الكروموسوم Y

📅 آخر تحديث: ٢٥ يوليو ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٢٥ يوليو ٢٠٢٦
📷 يحتوي على 2 صور
الموسوعة الحرة

يُعدّ الكروموسوم Y أحد الكروموسومين الجنسيين في الثدييات المشيمية وغيرها من الكائنات الحية . وهو، إلى جانب الكروموسوم X ، جزء من نظام تحديد الجنس XY ، حيث يُستخدم الكروموسوم Y لتحديد الجنس ، إذ يؤدي وجوده عادةً إلى نمو النسل الناتج عن التكاثر الجنسي بصفات ذكورية. في الثدييات، يحتوي الكروموسوم Y على جين SRY ، الذي يُحفّز عادةً تمايز الغدد التناسلية الذكرية . وينتقل الكروموسوم Y عادةً من الآباء الذكور إلى الأبناء الذكور فقط.

ملخص

اكتشاف

تم تحديد الكروموسوم Y ككروموسوم مُحدد للجنس بواسطة نيتي ستيفنز في كلية برين ماور عام 1905 خلال دراسة دودة الطحين (Tenebrio molitor) . وفي العام نفسه، اكتشف إدموند بيشر ويلسون بشكل مستقل الآلية نفسها، أثناء عمله على حشرات نصفية الأجنحة . اقترحت ستيفنز أن الكروموسومات توجد دائمًا في أزواج، وأن الكروموسوم الأصغر (المُسمى الآن "Y") هو زوج الكروموسوم X الذي اكتشفه هيرمان هينكينغ عام 1890. أدركت ستيفنز أن فكرة كلارنس إروين ماكلونغ السابقة ، القائلة بأن الكروموسوم X هو الذي يُحدد الجنس، كانت خاطئة، وأن تحديد الجنس في الواقع يعتمد على وجود أو غياب الكروموسوم Y. في أوائل عشرينيات القرن العشرين، حدد ثيوفيلوس بينتر أن الكروموسومين X وY يُحددان الجنس لدى البشر (والثدييات الأخرى). [ 4 ]

أُطلق على الكروموسوم اسم "Y" ببساطةٍ امتدادًا للكروموسوم "X" الذي أطلقه هينكينغ أبجديًا. [ 5 ] [ 6 ] إن الاعتقاد بأن الكروموسوم Y سُمّيَ نسبةً إلى تشابهه في الشكل مع الحرف "Y" هو اعتقاد خاطئ. فجميع الكروموسومات تظهر عادةً على شكل كتلة غير منتظمة تحت المجهر، ولا تتخذ شكلًا واضحًا إلا أثناء الانقسام المتساوي . ويكون هذا الشكل أقرب إلى شكل X في جميع الكروموسومات. ومن قبيل المصادفة البحتة أن الكروموسوم Y، أثناء الانقسام المتساوي ، له فرعان قصيران جدًا قد يبدوان وكأنهما مندمجان تحت المجهر، ويظهران على شكل حرف Y. [ 5 ] : 65-66

اختلافات مختلفة

معظم الثدييات المشيمية تمتلك زوجًا واحدًا فقط من الكروموسومات الجنسية في كل خلية. عادةً ما يمتلك الذكور كروموسوم Y واحدًا وكروموسوم X واحدًا ، بينما تمتلك الإناث عادةً كروموسومين X. في الثدييات، يحتوي كروموسوم Y على جين SRY الذي يحفز التطور الظاهري للذكور. ترتبط الاختلافات في كروموسوم Y بكل من التطور الجنسي غير النمطي وحالات الخصوبة.

في البشر، غالبًا ما يُصاب الأشخاص الذين لديهم كروموسوم X إضافي بمتلازمة كلاينفلتر ، بينما يُصاب الأشخاص الذين لديهم كروموسوم Y إضافي بمتلازمة جاكوب ، حيث أن الجينات الموجودة على كروموسوم Y تُحفز عمومًا ظهور النمط الظاهري الذكري. [ 7 ] تشمل الاختلافات الكروموسومية الأخرى وجود ثلاثة كروموسومات X (أو التثلث الصبغي X )، وأحادية الصبغي X (أو متلازمة تيرنر )، حيث يمتلك الأفراد كروموسوم X واحدًا فقط ولا يمتلكون كروموسوم Y. بعض الأفراد الذين لديهم نمط نووي XY، يُظهرون نمطًا ظاهريًا أنثويًا نتيجة طفرة في جينات مثل جين SRY أو MAP3K1 . [ 8 ]

الأصول والتطور

قبل الكروموسوم Y

العديد من الفقاريات ذات الدم البارد لا تمتلك كروموسومات جنسية. [ 9 ] إذا كانت هذه الأنواع تمتلك جنسين مختلفين، فإن الجنس يتحدد بيئيًا وليس وراثيًا. بالنسبة لبعض الأنواع، وخاصة الزواحف ، يعتمد الجنس على درجة حرارة الحضانة. [ 10 ] بعض الفقاريات خنثى ، على الرغم من أن الأنواع الخنثى غالبًا ما تكون متتابعة ، أي أن الكائن الحي يغير جنسه، منتجًا أمشاجًا ذكرية أو أنثوية في مراحل مختلفة من حياته، لكنه لا ينتج كليهما في الوقت نفسه. وهذا على عكس الخنوثة المتزامنة ، حيث ينتج الكائن الحي نفسه أمشاجًا ذكرية وأنثوية في الوقت نفسه. معظم الأنواع الخنثى المتزامنة هي لافقاريات، ومن بين الفقاريات، لم تُكتشف الخنوثة المتزامنة إلا في عدد قليل من رتب الأسماك. [ 11 ]

أصل

يُعتقد أن الكروموسومات X وY قد تطورت من زوج من الكروموسومات المتطابقة، [ 12 ] [ 13 ] والتي تُسمى الكروموسومات الجسمية، عندما طوّر حيوان سلفي تنوعًا أليليًا (ما يُسمى "موقع الجنس")، وكان مجرد امتلاك هذا الأليل كافيًا لظهور النمط الظاهري الذكري للكائن الحي. [ 14 ] بمرور الوقت، تباعد الكروموسومان إلى تكوينين منفصلين X وY، حيث فقد الكروموسوم Y العديد من جيناته الأصلية، واكتسب عددًا قليلًا فقط من الجينات الأخرى المشاركة تحديدًا في التمايز الجنسي. [ 15 ]

حتى وقت قريب، كان يُعتقد أن الكروموسومات X وY في الثدييات قد تباعدت منذ حوالي 300 مليون سنة. [ 16 ] ومع ذلك، أشارت دراسة نُشرت عام 2008، حللت جينوم خلد الماء [ 17 ] ، إلى أن نظام تحديد الجنس XY لم يكن موجودًا قبل أكثر من 166 مليون سنة، عندما انفصلت الثدييات الأولية عن الثدييات الأخرى. [ 18 ] ويستند هذا التقدير الجديد لعمر نظام XY في الثدييات الحقيقية إلى اكتشاف أن التسلسلات الموجودة على الكروموسومات X في الجرابيات والثدييات الحقيقية غير موجودة على الكروموسومات الجسمية في خلد الماء والطيور. [ 18 ] وكان التقدير الأقدم مبنيًا على تقارير خاطئة تفيد بأن كروموسومات X في خلد الماء تحتوي على هذه التسلسلات. [ 19 ] [ 20 ]

تثبيط إعادة التركيب

تخضع معظم الكروموسومات لعملية إعادة تركيب أثناء الانقسام الاختزالي . ومع ذلك، يتزاوج الكروموسو X والكروموسوم Y في منطقة مشتركة تُعرف بالمنطقة شبه الصبغية الجسدية (PAR). [ 21 ] تخضع هذه المنطقة لعملية إعادة تركيب متكررة بين الكروموسومين X وY، [ 21 ] ولكن تتم كبح إعادة التركيب في مناطق أخرى من الكروموسوم Y. [ 14 ] تحتوي هذه المناطق على جينات تُشارك تحديدًا في التمايز الجنسي الذكري. [ 22 ] بدون كبح هذه المناطق، قد تُفقد الجينات من الكروموسوم Y أثناء عملية إعادة التركيب، مما يُسبب مشاكل في النمو مثل العقم . [ 23 ]

إن عدم حدوث إعادة تركيب في معظم أجزاء الكروموسوم Y يجعله أداة مفيدة في دراسة التطور البشري ، حيث أن إعادة التركيب تعقد النماذج الرياضية المستخدمة لتتبع الأنساب. [ 24 ]

التدهور

تشير إحدى التقديرات إلى أن الكروموسوم Y البشري قد فقد 1393 جينًا من أصل 1438 جينًا أصليًا على مدار وجوده، ويُعطي الاستقراء الخطي لهذا الفقدان الجيني البالغ 1393 جينًا على مدى 300 مليون سنة معدل فقدان جيني قدره 4.6 جينات لكل مليون سنة. [ 25 ] سيؤدي استمرار فقدان الجينات بهذا المعدل إلى كروموسوم Y خالٍ من الجينات الوظيفية - أي أن الكروموسوم Y سيفقد وظيفته بالكامل - خلال العشرة ملايين سنة القادمة، أو نصف هذه المدة وفقًا للتقدير الحالي لعمره البالغ 160 مليون سنة. [ 14 ] [ 26 ] يكشف التحليل الجينومي المقارن أن العديد من أنواع الثدييات تعاني من فقدان مماثل للوظيفة في كروموسومها الجنسي غير المتجانس. قد يكون التدهور ببساطة هو مصير جميع الكروموسومات الجنسية غير المُعاد تركيبها، وذلك بسبب ثلاث قوى تطورية مشتركة: معدل الطفرات المرتفع ، والانتقاء غير الفعال ، والانحراف الوراثي . [ 14 ]

يُعدّ الكروموسوم Y، الذي يختلف بنسبة 30% بين البشر والشمبانزي، أحد أسرع أجزاء الجينوم البشري تطورًا . [ 27 ] مع ذلك، اقتصرت هذه التغيرات على التسلسلات غير المشفرة، وتُظهر مقارنات كروموسومات Y البشرية والشمبانزي ( التي نُشرت لأول مرة عام 2005) أن كروموسوم Y البشري لم يفقد أي جينات منذ انفصال البشر والشمبانزي قبل ما بين 6 و7 ملايين سنة. [ 28 ] إضافةً إلى ذلك، ذكر تقرير علمي نُشر عام 2012 أن جينًا واحدًا فقط قد فُقد منذ انفصال البشر عن قرد المكاك الريسوسي قبل 25 مليون سنة. [ 29 ] تُقدّم هذه الحقائق دليلًا مباشرًا على قصور نموذج الاستقراء الخطي ، وتُشير إلى أن كروموسوم Y البشري الحالي إما أنه لم يعد يتقلص، أو أنه يتقلص بمعدل أبطأ بكثير من 4.6 جينات لكل مليون سنة، وهو المعدل الذي يُقدّره نموذج الاستقراء الخطي.

معدل طفرات مرتفع

يتعرض الكروموسوم Y البشري لمعدلات طفرات عالية بشكل خاص نظرًا للبيئة التي يتواجد فيها. ينتقل الكروموسوم Y حصريًا عبر الحيوانات المنوية ، التي تخضع لانقسامات خلوية متعددة أثناء تكوين الأمشاج . يوفر كل انقسام خلوي فرصة إضافية لتراكم طفرات أزواج القواعد. بالإضافة إلى ذلك، تُخزن الحيوانات المنوية في بيئة الخصية المؤكسدة بشدة ، مما يشجع على حدوث المزيد من الطفرات. هاتان الحالتان مجتمعتان تجعلان الكروموسوم Y أكثر عرضة للطفرات من بقية الجينوم. [ 14 ] وقد ذكرت غريفز أن زيادة فرصة الطفرات في الكروموسوم Y تصل إلى 4.8 أضعاف. [ 14 ] ومع ذلك، فإن مرجعها الأصلي يحصل على هذا الرقم لمعدلات الطفرات النسبية في الخلايا الجنسية الذكرية والأنثوية للسلالة المؤدية إلى البشر. [ 30 ]

تشير الملاحظة بأن الكروموسوم Y يتعرض لإعادة تركيب ميوزية ضئيلة ، ويشهد معدل طفرات وتغيرات تدهورية متسارعة مقارنةً ببقية الجينوم، إلى تفسير تطوري للوظيفة التكيفية للانقسام الميوزي فيما يتعلق بالجزء الأكبر من المعلومات الوراثية. وقد اقترح برانديس [ 31 ] أن الوظيفة الأساسية للانقسام الميوزي (وخاصةً إعادة التركيب الميوزي) هي الحفاظ على سلامة الجينوم، وهو اقتراح يتوافق مع فكرة أن الانقسام الميوزي هو تكيف لإصلاح تلف الحمض النووي . [ 32 ]

اختيار غير فعال

بسبب عدم قدرة الكروموسوم Y على إعادة التركيب الجيني أثناء الانقسام الاختزالي ، فإنه يعجز عن تعريض الأليلات الفردية للانتقاء الطبيعي. تُسمح للأليلات الضارة بالانتقال مع الأليلات المفيدة المجاورة، مما يؤدي إلى انتشار الأليلات غير المتكيفة إلى الجيل التالي. في المقابل، قد تُستبعد الأليلات المفيدة إذا كانت محاطة بأليلات ضارة (انتقاء خلفي). ونظرًا لهذا العجز عن فرز محتواه الجيني، فإن الكروموسوم Y عرضة بشكل خاص لتراكم الحمض النووي غير المشفر . تنتشر تراكمات هائلة من العناصر القابلة للنقل العكسي في جميع أنحاء الكروموسوم Y. [ 14 ] غالبًا ما يؤدي الإدخال العشوائي لقطع الحمض النووي إلى تعطيل تسلسلات الجينات المشفرة وجعلها غير وظيفية. ومع ذلك، لا يملك الكروموسوم Y أي وسيلة للتخلص من هذه "الجينات القافزة". وبدون القدرة على عزل الأليلات، لا يمكن للانتقاء أن يؤثر عليها بفعالية.

يُعدّ معدل الإنتروبيا للكروموسوم Y مؤشرًا كميًا واضحًا على هذا القصور . فبينما تتراوح معدلات الإنتروبيا لجميع الكروموسومات الأخرى في الجينوم البشري بين 1.5 و1.9 بت لكل نيوكليوتيد (مقارنةً بالحد الأقصى النظري البالغ 2 في حالة انعدام التكرار)، فإن معدل الإنتروبيا للكروموسوم Y لا يتجاوز 0.84. [ 33 ] وبناءً على تعريف معدل الإنتروبيا ، فإن محتوى المعلومات في الكروموسوم Y أقل بكثير نسبةً إلى طوله الإجمالي، وهو أكثر تكرارًا.

الانحراف الوراثي

حتى لو تمكن كروموسوم Y المُتكيف جيدًا من الحفاظ على نشاطه الجيني بتجنب تراكم الطفرات، فلا يوجد ما يضمن توريثه للجيل التالي. فحجم مجموعة كروموسوم Y محدود بطبيعته إلى ربع حجم الكروموسومات الجسمية: إذ تحتوي الكائنات ثنائية المجموعة الكروموسومية على نسختين من الكروموسومات الجسمية، بينما يحتوي نصف المجموعة فقط على كروموسوم Y واحد. لذا، يُعد الانحراف الوراثي قوةً مؤثرةً للغاية على كروموسوم Y. ومن خلال التوزيع العشوائي البحت، قد لا يُورث الذكر البالغ كروموسوم Y الخاص به أبدًا إذا كان لديه إناث فقط. وبالتالي، على الرغم من أن الذكر قد يمتلك كروموسوم Y مُتكيفًا جيدًا وخاليًا من الطفرات المفرطة، إلا أنه قد لا يصل أبدًا إلى المجموعة الجينية التالية. [ 14 ] إن الفقدان العشوائي المتكرر للكروموسومات Y المتكيفة جيدًا، إلى جانب ميل الكروموسوم Y إلى التطور ليصبح أكثر ضررًا بدلاً من أقل للأسباب المذكورة أعلاه، يساهم في التدهور الشامل للكروموسومات Y من خلال آلية مولر . [ 34 ]

تحويل الجينات

كما ذُكر سابقًا، لا يستطيع الكروموسوم Y إعادة التركيب أثناء الانقسام الاختزالي مثل الكروموسومات البشرية الأخرى؛ إلا أنه في عام 2003، اكتشف باحثون من معهد ماساتشوستس للتكنولوجيا عملية قد تُبطئ عملية التحلل. فقد وجدوا أن الكروموسوم Y البشري قادر على "إعادة التركيب" مع نفسه، باستخدام تسلسلات أزواج القواعد المتناظرة . [ 35 ] يُطلق على هذا "التركيب" اسم تحويل الجينات .

في حالة الكروموسوم Y، لا تُعدّ التسلسلات المتناظرة (palindromes) حمضًا نوويًا غير مشفر ؛ إذ تحتوي هذه السلاسل من النيوكليوتيدات على جينات وظيفية مهمة لخصوبة الذكور. تتطابق معظم أزواج التسلسلات بنسبة تزيد عن 99.97%. قد يلعب الاستخدام المكثف لتحويل الجينات دورًا في قدرة الكروموسوم Y على تصحيح الأخطاء الجينية والحفاظ على سلامة الجينات القليلة نسبيًا التي يحملها. بعبارة أخرى، نظرًا لأن الكروموسوم Y مفرد، فإنه يحتوي على نسخ مكررة من جيناته بدلًا من وجود كروموسوم متماثل ثانٍ. عند حدوث أخطاء، يمكنه استخدام أجزاء أخرى منه كقالب لتصحيحها. [ 35 ]

تم تأكيد النتائج بمقارنة مناطق مماثلة من الكروموسوم Y لدى البشر مع الكروموسومات Y لدى الشمبانزي والبونوبو والغوريلا . وأظهرت المقارنة أن ظاهرة تحويل الجينات نفسها كانت على ما يبدو فعّالة منذ أكثر من 5 ملايين سنة، عندما تباعد البشر عن الرئيسيات غير البشرية . [ 35 ]

تكون مسارات تحويل الجينات المتكونة أثناء الانقسام الاختزالي طويلة، إذ يبلغ طولها حوالي 2068 زوجًا قاعديًا، وتتميز بانحياز كبير نحو تثبيت نيوكليوتيدات الجوانين أو السيتوزين (انحياز نحو الجوانين والسيتوزين). [ 36 ] وقد وُجد أن وسائط إعادة التركيب التي تسبق تحويل الجينات نادرًا ما تسلك المسار البديل لإعادة التركيب التبادلي. [ 36 ] يبلغ معدل تحويل جين YY في البشر حوالي 1.52 × 10⁻⁵ تحويل /قاعدة/سنة. [ 37 ] قد تعكس أحداث تحويل الجينات هذه وظيفة أساسية للانقسام الاختزالي، ألا وهي الحفاظ على سلامة الجينوم.

التطور المستقبلي

وفقًا لبعض النظريات، في المراحل النهائية من انحلال الكروموسوم Y، قد تتولى كروموسومات أخرى بشكل متزايد الجينات والوظائف التي كانت مرتبطة به سابقًا، وفي النهاية، ضمن إطار هذه النظرية، يختفي الكروموسوم Y تمامًا، وينشأ نظام جديد لتحديد الجنس. [ 14 ]

وصلت العديد من أنواع القوارض في العائلتين الشقيقتين Muridae و Cricetidae إلى مرحلة تم فيها تعديل نظام XY، [ 38 ] [ 39 ] بالطرق التالية:

  • فقدت فئران الخلد عبر القوقاز (Ellobius lutescens)، وفئران الخلد الزايسانية (Ellobius tancrei)، وفئران الأراضي الشوكية اليابانية (Tokudaia osimensis وTokudaia tokunoshimensis) الكروموسوم Y وجين SRY بالكامل . [ 14 ] [ 40 ] [ 41 ] وقد نقلت أنواع Tokudaia بعض الجينات الأخرى التي كانت موجودة أصلاً على الكروموسوم Y إلى الكروموسوم X. [ 41 ] ويحمل كلا الجنسين من أنواع Tokudaia و Ellobius lutescens النمط الجيني XO ( متلازمة تيرنر )، [ 41 ] بينما يحمل جميع فئران Ellobius tancrei النمط الجيني XX. [ 14 ] ولا يزال نظام (أنظمة) تحديد الجنس الجديد لهذه القوارض غير واضح.
  • طوّرت حيوانات مثل ليمون الخشب (Myopus schisticolor) ، وليمون القطب الشمالي ( Dicrostonyx torquatus )، وأنواع متعددة من جنس فأر العشب (Akodon) إناثًا خصبة تحمل النمط الجيني XY الذي يرمز عادةً للذكور، بالإضافة إلى النمط الجيني الأصلي XX، وذلك من خلال مجموعة متنوعة من التعديلات على الكروموسومات X وY. [ 38 ] [ 42 ] [ 43 ]
  • في فأر الحقل الزاحف ، Microtus oregoni ، تنتج الإناث، التي تحتوي كل منها على كروموسوم X واحد فقط، أمشاج X فقط، بينما ينتج الذكور، XY، أمشاج Y، أو أمشاج خالية من أي كروموسوم جنسي، من خلال عدم الانفصال . [ 44 ]

وبعيدًا عن القوارض، طورت الأيل الأسود ، Muntiacus crinifrons ، كروموسومات X و Y جديدة من خلال اندماج الكروموسومات الجنسية والكروموسومات الجسمية السلفية . [ 45 ]

تُشكك البيانات الحديثة في فرضية اختفاء الكروموسوم Y. [ 16 ] وقد توصل إلى هذا الاستنتاج علماء درسوا الكروموسومات Y لدى قرود الريسوس. عند إجراء مقارنة جينومية بين الكروموسوم Y لدى قرود الريسوس والبشر، وجد العلماء اختلافات طفيفة للغاية، بالنظر إلى أن البشر وقرود الريسوس انفصلوا قبل 30 مليون سنة. [ 46 ]

خارج نطاق الثدييات، فقدت بعض الكائنات الحية كروموسوم Y، مثل معظم أنواع الديدان الأسطوانية. ومع ذلك، وللقضاء التام على كروموسوم Y، كان من الضروري تطوير طريقة بديلة لتحديد الجنس (على سبيل المثال، عن طريق تحديد الجنس بنسبة كروموسوم X إلى الكروموسومات الجسمية)، وكان لا بد من نقل أي جينات ضرورية للوظيفة الذكرية إلى كروموسومات أخرى. [ 16 ] في غضون ذلك، تُظهر البيانات الحديثة الآليات المعقدة لتطور كروموسوم Y، وحقيقة أن اختفاء كروموسوم Y ليس أمرًا حتميًا.

نسبة الجنس 1:1

يوضح مبدأ فيشر سبب امتلاك جميع الأنواع تقريبًا التي تتكاثر جنسيًا نسبة جنس تبلغ 1:1. وقدّم دبليو دي هاميلتون التفسير الأساسي التالي في بحثه المنشور عام 1967 بعنوان "نسب الجنس غير العادية"، [ 47 ] بافتراض أن تكلفة إنتاج الذكور والإناث متساوية:

  1. لنفترض أن ولادات الذكور أقل شيوعاً من ولادات الإناث.
  2. وبالتالي، فإن الذكر حديث الولادة لديه فرص تزاوج أفضل من الأنثى حديثة الولادة، وبالتالي يمكنه أن يتوقع إنجاب المزيد من النسل.
  3. لذلك، يميل الآباء الذين لديهم استعداد وراثي لإنجاب الذكور إلى أن يكون لديهم عدد من الأحفاد يفوق المتوسط.
  4. لذلك، تنتشر الجينات المسؤولة عن ميول إنتاج الذكور، وتصبح ولادات الذكور أكثر شيوعاً.
  5. مع اقتراب نسبة الجنس 1:1، تتلاشى الميزة المرتبطة بإنتاج الذكور.
  6. وينطبق المنطق نفسه إذا تم استبدال الذكور بالإناث في جميع الحالات. لذلك، فإن نسبة التوازن هي 1:1.

كروموسوم Y غير ثيري

تمتلك العديد من مجموعات الكائنات الحية، بالإضافة إلى الثدييات المشيمية، كروموسومات Y، لكن هذه الكروموسومات لا تشترك في أصل مشترك مع كروموسومات Y المشيمية. تشمل هذه المجموعات الثدييات البيوضة، وذبابة الفاكهة ، وبعض الحشرات الأخرى، وبعض الأسماك، وبعض الزواحف، وبعض النباتات.

في النباتات المزهرة، أظهرت الدراسات الجينية الكلاسيكية التي أجراها موغنز ويسترغارد على نبات ميلاندريوم ألبوم (المعروف الآن باسم سيلين لاتيفوليا ) أن نمو الذكور يعتمد على وجود كروموسوم Y وليس فقط على نسبة كروموسومات X إلى الكروموسومات الجسمية. [ 48 ] [ 49 ] كما أشارت تجاربه على النباتات التي تحمل كروموسومات Y مجزأة أو غير طبيعية إلى أن مناطق مختلفة من كروموسوم Y تتحكم في كبح نمو الإناث وتعزيز نمو الأعضاء التناسلية الذكرية. [ 50 ] [ 49 ] وفي دراسة شاملة لأنظمة تحديد الجنس في النباتات عام 1958، اقترح ويسترغارد أن تطور الجنسين المنفصلين في النباتات المزهرة ينطوي عمومًا على عاملين مترابطين على الأقل، أحدهما يكبح نمو الإناث والآخر يعزز وظيفة الذكورة، مما يساعد في تفسير أصل كروموسومات الجنس في النباتات وتطور كبح إعادة التركيب بين كروموسومي X وY. [ 48 ] [ 49 ]

في ذبابة الفاكهة (دروسوفيلا ميلانوغاستر) ، لا يُحفز الكروموسوم Y نمو الذكور. بدلاً من ذلك، يُحدد الجنس بعدد الكروموسومات X. يحتوي الكروموسوم Y في ذبابة الفاكهة على جينات ضرورية لخصوبة الذكور. لذا، فإن ذبابة الفاكهة ذات النمط الكروموسومي XXY تكون إناثًا، بينما ذبابة الفاكهة ذات الكروموسوم X واحد (X0) تكون ذكورًا عقيمة. توجد بعض أنواع ذبابة الفاكهة التي يكون فيها الذكور ذوو النمط الكروموسومي X0 قادرين على البقاء والتكاثر.

كروموسومات ZW

تمتلك بعض الكائنات الحية كروموسومات جنسية معكوسة: حيث يكون الجنس المتجانس هو الذكر، الذي يحمل كروموسومين Z، بينما تكون الأنثى هي الجنس غير المتجانس الذي يحمل كروموسوم Z وكروموسوم W. [51] على سبيل المثال، يوجد نظام تحديد الجنس ZW في الطيور والثعابين والفراشات ؛ حيث تمتلك الإناث كروموسومات جنسية ZW ، بينما يمتلك الذكور كروموسومات جنسية ZZ. [ 51 ] [ 52 ] [ 53 ]

كروموسوم Y غير مقلوب

توجد بعض الأنواع، مثل سمكة الأرز اليابانية ، التي لا يزال نظام XY فيها قيد التطور، ولا يزال التزاوج بين الكروموسومين X وY ممكنًا. ولأن المنطقة الخاصة بالذكور صغيرة جدًا ولا تحتوي على جينات أساسية، فمن الممكن حتى تحفيز ذكور XX وإناث YY اصطناعيًا دون أي آثار ضارة. [ 54 ]

أزواج XY متعددة

تمتلك الثدييات البيوضة، مثل خلد الماء، أربعة أو خمسة أزواج من الكروموسومات الجنسية XY، ويتكون كل زوج من كروموسومات جنسية ذات مناطق متماثلة. وتكون كروموسومات الأزواج المتجاورة متماثلة جزئيًا، بحيث تتشكل سلسلة أثناء الانقسام المتساوي . [ 19 ] كما أن أول كروموسوم X في السلسلة متماثل جزئيًا مع آخر كروموسوم Y، مما يشير إلى حدوث عمليات إعادة ترتيب عميقة عبر التاريخ، بعضها أضاف أجزاءً جديدة من الكروموسومات الجسمية. [ 55 ] [ 56 ] : الشكل 5

تتشابه الكروموسومات الجنسية لحيوان خلد الماء تشابهاً كبيراً في التسلسل مع كروموسوم Z لدى الطيور ، مما يشير إلى تشابه وثيق ، [ 17 ] ويبدو أن جين SRY، الذي يُعدّ أساسياً لتحديد الجنس في معظم الثدييات الأخرى، غير متورط في تحديد الجنس لدى خلد الماء. [ 18 ]

كروموسوم Y البشري

يتكون الكروموسوم Y البشري من حوالي 57 مليون زوج قاعدي من الحمض النووي ، مما يجعله مشابهًا في الحجم للكروموسوم 19 ، ويمثل ما يقارب 0.9% من إجمالي الحمض النووي في الخلية الذكرية . [ 57 ] [ 58 ] يحمل الكروموسوم Y البشري 693 جينًا ، منها 106 جينات مُشفِّرة للبروتينات . [ 59 ] مع ذلك، تتكرر بعض الجينات، مما يجعل عدد الجينات المُشفِّرة للبروتينات حصريًا 42 جينًا فقط. [ 59 ] يصنف مشروع تسلسل الترميز المتفق عليه (CCDS) 63 جينًا فقط من أصل 107 جينات. [ 60 ]

جميع الجينات المرتبطة بالكروموسوم Y أحادية النسخة تكون نصفية الزيجوت (موجودة على كروموسوم واحد فقط) باستثناء حالات اختلال الصيغة الصبغية مثل متلازمة XYY أو متلازمة XXYY . تُسمى الصفات التي تُورث عبر الكروموسوم Y بالصفات المرتبطة بالكروموسوم Y ، أو الصفات الهولاندرية (من اليونانية القديمة ὅλος hólos ، بمعنى "كامل" + ἀνδρός andrós ، بمعنى "ذكر"). [ 61 ]

تسلسل الكروموسوم Y البشري

في نهاية مشروع الجينوم البشري (وبعد العديد من التحديثات)، ظلّ ما يقرب من نصف الكروموسوم Y غير مُسلسل حتى عام 2021؛ وقد تمّ تسلسل كروموسوم Y مختلف من جينوم HG002 (GM24385) بالكامل في يناير 2022، وهو مُدرج في تسلسل الجينوم المرجعي البشري الجديد "الكامل" ، CHM13. [ 59 ] وقد أظهر التسلسل الكامل لكروموسوم Y البشري أنه يحتوي على 62,460,029 زوجًا قاعديًا و41 جينًا إضافيًا . [ 59 ] أضاف هذا 30 مليون زوج قاعدي، [ 59 ] ولكن تبيّن أن حجم كروموسوم Y قد يختلف اختلافًا كبيرًا بين الأفراد، من 45.2 مليون إلى 84.9 مليون زوج قاعدي. [ 62 ]

بما أن ما يقرب من نصف تسلسل الكروموسوم Y البشري كان مجهولاً قبل عام 2022، لم يكن من الممكن استبعاده باعتباره تلوثاً في مشاريع تسلسل الميكروبات. ونتيجة لذلك، تتضمن قاعدة بيانات الجينوم البكتيري NCBI RefSeq عن طريق الخطأ بعض بيانات الكروموسوم Y. [ 59 ]

بناء

الشريط الخلوي الوراثي

إيدوجرامات النطاق G لكروموسوم Y البشري
مخطط تخطيطي لصبغي Y البشري بتقنية G-banding بدقة 850 زوجًا قاعديًا في كل زوج. يتناسب طول الشريط في هذا المخطط مع طول الزوج القاعدي. يُستخدم هذا النوع من المخططات التخطيطية عادةً في متصفحات الجينوم (مثل Ensembl ومتصفح جينوم UCSC ).
أنماط التلوين G للكروموسوم Y البشري بثلاثة دقة مختلفة (400، [ 63 ] 550 [ 64 ] و850 [ 3 ] ). يعتمد طول الشريط في هذا الرسم التخطيطي على المخططات التصويرية من ISCN (2013). [ 65 ] يمثل هذا النوع من المخططات التصويرية الطول النسبي الفعلي للشريط الذي لوحظ تحت المجهر في لحظات مختلفة أثناء عملية الانقسام الخلوي . [ 66 ]
نطاقات G للكروموسوم Y البشري بدقة 850 bphs [ 3 ]
Chr.الذراع [ 67 ]الفرقة [ 68 ]ISCN بداية [ 69 ]ISCN stop [ 69 ]بداية الزوج الأساسيمحطة زوج القاعدةالبقعة [ 70 ]كثافة
Yص11.3201491300,000سلبي
Yص11.31149298300,001600,000gpos50
Yص11.22981043600,00110,300,000سلبي
Yص11.11043111710,300,00110,400,000أسن
Yq11.11117126610,400,00110,600,000أسن
Yq11.211266139710,600,00112,400,000سلبي
Yq11.2211397171312,400,00117,100,000gpos50
Yq11.2221713188117,100,00119,600,000سلبي
Yq11.2231881216019,600,00123,800,000gpos50
Yq11.232160234623,800,00126,600,000سلبي
Yq122346365026,600,00157,227,415gvar

المنطقة غير المتداخلة من Y (NRY)

لا يستطيع الكروموسوم Y البشري عادةً إعادة التركيب مع الكروموسوم X، باستثناء أجزاء صغيرة من المناطق شبه الصبغية الجسدية (PARs) عند التيلوميرات (والتي تشكل حوالي 5% من طول الكروموسوم). تُعد هذه المناطق بقايا من التماثل القديم بين الكروموسومين X وY. يُطلق على الجزء الأكبر من الكروموسوم Y، الذي لا يخضع لإعادة التركيب، اسم "NRY"، أو المنطقة غير القابلة لإعادة التركيب من الكروموسوم Y. [ 71 ] تُستخدم تعددات أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNPs) في هذه المنطقة لتتبع السلالات الأبوية المباشرة.

وبشكلٍ أدق، يقع PAR1 بين 0.1 و2.7  ميجابايت، بينما يقع PAR2 بين 56.9 و57.2  ميجابايت. أما المنطقة غير المُعاد تركيبها (NRY)، أو المنطقة الخاصة بالذكور (MSY)، فتقع بينهما. وقد حُددت أحجامهما بدقة تامة من مشروع CHM13: 2.77 ميجابايت و329.5 كيلوبايت. قبل مشروع CHM13، كانت بيانات PAR1 وPAR2 تُنسخ مباشرةً من الكروموسوم X. [ 62 ]

فئات التسلسل

الجينات

عدد الجينات

اعتمدت التقديرات القديمة لعدد الجينات في الكروموسوم Y البشري على تسلسلات جزئية فقط. وكان تسلسل T2T (2023) هو الوحيد القادر على إنتاج تسلسل كامل للكروموسوم Y البشري. [ 59 ]

تقديراتالجينات المشفرة للبروتينجينات الحمض النووي الريبي غير المشفرالجينات الكاذبةمصدرتاريخ الافراج عنه
CCDS63——[ 1 ]2016-09-08
HGNC4555381[ 72 ]2017-05-12
فرقة63109392[ 73 ]2017-03-29
يوني بروت47——[ 74 ]2018-02-28
المركز الوطني لمعلومات التقانة الحيوية73122400[ 75 ] [ 76 ] [ 77 ]19-05-2017
T2T106883 نسخة—[ 59 ]2023-08-23

قائمة الجينات

بشكل عام، يُعدّ الكروموسوم Y البشري فقيرًا جدًا بالجينات، فهو من أكبر المناطق الخالية من الجينات في الجينوم البشري. وبغض النظر عن الجينات شبه الصبغية الجسدية ، تشمل الجينات المشفرة على الكروموسوم Y البشري ما يلي:

الجينات الموجودة على الجزء غير المتحد من الكروموسوم Y [ 78 ]
اسممتوازي Xملحوظة
آسفSOX3المنطقة المحددة للجنس. هذا هو الذراع الذكري [Yp].
ZFYZFXإصبع الزنك .
RPS4Y1RPS4Xالبروتين الريبوسومي S4.
أميليأميلكسالأميلوجينين .
TBL1YTBL1X
PCDH11YPDCH11Xالمنطقة المنقولة إلى الكروموسوم X (XTR) من Xq21، وهي إحدى جينين. أُطلق عليها سابقًا اسم "PAR3" [ 79 ] ولكن تم دحض هذا الاسم لاحقًا. [ 80 ]
الحمد لله أنه يوم الجمعةTGIF2LXالجين الآخر المنقول إلى الكروموسوم X.
TSPY1 ، TSPY2TSPXبروتين خاص بالخصية.
AZFa(لا أحد)ليس جيناً. الجزء الأول من منطقة AZF (عامل انعدام النطاف) على الذراع q. يحتوي على الجينات الأربعة التالية. نظائرها على X تفلت من التعطيل.
USP9YUSP9Xبروتياز اليوبيكويتين.
DDX3YDDX3Xهيليكاز.
UTYUTXإنزيم نازع ميثيل الهيستون.
TMSB4YTMSB4Xتعديل الهيكل الخلوي للأكتين.
AZFb(لا أحد)المنطقة الثانية من AZF على الذراع q. معرضة لإعادة التركيب المتماثل غير الأليلي (NAHR) مع AZFc. تتداخل مع AZFc. تحتوي على ثلاث مناطق جينية أحادية النسخة وتكرارات.
CYorf15CXorf15ويُشار إليه أيضاً باسم TXLNGY في الأدبيات. وهو جين كاذب على الكروموسوم Y البشري. [ 81 ]
RPS4Y2RPS4Xنسخة أخرى من البروتين الريبوسومي S4.
EIF1AYEIF4AX
KDM5DKDM5C
إكس كريXK (بروتين)موجود في منطقة التضخيم "الصفراء" .
HSFY1 ، HSFY2HSFX1 ، HSFX2تم العثور عليه في منطقة التضخيم "الزرقاء".
PRY ، PRY2تم العثور عليه في منطقة التضخيم "الزرقاء". تم التعرف عليه من خلال التشابه مع PTPN13 (الكروموسوم 4).
RBMY1A1RBMYعدد كبير من النسخ. جزء من عائلة جينات RBM لبروتينات وحدة التعرف على الحمض النووي الريبي (RRM).
AZFc(لا أحد)الجزء الأخير (الطرفي) من AZF. تسلسلات متناظرة متعددة.
DAZ1 ، DAZ2 ، DAZ3 ، DAZ4جينات RRM في مجموعتين متناظرتين. BOLL و DAZLA متماثلتان على الكروموسومات الجسمية.
CDY1 ، CDY2إن CDY1 عبارة عن نسختين متطابقتين. أما CDY2 فهو عبارة عن نسختين متقاربتين في التكرار المتناظر P5. ومن المحتمل أنه مشتق من الجين CDYL الموجود على الكروموسوم الجسمي .
VCY1 ، VCY2VCX1 إلى 3ثلاث نسخ من VCX2 (BPY2). جزء من عائلة VCX/VCY . أما النسختان من BPY1 فتوجدان في Yq11.221/AZFa.

الأمراض المرتبطة بالكروموسوم Y

الأمراض المرتبطة بالكروموسوم Y عادة ما تنطوي على اختلال الصيغة الصبغية ، وهو عدد غير نمطي من الكروموسومات.

فقدان الكروموسوم Y

قد يفقد الذكور الكروموسوم Y في مجموعة فرعية من الخلايا، وهو ما يُعرف بفقدان الفسيفساء . يرتبط فقدان الفسيفساء ارتباطًا وثيقًا بالعمر، [ 82 ] ويُعد التدخين عامل خطر مهمًا آخر لفقدان الفسيفساء. [ 83 ]

قد يرتبط فقدان الكروموسوم Y الفسيفسائي بنتائج صحية، مما يشير إلى أن الكروموسوم Y يلعب أدوارًا مهمة خارج نطاق تحديد الجنس. [ 83 ] [ 84 ] فالذكور الذين لديهم نسبة أعلى من الخلايا الجذعية المكونة للدم التي تفتقر إلى الكروموسوم Y يكونون أكثر عرضة للإصابة ببعض أنواع السرطان ، كما أن متوسط ​​أعمارهم أقصر. [ 84 ] في كثير من الحالات، لم يتم تحديد علاقة سببية بين الكروموسوم Y والنتائج الصحية، ويقترح البعض أن فقدان الكروموسوم Y قد يكون " نمطًا نوويًا محايدًا مرتبطًا بالشيخوخة الطبيعية ". [ 85 ] ومع ذلك، أظهرت دراسة أجريت عام 2022 أن فقدان الكروموسوم Y الفسيفسائي يساهم بشكل مباشر في التليف ، ومخاطر القلب ، والوفيات. [ 86 ]

هناك حاجة إلى مزيد من الدراسات لفهم كيف يمكن أن يُسهم فقدان الكروموسوم Y الفسيفسائي في الاختلافات الجنسية الأخرى في النتائج الصحية، مثل كون المدخنين الذكور أكثر عرضة للإصابة بسرطانات غير الجهاز التنفسي بمقدار 1.5 إلى 2 ضعف مقارنة بالمدخنات الإناث. [ 87 ] [ 88 ] تشمل التدابير المضادة المحتملة التي تم تحديدها حتى الآن عدم التدخين أو الإقلاع عنه، ويجري حاليًا دراسة دواء واحد على الأقل "قد يساعد في مواجهة الآثار الضارة لفقدان الكروموسوم". [ 89 ] [ 90 ]

حذف جزئي للكروموسوم Y

يُعدّ حذف جزء صغير من كروموسوم Y (YCM) مجموعة من الاضطرابات الوراثية الناتجة عن نقص جينات في كروموسوم Y. لا تظهر أعراض على العديد من الرجال المصابين، ويعيشون حياة طبيعية. مع ذلك، من المعروف أيضاً أن حذف جزء صغير من كروموسوم Y موجود لدى عدد كبير من الرجال الذين يعانون من انخفاض الخصوبة أو انخفاض عدد الحيوانات المنوية.

كروموسوم Y معيب

قد يؤدي ذلك إلى ظهور صفات أنثوية لدى الشخص رغم امتلاكه نمطًا نوويًا XY . وقد ينتج عن ذلك العقم ونمو جنسي جزئي.

قد يؤدي وجود كروموسوم Y غير مكتمل، مثل 45X، بالإضافة إلى جزء من الكروموسوم Y، إلى عدم اكتمال التمايز التناسلي، بحيث قد لا يكون لدى الرضيع غدد تناسلية داخلية أو خارجية مكتملة النمو. ويمكن أن يحدث طيف واسع من التباين، خاصةً في حالة وجود فسيفساء كروموسومية . عندما يكون جزء الكروموسوم Y ضئيلاً وغير وظيفي، قد يتطور الفرد كأنثى ظاهريًا مع سمات متلازمة تيرنر أو خلل تكوين الغدد التناسلية المختلط .

XXY

متلازمة كلاينفلتر (47، XXY) ليست اختلالًا في عدد الكروموسومات Y، بل هي حالة وجود كروموسوم X إضافي، مما يؤدي عادةً إلى خلل في وظيفة الخصيتين بعد الولادة. ولا تزال آلية حدوث ذلك غير مفهومة تمامًا؛ إذ لا يبدو أنها ناتجة عن تداخل مباشر من الكروموسوم X الإضافي مع التعبير الجيني للكروموسوم Y.

XYY

متلازمة 47، XYY (المعروفة اختصارًا بمتلازمة XYY) تنتج عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم Y في كل خلية من خلايا الذكور. يمتلك الذكور المصابون بهذه المتلازمة كروموسوم X واحدًا وكروموسومين Y، ليصبح المجموع 47 كروموسومًا في كل خلية. وقد وجد الباحثون أن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم Y يرتبط بزيادة الطول وزيادة احتمالية مواجهة صعوبات التعلم لدى بعض الأولاد والرجال، إلا أن هذه التأثيرات متفاوتة، وغالبًا ما تكون طفيفة، كما أن الغالبية العظمى منهم لا يعرفون نمطهم الكروموسومي. [ 91 ]

في عامي 1965 و1966، نشرت باتريشيا جاكوبس وزملاؤها دراسةً كروموسوميةً شملت 315 مريضًا من الذكور في مستشفى اسكتلندا الوحيد ذي الحراسة الخاصة لذوي الإعاقة الذهنية ، ووجدوا أن عددًا أكبر من المتوقع من المرضى لديهم كروموسوم Y إضافي. [ 92 ] وتساءل مؤلفو هذه الدراسة عما إذا كان وجود كروموسوم Y إضافي يُهيئ حامليه لسلوك عدواني غير معتاد، وقد شكل هذا التخمين أساسًا للخمسة عشر عامًا التالية من البحث حول كروموسوم Y البشري. [ 93 ]

أظهرت الدراسات التي أُجريت على مدى العقد التالي عدم صحة هذا الافتراض: فارتفاع معدل الجريمة لدى الذكور ذوي النمط الكروموسومي XYY يعود إلى انخفاض متوسط ​​ذكائهم وليس إلى زيادة عدوانيتهم، [ 94 ] وكان طول القامة السمة الوحيدة التي يمكن ربطها بشكل موثوق بالذكور ذوي النمط الكروموسومي XYY. [ 95 ] وبالتالي، فإن مفهوم "النمط الكروموسومي الإجرامي" غير دقيق. [ 91 ]

وهناك أيضًا متلازمة XXXY ومتلازمة XXXXY .

نادر

الأمراض المرتبطة بالكروموسوم Y التالية نادرة، ولكنها جديرة بالملاحظة بسبب توضيحها لطبيعة الكروموسوم Y.

أكثر من كروموسومين Y

تُعدّ حالات تعدد نسخ الكروموسوم Y (وجود أكثر من نسخة إضافية من الكروموسوم Y في كل خلية، مثل XYYY) نادرةً للغاية. قد تؤدي المادة الوراثية الزائدة في هذه الحالات إلى تشوهات هيكلية، وتشوهات في الأسنان، وانخفاض معدل الذكاء، وتأخر النمو، ومشاكل في الجهاز التنفسي، إلا أن شدة هذه الحالات متفاوتة. [ 96 ]

متلازمة الذكورة XX

تحدث متلازمة الذكورة XX نتيجةً لإعادة تركيب جيني أثناء تكوين الأمشاج الذكرية ، مما يؤدي إلى انتقال جزء SRY من الكروموسوم Y إلى الكروموسوم X. [ 97 ] عندما يكون هذا الكروموسوم X موجودًا في الزيجوت، تتطور الغدد التناسلية الذكرية بسبب جين SRY. [ 97 ]

علم الأنساب الجيني

في علم الأنساب الجيني البشري (تطبيق علم الوراثة على علم الأنساب التقليدي )، يُعدّ استخدام المعلومات الموجودة في الكروموسوم Y ذا أهمية خاصة، لأنه، على عكس الكروموسومات الأخرى، ينتقل حصريًا من الأب إلى الابن، عبر النسب الأبوي. ويُستخدم الحمض النووي للميتوكوندريا ، الذي يُورث من الأم لكل من الأبناء والبنات، بطريقة مماثلة لتتبع النسب الأمومي.

وظائف الدماغ

تُجري الأبحاث حاليًا دراسة ما إذا كان التطور العصبي ذو النمط الذكري نتيجة مباشرة للتعبير الجيني المرتبط بالكروموسوم Y أو نتيجة غير مباشرة لإنتاج الهرمونات الأندروجينية المرتبطة بالكروموسوم Y. [ 98 ]

التخلق الميكروي

في عام 1974، تم اكتشاف الكروموسومات الذكرية في الخلايا الجنينية في الدورة الدموية للنساء. [ 99 ]

في عام 1996، تم اكتشاف أن الخلايا الجذعية الجنينية الذكرية يمكن أن تستمر بعد الولادة في مجرى دم الأم لمدة تصل إلى 27 عامًا. [ 100 ]

أجرت دراسة عام 2004 في مركز فريد هاتشينسون لأبحاث السرطان في سياتل، بحثًا حول أصل الكروموسومات الذكرية الموجودة في الدم المحيطي لنساء لم ينجبن ذكورًا. شملت الدراسة 120 امرأة (لم يسبق لهن إنجاب أبناء)، ووجد أن 21% منهن يحملن حمضًا نوويًا ذكريًا في دمهن المحيطي. تم تصنيف المشاركات إلى أربع مجموعات بناءً على تاريخهن المرضي: [ 101 ]

  • المجموعة أ (8٪) كان لديها ذرية من الإناث فقط.
  • كان لدى المرضى في المجموعة ب (22٪) تاريخ من الإجهاض مرة واحدة أو أكثر.
  • تم إنهاء الحمل طبياً لدى مجموعة المرضى (ج) (57%).
  • المجموعة د (10٪) لم يسبق لها أن حملت من قبل.

أشارت الدراسة إلى أن 10% من النساء لم يسبق لهن الحمل، مما يثير التساؤل حول مصدر كروموسومات Y الموجودة في دمائهن. وتقترح الدراسة أن الأسباب المحتملة لحدوث التخلق الجزئي للكروموسومات الذكرية قد تكون أحد الأسباب التالية: [ 101 ]

  • الإجهاض،
  • الحمل،
  • التوأم الذكر المختفي،
  • ربما عن طريق الجماع.

كشفت دراسة أجريت عام 2012 في نفس المعهد عن وجود خلايا تحمل الكروموسوم Y في مناطق متعددة من أدمغة النساء المتوفيات. [ 102 ]

انظر أيضاً

مراجع

  1. 1 2 "جينات الكروموسوم Y للإنسان العاقل" . إصدار CCDS رقم 20 للإنسان العاقل . 2016-09-08 . تم الاطلاع عليه بتاريخ 2017-05-28 .
  2. ↑ ستراشان تي، ريد إيه (2 أبريل 2010). علم الوراثة الجزيئية البشرية . جارلاند ساينس. ص 45. ISBN  978-1-136-84407-2.
  3. ١ ٢ ٣ "بيانات الأيديوجرام للإنسان العاقل (٨٥٠ قاعدة في الجينوم، التجميع GRCh38.p3)" . صفحة تزيين الجينوم . المركز الوطني الأمريكي لمعلومات التقانة الحيوية (NCBI). ٢٠١٤-٠٦-٠٣ . تم الاسترجاع في ٢٠١٧-٠٤-٢٦ .
  4. ↑ جلاس ب (1990). "ثيوفيلوس شيكل رسام: 22 أغسطس 1889 - 5 أكتوبر 1969" (ملف PDF) . مذكرات السيرة الذاتية للأكاديمية الوطنية للعلوم . 59 : 309-337 . PMID 11616163 . 
  5. 1 2 بينبريدج د (2003). X في الجنس: كيف يتحكم كروموسوم X. كامبريدج، ماساتشوستس: مطبعة جامعة هارفارد. ISBN 978-0-674-01621-7.
  6. ↑ شوارتز ج (2009). في البحث عن الجين: من داروين إلى الحمض النووي . كامبريدج، ماساتشوستس: مطبعة جامعة هارفارد. ص 170-172 . ISBN  978-0-674-03491-4.
  7. ↑ هاك إل، أوكونور سي (2008). "الآليات الجينية لتحديد الجنس" . مجلة نيتشر إديوكيشن . تعلم العلوم على موقع سايتيبل. 1 (1): 25. مؤرشف من الأصل بتاريخ 28 أبريل 2021.
  8. ↑ "متلازمة سوير - الأعراض، الأسباب، العلاج | NORD" . rarediseases.org . تم الاطلاع عليه بتاريخ 12-09-2023 .
  9. ↑ ديفلين، ر. هـ.، وناغاهاما، ي. (21 يونيو 2002). "تحديد الجنس والتمايز الجنسي في الأسماك: نظرة عامة على التأثيرات الوراثية والفسيولوجية والبيئية" . مجلة الاستزراع المائي . تحديد الجنس والتمايز الجنسي في الأسماك. 208 (3): 191-364 . Bibcode : 2002Aquac.208..191D . doi : 10.1016/S0044-8486(02)00057-1 . ISSN 0044-8486 . 
  10. ↑ باريسي إم جيه، جيلبرت إس إف (2023). "6. تحديد الجنس وتكوين الأمشاج §6.4 تحديد الجنس البيئي في الزواحف" . علم الأحياء النمائي ( الطبعة الثالثة عشرة). مطبعة جامعة أكسفورد. ISBN  978-0-19-757459-1.جيلبرت، إس. إف. (2000). "تحديد الجنس البيئي" . علم الأحياء النمائي (  الطبعة السادسة). سيناور أسوشيتس. ص  60. ISBN 0-87893-243-7NBK9989.
  11. ↑ كوامورا تي، سونوبي تي، ساكاي واي، كادوتا تي، ساوادا كيه (2020-07-01). "الخنثوية في الأسماك: قائمة مشروحة للأنواع، والتطور السلالي، ونظام التزاوج" . أبحاث علم الأسماك . 67 (3): 341-360 . Bibcode : 2020IchtR..67..341K . doi : 10.1007/s10228-020-00754-6 . ISSN 1616-3915 . S2CID 254168012 .  
  12. ↑ مولر، هـ. ج. (1914). "جين للكروموسوم الرابع في ذبابة الفاكهة" . مجلة علم الحيوان التجريبي . 17 (3): 325-336 . Bibcode : 1914JEZ....17..325M . doi : 10.1002/jez.1400170303 .
  13. ↑ لاهن بي تي، بيج دي سي (أكتوبر 1999). "أربع طبقات تطورية على الكروموسوم X البشري". مجلة ساينس . 286 (5441): 964-967 . doi : 10.1126/science.286.5441.964 . PMID 10542153 . 
  14. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 غريفز، جيه إيه (مارس 2006). "تخصص الكروموسومات الجنسية وتدهورها في الثدييات" . الخلية . 124 ( 5): 901-914 . Bibcode : 2006Cell..124..901G . doi : 10.1016/j.cell.2006.02.024 . PMID 16530039. S2CID 8379688 .  
  15. ↑ غريفز، جيه إيه، كوينا، إي، سانكوفيتش، إن (يونيو 2006). "كيف تطور المحتوى الجيني للكروموسومات الجنسية البشرية". الرأي الحالي في علم الوراثة والتطور . 16 (3): 219-224 . doi : 10.1016/j.gde.2006.04.007 . PMID 16650758 . 
  16. 1 2 3 باختروغ د (فبراير 2013). "تطور الكروموسوم Y: رؤى جديدة حول عمليات تدهور الكروموسوم Y" . مراجعات الطبيعة. علم الوراثة . 14 (2): 113-124 . doi : 10.1038 / nrg3366 . PMC 4120474. PMID 23329112 .  
  17. 1 2 وارن، دبليو سي، وهيلير، إل دبليو، ومارشال غريفز، جيه إيه، وبيرني، إي، وبونتينغ، سي بي، وغروتزنر، إف، وآخرون . (مايو 2008). "تحليل جينوم خلد الماء يكشف عن بصمات فريدة للتطور" . مجلة نيتشر . 453 (7192): 175-183 . Bibcode : 2008Natur.453..175W . doi : 10.1038/nature06936 . PMC 2803040. PMID 18464734 .   
  18. 1 2 3 فيرونيس إف، ووترز بي دي، ميثكي بي، رينز دبليو، ماكميلان دي، ألسوب إيه إي، وآخرون . (يونيو 2008). " الكروموسومات الجنسية الشبيهة بالطيور في خلد الماء تشير إلى أصل حديث للكروموسومات الجنسية لدى الثدييات" . أبحاث الجينوم . 18 (6): 965-973 . doi : 10.1101/gr.7101908 . PMC 2413164. PMID 18463302 .   
  19. 1 2 غروتزنر ف، رينز و، تسند-أيوش إ، المغربل ن، أوبراين ب.س، جونز ر.س، وآخرون . (ديسمبر 2004). "في خلد الماء، تشترك سلسلة الانقسام الاختزالي المكونة من عشرة كروموسومات جنسية في جينات مع كروموسومات Z في الطيور وكروموسومات X في الثدييات". نيتشر . 432 ( 7019): 913-917 . Bibcode : 2004Natur.432..913G . doi : 10.1038/nature03021 . PMID 15502814. S2CID 4379897 .   
  20. ↑ واتسون، جيه إم، ريغز، إيه، غريفز، جيه إيه (أكتوبر 1992). "دراسات رسم الخرائط الجينية تؤكد التشابه بين كروموسوم X لخُلد الماء وكروموسوم X1 لآكل النمل الشوكي ، وتحدد كروموسوم X محفوظًا من أسلاف الثدييات البيوضة". كروموسوما . 101 (10): 596-601 . doi : 10.1007/BF00360536 . PMID 1424984. S2CID 26978106 .  
  21. 1 2 ليميو ج (29 مايو 2020). "حول إعادة التركيب: كيف تتحد الكروموسومات X وY أثناء الانقسام الاختزالي" . GEN - أخبار الهندسة الوراثية والتكنولوجيا الحيوية . تم الاسترجاع في 13 نوفمبر 2023 .
  22. ↑ بينيدر، ب.، وولنر، ب.، فوغل، س. (أكتوبر 2017). "تبادل المعلومات الوراثية بين الأمشاج المتماثلة للكروموسومين X وY في الثدييات في الطبقات التطورية القديمة" . علم البيئة والتطور . 7 (20): 8478-8487 . Bibcode : 2017EcoEv...7.8478P . doi : 10.1002/ece3.3278 . PMC 5648654. PMID 29075464 .  
  23. ↑ دانوا جيه كيه، موخوبادياي سي إس، أرورا جيه إس (يوليو 2016). "جينات الكروموسوم Y المؤثرة على خصوبة الذكور: مراجعة" . عالم الطب البيطري . 9 (7): 783-91 . doi : 10.14202/vetworld.2016.783-791 . PMC 4983133. PMID 27536043 .  
  24. ↑ بروكفيلد، جيه إف (أكتوبر 1995). "التطور البشري: أدلة من الكروموسوم Y على أصل الإنسان" . علم الأحياء الحالي . 5 (10): 1114-1115 . Bibcode : 1995CBio....5.1114B . doi : 10.1016/S0960-9822(95) 00224-7 . PMID 8548280. S2CID 16081591 .  
  25. ↑ غريفز، جيه إيه (2004). "الكروموسوم Y المتدهور - هل يمكن للتحويل إنقاذه؟". التكاثر والخصوبة والتطور . 16 (5): 527-534 . doi : 10.1071/RD03096 . PMID 15367368 . 
  26. ↑ غوتو هـ، بينغ ل، ماكوفا ك.د. (فبراير 2009). "تطور جينات الكروموسوم Y المتدهورة في القردة العليا: الحفاظ على المحتوى الجيني في الإنسان والغوريلا، ولكن ليس في الشمبانزي". مجلة التطور الجزيئي . 68 (2): 134-144 . Bibcode : 2009JMolE..68..134G . doi : 10.1007/s00239-008-9189- y . PMID 19142680. S2CID 24010421 .  
  27. ↑ ويد ن (13 يناير 2010). "قد يتطور الكروموسوم الذكري بشكل أسرع" . نيويورك تايمز .
  28. ↑ هيوز جيه إف، سكاليتسكي إتش، بينتيكوفا تي، مينكس بي جيه، غريفز تي، روزين إس، وآخرون . (سبتمبر 2005). "حفظ الجينات المرتبطة بالكروموسوم Y خلال التطور البشري كما كشف عنه التسلسل المقارن في الشمبانزي". نيتشر . 437 ( 7055): 100-103 . Bibcode : 2005Natur.437..100H . doi : 10.1038/nature04101 . PMID 16136134. S2CID 4418662 .   
  29. ↑ هسو سي. "علماء الأحياء يدحضون نظرية 'تحلل' الكروموسوم Y، وسيظل الرجال موجودين" . ميديكال ديلي . مؤرشف من الأصل في 25 فبراير 2012. تم الاطلاع عليه في 23 فبراير 2012 .
  30. ↑ ليندبلاد-توه ك، ويد سي إم، ميكلسن تي إس، كارلسون إي ك، جافي دي بي، كمال إم، وآخرون . (ديسمبر 2005). "تسلسل الجينوم، والتحليل المقارن، وبنية النمط الفرداني للكلب المنزلي" . مجلة نيتشر . 438 (7069): 803-819 . Bibcode : 2005Natur.438..803L . doi : 10.1038/nature04338 . PMID 16341006 .  
  31. ↑ برانديس م (مايو 2018). "أفكار العصر الجديد حول الجنس القديم: فصل الانقسام الاختزالي عن التزاوج قد يحل لغزًا عمره قرن من الزمان". المراجعات البيولوجية لجمعية كامبريدج الفلسفية . 93 (2): 801-810 . doi : 10.1111/brv.12367 . PMID 28913952. S2CID 4764175 .  
  32. ↑ بيرنشتاين هـ، هوبف ف.أ، ميشود ر.إ (1987). "الأساس الجزيئي لتطور الجنس". علم الوراثة الجزيئية للتطور . التقدم في علم الوراثة. المجلد 24. الصفحات 323-370 . doi : 10.1016/S0065-2660(08)60012-7 . ISBN   978-0-12-017624-3PMID 3324702​​ 
  33. ↑ ليو ز، فينكاتيش إس إس، مالي سي سي (أكتوبر 2008). "تغطية فضاء التسلسل، إنتروبيا الجينومات، وإمكانية الكشف عن الحمض النووي غير البشري في العينات البشرية" . بي إم سي جينوميكس . 9 (1) 509. doi : 10.1186/1471-2164-9-509 . PMC 2628393. PMID 18973670 .  الشكل 6، باستخدام مقدرات ليمبل-زيف لمعدل الإنتروبيا.
  34. ↑ تشارلزورث ب، تشارلزورث د (نوفمبر 2000). "تدهور الكروموسومات Y" . المعاملات الفلسفية للجمعية الملكية في لندن. السلسلة ب، العلوم البيولوجية . 355 (1403): 1563-1572 . doi : 10.1098 / rstb.2000.0717 . PMC 1692900. PMID 11127901 .  
  35. 1 2 3 روزن إس، سكاليتسكي إتش، مارشاليك جيه دي، مينكس بي جيه، كوردوم إتش إس، ووترستون آر إتش، وآخرون . (يونيو 2003). "تحويل جيني وفير بين أذرع التكرارات المتناظرة في كروموسومات Y لدى الإنسان والقردة". نيتشر . 423 (6942): 873-876 . Bibcode : 2003Natur.423..873R . doi : 10.1038/nature01723 . PMID 12815433. S2CID 4323263 .   
  36. هالاست ، ب . ، بالاريسك، ب.، باودن، ج. ر.، باليرو، س.، جوبلينج، م. أ. (2013). " ديناميكيات إعادة التركيب لتسلسل متناظر على الكروموسوم Y البشري: تحويل جيني سريع متحيز نحو GC، ومسارات تحويل متعددة الكيلوبايت، وانقلابات نادرة" . PLOS Genet . 9 (7) e1003666. doi : 10.1371/journal.pgen.1003666 . PMC 3723533. PMID 23935520 .  
  37. ^ Bonito M، D'Atanasio E، Ravasini F، Cariati S، Finocchio A، Novelletto A، Trombetta B، Cruciani F (نوفمبر 2021). "رؤى جديدة حول تطور كروموسوم Y البشري من خلال الطفرة وتحويل الجينات" . هوم مول جينيت . 30 (23): 2272–2285 . دوى : 10.1093/hmg/ddab189 . بمك 8600007 . بميد 34244762 .  
  38. 1 2 مارشال، جيه إيه، أكوستا، إم جيه، بوليخوس، إم، دياز دي لا غوارديا، آر، سانشيز، إيه (2003). "الكروموسومات الجنسية، وتحديد الجنس، والتسلسلات المرتبطة بالجنس في عائلة Microtidae". أبحاث علم الوراثة الخلوية والجينوم . 101 ( 3-4 ): 266-273 . doi : 10.1159/000074347 . PMID 14684993. S2CID 10526522 .  
  39. ↑ ويلسون، إم. أ.، وماكوفا، ك. د. (2009). "التحليلات الجينومية لتطور الكروموسومات الجنسية". المراجعة السنوية لعلم الجينوم وعلم الوراثة البشرية . 10 (1): 333-354 . doi : 10.1146/annurev-genom-082908-150105 . PMID 19630566 . 
  40. ^ جست دبليو، بومستارك أ، سوس أ، جرافوداتسكي أ، رينس دبليو، شيفر ن، وآخرون . (2007). “Ellobius lutescens: تحديد الجنس وكروموسوم الجنس”. التطور الجنسي . 1 (4): 211-221 . دوى : 10.1159/000104771 . بميد 18391532 . S2CID 25939138 .   
  41. 1 2 3 أراكاوا واي، نيشيدا-أوميهارا سي، ماتسودا واي، سوتو إس، سوزوكي إتش (2002). "تحديد موقع الجينات المرتبطة بالكروموسوم Y في نوعين من جرذان ريوكيو الشوكية على الكروموسوم X". أبحاث علم الوراثة الخلوية والجينوم . 99 ( 1-4 ): 303-309 . doi : 10.1159/000071608 . PMID 12900579. S2CID 39633026 .  
  42. ↑ هوكسترا، هـ. إي.، وإدواردز، س. ف. (سبتمبر 2000). "أصول متعددة لفئران XY الإناث (جنس أكودون): أدلة تطورية وكروموسومية" . وقائع العلوم البيولوجية . 267 (1455): 1825-1831 . doi : 10.1098/rspb.2000.1217 . PMC 1690748. PMID 11052532 .  
  43. ^ أورتيز مي، بينا سين إي، دالماسو جي، ليسانتي جا (2009). “الجوانب الكروموسومية ووراثة حالة الأنثى XY في Akodon azarae (Rodentia، Sigmodontinae)”. بيولوجيا الثدييات . 74 (2): 125– 9. بيب كود : 2009MamBi..74..125O . دوى : 10.1016/j.mambio.2008.03.001 .
  44. ↑ تشارلزورث ب، ديمبسي ن.د. (أبريل 2001). "نموذج لتطور نظام الكروموسومات الجنسية غير المألوف في ميكروتوس أوريغوني" . الوراثة . 86 ( الجزء 4): 387-394 . Bibcode : 2001Hered..86..387C . doi : 10.1046/j.1365-2540.2001.00803.x . PMID 11520338. S2CID 34489270 .  
  45. ↑ تشو كيو، وانغ جيه، هوانغ إل، ني دبليو، وانغ جيه، ليو واي، وآخرون (2008). " الكروموسومات الجنسية الجديدة في الأيل الأسود تعيد إنتاج التطور الأولي للكروموسومات الجنسية لدى الثدييات" . علم الأحياء الجينومي . 9 (6) R98. doi : 10.1186/gb-2008-9-6-r98 . PMC 2481430. PMID 18554412 .   
  46. ↑ هيوز جيه إف، سكاليتسكي إتش، بيج دي سي (ديسمبر 2012). "تسلسل كروموسوم Y لقرد المكاك الريسوسي يوضح أصول وتطور جينات DAZ (المحذوفة في انعدام النطاف)" . BioEssays . 34 ( 12): 1035-1044 . doi : 10.1002/bies.201200066 . PMC 3581811. PMID 23055411 .  
  47. ↑ هاميلتون، دبليو دي (أبريل 1967). "نسب جنسية غير عادية. نظرية النسبة الجنسية للارتباط الجنسي والتزاوج الداخلي لها آثار جديدة في علم الوراثة الخلوية وعلم الحشرات". مجلة ساينس . 156 (3774): 477-488 . Bibcode : 1967Sci...156..477H . doi : 10.1126/science.156.3774.477 . PMID 6021675 . 
  48. 1 2 ويسترغارد م (1958). "آلية تحديد الجنس في النباتات المزهرة ثنائية الجنس". التقدم في علم الوراثة . 9 : 217-281 . doi : 10.1016/S0065-2660(08)60163-7 . PMID 13520443 . 
  49. 1 2 3 تشارلزورث د (2018). "مساهمات موغنز ويسترغارد في فهم الكروموسومات الجنسية". علم الوراثة . 210 (4): 1143-1149 . doi : 10.1534/genetics.118.301128 .
  50. ^ فيستيرجارد م (1946). "كروموسومات Y الشاذة والتعبير الجنسي في ألبوم Melandrium " . هيريديتاس . 32 ( 3– 4): 419– 443. دوى : 10.1111/j.1601-5223.1946.tb02784.x . بميد 20998142 . 
  51. 1 2 سميث جيه جيه، فوس إس آر (سبتمبر 2007). "تقع نظائر الكروموسومات الجنسية في الطيور والثدييات على نفس المنطقة الصبغية الجسدية في سمندل (أمبيستوما)" . علم الوراثة . 177 (1): 607-613 . doi : 10.1534/genetics.107.072033 . PMC 2013703. PMID 17660573 .  
  52. ↑ فيانا، ب. ف.، إزاز، ت.، دي بيلو سيوفي، م.، ليهر، ت.، الركابي، أ.، غول، ل. ج.، وآخرون . (يوليو 2020). "مشهد تطور الكروموسومات الجنسية للثعابين على مدى 85 مليون سنة يكشف عن أصل التسلسلات على الرغم من المسارات التطورية المتباينة" . التقارير العلمية . 10 (1) 12499. Bibcode : 2020NatSR..1012499V . doi : 10.1038/s41598-020-69349-5 . PMC 7385105. PMID 32719365 .   
  53. ↑ ساهارا ك، يوشيدو أ، تراوت و (يناير 2012). "تطور الكروموسومات الجنسية في العث والفراشات" . أبحاث الكروموسومات . 20 (1): 83-94 . doi : 10.1007/s10577-011-9262- z . hdl : 2115/49121 . PMID 22187366. S2CID 15130561 .  
  54. ↑ شارتل م (يوليو 2004). "نظرة مقارنة على تحديد الجنس في سمكة الميداكا". آليات النمو . 121 ( 7-8 ): 639-645 . doi : 10.1016/j.mod.2004.03.001 . PMID 15210173. S2CID 17401686 .  
  55. ↑ كورتيز د، مارين ر، توليدو-فلوريس د، فرويديفو ل، ليشتي أ، ووترز ب د، وآخرون . (أبريل 2014). "أصول وتطور وظائف الكروموسومات Y لدى الثدييات". مجلة نيتشر . 508 (7497): 488-493 . Bibcode : 2014Natur.508..488C . doi : 10.1038 / nature13151 . PMID 24759410. S2CID 4462870 .   
  56. ↑ ديكين جيه إي، غريفز جيه إيه، رينز دبليو (2012). "تطور كروموسومات الجرابيات والحيوانات أحادية المسلك" . أبحاث علم الوراثة الخلوية والجينوم . 137 ( 2-4 ): 113-129 . doi : 10.1159/000339433 . hdl : 1885/64794 . PMID 22777195 . 
  57. ↑ "Ensembl Human MapView الإصدار 43" . فبراير 2014. تم الاطلاع عليه بتاريخ 14-04-2007 .
  58. ↑ "المرجع الجيني المنزلي للمكتبة الوطنية للطب" . مؤرشف من الأصل بتاريخ 29-03-2012 . تم الاطلاع عليه بتاريخ 09-11-2009 .
  59. 1 2 3 4 5 6 7 8 ري أ، نورك س، سيشوفا م، هويت إس جيه، تايلور دي جيه، ألتموس ن، وآخرون . (سبتمبر 2023). " التسلسل الكامل لكروموسوم Y البشري" . نيتشر . 621 (7978): 344-354 . Bibcode : 2023Natur.621..344R . doi : 10.1038/s41586-023-06457- y . PMC 10752217. PMID 37612512. S2CID 254181409 .    
  60. ↑ بيرتيا م، سالزبيرغ إس إل (5 مايو 2010). "بين الدجاجة والعنب: تقدير عدد الجينات البشرية" . علم الأحياء الجينومي . 11 (5): 206. doi : 10.1186 / gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077. PMID 20441615 .  
  61. ↑ "تعريف كلمة holandric" . Dictionary.com . تم الاطلاع عليه بتاريخ 21 يناير 2020 .
  62. هالاست ، ب . ، إيبرت، ب.، لوفتوس، م.، يلماز، ف.، أودانو، ب.أ.، لوغسدون، ج.أ.، وآخرون . (سبتمبر 2023). "تجميع 43 كروموسوم Y بشري يكشف عن تعقيد وتنوع واسعين" . مجلة نيتشر . 621 (7978): 355-364 . Bibcode : 2023Natur.621..355H . doi : 10.1038/ s41586-023-06425-6 . PMC 10726138. PMID 37612510. S2CID 261098546 .    
  63. ↑ "بيانات الأيديوجرام للإنسان العاقل (400 قاعدة في الجينوم، التجميع GRCh38.p3) . صفحة تزيين الجينوم . المركز الوطني الأمريكي لمعلومات التقانة الحيوية (NCBI). 2014-06-04 . تم الاسترجاع في 2017-04-26 .
  64. ↑ "بيانات الأيديوجرام للإنسان العاقل (550 قاعدة في الجينوم، التجميع GRCh38.p3)" . صفحة تزيين الجينوم . المركز الوطني الأمريكي لمعلومات التقانة الحيوية (NCBI). 11 أغسطس 2015. تاريخ الاسترجاع: 26 أبريل 2017 .
  65. ↑ اللجنة الدولية الدائمة لتسمية علم الوراثة الخلوية البشرية (2013). ISCN 2013: نظام دولي لتسمية علم الوراثة الخلوية البشرية (2013) . دار نشر كارغر الطبية والعلمية. ISBN 978-3-318-02253-7.
  66. ↑ سيثاكولفيتشاي و، مانيتبورنسوت س، ويبونرات م، ليلاكياتساكون و، أساوامكين أ، تونغسيما س (2012). "تقدير دقة مستوى النطاق لصور الكروموسومات البشرية". المؤتمر الدولي التاسع لعلوم الحاسوب وهندسة البرمجيات (JCSSE) لعام 2012. الصفحات 276-282 . doi : 10.1109/JCSSE.2012.6261965 . ISBN  978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470 . 
  67. ↑ " p ": ذراع قصيرة؛ " q ": ذراع طويلة.
  68. ↑ للاطلاع على تسمية النطاقات الخلوية الوراثية، انظر مقالة الموضع .
  69. 1 2 تستند هذه القيم (بداية/نهاية ISCN) إلى طول الأشرطة/الرسوم البيانية من كتاب ISCN، النظام الدولي لتسمية علم الوراثة الخلوية البشرية (2013). وحدة اعتباطية .
  70. ↑ gpos : المنطقة التي تُصبغ إيجابياً بتقنية التلوين G ، وهي غنية عموماً بالأدينين والثايمين وفقيرة بالجينات؛ gneg : المنطقة التي تُصبغ سلبياً بتقنية التلوين G، وهي غنية عموماً بالسيتوزين والسيتوزين وغنية بالجينات؛ acen: السنترومير . var : المنطقة المتغيرة؛ stalk : الساق.
  71. ↑ "علماء يعيدون تشكيل شجرة المجموعات الفردانية للكروموسوم Y، ويكتسبون رؤى جديدة حول أصول الإنسان" . ساينس ديلي . 3 أبريل 2008.
  72. ↑ "إحصائيات وتنزيلات للكروموسوم Y" . لجنة تسمية الجينات HUGO . 12 مايو 2017. مؤرشف من الأصل في 29 يونيو 2017. تم الاطلاع عليه في 19 مايو 2017 .
  73. ↑ "الكروموسوم Y: ملخص الكروموسوم - الإنسان العاقل" . إصدار Ensembl 88. 29-03-2017 . تم الاطلاع عليه بتاريخ 19-05-2017 .
  74. ↑ "الكروموسوم Y البشري: المدخلات، أسماء الجينات، والمراجع المتقاطعة إلى MIM" . UniProt . 2018-02-28 . تم الاسترجاع في 2018-03-16 .
  75. ↑ "جينات ترميز الكروموسوم Y للإنسان العاقل" . قاعدة بيانات الجينات التابعة للمركز الوطني لمعلومات التقانة الحيوية . 19-05-2017 . تاريخ الاسترجاع: 20-05-2017 .
  76. ↑ "جينات غير مشفرة على كروموسوم Y للإنسان العاقل" . 19-05-2017 . تم الاطلاع عليه بتاريخ 20-05-2017 .
  77. ↑ "الجينات الكاذبة غير المشفرة على كروموسوم Y للإنسان العاقل" . 19-05-2017 . تم الاطلاع عليه بتاريخ 20-05-2017 .
  78. ↑ كولاكو إس، مودي دي (فبراير 2018). "علم وراثة الكروموسوم Y البشري وعلاقته بعقم الذكور" . علم الأحياء التناسلية والغدد الصماء . 16 (1) 14. doi : 10.1186/s12958-018-0330-5 . PMC 5816366. PMID 29454353 .  
  79. ↑ فيرابّا إيه إم، باداكانايا بي، راماتشاندرا إن بي (أغسطس 2013). "تعدد الأشكال القائم على اختلاف عدد النسخ في منطقة شبه صبغية جديدة 3 (PAR3) من منطقة منقولة من الكروموسوم X البشري (XTR) في الكروموسوم Y". علم الجينوم الوظيفي والتكاملي . 13 (3): 285-293 . doi : 10.1007/s10142-013-0323-6 . PMID 23708688. S2CID 13443194 .  
  80. ↑ راودسيب تي، تشودري بي بي (6 يناير 2016). "المنطقة شبه الصبغية الجسدية في الثدييات المشيمية" . أبحاث علم الوراثة الخلوية والجينوم . 147 ( 2-3 ): 81-94 . doi : 10.1159/000443157 . hdl : 10576/22940 . PMID 26730606 . 
  81. ↑ الوراثة المندلية في الإنسان، OMIM®. #400031، 11 أغسطس 2021، https://www.omim.org/entry/400031 .
  82. ↑ زيهر أ، براون ت (يوليو 2022). " فقدان فسيفسائي للكروموسوم Y أثناء الشيخوخة". مجلة ساينس . 377 (6603): 266-267 . Bibcode : 2022Sci...377..266Z . doi : 10.1126/science.add0839 . PMID 35857599. S2CID 250579530 .  
  83. 1 2 فورسبيرغ، ل. أ. (مايو 2017). "يرتبط فقدان الكروموسوم Y (LOY) في خلايا الدم بزيادة خطر الإصابة بالأمراض والوفاة لدى الرجال المتقدمين في السن" . علم الوراثة البشرية . 136 (5): 657-663 . doi : 10.1007/s00439-017-1799-2 . PMC 5418310. PMID 28424864 .  
  84. 1 2 فورسبيرغ إل إيه، راسي سي، مالمكفيست إن، ديفيز إتش، باسوبولاتي إس، باكالاباتي جي، وآخرون . (يونيو 2014). "يرتبط فقدان الكروموسوم Y الفسيفسائي في الدم المحيطي بانخفاض معدل البقاء على قيد الحياة وزيادة خطر الإصابة بالسرطان" . علم الوراثة الطبيعية . 46 (6): 624-8 . doi : 10.1038/ng.2966 . PMC 5536222. PMID 24777449 .   
  85. ↑ غو إكس، داي إكس، تشو تي، وانغ إتش، ني ​​جيه، شيويه جيه، وانغ إكس (أبريل 2020). "فقدان فسيفسائي للكروموسوم Y البشري: ما هو، وكيف، ولماذا؟". علم الوراثة البشرية . 139 (4): 421-446 . doi : 10.1007/s00439-020-02114-w . PMID 32020362. S2CID 211036885 .  
  86. ↑ سانو إس، هوريتاني ك، أوغاوا هـ، هالفاردسون ج، تشافكين إن دبليو، وانغ واي، وآخرون . (يوليو 2022). " فقدان الكروموسوم Y في نخاع العظم يؤدي إلى تليف عضلة القلب ووفيات قصور القلب" . مجلة ساينس . 377 (6603): 292-297 . Bibcode : 2022Sci...377..292S . doi : 10.1126/science.abn3100 . PMC 9437978. PMID 35857592 .   
  87. ↑ كوجلان أ (13 ديسمبر 2014). "الرجال أكثر عرضة للإصابة بالسرطان من النساء" . مجلة نيو ساينتست : 17.
  88. ↑ دومانسكي جيه بي، راسي سي، لون إم، ديفيز إتش، إنجلسون إم، جيدرايتيس في، وآخرون . (يناير 2015). "الطفرات. يرتبط التدخين بفقدان فسيفسائي للكروموسوم Y" . مجلة ساينس . 347 (6217): 81-83 . Bibcode : 2015Sci...347...81D . doi : 10.1126 / science.1262092 . PMC 4356728. PMID 25477213 .   
  89. ↑ "فقدان الكروموسوم الجنسي الذكري يؤدي إلى الوفاة المبكرة للرجال" . جامعة فرجينيا . تم الاطلاع عليه بتاريخ 31 أغسطس 2022 .
  90. ↑ «فقدان الكروموسوم الجنسي الذكري قد يؤدي إلى الوفاة المبكرة لدى الرجال - دراسة» . صحيفة الإندبندنت . ١٤ يوليو ٢٠٢٢. تاريخ الاطلاع: ٣١ أغسطس ٢٠٢٢ .
  91. 1 2 نوسباوم، روبرت ل. (2007). علم الوراثة في الطب لثومبسون وثومبسون . ماكينيس، رودريك ر.، ويلارد، هنتنغتون ف.، هاموش، آدا.، ثومبسون، مارغريت و. (مارغريت ويلسون)، 1920- (الطبعة السابعة ). فيلادلفيا: سوندرز/إلسيفير. ISBN  978-1-4160-3080-5. OCLC 72774424 . 
  92. ↑ جاكوبس ، ب. أ.، برونتون، م.، ميلفيل، م. م.، بريتين، ر. ب.، ماكليمونت، و. ف. (ديسمبر 1965). "السلوك العدواني، والتخلف العقلي، والذكور XYY". مجلة نيتشر . 208 (5017): 1351-1352 . Bibcode : 1965Natur.208.1351J . doi : 10.1038/2081351a0 . PMID: 5870205. S2CID : 4145850 .  
  93. ↑ ريتشاردسون، إس إس (2013). الجنس نفسه: البحث عن الذكر والأنثى في الجينوم البشري . شيكاغو: مطبعة جامعة شيكاغو. ص 84. ISBN  978-0-226-08468-8.
  94. ↑ ويتكين، هـ. أ.، ميدنيك، س. أ.، شولسينجر، ف.، باكستروم، إ.، كريستيانسن، ك. أ.، جودينوف، د. ر.، وآخرون . (أغسطس 1976). "الجريمة لدى الرجال XYY وXXY". مجلة ساينس . 193 (4253): 547-555 . Bibcode : 1976Sci...193..547W . doi : 10.1126/science.959813 . PMID 959813 .  
  95. ↑ ويتكين، هـ. أ.، وجودينوف، د. ر.، وهيرشهورن، ك. (أكتوبر 1977). "رجال XYY: هل هم عدوانيون إجراميون؟". العلوم . 17 (6): 10-13 . doi : 10.1002/j.2326-1951.1977.tb01570.x . PMID 11662398 . 
  96. ↑ عابدي م، سلمان نجاد أ، ساخينيا إ (يناير 2018). "متلازمة 48، XYYY النادرة: تقرير حالة ومراجعة الأدبيات" . تقارير الحالات السريرية . 6 (1): 179-184 . doi : 10.1002/ccr3.1311 . PMC 5771943. PMID 29375860 .  
  97. 1 2 "متلازمة الذكورة XX - نظرة عامة" . ساينس دايركت . 2023-09-12.دومينغيز أأ، ريجو بيرا را (2013/01/01). "العقم" . في مالوي إس، هيوز ك (محرران). موسوعة برينر لعلم الوراثة (  الطبعة الثانية). الصحافة الأكاديمية. ص 71 – 74. دوى : 10.1016 / B978-0-12-374984-0.00793-2 . رقم ISBN  978-0-12-374984-0تم الاطلاع عليه بتاريخ 12 سبتمبر 2023 .
  98. ↑ كوبسيدا إي، ستيرجياكولي إي، لين بي إم، ويلكنسون إل إس، ديفيز دبليو (2009). "دور الكروموسوم Y في وظائف الدماغ" . مجلة علم الغدد العصبية المفتوحة . 2 : 20-30 . doi : 10.2174/1876528900902010020 . PMC 2854822. PMID 20396406 .  
  99. ↑ شرودر ج، تيليكاينن أ، دي لا شابيل أ (أبريل 1974). "كريات الدم البيضاء الجنينية في الدورة الدموية للأم بعد الولادة. الجزء الأول: الجوانب الخلوية" . زرع الأعضاء . 17 (4): 346-354 . doi : 10.1097/00007890-197404000-00003 . PMID 4823382. S2CID 35983351 .  
  100. ↑ بيانكي، د. و.، زيكوولف، ج. ك.، ويل، ج. ج.، سيلفستر، س.، ديماريا، م. أ. (يناير 1996). "تستمر الخلايا الجذعية الجنينية الذكرية في دم الأم لمدة تصل إلى 27 عامًا بعد الولادة" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 93 (2): 705-708 . Bibcode : 1996PNAS...93..705B . doi : 10.1073/pnas.93.2.705 . PMC 40117. PMID 8570620 .  
  101. يان ز ، لامبرت ن.س، غوثري ك.أ، بورتر أ.ج، لوبيير ل.س، مادلين م.م، وآخرون . (أغسطس 2005). "وجود خلايا ذكورية دقيقة في النساء غير المتزوجات: تقييم كمي وارتباطه بتاريخ الحمل". المجلة الأمريكية للطب . 118 (8): 899-906 . doi : 10.1016/j.amjmed.2005.03.037 . PMID 16084184 .  
  102. ↑ تشان، دبليو إف، وجورنو، سي، ومونتيني، تي جيه، وسونين، جيه إيه، وجوثري، كيه إيه، ونيلسون، جيه إل (26 سبتمبر 2012). " الوجود الجزئي للذكور في دماغ الأنثى البشرية" . PLOS ONE . 7 (9) e45592. Bibcode : 2012PLoSO...745592C . doi : 10.1371/journal.pone.0045592 . PMC 3458919. PMID 23049819 .