جي جي بي 2

الموسوعة الحرة

جي جي بي 2
الهياكل المتاحة
قاعدة بيانات البروتينالبحث عن نظائر: PDBe RCSB
المعرفات
أسماء مستعارةGJB2 ، CX26، DFNA3، DFNA3A، DFNB1، DFNB1A، HID، KID، NSRD1، PPK، بروتين الوصلة الفجوية بيتا 2، BAPS
معرفات خارجيةOMIM : 121011؛ MGI : 95720؛ HomoloGene : 2975؛ GeneCards : GJB2؛ OMA : GJB2 - نظائر
نظائرها
صِنفبشرالفأر
دخول

2706

14619

فرقة موسيقية

ENSG00000165474

ENSMUSG00000046352

يونيبروت

ص29033

س00977

تسلسل مرجعي (mRNA)

ن م_004004

ن م_008125

RefSeq (بروتين)

رقم NP_003995

رقم NP_032151

الموقع (UCSC)سفر التكوين 13: 20.19 – 20.19 ميجا بايت14: 57.34 – 57.34 ميجا بايت
البحث في PubMed[3][4]
ويكي بيانات
عرض/تحرير الإنسانعرض/تحرير الماوس

بروتين فجوة الوصل بيتا-2 (GJB2)، والمعروف أيضًا باسم كونيكسين 26 (Cx26) - هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين GJB2 .

وظيفة

تميزت الوصلات الفجوية لأول مرة بالمجهر الإلكتروني باعتبارها هياكل متخصصة إقليميًا على الأغشية البلازمية للخلايا الملتصقة المتلامسة. وقد تبين أن هذه الهياكل تتكون من قنوات من خلية إلى خلية. تختلف البروتينات، المسماة كونيكسينات ، والتي يتم تنقيتها من أجزاء من الوصلات الفجوية المخصبة من أنسجة مختلفة. يتم تحديد الكونيكسينات حسب كتلتها الجزيئية. يقسم نظام آخر من التسمية بروتينات الوصلات الفجوية إلى فئتين، ألفا وبيتا، وفقًا لتشابه التسلسل على مستويات النوكليوتيدات والأحماض الأمينية. على سبيل المثال، يُطلق على CX43 ( GJA1 ) اسم بروتين الوصلات الفجوية ألفا-1، بينما يُطلق على GJB1 (CX32) وGJB2 (CX26؛ هذا البروتين) اسم بروتينات الوصلات الفجوية بيتا-1 وبيتا-2، على التوالي. تؤكد هذه التسمية أن GJB1 وGJB2 أكثر تشابهًا مع بعضهما البعض من أي منهما بالنسبة لبروتين الوصلات الفجوية، ألفا GJA1. [5]

بروتين بيتا-2 في الوصلة الفجوية هو عضو في عائلة بروتينات الكونيكسين ويلعب دورًا حاسمًا في تكوين الوصلات الفجوية، وهي قنوات تسمح بنقل العناصر الغذائية والأيونات وجزيئات الإشارة بين الخلايا المجاورة. [6] يتم التعبير عن GJB2 على نطاق واسع في جميع أنحاء الجسم، مع وظائف مهمة بشكل خاص في الأذن الداخلية والجلد. في القوقعة، يُعتقد أن GJB2 ضروري للحفاظ على مستويات أيونات البوتاسيوم المناسبة ولنضوج بعض خلايا القوقعة، وكلاهما مهم لعملية تحويل الموجات الصوتية إلى نبضات عصبية كهربائية. [6] في الجلد، يساهم GJB2 في نمو البشرة ونضوجها واستقرارها. [6]

الأهمية السريرية

تؤدي العيوب في هذا الجين إلى الشكل الأكثر شيوعًا للصمم الخلقي في البلدان المتقدمة، والذي يُسمى DFNB1 (المعروف أيضًا باسم صمم كونيكسين 26 أو صمم مرتبط بـ GJB2 ). [7] إحدى الطفرات الشائعة إلى حد ما هي حذف غوانين واحد من سلسلة مكونة من ستة، مما يؤدي إلى إزاحة الإطار وإنهاء البروتين عند رقم الحمض الأميني 13. يؤدي وجود نسختين من هذه الطفرة إلى الصمم. [8]

يلعب Connexin 26 أيضًا دورًا في قمع الورم من خلال التوسط في دورة الخلية. [9] قد يعمل التعبير غير الطبيعي عن Cx26، المرتبط بالعديد من أنواع سرطانات الإنسان ، كعامل تشخيصي لسرطانات مثل سرطان القولون والمستقيم، [10] وسرطان الثدي، [11] وسرطان المثانة. [12] علاوة على ذلك، يُقترح أن الإفراط في التعبير عن Cx26 يعزز تطور السرطان من خلال تسهيل هجرة الخلايا وغزوها [13] وتحفيز قدرة الخلايا الجذعية السرطانية على الاستمرار الذاتي . [14]

انظر أيضا

مراجع

  1. ^ abc GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000165474 – Ensembl ، مايو 2017
  2. ^ abc GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000046352 – Ensembl ، مايو 2017
  3. ^ "مرجع PubMed البشري:". المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  4. ^ "مرجع PubMed الخاص بالفأرة:". المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  5. ^ "جين إنتريز: بروتين فجوة الوصلة GJB2، بيتا 2، 26 كيلو دالتون".
  6. ^ abc "جين GJB2". MedlinePlus . المكتبة الوطنية الأمريكية للطب.
  7. ^ Kelsell DP, Dunlop J, Stevens HP, Lench NJ, Liang JN, Parry G, et al. (مايو 1997). "طفرات Connexin 26 في الصمم الحسي العصبي الوراثي غير المتلازمي". Nature . 387 (6628): 80–83. Bibcode :1997Natur.387...80K. doi :10.1038/387080a0. PMID  9139825. S2CID  4311728.
  8. ^ Zytsar MV، Barashkov NA، Bady-Khoo MS، Shubina-Olejnik OA، Danilenko NG، Bondar AA، وآخرون. (أغسطس 2018). "معدلات الناقل المحدثة لـ c.35delG (GJB2) المرتبطة بفقدان السمع في روسيا والأنماط الوراثية الشائعة لـ c.35delG في سيبيريا". BMC Medical Genetics . 19 (1): 138. doi : 10.1186/s12881-018-0650-5 . PMC 6081885. PMID  30086704 . 
  9. ^ تاناكا م، جروسمان هـ ب (فبراير 2004). "Connexin 26 يحفز تثبيط النمو وموت الخلايا المبرمج وزيادة فعالية الدوكسوروبيسين في خلايا سرطان البروستاتا". تقارير علم الأورام . 11 (2): 537-541. PMID  14719096. مؤرشف من الأصل في 2021-08-01 . تم الاسترجاع في 2018-02-18 .
  10. ^ نومورا س، مايدا ك، نودا إي، إينوي ت، فوكوناجا س، ناغاهارا ه، وآخرون (يونيو 2010). "الأهمية السريرية للتعبير عن كونيكسين 26 في سرطان القولون والمستقيم". مجلة أبحاث السرطان التجريبية والسريرية . 29 (1): 79. doi : 10.1186/1756-9966-29-79 . PMC 2907868. PMID  20565955 . 
  11. ^ Teleki I, Krenacs T, Szasz MA, Kulka J, Wichmann B, Leo C, et al. (فبراير 2013). "القيمة التنبؤية المحتملة لتعبير الكونيكسين 26 و46 في سرطان الثدي المعالج بالعلاج المساعد". BMC Cancer . 13 : 50. doi : 10.1186/1471-2407-13-50 . PMC 3583680. PMID  23374644 . 
  12. ^ Gee J, Tanaka M, Grossman HB (مارس 2003). "Connexin 26 is illegally expression in bladder cancer". مجلة المسالك البولية . 169 (3): 1135–1137. doi :10.1097/01.ju.0000041954.91331.df. PMID  12576868.
  13. ^ Kotini M, Mayor R (مايو 2015). "Connexins in migration during development and cancer". علم الأحياء التنموي . 401 (1): 143–151. doi : 10.1016/j.ydbio.2014.12.023 . PMID  25553982.
  14. ^ Thiagarajan PS, Sinyuk M, Turaga SM, Mulkearns-Hubert EE, Hale JS, Rao V, et al. (فبراير 2018). "Cx26 يقود التجديد الذاتي في سرطان الثدي الثلاثي السلبي عبر التفاعل مع NANOG وكيناز الالتصاق البؤري". Nature Communications . 9 (1): 578. Bibcode :2018NatCo...9..578T. doi : 10.1038/s41467-018-02938-1. PMC 5805730. PMID  29422613. 

قراءة إضافية

  • كينيسون أ، فان ناردن براون ك، بويل سي (2002). "متغيرات GJB2 (connexin 26) وفقدان السمع الحسي العصبي غير المتلازمي: مراجعة Huge GE". علم الوراثة في الطب . 4 (4): 258-274. doi : 10.1097/00125817-200207000-00004 . PMID  12172392.
  • Thalmann R، Henzl MT، Killick R، Ignatova EG، Thalmann I (يناير 2003). "نحو فهم لتوازن القوقعة: تأثير الموقع ودور OCP1 وOCP2". Acta Oto-Laryngologica . 123 (2): 203–208. doi :10.1080/0036554021000028100. PMID  12701741. S2CID  2048758.
  • يوتسوموتو إس، هاشيجوتشي تي، تشين إكس، أوهتاكي إن، توميتاكا إيه، أكاماتسو إتش، وآخرون (أبريل 2003). "طفرات جديدة في جين GJB2 الذي يشفر الكونيكسين-26 لدى المرضى اليابانيين المصابين بمتلازمة التهاب القرنية-السمك-الصمم". المجلة البريطانية للأمراض الجلدية . 148 (4): 649-653. doi :10.1046/j.1365-2133.2003.05245.x. PMID  12752120. S2CID  20748122.
  • Apps SA, Rankin WA, Kurmis AP (فبراير 2007). "طفرات Connexin 26 في اضطرابات الصمم المتنحية الجسدية: مراجعة". المجلة الدولية لعلم السمع . 46 (2): 75-81. doi :10.1080/14992020600582190. PMID  17365058. S2CID  30841401.
  • Welch KO, Marin RS, Pandya A, Arnos KS (يوليو 2007). "التغاير المركب للطفرات السائدة والمتنحية في جين GJB2: التأثير على النمط الظاهري ومراجعة الأدبيات". المجلة الأمريكية لعلم الوراثة الطبية. الجزء أ . 143A (14): 1567–1573. doi :10.1002/ajmg.a.31701. PMID  17431919. S2CID  34944902.
  • هاريس أ، لوك د (2009). كونيكسينز، دليل. نيويورك: سبرينغر. ص 574. ISBN 978-1-934115-46-6.
  • Smith RJ, Shearer AE, Hildebrand MS, Van Camp G (يناير 2014). "نظرة عامة على الصمم وفقدان السمع الوراثي". في Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Gripp KW, Amemiya A (المحررون). GeneReviews . جامعة واشنطن، سياتل. PMID  20301607. NBK1434.
  • Smith RJ, Sheffield AM, Van Camp G (2012-04-19). "فقدان السمع والصمم غير المتلازمي، DFNA3". في Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Gripp KW, Amemiya A (المحررون). GeneReviews. جامعة واشنطن، سياتل. PMID  20301708. NBK1536.
  • Smith RJ, Van Camp G (2014-01-02). "فقدان السمع غير المتلازمي المرتبط بالجين GJB2 المتنحي الجسدي". في Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Gripp KW, Amemiya A (المحررون). GeneReviews. جامعة واشنطن، سياتل. PMID  20301449. NBK1272.
أيقونة كعب

هذه المقالة عن جين موجود في الكروموسوم البشري رقم 13 هي عبارة عن جزء صغير . يمكنك مساعدة ويكيبيديا من خلال توسيعها.

  • ف
  • ت
  • هـ
تم الاسترجاع من "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=GJB2&oldid=1246641986"
Original text
Rate this translation
Your feedback will be used to help improve Google Translate