صغر الرأس

📅 آخر تحديث: ٢٧ يوليو ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٢٧ يوليو ٢٠٢٦
📷 يحتوي على 26 صور
الموسوعة الحرة
صغر الرأس
طفل مصاب بصغر الرأس (على اليسار) مقارنة بطفل ذي حجم رأس طبيعي
نطق
  • / ˌmaɪkroʊˈsɛfəliː /​​​​​​​​​​​​
التخصصعلم الوراثة الطبية ، الطب النفسي ، طب الأعصاب
أعراضصغر حجم الرأس والدماغ بشكل غير طبيعي، واختلالات عصبية
المضاعفاتالإعاقات العصبية
البداية المعتادةخلقي
مدةمدى الحياة
الأسبابعادة ما يكون ذلك بسبب التعرض الوراثي أو السموم أثناء الحمل
وقايةتجنب تناول الكحول أثناء الحمل
تكرار2-12 لكل 10000 ولادة [1]
أم تحتضن ابنها الذي ولد مصابًا بصغر الرأس بسبب عدوى فيروس زيكا المنقولة رأسيًا

صغر الرأس (من اللاتينية الحديثة microcephalia ، من اليونانية القديمة μικρός mikrós "صغير" و κεφαλή kephalé "رأس" [2] ) هو حالة طبية تنطوي على رأس أصغر من الطبيعي . [3] قد يكون صغر الرأس موجودًا عند الولادة أو قد يتطور في السنوات القليلة الأولى من الحياة. [3] غالبًا ما يتأثر نمو الدماغ ؛ غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بهذا الاضطراب من إعاقة ذهنية وضعف في الوظيفة الحركية وضعف الكلام وملامح وجه غير طبيعية ونوبات صرع وقزامة . [3]

يحدث الاضطراب بسبب خلل في العمليات الجينية التي تشكل الدماغ في وقت مبكر من الحمل، [3] على الرغم من عدم تحديد السبب في معظم الحالات. [4] يمكن أن تؤدي العديد من المتلازمات الجينية إلى صغر الرأس، بما في ذلك الحالات الصبغية والجينية الفردية ، على الرغم من أنها دائمًا ما تكون مصحوبة بأعراض أخرى. توجد طفرات تؤدي فقط إلى صغر الرأس (صغر الرأس الأولي) ولكنها أقل شيوعًا. [5] يمكن أن تؤدي السموم الخارجية للجنين، مثل الكحول أثناء الحمل أو العدوى المنقولة رأسياً ، أيضًا إلى صغر الرأس. [3] يعمل صغر الرأس كمؤشر عصبي مهم أو علامة تحذير، ولكن لا يوجد توحيد في تعريفه. عادة ما يتم تعريفه على أنه محيط الرأس (HC) أكثر من انحرافين معياريين أقل من المتوسط ​​للعمر والجنس. [6] [7] يدعو بعض الأكاديميين إلى تعريفه على أنه محيط الرأس أكثر من ثلاثة انحرافات معيارية أقل من المتوسط ​​للعمر والجنس. [8]

لا يوجد علاج محدد يعيد حجم الرأس إلى طبيعته. [3] بشكل عام، ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع للأفراد المصابين بصغر الرأس، وتكون توقعات وظائف المخ الطبيعية ضعيفة. في بعض الحالات، يتطور ذكاء طبيعي وينمو بشكل طبيعي (باستثناء محيط الرأس الصغير بشكل مستمر). [3] [9] يُقال أنه في الولايات المتحدة، يحدث صغر الرأس بنسبة 1 من كل 800-5000 ولادة. [4]

العلامات والأعراض

صغر الرأس (يسار) مقابل الرأس الطبيعي (يمين)
مسح عصبي لجمجمة ذات حجم طبيعي (يسار) وحالة صغر الرأس (يمين)

هناك مجموعة متنوعة من الأعراض التي يمكن أن تحدث عند الأطفال. يولد الأطفال المصابون بصغر الرأس إما بحجم رأس طبيعي أو صغير. [10] بعد ذلك، يفشل الرأس في النمو، بينما يستمر الوجه في النمو بمعدل طبيعي، مما ينتج طفلًا برأس صغير وجبهة متراجعة وفروة رأس فضفاضة ومتجعدة غالبًا . [ 11] مع تقدم الطفل في العمر، يصبح صغر الجمجمة أكثر وضوحًا، على الرغم من أن الجسم بالكامل غالبًا ما يكون ناقص الوزن وقزمًا . [10]

يعد ضعف النمو العقلي الشديد أمرًا شائعًا، ولكن قد لا تظهر الاضطرابات في الوظائف الحركية حتى وقت لاحق من الحياة. [10] يعاني الأطفال حديثو الولادة المصابون عمومًا من عيوب عصبية ونوبات صرع ملحوظة . [10] قد يتأخر نمو الوظائف الحركية والكلام . فرط النشاط والإعاقة الفكرية من الحالات الشائعة، على الرغم من أن درجة كل منهما تختلف. قد تحدث أيضًا تشنجات . تختلف القدرة الحركية، وتتراوح من الخرق في بعض الحالات إلى الشلل الرباعي التشنجي في حالات أخرى. [12]

الأسباب

صغر الرأس هو نوع من أنواع الاضطرابات الرأسية . وقد تم تصنيفه إلى نوعين بناءً على البداية: [13]

خلقي

بداية ما بعد الولادة

تتسبب الطفرات الجينية في معظم حالات صغر الرأس. [3] وقد تم العثور على علاقة بين التوحد وتكرار الجينات وكبر الرأس من جهة. ومن جهة أخرى، تم العثور على علاقة بين الفصام وحذف الجينات وصغر الرأس. [42] [43] [44] وقد تم تسمية العديد من الجينات بجينات "MCPH"، بعد ميكروسيفالين ( MCPH1 )، بناءً على دورها في حجم الدماغ ومتلازمات صغر الرأس الأولية عند حدوث طفرة. بالإضافة إلى ميكروسيفالين، تشمل هذه الجينات WDR62 ( MCPH2 )، و CDK5RAP2 ( MCPH3 )، و KNL1 ( MCPH4 )، و ASPM ( MCPH5 )، و CENPJ ( MCPH6 )، و STIL ( MCPH7 )، و CEP135 ( MCPH8 )، و CEP152 ( MCPH9 )، و ZNF335 ( MCPH10 )، و PHC1 ( MCPH11 )، و CDK6 ( MCPH12 ). [5] علاوة على ذلك، تم إثبات وجود ارتباط بين المتغيرات الجينية الشائعة داخل جينات صغر الرأس المعروفة (مثل MCPH1 و CDK5RAP2 ) والاختلاف الطبيعي في بنية الدماغ كما تم قياسه باستخدام التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) - أي مساحة سطح القشرة الدماغية وحجم الدماغ الكلي في المقام الأول. [45]

فيروسات المفصليات

غالبًا ما تكون لدغات ولسعات المفصليات سببًا لأمراض تنتقل عن طريق النواقل . وتشمل هذه البعوض والبراغيث وذباب الرمل والقمل والقراد والعث وهي نواقل تتغذى على الدم . ذكرت مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها أن "البعوض يقتل عددًا من الناس أكثر من أي كائن حي آخر وتعتبر البعوض "أخطر الحيوانات على وجه الأرض". [46]

وقد أشارت الجمعية الدولية للأمراض المعدية ومراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها في الولايات المتحدة إلى أن انتشار فيروس زيكا الذي ينقله البعوض الزاعج متورط في زيادة مستويات صغر الرأس الخلقي . [47] يمكن أن ينتشر فيروس زيكا من المرأة الحامل إلى جنينها. ويمكن أن يؤدي هذا إلى تشوهات دماغية شديدة أخرى وعيوب خلقية. [48] [49] [50] [51] وقد وثقت دراسة نشرت في مجلة نيو إنجلاند الطبية حالة وجدوا فيها دليلاً على وجود فيروس زيكا في دماغ جنين أظهر مورفولوجيا صغر الرأس. [52]


صغر حجم الدماغ

صغر حجم الدماغ هو صغر حجم الرأس مقترنًا بصغر حجم الدماغ (سطح الدماغ الأملس بسبب غياب الأثلام والتلافيف ). يتم وصف معظم حالات صغر حجم الدماغ في العائلات ذات القرابة، مما يشير إلى وراثة جسمية متنحية . [53] [54] [55]

الأسباب التاريخية لصغر الرأس

بعد إسقاط القنبلتين الذريتين "ليتل بوي" على هيروشيما و"فات مان" على ناغازاكي ، أنجبت العديد من النساء القريبات من موقع الانفجار اللاتي كن حوامل في ذلك الوقت أطفالًا مصابين بصغر الرأس. [56] كان صغر الرأس موجودًا لدى 7 أطفال من مجموعة مكونة من 11 امرأة حامل في الأسبوع 11-17 من الحمل والذين نجوا من الانفجار على بعد أقل من 1.2 كيلومتر (0.75 ميل) من موقع الانفجار. [57] نظرًا لقربهم من القنبلة، تلقى أطفال النساء الحوامل في الرحم جرعة إشعاعية ذات أهمية بيولوجية كانت عالية نسبيًا بسبب الناتج النيوتروني الهائل للقنبلة ليتل بوي ذات العائد المتفجر الأقل . [57] درس الباحثون 286 طفلًا إضافيًا كانوا في الرحم أثناء القصف الذري، وبعد عام وجدوا أن هؤلاء الأطفال لديهم معدل أعلى من صغر الرأس والتخلف العقلي. [58] [57]

علاقات أخرى

يؤثر الحجم داخل الجمجمة أيضًا على هذا المرض، لأنه مرتبط بحجم الدماغ. [59]

الفسيولوجيا المرضية

يرجع صغر الرأس عمومًا إلى انخفاض حجم الجزء الأكبر من الدماغ البشري، القشرة المخية ، ويمكن أن تنشأ الحالة أثناء التطور الجنيني والجيني بسبب عدم كفاية تكاثر الخلايا الجذعية العصبية ، أو ضعف أو تأخر تكوين الخلايا العصبية ، أو موت الخلايا الجذعية العصبية أو الخلايا العصبية ، أو مزيج من هذه العوامل. [60] وجدت الأبحاث في النماذج الحيوانية مثل القوارض العديد من الجينات المطلوبة لنمو الدماغ الطبيعي. على سبيل المثال، تنظم جينات مسار نوتش التوازن بين تكاثر الخلايا الجذعية وتكوين الخلايا العصبية في طبقة الخلايا الجذعية المعروفة باسم المنطقة البطينية ، ويمكن أن تتسبب الطفرات التجريبية للعديد من الجينات في صغر الرأس لدى الفئران، [61] على غرار صغر الرأس لدى البشر. [62] [63] ترتبط طفرات الجين غير الطبيعي المرتبط بصغر الرأس المغزلي (ASPM) بصغر الرأس لدى البشر وقد تم تطوير نموذج قضائي في النمس الذي يُظهر صغر الرأس الشديد. [64] بالإضافة إلى ذلك، فقد ثبت أن الفيروسات مثل الفيروس المضخم للخلايا (CMV) أو فيروس زيكا تصيب وتقتل الخلية الجذعية الأولية للدماغ - الخلية الدبقية الشعاعية ، مما يؤدي إلى فقدان الخلايا العصبية المستقبلية. [65] [66] قد تعتمد شدة الحالة على توقيت الإصابة أثناء الحمل. [ بحاجة لمصدر ]

صغر الرأس هو سمة مشتركة بين العديد من الاضطرابات الوراثية المختلفة الناشئة عن نقص في استجابة تلف الحمض النووي الخلوي . [67] الأفراد الذين يعانون من اضطرابات استجابة تلف الحمض النووي التالية يعانون من صغر الرأس: متلازمة كسر نيميخين ، متلازمة ATR-Seckel ، اضطراب صغر الرأس الأولي المعتمد على MCPH1 ، نقص مجموعة التكامل A في جفاف الجلد المصطبغ ، فقر الدم فانكوني ، متلازمة نقص ليجاز 4 ومتلازمة بلوم . تشير هذه النتائج إلى أن استجابة تلف الحمض النووي الطبيعية أمر بالغ الأهمية أثناء نمو الدماغ ، ربما للحماية من تحريض موت الخلايا المبرمج بسبب تلف الحمض النووي الذي يحدث في الخلايا العصبية . [68]

علاج

طفل مصاب بصغر الرأس أثناء جلسة العلاج الطبيعي

لا يوجد علاج معروف لصغر الرأس. [3] العلاج عرضي وداعم. [3] نظرًا لأن بعض حالات صغر الرأس والأعراض المرتبطة بها قد تكون نتيجة لنقص الأحماض الأمينية، فقد ثبت أن العلاج بالأحماض الأمينية في هذه الحالات يحسن الأعراض مثل النوبات وتأخر الوظائف الحركية. [69]

تاريخ

كان يتم عرض الأشخاص ذوي الرؤوس الصغيرة في مشهد عام في روما القديمة . [70]

كان الأشخاص المصابون بصغر الرأس يُباعون أحيانًا لعروض المخلوقات الغريبة في أمريكا الشمالية وأوروبا في القرنين التاسع عشر وأوائل القرن العشرين، حيث عُرفوا باسم "أصحاب الرؤوس الدبوسية". وقد تم تقديم العديد منهم كأنواع مختلفة (على سبيل المثال، "رجل القرد") ووصفوا بأنهم الحلقة المفقودة . [71] تشمل الأمثلة الشهيرة زيب ذا بينهيد (على الرغم من أنه ربما لم يكن مصابًا بصغر الرأس)، وماكسيمو وبارتولا وشليتزي ذا بينهيد . [72] تم الاستشهاد بنجوم فيلم Freaks لعام 1932، باعتبارهم مؤثرين على تطوير شخصية الكوميديا ​​المصورة الطويلة الأمد زيبي ذا بينهيد ، التي ابتكرها بيل جريفيث . [73]

  • تريبوليت، مهرج البلاط الفرنسي، 1461
    تريبوليت ، مهرج البلاط الفرنسي ، 1461
  • إميل ر.، 18 عامًا، 1868
    إميل ر.، 18 عامًا، 1868
  • امرأة مسنة، 1888/89
    امرأة مسنة، 1888/89
  • أنثى تبلغ من العمر 52 عامًا، عام 1900
    أنثى تبلغ من العمر 52 عامًا، عام 1900
  • ذكر يبلغ من العمر 10 سنوات، 1904
    ذكر يبلغ من العمر 10 سنوات، 1904
  • أنثى تبلغ من العمر 20 عامًا، 1906/07
    أنثى تبلغ من العمر 20 عامًا، 1906/07
  • 3 أقارب، 1913
    3 أقارب، 1913
  • أخت تبلغ من العمر 18 عامًا وأخ يبلغ من العمر 9 سنوات، عام 1917
    أخت تبلغ من العمر 18 عامًا وأخ يبلغ من العمر 9 سنوات، عام 1917
  • أنثى تبلغ من العمر 55 عامًا، عام 1920 (سليلة بوكاهونتاس)
    أنثى تبلغ من العمر 55 عامًا، عام 1920 (سليلة بوكاهونتاس )
  • 6 أشقاء، 1920
    6 أشقاء، 1920

حالات بارزة

  • وقد قدم زعماء العشائر "قزمًا" من بونت (الصومال القديم) كجزية جزئية لآخر حكام المملكة القديمة في مصر القديمة، بيبي الثاني نفر كا رع (الأسرة السادسة، حوالي 2125-2080 قبل الميلاد)؛ ويمكن الاستدلال على أن هذا الشخص كان يعاني أيضًا من صغر الرأس. وفي رسالة محفوظة في المتحف البريطاني، يعطي الملك الشاب تعليمات بالرسالة التالية: " حَرْكُوف ! يجب على الرجال في خدمتك [الحراس؛ الجنود؛ البحارة؛ الحراس، إلخ] أن يحرصوا بصدق على رأس القزم أثناء النوم أثناء الرحلة إلى القصر" (حتى لا يسقط). وفي الوقت نفسه، قد يكون ذلك لأسباب أخرى لا علاقة لها بصغر الرأس، إلخ. [74]
  • تريبوليه ، مهرج دوق رينيه أنجو (لا ينبغي الخلط بينه وبين تريبوليه الذي ظهر لاحقًا في البلاط الفرنسي).
  • كانت جيني لي سنو وإلفيرا سنو، اللتان كان اسميهما الفنيان بيب وفليب على التوالي، شقيقتين تعانيان من صغر الرأس ومثلتا في فيلم Freaks عام 1932 .
  • كان شليتز "شليتز" سورتيس ، الذي ربما ولد باسم سيمون ميتز، ممثلًا ومؤديًا للعروض الجانبية معروفًا على نطاق واسع، وظهر أيضًا في مسلسل Freaks .
  • ليستر "بيتلجوس" جرين ، أحد أعضاء مجموعة Wack Pack التابعة لمضيف الراديو هوارد ستيرن.

انظر أيضا

مراجع

  1. ^ "صغر الرأس". مكتبة الصحة: ​​الأمراض والحالات . عيادة كليفلاند. أبريل 2023.
  2. ^ "Microcephaly - Definition of Microcephaly by Merriam-Webster". مؤرشف من الأصل في 14 سبتمبر 2014.
  3. ^ abcdefghij "صفحة معلومات عن صغر الرأس لدى الأطفال حديثي الولادة في المعهد الوطني للإحصاءات الصحية". المعهد الوطني للإحصاءات الصحية . 30 يونيو 2015. مؤرشف من الأصل في 2016-03-11 . تم الاسترجاع في 11 مارس 2016 .
  4. ^ "حقائق عن صغر الرأس | عيوب خلقية | المركز الوطني للعيوب الخلقية والإعاقات التنموية". مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها . 2016-12-07 . تم الاسترجاع في 2019-07-30 .
  5. ^ ab Faheem, Muhammad; Naseer, Muhammad Imran; Rasool, Mahmood; Chaudhary, Adeel G; Kumosani, Taha A; Ilyas, Asad Muhammad; Pushparaj, Peter Natesan; Ahmed, Farid; Algahtani, Hussain A; Al-Qahtani, Mohammad H; Saleh Jamal, Hasan (2015). "علم الوراثة الجزيئي لصغر الرأس الأولي لدى البشر: نظرة عامة". BMC Medical Genomics . 8 (Suppl 1): S4. doi : 10.1186/1755-8794-8-S1-S4 . PMC 4315316. PMID  25951892 . 
  6. ^ Leviton, A.; Holmes, LB; Allred, EN; Vargas, J. (2002). "القضايا المنهجية في الدراسات الوبائية لصغر الرأس الخلقي". Early Hum Dev . 69 (1): 91–105. doi :10.1016/S0378-3782(02)00065-8. PMID  12324187.
  7. ^ Opitz, JM; Holt, MC (1990). "صغر الرأس: اعتبارات عامة ومساعدات في تصنيف الأمراض". مجلة علم الوراثة القحفية الوجهية وعلم الأحياء التنموي . 10 (2): 75–204. PMID  2211965.
  8. ^ Behrman, RE; Kligman, RM; Jensen, HB (2000). Nelson's Textbook of Pediatrics (الطبعة السادسة عشر). فيلادلفيا: WB Saunders. ISBN 978-0-7216-7767-5. OCLC  44552900.
  9. ^ Stoler-Poria, S.; Lev, D.; Schweiger, A.; Lerman-Sagie, T.; Malinger, G. (2010-01-12). "النتيجة التنموية لصغر رأس الجنين المعزول". الموجات فوق الصوتية في طب النساء والتوليد . 36 (2). Wiley: 154–8. doi : 10.1002/uog.7556 . ISSN  0960-7692. PMID  20069548. S2CID  30379486.
  10. ^ abcd "Microcephaly". Stanford Children's Health . تم الاسترجاع في 2 أغسطس 2019 .
  11. ^ "صحيفة حقائق حول الاضطرابات الرأسية". المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية . مؤرشف من الأصل في 2019-07-27 . تم الاسترجاع في 2019-08-02 .
  12. ^ "صغر الرأس مع مرض الشلل الرباعي التشنجي: Malacards - مقالات بحثية وأدوية وجينات وتجارب سريرية". www.malacards.org . تم الاسترجاع في 2019-08-02 .
  13. ^ أشوال، س.؛ ميشيلسون، د.؛ بلاونر، ل.؛ دوبينز، دبليو بي (2009). "معلمة الممارسة: تقييم الطفل المصاب بصغر الرأس (مراجعة قائمة على الأدلة)". علم الأعصاب . 73 (11): 887-897. doi :10.1212/WNL.0b013e3181b783f7. PMC 2744281. PMID  19752457 . 
  14. ^ ab "صغر الرأس عند الأطفال". موسوعة الصحة . المركز الطبي لجامعة روتشستر . تم الاسترجاع في 30 يوليو 2019 .
  15. ^ "Microcephaly autosomal principality". مركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة. مؤرشف من الأصل في 2020-09-21 . تم الاسترجاع في 2019-07-30 .
  16. ^ الوراثة المندلية عبر الإنترنت في الإنسان (OMIM): صغر الرأس 18، أولي، جسمي سائد؛ MCPH18 - 617520
  17. ^ "متلازمة بولندا". مركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة . تم استرجاعه في 2019-07-30 .
  18. ^ "صغر الرأس". منظمة الصحة العالمية . تم استرجاعه في 2019-07-30 .
  19. ^ "Trisomy 18: MedlinePlus Medical Encyclopedia". medlineplus.gov . تم الاسترجاع في 2020-10-29 .
  20. ^ "Trisomy 13 | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov . تم الاسترجاع في 2020-10-29 .
  21. ^ أوبلادين تي، لوبيز لاسو إي، كورتيس سالاديلافونت إي، بيرسون تي إس، سيفري إتش إس، يلديز واي، أسمان بي، كوريان إم إيه، ليوزي في، هيلز إس، بوب إس، بورتا إف، غارسيا كازورلا أ، هونزيك تي، بونس R، Regal L، Goez H، Artuch R، Hoffmann GF، Horvath G، Thöny B, Scholl-Bürgi S, Burlina A, Verbeek MM, Mastrangelo M, Friedman J, Wassenberg T, Jeltsch K, Kulhánek J, Kuseyri Hübschmann O (مايو 2020). “مبادئ توجيهية إجماعية لتشخيص وعلاج نقص رباعي هيدروبيوبترين (BH4)”. مجلة اليتيم للأمراض النادرة . 15 (1): 126. doi : 10.1186/s13023-020-01379-8 . PMC 7251883 . PMID  32456656. 
  22. ^ Szczepanski, Sandra; Hussain, MuhammadSajid; Sur, Ilknur; Altmüller, Janine; Thiele, Holger; Abdullah, Uzma; Waseem, SyedaSeema; Moawia, Abubakar; Nürnberg, Gudrun; Noegel, Angelika Anna; Baig, Shahid Mahmood; Nürnberg, Peter (30 نوفمبر 2015). "طفرة جديدة في الوصل المتماثل لجين CASC5 تسبب صغر الرأس الأولي في عائلة باكستانية كبيرة". علم الوراثة البشرية . 135 (2): 157-170. doi :10.1007/s00439-015-1619-5. PMID  26621532. S2CID  2295608.
  23. ^ abcd "صغر الرأس عند الرضع والأطفال: الأسباب والتقييم". UpToDate . تم الاسترجاع في 2019-08-02 .
  24. ^ abcdefghij "صغر الرأس - الأعراض والأسباب". Mayo Clinic . تم الاسترجاع في 2019-07-30 .
  25. ^ إميلي إي. بيترسن؛ إيرين ستابلز؛ دانا ميني-دلمان؛ مارك فيشر؛ ساشا ر. إلينجتون؛ ويليام م. كالاهان؛ دينيس ج. جاميسون (22 يناير 2016). "المبادئ التوجيهية المؤقتة للنساء الحوامل أثناء تفشي فيروس زيكا - الولايات المتحدة، 2016". تقرير الأمراض والوفيات الأسبوعي . 65 (2): 30-33. doi : 10.15585/mmwr.mm6502e1 . PMID  26796813.
  26. ^ "الاضطرابات الخلقية المرتبطة بالجليكوزيلات". NORD (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة) . تم استرجاعه في 2019-08-01 .
  27. ^ "معلومات عن ميتو". مؤسسة ميتو . تم الاسترجاع في 2019-08-01 .
  28. ^ "متلازمة زيلويغر". أورفانيت . تم الاسترجاع في 2019-08-01 .
  29. ^ مرجع، الصفحة الرئيسية لعلم الوراثة. "متلازمة نقص GLUT1". مرجع الصفحة الرئيسية لعلم الوراثة . تم الاسترجاع في 2019-08-01 .
  30. ^ "بيلة الفينيل كيتون الأمومية". Orphanet . تم الاسترجاع في 2019-08-01 .
  31. ^ Reddy, Nihaal; Calloni, Sonia F.; Vernon, Hilary J.; Boltshauser, Eugen; Huisman, Thierry AGM; Soares, Bruno P. (2018-05-01). "نتائج التصوير العصبي لارتفاع حمضية الدم العضوية واعتلالات الأحماض الأمينية". RadioGraphics . 38 (3): 912–931. doi : 10.1148/rg.2018170042 . ISSN  0271-5333. PMID  29757724.
  32. ^ الوراثة المندلية عبر الإنترنت في الإنسان (OMIM): متلازمة ميلر-ديكر ليسينسيفالي؛ MDLS - 247200
  33. ^ Joyce, Tina; Huecker, Martin R. (2019), "Pediatric Abusive Head Trauma (Shaken Baby Syndrome)", National Center for Biotechnology Information , AU.S. National Library of Medicine, PMID  29763011 , تم الاسترجاع في 2019-07-30
  34. ^ دونالد، كيرستن أ.؛ ووكر، كاثلين ج.؛ كيلبورن، تريسي؛ كارارا، هنري؛ لانجيراك، نيلكي ج؛ إيلي، برايان؛ ويلمشورست، جو م (2015). "اعتلال الدماغ الناجم عن فيروس نقص المناعة البشرية: وصف سلسلة الحالات لدى الأطفال ورؤى من العيادة الميدانية". أبحاث وعلاج الإيدز . 12 (1): 2. doi : 10.1186/s12981-014-0042-7 . ISSN  1742-6405. PMC 4297380. PMID 25598835  . 
  35. ^ تيبوسيك ، دانيال. سنكلير، أدريان. ياو، إيفانا؛ تيتيرو، سارة؛ فيتيبالدي، ناهويل؛ ريتشاردسون، سوزان E.؛ ماياتبيك، إرتان؛ جان بيتر. عسقلان، رند (2015). “التهاب السحايا العقدي من المجموعة ب المتأخرة له مضاعفات دماغية وعائية”. مجلة طب الأطفال . 166 (5): 1187–92.e1. دوى :10.1016/j.jpeds.2015.02.014. بميد  25919727.
  36. ^ راموس ، ريجينا. فيانا، رافائيلا؛ برينر ليما، أليساندرا؛ فلورنسيو، تيلما؛ كارفاليو، ماريا دورسي؛ فان دير ليندن، فانيسا؛ أموريم، أنطونيو؛ روشا، ماريا أنجيلا؛ ميديروس ، فابيولا (2017). “التهاب الدماغ المرتبط بفيروس شيكونغونيا في الفترة المحيطة بالولادة يؤدي إلى صغر الرأس بعد الولادة وضمور العصب البصري”. مجلة الأمراض المعدية لدى الأطفال . 37 (1): 94-95. دوى :10.1097/INF.0000000000001690. ISSN  0891-3668. بميد  28737626. S2CID  31790738.
  37. ^ "متلازمة جالواي-موات". NORD (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة) . مؤرشف من الأصل في 2021-03-11 . تم الاسترجاع في 2019-08-02 .
  38. ^ كوريان، مانجو أ؛ جونجبلوث، هاينز (يوليو 2014). "الاضطرابات الوراثية في أيض الغدة الدرقية وتطور الدماغ". الطب التنموي وعلم أعصاب الأطفال . 56 (7): 627-634. doi :10.1111/dmcn.12445. ISSN  0012-1622. PMC 4231219. PMID 24665922  . 
  39. ^ مرجع، الصفحة الرئيسية لعلم الوراثة. "فقر الدم فانكوني". مرجع الصفحة الرئيسية لعلم الوراثة . تم الاسترجاع في 2019-08-02 .
  40. ^ Damlich, Jennifer; Qato, Roa; Cruz, Meredith; Colon, Maria; Wilkins, Isabelle (2009-07-01). "مناقشة: "صغر الرأس المرتبط بعيب خلقي في القلب" بقلم Barbu et al". المجلة الأمريكية لأمراض النساء والولادة . 201 (1): e7–e12. doi : 10.1016/j.ajog.2009.05.042 . ISSN  0002-9378. PMID  19576365.
  41. ^ "حقائق عن صغر الرأس". مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها. 2016-12-07 . تم الاسترجاع في 2019-08-02 .
  42. ^ كريسبي، ب .؛ ستيد، ب.؛ إليوت، م. (يناير 2010). "التطور في الصحة والطب ندوة ساكلر: الجينوميات المقارنة للتوحد والفصام". وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 107 (ملحق 1): 1736-41. رمز Bibcode : 2010PNAS..107.1736C. doi : 10.1073/pnas.0906080106 . PMC 2868282. PMID  19955444 . 
  43. ^ ستون، جينيفر إل؛ أودونوفان، مايكل سي؛ جورلينج، هيو؛ كيروف، جورج كي؛ بلاكوود، دوغلاس إتش آر؛ كورفين، أيدن؛ وآخرون (سبتمبر 2008). "الحذف والتضاعف الكروموسومي النادر يزيد من خطر الإصابة بالفصام". نيتشر . 455 (7210): 237-241. رمز Bibcode :2008Natur.455..237S. doi :10.1038/nature07239. PMC 3912847. PMID  18668038 . 
  44. ^ Dumas L, Sikela JM (2009). "مجالات DUF1220، والأمراض المعرفية، وتطور الدماغ البشري". Cold Spring Harb. Symp. Quant. Biol . 74 : 375–382. doi :10.1101/sqb.2009.74.025. PMC 2902282. PMID  19850849 . 
  45. ^ ريمول، لارس م.؛ أجراتز، إنجريد؛ دجوروفيك، سرديان؛ براون، أندرو أ.؛ رودي، ج. كوبر؛ كاهلر، آنا ك.؛ وآخرون (2010). "الارتباط المعتمد على الجنس بين المتغيرات الشائعة لجينات صغر الرأس وبنية الدماغ". وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم . 107 (1): 384-8. رمز Bibcode :2010PNAS..107..384R. doi : 10.1073 /pnas.0908454107 . JSTOR  40536283. PMC 2806758. PMID  20080800. 
  46. ^ "البعوض يقتل المزيد من الناس من أي مخلوق آخر، مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها تحذر". NPR.org . NPR Morning Edition. 8 يوليو 2024 . تم الاسترجاع في 6 أكتوبر 2024 .{{cite web}}:CS1 maint: url-status ( الرابط )
  47. ^ "فيروس زيكا - البرازيل: تأكيد رقم الأرشيف: 20150519.3370768". Pro-MED-mail . الجمعية الدولية للأمراض المعدية. مؤرشف من الأصل في 30 يناير 2016.
  48. ^ راسموسن، سونيا أ.؛ جاميسون، دينيس ج.؛ هونين، مارجريت أ.؛ بيترسن، لايل ر. (13 أبريل 2016). "فيروس زيكا والعيوب الخلقية - مراجعة الأدلة على السببية". مجلة نيو إنجلاند الطبية . 374 (20): 1981-7. doi : 10.1056/NEJMsr1604338 . PMID  27074377. S2CID  20675635.
  49. ^ "CDC Concludes Zika Causes Microcephaly and Other Birth Defects". CDC . 13 أبريل 2016. مؤرشف من الأصل في 31 مايو 2016. تم الاسترجاع 1 يونيو 2016 .
  50. ^ "مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها تصدر إرشادات سفر مؤقتة تتعلق بفيروس زيكا لـ 14 دولة ومنطقة في أمريكا الوسطى والجنوبية ومنطقة البحر الكاريبي". مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها. 2016-01-15. مؤرشف من الأصل في 2016-01-18 . تم الاسترجاع في 2016-01-17 .
  51. ^ بيث مول (2016-01-17). "مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها تصدر تحذيرات سفر لـ 14 دولة تعاني من تفشي فيروسي مثير للقلق". أرس تكنيكا . كوندي ناست . مؤرشف من الأصل في 2016-01-18 . تم الاسترجاع في 2016-01-17 .
  52. ^ ملاكار، جيرنيج؛ كورفا، ميسا؛ تول، ناتاشا؛ بوبوفيتش، مارا؛ بوليشاك-برياتيلي، ماتيا؛ مراز، جيريكا؛ كولينك، ماركو. ريسمان روس، كاتارينا؛ فيسنافير فيبوتنيك ، تينا (10/03/2016). “فيروس زيكا المرتبط بصغر الرأس”. نيو انغلاند جورنال اوف ميديسين . 374 (10): 951–8. دوى : 10.1056/NEJMoa1600651 . ISSN  0028-4793. بميد  26862926. S2CID  205099844.
  53. ^ كافالين، مارا؛ روجانو، ماريا أ.؛ بيدناريك، ناتالي؛ ميدينا-كانو، دانيال؛ بيرنابي جيلوت، أنطوانيت؛ درونات، سيفيرين؛ مايلارد، كاميل؛ جارفا-تراوري، مريم؛ بولي، كريستين (2017-10-01). "طفرات WDR81 تسبب صغر الرأس الشديد وتضعف التقدم الانقسامي في الخلايا الليفية البشرية والخلايا الجذعية العصبية لدروسوفيلا". الدماغ . 140 (10): 2597-2609. doi : 10.1093/brain/awx218 . ISSN  1460-2156. PMID  28969387.
  54. ^ Coley, Brian D. (2013). Caffey's Pediatric Diagnostic Imaging E-Book (الطبعة الثانية عشرة). Elsevier Health Sciences. ISBN 978-1-4557-5360-4. OCLC  847214216.
  55. ^ مارتن، ريتشارد جيه؛ فاناروف، أفروي أيه؛ والش، ميشيل سي. (2014). كتاب فاناروف ومارتن الإلكتروني عن طب حديثي الولادة والرضع: أمراض الجنين والطفل. دار إلسيفير للعلوم الصحية. رقم ISBN 978-0-323-29537-6. OCLC  909892605.
  56. ^ "Aftereffects". مؤرشف من الأصل في 2009-05-25.
  57. ^ abc Kalter, Harold (2010). "دراسات رائدة §الإشعاع الذري §صغر الرأس والتخلف العقلي". علم التشوهات الخلقية في القرن العشرين زائد عشرة أعوام . Springer. ص. 21. doi :10.1007/978-90-481-8820-8_2. ISBN 978-90-481-8820-8.
  58. ^ بورو، جيرارد ن.؛ هاملتون، هوارد ب.؛ هروبك، زدينيك (يونيو 1964). "دراسة المراهقين المعرضين للقنبلة الذرية في الرحم، ناغازاكي، اليابان". مجلة ييل للبيولوجيا والطب . 36 (6): 430-444. PMC 2604646. PMID  14173443 . 
  59. ^ آدامز ، هياب سمو ؛ هيبار، ديريك P .؛ تشوراكي، فنسنت؛ شتاين، جيسون L.؛ نيكويست، بول أ. رينتيريا، ميغيل E.؛ البوق، ستيلا؛ أرياس فاسكيز، أليخاندرو؛ سيشادري ، سودها (2016). “المواقع الجينية الجديدة الكامنة وراء الحجم داخل الجمجمة البشرية التي تم تحديدها من خلال الارتباط على نطاق الجينوم”. علم الأعصاب الطبيعي . 19 (12): 1569–82. دوى :10.1038/nn.4398. بمك 5227112 . بميد  27694991. 
  60. ^ Jamuar, SS; Walsh, CA (يونيو 2015). "المتغيرات الجينية والاختلافات في تشوهات النمو القشري". عيادات طب الأطفال في أمريكا الشمالية . 62 (3): 571–85. doi :10.1016/j.pcl.2015.03.002. PMC 4449454. PMID  26022163 . 
  61. ^ Rash, BG; Lim, HD; Breunig, JJ; Vaccarino, FM (26 أكتوبر 2011). "إشارات FGF توسع مساحة السطح القشري الجنيني من خلال تنظيم التولد العصبي المعتمد على Notch". مجلة علوم الأعصاب . 31 (43): 15604–17. doi :10.1523/jneurosci.4439-11.2011. PMC 3235689. PMID  22031906 . 
  62. ^ Shen, J; Gilmore, EC; Marshall, CA; Haddadin, M; Reynolds, JJ; Eyaid, W; Bodell, A; Barry, B; Gleason, D; Allen, K; Ganesh, VS; Chang, BS; Grix, A; Hill, RS; Topcu, M; Caldecott, KW; Barkovich, AJ; Walsh, CA (مارس 2010). "الطفرات في PNKP تسبب صغر الرأس والنوبات وعيوب في إصلاح الحمض النووي". Nature Genetics . 42 (3): 245–9. doi :10.1038/ng.526. PMC 2835984. PMID  20118933 . 
  63. ^ Alkuraya, FS; Cai, X; Emery, C; Mochida, GH; Al-Dosari, MS; Felie, JM; Hill, RS; Barry, BJ; Partlow, JN; Gascon, GG; Kentab, A; Jan, M; Shaheen, R; Feng, Y; Walsh, CA (13 مايو 2011). "الطفرات البشرية في NDE1 تسبب صغر الرأس الشديد مع عدم التواء الدماغ [مصحح]". المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 88 (5): 536-47. doi :10.1016/j.ajhg.2011.04.003. PMC 3146728. PMID  21529751 . 
  64. ^ جونسون، ماثيو ب.؛ صن، شينغشين؛ كوداني، أندرو؛ بورجيس-مونروي، ريبيكا؛ جيرسكيس، كيلي م.؛ ريو، ستيفن سي.؛ وانغ، بيتر ب.؛ باتيل، كومال؛ جونزاليس، ديليني م.؛ وو، يو مي؛ يان، زيينغ؛ ليانغ، بو؛ سميث، ريتشارد س.؛ تشاترجي، مانافي؛ كومان، دانيال؛ باباديميتريس، زينوفون؛ ستايب، لورانس هـ.؛ هايدر، فهميد؛ ماندفيل، جوزيف ب.؛ جرانت، ب. إلين؛ إيم، كيهو؛ كواك، هوجونج؛ إنجلهاردت، جون ف.؛ والش، كريستوفر أ.؛ باي، بيونج إيل (2018). "النامس الذي تم تعديل جينه Aspm له يكشف عن آلية تطورية تحكم حجم القشرة المخية". نيتشر . 556 (7701): 370-375. رمز Bibcode :2018Natur.556..370J. doi : 10.1038 /s41586-018-0035-0. PMC 6095461. PMID  29643508. 
  65. ^ Nowakowski, TJ; Pollen, AA; Di Lullo, E; Sandoval-Espinosa, C; Bershteyn, M; Kriegstein, AR (5 مايو 2016). "تحليل التعبير يسلط الضوء على AXL كمستقبل مرشح لدخول فيروس زيكا في الخلايا الجذعية العصبية". Cell Stem Cell . 18 (5): 591–6. doi :10.1016/j.stem.2016.03.012. PMC 4860115. PMID  27038591 . 
  66. ^ Li, C; Xu, D; Ye, Q; Hong, S; Jiang, Y; Liu, X; Zhang, N; Shi, L; Qin, CF; Xu, Z (7 يوليو 2016). "فيروس زيكا يعطل نمو الخلايا العصبية السلفية ويؤدي إلى صغر الرأس لدى الفئران". Cell Stem Cell . 19 (1): 120–6. doi : 10.1016/j.stem.2016.04.017 . PMID  27179424.
  67. ^ O'Driscoll M, Jeggo PA (يوليو 2008). "دور مسارات استجابة تلف الحمض النووي في نمو الدماغ وصغر الرأس: نظرة ثاقبة من الاضطرابات البشرية". إصلاح الحمض النووي (أمست) . 7 (7): 1039-1050. doi :10.1016/j.dnarep.2008.03.018. PMID  18458003.
  68. ^ Ribeiro JH، Altinisik N، Rajan N، Verslegers M، Baatout S، Gopalakrishnan J، Quintens R (2023). "تلف الحمض النووي وإصلاحه: الآليات الأساسية المؤدية إلى صغر الرأس". Front Cell Dev Biol . 11 : 1268565. doi : 10.3389/fcell.2023.1268565 . PMC 10597653. PMID  37881689 . 
  69. ^ دي كونينج، تي جيه (2006). "العلاج بالأحماض الأمينية في اضطرابات نقص السيرين". مجلة الأمراض الأيضية الوراثية . 29 (2-3): 347-351. doi :10.1007/s10545-006-0269-0. ISSN  0141-8955. PMID  16763900. S2CID  35908740.
  70. ^ قصص، تجوال (4 فبراير 2015). الكولوسيوم في روما: دليل سياحي وجولة مع أفضل مرشد محلي. WanderStories. ISBN 978-9-949-51606-3.
  71. ^ متين ، ف.ج. بويز، سي جيه (2010). ""Pinheads": معرض للاضطرابات العصبية في "أعظم عرض على وجه الأرض"". علم الأعصاب . 75 (22): 2028-32. doi :10.1212/WNL.0b013e3181ff9636. PMID  21115959. S2CID  207118420.
  72. ^ "Zip the Pinhead: What is it؟". The Human Marvels . 16 أكتوبر 2010. مؤرشف من الأصل في 14 أبريل 2016.
  73. ^ "مقابلة مع بيل جريفيث". ZippythePinhead.com . مجلة Goblin. 1995. مؤرشف من الأصل في 31 يناير 2012 . تم الاسترجاع 13 فبراير 2013 .
  74. ^ كوزما، شاهيرا (10 أكتوبر 2005). "المراجعة التاريخية - الأقزام في مصر القديمة" (PDF) . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة الطبية . 140 (4): 303-311. doi :10.1002/ajmg.a.31068. PMID  16380966. S2CID  797288. مؤرشف من الأصل (PDF) في 17 مايو 2017. تم الاسترجاع في 17 فبراير 2018 .
تم الاسترجاع من "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=صغر الرأس&oldid=1249829505"
Original text
Rate this translation
Your feedback will be used to help improve Google Translate