الارتباط الجنسي

وقد اقترح دمج الأمراض الوراثية المرتبطة بالكروموسوم X في هذه المقالة. ( مناقشة ) مقترح منذ يوليو 2024.

يصف الارتباط بالجنس أنماط القراءة الخاصة بالجنس للوراثة والعرض عندما توجد طفرة جينية ( أليل ) على كروموسوم جنسي (ألوزوم) بدلاً من كروموسوم غير جنسي ( صبغي جسمي ). في البشر، تسمى هذه الأنماط متنحية مرتبطة بـ X، ومهيمنة مرتبطة بـ X ومرتبطة بـ Y. يختلف وراثة وعرض الأنماط الثلاثة اعتمادًا على جنس كل من الوالد والطفل. وهذا يجعلها مختلفة بشكل مميز عن الهيمنة الجسدية والتنحية .

هناك حالات مرتبطة بالكروموسوم X أكثر بكثير من الحالات المرتبطة بالكروموسوم Y، حيث أن البشر لديهم عدة أضعاف عدد الجينات على الكروموسوم X مقارنة بالكروموسوم Y. الإناث فقط قادرات على أن يكن حاملات لحالات مرتبطة بالكروموسوم X؛ وسوف يتأثر الذكور دائمًا بأي حالة مرتبطة بالكروموسوم X، حيث لا يوجد لديهم كروموسوم X ثانٍ بنسخة سليمة من الجين. وعلى هذا النحو، تؤثر الحالات المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X على الذكور بشكل أكثر شيوعًا من الإناث.

في الميراث المتنحي المرتبط بالكروموسوم X، يكون لدى الابن المولود لأم حاملة للجين وأب غير مصاب فرصة بنسبة 50% للإصابة، بينما تكون لدى الابنة فرصة بنسبة 50% لأن تكون حاملة للجين، ومع ذلك قد يُظهر جزء من الحاملين للجين شكلًا أخف (أو حتى كاملًا) من الحالة بسبب ظاهرة تُعرف باسم تعطيل كروموسوم X المنحرف ، حيث تستهدف العملية الطبيعية لتعطيل نصف كروموسومات X في جسم الأنثى كروموسوم X الخاص بوالد معين (الأب في هذه الحالة). إذا كان الأب مصابًا، فلن يتأثر الابن، لأنه لا يرث كروموسوم X الخاص بالأب، ولكن ستكون الابنة دائمًا حاملة للجين (وقد تظهر أحيانًا بأعراض بسبب تعطيل كروموسوم X المنحرف المذكور أعلاه).

في حالة الوراثة السائدة المرتبطة بالكروموسوم X، فإن الابن أو الابنة المولودين لأم مصابة وأب غير مصاب لديهما فرصة بنسبة 50% للإصابة (على الرغم من أن بعض الحالات السائدة المرتبطة بالكروموسوم X تكون قاتلة للجنين، مما يجعلها تبدو وكأنها تحدث فقط في الإناث). إذا كان الأب مصابًا، فلن يتأثر الابن دائمًا، ولكن ستتأثر الابنة دائمًا. ستنتقل الحالة المرتبطة بالكروموسوم Y فقط من الأب إلى الابن وستؤثر دائمًا على كل جيل.

تختلف أنماط الوراثة في الحيوانات التي تستخدم أنظمة تحديد الجنس غير XY . في نظام تحديد الجنس ZW الذي تستخدمه الطيور، يكون نمط الثدييات معكوسًا، حيث يكون الذكر هو الجنس المتجانس (ZZ) والأنثى هي الجنس غير المتجانس (ZW).

في علم الوراثة الكلاسيكي ، يتم إجراء تجربة تزاوج تسمى التهجين المتبادل لاختبار ما إذا كانت سمة الحيوان مرتبطة بالجنس.

(أ)

(ب)

(ج)

توضيح لبعض نتائج الوراثة المرتبطة بالكروموسوم X (أ) الأب المصاب لديه أليل سائد مرتبط بالكروموسوم X، الأم متماثلة اللواقح بالنسبة للأليل المتنحي: ستتأثر البنات فقط (جميعهن). (ب) الأم المصابة متغايرة اللواقح بنسخة واحدة من الأليل السائد المرتبط بالكروموسوم X: سيكون لدى كل من البنات والأبناء احتمالية 50% للإصابة. (ج) تسمى الأم متغايرة اللواقح "حاملة" لأنها لديها نسخة واحدة من الأليل المتنحي: سيكون لدى الأبناء احتمالية 50% للإصابة، 50% من البنات غير المصابات سيصبحن حاملات مثل أمهاتهن. [2]

تبلغ احتمالية وراثة الطفرة لدى كل طفل لأم مصابة بسمة سائدة مرتبطة بالكروموسوم X وبالتالي الإصابة بالاضطراب 50%. وإذا كان الأب فقط هو المصاب، فسوف تتأثر 100% من البنات، لأنهن يرثن كروموسوم X من أبيهن، وسوف تتأثر 0% من الأبناء، لأنهم يرثون كروموسوم Y من أبيهم. ^{[ بحاجة لمصدر ]}

هناك عدد أقل من الحالات السائدة المرتبطة بالكروموسوم X مقارنة بالحالات المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X، لأن السيادة في الارتباط بالكروموسوم X تتطلب ظهور الحالة لدى الإناث مع جزء بسيط فقط من الانخفاض في التعبير الجيني للسيادة الجسدية، حيث أن ما يقرب من نصف (أو ما يصل إلى 90% في بعض الحالات ) من كروموسومات X لدى أحد الوالدين تكون غير نشطة لدى الإناث. ^{[ بحاجة لمصدر ]}

• متلازمة ألبورت
• متلازمة كوفين-لوري (CLS)
• متلازمة كروموسوم إكس الهش
• قصور الغدة جار الدرقية مجهول السبب
• سلس البول الصباغي
• متلازمة ريت (RS)
• الكساح المقاوم لفيتامين د ( نقص فوسفات الدم المرتبط بالكروموسوم الجنسي X )

تعتبر الإناث اللاتي يحملن طفرة متنحية مرتبطة بـ X حاملات للمرض ولن تظهر عليهن عمومًا أعراض سريرية للاضطراب، على الرغم من أن الاختلافات في تعطيل كروموسوم X يمكن أن تؤدي إلى درجات متفاوتة من التعبير السريري لدى الإناث الحاملات للمرض حيث أن بعض الخلايا تعبر عن أليل X واحد وبعضها يعبر عن الآخر. سيتأثر جميع الذكور الذين يحملون طفرة متنحية مرتبطة بـ X، حيث أن الذكور لديهم كروموسوم X واحد فقط وبالتالي لديهم نسخة واحدة فقط من الجينات المرتبطة بـ X. جميع ذرية الأنثى الحاملة للمرض لديها فرصة 50٪ لوراثة الطفرة إذا لم يكن الأب يحمل الأليل المتنحي. ستكون جميع الأطفال الإناث لأب مصاب حاملين للمرض (على افتراض أن الأم غير مصابة أو حاملة للمرض)، حيث تمتلك البنات كروموسوم X الخاص بوالدهن. إذا لم تكن الأم حاملة للمرض، فلن يتأثر أي من الأطفال الذكور لأب مصاب بالمرض، حيث يرث الذكور فقط كروموسوم Y ^{الخاص بوالدهم .}

معدل حدوث الحالات المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X لدى الإناث هو مربع معدل حدوثها لدى الذكور: على سبيل المثال، إذا كان 1 من كل 20 ذكرًا في مجتمع بشري مصابًا بعمى الألوان الأحمر والأخضر ، فمن المتوقع أن تكون 1 من كل 400 أنثى في المجتمع مصابة بعمى الألوان ( ¹ / ₂₀ )*( ¹ / ₂₀ ).

• متلازمة آرسكوج-سكوت
• اعتلال الغدة الكظرية وبيضاء الدماغ (ALD)
• نقص غاماغلوبولين الدم حسب بروتون
• عمى الألوان
• متلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة
• تضيق القناة المائية الخلقي ( استسقاء الرأس )
• ضمور العضلات دوشين
• مرض فابري
• نقص إنزيم الجلوكوز 6 فوسفات ديهيدروجينيز
• الهيموفيليا أ و ب
• متلازمة هنتر
• مرض السكري الكلوي الوراثي الكاذب
• مرض مينكس (متلازمة الشعر المجعد)
• نقص إنزيم أورنيثين كاربامويل ترانسفيراز
• متلازمة ويسكوت-ألدريتش

• فشل مختلف في جينات SRY

• كانت العيون البيضاء في ذباب ذبابة الفاكهة واحدة من أقدم الجينات المرتبطة بالجنس التي تم اكتشافها. ^[3]
• لون الفراء في القطط المنزلية : الجين الذي يسبب الصبغة البرتقالية موجود على الكروموسوم X؛ وبالتالي فإن القطة ذات اللون الرمادي أو السلحفاة ، ذات الصبغة السوداء (أو الرمادية) والبرتقالية، تكون أنثى دائمًا تقريبًا.
• كان أول جين مرتبط بالجنس تم اكتشافه على الإطلاق هو الجين المتنحي المرتبط بالكروموسوم X "lacticolor" في عثة Abraxas grossulariata بواسطة ليونارد دونكاستر . ^[4]

من المهم التمييز بين الصفات المرتبطة بالجنس، والتي يتم التحكم فيها بواسطة الجينات الموجودة على الكروموسومات الجنسية، وفئتين أخريين. ^[5]

السمات المتأثرة بالجنس أو المشروطة بالجنس هي أنماط ظاهرية تتأثر بما إذا كانت تظهر في جسم ذكر أو أنثى. ^[6] حتى في أنثى متماثلة اللواقح أو متنحية، قد لا يتم التعبير عن الحالة بشكل كامل. مثال: الصلع عند البشر.

هذه هي الصفات التي يتم التعبير عنها في جنس واحد فقط. وقد تكون ناجمة عن جينات على الكروموسومات الجسدية أو الجنسية. ^[6] الأمثلة: العقم الأنثوي في ذبابة الفاكهة ؛ والعديد من الصفات المتعددة الأشكال في الحشرات، وخاصة فيما يتعلق بالتقليد . غالبًا ما تكون الجينات المرتبطة ارتباطًا وثيقًا بالصبغيات الجسدية والتي تسمى " الجينات الفائقة " مسؤولة عن الأخيرة. ^{[7] [8] [9]}

• الوراثة السائدة المرتبطة بالكروموسوم X
• الوراثة المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X