خلل تنسج الغدد التناسلية

📅 آخر تحديث: ٢٨ يوليو ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٢٨ يوليو ٢٠٢٦
📷 يحتوي على 2 صور
الموسوعة الحرة

خلل تنسج الغدد التناسلية
التخصصعلم الوراثة الطبية 
طريقة التشخيصفحص الحوض (التحقق من نضوج الأعضاء التناسلية الداخلية الخارجية)، الفحص العام (البحث عن السمات الجنسية الثانوية)، تحديد النمط النووي للكروموسومات، مستويات الهرمونات مثل FSH وLH (والتي تزداد في حالة خلل تكون الكروموسومين XX)، التاريخ العائلي

يتم تصنيف خلل تكون الغدد التناسلية على أنه أي اضطراب خلقي في نمو الجهاز التناسلي يتميز بفقدان تدريجي للخلايا الجرثومية البدائية على الغدد التناسلية النامية للجنين. [1] [2] أحد أنواع خلل تكون الغدد التناسلية هو تطور أنسجة ليفية عديمة الوظيفة ، تسمى الغدد التناسلية المخططة، بدلاً من الأنسجة التناسلية. [3] الغدد التناسلية المخططة هي شكل من أشكال عدم التنسج ، مما يؤدي إلى فشل هرموني يتجلى في الطفولة الجنسية والعقم ، مع عدم بدء البلوغ والخصائص الجنسية الثانوية . [4]

يعد تطور الغدد التناسلية عملية يتم التحكم فيها وراثيًا في المقام الأول من خلال الجنس الكروموسومي ( XX ​​أو XY )، والذي يوجه تكوين الغدد التناسلية ( المبيض أو الخصية ). [4]

يتطلب تمايز الغدد التناسلية سلسلة منظمة بدقة من الأحداث الجينية والجزيئية والمورفولوجية. [5] عند تكوين الغدد التناسلية المتطورة، يؤثر إنتاج الستيرويد على المستقبلات المحلية والبعيدة لاستمرار التغيرات المورفولوجية والكيميائية الحيوية . [5] يؤدي هذا إلى النمط الظاهري المقابل للنمط النووي (46,XX للإناث و46,XY للذكور). [5]

ينشأ خلل تكوين الغدد التناسلية من اختلاف في الإشارات في هذه العملية المنظمة بدقة أثناء التطور الجنيني المبكر . [6] [7]

تعتمد مظاهر خلل تنسج الغدد التناسلية على السبب وشدته. [ 7]

الأسباب

التسبب في المرض

46،XX خلل تكون الغدد التناسلية

خلل تكون الغدد التناسلية 46,XX هو سمة من سمات قصور الغدد التناسلية الأنثوية مع النمط النووي 46,XX. [8] توجد مبايض مخططة مع أنسجة غير وظيفية غير قادرة على إنتاج هرمون الاستروجين الجنسي المطلوب . [9] تؤثر مستويات هرمون الاستروجين المنخفضة على محور HPG دون وجود ردود فعل للغدة النخامية الأمامية لتثبيط إفراز FSH و LH . [9]

يتم إفراز هرمون FSH وLH بمستويات مرتفعة. [9] ستؤدي المستويات المرتفعة من هذه الهرمونات إلى عدم بدء البلوغ في الجسم ، وعدم الخضوع للحيض ، وعدم تطوير الخصائص الجنسية الثانوية . [9] [10] إذا كانت أنسجة المبيض موجودة وتنتج كمية معينة من الهرمونات، فقد تحدث دورات شهرية محدودة . [9]

يمكن أن يتجلى خلل تكون الغدد التناسلية 46,XX من مجموعة متنوعة من الأسباب. [6] يمكن أن يؤدي الانقطاع أثناء نمو المبيض في مرحلة التخلق الجنيني إلى خلل تكون الغدد التناسلية 46,XX مع حالات تغيرات في مستقبل FSH [10] [11] والطفرات في البروتين التنظيمي الحاد الستيرويدي (بروتين StAR) الذي ينظم إنتاج الهرمونات الستيرويدية . [10]

46،XY خلل تنسج الغدد التناسلية

خلل تكون الغدد التناسلية 46,XY هو سمة من سمات قصور الغدد التناسلية الذكرية مع النمط النووي 46,XY. [12] في التخلق الجنيني ، يتم التحكم في نمو الغدد التناسلية الذكرية بشكل أساسي بواسطة عامل تحديد الخصية الموجود في منطقة تحديد الجنس في الكروموسوم Y ( SRY ). [12] تعتمد الغدد التناسلية الذكرية على SRY ومسارات الإشارة التي يتم إطلاقها إلى العديد من الجينات الأخرى لتسهيل نمو الخصية . [9]

يمكن أن يكون سبب خلل تكون الغدد التناسلية 46،XY طفرات في الجينات المشاركة في تطور الخصية مثل SRY و SOX9 و WT1 و SF1 و DHH . [9] [13] إذا تم تحور أو حذف جين واحد أو مجموعة من هذه الجينات، فإن الإشارات اللاحقة تتعطل، مما يؤدي إلى وجود قضيب وكيس صفن غير طبيعيين . [14]

إن نقص ذكورة الأعضاء التناسلية هو المصطلح التقني للأعضاء التناسلية غير المتمايزة جزئيًا أو كليًا لدى الأفراد الذين يحملون جين SRY . في الرحم ، تكون جميع الأجنة غير متمايزة تشريحيًا [15] [16] [17] والتي يتم تمييزها بعد ذلك عن طريق تنشيط الأندروجين وSRY. [18]

يؤدي نقص الذكورة الكامل إلى فرج مكتمل النمو مع وجود الخصيتين داخل الجسم حيث توجد المبايض عادةً، وهو ما يحدث بسبب حالات مثل متلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة . في نقص 5α-Reductase 2 ، يولد الأفراد بأعضاء تناسلية أنثوية طبيعية، ومع ذلك، أثناء البلوغ، يحدث التمايز الذكري وتكوين الحيوانات المنوية . يمكن أن يحدث نقص الذكورة التناسلية الجزئي إذا كان الجسم يعاني من مقاومة جزئية للأندروجينات ، أو إذا تم حظر نمو الأعضاء التناسلية، يمكن أيضًا أن يحدث نقص الذكورة عن طريق بعض الأدوية والهرمونات . يمكن أن تتجلى شدة نقص الذكورة بشكل عام في الخنوثة . يُعتبر التعيين الجراحي للمواليد الجدد ذوي الأعضاء التناسلية الغامضة لجنس ثنائي لأغراض تجميلية انتهاكًا لحقوق الإنسان . [19] [20]

يؤثر جين SRY على جين SOX9 الذي يحفز تكوين خلايا سيرتولي وتمايز الخصيتين. [21] يؤدي غياب جين SRY إلى عدم التعبير عن جين SOX9 في الوقت أو التركيز المعتاد، مما يؤدي إلى انخفاض إنتاج هرمون التستوستيرون والهرمون المضاد لمولر . [4]

يؤدي انخفاض مستويات هرمون التستوستيرون والهرمون المضاد لمولر إلى تعطيل نمو قنوات وولف والأعضاء التناسلية الداخلية التي تعد مفتاحًا لتطور الجهاز التناسلي الذكري . [4] يؤدي غياب الهرمونات الستيرويدية المرتبطة عادةً بالذكور إلى دفع نمو قناة مولر وتعزيز نمو الأعضاء التناسلية الأنثوية، إذا تم قمع الهرمون المضاد لمولر أو كان الجسم غير حساس، تحدث متلازمة قناة مولر المستمرة عندما يكون لدى الفرد أعضاء تناسلية أنثوية جزئية وأعضاء تناسلية ذكورية جزئية. [12]

يمكن أن تحل الخطوط التناسلية محل أنسجة الخصيتين، وتشبه سدى المبيض الخالي من الجريبات . [14] يمكن أن يظل خلل تكون الغدد التناسلية 46،XY غير متوقع حتى يتم ملاحظة تأخر نمو البلوغ. [14] تحمل حوالي 15٪ من حالات خلل تكون الغدد التناسلية 46،XY طفرات جديدة في جين SRY، [22] مع سبب غير معروف للجزء المتبقي من الأشخاص المصابين بخلل تكون الغدد التناسلية 46،XY. [21]

خلل تنسج الغدد التناسلية المختلط

خلل تكون الغدد التناسلية المختلط، المعروف أيضًا باسم فسيفساء X0/XY أو خلل تكون الغدد التناسلية الجزئي، [21] هو اختلاف في تطور الجنس مرتبط باختلال الصيغة الصبغية للكروموسوم الجنسي وفسيفساء الكروموسوم Y. [14] خلل تكون الغدد التناسلية المختلط هو وجود خليتين أو أكثر من خلايا الخط الجرثومي . [23]

يتم تحديد درجة تطور الجهاز التناسلي الذكري من خلال نسبة الخلايا الجرثومية التي تعبر عن النمط الجيني XY. [21] [23]

تختلف مظاهر خلل تكوين الغدد التناسلية المختلطة بشكل كبير مع عدم التماثل في نمو الغدد التناسلية للخصية والغدد التناسلية المخططة، ويرجع ذلك إلى النسبة المئوية للخلايا التي تعبر عن النمط الجيني XY. [22] [23]

يمكن أن تحتوي الخصية المصابة بخلل التنسج على كمية من الأنسجة الوظيفية التي يمكن أن تنتج مستوى من هرمون التستوستيرون، مما يسبب الذكورة . [22] [23]

إن خلل تنسج الغدد التناسلية المختلط غير مفهوم جيدًا على المستوى الجزيئي. [23] يمكن أن يحدث فقدان الكروموسوم Y من الحذف أو النقل أو اختلاف هجرة الكروموسومات المزدوجة أثناء انقسام الخلايا . [22] [23] يؤدي فقدان الكروموسوم إلى التعبير الجزئي عن جين SRY، مما يؤدي إلى تطور غير طبيعي للجهاز التناسلي ومستويات هرمونية متغيرة. [22] [23]

متلازمة تيرنر

متلازمة تيرنر ، المعروفة أيضًا باسم 45،X أو 45،X0، هي خلل كروموسومي يتميز بغياب جزئي أو كامل لكروموسوم X الثاني ، [4] [24] [25] مما يعطي عدد كروموسومي 45، بدلاً من العدد النموذجي 46 كروموسوم. [24]

قد يؤدي خلل التنظيم في إشارات الانقسام الاختزالي إلى الخلايا الجرثومية أثناء التخلق الجنيني إلى عدم الانفصال وظهور الصبغي X نتيجة عدم حدوث انفصال للكروموسومات إما في الأمشاج الأبوية أو أثناء الانقسامات الجنينية المبكرة . [4] [7]

يمكن أن يكون سبب النمط الظاهري لمتلازمة تيرنر نتيجة لقصور النمط الجيني ، حيث يتم تعطيل جزء من الجينات الحرجة أثناء التخلق الجنيني. [4] [24] يتطلب التطور المبيضي الطبيعي هذه المناطق الحيوية من الكروموسوم X التي يتم تعطيلها. [4] [26] تشمل المظاهر السريرية انقطاع الطمث الأولي ، وقصور الغدد التناسلية المفرط ، والغدد التناسلية المخططة، والعقم ، والفشل في تطوير الخصائص الجنسية الثانوية . [25] لا يتم تشخيص متلازمة تيرنر عادةً حتى تأخر ظهور البلوغ مع وجود هياكل مولر في المرحلة الطفولية. [4] تشمل الخصائص الظاهرية الجسدية قصر القامة ، والسمات المشوهة والوذمة اللمفية عند الولادة. [23] تشمل الأمراض المصاحبة عيوب القلب ، ومشاكل الرؤية والسمع ، ومرض السكري ، وانخفاض إنتاج هرمون الغدة الدرقية . [4] [25]

اضطرابات الغدد الصماء

تتداخل المواد المسببة لاضطراب الغدد الصماء مع نظام الغدد الصماء والهرمونات . [27] الهرمونات ضرورية لحدوث الأحداث الشائعة في تكوين الأجنة. [26] يعتمد نمو الجنين على التوقيت المناسب لتوصيل الهرمونات من أجل التمايز الخلوي والنضج. [4] يمكن أن تسبب الاضطرابات اضطرابات في النمو الجنسي تؤدي إلى خلل تنسج الغدد التناسلية. [28]

تشخبص

إدارة

تاريخ

تم وصف متلازمة تيرنر لأول مرة بشكل مستقل من قبل أوتو أولريش في عام 1930 وهنري تيرنر في عام 1938. [29] تم الإبلاغ عن خلل تكون الغدد التناسلية النقي 46،XX لأول مرة في عام 1960. [29] تم وصف خلل تكون الغدد التناسلية النقي 46،XY، المعروف أيضًا باسم متلازمة سوير، لأول مرة من قبل جيم سوير في عام 1955. [29]

انظر أيضا

مراجع

  1. ^ Carreau S, Lejeune H (2001). "علم الذكورة: الصحة الإنجابية للذكور والخلل الوظيفي". Andrologie . 11 (2): 95–97. doi : 10.1007/BF03034401 .
  2. ^ هيوز الأول (2008). "الخصيتان: اضطرابات التمايز الجنسي والبلوغ عند الذكور". طب الغدد الصماء عند الأطفال . المجلد 135. Elsevier Health Sciences. ص 662-685. doi :10.1016/B978-1-4160-4090-3.X5001-7. ISBN 9781416040903. PMC  1491552 . {{cite book}}: |journal=تم تجاهله ( مساعدة )
  3. ^ "خط الغدد التناسلية. قاموس فارليكس الطبي".
  4. ^ abcdefghijk Balsamo A، Buonocore G، Bracci R، Weindling M (2012). “اضطرابات التطور الجنسي”. طب حديثي الولادة . سبرينغر.
  5. ^ abc Pieretti RV, Donahoe PK (2018). "التسبب في الأمراض وعلاج اضطرابات النمو الجنسي". جراحة الغدد الصماء عند الأطفال . Springer. ص 241-270. doi :10.1007/978-3-662-54256-9_18. ISBN 978-3-662-54254-5.
  6. ^ ab Boizet-Bonhoure B (2015). "التطور وعلم الأمراض في الغدد التناسلية". ندوات في علم الأحياء الخلوي والتطوري . 45 : 57–58. doi :10.1016/j.semcdb.2015.11.009. PMID  26653403.
  7. ^ abc Jorgensen A, Johansen M, Juul A, Skakkebaek N, Main K, Rajpert-De Meyts E (2015). "التسبب في خلل تنسج الخلايا الجرثومية في خلل تكون الخصية واضطرابات النمو الجنسي". ندوات في علم الأحياء الخلوي والنمو . 45 : 124–137. doi :10.1016/j.semcdb.2015.09.013. PMID  26410164.
  8. ^ Quayle S, Copeland K (1991). "46, XX Gonadal Dysgenesis With Epibulbar Dermoid". المجلة الأمريكية لعلم الوراثة الطبية . 40 (1): 4075–4076. doi :10.1002/ajmg.1320400114. PMID  1909490.
  9. ^ abcdefg Nieschlag E، Behre H، Wieacker P، Meschede D، Kamischke A، Kliesch S (2010). “اضطرابات على مستوى الخصية”. أمراض الذكورة . سبرينغر. ص 193-238. دوى :10.1007/978-3-540-78355-8_13. رقم ISBN 978-3-540-78355-8.
  10. ^ abc Grimbly C, Caluseriu O, Metcalfe P, Jetha M, Rosolowsky E (2016). "46، اضطراب نمو الجنس بسبب نقص 17-بيتا هيدروكسيستيرويد ديهيدروجينيز النوع 3: نداء لإجراء اختبار وراثي في ​​الوقت المناسب". المجلة الدولية للغدد الصماء عند الأطفال . 12 : 12. doi : 10.1186/s13633-016-0030-x . PMC 4908721. PMID  27307783 . 
  11. ^ Aittomaki K، Lucena J، Pakarinen P، Sistonen P، Tapanainen J، Gromoll J، Kaskikari R، Sankila E (1995). "الطفرات في جين مستقبل الهرمون المنبه للجريب تسبب فشل المبيض الوراثي المفرط الغدد التناسلية". خلية . 82 (6): 959-968. دوى : 10.1016/0092-8674(95)90275-9 . بميد  7553856. S2CID  14748261.
  12. ^ abc Chen H, Huang H, Chang T, Lai C, Soong Y (2006). "خلل تنسج الغدد التناسلية XY النقي وعدم تنسجها في التوائم أحادية الزيجوت". الخصوبة والعقم . 85 (4): 1059.9–1059.11. doi : 10.1016/j.fertnstert.2005.09.054 . PMID  16580399.
  13. ^ Barseghyan H, Symon A, Zadikyan M, Almalvez M, Segura E, Eskin A, Bramble M, Arboleda V, Bazter R, Nelson S, Delot E, Harley V, Vilain E (2018). "تحديد الجينات المرشحة الجديدة لاضطرابات النمو الجنسي 46 وXY باستخدام نموذج فأر POS C57BL/6J-Y". علم الأحياء للاختلافات بين الجنسين . 9 (8): 8. doi : 10.1186/s13293-018-0167-9 . PMC 5789682. PMID  29378665 . 
  14. ^ abcd هان واي، وانغ واي، لي كيو، داي إس، هو أ، وانغ إي (2011). "Dysgerminoma في حالة 46، XY خلل تكوين الغدد التناسلية النقي (متلازمة سوير): تقرير حالة". علم الأمراض التشخيصي . 6 (84): 84. دوى : 10.1186/1746-1596-6-84 . بمك 3182960 . بميد  21929773. 
  15. ^ Rey, Rodolfo; Josso, Nathalie; Racine, Chrystèle (2000), Feingold, Kenneth R.; Anawalt, Bradley; Blackman, Marc R.; Boyce, Alison (eds.), "Sexual Differentiation", Endotext , South Dartmouth (MA): MDText.com, Inc., PMID  25905232 , تم الاسترجاع في 27 مايو 2024
  16. ^ جيلبرت، سكوت ف. (2000)، "تحديد الجنس الكروموسومي في الثدييات"، علم الأحياء التنموي. الطبعة السادسة ، Sinauer Associates ، تم الاسترجاع في 27 مايو 2024
  17. ^ Digital, GLP (21 سبتمبر 2017). "الأجنة ليست أنثى 'افتراضيًا' بعد كل شيء، تظهر الدراسة". مشروع محو الأمية الجينية . تم الاسترجاع في 27 مايو 2024 .
  18. ^ كوز، كاميلا؛ كوتيكي، ماسيج؛ وجدة، ألينا؛ ساراس تشابنيك، ماريا؛ لاتوس بيلينسكا، آنا؛ وارينيك شيمانكيفيتش، ألينا؛ روسزكزينسكا-فولسكا، آنا؛ ياروزيلسكا، جادويجا (1 حزيران/يونيه 1999). “الذكورة غير الكاملة لمواضيع XX التي تحمل جين SRY على كروموسوم X غير نشط”. مجلة علم الوراثة الطبية . 36 (6): 452-456. دوى :10.1136/jmg.36.6.452. بمك 1734388 . PMID  10874632 – عبر jmg.bmj.com. 
  19. ^ "التباين في خصائص الجنس". www.healthit.gov . مؤرشف من الأصل في 14 مايو 2023. تم الاسترجاع 5 أغسطس 2023 .
  20. ^ أليس د. دريجر؛ أبريل م. هيرندون. "التقدم والسياسة في حركة حقوق الخنثى، النظرية النسوية في العمل" (PDF) .
  21. ^ abcd Biason-Lauber A (2006). "معركة الجنسين: تطور الجنس البشري واضطراباته". الآليات الجزيئية لتمايز الخلايا في تطور الغدد التناسلية . النتائج والمشاكل في تمايز الخلايا. المجلد 58. ص 337-382. doi :10.1007/978-3-319-31973-5_13. ISBN 978-3-319-31971-1. PMID  27300185.
  22. ^ abcde Bashamboo A, McElreavey K (2015). "تحديد الجنس البشري واضطرابات النمو الجنسي (DSD)". ندوات في علم الأحياء الخلوي والنمو . 45 : 77–83. doi :10.1016/j.semcdb.2015.10.030. PMID  26526145.
  23. ^ abcdefgh Donahoe P, Crawford J, Hendren W (1979). "Mixed Gonadal Dysgenesis, Pathogenesis and Management". مجلة جراحة الأطفال . 14 (3): 287–300. doi :10.1016/s0022-3468(79)80486-8. PMID  480090.
  24. ^ abc "متلازمة تيرنر: معلومات الحالة". يونيس كينيدي شرايفر، المعهد الوطني للصحة والتنمية البشرية. 2012.
  25. ^ abc Saenger P, Bondy A (2014). "Turner Syndrome". Pediatric Endocrinology (الطبعة الرابعة). ص. 664–696. ISBN 9780323315258.
  26. ^ ab Elsheikh M, Dunger D, Conway G, Wass J (2002). "متلازمة تيرنر في مرحلة البلوغ". Endocrine Reviews . 23 (1): 120–140. doi : 10.1210/edrv.23.1.0457 . PMID  11844747.
  27. ^ "مسببات اختلال الغدد الصماء، المعهد الوطني لعلوم الصحة البيئية، 2013".
  28. ^ روبرت س (2010). "مبيد الأترازين يمكنه تحويل ذكور الضفادع إلى إناث". بيركلي نيوز، جامعة كاليفورنيا .
  29. ^ abc Nistal M, Paniagua R, González-Peramato P, Reyes-Múgica M (2015). "وجهات نظر في علم أمراض الأطفال، الفصل 5. خلل تكون الغدد التناسلية". Pediatr. Dev. Pathol . 18 (4): 259–78. doi :10.2350/14-04-1471-PB.1. PMID  25105336. S2CID  20122694.
تم الاسترجاع من "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=خلل_تكون_الغدد_التناسليه&oldid=1238158606"
Original text
Rate this translation
Your feedback will be used to help improve Google Translate