المطفر

في علم الوراثة ، يُعرف المُطَفِّر بأنه عامل فيزيائي أو كيميائي يُغيِّر المادة الوراثية ، وعادةً ما تكون الحمض النووي (DNA) ، في الكائن الحي بشكل دائم ، مما يزيد من معدل الطفرات عن المعدل الطبيعي. ولأن العديد من الطفرات قد تُسبب السرطان في الحيوانات، فإن هذه المُطَفِّرات قد تكون مواد مُسرطنة ، وإن لم تكن جميعها كذلك بالضرورة. ولكل مُطَفِّر بصمات طفرية مميزة ، حيث تُصبح بعض المواد الكيميائية مُطَفِّرة من خلال العمليات الخلوية.

تُسمى عملية تعديل الحمض النووي (DNA) بالطفرات . لا تحدث جميع الطفرات بسبب المطفرات: تحدث ما يسمى بـ "الطفرات التلقائية" نتيجة للتحلل المائي التلقائي ، والأخطاء في تضاعف الحمض النووي ، والإصلاح، وإعادة التركيب .

كانت المواد المسرطنة أولى المواد المسببة للطفرات التي تم تحديدها ، وهي مواد ثبت ارتباطها بالسرطان . وُصفت الأورام قبل أكثر من 2000 عام من اكتشاف الكروموسومات والحمض النووي ؛ ففي عام 500 قبل الميلاد، أطلق الطبيب اليوناني أبقراط على الأورام التي تشبه السرطان اسم "كاركينوس " (ومنها اشتُقت كلمة "سرطان" عبر اللاتينية)، أي سرطان البحر. ^{[ 1 ]} وفي عام 1567، أشار الطبيب السويسري باراسيلسوس إلى أن مادة غير معروفة في خام المعادن المستخرج (تم تحديدها في العصر الحديث على أنها غاز الرادون ) تسببت في مرض مُنهك لدى عمال المناجم، ^{[ 2 ]} وفي إنجلترا، عام 1761، ربط جون هيل السرطان بشكل مباشر بالمواد الكيميائية لأول مرة، مشيرًا إلى أن الإفراط في استخدام التبغ غير المدخن قد يُسبب سرطان الأنف. ^{[ 3 ]} في عام 1775، كتب السير بيرسيفال بوت بحثًا حول ارتفاع معدل الإصابة بسرطان الصفن لدى عمال تنظيف المداخن ، واقترح أن يكون سخام المداخن هو سبب هذا السرطان. ^{[ 4 ]} في عام 1915، أظهر ياماغاوا وإيتشيكاوا أن الاستخدام المتكرر لقطران الفحم على آذان الأرانب يُسبب السرطان الخبيث. ^{[ 5 ]} لاحقًا، في ثلاثينيات القرن العشرين ، تم تحديد المكون المسرطن في قطران الفحم على أنه هيدروكربون عطري متعدد الحلقات (PAH)، وهو بنزو[أ]بيرين . ^{[ 2 ] [ 6 ]} توجد الهيدروكربونات العطرية متعددة الحلقات أيضًا في السخام، الذي اقتُرح أنه عامل مُسبب للسرطان قبل أكثر من 150 عامًا.

لوحظ ارتباط التعرض للإشعاع والسرطان منذ عام 1902، أي بعد ست سنوات من اكتشاف الأشعة السينية على يد فيلهلم رونتجن والنشاط الإشعاعي على يد هنري بيكريل . ^{[ 7 ]} وكان جورجي نادسون وجيرمان فيليبوف أول من أحدث طفرات في الفطريات تحت تأثير الإشعاع المؤين في عام 1925. ^{[ 8 ] [ 9 ]} وقد تم إثبات الخاصية المطفرة للمواد المطفرة لأول مرة في عام 1927، عندما اكتشف هيرمان مولر أن الأشعة السينية يمكن أن تسبب طفرات جينية في ذباب الفاكهة ، مما ينتج عنه طفرات ظاهرية بالإضافة إلى تغييرات ملحوظة في الكروموسومات، ^{[ 10 ] [ 11 ]} والتي تظهر بسبب وجود كروموسومات "متعددة الخيوط" متضخمة في الغدد اللعابية لذباب الفاكهة. ^{[ 12 ]} كما أثبت زميله إدغار ألتنبورغ التأثير الطفري للأشعة فوق البنفسجية عام 1928. ^{[ 13 ]} وواصل مولر استخدام الأشعة السينية لإنتاج طفرات في ذبابة الفاكهة، والتي استخدمها في دراساته الوراثية . ^{[ 14 ]} ووجد أيضًا أن الأشعة السينية لا تُحدث طفرات في جينات ذباب الفاكهة فحسب، ^{[ 10 ]} بل تؤثر أيضًا على التركيب الجيني للبشر. ^{[ 15 ]} وأظهرت دراسة مماثلة أجراها لويس ستادلر التأثير الطفري للأشعة السينية على الشعير عام 1928، ^{[ 16 ]} والأشعة فوق البنفسجية على الذرة عام 1936. ^{[ 17 ]} وقد لوحظ تأثير ضوء الشمس سابقًا في القرن التاسع عشر، حيث وُجد أن عمال الريف في الهواء الطلق والبحارة أكثر عرضة للإصابة بسرطان الجلد. ^{[ 18 ]}

لم يُثبت أن المواد الكيميائية المُسببة للطفرات تُسبب طفرات حتى أربعينيات القرن العشرين، عندما اكتشفت شارلوت أورباخ وجيه إم روبسون أن غاز الخردل يُمكن أن يُسبب طفرات في ذباب الفاكهة. ^{[ 19 ]} ومنذ ذلك الحين، تم تحديد عدد كبير من المواد الكيميائية المُسببة للطفرات، لا سيما بعد تطوير اختبار أميس في سبعينيات القرن العشرين على يد بروس أميس، والذي يُستخدم للكشف عن المواد المُسببة للطفرات ويُتيح التحديد الأولي للمواد المُسرطنة. ^{[ 20 ] [ 21 ]} وأظهرت دراسات مبكرة أجراها أميس أنه يُمكن تحديد حوالي 90% من المواد المُسرطنة المعروفة في اختبار أميس على أنها مُسببة للطفرات (إلا أن الدراسات اللاحقة أعطت أرقامًا أقل)، ^{[ 22 ] [ 23 ] [ 24 ]} وأن حوالي 80% من المواد المُسببة للطفرات التي تم تحديدها من خلال اختبار أميس قد تكون أيضًا مواد مُسرطنة. ^{[ 24 ] [ 25 ]}

ليست المواد المطفرة بالضرورة مواد مسرطنة، والعكس صحيح. على سبيل المثال، قد يكون أزيد الصوديوم مطفرًا (وساميًا للغاية)، لكن لم يثبت أنه مسرطن. ^{[ 26 ]} في المقابل، هناك مركبات ليست مطفرة بشكل مباشر، لكنها تحفز نمو الخلايا، مما قد يقلل من فعالية إصلاح الحمض النووي ويزيد بشكل غير مباشر من احتمالية حدوث الطفرات، وبالتالي خطر الإصابة بالسرطان. ^{[ 27 ]} ومن الأمثلة على ذلك الستيرويدات الابتنائية ، التي تحفز نمو غدة البروستاتا وتزيد من خطر الإصابة بسرطان البروستاتا، من بين أمور أخرى. ^{[ 28 ]} قد تسبب مواد مسرطنة أخرى السرطان من خلال آليات متنوعة دون إحداث طفرات، مثل تعزيز نمو الورم ، وكبت المناعة الذي يقلل من القدرة على مكافحة الخلايا السرطانية أو مسببات الأمراض التي يمكن أن تسبب السرطان، واضطراب نظام الغدد الصماء (كما في سرطان الثدي)، والسمية الخاصة بالأنسجة، والالتهاب (كما في سرطان القولون والمستقيم). ^{[ 29 ]}

العامل المُتلف للحمض النووي هو عامل يُحدث تغييرًا في بنية الحمض النووي لا يتكرر بالضرورة عند تضاعفه . ^{[ 30 ]} تشمل أمثلة تلف الحمض النووي إضافة أو تعطيل قاعدة نيوكليوتيدية في الحمض النووي (مما يُنتج نيوكليوتيدًا أو جزءًا نيوكليوتيديًا غير طبيعي)، أو حدوث كسر في أحد أو كلا شريطي الحمض النووي. عند تضاعف الحمض النووي المزدوج الذي يحتوي على قاعدة تالفة، قد تُضاف قاعدة غير صحيحة في الشريط المُصنّع حديثًا مقابل القاعدة التالفة في شريط القالب المُكمّل، وقد يُؤدي ذلك إلى طفرة في جولة التضاعف التالية. كما قد يُصلح كسر شريطي الحمض النووي بعملية غير دقيقة تُؤدي إلى زوج قاعدي مُعدّل، أي طفرة. مع ذلك، تختلف الطفرات عن تلف الحمض النووي اختلافًا جوهريًا: فالطفرات، من حيث المبدأ، يُمكن تكرارها عند تضاعف الحمض النووي، بينما لا يتكرر تلف الحمض النووي بالضرورة. لذا، غالبًا ما تُسبب العوامل المُتلفة للحمض النووي طفرات كنتيجة ثانوية، ولكن ليس كل تلف للحمض النووي يُؤدي إلى طفرة، وليس كل طفرة ناتجة عن تلف الحمض النووي. ^{[ 30 ]} مصطلح "السمية الجينية" يعني سام (مؤذي) للحمض النووي.

يمكن أن تُحدث المُطَفِّرات تغييرات في الحمض النووي، ولذلك فهي سامة جينيًا . ويمكنها التأثير على نسخ وتضاعف الحمض النووي، مما قد يؤدي في الحالات الشديدة إلى موت الخلايا. تُنتج المُطَفِّرات طفرات في الحمض النووي، وقد تُؤدي الطفرات الضارة إلى خلل أو ضعف أو فقدان وظيفة جين مُعين، وقد يُؤدي تراكم الطفرات إلى الإصابة بالسرطان. لذا، قد تكون المُطَفِّرات أيضًا مُسرطنة. مع ذلك، تُمارس بعض المُطَفِّرات تأثيرها المُطَفِّر من خلال نواتجها الأيضية، وبالتالي فإن كون هذه المُطَفِّرات مُسرطنة قد يعتمد على العمليات الأيضية للكائن الحي، وقد لا يكون المركب الذي ثبت أنه مُطَفِّر في كائن حي مُعين مُسرطنًا بالضرورة في كائن حي آخر. ^{[ 31 ]}

تؤثر المطفرات المختلفة على الحمض النووي بطرق متباينة. قد تؤدي المطفرات القوية إلى عدم استقرار الكروموسومات، ^{[ 32 ]} مما يسبب كسورًا كروموسومية وإعادة ترتيبها ، مثل الانتقال والحذف والانقلاب . تُسمى هذه المطفرات بالمُحطِّمات الكروموسومية . يمكن لبعض المطفرات أن تُسبب اختلال الصيغة الصبغية وتُغير عدد الكروموسومات في الخلية. تُعرف هذه المطفرات بالمُخَفِّفات الصبغية أو المُخَفِّفات الكروموسومية . ^{[ 33 ]}

قد تُعدّل المُطَفِّرات أيضًا تسلسل الحمض النووي؛ وتشمل التغييرات في تسلسلات الأحماض النووية الناتجة عن الطفرات استبدال أزواج قواعد النيوكليوتيدات وإدخال وحذف نيوكليوتيد واحد أو أكثر في تسلسلات الحمض النووي. على الرغم من أن بعض هذه الطفرات قاتلة أو تُسبب أمراضًا خطيرة، إلا أن العديد منها له تأثيرات طفيفة لأنها لا تُؤدي إلى تغييرات في الأحماض الأمينية تُؤثر بشكل كبير على بنية ووظيفة البروتينات . العديد من الطفرات هي طفرات صامتة ، لا تُسبب أي تأثيرات مرئية على الإطلاق، إما لأنها تحدث في تسلسلات غير مُشفِّرة أو غير وظيفية، أو لأنها لا تُغير تسلسل الأحماض الأمينية بسبب وفرة الكودونات . ^{[ 34 ]}

في اختبار أميس، حيث تُستخدم تراكيز مختلفة من المادة الكيميائية، يكون منحنى استجابة الجرعة خطيًا في أغلب الأحيان، مما يشير إلى احتمال عدم وجود عتبة لحدوث الطفرات. وقد تم الحصول على نتائج مماثلة في الدراسات التي استخدمت الإشعاعات، مما يدل على احتمال عدم وجود عتبة آمنة للمواد المسببة للطفرات. ومع ذلك، فإن نموذج عدم وجود عتبة محل جدل، حيث يجادل البعض بوجود عتبة تعتمد على معدل الجرعة لحدوث الطفرات. ^{[ 35 ] [ 10 ]} وقد اقترح البعض أن المستويات المنخفضة من بعض المواد المسببة للطفرات قد تحفز عمليات إصلاح الحمض النووي ، وبالتالي قد لا تكون ضارة بالضرورة. وقد أظهرت مناهج أحدث باستخدام طرق تحليلية حساسة أنه قد تكون هناك استجابات جرعة غير خطية أو ثنائية الخطية للتأثيرات السامة للجينات، وأن تنشيط مسارات إصلاح الحمض النووي يمكن أن يمنع حدوث الطفرات الناجمة عن جرعة منخفضة من المادة المسببة للطفرات. ^{[ 36 ]}

قد تكون المواد المسببة للطفرات ذات أصل فيزيائي أو كيميائي أو بيولوجي. وقد تؤثر مباشرةً على الحمض النووي، مُسببةً تلفًا مباشرًا له، وغالبًا ما تؤدي إلى أخطاء في عملية التضاعف. مع ذلك، قد يؤثر بعضها على آلية التضاعف وتقسيم الكروموسومات. لا تُعدّ العديد من المواد المسببة للطفرات مُطفرةً بحد ذاتها، ولكنها قادرة على تكوين نواتج أيضية مُطفرة من خلال عمليات خلوية، على سبيل المثال من خلال نشاط نظام السيتوكروم P450 وأنزيمات الأكسدة الأخرى مثل سيكلوأكسيجيناز . ^{[ 37 ]} تُسمى هذه المواد المسببة للطفرات بالمواد الأولية المُطفرة . ^{[ 38 ]}

المواد الكيميائية المسببة للطفرات

تُلحق المواد الكيميائية المسببة للطفرات ضرراً بالحمض النووي إما بشكل مباشر أو غير مباشر. وبناءً على ذلك، فهي نوعان:

المواد الكيميائية المسببة للطفرات ذات التأثير المباشر

إنها تتلف الحمض النووي بشكل مباشر، ولكنها قد تخضع أو لا تخضع لعملية التمثيل الغذائي لإنتاج عوامل محفزة للطفرات (مستقلبات يمكن أن يكون لها قدرة طفرية أعلى من ركائزها).

• أنواع الأكسجين التفاعلية (ROS) - قد تشمل هذه الأنواع فوق الأكسيد ، وجذور الهيدروكسيل، وبيروكسيد الهيدروجين ، ويتم توليد عدد كبير من هذه الأنواع شديدة التفاعل من خلال العمليات الخلوية الطبيعية، على سبيل المثال كمنتجات ثانوية لنقل الإلكترون في الميتوكوندريا ، أو بيروكسدة الدهون . كمثال على ذلك، يتحلل حمض 15-هيدروكسي إيكوساتيتراينويك، وهو منتج طبيعي لإنزيمات الأكسدة الحلقية وإنزيمات الليبوكسيجيناز الخلوية، لتكوين 4-هيدروكسي-2( E )-نونينال، و4-هيدروكسي بيروكسي-2( E )-نونينال، و4-أوكسو-2( E )-نونينال، و cis -4,5-إيبوكسي-2( E )-ديكانال؛ هذه المركبات المحبة للإلكترونات ثنائية الوظيفة مُطفرة في خلايا الثدييات وقد تساهم في تطور و/أو تفاقم السرطانات البشرية (انظر حمض 15-هيدروكسي إيكوساتيتراينويك ). ^{[ 39 ]} قد يؤدي عدد من المواد المسببة للطفرات أيضًا إلى توليد هذه الأنواع الأكسجينية التفاعلية. وقد ينتج عن هذه الأنواع الأكسجينية التفاعلية العديد من نواتج إضافة القواعد، بالإضافة إلى حدوث كسور في سلاسل الحمض النووي وروابط متقاطعة.
• عوامل إزالة الأمين ، على سبيل المثال حمض النيتروز الذي يمكن أن يسبب طفرات انتقالية عن طريق تحويل السيتوزين إلى يوراسيل .
• يمكن للهيدروكربونات العطرية متعددة الحلقات (PAH)، عند تنشيطها إلى ديول-إيبوكسيدات، أن ترتبط بالحمض النووي وتشكل نواتج إضافة.
• عوامل الألكلة مثل إيثيل نيتروزويوريا . تنقل هذه المركبات مجموعة الميثيل أو الإيثيل إلى القواعد أو مجموعات الفوسفات في السلسلة الرئيسية للحمض النووي. قد يحدث تداخل خاطئ بين الجوانين والثايمين عند ألكلته. قد تتسبب بعض هذه العوامل في حدوث تشابكات وتكسرات في الحمض النووي. تُعد النيتروزامينات مجموعة مهمة من المواد المسببة للطفرات الموجودة في التبغ، وقد تتكون أيضًا في اللحوم والأسماك المدخنة نتيجة تفاعل الأمينات الموجودة في الطعام مع النتريت المضاف كمواد حافظة. تشمل عوامل الألكلة الأخرى غاز الخردل وكلوريد الفينيل .
• ارتبطت الأمينات والأميدات العطرية بالتسرطن منذ عام 1895، عندما لاحظ الطبيب الألماني لودفيج رين ارتفاع معدل الإصابة بسرطان المثانة بين العاملين في صناعة أصباغ الأمينات العطرية الاصطناعية في ألمانيا. وقد يُسبب مركب 2-أسيتيل أمينوفلورين ، الذي كان يُستخدم في الأصل كمبيد حشري، ولكنه قد يوجد أيضًا في اللحوم المطبوخة، سرطان المثانة والكبد والأذن والأمعاء والغدة الدرقية والثدي.
• قد تتحول القلويدات الموجودة في النباتات، مثل تلك الموجودة في أنواع الفينكا ، ^{[ 40 ] عن طريق العمليات الأيضية إلى مادة مطفرة نشطة أو مادة مسرطنة.}
• البروم وبعض المركبات التي تحتوي على البروم في تركيبها الكيميائي. ^{[ 41 ]}
• أزيد الصوديوم ، وهو ملح أزيد، يُعد كاشفًا شائعًا في التخليق العضوي ومكونًا في العديد من أنظمة الوسائد الهوائية للسيارات
• يؤدي الجمع بين مادة السورالين والأشعة فوق البنفسجية إلى حدوث تشابك في الحمض النووي وبالتالي تكسر الكروموسومات.
• البنزين ، وهو مذيب صناعي ومادة أولية في إنتاج الأدوية والبلاستيك والمطاط الصناعي والأصباغ.
• أكسيد الكروم الثلاثي ، مادة سامة ومؤكسدة للغاية تستخدم في الطلاء الكهربائي. ^{[ 42 ]}

المطفرات الكيميائية ذات التأثير غير المباشر

ليست بالضرورة مواد مطفرة بحد ذاتها، ولكنها تنتج مركبات مطفرة من خلال العمليات الأيضية في الخلايا.

• الهيدروكربونات العطرية متعددة الحلقات (PAHs) ^{[ 43 ]}
• الأمينات العطرية ^{[ 44 ]}
• البنزين ^{[ 45 ]}

تتطلب بعض المواد الكيميائية المسببة للطفرات تنشيطًا إضافيًا بالأشعة فوق البنفسجية أو الضوء المرئي لإحداث تأثيرها المسبب للطفرات. وهذه هيالمواد المسببة للطفرات الضوئية ، والتي تشمل الفيوروكومارين والليمتين . ^{[ 46 ]}

مضادات الأكسدة مجموعة مهمة من المركبات المضادة للسرطان، والتي قد تساعد في إزالة أنواع الأكسجين التفاعلية أو المواد الكيميائية الضارة المحتملة. توجد هذه المركبات بشكل طبيعي في الفواكه والخضراوات. [51] من أمثلة مضادات الأكسدة فيتامين أ وسلائفه من الكاروتينات، وفيتامين ج، وفيتامين هـ، والبوليفينولات، ومركبات أخرى متنوعة. بيتا كاروتين هو المركب ذو اللون الأحمر البرتقالي الموجود في خضراوات مثل الجزر والطماطم . قد يساهم ^{فيتامين ج في} الوقاية من بعض أنواع السرطان عن طريق تثبيط تكوين مركبات النيتروزو المطفرة ( النيتروزامين ) . كما ثبت أن مركبات الفلافونويد ، مثل إيبيغالوكاتشين غالات (EGCG ) في الشاي الأخضر ، مضادات أكسدة فعالة، وقد تمتلك خصائص مضادة للسرطان. تشير الدراسات الوبائية إلى أن النظام الغذائي الغني بالفواكه والخضراوات يرتبط بانخفاض معدل الإصابة ببعض أنواع السرطان وزيادة متوسط ​​العمر المتوقع، ^{[ 52 ]} ومع ذلك، لا تزال فعالية مكملات مضادات الأكسدة في الوقاية من السرطان بشكل عام موضع نقاش. ^{[ 52 ] [ 53 ]}

قد تُقلل بعض المواد الكيميائية الأخرى من الطفرات أو تمنع السرطان عبر آليات أخرى، مع أن الآلية الدقيقة لخصائصها الوقائية قد لا تكون مؤكدة بالنسبة لبعضها. يُعد السيلينيوم ، الموجود كعنصر غذائي دقيق في الخضراوات، مكونًا أساسيًا لإنزيمات مضادة للأكسدة مهمة مثل بيروكسيداز الجلوتاثيون. قد تُعاكس العديد من المغذيات النباتية تأثير المواد المُسببة للطفرات؛ فعلى سبيل المثال، ثبت أن السلفورافان الموجود في خضراوات مثل البروكلي يحمي من سرطان البروستاتا . ^{[ 54 ]} ومن المواد الأخرى التي قد تكون فعالة ضد السرطان إندول-3-كاربينول الموجود في الخضراوات الصليبية، والريسفيراترول الموجود في النبيذ الأحمر. ^{[ 55 ]}

من التدابير الوقائية الفعّالة التي يمكن للفرد اتخاذها لحماية نفسه الحدّ من التعرّض للمواد المسببة للطفرات، مثل الأشعة فوق البنفسجية ودخان التبغ. في أستراليا، حيث يتعرّض أصحاب البشرة الفاتحة لأشعة الشمس القوية بكثرة، يُعدّ سرطان الجلد الميلانيني أكثر أنواع السرطان شيوعًا بين الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 15 و44 عامًا. ^{[ 56 ] [ 57 ]}

في عام 1981، أشارت دراسة وبائية بشرية أجراها ريتشارد دول وريتشارد بيتو إلى أن التدخين يتسبب في 30% من حالات السرطان في الولايات المتحدة. ^{[ 58 ]} يُعتقد أيضًا أن النظام الغذائي يُسبب عددًا كبيرًا من وفيات السرطان، وتشير التقديرات إلى إمكانية تجنب حوالي 32% من وفيات السرطان عن طريق تعديل النظام الغذائي. ^{[ 59 ]} تشمل المواد المسببة للطفرات التي تم تحديدها في الطعام السموم الفطرية من الأطعمة الملوثة بالفطريات، مثل الأفلاتوكسينات التي قد توجد في الفول السوداني والذرة الملوثة؛ والأمينات الحلقية غير المتجانسة التي تتولد في اللحوم عند طهيها في درجات حرارة عالية؛ والهيدروكربونات العطرية متعددة الحلقات في اللحوم المتفحمة والأسماك المدخنة، وكذلك في الزيوت والدهون والخبز والحبوب؛ ^{[ 60 ]} والنيتروزامينات المتولدة من النتريت المستخدم كمواد حافظة للأغذية في اللحوم المعالجة مثل لحم الخنزير المقدد ( مع ذلك، فإن إضافة الأسكوربات إلى اللحوم المعالجة يقلل من تكوين النيتروزامين). ^{[ 51 ]} كما تم ربط الإفراط في استهلاك الكحول بالسرطان. تشمل الآليات المحتملة لسرطنته تكوين مادة الأسيتالدهيد المطفرة المحتملة ، وتحفيز نظام السيتوكروم P450 المعروف بإنتاج مركبات مطفرة من المواد الأولية المطفرة. ^{[ 61 ]}

بالنسبة لبعض المواد المسببة للطفرات، مثل المواد الكيميائية الخطرة والمواد المشعة، فضلاً عن العوامل المعدية المعروفة بتسببها في السرطان، فإن التشريعات الحكومية والهيئات التنظيمية ضرورية للسيطرة عليها. ^{[ 62 ]}

تم تطوير العديد من الأنظمة المختلفة للكشف عن المواد المسببة للطفرات. ^{[ 63 ] [ 64 ]} قد تعكس الأنظمة الحيوانية عملية التمثيل الغذائي لدى الإنسان بدقة أكبر، إلا أنها مكلفة وتستغرق وقتًا طويلاً (قد يستغرق إكمالها حوالي ثلاث سنوات)، ولذلك لا تُستخدم كفحص أولي للكشف عن الطفرات أو السرطان.

تُعدّ العديد من المواد المُطفرة شديدة السمية للخلايا المتكاثرة، وغالبًا ما تُستخدم لتدمير الخلايا السرطانية. قد تُستخدم عوامل الألكلة ، مثل سيكلوفوسفاميد وسيسبلاتين ، بالإضافة إلى عوامل التداخل، مثل داونوروبيسين ودوكسوروبيسين ، في العلاج الكيميائي . مع ذلك، ونظرًا لتأثيرها على الخلايا الأخرى سريعة الانقسام، فقد تُسبب آثارًا جانبية مثل تساقط الشعر والغثيان. قد تُساهم الأبحاث التي تُعنى بتطوير علاجات أكثر استهدافًا في الحدّ من هذه الآثار الجانبية. تُستخدم الإشعاعات المؤينة في العلاج الإشعاعي .

في الخيال العلمي ، غالبًا ما تُصوَّر المواد المُطفرة على أنها مواد قادرة على تغيير شكل الشخص المُتلقي تمامًا أو منحه قوى خارقة؛ فالإشعاعات القوية هي عوامل الطفرة لدى الأبطال الخارقين في قصص مارفل المصورة "الفرقة الرائعة" و"هالك"، أما لدى "اللاإنسانيين"، فتُسمى المادة المُطفرة "ضباب تيريجين"؛ بينما في سلسلة "سلاحف النينجا"، تُصوَّر المادة المُطفرة على شكل "سائل لزج". في بعض الأحيان، قد تُحوِّل المادة المُطفرة الأشخاص إلى وحوش مُرعبة تُهدد البشرية، كما في القصة القصيرة " المادة الرمادية " لستيفن كينغ عام 1973. [ 65 ] كما تظهر المواد ^{المُطفرة في ألعاب} الفيديو مثل " سايبيريا" ، و" سيستم شوك" ، و" ذا ويتشر " ، و"ميترويد برايم : تريلوجي " ، و"ريزيستانس: فول أوف مان" ، و"ريزدنت إيفل "، و "إنفيموس " ، و " فريدوم فورس" ، و"كوماند أند كونكر" ، و " جيرز أوف وور 3" ، و"ستار كرافت" ، و" بايوشوك" ، و" فول أوت" ، و "أندرريل "، و "مان إيتر" . في أفلام "الوحوش النووية" في الخمسينيات، يتسبب الإشعاع النووي في تحول البشر والحشرات الشائعة إلى أحجام هائلة وعدوانية شديدة؛ وتشمل هذه الأفلام Godzilla و Them! و Attack of the 50 Foot Woman و Tarantula! و The Amazing Colossal Man .

• التسرطن
• تلف الحمض النووي (الذي يحدث بشكل طبيعي)
• نموذج خطي بدون عتبة