أنكيرين-3

📅 آخر تحديث: ٤ أغسطس ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٤ أغسطس ٢٠٢٦
📷 يحتوي على 7 صور
الموسوعة الحرة

انك3
الهياكل المتاحة
قاعدة بيانات البروتينالبحث عن نظائر: PDBe RCSB
المعرفات
أسماء مستعارةANK3 ، ANKYRIN-G، MRT37، ankyrin 3، عقدة رانفييه (ankyrin G)، ankyrin 3
معرفات خارجيةأوميم : 600465; إم جي آي : 88026; هومولوجيني : 56908؛ بطاقات الجينات : ANK3؛ OMA :ANK3 - أخصائيو تقويم العظام
نظائرها
صِنفبشرالفأر
دخول

288

11735

فرقة موسيقية

ENSG00000151150

ENSMUSG00000069601

يونيبروت

س12955

جي5إي8ك5

تسلسل مرجعي (mRNA)

NM_001149
NM_001204403
NM_001204404
NM_020987
NM_001320874

RefSeq (بروتين)

NP_001140
NP_001191332
NP_001191333
NP_001307803
NP_066267

الموقع (UCSC)العدد 10: 60.03 – 60.73 ميجا بايتالعدد 10: 69.4 – 70.03 ميجا بايت
البحث في PubMed[3][4]
ويكي بيانات
عرض/تحرير الإنسانعرض/تحرير الماوس

أنكيرين-3 (ANK-3)، المعروف أيضًا باسم أنكيرين-جي ، هو بروتين من عائلة أنكيرين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين ANK3 . [5] [6]

وظيفة

البروتين الذي يشفره هذا الجين، أنكيرين-3، هو منتج جيني متميز مناعيًا عن أنكيرينات ANK1 و ANK2 ، وقد تم العثور عليه في الأصل في القطعة الأولية المحورية وعقد رانفييه للخلايا العصبية في الجهازين العصبيين المركزي والطرفي. قد يتم التعبير عن المتغيرات الموصولة بشكل بديل في أنسجة أخرى. على الرغم من العثور على متغيرات نسخ متعددة تشفر العديد من الأشكال المتماثلة المختلفة لهذا الجين، إلا أنه تم تحديد الطبيعة الكاملة لاثنين فقط. [5]

داخل الجهاز العصبي، يتمركز أنكيرين-جي بشكل خاص عند الوصلة العصبية العضلية ، والجزء الأولي من المحور العصبي وعقد رانفييه . [7] داخل عقد رانفييه حيث تنتشر إمكانات الفعل بنشاط، كان يُعتقد منذ فترة طويلة أن أنكيرين-جي هو الشريك الوسيط للربط بين النيوروفاسين وقنوات الصوديوم ذات البوابات الجهدية . [8] أظهر الحذف الجيني لأنكيرين-جي من أنواع متعددة من الخلايا العصبية أن أنكيرين-جي مطلوب للتجمع الطبيعي لقنوات الصوديوم ذات البوابات الجهدية عند تل المحور العصبي وإطلاق إمكانات الفعل . [9] [10]

ارتباط المرض

يرتبط بروتين ANK3 بقناة الصوديوم القلبية Na v 1.5 ( SCN5A ). يتم التعبير عن كلا البروتينين بشكل كبير في القرص البطيني المتداخل وأغشية الأنابيب المستعرضة في الخلايا العضلية القلبية . تمنع طفرة في بروتين Na v 1.5 التفاعل مع ارتباط ANK3 وبالتالي تعطل التعبير السطحي عن Na v 1.5 في الخلايا العضلية القلبية مما يؤدي إلى متلازمة بروجادا ، وهو نوع من عدم انتظام ضربات القلب . [11]

قد تكون الطفرات الأخرى في جين ANK3 متورطة في الاضطراب ثنائي القطب والإعاقة الفكرية . [12] [13] [14] [15]

عائلة أنكرين

البروتين المشفر بواسطة جين ANK3 هو عضو في عائلة البروتينات الأنكيرينية التي تربط البروتينات الغشائية المتكاملة بالهيكل الخلوي الأساسي للسبيكترين والأكتين . تلعب الأنكيرينات أدوارًا رئيسية في أنشطة مثل حركة الخلايا وتنشيطها وانتشارها واتصالها والحفاظ على المجالات الغشائية المتخصصة. تتكون معظم الأنكيرينات عادةً من ثلاثة مجالات هيكلية: مجال طرفي أميني يحتوي على تكرارات أنكيرين متعددة؛ ومنطقة مركزية ذات مجال ربط سبكترين محفوظ للغاية؛ ومجال تنظيمي طرفي كربوكسي وهو الأقل حفظًا وعرضة للتباين. [5]

مراجع

  1. ^ abc GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000151150 – Ensembl ، مايو 2017
  2. ^ abc GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000069601 – Ensembl ، مايو 2017
  3. ^ "مرجع PubMed البشري:". المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  4. ^ "مرجع PubMed الخاص بالفأرة:". المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  5. ^ abc "جين الدخول: ANK2 أنكيرين 3، عقدة رانفييه".
  6. ^ Kapfhamer D، Miller DE، Lambert S، Bennett V، Glover TW، Burmeister M (مايو 1995). "التوطين الكروموسومي لجين ankyrinG (ANK3/Ank3) في جين 10q21 البشري وجين 10 الفأري". Genomics . 27 (1): 189–191. doi :10.1006/geno.1995.1023. PMID  7665168.
  7. ^ لامبرت س، ديفيس جيه كيو، بينيت في (سبتمبر 1997). "تكوين عقدة رانفييه: مجموعات مشتركة من البروتينات المتكاملة المرتبطة بالأنكرين والأنكيرين تحدد الوسائط التنموية المبكرة". مجلة علوم الأعصاب . 17 (18): 7025-7036. doi : 10.1523/JNEUROSCI.17-18-07025.1997 . PMC 6573274. PMID  9278538 . 
  8. ^ Srinivasan Y, Lewallen M, Angelides KJ (أبريل 1992). "رسم خريطة موقع الارتباط على الأنكيرين لقناة الصوديوم المعتمدة على الجهد من الدماغ". مجلة الكيمياء الحيوية . 267 (11): 7483-7489. doi : 10.1016/S0021-9258(18)42543-4 . PMID  1313804.
  9. ^ Zhou D, Lambert S, Malen PL, Carpenter S, Boland LM, Bennett V (نوفمبر 1998). "AnkyrinG مطلوب لتجميع قنوات الصوديوم المعتمدة على الجهد في المقاطع الأولية للمحور العصبي وإطلاق جهد الفعل الطبيعي". مجلة علم الأحياء الخلوية . 143 (5): 1295-1304. doi :10.1083/jcb.143.5.1295. PMC 2133082. PMID  9832557 . 
  10. ^ Hedstrom KL, Xu X, Ogawa Y, Frischknecht R, Seidenbecher CI, Shrager P, et al. (أغسطس 2007). "Neurofascin assembles a specialized extracellular matrix at the axon initial segment". مجلة علم الأحياء الخلوية . 178 (5): 875–886. doi :10.1083/jcb.200705119. PMC 2064550. PMID  17709431 . 
  11. ^ Mohler PJ, Rivolta I, Napolitano C, LeMaillet G, Lambert S, Priori SG, et al. (ديسمبر 2004). "طفرة Nav1.5 E1053K المسببة لمتلازمة بروجادا تمنع الارتباط بالأنكرين-ج والتعبير عن Nav1.5 على سطح الخلايا العضلية القلبية". وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 101 (50): 17533–17538. Bibcode : 2004PNAS..10117533M . doi : 10.1073/pnas.0403711101 . PMC 536011. PMID  15579534. 
  12. ^ "اكتشاف اضطراب ثنائي القطب على المستوى النانوي". مؤرشف من الأصل في 2014-12-04 . تم الاسترجاع في 2014-12-01 .
  13. ^ Ferreira MA, O'Donovan MC, Meng YA, Jones IR, Ruderfer DM, Jones L, et al. (سبتمبر 2008). "تحليل الارتباط التعاوني على مستوى الجينوم يدعم دور ANK3 وCACNA1C في الاضطراب ثنائي القطب". Nature Genetics . 40 (9): 1056–1058. doi :10.1038/ng.209. PMC 2703780. PMID  18711365 . 
  14. ^ "توجيه الأمراض العقلية: دراسات ارتباط الجينوم الكامل تربط بين القنوات الأيونية والاضطراب ثنائي القطب". منتدى أبحاث الفصام: الأخبار . schizophreniaforum.org. 2008-08-19. مؤرشف من الأصل في 2010-12-18 . تم الاسترجاع في 2008-08-21 .
  15. ^ إقبال زد، فاندوير جي، فان دير فويت إم، وارياه إيه إم، زاهور إم واي، بيسلينج جيه ​​إيه، وآخرون (مايو 2013). "الاضطرابات المتماثلة وغير المتماثلة في جين ANK3: عند مفترق طرق الاضطرابات العصبية والنفسية". علم الوراثة الجزيئي البشري . 22 (10): 1960-1970. doi : 10.1093/hmg/ddt043 . PMID  23390136.

قراءة إضافية

  • Lopez C, Métral S, Eladari D, Drevensek S, Gane P, Chambrey R, et al. (مارس 2005). "ناقل الأمونيوم RhBG: متطلبات إشارة تعتمد على التيروزين وأنكيرين-G لاستهداف القاعدة الجانبية وتثبيت الغشاء في الخلايا الظهارية الكلوية المستقطبة". مجلة الكيمياء الحيوية . 280 (9): 8221-8228. doi : 10.1074/jbc.M413351200 . PMID  15611082.
  • Kizhatil K، Yoon W، Mohler PJ، Davis LH، Hoffman JA، Bennett V (يناير 2007). "Ankyrin-G وbeta2-spectrin يتعاونان في التكوين الحيوي للغشاء الجانبي للخلايا الظهارية القصبية البشرية". مجلة الكيمياء الحيوية . 282 (3): 2029-2037. doi : 10.1074/jbc.M608921200 . PMID  17074766.
  • Weimer JM, Chattopadhyay S, Custer AW, Pearce DA (مايو 2005). "ارتفاع مستوى Hook1 في نموذج مرض باتن لا يؤثر على التفاعل الجديد بين Ankyrin G وHook1". Biochemical and Biophysical Research Communications . 330 (4): 1176–1181. doi :10.1016/j.bbrc.2005.03.103. PMID  15823567.
  • Shirahata E، Iwasaki H، Takagi M، Lin C، Bennett V، Okamura Y، وآخرون (سبتمبر 2006). "Ankyrin-G ينظم بوابات تعطيل قناة الصوديوم العصبية، Nav1.6". مجلة علم وظائف الأعصاب . 96 (3): 1347-1357. doi :10.1152/jn.01264.2005. PMID  16775201.
  • Schulze TG، Detera-Wadleigh SD، Akula N، Gupta A، Kassem L، Steele J، وآخرون (مايو 2009). "اثنان من المتغيرات في Ankyrin 3 (ANK3) هي عوامل خطر وراثية مستقلة للاضطراب ثنائي القطب". الطب النفسي الجزيئي . 14 (5): 487-491. doi :10.1038/mp.2008.134. PMC  2793269. PMID  19088739 .
  • Morgan AR, Turic D, Jehu L, Hamilton G, Hollingworth P, Moskvina V, et al. (سبتمبر 2007). "دراسات ارتباط 23 جينًا مرشحًا موضعيًا/وظيفيًا على الكروموسوم 10 في مرض الزهايمر المتأخر". المجلة الأمريكية لعلم الوراثة الطبية. الجزء ب، علم الوراثة العصبية النفسية . 144 ب (6): 762-770. doi :10.1002/ajmg.b.30509. PMID  17373700. S2CID  26081707.
  • مورجان ايه ار، هاملتون جي، توريك دي، جيهو ال، هارولد دي، ابراهام ار، وآخرون (سبتمبر 2008). "تحليل ارتباط 528 من SNPs داخل الجينات في منطقة الكروموسوم 10 المرتبطة بمرض الزهايمر المتأخر". المجلة الأمريكية لعلم الوراثة الطبية. الجزء ب، علم الوراثة العصبية النفسية . 147 ب (6): 727-731. doi :10.1002/ajmg.b.30670. PMID  18163421. S2CID  13916214.
  • Grupe A, Li Y, Rowland C, Nowotny P, Hinrichs AL, Smemo S, et al. (يناير 2006). "فحص الكروموسوم 10 يحدد موضعًا جديدًا يظهر ارتباطًا قويًا بمرض الزهايمر المتأخر". المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 78 (1): 78-88. doi :10.1086/498851. PMC  1380225. PMID  16385451 .
  • Stabach PR, Devarajan P, Stankewich MC, Bannykh S, Morrow JS (نوفمبر 2008). "Ankyrin facilitates intracellular traffic of alpha1-Na+-K+-ATPase in polarized cells". American Journal of Physiology. Cell Physiology . 295 (5): C1202–C1214. doi :10.1152/ajpcell.00273.2008. PMC  2584975. PMID  18768923 .
  • Sohet F، Colin Y، Genetet S، Ripoche P، Métral S، Le Van Kim C، وآخرون (سبتمبر 2008). "الفسفرة وارتباط الأنكيرين-ج بالنطاق الطرفي C ينظمان استهداف ووظيفة ناقل الأمونيوم RhBG". مجلة الكيمياء الحيوية . 283 (39): 26557-26567. doi : 10.1074/jbc.M803120200 . PMC  3258915. PMID  18635543 .
  • إجناتوك إيه، كويك فول جيه بي، هاوريش إيه دي، تشامبرلين إم دي، أندرسون دي إتش (مارس 2006). "ترتبط الأشكال الأصغر من الأنكيرين 3 بالوحدة الفرعية بي 85 من فوسفاتيديلينوسيتول 3'-كيناز وتعزز التنظيم السلبي لمستقبلات عامل النمو المشتق من الصفائح الدموية". مجلة الكيمياء الحيوية . 281 (9): 5956-5964. doi : 10.1074/jbc.M510032200 . PMID  16377635.
  • Colland F, Jacq X, Trouplin V, Mougin C, Groizeleau C, Hamburger A, et al. (يوليو 2004). "رسم خرائط البروتينات الوظيفية لمسار الإشارات البشرية". Genome Research . 14 (7): 1324–1332. doi :10.1101/gr.2334104. PMC  442148. PMID  15231748 .
  • Glinsky GV, Berezovska O, Glinskii AB (يونيو 2005). "تحليل المصفوفة الدقيقة يحدد توقيع الوفاة بالسرطان الذي يتنبأ بفشل العلاج لدى المرضى المصابين بأنواع متعددة من السرطان". مجلة التحقيقات السريرية . 115 (6): 1503-1521. doi :10.1172/JCI23412. PMC  1136989. PMID  15931389 .
  • McEwen DP، Meadows LS، Chen C، Thyagarajan V، Isom LL (أبريل 2004). "تعديل التيارات Nav1.2 وكثافة سطح الخلية بوساطة وحدة بيتا 1 لقناة الصوديوم يعتمد على التفاعلات مع الكونتكتين والأنكرين". مجلة الكيمياء الحيوية . 279 (16): 16044-16049. doi : 10.1074/jbc.M400856200 . PMID  14761957.
  • أوتا تي، سوزوكي واي، نيشيكاوا تي، أوتسوكي تي، سوجياما تي، إيري آر، وآخرون (يناير 2004). "التسلسل الكامل وتوصيف 21243 من الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين البشري كامل الطول". مجلة علم الوراثة الطبيعية . 36 (1): 40-45. doi : 10.1038/ng1285 . PMID  14702039.
  • وانج جيه، روبنسون جيه إف، أونيل سي إتش، إدواردز جيه واي، ويليامز سي إم، هوف إم دبليو، وآخرون (2006). "فرط التعبير عن أنكيرين جي في الخلايا الليفية لمتلازمة هتشينسون جيلفورد بروجيريا التي تم تحديدها من خلال الترشيح البيولوجي لملفات التعبير". مجلة علم الوراثة البشرية . 51 (11): 934-942. doi : 10.1007/s10038-006-0042-0 . PMID  17033732.
  • Kizhatil K, Davis JQ, Davis L, Hoffman J, Hogan BL, Bennett V (سبتمبر 2007). "Ankyrin-G هو شريك جزيئي لـ E-cadherin في الخلايا الظهارية والأجنة المبكرة". مجلة الكيمياء الحيوية . 282 (36): 26552-26561. doi : 10.1074/jbc.M703158200 . PMID  17620337.
  • Kizhatil K, Bennett V (أبريل 2004). "يتطلب التكوين الحيوي للغشاء الجانبي في الخلايا الظهارية القصبية البشرية أنكيرين-جي بوزن 190 كيلو دالتون". مجلة الكيمياء الحيوية . 279 (16): 16706-16714. doi : 10.1074/jbc.M314296200 . PMID  14757759.

تتضمن هذه المقالة نصًا من المكتبة الوطنية للطب في الولايات المتحدة ، وهو ضمن المجال العام .

تم الاسترجاع من "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=أنكيرين-3&oldid=1248385951"
Original text
Rate this translation
Your feedback will be used to help improve Google Translate