علم التشوهات الخلقية

📅 آخر تحديث: ٢٣ يوليو ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٢٣ يوليو ٢٠٢٦
📷 يحتوي على 6 صور
الموسوعة الحرة

علم التشوهات الخلقية هو دراسة التشوهات في النمو الفسيولوجي للكائنات الحية أثناء فترة حياتها. إنه فرع من فروع علم الوراثة الطبية يركز على تصنيف التشوهات الخلقية في التشوهات التي تسببها العوامل المسببة للتشوهات. العوامل المسببة للتشوهات هي مواد قد تسبب عيوب خلقية غير وراثية من خلال تأثير سام على الجنين أو الجنين . [1] تشمل العيوب التشوهات والاضطرابات والتشوهات وخلل التنسج الذي قد يسبب تقزم النمو أو تأخر النمو العقلي أو اضطرابات خلقية أخرى تفتقر إلى التشوهات البنيوية. [2] يشمل مصطلح السمية التنموية المرتبط بذلك جميع مظاهر النمو غير الطبيعي الناجم عن الإساءة البيئية . [3] يعتمد مدى تأثير العوامل المسببة للتشوهات على الجنين على عدة عوامل، مثل المدة التي تعرض فيها الجنين، ومرحلة نمو الجنين عند تعرضه، والتركيب الجيني للجنين، ومعدل نقل العامل المسبب للتشوهات. [4]

علم أصل الكلمة

تم استعارة المصطلح في عام 1842 من الكلمة الفرنسية tératologie ، حيث تم تشكيله في عام 1830 من الكلمة اليونانية τέρας teras ( جذر الكلمة τέρατ- terat- )، والتي تعني "علامة أرسلها الآلهة، أو نذير، أو أعجوبة، أو وحش"، و- ologie ( -ology )، المستخدمة للإشارة إلى خطاب أو معاهدة أو علم أو نظرية أو دراسة لموضوع ما. [5]

أشارت الأدبيات القديمة إلى التشوهات من جميع الأنواع تحت المصطلح اللاتيني Lusus naturae (حرفيًا "غريب الأطوار من الطبيعة"). منذ وقت مبكر من القرن السابع عشر، كان مصطلح علم التشوهات الخلقية يشير إلى خطاب حول المعجزات والعجائب لأي شيء غير عادي لدرجة أنه يبدو غير طبيعي. في القرن التاسع عشر، اكتسب معنى وثيق الصلة بالتشوهات البيولوجية، وخاصة في مجال علم النبات. حاليًا، فإن معناه الأكثر فاعلية هو الدراسة الطبية للتشوهات الخلقية أو التشوهات الخلقية أو الأفراد الذين يعانون من تشوهات كبيرة. تاريخيًا، استخدم الناس العديد من المصطلحات المهينة لوصف / تسمية حالات التشوهات الجسدية الكبيرة. في ستينيات القرن العشرين، قام ديفيد دبليو سميث من كلية الطب بجامعة واشنطن (أحد الباحثين الذين اشتهروا في عام 1973 باكتشاف متلازمة الكحول الجنينية )، [6] بترويج مصطلح علم التشوهات الخلقية . مع نمو فهم أصول العيوب الخلقية، بدأ مجال علم التشوهات الخلقية اعتبارًا من عام 2015 يتداخل مع مجالات أخرى من العلوم، بما في ذلك علم الأحياء التنموي ، وعلم الأجنة ، وعلم الوراثة .

حتى أربعينيات القرن العشرين، كان علماء التشوهات الخلقية يعتبرون العيوب الخلقية وراثية في المقام الأول. وفي عام 1941، تم الإبلاغ عن أولى الحالات الموثقة جيدًا للعوامل البيئية التي كانت سببًا في العيوب الخلقية الشديدة. [7]

التشوهات الخلقية

مبادئ ويلسون

في عام 1959 وفي دراسته التي نُشرت عام 1973 تحت عنوان " البيئة والعيوب الخلقية" ، طرح عالم الأجنة جيمس ويلسون ستة مبادئ للتشوهات الخلقية لتوجيه دراسة وفهم العوامل المسببة للتشوهات الخلقية وتأثيراتها على الكائنات الحية النامية. [8] وقد تم استنباط هذه المبادئ وتوسيعها من خلال تلك التي وضعها عالم الحيوان كاميل داريست في أواخر القرن التاسع عشر: [8] [9]

  1. تعتمد قابلية حدوث التشوهات الخلقية على النمط الجيني للجنين والطريقة التي يتفاعل بها هذا النمط مع العوامل البيئية الضارة.
  2. تختلف قابلية حدوث التشوهات الخلقية باختلاف مرحلة النمو في وقت التعرض لتأثير ضار. وهناك فترات حرجة من قابلية التعرض للعوامل وأنظمة الأعضاء المتأثرة بهذه العوامل.
  3. تعمل العوامل المسببة للتشوهات بطرق محددة على الخلايا والأنسجة النامية لبدء تسلسل من الأحداث التنموية غير الطبيعية.
  4. يعتمد وصول التأثيرات الضارة إلى الأنسجة النامية على طبيعة التأثير. تؤثر عدة عوامل على قدرة المادة المسببة للتشوهات على الاتصال بالجنين النامي، مثل طبيعة المادة نفسها، ومسار ودرجة التعرض الأمومي، ومعدل انتقال المشيمة والامتصاص الجهازي، وتركيبة النمط الجيني الأمومي والجيني/الجنيني.
  5. هناك أربعة مظاهر للتطور المنحرف (الموت، والتشوهات، وتأخر النمو، والخلل الوظيفي).
  6. تزداد مظاهر التطور المنحرف في التردد والدرجة مع زيادة الجرعة من مستوى عدم وجود تأثير ضار يمكن ملاحظته (NOAEL) إلى جرعة تنتج نسبة فتك 100٪ (LD 100 ).

بحث

تستخدم الدراسات المصممة لاختبار الإمكانات المسببة للتشوهات الخلقية للعوامل البيئية أنظمة النماذج الحيوانية (على سبيل المثال، الفئران، والأرانب، والكلاب، والقرود). عرَّض علماء التشوهات الخلقية الأوائل الحيوانات الحوامل للعوامل البيئية وراقبوا الأجنة بحثًا عن تشوهات أحشائية وهيكلية جسيمة. وفي حين لا يزال هذا جزءًا من إجراءات التقييم التشوهي اليوم، فإن مجال التشوهات الخلقية يتجه إلى مستوى جزيئي أكثر ، باحثًا عن آلية (آليات) العمل التي تعمل بها هذه العوامل. ومن الأمثلة على ذلك استخدام نماذج الحيوانات الثديية لتقييم الدور الجزيئي للعوامل المسببة للتشوهات الخلقية في تطور الأجنة، مثل القمة العصبية ، [10] والتي يمكن أن تؤدي إلى تطور اعتلالات الأعصاب . تُستخدم الفئران المعدلة وراثيًا بشكل شائع لهذا الغرض. بالإضافة إلى ذلك، تعد سجلات الحمل دراسات كبيرة واستشرافية تراقب التعرضات التي تتلقاها النساء أثناء حملهن وتسجل نتائج ولادتهن. توفر هذه الدراسات معلومات حول المخاطر المحتملة للأدوية أو التعرضات الأخرى في حالات الحمل البشرية. يمكن أن يؤدي التعرض للكحول قبل الولادة (PAE) إلى حدوث تشوهات في الوجه والجمجمة، وهي ظاهرة تظهر في متلازمة الكحول الجنينية . تشير الأدلة الحالية إلى أن التشوهات في الوجه والجمجمة تحدث من خلال: موت الخلايا العصبية المبرمج، [11] والتدخل في هجرة الخلايا العصبية، [12] [13] بالإضافة إلى تعطيل إشارات القنفذ الصوتي (SHH) . [14]

إن فهم كيفية تسبب المادة المسببة للتشوهات في حدوث تأثيرها ليس مهمًا فقط في منع التشوهات الخلقية، بل إنه يحتمل أيضًا تطوير أدوية علاجية جديدة آمنة للاستخدام مع النساء الحوامل.

الأسباب

تشمل الأسباب الشائعة للتشوهات الخلقية ما يلي: [15] [16]

الحمل البشري

في البشر ، أدت الاضطرابات الخلقية إلى حوالي 510,000 حالة وفاة على مستوى العالم في عام 2010. [23]

يعاني حوالي 3% من الأطفال حديثي الولادة من "تشوهات جسدية كبرى"، أي تشوهات جسدية لها أهمية تجميلية أو وظيفية. [24] الاضطرابات الخلقية مسؤولة عن 20% من وفيات الرضع. [25] أكثر الأمراض الخلقية شيوعًا هي عيوب القلب ومتلازمة داون وعيوب الأنبوب العصبي. التثلث الصبغي 21 هو النوع الأكثر شيوعًا من متلازمة داون. يعاني حوالي 95% من الأطفال المولودين بمتلازمة داون من هذا الاضطراب ويتكون من 3 نسخ منفصلة من الكروموسومات. متلازمة داون الانتقالية ليست شائعة، حيث يتم تشخيص 3% فقط من الأطفال المصابين بمتلازمة داون بهذا النوع. [26] عيب الحاجز البطيني، هو النوع الأكثر شيوعًا من عيوب القلب عند الرضع. إذا كان لدى الرضيع عيب حاجز بطيني كبير، فقد يؤدي ذلك إلى فشل القلب. [27] يبلغ معدل البقاء على قيد الحياة لدى الأطفال المصابين بعيب حاجز بطيني أصغر 96% وأولئك الذين يعانون من عيب حاجز بطيني متوسط ​​​​لديهم معدل بقاء على قيد الحياة حوالي 86%. [ بحاجة لمصدر ] أخيرًا، عيب الأنبوب العصبي هو عيب يتشكل في المخ والعمود الفقري أثناء التطور المبكر. إذا تعرض الحبل الشوكي ولمس الجلد، فقد يتطلب الأمر إجراء عملية جراحية لمنع العدوى. [28]

الأدوية

أسيتريتين

يعتبر الأسيتريتين مادة شديدة التسبب في تشوهات خلقية، ومن المعروف أنه قد يسبب عيوب خلقية شديدة. لا ينبغي استخدامه من قبل النساء الحوامل أو النساء اللاتي يخططن للحمل في غضون 3 سنوات بعد استخدام الأسيتريتين. يجب على النساء النشطات جنسياً في سن الإنجاب اللاتي يستخدمن الأسيتريتين أيضًا استخدام شكلين على الأقل من وسائل منع الحمل في نفس الوقت. لا ينبغي للرجال والنساء الذين يستخدمونه التبرع بالدم لمدة ثلاث سنوات بعد استخدامه، بسبب احتمال استخدام الدم في مريضة حامل والتسبب في عيوب خلقية. بالإضافة إلى ذلك، قد يسبب الغثيان والصداع والحكة وجفاف الجلد أو احمراره أو تقشره أو جفاف العينين أو احمرارهما أو جفاف الشفاه أو تشققها أو تورم الشفاه أو جفاف الفم أو العطش أو حب الشباب الكيسي أو تساقط الشعر. [29] [30] [31]

إتريتينات

الإيتريتينات (الاسم التجاري تيجيسون) هو دواء طورته شركة هوفمان-لا روش وتمت الموافقة عليه من قبل إدارة الغذاء والدواء في عام 1986 لعلاج الصدفية الشديدة . وهو ريتينويد من الجيل الثاني . [32] تم إزالته لاحقًا من السوق الكندية في عام 1996 وسوق الولايات المتحدة في عام 1998 بسبب ارتفاع خطر العيوب الخلقية. لا يزال موجودًا في السوق في اليابان باسم تيجيسون .

تلقيح

في البشر ، أصبح التطعيم متاحًا بسهولة، وهو مهم للوقاية من العديد من الأمراض المعدية مثل شلل الأطفال والحصبة الألمانية ، من بين أمراض أخرى. لم يكن هناك ارتباط بين التشوهات الخلقية والتطعيم - على سبيل المثال، لم تجد دراسة أجريت على نطاق واسع في فنلندا تلقت فيها الأمهات الحوامل لقاح شلل الأطفال عن طريق الفم أي فرق في نتائج الرضع عند مقارنتها بالأمهات من مجموعات مرجعية لم يتلقين اللقاح. [33] ومع ذلك، على أساس المخاطر النظرية، لا يزال من غير المستحسن التطعيم ضد شلل الأطفال أثناء الحمل ما لم يكن هناك خطر الإصابة بالعدوى. [34] هناك استثناء مهم لهذا يتعلق بتوفير لقاح الإنفلونزا أثناء الحمل. خلال جائحة الإنفلونزا عامي 1918 و 1957 ، كانت نسبة الوفيات بسبب الإنفلونزا لدى النساء الحوامل 45٪. في دراسة أجريت عام 2005 حول التطعيم أثناء الحمل، أظهر مونوز وآخرون أنه لم يتم ملاحظة أي نتائج سلبية لدى الرضع أو الأمهات الجدد، مما يشير إلى أن توازن المخاطر بين العدوى والتطعيم لصالح التطعيم الوقائي. [35]

الهرمونات التناسلية والعلاج بالهرمونات البديلة

هناك عدد من الطرق التي يمكن أن يتأثر بها الجنين أثناء الحمل، وخاصة بسبب التعرض لمواد مختلفة. هناك عدد من الأدوية التي يمكن أن تفعل ذلك، وخاصة الأدوية مثل الهرمونات التناسلية الأنثوية أو أدوية استبدال الهرمونات مثل الإستروجين والبروجسترون التي لا تعتبر ضرورية للصحة الإنجابية فحسب، بل إنها تثير أيضًا مخاوف عندما يتعلق الأمر بالبدائل الاصطناعية لهذه. يمكن أن يتسبب هذا في العديد من التشوهات الخلقية، والتي يمكن أن تؤثر في النهاية على الجنين وحتى الجهاز التناسلي للأم على المدى الطويل. وفقًا لدراسة أجريت من عام 2015 حتى عام 2018، وجد أن هناك زيادة في خطر حدوث مضاعفات للأم والوليد نتيجة لدورات العلاج بالهرمونات البديلة التي يتم إجراؤها أثناء الحمل، وخاصة فيما يتعلق بالهرمونات مثل الإستروجين والتستوستيرون وهرمون الغدة الدرقية. [36] [37] [38] عندما يتم استبدال الهرمونات مثل الإستروجين والتستوستيرون، يمكن أن يؤدي هذا إلى توقف نمو الجنين، والولادة قبل الأوان بوزن أقل عند الولادة، وتطور التخلف العقلي، مما يؤدي بدوره إلى استنفاد احتياطي المبيض لدى الأم مع زيادة تجنيد الجريبات المبيضية. [39]

الأدوية المسحوبة

ثاليدوميد
رسم خطي كيميائي لجزيء الثاليدوميد.
التركيب الكيميائي للثاليدوميد. التركيب الكيميائي للثاليدوميد يسمح له بالعمل كعامل تداخل في الحمض النووي . [40]

كان الثاليدوميد يُوصف علاجيًا من الخمسينيات إلى أوائل الستينيات في أوروبا كدواء مضاد للغثيان لتخفيف غثيان الصباح بين النساء الحوامل. في حين أن الآلية الدقيقة لعمل الثاليدوميد غير معروفة، يُعتقد أنها مرتبطة بتثبيط تكوين الأوعية الدموية من خلال التفاعل مع عامل النمو المشابه للأنسولين (IGF-1) ومسارات عامل النمو المشابه للأرومات الليفية 2 (FGF-2). [40] في الستينيات، أصبح من الواضح أن الثاليدوميد غيّر نمو الجنين وأدى إلى تشوهات في الأطراف مثل غياب الإبهام أو نقص نمو الأطراف بالكامل أو تشوه الأطراف . [40] ربما تسبب الثاليدوميد في تأثيرات مشوهة لأكثر من 10000 طفل في جميع أنحاء العالم. [41] [42]

المخدرات الترفيهية

الكحول

طفل مصاب بمتلازمة الكحول الجنينية، يظهر بعض السمات المميزة للوجه

في الولايات المتحدة، يخضع الكحول لتصنيف إدارة الغذاء والدواء الأمريكية للفئة X من الأدوية المستخدمة أثناء الحمل ( ممنوع تناوله أثناء الحمل ). ومن المعروف أن الكحول يسبب اضطراب طيف الكحول لدى الجنين .

هناك مجموعة واسعة من التأثيرات التي يمكن أن يخلفها التعرض للكحول قبل الولادة على الجنين النامي. وتشمل بعض النتائج المحتملة الأكثر بروزًا تطور متلازمة الكحول الجنينية، وانخفاض حجم المخ، والولادات المبكرة، والإجهاض التلقائي، وضعف الجهاز العصبي، وأكثر من ذلك بكثير. [43] تتميز متلازمة الكحول الجنينية بالعديد من الأعراض التي قد تشمل ضعف الإدراك وضعف ملامح الوجه. [43] تظل متلازمة الكحول الجنينية السبب الرئيسي للعيوب الخلقية والتشوهات العصبية التنموية في الولايات المتحدة، حيث تؤثر على 9.1 إلى 50 لكل 1000 ولادة حية في الولايات المتحدة و68.0 إلى 89.2 لكل 1000 في السكان الذين يعانون من مستويات عالية من تعاطي الكحول. [44]

التبغ

إن استهلاك منتجات التبغ أثناء الحمل أو الرضاعة الطبيعية يمكن أن يكون له آثار سلبية كبيرة على صحة ونمو الجنين والطفل حديث الولادة. [45]

التعرض للرصاص أثناء الحمل

قبل فترة طويلة من ظهور العلم الحديث، كان من المفهوم أن المعادن الثقيلة يمكن أن تسبب آثارًا سلبية لمن تعرضوا لها. وصف الطبيب اليوناني بيدانيوس ديسقوريدس آثار التعرض للرصاص بأنها شيء "يجعل العقل يستسلم". يمكن أن يؤدي التعرض للرصاص لدى البالغين إلى مشاكل في القلب والكلى والإنجاب والإدراك والتي غالبًا ما تكون غير قابلة للإصلاح، ومع ذلك، فإن التعرض للرصاص أثناء الحمل يمكن أن يكون ضارًا بصحة الجنين على المدى الطويل. [46] من المعروف أن التعرض للرصاص أثناء الحمل له تأثيرات مشوهة على نمو الجنين. [47] على وجه التحديد، يمكن أن يتسبب تعرض الجنين للرصاص في ضعف الإدراك والولادات المبكرة والإجهاض غير المخطط له واضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه وغير ذلك الكثير. [48] يؤدي التعرض للرصاص خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل إلى أكبر قدر من القدرة على التنبؤ بقضايا النمو المعرفي بعد الولادة. [47]

يرتبط الوضع الاجتماعي والاقتصادي المنخفض باحتمالية أعلى للتعرض للرصاص. [49] ومن الأمثلة الحديثة المعروفة للتسمم بالرصاص - والتأثيرات التي يمكن أن تحدثها على المجتمع - أزمة المياه عام 2014 في فلينت بولاية ميشيغان . وجد الباحثون أن الأجنة الإناث تطورت بمعدل أعلى من الأجنة الذكور في فلينت مقارنة بالمناطق المحيطة. يشير المعدل الأعلى للولادات الإناث إلى وجود مشكلة لأن الأجنة الذكور أكثر حساسية لمخاطر الحمل من الأجنة الإناث. [50]

حيوانات اخرى

سجل الحفريات

يدرس علماء الأمراض القديمة، المتخصصون في الأمراض والإصابات القديمة، الأدلة على التشوهات الخلقية الموجودة في السجل الأحفوري. تعتبر الحفريات التي تحمل دليلاً على التشوهات الخلقية ذات أهمية علمية لأنها يمكن أن تساعد العلماء في استنتاج التاريخ التطوري لعمليات نمو الحياة. على سبيل المثال، نظرًا لاكتشاف عينة من الديناصور تيرانوصور ركس بفقرة كتلة ، فهذا يعني أن الفقرات كانت تتطور بنفس الطريقة الأساسية منذ السلف المشترك الأخير للديناصورات والثدييات. تشمل التشوهات الأحفورية الأخرى الجديرة بالملاحظة عينة صغيرة من الديناصور الشبيه بالطيور، ترودون ، الذي كان طرف فكه ملتويًا. [51] كانت هناك حفرية أخرى مشوهة بشكل ملحوظ وهي عينة من Choristodera Hyphalosaurus ، والتي كان لها رأسان - أقدم مثال معروف على تعدد الرؤوس . [52]

الثاليدوميد وتطور أطراف الدجاج

يُعرف الثاليدوميد بأنه مادة تسبب تشوهات خلقية خطيرة في نمو الأعضاء والأطراف أثناء التخلق الجنيني. [53] وقد لوحظ في أجنة الدجاج أن التعرض للثاليدوميد يمكن أن يسبب تشوهات في نمو الأطراف، بسبب زيادة الإجهاد التأكسدي الذي يتداخل مع مسار إشارات Wnt ، مما يزيد من موت الخلايا المبرمج، ويؤدي إلى إتلاف الأوعية الدموية غير الناضجة في براعم الأطراف النامية . [18] [54]

حمض الريتينويك وتطور أطراف الفأر

حمض الريتينويك (RA) مهم في التطور الجيني. فهو يحفز وظيفة نمط الأطراف للجنين النامي في الأنواع مثل الفئران وأطراف الفقاريات الأخرى. [55] على سبيل المثال، أثناء عملية تجديد طرف سمكة السمندل، تعمل كمية متزايدة من حمض الريتينويك على تحريك الطرف أقرب إلى الورم الأرومي البعيد ويزداد مدى تقارب الطرف مع كمية حمض الريتينويك الموجودة أثناء عملية التجديد. [55] نظرت إحدى الدراسات في نشاط حمض الريتينويك داخل الخلايا في الفئران فيما يتعلق بإنزيمات CYP26 المنظمة للإنسان والتي تلعب دورًا حاسمًا في استقلاب حمض الريتينويك. [55] تساعد هذه الدراسة أيضًا في الكشف عن أن حمض الريتينويك مهم في جوانب مختلفة من تطور الأطراف في الجنين، ومع ذلك، فإن التحكم غير المنتظم أو الكميات الزائدة من حمض الريتينويك يمكن أن يكون لها تأثيرات مشوهة تسبب تشوهات في تطور الأطراف. لقد نظروا على وجه التحديد إلى CYP26B1 الذي يتم التعبير عنه بشكل كبير في مناطق تطور الأطراف في الفئران. [55] لقد ثبت أن نقص CYP26B1 يتسبب في انتشار إشارة RA نحو الجزء البعيد من الطرف مما يتسبب في حدوث مخالفات في النمط القريب والبعيد للطرف. [55] لم يظهر انتشار RA فحسب، بل أظهر نقص CYP26B1 أيضًا تأثير موت الخلايا المبرمج المستحث في الطرف النامي للفأر ولكنه أدى إلى تأخير نضوج الخلايا الغضروفية ، وهي الخلايا التي تفرز مصفوفة الغضروف والتي تعد مهمة لبنية الطرف. [55] لقد نظروا أيضًا إلى ما حدث لتطور الأطراف في الفئران البرية، وهي فئران لا تعاني من نقص CYP26B1، ولكن كان لديها كمية زائدة من RA موجودة في الجنين. أظهرت النتائج تأثيرًا مشابهًا لنمط الأطراف إذا كان لدى الفئران نقص CYP26B1 مما يعني أنه لا يزال هناك نقص في النمط القريب والبعيد لوحظ عندما كان هناك فائض من RA. [55] يستنتج من هذا أن RA يلعب دور المورفولوجي لتحديد النمط القريب البعيد لتطور الأطراف في أجنة الفئران وأن CYP26B1 مهم لمنع موت الخلايا المبرمج لأنسجة الأطراف من أجل مزيد من التطور السليم لأطراف الفئران في الجسم الحي.

تطور الفئران والتعرض للرصاص

وقد ثبت وجود آثار مشوهة للرصاص على الفئران أيضًا. فقد أجريت تجربة حيث تم إعطاء الفئران الحوامل مياه شرب تحتوي على الرصاص قبل وأثناء الحمل. وقد تم العثور على العديد من الآثار الضارة وعلامات التشوه، مثل التأثيرات السلبية على تكوين المخيخ، ووفيات الأجنة، وقضايا النمو لأجزاء مختلفة من الجسم. [56]

النباتات

في علم النبات ، يدرس علم التشوهات الخلقية التداعيات النظرية للعينات غير الطبيعية. على سبيل المثال، قدم اكتشاف الزهور غير الطبيعية - على سبيل المثال، الزهور ذات الأوراق بدلاً من البتلات، أو الزهور ذات المدقات السداة - دليلاً مهمًا على " نظرية الأوراق "، وهي النظرية التي تقول إن جميع أجزاء الزهرة عبارة عن أوراق متخصصة للغاية. [57] في النباتات، يشار إلى مثل هذه العينات باسم "lusus naturae" (" رياضات الطبيعة"، اختصارًا "lus.")؛ وأحيانًا باسم "ter." أو "monst." أو "monstr." [58]

أنواع التشوهات في النباتات

يمكن أن تحدث للنباتات طفرات تؤدي إلى أنواع مختلفة من التشوهات مثل:

  • اللفافة : تطور القمة (الطرف النامي) في مستوى مسطح عمودي على محور الاستطالة
  • التنوع : انحطاط الجينات، ويظهر ذلك من بين أمور أخرى من خلال التصبغ الشاذ
  • التفتح : تطور غير طبيعي لتصبغ أخضر في أجزاء غير متوقعة من النبات
  • الأوراق : الأعضاء الزهرية أو الثمار التي تحولت إلى أوراق
  • مكنسة الساحرة : تكاثر غير عادي للأغصان في الجزء العلوي من النبات، وخاصة في الشجرة
  • التماثل الزهري : ترجع الزهرة ذات الشكل الوجني إلى تماثلها الشعاعي القديم
  • التكاثر : النمو المتكرر لعضو كامل، مثل الزهرة

انظر أيضا

مراجع

  1. ^ Bastow BD, Holmes JL, Trupin SR, Draper JC, Matthews Jr KJ (23 فبراير 2016). Talavera F (محرر). "Teratology and drug use during pregnancy". Medscape . WebMD . تم الاسترجاع في 24 فبراير 2016 .
  2. ^ جيلبرت إس إف، إيبل دي (2015). علم الأحياء التنموي البيئي: التنظيم البيئي للتنمية والصحة والتطور (الطبعة الثانية). سندرلاند، ماساتشوستس: دار نشر سيناور أسوشيتس، المحدودة.
  3. ^ Rogers JM, Kavlock RJ (1996). "علم السموم التنموي". في كتاب Klaassen CD (المحرر). علم السموم لـ Casarett and Doull: العلم الأساسي للسموم (الطبعة الخامسة). نيويورك: McGraw-Hill, قسم المهن الصحية. ص 301-331. ISBN 978-0-07-105476-8.
  4. ^ Macnow AS, ed. (2022). MCAT biology review 2023–2024 : online + book (2023-2024 ed.). فورت لودرديل، فلوريدا: دار نشر كابلان. ISBN 978-1-5062-8295-4. OCLC  1334083218.
  5. ^ "علم التشوهات الخلقية". قاموس ميريام وبستر .
  6. ^ Jones KL, Smith DW, Ulleland CN, Streissguth P (يونيو 1973). "نمط التشوهات الخلقية في ذرية الأمهات المدمنات على الكحول المزمنات". لانسيت . 1 (7815): 1267–1271. doi :10.1016/S0140-6736(73)91291-9. PMID  4126070.
  7. ^ "العيوب الخلقية". Howmed.net. 24 يوليو 2011. تم الاسترجاع في 1 نوفمبر 2015. حتى عام 1940، كان من المفترض أن العيوب الخلقية ناجمة في المقام الأول عن عوامل وراثية. في عام 1941، تم الإبلاغ عن أول حالات موثقة جيدًا تفيد بأن عاملًا بيئيًا (فيروس الحصبة الألمانية) يمكن أن ينتج تشوهات تشريحية شديدة.
  8. ^ ab Wilson JG (1973). البيئة والعيوب الخلقية (سلسلة العلوم البيئية). لندن: أكاديميك ب. ISBN 0-12-757750-5.
  9. ^ "المبادئ الستة لعلم التشوهات الخلقية لجيمس ج. ويلسون". موسوعة مشروع الأجنة . تم الاسترجاع في 20 مارس 2023 .
  10. ^ Cerrizuela S, Vega-Lopez GA, Aybar MJ (مايو 2020). "دور العوامل المسببة للتشوهات في تطور القمة العصبية". أبحاث العيوب الخلقية . 112 (8): 584-632. doi :10.1002/bdr2.1644. PMID  31926062. S2CID  210151171.
  11. ^ Sulik KK, Cook CS, Webster WS (1988). "التشوهات الخلقية والوجهية: العلاقات مع موت الخلايا". مجلة التنمية . 103 (ملحق): 213-231. doi :10.1242/dev.103.Supplement.213. PMID  3074910.
  12. ^ Shi Y, Li J, Chen C, Gong M, Chen Y, Liu Y, et al. (سبتمبر 2014). "5-Mehtyltetrahydrofolate rescues alcohol-induced neural crest cell migration illegalities". Molecular Brain . 7 (67): 67. PMID  25223405.
  13. ^ Cartwright MM, Smith SM (ديسمبر 1995). "التأثيرات المعتمدة على المرحلة للإيثانول على نمو خلايا قمة العصب القحفي: أساس جزئي للاختلافات الظاهرية الملحوظة في متلازمة الكحول الجنينية". إدمان الكحول: البحث السريري والتجريبي . 19 (6): 1454-1462. doi :10.1111/j.1530-0277.1995.tb01007.x. PMID  8749810.
  14. ^ Boschen KE, Fish EW, Parnell SE (19 أكتوبر 2019). "التعرض للكحول قبل الولادة يعطل مسار Shh وجينات الأهداب الأولية في الأنبوب العصبي للفأر". bioRxiv 10.1101/649673 . 
  15. ^ "Teratogens". موسوعة مشروع الأجنة . تم الاسترجاع في 27 مارس 2023 .
  16. ^ abc Gilbert-Barness E (20 مارس 2010). "الأسباب المسببة للتشوهات الخلقية". حوليات العلوم السريرية والمعملية . 40 (2): 99-114. PMID  20421621.
  17. ^ Welch-Carre E (أغسطس 2005). "العواقب العصبية التنموية للتعرض للكحول قبل الولادة". التقدم في رعاية حديثي الولادة . 5 (4). Medscape: 217–229. doi :10.1016/j.adnc.2005.04.007. PMID  16084479. S2CID  36424689.
  18. ^ ab Therapontos C, Erskine L, Gardner ER, Figg WD, Vargesson N (مايو 2009). "يحفز الثاليدوميد عيوب الأطراف عن طريق منع النمو الوعائي أثناء تكوين الأطراف المبكر". وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 106 (21): 8573–8578. Bibcode :2009PNAS..106.8573T. doi : 10.1073/pnas.0901505106 . PMC 2688998. PMID  19433787 . 
  19. ^ Holt D, Webb M (أبريل 1986). "سمية الزئبق وتشوهات الأجنة في الفئران الحامل". أرشيف علم السموم . 58 (4): 243-248. doi :10.1007/BF00297114. PMID  3718227. S2CID  22045389.
  20. ^ Bellinger DC (يونيو 2005). "تحديث حول العوامل المسببة للتشوهات الخلقية: الرصاص والحمل". أبحاث العيوب الخلقية. الجزء أ، علم التشوهات الخلقية السريري والجزيئي . 73 (6): 409-420. doi : 10.1002/bdra.20127 . PMID  15880700.
  21. ^ Jacobson JL, Jacobson SW (مايو 1997). "تحديث المواد المسببة للتشوهات: ثنائيات الفينيل متعدد الكلور". Teratology . 55 (5): 338–347. doi :10.1002/(SICI)1096-9926(199705)55:5<338::AID-TERA6>3.0.CO;2-V. PMID  9261928.
  22. ^ Ziskin MC, Morrissey J (يونيو 2011). "Thermal thresholds for teratogenicity, reproductive, and development". International Journal of Hyperthermia . 27 (4): 374–387. doi :10.3109/02656736.2011.553769. PMID  21591900.
  23. ^ Lozano R, Naghavi M, Foreman K, Lim S, Shibuya K, Aboyans V, et al. (ديسمبر 2012). "الوفيات العالمية والإقليمية من 235 سببًا للوفاة لـ 20 فئة عمرية في عامي 1990 و2010: تحليل منهجي لدراسة العبء العالمي للأمراض 2010". لانسيت . 380 (9859): 2095-2128. doi :10.1016/S0140-6736(12)61728-0. hdl : 10536/DRO/DU:30050819 . PMC 10790329. PMID  23245604. S2CID  1541253 . [ رابط ميت دائم ]
  24. ^ عباس أيه كيه، فاوستو إن، كومار في (المحررون). الأساس المرضي للمرض عند روبنز وكوتران (الطبعة السابعة). ص. 470. رقم ISBN 978-0-7216-0187-8.
  25. ^ مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها (21 ديسمبر 2022). "البيانات والإحصائيات حول العيوب الخلقية | مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها " . تم الاسترجاع في 5 فبراير 2023 .
  26. ^ CDC (18 نوفمبر 2022). "حقائق عن متلازمة داون | CDC". مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها . تم الاسترجاع في 5 أبريل 2023 .
  27. ^ "عيب الحاجز البطيني (VSD) (للآباء) - Nemours KidsHealth". kidshealth.org . تم الاسترجاع في 5 أبريل 2023 .
  28. ^ "عيوب الأنبوب العصبي". www.hopkinsmedicine.org . 8 أغسطس 2021 . تم الاسترجاع 5 أبريل 2023 .
  29. ^ "Soriatane". WebMD . تم الاسترجاع في 15 أغسطس 2015 .
  30. ^ "الآثار الجانبية لـ Soriatane". Drugs.com . تم الاسترجاع في 15 أغسطس 2015 .
  31. ^ "معلومات عن عقار Soriatane (Acitretin): الوصف، آراء المستخدمين، الآثار الجانبية للعقار، التفاعلات - معلومات الوصفة الطبية على RxList". RxList . مؤرشف من الأصل في 2 ديسمبر 2013 . تم الاسترجاع في 15 أغسطس 2015 .
  32. ^ موتشلر إي، شيفر-كورتينج م (2001). Arzneimittelwirkungen (في المانيا) (8 ed.). شتوتغارت: Wissenschaftliche Verlagsgesellschaft. ص. 728f. رقم ISBN 3-8047-1763-2.
  33. ^ Harjulehto-Mervaala T, Aro T, Hiilesmaa VK, Saxén H, Hovi T, Saxén L (سبتمبر 1993). "التطعيم الفموي ضد شلل الأطفال أثناء الحمل: لا زيادة في حدوث التشوهات الخلقية". المجلة الأمريكية لعلم الأوبئة . 138 (6): 407-414. doi :10.1093/oxfordjournals.aje.a116873. PMID  8213746.
  34. ^ "إرشادات تطعيم النساء الحوامل". cdc.gov . مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها: اللجنة الاستشارية لممارسات التحصين (ACIP). 13 يناير 2021. على الرغم من عدم توثيق أي آثار ضارة لشلل الأطفال المعطل بين النساء الحوامل أو أجنتهن، يجب تجنب تطعيم النساء الحوامل لأسباب نظرية. ومع ذلك، إذا كانت المرأة الحامل معرضة لخطر متزايد للإصابة وتحتاج إلى حماية فورية ضد شلل الأطفال، فيمكن إعطاء شلل الأطفال المعطل وفقًا للجداول الموصى بها للبالغين.
  35. ^ Munoz FM، Greisinger AJ، Wehmanen OA، Mouzoon ME، Hoyle JC، Smith FA، وآخرون. (أبريل 2005). "سلامة لقاح الأنفلونزا أثناء الحمل". المجلة الأمريكية لأمراض النساء والولادة . 192 (4): 1098-1106. doi :10.1016/j.ajog.2004.12.019. PMID  15846187.
  36. ^ Zong L, Liu P, Zhou L, Wei D, Ding L, Qin Y (مايو 2020). "زيادة خطر حدوث مضاعفات لدى الأم والوليد في دورات العلاج بالهرمونات البديلة في نقل الأجنة المجمدة". علم الأحياء التناسلية والغدد الصماء . 18 (1): 36. doi : 10.1186/s12958-020-00601-3 . PMC 7199365. PMID  32366332 . 
  37. ^ van den Broek S, Lupattelli A, Frank AS, Haug LS, Nordeng H (يونيو 2021). "العلاج التعويضي لهرمون الغدة الدرقية أثناء الحمل والوظيفة الحركية ومهارات التواصل وسلوك أطفال ما قبل المدرسة: دراسة مجموعة الأمهات والأب والأطفال النرويجية". علم الأوبئة الدوائية وسلامة الأدوية . 30 (6): 716-726. doi :10.1002/pds.5184. PMC 8247290. PMID  33314561 . 
  38. ^ Steckler T, Wang J, Bartol FF, Roy SK, Padmanabhan V (يوليو 2005). "برمجة الجنين: العلاج بالتستوستيرون قبل الولادة يسبب تأخر النمو داخل الرحم ويقلل من احتياطي المبيض ويزيد من تجنيد الجريبات المبيضية". الغدد الصماء . 146 (7): 3185-93. doi :10.1210/en.2004-1444. PMID  15802500.
  39. ^ Knox RV (أغسطس 2005). "تجنيد واختيار بصيلات المبيض لتحديد معدل التبويض في الخنزير". علم الغدد الصماء للحيوانات الأليفة . 29 (2): 385-97. doi :10.1016/j.domaniend.2005.02.025. PMID  15998504.
  40. ^ abc Stephens TD, Bunde CJ, Fillmore BJ (يونيو 2000). "Mechanism of action in thalidomide teratogenesis". Biochemical Pharmacology . 59 (12): 1489–1499. doi :10.1016/S0006-2952(99)00388-3. PMID  10799645.
  41. ^ كيم جيه إتش، سيالي إيه آر (يوليو 2011). "الثاليدوميد: مأساة العيوب الخلقية والعلاج الفعال للمرض". العلوم السمية . 122 (1): 1-6. doi : 10.1093/toxsci/kfr088 . PMID  21507989.
  42. ^ Martínez-Frías ML (يونيو 2012). "[تجربة الثاليدوميد: مراجعة لتأثيراته بعد 50 عامًا]". Medicina Clinica (بالإسبانية). 139 (1): 25–32. doi :10.1016/j.medcli.2011.10.011. PMID  22177324.
  43. ^ ab Popova S, Dozet D, Shield K, Rehm J, Burd L (سبتمبر 2021). "تأثير الكحول على الجنين". Nutrients . 13 (10): 3452. doi : 10.3390/nu13103452 . PMC 8541151. PMID  34684453 . 
  44. ^ جورديس إي. "التعرض للكحول لدى الجنين والدماغ". المعهد الوطني لإساءة استخدام الكحول وإدمان الكحول .
  45. ^ Haustein KO (سبتمبر 1999). "تدخين السجائر والنيكوتين والحمل". المجلة الدولية لعلم الأدوية السريرية والعلاجات . 37 (9): 417-427. PMID  10507240.
  46. ^ Kasten-Jolly J, Lawrence DA (نوفمبر 2017). "التأثيرات الخاصة بالجنس للتعرض للرصاص التنموي على الشبكة المناعية العصبية الصماء". علم السموم وعلم الأدوية التطبيقي . 334 : 142–157. doi :10.1016/j.taap.2017.09.009. PMID  28911972.
  47. ^ ab Hu H, Téllez-Rojo MM, Bellinger D, Smith D, Ettinger AS, Lamadrid-Figueroa H, et al. (نوفمبر 2006). "التعرض للرصاص عند الجنين في كل مرحلة من مراحل الحمل كمؤشر على النمو العقلي للرضيع". Environmental Health Perspectives . 114 (11): 1730–1735. doi :10.1289/ehp.9067. PMC 1665421. PMID  17107860 . 
  48. ^ RÍsovÁ V (سبتمبر 2019). "مسار الرصاص عبر جسم الأم إلى الطفل". علم السموم متعدد التخصصات . 12 (1): 1-6. doi :10.2478/intox-2019-0001. PMC 7061448. PMID  32189981 . 
  49. ^ Cory-Slechta DA, Virgolini MB, Thiruchelvam M, Weston DD, Bauter MR (مايو 2004). "الإجهاد الأمومي يضبط تأثيرات التعرض للرصاص في مرحلة النمو". Environmental Health Perspectives . 112 (6): 717–730. doi :10.1289/ehp.6481. PMC 1241967. PMID  15121516 . 
  50. ^ "مياه فلينت مرتبطة بوفاة الجنين وانخفاض معدلات الخصوبة". www.pbs.org . 22 سبتمبر 2017 . تم الاسترجاع في 24 مارس 2024 .
  51. ^ مولنار، ر. إ، 2001، علم الأمراض القديمة للثيروبود: دراسة استقصائية للأدبيات: في: حياة الفقاريات في العصر الوسيط، حرره تانكي، د. إ. وكاربنتر، ك.، مطبعة جامعة إنديانا، ص 337-363.
  52. ^ جي كيو، وو إكس سي، تشنغ واي إن (أبريل 2010). "زواحف كوريستودران من العصر الطباشيري أنجبت صغارًا أحياء". العلوم الطبيعية . 97 (4): 423-428. رمز Bibcode : 2010NW.....97..423J. doi : 10.1007/s00114-010-0654-2. PMID  20179895. S2CID  8719805.
  53. ^ Vargesson N (يونيو 2015). "التشوهات الخلقية الناجمة عن الثاليدوميد: التاريخ والآليات". أبحاث العيوب الخلقية. الجزء ج، Embryo Today . 105 (2): 140–156. doi : 10.1002/bdrc.21096 . PMC 4737249. PMID  26043938 . 
  54. ^ Knobloch J, Shaughnessy JD, Rüther U (مايو 2007). "يحفز الثاليدوميد تشوهات الأطراف عن طريق إزعاج مسار إشارات Bmp/Dkk1/Wnt". مجلة FASEB . 21 (7): 1410–1421. doi : 10.1096/fj.06-7603com . PMID  17283219. S2CID  13467186.
  55. ^ abcdefg Yashiro K, Zhao X, Uehara M, Yamashita K, Nishijima M, Nishino J, et al. (مارس 2004). "تنظيم توزيع حمض الريتينويك مطلوب للأنماط القريبة البعيدة ونمو الطرف النامي للفأر". Developmental Cell . 6 (3): 411–422. doi : 10.1016/S1534-5807(04)00062-0 . PMID  15030763.
  56. ^ موسى أ.م.، الفضلي أ.س.، راو م.س.، كيلاركاجي ن. (يناير 2015). "التعرض للرصاص أثناء الحمل يحفز التشوهات التنموية ويزيد من تنظيم موت الخلايا المخيخية الجنينية في الفئران". علم السموم الدوائية والكيميائية . 38 (1): 73-83. doi :10.3109/01480545.2014.907578. PMID  24724870.
  57. ^ Glover BJ (2014). "Historical interpretations of flower induction and flower development". Understanding flowers and flowering: an integrated approach (Second ed.). Oxford: Oxford University Press. ISBN 978-0-19-966159-6.
  58. ^ Vázquez FM (أكتوبر 2014). Turland NJ, Wiersema JH (المحرران). "(023–024) مقترحات لإضافة مقال جديد وبعض الأمثلة بموجب المادة 5". Taxon . 63 (5): 1142. doi : 10.12705/635.21 . ISSN  0040-0262. OCLC  6896520971. S2CID  87400780.
  • جراهام، الدكتورة أولجا: (جامعة يورك) التوحد: تداعيات التشوهات الخلقية ISBN 978-0-9689383-1-7
تحتوي ويكيميديا ​​كومنز على وسائط متعلقة بـ Teratology .
  • جمعية علم التشوهات الخلقية
  • الجمعية الأوروبية لعلم التشوهات الخلقية أرشيف 5 أبريل 2010 على موقع واي باك مشين
  • منظمة المتخصصين في معلومات علم التشوهات الخلقية
  • مؤسسة مارش أوف دايمز
  • رواية العجائب: علم التشوهات الخلقية في الطب الغربي حتى عام 1800 (المجموعات التاريخية لأكاديمية نيويورك للطب)
  • قاعدة بيانات مركز السموم التناسلية
تم الاسترجاع من "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=علم التشوهات الخلقية&oldid=1243628752"
Original text
Rate this translation
Your feedback will be used to help improve Google Translate