الاستشارة الوراثية

تتعدد مناهج الاستشارة الوراثية. يشمل نموذج المشاركة المتبادلة في ممارسة الاستشارة الوراثية مبادئ وأهدافًا واستراتيجيات وسلوكيات لمعالجة المخاوف الوراثية للمرضى. ^{[ 11 ]} يفضل بعض المستشارين نهجًا نفسيًا تعليميًا، بينما يدمج آخرون تقنيات علاجية نفسية. تُعد الاستشارة الوراثية ذات طابع نفسي تعليمي، إذ يتعلم المرضى "كيف تُسهم الوراثة في مخاطرهم الصحية، ثم يستوعبون معنى ذلك ومشاعرهم تجاهه". ^{[ 12 ]}

لا يزال الجدل قائمًا حول ما إذا كانت عملية الاستشارة الوراثية تُصنَّف ضمن العلاج النفسي . تتشابه العلاقة بين العميل والمستشار، وكذلك أهداف الجلسات. فكما يهدف المعالج النفسي إلى مساعدة عميله على تحسين صحته النفسية، يُساعد المستشار الوراثي عميله أيضًا على معالجة "تهديد صحي ظرفي يُهدد صحته النفسية بالمثل". ونظرًا لقلة الدراسات التي تُقارن الاستشارة الوراثية بممارسة العلاج النفسي، يصعب الجزم بأن الاستشارة الوراثية يُمكن اعتبارها "نوعًا قصير الأجل، تطبيقيًا، ومحددًا من العلاج النفسي". ومع ذلك، تُشير بعض الدراسات الموجودة إلى أن الاستشارة الوراثية "أقل بكثير من الاستشارة النفسية العلاجية" لأن جلسات الاستشارة الوراثية تتكون أساسًا من توزيع المعلومات دون التركيز بشكل كبير على شرح أي آثار طويلة الأجل على العميل. ^{[ 13 ] [ 14 ]}

تهدف الاستشارة الوراثية إلى تعزيز فهم الأمراض الوراثية ، ومناقشة خيارات إدارة المرض، وشرح مخاطر وفوائد الفحوصات. ^{[ 15 ]} تركز جلسات الاستشارة على تقديم معلومات حيوية وموضوعية، ومساعدة غير توجيهية للمريض في عملية اتخاذ القرار. في عام 1979، صنّف سيمور كيسلر الجلسات لأول مرة إلى خمس مراحل: مرحلة الاستقبال، ومرحلة التواصل الأولي، ومرحلة اللقاء، ومرحلة التلخيص، ومرحلة المتابعة. ^{[ 16 ]} تجري مرحلتا الاستقبال والمتابعة خارج جلسة الاستشارة الفعلية. في مرحلة التواصل الأولي، يلتقي المستشار بالأسر لبناء علاقة ودية. تتضمن مرحلة اللقاء حوارًا بين المستشار والمريض حول طبيعة الفحوصات التشخيصية والفحصية. توفر مرحلة التلخيص جميع الخيارات والقرارات المتاحة للخطوة التالية. إذا رغب المرضى في إجراء الفحص، يتم تحديد موعد، ويتولى المستشار الوراثي مهمة إبلاغهم بالنتائج. يمكن إبلاغ النتائج شخصيًا أو عبر الهاتف. غالباً ما يُعلن المستشارون عن النتائج لتجنب عودة المرضى، إذ قد تستغرق معالجة النتائج أسابيع. وفي حال الحاجة إلى مزيد من الاستشارة في بيئة أكثر خصوصية، أو إذا تقرر إجراء فحوصات لأفراد آخرين من العائلة، يُمكن تحديد موعد ثانٍ.

يقدم مستشارو علم الوراثة الدعم النفسي للأسر، ويدافعون عن حقوق المرضى، ويحيلون الأفراد والأسر إلى خدمات الدعم المجتمعية أو الحكومية. كما يعملون كمعلمين ومصدر معلومات لغيرهم من المتخصصين في الرعاية الصحية وللجمهور العام. ويشارك العديد منهم في أنشطة بحثية متعلقة بمجال علم الوراثة الطبية والاستشارة الوراثية. عند إبلاغ المرضى بزيادة خطر الإصابة، يتوقع المستشارون الضيق النفسي المحتمل ويُهيئونهم للنتائج. ويساعدون المرضى على التأقلم مع التداعيات العاطفية والنفسية والطبية والاجتماعية والاقتصادية لنتائج الاختبار.

يُراعي كل فرد احتياجات أسرته، وبيئته الاجتماعية، وخلفيته الثقافية، ومعتقداته الدينية عند تقييم المخاطر. ^{[ 17 ]} يجب على العملاء تقييم دوافعهم للاستمرار في إجراء الاختبارات. يتواجد المستشارون لوضع جميع الاحتمالات في سياقها الصحيح، وتشجيع العملاء على التفكير مليًا في قرارهم. عند اكتشاف أي خطر، يُطمئن المستشارون الآباء غالبًا بأنهم غير مسؤولين عن النتيجة. يتم اتخاذ قرار واعٍ دون ضغط أو إكراه بعد تقديم جميع المعلومات ذات الصلة وفهمها.

بعد تقديم المشورة بشأن الأمراض الوراثية الأخرى، قد يُعرض على المريض خيار إجراء فحص جيني. في بعض الحالات، لا يُنصح بإجراء الفحص الجيني، بينما في حالات أخرى، قد يكون من المفيد البدء بعملية الفحص مع أحد أفراد العائلة المصابين. كما يستعرض مستشار علم الوراثة مع المريض مزايا وعيوب الفحص الجيني.

شملت أكثر نتائج الاستشارة الوراثية شيوعًا ما يلي: المعرفة، والقلق أو الضيق، والرضا، والمخاطر المُدركة، والاختبارات الجينية (النية أو الخضوع لها)، والسلوكيات الصحية، والتردد في اتخاذ القرار. تشير النتائج إلى أن الاستشارة الوراثية يمكن أن تؤدي إلى زيادة المعرفة، والشعور بالسيطرة الشخصية، والسلوكيات الصحية الإيجابية، وتحسين دقة إدراك المخاطر ، بالإضافة إلى انخفاض القلق، والهموم المتعلقة بالسرطان، والتردد في اتخاذ القرار. ^{[ 18 ]}

تُقدّم عيادات علم الوراثة العامة أو الخاصة بالبالغين خدماتها للمرضى الذين تم تشخيصهم بأمراض وراثية تبدأ في إظهار علامات أو أعراض في مرحلة البلوغ. وتختلف أعمار ظهور العديد من الأمراض الوراثية، بدءًا من شكلها الطفولي وصولًا إلى شكلها البالغ. يُمكن للاستشارة الوراثية أن تُسهّل عملية اتخاذ القرار من خلال تزويد المريض/العائلة بالمعلومات حول الحالة الوراثية، بالإضافة إلى خيارات العلاج الطبي المتاحة للأفراد المعرضين لخطر الإصابة بها. كما أن معرفة المعلومات الوراثية لأفراد آخرين من العائلة تُتيح طرح أسئلة مهمة حول نمط وراثة الطفرات المُسببة للأمراض. وبينما توجد العديد من الدراسات التي تصف كيفية تواصل العائلات بشأن المعلومات المتعلقة بجينات مُفردة، إلا أن هناك القليل جدًا من الدراسات التي تتناول تجربة التواصل بشأن الجينوم العائلي. ^{[ 19 ]} وقد تتداخل الاضطرابات التي تظهر في مرحلة البلوغ مع تخصصات طبية مُتعددة. ^{[ 20 ]}

تُعدّ الاستشارة الوراثية جزءًا لا يتجزأ من عملية فحص ما قبل الزرع الجيني (PGT)، والذي كان يُعرف سابقًا بالتشخيص الجيني قبل الزرع. ^{[ 21 ]} يوجد ثلاثة أنواع من فحص ما قبل الزرع الجيني، وجميعها تتطلب التلقيح الصناعي (IVF) باستخدام تقنيات الإنجاب المساعدة (ART). ^{[ 22 ]} يتضمن فحص ما قبل الزرع الجيني للأمراض أحادية الجين (PGT-M) فحص الأجنة للكشف عن حالة مرضية محددة قبل زرعها في رحم الأم. تُستخدم هذه التقنية حاليًا لتشخيص الأمراض التي تبدأ في مرحلة الطفولة، مثل التليف الكيسي، وداء تاي-ساكس، وضمور العضلات، بالإضافة إلى الأمراض التي تبدأ في مرحلة البلوغ، بما في ذلك داء هنتنغتون، ومتلازمة سرطان الثدي والمبيض الوراثي، ومتلازمة لينش. أما فحص ما قبل الزرع الجيني لإعادة ترتيب الكروموسومات (PGT-SR)، فيتضمن فحص الأجنة للتأكد من عدم وجود خلل في الكروموسومات (انتقال كروموسومي). كان يُطلق على فحص PGT-A، اختصارًا لـ "الاختلال الصبغي"، سابقًا اسم الفحص الجيني قبل الزرع، ويتضمن فحص الأجنة لتحديد أي اختلال صبغي جديد. تشمل دواعي إجراء PGT-A ما يلي: وجود اختلال صبغي سابق لدى الزوجين، فشل الزرع ، الإجهاض المتكرر ، وجود عامل ذكوري شديد، أو تقدم سن الأم. وأخيرًا، يبدو أن فحص PGT آمن على الجنين، وموثوق في التشخيص، وأكثر فعالية من الناحية الإنجابية، وأقل تكلفة.

يمكن أن تشمل الاستشارة الوراثية أيضًا التقييم الطبي والفحص السريري للأزواج الذين يعانون من العقم أو فقدان الحمل المتكرر، حيث يمكن أن ترتبط هذه الحالات بتشوهات الكروموسومات الأبوية (مثل الانقلابات أو الانتقالات ) وغيرها من الحالات الوراثية.

يُعدّ علم الوراثة القلبية الوعائية مجالًا سريع التطور في مجال الاستشارة الوراثية. إذ يُعاني أكثر من شخص واحد من بين كل 200 شخص من مرض وراثي في ​​القلب والأوعية الدموية . وتتراوح هذه الأمراض الوراثية بين أمراض شائعة، مثل ارتفاع الكوليسترول ومرض الشريان التاجي ، وأمراض نادرة كمتلازمة كيو تي الطويلة ، واعتلال عضلة القلب الضخامي ، وأمراض الأوعية الدموية . وقد طوّر مستشارو الوراثة المتخصصون في أمراض القلب والأوعية الدموية مهاراتٍ خاصة لإدارة هذه الأمراض وتقديم الاستشارات بشأنها، ويمارسون عملهم في كلٍ من طب الأطفال والبالغين. كما يُعدّ مستشارو الوراثة القلبية الوعائية عنصرًا أساسيًا في الجهود المحلية والوطنية للوقاية من الموت القلبي المفاجئ، وهو السبب الرئيسي للوفاة المفاجئة لدى الشباب. ويتم ذلك من خلال تحديد المرضى الذين يعانون من أمراض قلبية وعائية وراثية معروفة أو مشتبه بها، وتشجيع إجراء فحوصات أو اختبارات متسلسلة لأفراد العائلة المعرضين للخطر.

تشمل أسباب الإحالة الشائعة ما يلي:

• اعتلال عضلة القلب، بما في ذلك اعتلال عضلة القلب الضخامي واعتلال عضلة القلب التوسعي العائلي مجهول السبب
• عدم انتظام ضربات القلب، بما في ذلك متلازمة كيو تي الطويلة ومتلازمة بروجادا
• أمراض الأوعية الدموية، بما في ذلك متلازمة مارفان وتمدد الأوعية الدموية الأبهري و/أو تسلخ الأبهر (أقل من 50 عامًا)
• عيوب القلب الخلقية (مثل عيوب المخروط الشرياني، وعيوب مسار تدفق الدم من البطين الأيسر)
• فرط كوليسترول الدم العائلي
• تاريخ عائلي للوفاة المفاجئة غير المبررة

تُنشر إرشادات حول علم الوراثة القلبية الوعائية من قبل العديد من الجمعيات المهنية. ^{[ 23 ] [ 24 ] [ 25 ] [ 26 ] [ 27 ] [ 28 ]}

يستقبل مستشارو علم الوراثة السرطانية الأفراد الذين تم تشخيصهم شخصيًا أو لديهم تاريخ عائلي للإصابة بالسرطان أو أعراض متلازمة سرطان وراثية. ^{[ 29 ]} يقوم مستشارو علم الوراثة بأخذ التاريخ العائلي وتقييم المخاطر الوراثية، أي المخاطر التي يمكن أن تنتقل من جيل إلى جيل. إذا لزم الأمر، يمكنهم تنسيق الاختبارات الجينية، عادةً عن طريق عينة دم أو لعاب، لتقييم خطر الإصابة بالسرطان الوراثي. يمكن تقديم إدارة طبية شخصية وتوصيات لفحص السرطان بناءً على نتائج الاختبارات الجينية أو التاريخ العائلي للإصابة بالسرطان. في حين أن معظم أنواع السرطان متفرقة (غير وراثية)، إلا أن بعضها أكثر عرضة لوجود عامل وراثي، خاصةً عند حدوثها في سن مبكرة أو عند ظهورها في مجموعات عائلية. تشمل هذه الأنواع السرطانات الشائعة مثل سرطان الثدي والمبيض والقولون والرحم، بالإضافة إلى أنواع الأورام النادرة. ^{[ 30 ]} يمكن أن تشمل دواعي الإحالة العامة، على سبيل المثال لا الحصر:

• تاريخ شخصي أو عائلي للإصابة بالسرطان مع بداية مبكرة بشكل غير عادي (مثل سرطان الثدي تحت سن 45، وسرطان القولون تحت سن 50) ^{[ 31 ]}
• تشخيص ورم أو سرطان ذي احتمالية عالية أن يكون وراثيًا (مثل سرطان الثدي عند الذكور، وسرطان الثدي ثلاثي السلبية، ^{[ 32 ]} وسرطان المبيض، وسرطان البروستاتا النقيلي أو عالي الدرجة، ^{[ 33 ]} وسرطان البنكرياس، ^{[ 34 ]} ورم الشبكية ، وسرطان قشرة الكظر ، ^{[ 35 ]} ورم الأرومة الجنبية الرئوية ، ورم الغدد الصماء العصبية ، وسرطان الغدة الدرقية النخاعي ، ورم القواتم أو ورم جار العقدة ^{[ 36 ]} ).
• تاريخ شخصي أو عائلي للإصابة بسرطانات ثنائية الجانب (مثل سرطان الثديين أو الكليتين) أو أورام أولية متعددة لدى شخص واحد
• السمات المرتبطة بمتلازمة السرطان الوراثية (مثل وجود أكثر من 10 سلائل غدية، أو أنواع نادرة من سلائل الجهاز الهضمي، مثل السلائل الورمية)، أو سمات جلدية محددة مثل بقع القهوة بالحليب أو النمش على الشفاه
• تاريخ عائلي لأنواع السرطان ذات الصلة التي تتجمع في نفس جانب العائلة (مثل سرطان الثدي/المبيض، سرطان القولون/الرحم، ساركوما/لوكيميا/الدماغ)
• تاريخ عائلي لمتلازمة سرطان وراثية معروفة (مثل متلازمة سرطان الثدي والمبيض الوراثية ، وسرطان القولون والمستقيم الوراثي غير السلائلي ، ومتلازمة لي-فراوميني ) ^{[ 37 ]}
• الأفراد من أصل يهودي أشكنازي ممن لديهم تاريخ شخصي أو عائلي للإصابة بسرطان الثدي أو المبيض أو البنكرياس ^{[ 38 ]}
• طفرة جينية محتملة في الخلايا الجرثومية (الموروثة) تشير إليها اختبارات ملف تعريف الورم ^{[ 39 ]}

يُعنى مستشارو علم الوراثة العصبية برعاية الأفراد المصابين أو المعرضين لخطر الإصابة بأمراض تؤثر على الجهاز العصبي المركزي (الدماغ والحبل الشوكي) أو الجهاز العصبي المحيطي (الأعصاب التي تنطلق من الحبل الشوكي وتتجه إلى أجزاء أخرى من الجسم، مثل القدمين واليدين والعضلات الهيكلية والأعضاء الداخلية). ويمكن أن تؤدي هذه الأمراض إلى إعاقات متنوعة، منها على سبيل المثال: التدهور المعرفي، والإعاقة الذهنية، والنوبات، والحركات اللاإرادية (مثل الرنح، والرقص الكوري)، وضعف العضلات، والشلل، أو الضمور. ومن أمثلة الاضطرابات العصبية الوراثية:

• متلازمات تشوه الدماغ، بما في ذلك انعدام التلافيف الدماغية وتعدد التلافيف الدماغية الصغيرة
• متلازمات الاستعداد لأورام الدماغ، بما في ذلك الورم الليفي العصبي 1 و2 ^{[ 40 ]}
• الصرع (النوبات) ^{[ 41 ] [ 42 ] [ 43 ]}
• أمراض الخلايا العصبية الحركية الوراثية، بما في ذلك التصلب الجانبي الضموري ( ALS/مرض لو جيريج ) ^{[ 44 ] [ 45 ]} وضمور العضلات الشوكي
• الاعتلالات العصبية الوراثية، بما في ذلك مرض شاركو-ماري-توث
• الإعاقات الذهنية، والتأخر النمائي، واضطراب طيف التوحد ^{[ 46 ] [ 47 ]}
• الحثل النخاعي (أمراض المادة البيضاء الوراثية)
• اضطرابات الذاكرة وغيرها من الاضطرابات المعرفية، بما في ذلك مرض الزهايمر ^{[ 48 ] [ 49 ]} والخرف الجبهي الصدغي
• اضطرابات الحركة، بما في ذلك الرنح الوراثي، والشلل التشنجي السفلي، ومرض هنتنغتون ، ^{[ 50 ] [ 51 ]} ومرض باركنسون ^{[ 52 ] [ 53 ]}
• الاضطرابات العصبية العضلية، بما في ذلك ضمور العضلات، واعتلالات العضلات الخلقية، ومتلازمات الوهن العضلي الخلقي

قد يُوصى بالاستشارة الوراثية للأطفال حديثي الولادة والرضع والأطفال وعائلاتهم. تشمل دواعي الإحالة العامة ^{[ 54 ] ما يلي:} 

• العيوب الخلقية أو التشوهات الخلقية المتعددة ( شق الشفة/الحنك ، عيوب القلب، السنسنة المشقوقة )
• الإعاقة الذهنية مجهولة السبب، أو صعوبات التعلم، أو التوحد
• ضعف الحواس (البصر، السمع)
• الاضطرابات الأيضية ( بيلة الفينيل كيتون ، غالاكتوزيميا ، أخطاء التمثيل الغذائي الخلقية)
• الاضطرابات الوراثية المعروفة/المشتبه بها (مثل متلازمة داون ، والتليف الكيسي ، وضمور العضلات )
• نقص المناعة الأولي

يشمل علم الوراثة قبل الولادة خدمات للنساء إما أثناء الحمل أو قبله.

قد تشمل المؤشرات العامة للإحالة إلى الاستشارة الوراثية في مرحلة ما قبل الحمل أو مرحلة ما قبل الولادة، على سبيل المثال لا الحصر: ^{[ 55 ]}

• تقدم سن الأم (35 عامًا أو أكثر وقت الولادة) ^{[ 56 ] [ 57 ] [ 58 ] [ 59 ]}
• تقدم سن الأب
• الحمل الحالي مع وجود تشوهات تم تحديدها بواسطة الموجات فوق الصوتية (مثل زيادة قياسات الشفافية القفوية ) ^{[ 56 ] [ 60 ] [ 61 ] [ 57 ] [ 62 ] [ 59 ]}
• الحمل الحالي مع نتيجة غير طبيعية لاختبار الفحص الجيني أو نتيجة الاختبار ^{[ 63 ] [ 64 ] [ 56 ] [ 60 ] [ 65 ] [ 57 ] [ 58 ] [ 66 ] [ 62 ] [ 59 ]}
• الحمل الحالي مع وجود خطر أو مخاوف بشأن تعرض الأم لمواد خطرة، مثل الأدوية أو الإشعاع أو المخدرات/الكحول أو العدوى
• الزواج عن طريق القرابة (أبناء العمومة أو غيرهم من الأقارب) ^{[ 66 ] [ 67 ] [ 68 ] [ 69 ]}
• وجود تاريخ عائلي لحالة وراثية أو خلل في الكروموسومات
• فحص حاملي الجينات للأمراض المتنحية و/أو المرتبطة بالكروموسوم X ^{[ 63 ] [ 56 ] [ 70 ] [ 67 ] [ 68 ]}
• تاريخ إصابة طفل سابق بعيب خلقي أو تأخر في النمو أو حالة وراثية أخرى ^{[ 56 ] [ 66 ] [ 67 ] [ 68 ]}
• تاريخ من العقم، أو حالات إجهاض متعددة غير مفسرة، أو حالات وفيات الرضع غير المفسرة ^{[ 71 ]}
• اختبار جزيئي لاضطراب الجين الواحد

قد تُساعد الاستشارة الوراثية قبل الولادة في عملية اتخاذ القرار من خلال عرض أمثلة لما قد يفعله بعض الأشخاص في مواقف مماثلة، وأسباب اختيارهم لهذا الخيار. تتأثر قرارات المرضى بعوامل تشمل التوقيت، ودقة المعلومات التي توفرها الاختبارات، ومخاطرها وفوائدها. تُمكّن هذه المناقشة المرضى من وضع المعلومات والظروف في سياق حياتهم وقيمهم الشخصية. ^{[ 72 ]} قد يختارون الخضوع لفحص غير جراحي (مثل الموجات فوق الصوتية ، والفحص الثلاثي ، وفحص الحمض النووي الجنيني الحر ) أو اختبار تشخيصي جراحي ( بزل السائل الأمنيوسي أو أخذ عينة من الزغابات المشيمية ). تنطوي الاختبارات التشخيصية الجراحية على خطر ضئيل للإجهاض (1-2%)، لكنها تُقدم نتائج أكثر دقة. يُقدم الاختبار لتوفير إجابة قاطعة بشأن وجود حالة وراثية معينة أو خلل كروموسومي. كما تُثير الاستشارة الوراثية قبل الولادة مخاوف أخلاقية لكل من الوالدين والمستشار. من المهم مراعاة جميع العوامل التي تدخل في عملية الاستشارة، بما في ذلك العرق، والخلفية الإثنية، والتاريخ العائلي، وغيرها من القضايا الهامة التي قد تنشأ. ^{[ 73 ]}

الاستشارة الوراثية النفسية هي تخصص فرعي ضمن الاستشارة الوراثية، يركز على مساعدة الأشخاص المصابين باضطراب نفسي و/أو أفراد أسرهم على فهم العوامل الوراثية والبيئية التي ساهمت في مرضهم، ومعالجة المشاعر المصاحبة له، مثل الشعور بالذنب أو لوم الذات. ^{[ 74 ]} كما يناقش المستشارون الوراثيون استراتيجيات تعزيز التعافي وحماية الصحة النفسية ، ويجيبون على أي استفسارات حول احتمالية تكرار المرض لدى أفراد آخرين من العائلة. مع أنه لا يوجد حاليًا جين واحد مسؤول بشكل كامل عن التسبب في اضطراب نفسي، إلا أن هناك أدلة قوية من دراسات العائلات والتوائم ودراسات الارتباط على مستوى الجينوم تشير إلى تفاعل عدة جينات مع البيئة. ^{[ 75 ]} وكما هو الحال في مجالات الاستشارة الوراثية الأخرى، يمكن للمرضى في جميع مراحل الحياة (الأطفال، البالغين، ما قبل الولادة) ^{[ 76 ] [ 77 ]} الاستفادة من الاستشارة الوراثية النفسية. ونظرًا لأن أسباب الاضطرابات النفسية معقدة وغير مفهومة تمامًا، فإن فائدة الاختبارات الجينية ليست واضحة كما هي في الاضطرابات المندلية أو الاضطرابات أحادية الجين. ^{[ 78 ]} أظهرت الأبحاث أن الأفراد الذين يتلقون استشارات نفسية وراثية يشهدون زيادات ملحوظة في مشاعر التمكين والكفاءة الذاتية بعد الاستشارة الوراثية. ^{[ 79 ]}

يمكن لأخصائيي الاستشارة الوراثية النفسية المساعدة في "تبديد المفاهيم الخاطئة حول الاضطرابات النفسية، وتهدئة القلق غير المبرر، ومساعدة المعرضين للخطر على وضع خطة عمل عقلانية تستند إلى أفضل المعلومات المتاحة". ^{[ 80 ]}

يُقدّم الاستشارات الوراثية في جمهورية الصين الشعبية بشكل أساسي من قبل أطباء الأطفال أو أطباء التوليد لتشخيص ما قبل الولادة أو العيوب الخلقية. ولا يُمكن إجراء معظم الاختبارات الجينية إلا في المؤسسات الأكاديمية كاختبارات بحثية، أو في شركات تجارية تُقدّم خدماتها مباشرةً للمستهلكين للاستخدام غير السريري. ^{[ 83 ]}

في الصين، يتولى المجلس الصيني للاستشارات الوراثية (CBGC) ، وهو منظمة غير ربحية، الإشراف على الاستشارات الوراثية ^{[ 84 ]} . يتألف المجلس من نخبة من الخبراء المتخصصين في التعليم والبحث الوراثي. يلتزم المجلس بوضع إجراءات موحدة للاستشارات الوراثية، وتدريب مستشارين وراثيين مؤهلين، وتحسين الصحة العامة، والحد من انتشار العيوب الخلقية. تأسس المجلس عام 2015، وهو المنظمة المهنية الرئيسية للمستشارين الوراثيين في الصين، حيث يقدم التدريب من خلال محاضرات قصيرة الأجل عبر الإنترنت وحضورياً، ومؤتمرات تعليمية، ومنح شهادات للمتدربين.

بدأ تعليم علم الوراثة في الصين في ثمانينيات القرن الماضي عندما بدأت بعض كليات الطب بتقديم دورات في علم الوراثة ركزت بشكل أساسي على علم الوراثة الجزيئي، مع محتوى سريري محدود. ^{[ 83 ] [ 85 ]} وحاليًا، لا توجد برامج دراسات عليا رسمية على مستوى الماجستير في الإرشاد الوراثي أو علم الوراثة السريري في الصين، كما يوجد تباين كبير في مدة ومحتوى مناهج علم الوراثة بين كليات الطب والمنظمات المهنية.

لم تعترف وزارة الصحة الصينية بعدُ بمهنة الاستشارة الوراثية كمهنة مستقلة في مجال الرعاية الصحية. ولا توجد إحصاءات رسمية لعدد العاملين في مجال الرعاية الصحية (مثل الأطباء والممرضين وفنيي المختبرات) الذين يقدمون خدمات الاستشارة الوراثية في الصين. وفي عام 2023، قُدِّر عدد المستشارين الوراثيين في الصين بما يتراوح بين 4000 و6000 مستشار، إلا أن الحصول على شهادة مزاولة المهنة في الصين لا يتم إلا بعد إتمام دورة تدريبية قصيرة جدًا (ما يعادل أسبوعًا أو أسبوعين). ولذلك، لا يمكن تطبيق المعايير نفسها على المستشارين الوراثيين في الصين كما هو الحال مع نظرائهم في الدول الأخرى. ^{[ 81 ]}

اعتبارًا من عام 2024، تُعد جنوب أفريقيا الدولة الوحيدة التي يمارس فيها مستشارو علم الوراثة عملهم. ويعمل اثنان من مستشاري علم الوراثة المدربين كأخصائيي علم الوراثة السريرية في أوغندا. ^{[ 86 ]}

لا تزال الاستشارة الوراثية مهنةً ناشئةً في أوروبا؛ وتختلف ممارستها من بلدٍ لآخر تبعًا لهيكل نظام الرعاية الصحية، والقوانين، والثقافة. ^{[ 94 ]} وحتى عام 2023، كان المستشارون الوراثيون يمارسون عملهم في 19 دولة أوروبية: النمسا، بلجيكا، قبرص، الدنمارك، فرنسا، ألمانيا، اليونان، أيسلندا، أيرلندا، إيطاليا، مالطا، هولندا، النرويج، البرتغال، رومانيا، إسبانيا، السويد، سويسرا، والمملكة المتحدة. ^{[ 81 ]} وفي عام 2023، بلغ عدد المستشارين الوراثيين الممارسين في أوروبا حوالي 960 مستشارًا، وهو عدد لم يشهد سوى زيادة طفيفة جدًا منذ عام 2018. ^{[ 81 ] [ 95 ]} ويتم التسجيل الرسمي للاستشارة الوراثية من خلال برنامجين مختلفين: في المملكة المتحدة (عبر مجلس تسجيل الاستشارات الوراثية كما هو موضح أدناه) والاتحاد الأوروبي عبر المجلس الأوروبي للوراثة الطبية.

لا يُعترف حاليًا بمهنة الاستشارة الوراثية في العديد من الدول الأوروبية، بما في ذلك النمسا وبلجيكا وألمانيا والبرتغال. ويرجع ذلك على الأرجح إلى القيود القانونية في هذه الدول، التي تصنف الاستشارة الوراثية كتخصص طبي، وبالتالي يجب أن يمارسها الأطباء. ^{[ 96 ]} في ألمانيا، لا تزال هذه المهنة متخلفة لدرجة أنه لا توجد كلمة مرادفة لمصطلح "مستشار وراثي" في اللغة الألمانية. ومع ذلك، أقرت الجمعية الألمانية لعلم الوراثة البشرية (GfH) والرابطة المهنية لعلماء الوراثة الألمان (Berufsverband der Deutschen Humangenetiker eV, BVDH) بضرورة توسيع نطاق خدمات الاستشارة الوراثية في البلاد، مما يستلزم التفاوض على الاعتراف بهذه المهنة، وتحديد نطاق ممارستها، ومعايير كفاءتها، ووضع لوائح تنظيمية لها، ثم إقرارها وإصدارها كقانون عند الضرورة. ^{[ 97 ]}

من بين المشكلات الأخرى التي تعيق نمو الاستشارات الوراثية في أوروبا، اختلاف نطاق ممارسة المستشارين الوراثيين باختلاف القوانين الوطنية. فعلى سبيل المثال، عدّلت سويسرا قوانينها عام ٢٠٢٤ بحيث يُلزم الأشخاص الذين يخضعون لتحليل جيني بتلقي استشارة وراثية أيضًا. ومع ذلك، ينص القانون نفسه على إمكانية تقديم هذه الاستشارة من قِبل أي "شخص مؤهل"، وليس بالضرورة مستشارًا وراثيًا. ولا يُسمح في سويسرا إلا لأطباء الوراثة أو الأطباء المتخصصين في علم الوراثة بطلب إجراء الفحوصات الجينية. ^{[ ٩٧ ]}

تُعدّ كوبا الدولة الوحيدة في أمريكا اللاتينية التي تضمّ عددًا كبيرًا من مستشاري علم الوراثة، وجميعهم يعملون في المركز الوطني لعلم الوراثة الطبية التابع لوزارة الصحة. أما في باقي دول أمريكا اللاتينية، فنادرًا ما يُوجد مستشارو علم الوراثة أو ينعدم وجودهم. ويُعيق تطوير الاستشارات الوراثية في أمريكا اللاتينية نقص الوعي وقلة الأبحاث في هذا المجال، لا سيما فيما يتعلق بتقديم الاستشارات الوراثية لمختلف فئات المرضى في المنطقة. ^{[ 123 ]} وتوجد برامج تدريبية في البرازيل (ماجستير في جامعة ساو باولو )، ^{[ 124 ]} وكوبا، وتشيلي (دبلوم دراسات عليا)، ومن المعروف أن مستشاري علم الوراثة يعملون في غواتيمالا والمكسيك. ^{[ 81 ]} ويتلقى مستشارو علم الوراثة في هذا المجال الدعم من الجمعية المهنية للاستشارات الوراثية في أمريكا اللاتينية، التي تأسست عام 2021، والتي تُوفّر لهم موارد تعليمية وفرصًا للتواصل والتطوير المهني. ^{[ 123 ]}

ارتفع عدد مستشاري علم الوراثة في هذه المنطقة من 100 مستشار عام 2018 إلى 220 مستشارًا عام 2023. وفي إسرائيل، بلغ عدد مستشاري علم الوراثة المرخصين 150 مستشارًا عام 2023، والذين يخضعون لإشراف طبيب متخصص في علم الوراثة. يعمل معظمهم في أقسام علم الوراثة بالمستشفيات، بينما يعمل عدد قليل منهم في القطاع الصناعي أو البحثي. ^{[ 81 ]} ويعمل 10 مستشارين في علم الوراثة في قطر اعتبارًا من عام 2024، حيث تؤثر قضايا مثل ارتفاع نسبة زواج الأقارب (بين القطريين والمقيمين على حد سواء) والاعتقاد السائد بالأسباب الخارقة للطبيعة للاضطرابات الوراثية، على تفاعل السكان مع الرعاية الصحية الوراثية وعمل مستشاري علم الوراثة. ^{[ 127 ]} وتفرض كل من البحرين وإيران والأردن وفلسطين وقطر والمملكة العربية السعودية والإمارات العربية المتحدة برامج فحص وراثي إلزامي قبل الزواج، إلا أن الوعي العام بهذه البرامج، وبالآثار السلبية المحتملة لزواج الأقارب، لا يزال منخفضًا في دول الخليج. ^{[ 128 ]}

تناولت العديد من الدراسات مواقف عامة الناس تجاه الاستشارة الوراثية والفحص الجيني. وتشمل عوائق الحصول على الاستشارة الوراثية نقص فهم علم الوراثة لدى كل من المرضى ومقدمي الرعاية الصحية، والمخاوف بشأن التكلفة والتأمين، والخوف من الوصم أو التمييز. ^{[ 132 ] [ 133 ] [ 134 ]}

يتسع نطاق الاختبارات الجينية والعدالة الصحية بفضل الاستشارات الهاتفية. وقد أثبتت هذه الاستشارات أنها "أقل تكلفة، ولا تقل جودة عن الاستشارات التقليدية من الناحية المعرفية، وتقلل من الضغط النفسي، وتسهل اتخاذ القرارات المستنيرة، وتحقق تفاعلات إيجابية بين المستشار والمريض". ونتيجة لذلك، أصبحت الاستشارات والاختبارات الجينية عبر الهاتف متاحة على نطاق واسع، وتغطيها العديد من شركات التأمين. ^{[ 135 ]}

لم يتم العثور على علاقة بسيطة بين التغير في التكنولوجيا والتغيرات في القيم والمعتقدات تجاه الاختبارات الجينية. ^{[ 136 ]}

هناك حاجة إلى زيادة جهود التوعية في مجال الاستشارات الوراثية لتوسيع نطاق الفرص المتاحة للفئات السكانية التي عانت تاريخيًا من نقص التمثيل في هذا المجال، وذلك لخلق قوة عاملة أكثر تنوعًا وشمولًا، وتيسير الوصول إلى الخدمات. ^{[ 137 ] [ 138 ]} ونظرًا لتاريخ ضعف مشاركة الأقليات المهمشة في كلٍ من الخدمات الوراثية السريرية والبحوث الوراثية، فإن هذين الجانبين سيواجهان تحديات، ويجب معالجتهما قبل تحقيق الفوائد الكاملة للطب الدقيق. ^{[ 139 ]}