دراسات جينية على البلغاريين

ينتمي البلغار إلى المجموعة الإثنية اللغوية السلافية نتيجة لهجرات القبائل السلافية إلى المنطقة منذ القرن السادس الميلادي، وما تلا ذلك من اندماج لغوي مع شعوب أخرى . ^{[ 2 ] [ 3 ] [ 4 ] [ 5 ]}

قدّر هيلينثال وآخرون (2014)، استنادًا إلى بيانات 94 مجموعة سكانية حديثة، تحليلين حول البلغار، استُنتجا من حدث اختلاط جيني حدث بين 1000 و1600 سنة مضت بين مجموعة سلافية ومجموعة قبرصية : بالنسبة للمجموعة البولندية، يُقدّر أن البلغار يحملون مزيجًا جينيًا مشابهًا للبولنديين بنسبة 59%، ومزيجًا مشابهًا للقبارصة بنسبة 41% ؛ وبالنسبة للبيلاروسيين، يُقدّر أن البلغار يحملون مزيجًا جينيًا مشابهًا للبيلاروسيين بنسبة 46%، ومزيجًا مشابهًا للقبارصة بنسبة 54% . ^{[ 6 ] [ 7 ]} يُصعّب التدفق الجيني المبكر بين جنوب شرق وشرق أوروبا الحصول على تقدير دقيق، على الرغم من أن أجزاءً متطابقة النسب حديثة نسبيًا أكدت هذا الارتباط، وأن السلاف الشرقيين والغربيين يتشاركون أجزاءً متطابقة النسب مع السلاف الجنوبيين أكثر من اليونانيين ، والسكان السلافيين (مجموعة من الرومانيين ، والغاغوز )، ولكن بنسبة أقل مع البلطيين ، بينما يتشارك السلاف الجنوبيون عددًا مماثلًا مع السلاف الشرقيين والغربيين، ولكن بنسبة أقل مع اليونانيين. ^{[ 8 ]}

تشير ظاهرة وجود طبقات جينية متميزة لدى السلاف الغربيين والشرقيين والجنوبيين إلى عدة آليات، من بينها الاستيعاب الثقافي للسكان الأصليين من قبل حاملي اللغات السلافية، باعتباره آلية رئيسية لانتشار هذه اللغات في شبه جزيرة البلقان. ^{[ 8 ] [ 9 ]} حوالي 55% من الإرث الجيني الجسدي البلغاري متوسطي، ونصفه تقريبًا يشبه الجينات القوقازية والشرق أوسطية، وبدرجة أقل جينات شمال إفريقيا. ^{[ 7 ]} وبدمج جميع الأدلة، يُقترح أن الجزء الأكبر من التباين الجيني داخل البلطيق السلافي يُعزى أساسًا إلى استيعاب المكونات الجينية الإقليمية الموجودة مسبقًا، والتي تختلف بين الشعوب الناطقة بالسلافية الغربية والشرقية والجنوبية. ^{[ 8 ]}

حوالي 4٪ من الجينات البلغارية مشتقة من خارج أوروبا والشرق الأوسط أو ذات أصل غير محدد (بحلول عام 858 م)، منها 2.3٪ من شمال شرق آسيا وتتوافق مع القبائل الآسيوية مثل البلغار ، ^{[ 10 ]} وهو تردد منخفض للغاية بالنسبة لأوروبا الشرقية حتى بالنسبة للمجريين الناطقين باللغات الأورالية .

تتميز المجموعات القومية في أوروبا الشرقية بسيادة السلالتين الفردانيتين R1a أو I2 ، بينما تتميز تلك الموجودة في أوروبا الغربية بسيادة السلالتين الفردانيتين R1b أو I1 . وتتميز مجموعات فردانية أخرى سائدة في أوروبا بالألبان والفنلنديين واليونانيين والأتراك، حيث يشكل أكثر من 50% من إجمالي سكان كل دولة أوروبية باستثناء هذه الأخيرة هذه السلالات الفردانية الأربع. ^{[ 8 ]} ويتمثل النمط الثابت لجميع المجموعات القومية والإقليمية للبلغاريين والسلاف البلطيقيين في أن مجموع السلالتين الفردانيتين R1a وI2 لديهم أكبر دائمًا من مجموع السلالتين الفردانيتين R1b وI1، بينما تكون هذه النسبة معكوسة لدى الأوروبيين غير المنحدرين من دول الكتلة الشرقية السابقة . ^{[ 8 ]} ويُظهر البلغار، كبعض جيرانهم، أعلى تنوع في السلالات الفردانية في أوروبا، ويتجلى ذلك في الترددات الكبيرة (> 10%) لخمس سلالات فردانية رئيسية. ينتمي معظم البلغاريين إلى ثلاث مجموعات فردانية غير مترابطة، 20% منهم إلى المجموعة الفردانية I-M423 (I2a1b)، و18% إلى المجموعة الفردانية E-V13 (E1b1b1a1b1a)، و17% إلى المجموعة الفردانية R-Z282 (R1a1ab1)، لكن الجزء الأكبر ينتمي إلى المجموعة الفردانية الكبرى R (حوالي 28%). المجموعات الفردانية الرئيسية، مصنفة حسب عمرها الذي يبلغ حوالي 20 ألف سنة، هي: ^{[ 11 ]}

• تُشير نتائج دراسة واسعة النطاق أُجريت عام 2013، وشملت 808 عينة من الذكور البلغاريين، إلى وجود السلالة الفردية I-L460 (I2a) بنسبة 21.9% ^{[ 12 ].} وتُحدد النسب الأعلى لهذه السلالة لدى الأوكرانيين وجميع السلاف الجنوبيين باستثناء السلوفينيين. ^{[ 13 ]} تُشير الأدلة إلى أصل أوروبي للسلالة الفردية الكبرى I ، وأصل شامي لسلفها المباشر IJ. ويُشير توزيعها الحصري، والمتقطع حاليًا، داخل أوروبا إلى دخولها المبكر جدًا إلى أوروبا خلال استيطان العصر الحجري القديم ، وهو ما تأكد من خلال غياب حمضها النووي القديم خارج القارة، وبقايا إنسان كرو-ماغنون الأوروبي التي يعود تاريخها إلى حوالي 13000 عام، والتي تنتمي إلى السلالة I2a. وتُعد السلالة I2a2 أكثر السلالات الفردية شيوعًا في بقايا الذكور الأوروبيين التي يعود تاريخها إلى العصور المعدنية، بينما تُعد السلالتان I2a1 وI2a1b الأكثر شيوعًا في العصر الحجري الوسيط. ^{[ 14 ]} وبذلك، كانت هذه المجموعات الفردانية الأساسية لدى الصيادين وجامعي الثمار الأوروبيين في عصور ما قبل التاريخ . يُفترض مبدئيًا أن المجموعة الفردانية I2a قد انتشرت في جنوب شرق أوروبا خلال العصر الهولوسيني؛ ^{[ 15 ]} ومع ذلك، فإن المجموعة الفردانية الدينارية تنحدر من عدة فروع فرعية "وحيدة"، ويُقترح أن سلفها المشترك الأحدث يبلغ من العمر 2200 عام فقط ^{[ 16 ]} مما يجعلها أحدث مجموعة فرعية وأكثرها شيوعًا.

تُشير السجلات إلى أن السلالة I2a هي السلالة السائدة في مدينة صوفيا السابقة، ومدينة صوفيا، ومقاطعة بلوفديف، ومقاطعة فارنا، بنسبة تتراوح بين 23 و33%، بينما تنخفض هذه النسبة إلى أقل من 10% في وسط بلغاريا. وتنتمي السلالة I2a البلغارية في أغلب الأحيان إلى الفرع P37.2، M423 ("Hg I2a1b")، الذي يُمثل 20% من الذكور البلغاريين، ^{[ 12 ]} أما النسبة المتبقية، والتي تُقدر بنحو 2%، فتنتمي إلى الفرع الفرعي M223 (I2a2a). وتُشكل هذه السلالة أغلبية مطلقة بين السكان ذوي القامة الطويلة . يدعي العديد من المؤلفين أن النسبة الأعلى لـ I2a1b على R1a التي لوحظت في البلقان اليوم كانت موجودة قبل التوسع السلافي، بسبب القبائل الأصلية، ^{[ 8 ] [ 9 ] [ 17 ] [ 18 ] [ 19 ]} في حين أن السلف المشترك الأحدث لـ I-Y3120، الذي تنتمي إليه جميع السلالات البلغارية من I-P37، يبلغ من العمر 2100 عام ويتحدى هذا الاقتراح. ^{[ 20 ]} على الرغم من أن الدراسات القديمة اعتبرت أن التردد العالي لهذه السلالة الفرعية في السكان الناطقين باللغات السلافية الجنوبية ناتج عن استيطان العصر الحجري القديم "ما قبل السلافي" في المنطقة، إلا أن بحث أوم أوتيفسكا (2017) أكد أن أنماط هابلوغروب STR تتمتع بأعلى تنوع في أوكرانيا ، حيث تشمل نتيجة علامة STR السلفية "DYS448=20" مجموعة " دنيبر - كارباتيا "، بينما تشمل النتيجة المشتقة الأحدث "DYS448=19" مجموعة "البلقان" السائدة بين السلاف الجنوبيين. ^{[ 21 ]} تتميز مجموعة "البلقان" هذه أيضًا بأعلى تباين في أوكرانيا، مما يشير إلى أن التردد العالي جدًا في غرب البلقان يعود إلى تأثير المؤسس . ^{[ 21 ]} حسبت أوتيفسكا أن تباعد مجموعة STR وتوسعها الثانوي من المجرى الأوسط لنهر دنيبر أو من جبال الكاربات الشرقية باتجاه شبه جزيرة البلقان حدث منذ حوالي 2860 ± 730 عامًا، مما يربطه بالعصور التي سبقت السلاف، ولكن بعد فترة طويلة من انهيار ثقافة كوكوتيني-تريبيلية . ^{[ 21 ]} وبشكل أكثر تحديدًا، يتم تمثيل "مجموعة البلقان" بواسطة SNP واحد، I-PH908، المعروف باسم I2a1a2b1a1a1c في شجرة التطور الوراثي ISOGG (2019)، ووفقًا لـ YFull YTree، فقد تشكلت وكان TMRCA الخاص بها حوالي 1850-1700 عامًا قبل الحاضر (القرن الثاني - الثالث الميلادي).^{[ 22 ]} على الرغم من أنها اللغة السائدة بين الشعوب السلافية الحديثة في أراضي مقاطعات البلقان السابقة للإمبراطورية الرومانيةلم يُعثر عليه حتى الآن بين عينات العصر الروماني، وهو شبه غائب في سكان إيطاليا المعاصرين . ^{[ 23 ]} وقد وُجد في بقايا هياكل عظمية مع قطع أثرية، تشير إلى قادة، لغزاة مجريين لحوض الكاربات من القرن التاسع، وهم جزء من المكون الأوراسي الغربي السلافي للمجريين. ^{[ 23 ]} ووفقًا لبامجاف وآخرون (2019) وفوتي وآخرون (2020)، فإن توزيع السلالات الفرعية السلفية مثل I-CTS10228 بين حامليها المعاصرين يشير إلى توسع سريع من جنوب شرق بولندا ، ويرتبط بشكل أساسي بالسلاف وهجرتهم في العصور الوسطى، و"حدث أكبر انفجار ديموغرافي في البلقان". ^{[ 23 ] [ 24 ]}

• تُوجد السلالة الفردانية E-V68 (E1b1b1a) بنسبة 19.6% لكل 808 عينة. ^{[ 25 ]} يُشير الأصل النهائي لهذه السلالة إلى شمال شرق أفريقيا، وتحديدًا بالقرب من النيل وبحيرة الإسكندرية. ^{[ 26 ]} وبالتالي، تُمثل هذه السلالة الفردانية حركةً حديثةً من العصر البرونزي "خارج أفريقيا" إلى أوروبا عبر البلقان. لا تزال السلالة الفردانية الكبرى E سائدةً في معظم أنحاء القارة الأفريقية، ولكن مع الهجرات طويلة الأمد، فُقدت السلالة الأمومية جنوب الصحراء الكبرى Hg L، وانعدمت تمامًا في البلقان. يُقترح حدوث حركة في العصر الهولوسيني إلى الشرق الأدنى، ثم حركة أخرى إلى البلقان قبل عدة آلاف من السنين. ^{[ 26 ]} ينتمي جميع البلغاريين الحاملين للسلالة V68 إلى فرعها M78، وهي السلالة الفردانية السائدة في معظم أنحاء شمال شرق أفريقيا وحول البلقان. يُعتقد أن السلالة V13 (E1b1b1a1b1a)، المنتشرة حاليًا في أوروبا، نشأت في غرب آسيا وفقًا للسيناريو الأكثر ترجيحًا ^{[ 27 ]} ، وتوجد بنسبة 18% تقريبًا بين الذكور البلغاريين. ^{[ 12 ]} تشير الاكتشافات الحديثة للسلالة V13 في سياق العصر الحجري الحديث في شبه الجزيرة الأيبيرية (المؤرخة بحوالي 7000 سنة) إلى تاريخ أقدم لظهورها . ^{[ 28 ]} مع ذلك، يُحتمل أنها بدأت بالانتشار في البلقان لاحقًا، ربما خلال النمو السكاني في العصر البرونزي. ^{[ 29 ]} وقد أصبحت السلالة السائدة في مقاطعات بورغاس ولوفيتش ومونتانا ورازغراد السابقة ، بنسبة تتراوح بين 20% و38%. ومثل السلالة I-P37 المذكورة أعلاه، فهي محدودة الانتشار في أوروبا ، لكنها تبلغ ذروتها في البلقان، حيث سُجلت نسب أعلى منها لدى الألبان واليونانيين والمقدونيين ومجموعات مختلفة من الغجر والجبل الأسود والصرب والرومانيين مقارنةً بالبلغاريين . ^{[ 30 ]} تم اكتشافه في بقايا تراقيّة قديمة من بلغاريا. سُجِّل تردد منخفض غير معتاد للمجموعة الفردانية E بنسبة 10% في العاصمة صوفيا، وهي أدنى نسبة في شبه جزيرة البلقان بعد كرواتيا، ويُلاحَظ المستوى نفسه حتى برلين. ^{[ 31 ]}
• تم تحديد السلالة R-M420 (R1a) بنسبة 17.6% ^{[ 12 ]} من بين 808 عينة. وهي السلالة السائدة بين معظم السلاف والبلطيقيين والمجريين. تشير الأدلة عمومًا إلى أن السلالة الكبرى R نشأت في جنوب أو وسط آسيا، منحدرةً من السلالة IJK . يُعتقد أن مسارها اللاحق إلى أوروبا، والاستيطان الرئيسي فيها، حدث في العصر البرونزي وفقًا لفرضية كورغان . وُجدت السلالتان R1a وR1b بنسب أقلية في أوروبا منذ العصر الحجري الوسيط. وقد كُشف أن الفرع Z282 من السلالة R1a، المقتصر على أوروبا الشرقية والمنفصل عن نظيره الآسيوي منذ حوالي 5000 ^{[ 16 ]} عام، يُشكّل 96% من السلالة R1a البلغارية، بينما يُشكّل الفرع الأكثر شيوعًا من الصين إلى الأناضول (Z93) النسبة المتبقية البالغة 4%. ^{[ 32 ]} بناءً على ذلك، قد يكون تردد R1a ناتجًا فقط عن السلالات الأصلية لقبائل شرق أوروبا القديمة، وتحديدًا البلطيقيين السلاف ، وهم السلاف الأوائل ، وربما التراقيين . وبتقسيمها حسب الفروع الأكبر، لكل 880 عينة، تكون مستويات فروع R1a كالتالي: M458 - 7.4%، CTS1211(Z280) - 7.1%، Z92(Z280) - 1.9%، وZ93 - 0.7% فقط. ^{[ 32 ]} وفقًا لـ 100 عينة، يشكل حاملو M458 نسبة 56% من حاملي R1a البلغاريين. ^{[ 33 ]} كما أن مكون Z92 لدى البلغاريين أقل بكثير من نظيره لدى السلاف الشرقيين، وأقرب إلى نظيره لدى السلاف الغربيين. ويتفوق M458 باستمرار على جميع الفروع في جميع أنحاء شرق ووسط بلغاريا. ^{[ 12 ]} يُعدّ النمط الجيني M458 النمط السائد في المجموعة R1a في المناطق التي تُطابق تقريبًا منطقة اللهجات البلغارية الأكثر تشابهًا مع اللهجات البولندية، واللهجات الشرقية ^{[ 12 ]} ، واللهجات السلافية في اليونان . وتُشكّل المجموعة R1a، التي يغلب عليها النمط الجيني M458 (17%)، الأغلبية في مقاطعة هاسكوفو السابقة، مع أعلى تردد لها في شبه جزيرة البلقان (29%)، بينما في مقاطعة مونتانا السابقة، يسود هذا النمط (23%) مع غلبة النمط الجيني Z280 (19%) ^{[ 12 ]} ، ويُلاحظ انخفاض حاد في نسبة M458 في الشمال الغربي. تكشف البيانات المُتتبّعة بدقة أن 90% من حاملي السلالة M458 البلغارية الذين تم أخذ عينات منهم هم حاملون للسلالة الفرعية L1029 (R1a1a1b1a1b1)، والتي يعود تاريخها إلى 2000-3000 عام، وأن السلالة الفرعية L1029 من M458 وحدها تُمثّل 50% من جميع السلالات R1a البلغارية لكل 250 عينة تقريبًا. ^{[ 34 ]} بعض الظواهر التي تُميّزيمكن تفسير المجموعات الفرعية الغربية والشرقية للشعوب واللغات السلافية الجنوبية من خلال تيارين هجريين منفصلين لمجموعات قبلية مختلفة من السلاف الجنوبيين المستقبليين عبر كل من: غرب وشرق جبال الكاربات. ^{[ 35 ]} استوطن السلافيون غرب البلقان ، بينما استوطن الأنتيون شرقها . ^{[ 36 ]} تتكون السلالة الفردانية للمجموعة الصربية الكرواتية بشكل رئيسي من R1a-L1280 أو R1a-CTS3402، بينما تتكون السلالة المقدونية البلغارية حصريًا من R1a-L1029. ^{[ 34 ]} من المرجح أن تكون السلالة R1a لدى البلغار منحدرةً في الغالب من منطقة بوليسيا، لأن السلالة L1029 تتكون بالكامل من سلالتين فرعيتين عمرهما 2100 ^{[ 37 ]} ، وهما YP417 وYP263، واللتان تشكلان بدورهما معظم السلالة L1029 في بيلاروسيا وأوكرانيا، ولكن ليس في بولندا.
• السلالة R-M343 (R1b): موجودة لدى البلغار بنسبة 10.7%. ^{[ 12 ]} تُعدّ R1b السلالة الأكثر شيوعًا في منطقة الأورال وتشاد ، وفي معظم أنحاء غرب أوروبا والجزر المجاورة. ويُعتبر دخول R1b إلى أوروبا من البلقان نظريةً رئيسية. يتميز التركيب الجيني الداخلي للبلغاريين بالتنوع، حيث يحمل 4% من الذكور البلغاريين سلالات فرعية من غرب أوروبا. [ ^{12 ] ويحمل} 3% منهم الفرع السلتي البدائي الإيطالي الأطلسي P312، منهم 2% يحملون السلالة U152. وينتمي 1% آخرون إلى الفرع U106 الذي يتوافق مع انتشار الشعوب الجرمانية. ^{[ 12 ]} ويُظهر الفرعان السلفيان L23 وZ2103 علاقةً واضحةً مع الأناضول والشرق الأدنى. ^{[ 38 ]} وقد أصبح هذا الفرع هو السلالة السائدة في ثقافة يامنا في أقصى شرق أوروبا. إضافةً إلى الشرق الأوسط، تُعدّ هذه السلالة حاليًا هي السلالة السائدة من R1b في أجزاء من وسط وشرق أوروبا. ^{[ 39 ]} وتُعتبر المؤشرات الجينية البلغارية (STR) الأقرب إلى المؤشرات الرومانية. ^{[ 40 ]}
• تُوجد السلالة الفردانية J-M172 (J2) بنسبة 10.5%. ^{[ 25 ]} وتُلاحظ نسب أعلى منها لدى المجريين والرومانيين والبوشناق ، ^{[ 41 ]} والنمساويين والإيطاليين ، بينما تُهيمن هذه السلالة على الأناضول والمناطق المحيطة بها. ^{[ 42 ]} ورغم أن أصلها من شمال بلاد الشام، إلا أن نمطها الحالي يعكس أحداثًا أحدث ربطت بحر إيجة وغرب الأناضول خلال العصرين النحاسي والبرونزي، بالإضافة إلى الاستعمار اليوناني والفينيقي حول البحر الأبيض المتوسط. وتوجد عدة سلالات فرعية ضمن J2: J-M410 (J2a) بنسبة 6%، وسلالة J-M12 البلقانية (J2b) بنسبة 4% ^{[ 12 ]} وتصل إلى 11% في بورغاس (وهي النسبة السائدة).
• تُشكل السلالة الفردية G-M201 (G2a) نسبة 4.9%. وقد تم تحديد السلالة الفردية G2a (G-P15) في بقايا بشرية من العصر الحجري الحديث في أوروبا، والتي يعود تاريخها إلى ما بين 5000 و3000 قبل الميلاد. علاوة على ذلك، أظهرت غالبية الهياكل العظمية الذكورية من العصر الحجري الحديث الأوروبي حتى الآن وجود الحمض النووي Y الذي ينتمي إلى هذه السلالة الفردية. أما أقدم الهياكل العظمية التي تم تأكيد حملها للسلالة الفردية G2a من خلال اختبار الحمض النووي القديم ، فهي خمسة هياكل عُثر عليها في موقع دفن كهف أفيلانير في كاتالونيا ، إسبانيا ، وقد تم تأريخها بالكربون المشع إلى حوالي 5000 قبل الميلاد. ^{[ 43 ]}
• تُشكل السلالة الفردية I-M253 (I1) نسبة 4.3%، وتتألف من السلالات L22 وZ58 وZ63. ووفقًا لدراسة نُشرت عام 2010، نشأت السلالة I-M253 بين 3170 و5000 عام مضت، في أوروبا خلال العصر النحاسي . ^{[ 44 ]} وكشفت دراسة أُجريت عام 2015 في المجر عن رفات شخصين من ثقافة الفخار الخطي ، وُجد أن أحدهما يحمل النمط الجيني M253 الذي يُحدد السلالة الفردية I1. ويُعتقد أن هذه الثقافة كانت موجودة بين 7500 و6500 عام مضت. ^{[ 45 ]}
• وأخيرًا، توجد أيضًا بعض المجموعات الفردانية الأخرى للحمض النووي Y، والتي تظهر بنسب أقل بين البلغاريين (حوالي 10% إجمالًا)، مثل J-M267 (J1) بنسبة 3.5% تقريبًا، و E-M34 (E1b1b1b2a1) بنسبة 2% تقريبًا، وT-M70 (T1a) بنسبة 1.5% تقريبًا، وبنسبة أقل من 1%، توجد المجموعات الفردانية C-M217 (C2)، و H-M82 (H1a1)، وN-M231 (N)، و Q-M242 (Q)، و L-M61 (L)، وI-M170 (I*)، وE-M96 (E*) باستثناء M35، وR-M124 (R2a)، و E-M81 (E1b1b1b1a)، و E-M35 (E1b1b1*). ^{[ 12 ]}

ترددات المجموعات الفردانية لدى البلغاريين

أظهر تحليلٌ للتطور السلالي أن سكان مقاطعة هاسكوفو أقرب جينيًا إلى سكان جمهورية التشيك مقارنةً بسكان المقاطعات البلغارية، وأن سكان مقاطعة بورغاس فقط أقرب إلى هاسكوفو من سكان المجر. علاوةً على ذلك، اقتصر التحليل على بيانات مجموعتين سكانيتين أجنبيتين إضافيتين من البلقان أو السلاف (اليونان وكرواتيا)، واستُبعدت جميع المجموعات السكانية السلافية الأخرى. ^{[ 46 ]} أما الدراسة الأوسع نطاقًا التي أُجريت على المجريين (عدد المشاركين = 230) فقد خلصت إلى أن ^{[ 47 ]} الشعوب الفنلندية الأوركية المتبقية هي أبعد المجموعات السكانية جينيًا عن المجريين، وأكدت بوضوح أن أقرب الأوروبيين إلى المجريين هم البلغار، إلا أن الدراسة نفسها حددت اليوغوسلافيين كأقرب مجموعة سكانية إلى البلغار. ^{[ 48 ]} وبحسب بيانات الحمض النووي لـ 17 موقعًا من مواقع STR على الكروموسوم Y لدى المقدونيين، فإن سكان المقدونيين لديهم أقصر مسافة جينية مع سكان بلغاريا (0.0815). ^{[ 49 ]}

وفقًا لدراسة أقدم أجريت على 127 ذكرًا بلغاريًا، فإن الترددات هي كالتالي: 30% R (17% R1a، 11% R1b، 2% R*)؛ 27.5% I؛ 20% E؛ 18% J؛ 1.5% G؛ 1.5% H؛ 1% T. ^{[ 50 ]}

ووفقًا لدراسة أخرى شملت 126 ذكرًا بلغاريًا، فإن الترددات هي كالتالي: 30% I (25.5% I2a، 4% I1)؛ 20.5% E؛ 17.5% R (11% R1b، 6% R1a)؛ 17.5% J (16% J2)؛ 5.5% G؛ 4% Q؛ 1% L؛ 1% T؛ غير معروف 3%. ^{[ 51 ]}

ووفقًا لدراسة أخرى شملت 100 ذكر بلغاري، فإن الترددات هي كالتالي: 34% I (29% I2a، 3% I1)؛ 30% R (16% R1a، 14% R1b)؛ 21% E (20% E1b1b1a)؛ 9% J؛ 2% G؛ 2% T؛ 1% N. ^{[ 52 ]}

توجد أدلة تكميلية من بيانات الحمض النووي للميتوكوندريا . تُظهر بلغاريا نمطًا مشابهًا جدًا للدول الأوروبية الأخرى، حيث تهيمن عليها المجموعات الفردانية للميتوكوندريا Hg H (حوالي 42%)، وHg U (حوالي 18%)، و Hg J / Hg T (حوالي 18%)، و Hg K (حوالي 6%). ^{[ 53 ]} ومثل معظم الأوروبيين، تُعد H1 المجموعة الفرعية السائدة بين البلغاريين. ^{[ 54 ]} ينتمي معظم حاملي U إلى U5 وU4. لم يُكشف بعد عن توزيع المجموعات الفرعية للمجموعة الفردانية H. تُظهر الدراسات الحديثة تنوعًا أكبر داخل المجموعات الفردانية للميتوكوندريا مما كان يُعتقد سابقًا، حيث يتم اكتشاف مجموعات فردانية فرعية، وغالبًا ما تفصل هذه المجموعات بين الهجرات وتوزيعات المجموعات الفردانية للحمض النووي Y. في حين أن تنوع الحمض النووي Y في أوروبا متدرج، فإن تنوع الميتوكوندريا ليس كذلك. ^{[ 55 ]}

مجموعات هابل من الحمض النووي للميتوكوندريا لحوالي 1000 بلغاري: ^{[ 53 ]}

• القيمة العالية - 49%
  • H - 41%
    • H5 - 3%
  • HV - 4%
  • HV0 - 4%
• U - 18%
  • U1 - 1%
  • يو تو إي - 1%
  • U3 - 2%
  • U4 - 4%
  • U5 - 8%
    • U5a - 5%
    • U5b - 3%
  • U6 - 0%
  • U7 - 1%
  • أقل من 8 سنوات - أقل من 1%
• JT - 18%
• K - 6%
• N - 5%
  • N1 - 3%
  • N2 - 2%
• X - 2%
• م - 1%
• L - <1%
• R0a - <1%
• أخرى - أقل من 1%

بينما تُقدّم المؤشرات أحادية الصيغة الصبغية، مثل الحمض النووي للميتوكوندريا (mtDNA) والحمض النووي Y (Y-DNA)، أدلةً حول تاريخ السكان، إلا أنها لا تُمثّل سوى موقع جيني واحد، مقارنةً بمئات الآلاف الموجودة في الكروموسومات النووية والجسمية. ورغم أن تحليلات الكروموسومات الجسمية غالبًا ما تُجرى على عينة صغيرة من البلغاريين، إلا أنه يُمكن تتبّع سلالات أسلاف متعددة من خلال الكروموسومات الجسمية الـ 21 للفرد، بدلًا من كروموسوم جنسي واحد متطابق من الحمض النووي للميتوكوندريا أو الحمض النووي Y، والذي يُظهر وراثته، رغم كونها متدرجة، انحرافًا وراثيًا في كثير من الأحيان إحصائيًا. تُعطي تحليلات مؤشرات الحمض النووي الجسمي أفضل تقريب لـ "القرابة" العامة بين السكان، مُقدّمةً صورةً وراثيةً أقل انحرافًا مقارنةً بمجموعات هابلوغروب الحمض النووي Y. تُظهر بيانات الحمض النووي الجسمي هذه عدم وجود فواصل أو تجمعات حادة داخل السكان الأوروبيين، بل يوجد تدرج وراثي، يمتد في الغالب من الجنوب الشرقي إلى الشمال الغربي.

قارنت دراسة جميع الشعوب السلافية، وجمعت جميع الأدلة، سواءً كانت جينية جسدية أو أمومية أو أبوية، وشملت أكثر من 6000 شخص، من بينهم 700 بلغاري على الأقل من دراسات سابقة، استُخدم 13 منهم في تحليل الجينات الجسدية (الصورة على اليمين). تُظهر البيانات الإجمالية أن المجموعة الجنوبية الشرقية (البلغار والمقدونيون) تقع في مجموعة مع الرومانيين ، وهم على مقربة مماثلة من الغاغوز والجبل الأسود والصرب ، الذين لا ينتمون إلى أي مجموعة أخرى، بل يُوصفون بأنهم مجموعات "بينية". ^{[ 8 ]} يبدو أن المقدونيين والرومانيين من بين أكثر الشعوب قرابةً بالبلغار من خلال تحليل الجينات الجسدية والميتوكوندريا والحمض النووي Y. ^{[ 8 ]} وهو استنتاج تدعمه أيضًا دراسة جينية جسدية أوروبية شاملة، فحصت 500,568 موقعًا جينيًا (SNP) لـ 1,387 أوروبيًا، بما في ذلك بلغاري واحد أو اثنين. ^{[ 56 ]} كما تُظهر مجموعات بيانات أخرى، متفاوتة الشمول، أن البلغار والرومانيين هم الأقرب صلةً بهم. ^{[ 57 ] [ 58 ] [ 59 ]}

بحسب ترددات أليل HLA-DRB1، يقع البلغار أيضًا ضمن مجموعة مع نفس المجموعات السكانية. ^{[ 60 ]} وقد حسبت دراسة البلطيق والسلاف المسافة الجينية باستخدام بيانات تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNP) للكروموسومات الجسمية المتعددة، وصنفت الصرب كأقرب المجموعات إلى البلغار، يليهم المقدونيون، ثم المونتينيغريون، ثم الرومانيون، ثم الغاغوز، ثم اليونانيون المقدونيون باستثناء سالونيك ، ثم بقية السلاف الجنوبيين ، ثم المجريون، ثم السلوفاك، ثم التشيك، ثم اليونانيون من سالونيك ، ووسط اليونان ، والبيلوبونيز . ^{[ 8 ]} ويتجمع السلاف الشرقيون والبولنديون معًا، ويظلون أقل قربًا من البلغار مقارنةً بالألمان ، الذين لوحظ أيضًا اختلاطهم السلافي. ومع ذلك، وفقًا لتحليل المكونات الرئيسية (PCA) ، فإن البلطيقيين أقل قربًا من البلغار مقارنةً بالإيطاليين، على سبيل المثال. ^{[ ٨ ]} كما أن البلغار تربطهم علاقة وثيقة بجيرانهم الشرقيين - الأتراك الأناضوليين - مما يشير إلى وجود بعض الحواجز الجغرافية والثقافية بينهم. ^{[ ٦١ ]} وعلى الرغم من الغزوات المتعددة للشعوب الناطقة باللغات الألطية في أوروبا، لم يُسجّل أي تأثير يُذكر لهذا الأصل الآسيوي في جميع أنحاء جنوب ووسط أوروبا. ^{[ ٦٢ ]}

تزعم الدراسة أن الجزء الأكبر من التنوع الجيني للشعوب البلطو-سلافية يُعزى في المقام الأول إلى استيعاب المكونات الجينية الإقليمية الموجودة مسبقًا، والتي اختلفت بين الشعوب السلافية الغربية والشرقية والجنوبية الحالية. ^{[ 8 ]} بالنسبة للشعوب السلافية، كانت الارتباطات باللغويات أقل بكثير من الارتباطات العالية بالجغرافيا. ^{[ 8 ]} على الرغم من أن المجموعة السلافية الجنوبية تشترك في لغة واحدة، إلا أنها منفصلة ولها ماضٍ جيني مختلف إلى حد كبير عن أقاربها اللغويين الشماليين . ^{[ 5 ] [ 8 ] [ 9 ]} لذلك، بالنسبة للبلغار ومعظم السلاف الجنوبيين الآخرين ، فإن التفسير الأكثر ترجيحًا هو أن مكوناتهم الجينية الأكبر قد ورثوها من سكان البلقان الأصليين قبل السلاف وقبل البلغار. ^{[ 5 ] [ 8 ] [ 9 ]} يتميز السلاف الجنوبيون بوجود النمطين الوراثيين I2a و E من الكروموسوم Y ، بالإضافة إلى زيادة بنسبة 10% في المكون الجسمي k2 المتوسطي، بينما يتميز السلاف الشرقيون والغربيون بالمكون k3 والنمط الوراثي R1a . ^{[ 8 ]} يشير وجود طبقتين وراثيتين متميزتين في جينات السلاف الشرقيين والغربيين والجنوبيين إلى أن استيعاب السكان الأصليين من قبل حاملي اللغات السلافية كان آلية رئيسية لانتشار اللغات السلافية في شبه جزيرة البلقان. ^{[ 8 ]}

يشترك سكان جنوب شرق أوروبا في عدد كبير من الأسلاف المشتركين الذين يعود تاريخهم تقريبًا إلى زمن التوسع السلافي قبل حوالي 1500 عام. تتطابق معدلات التطابق الجيني ( IBD ) المرتفعة بين سكان شرق أوروبا بشكل كبير مع التوزيع الحالي للغات السلافية، بما في ذلك المجر ورومانيا واليونان وألبانيا، مما يُشير إلى التوسع السلافي. ومع ذلك، فقد خُلص إلى ضرورة إجراء المزيد من الدراسات وتطوير أساليب جديدة للتحقق من هذه الفرضية. تكشف هذه الدراسة عن وجود صلة وثيقة بين البلغار والسلاف الشماليين، وهي نتيجة هجرات لا تقل عن 1500 عام. ^{[ 59 ]} خلصت دراسة أخرى حول الاختلاط الجيني، شملت 474,491 من المتغيرات النوكليوتيدية المفردة (SNPs) الصبغية الجسدية، وتضمنت 18 بلغاريًا، إلى وجود فائض حديث من التطابق الجيني في شرق أوروبا، وفترة تبادل حديثة للأجزاء الجينية، مما يُرجح أن هذا قد يتوافق مع التوسع السلافي في هذه المنطقة.

تم رصد إشارة بتردد منخفض بين السلاف البلقانيين، يُحتمل أنها موروثة من المستوطنين السلافيين في العصور الوسطى، ولكن تأكد أن هذه المسألة تتطلب مزيدًا من البحث. ^{[ 8 ]} لا يمتد التقارب الجيني بين السلاف الجنوبيين إلى سكان شبه جزيرة البلقان بأكملها، وهم يتميزون عن جميع المجموعات الفرعية اليونانية غير المقدونية . ^{[ 8 ]} يتشارك السلاف الجنوبيون عددًا أقل بكثير من القطع الجينية المتطابقة في النسب مع اليونانيين مقارنةً بمجموعة السلاف الشرقيين الغربيين. ^{[ 8 ]} يتشارك معظم السلاف الشرقيين الغربيين عددًا من هذه القطع مع السلاف الجنوبيين مساويًا لما يتشاركونه مع المجموعات السلافية الأخرى. قد يشير هذا إلى تدفق جيني سلافي عبر مساحة واسعة وحدود جغرافية كجبال الكاربات، بما في ذلك المجريون والرومانيون والجاجوز. ^{[ 8 ]} والجدير بالذكر أن عدد الأسلاف المشتركين خلال الألف إلى الألفي عام الماضية مرتفع بشكل خاص في شرق أوروبا والمناطق الناطقة باللغات السلافية. ^{[ 63 ]}

تم الكشف عن عدد كبير من أجزاء الحمض النووي المتطابقة وراثيًا (IBD) المشتركة بين سكان أوروبا الشرقية، والتي يعود تاريخها إلى ما بين 1000 و2000 سنة مضت. وقد رُصدت أعلى نسبة من إجمالي عدد أجزاء الحمض النووي المتطابقة وراثيًا المشتركة بين مجموعتي السلاف الشرقيين والغربيين والسلاف الجنوبيين (41% من إجمالي عدد أجزاء الحمض النووي المتطابقة وراثيًا المكتشفة)؛ والمتحدثون باللغات البلطيقية، والإستونيون (40%)، والمجريون والرومانيون والجاجوز (37%). ويتشارك السلاف الشرقيون والغربيون هذه الأجزاء مع سكان أوروبا الغربية (32%)، وسكان منطقة الفولغا (30%)، وسكان شمال القوقاز (21%). كما يتشارك السلاف الجنوبيون 41% مع السلاف الشرقيين والغربيين، و37% مع سكان السلاف، و31% مع سكان أوروبا الغربية، و30% مع اليونانيين. مع ذلك، لكل زوج من الأفراد، يتشارك السلاف الشرقيون الغربيون في نسبة أعلى من القرابة المتطابقة مع البلطيين مقارنةً بالسلاف الجنوبيين، ولكن ليس مع بقية السلاف، وبنسبة متساوية مع السلاف من مختلف الثقافات كما هو الحال مع السلاف الجنوبيين. لكل زوج من الأفراد، يستمر السلاف الجنوبيون في مشاركة معظم القرابة المتطابقة مع السلاف الشرقيين الجنوبيين وبنسبة متساوية مع السلاف من مختلف الثقافات، يليهم اليونانيون ثم الأوروبيون الغربيون. ^{[ 8 ]}

بالنسبة للبلغاريين، تُشكل المجموعة المانحة السائدة، بنسبة تصل إلى أكثر من 40%، مجموعة شمالية شرقية، بما يتوافق مع التوسع السلافي في العصور الوسطى، ويُحدد تاريخ حدث الاختلاط بين عامي 900 و1300 ميلادي. وقد وُجد أن نسبة السلافية لدى البلغاريين أقل من نسبتها لدى البولنديين والمجريين، وأعلى من نسبتها لدى اليونانيين، ومقاربة لنسبة نسبتها لدى الرومانيين. ^{[ 7 ]} في دراسة هيلينثال وآخرون ، استنادًا إلى قاعدة بيانات تضم 94 مجموعة سكانية حديثة، استنتج الباحثون أن أكثر من 40% من التركيب الجيني الجسدي الكلي للبلغاريين يعود إلى إرث التوسع السلافي (500-900 ميلادي). ^{[ 7 ]} وقدمت الدراسة نفسها التحليلين التاليين حول الاختلاط أحادي الاتجاه للتركيب الجيني الجسدي للبلغاريين :

1. 46.0% يشبهون البيلاروسيين (بما في ذلك 23.2% ليتوانيين ، 19.3% بولنديين ، 2.3% فنلنديين ) و54.0% يشبهون القبارصة (بما في ذلك 14.8% يونانيين ، 12.7% قبرصيين ، 11.9% عرب ، 4.1% إيطاليين ، 3.3% جورجيين ، 2.0% سردينيين ، 2.8% إيرانيين ).
2. 59.0% من المتحدثين باللغات البولندية (بما في ذلك 54.5% من البولنديين ، و4.0% من الإنجليز ) و40.9% من المتحدثين باللغات القبرصية (بما في ذلك 15.3% من القبارصة ، و14.9% من العرب ، و3.5% من الجورجيين ، و2.4% من السردينيين ، و1.4% من الهيجين ، و1.3% من اليونانيين ). ^{[ 6 ]}

إن التنوع الجيني بين البلغاريين هو السبب في زيادة الأمراض الوراثية ^{[ 64 ]} فصيلة الدم لدى 21568 بلغاريًا هي 37% A+، 28% O+، 14% B+، 7% AB+، 6% A−، 4% O−، 2% B−، 1% AB−، ^{[ 65 ]} وهو توزيع مشابه للسويد وجمهورية التشيك وتركيا.

على الرغم من أن السلالة الأكثر شيوعًا بين البلغاريين هي I2a1b التي يعود تاريخها إلى 14000 عام ^{[ 66 ]} بنسبة 20%، فقد أظهر تحليل الكروموسومات الجسدية لبقايا الهياكل العظمية من كهف لوشبور في لوكسمبورغ أن عينات من الصيادين وجامعي الثمار الذين يعود تاريخهم إلى 8000 عام من نفس السلالة تختلف وراثيًا اختلافًا كبيرًا عن الأفراد البلغاريين وأفراد البلقان . ^{[ 67 ]}

أظهر حساب تردد الطفرات النقطية الشائعة في العديد من بقايا الحمض النووي للميتوكوندريا التراقية من جنوب شرق رومانيا، والتي تنتمي إلى المجموعات الفردانية H17 وH22 وHV، أن الإيطاليين (7.9%) والألبانيين (6.3%) واليونانيين (5.8%) أظهروا قرابة جينية أوثق مع الأفراد التراقيين مقارنةً بالرومانيين والبلغاريين (4.2%). ومع ذلك، لوحظ أن إجراء تحليل إحصائي موضوعي شامل يتطلب المزيد من تسلسلات الحمض النووي للميتوكوندريا من الأفراد التراقيين. ^{[ 68 ]} من بين سبع عينات تراقية يعود تاريخها إلى حوالي ثلاثة آلاف عام، من غابوفا موغيلا وشيكيردجا موغيلا في مقاطعة سليفن ، ومن بيريكيتسكا موغيلا في مقاطعة ستارا زاغورا ، تم تحديد عينتين تنتميان إلى المجموعة الفردانية D للحمض النووي للميتوكوندريا ، والتي يُفترض ارتباطها بشرق آسيا. كما وُجدت المجموعة الفردانية W5a لدى فردين، بالإضافة إلى H1an2 وH14b1. ^{[ 69 ]} دُرست أربع عينات من بلغاريا تعود للعصر الحديدي، وأكدت الدراسة الرسمية فقط أن اثنتين منها تعودان لذكور، وأن الحمض النووي للميتوكوندريا يعود لشخصين - U3b لرجل سفيلينجراد وHV لفرد ستامبولوفو . وتم تحديد المجموعات الفردانية U لرجل كروشاري ، وU2e لفرد فراتيتسا . عُثر على هؤلاء الأفراد في مواقع دفن تراقية، ويُؤرخ وجودهم إلى الفترة ما بين 450 و1500 قبل الميلاد. ^{[ 70 ]}

زُعم أن 20 عينة من مواقع بلغارية تعود للعصور الوسطى تعود في الأصل إلى بلغاريا، ولكن لا يوجد دليل على ذلك. ^{[ 71 ]} وقد عُثر عليها في موقع دفن تابع لدير موستيتش في بريسلاف ، ونوزاريفو ، وتوهوفيشتي، وأظهر معظمها انتماءً إلى السلالة الفردية H للميتوكوندريا الأوروبية، بما في ذلك H1، وH1an2، وH1r1، وH1t1a1، وH2a2a1، وH5، وH13a2c1، وH14b1، وHV1، وJ، وJ1b1a1، وT، وT2، وU4a2b، وU4c1، وU3، حيث ينتمي نصفها إلى السلالة الفردية H. وقد أظهرت الدراسات وجود تقارب جيني بين هذه العينات والبلغاريين المعاصرين. ^{[ 72 ]}

بعد دراسة ما لا يقل عن 20 عينة من الحمض النووي للميتوكوندريا (mtDNA) من العصور الوسطى (القرون 10-14) من مدينتي سيدينيا وليدنيكا في بولندا ، والتي يُحتمل أن تكون سلافية، تبين أن 855 عينة من البلغار المعاصرين هي الأقرب إلى هذه العينات من بين 20 دولة أوروبية أخرى، كما أنهم يتشاركون أعلى قيمة للأنماط الفردية مع سكان بولندا في العصور الوسطى أكثر من أي دولة أخرى تمت مقارنتها. وشملت هذه الأنماط الفردية H، وH1a، وK1، وK2، وX2، وX4، وHV، وJ1b، وR0a، وHV0، وH5a1a، وN1b، وT1a، وJ1b، وW. وقد تبين أن هذه العينات بعيدة عن سكان بولندا المعاصرين، ولكنها الأقرب إلى سكان بلغاريا والتشيك المعاصرين. ^{[ 73 ]} تمت مقارنة 20 عينة من العصور الوسطى (القرون 9-12) من موقعي نيترا شيندولكا و8 عينات من تشاكايوفيتسه في سلوفاكيا مع السكان المعاصرين والبلغاريين، وتبين أن أقربهم إليهم من حيث المسافة الجينية، إلا أن جميع هذه العينات كانت بعيدة عن السكان السلوفاكيين المعاصرين. ^{[ 74 ]}

تشير أدلة إضافية من الحمض النووي القديم ، وإعادة النظر في معدلات الطفرات، وأدلة جانبية من معدلات نمو الحمض النووي الجسدي، إلى أن الفترة الرئيسية لتوسع السكان الأوروبيين حدثت بعد الهولوسين. وبالتالي، فقد تشكل الانتشار الجغرافي الحالي وتواتر المجموعات الفردانية باستمرار منذ زمن استيطان العصر الحجري القديم وحتى ما بعد العصر الحجري الحديث. ^{[ 75 ]} واستمرت عملية التشكيل الجيني هذه في التاريخ المدون، مثل الهجرات السلافية. ^{[ 76 ]}

كشفت دراسات حديثة للحمض النووي القديم أن سكان أوروبا ينحدرون في الغالب من ثلاث مجموعات أصلية. الأولى هي سكان سيبيريا في العصر الحجري القديم، والثانية هي صيادو وجامعو الثمار الأوروبيون في العصر الحجري القديم ، والثالثة هي المزارعون الأوائل والوافدون اللاحقون من الشرق الأدنى وغرب آسيا. وبناءً على ذلك، ينحدر البلغار في الغالب (52%) من مزارعي العصر الحجري الحديث الأوائل الذين نشروا الزراعة من الأناضول، ومن غزاة العصر البرونزي من غرب آسيا، ويتجمعون مع سكان جنوب أوروبا الآخرين. ومن دلائل الاختلاط الأخرى أن المزارعين يحملون بعض الأصول المرتبطة بشرق آسيا، حيث ترتبط نسبة 2% تقريبًا من إجمالي الأصول البلغارية بوجود جماعات بدوية في أوروبا، منذ عهد الهون وحتى عهد العثمانيين. أما الدلالة الثالثة فتتعلق بالاختلاط بين مجموعة شمال أوروبا من جهة ومجموعة غرب آسيا - المزارعين الأوائل من جهة أخرى، في نفس وقت اختلاط شرق آسيا تقريبًا، حوالي عام 850 ميلادي. وقد يتزامن هذا الحدث مع انتشار الشعوب الناطقة باللغات السلافية. يوثق التحليل اختلاط الصيادين وجامعي الثمار في البلغار بنسبة تقارب الثلث. ^{[ 77 ]} ويُقدر تأثير ثقافة يامنايا بنسبة 20-30%، وهي الأكثر شيوعًا بين السلاف.

ركزت دراسة لاحقة نشرتها دار نشر "سيل برس" عام 2023، على التطورات الديموغرافية في شبه جزيرة البلقان خلال الألفية الأولى الميلادية، وفحصت أيضاً الحمض النووي لسكان البلقان الحاليين، ومن بينهم البلغار. وخلصت الدراسة إلى أن البلغار الحاليين، مثلهم مثل جميع سكان المنطقة الآخرين، تأثروا بعمليتين رئيسيتين حدثتا بعد نهاية العصر الحديدي:

أولًا، تبين أن 19.3±6.6% من حمضهم النووي يعود إلى سكان بلغاريا الأصليين في أوائل العصر الحديدي، و23.8±7.6% أخرى من سكان البلقان في العصر الروماني ذوي الأصول المتوسطية الشرقية. إضافةً إلى ذلك، ساهمت نسبة ضئيلة من توسع البلقان في العصر البرونزي إلى الحديدي، المرتبط بغرب الأناضول، بنسبة 5.7±2.9% من الجينوم البلغاري الحالي. ثانيًا، ساهمت عملية ديموغرافية، وُجد أنها كانت جارية بالفعل في موعد لا يتجاوز عام 700 ميلادي، وجلبت معها أصولًا مشابهة لأصول سكان أوروبا الشرقية الناطقين باللغات السلافية، بنسبة أكبر في الجينوم البلغاري الحالي، حيث شكلت - وفقًا للنموذج المذكور آنفًا - 51.2±2.2% من أصولهم. كما وجد الباحثون موجتين أخريين من المهاجرين خلال النصف الأول من فترة البحث. أحدهما من وسط وشمال أوروبا، والآخر من منطقة السهوب الممتدة من شمال البحر الأسود إلى كازاخستان. مع ذلك، اختفت آثار هذين الشعبين تقريبًا بعد عام 700 ميلادي، ولم يتركا بصمة وراثية واضحة بين سكان البلقان اليوم. ^{[ 78 ]}

جوييه كوستينكي سونغير زلاتي كون أوست-إيشيم واحة باتشو كيرو تيانيوان الموجة الأولى من العصر الحجري القديم العلوي "شرق أوراسيا" الموقع التطوري لعينات أوراسيا القديمة من العصر الحجري القديم العلوي.

كشفت مغارة باتشو كيرو عن أقدم بقايا بشرية عُثر عليها في بلغاريا، وهي لا تمت بصلة إلى الأوروبيين المعاصرين. في إحدى أقدم مواقع الدفن الأورينياسية المعروفة (الطبقة 11)، عُثر على سنّين حيوانيتين مثقوبتين، ووُضعتا ضمن مجموعة باتشوكيران الأثرية المميزة . وقد تم تأريخهما بالكربون المشع إلى ما يزيد عن 43000 عام، وهما يمثلان حاليًا أقدم الحلي المعروفة في أوروبا. ^{[ 79 ]} أما الأحافير البشرية، التي يبلغ عمرها حوالي 46000 عام، ^{[ 80 ]} فتتكون من زوج من الفكين السفليين المجزأين، بما في ذلك ضرس واحد على الأقل . وقد كان هناك جدل حول ما إذا كان هؤلاء البشر الأوائل من جنس الإنسان العاقل (Homo sapiens) أم من جنس إنسان نياندرتال ^{[ 81 ] [ 82 ]،} إلى أن أثبت التحليل المورفولوجي لسنٍّ والحمض النووي للميتوكوندريا لشظايا العظام أن البقايا تعود إلى الإنسان العاقل . تم تحديد المجموعة الفردانية للميتوكوندريا M في العينات F6-620 و AA7-738 ، وتم تحديد المجموعة الفردانية للميتوكوندريا N في العينات WW7-240 و CC7-335 ، وتم تحديد المجموعة الفردانية للميتوكوندريا R في العينة CC7-2289 ، وتم تحديد المجموعة الفردانية للميتوكوندريا U8 في العينة BK-1653 . ^{[ 83 ] [ 84 ]}

وُجد أن ثلاثة أفراد من العصر الحجري القديم العلوي المبكر (منذ حوالي 44000 إلى 40000 عام) من كهف باتشو كيرو يحملون مستويات عالية نسبيًا من أصول إنسان نياندرتال، وتشير جينوماتهم إلى وجود سلف نياندرتال حديث لدى الأفراد الثلاثة، ربما قبل ستة أو سبعة أجيال. وفي نظرية الانتشار الواحد من أفريقيا ، يُعتقد أن مجموعات سكانية مرتبطة بسكان العصر الحجري القديم العلوي المبكر في كهف باتشو كيرو ساهمت في تكوين أصول سكانية آسيوية لاحقة، نظرًا للتشابه الجيني، وكذلك بعض سكان غرب أوروبا الأوائل، مثل الفرد الذي يبلغ عمره حوالي 35000 عام من كهوف غوييه في بلجيكا، والمعروف باسم "GoyetQ116-1". أما المجموعات السكانية المرتبطة بهؤلاء الأفراد الأوائل فلم تُسهم بأصول قابلة للكشف في تكوين أصول سكانية أوروبية لاحقة. مع ذلك، في نظرية الانتشار المتعدد من أفريقيا ، وُجد أن سكان شرق آسيا انفصلوا عن سكان شرق أفريقيا في فترة زمنية أبعد (73-88 ألف سنة مضت) مقارنةً بالأوروبيين المعاصرين (57-76 ألف سنة مضت) ^{[ 85 ]} ، مما قد يعني أن بقايا باتشو كيرو قد تكون من هجرة بشرية حديثة تشريحياً من آسيا. ^{[ 86 ] [ 87 ]} في عام 2022، خلصت دراسة إلى أن بقايا باتشو كيرو التابعة لجامعة إنديانا في بيتسبرغ كانت جزءًا من موجة العصر الحجري القديم العلوي الأولى (>45 ألف سنة مضت) "المنسوبة إلى حركة سكانية ذات سمات جينية وثقافة مادية موحدة" (سكان شرق أوراسيا القدماء )، وتشترك في أصول عميقة مع عينات قديمة أخرى مثل إنسان أوست-إيشيم وإنسان تيانيوان ، بالإضافة إلى أسلاف سكان بابوا المعاصرين (الأسترالاسيين). انقرضت مجموعة سكان باتشو كيرو المرتبطة بالثقافة المادية لعصر الحجر الجيري الأول في أوروبا، وحلت محلها هجرة العصر الحجري القديم العلوي اللاحقة المرتبطة بسكان غرب أوراسيا (الممثلة ببقايا كوستينكي-14 ). ^{[ 88 ]}

• دراسات جينية على الصرب
• دراسات جينية على الكروات
• التاريخ الجيني لأوروبا

• تعدد الأشكال الجينية HLA-DRB1_DQA1_DQB1 في السكان البلغاريين
• سارنو، س. بيتشيني، ف؛ أبونديو، ف. سيلي، إي؛ كويومدجيان، م. ديميتروف، NA؛ ديلوف، قرص مضغوط؛ دي فانتي، س؛ سياني، جي؛ جنتيليني، د؛ بوتيني، أ؛ سازيني، م؛ بيتنر ، د. لويزيلي، د (2025). “إن التباين الوراثي للبلغاريين في الوقت الحاضر يجسد مساهمات الأجداد القديمة والحديثة” . أنا جي بيول أنثروبول . 186 (4) هـ70037. دوى : 10.1002/ajpa.70037 . بمك 11980028 . بميد 40202136 .