كروموسوم

الموسوعة الحرة

كروموسوم يتفكك إلى سلسلة طويلة من الحمض النووي، ويُبرز جزء منه باعتباره الجين.
تحتوي الصورة أعلاه على روابط قابلة للنقر
انفكّ الكروموسوم وشريط الحمض النووي الطويل الذي يحمله. تشفر أزواج قواعد الحمض النووي الجينات ، التي بدورها تؤدي وظائفها. قد يصل عدد أزواج القواعد في الحمض النووي البشري إلى 500 مليون زوج، مع آلاف الجينات.
تمثيلات مختلفة للكروموسومات
الأجزاء الرئيسية للكروموسوم المكثف
كروموسوم مكثف (قضيب أرجواني) داخل خلية دم حمراء في نخاع العظم تخضع للانقسام المتساوي
رسم تخطيطي لكروموسوم حقيقي النواة في الطور الاستوائي المكرر والمكثف :
  1. الكروماتيد
  2. السنترومير
  3. ذراع قصيرة
  4. ذراع طويلة

الكروموسوم عبارة عن حزمة من الحمض النووي (DNA) تحتوي على جزء من المادة الوراثية للكائن الحي أو كلها . في معظم الكروموسومات، تُغطى ألياف الحمض النووي الطويلة والرفيعة ببروتينات تغليف تُشكل النيوكليوسومات ؛ وفي الخلايا حقيقية النواة ، تُعد الهستونات أهم هذه البروتينات . وبمساعدة بروتينات الشابرون ، ترتبط الهستونات بجزيء الحمض النووي وتُكثفه للحفاظ على سلامته. [ 1 ] [ 2 ] تُظهر هذه الكروموسومات حقيقية النواة بنية ثلاثية الأبعاد معقدة لها دور هام في تنظيم النسخ . [ 3 ]

عادةً، لا تُرى الكروموسومات تحت المجهر الضوئي إلا خلال الطور الاستوائي من انقسام الخلية ، حيث تصطف جميع الكروموسومات في مركز الخلية بشكلها المكثف. [ 4 ] قبل حدوث هذه المرحلة، يتضاعف كل كروموسوم ( طور S )، وتتحد النسختان بواسطة السنترومير ، مما ينتج عنه إما بنية على شكل X إذا كان السنترومير يقع في خط الاستواء، أو بنية ثنائية الذراع إذا كان السنترومير يقع في الطرف البعيد؛ وتُسمى النسختان المتحدتان " الكروماتيدات الشقيقة ". خلال الطور الاستوائي ، تكون البنية المتضاعفة (المسماة "كروموسوم الطور الاستوائي") مكثفة للغاية، وبالتالي يسهل تمييزها ودراستها. [ 5 ] في الخلايا الحيوانية، تصل الكروموسومات إلى أعلى مستوى من التكثيف في الطور الانفصالي أثناء انفصال الكروموسومات . [ 6 ]

يلعب إعادة تركيب الكروموسومات أثناء الانقسام الاختزالي والتكاثر الجنسي اللاحق دورًا حاسمًا في التنوع الجيني . إذا تم التلاعب بهذه التراكيب بشكل خاطئ، من خلال عمليات تُعرف بعدم استقرار الكروموسومات وانتقالها ، فقد تتعرض الخلية لكارثة انقسامية . عادةً ما يؤدي ذلك إلى بدء الخلية عملية الاستماتة ، مما يؤدي إلى موتها ، ولكن في بعض الأحيان تتعطل هذه العملية بسبب طفرات خلوية تؤدي إلى تطور السرطان .

يُستخدم مصطلح "الكروموسوم" أحيانًا بمعنى أوسع للإشارة إلى أجزاء الكروماتين المنفردة في الخلايا، والتي قد تكون مرئية أو غير مرئية تحت المجهر الضوئي. أما بمعنى أضيق، فيُستخدم مصطلح "الكروموسوم" للإشارة إلى أجزاء الكروماتين المنفردة أثناء انقسام الخلية، والتي تكون مرئية تحت المجهر الضوئي نظرًا لتكثفها الشديد.

أصل الكلمة

كلمة " كروموسوم" ( تُلفظ / ˈkroʊməˌsoʊm , -ˌzoʊm / ) [ 7 ] [ 8 ] مشتقة من الكلمتين اليونانيتين القديمتين χρῶμα ( khrôma ، وتعني " لون") و σῶμα ( sôma ، وتعني " جسم")، لوصف التلوين القوي الناتج عن أصباغ معينة . [ 9 ] [ 10 ] وقد صاغ هذا المصطلح عالم التشريح الألماني هاينريش فيلهلم فالداير ، [ 11 ] مشيرًا إلى مصطلح " الكروماتين " الذي قدمه والتر فليمنج .

أصبحت بعض المصطلحات المبكرة في علم الكروموسومات قديمة. [ 12 ] [ 13 ] على سبيل المثال، يُنسب كل من مصطلح "الكروماتين" (فليمنج 1880) و"الكروموسوم" (والديير 1888) اللون إلى حالة غير ملونة. [ 14 ]

تاريخ الاكتشاف

قام والتر ساتون (يسار) وثيودور بوفيري (يمين) بشكل مستقل بتطوير نظرية الكروموسوم للوراثة في عام 1902.

كان أوتو بوتشلي أول عالم يتعرف على التراكيب المعروفة الآن باسم الكروموسومات. [ 15 ]

في سلسلة من التجارب التي بدأت في منتصف ثمانينيات القرن التاسع عشر، قدم ثيودور بوفيري مساهمات حاسمة في توضيح أن الكروموسومات هي ناقلات الوراثة ، وذلك من خلال مفهومين أصبحا يُعرفان باسم "استمرارية الكروموسوم" و"فردية الكروموسوم". [ 16 ]

اقترح ويلهلم رو أن كل كروموسوم يحمل تركيبة جينية مختلفة ، وتمكن بوفيري من اختبار هذه الفرضية وتأكيدها. وبفضل إعادة اكتشاف أعمال غريغور مندل التجريبية السابقة في مطلع القرن العشرين، حدد بوفيري العلاقة بين قواعد الوراثة وسلوك الكروموسومات. وقد تأثر جيلان من علماء الخلية الأمريكيين ببوفيري: إدموند بيشر ويلسون ، ونيتي ستيفنز ، ووالتر ساتون ، وثيوفيلوس بينتر (عمل ويلسون وستيفنز وبينتر معه بالفعل). [ 17 ]

في كتابه الشهير " الخلية في النمو والوراثة" ، ربط ويلسون بين العمل المستقل لكل من بوفيري وساتون (حوالي عام 1902) بتسمية نظرية الكروموسومات للوراثة " نظرية بوفيري-ساتون للكروموسومات " (المعروفة أحيانًا باسم "نظرية ساتون-بوفيري للكروموسومات"). [ 18 ] ويشير إرنست ماير إلى أن هذه النظرية لاقت معارضة شديدة من بعض علماء الوراثة المشهورين، بمن فيهم ويليام بيتسون ، وويلهلم يوهانسن ، وريتشارد غولدشميت ، وتي إتش مورغان ، وجميعهم كانوا يتمتعون بعقلية دوغمائية إلى حد ما. وفي النهاية، جاء الدليل القاطع من خرائط الكروموسومات في مختبر مورغان نفسه. [ 19 ]

نشر بينتر عدد الكروموسومات البشرية عام 1923. وبفحصه تحت المجهر، أحصى 24 زوجًا من الكروموسومات، أي 48 كروموسومًا إجمالًا. وقد تكرر خطأه من قبل آخرين، ولم يُحدد العدد الحقيقي (46) إلا عام 1956 على يد عالم الوراثة الخلوية جو هين تجيو، المولود في إندونيسيا . [ 20 ]

بدائيات النوى

تمتلك بدائيات النوى  - البكتيريا والعتائق - عادةً كروموسومًا دائريًا  واحدًا . [ 21 ] يتراوح حجم كروموسومات معظم البكتيريا (وتسمى أيضًا حوامل الجينوم ) من 130,000 زوج قاعدي فقط في البكتيريا التكافلية الداخلية Candidatus Hodgkinia cicadicola [ 22 ] و Candidatus Tremblaya princeps [ 23 ] إلى أكثر من 14,000,000 زوج قاعدي في بكتيريا التربة Sorangium cellulosum . [ 24 ]

تحتوي بعض البكتيريا على أكثر من كروموسوم واحد. على سبيل المثال، تحتوي البكتيريا اللولبية، مثل بوريليا بورغدورفيري (المسببة لداء لايم )، على كروموسوم خطي واحد . [ 25 ] أما بكتيريا الضمة، فتحمل عادةً كروموسومين مختلفين في الحجم. بينما تحمل جينومات جنس بوركولدرية كروموسومًا واحدًا أو اثنين أو ثلاثة. [ 26 ]

البنية في التسلسلات

تتميز كروموسومات بدائيات النوى ببنية أقل اعتمادًا على التسلسل من كروموسومات حقيقيات النوى. تمتلك البكتيريا عادةً نقطة واحدة ( منشأ التضاعف ) يبدأ منها التضاعف، بينما تحتوي بعض العتائق على عدة مناشئ للتضاعف. [ 27 ] غالبًا ما تُنظم الجينات في بدائيات النوى في وحدات جينية (أوبرونات) ولا تحتوي عادةً على إنترونات ، على عكس حقيقيات النوى.

تغليف الحمض النووي

لا تمتلك بدائيات النوى نواة. بدلاً من ذلك، يُنظَّم حمضها النووي في بنية تُسمى النواة البدائية . [ 28 ] [ 29 ] النواة البدائية بنية مميزة تشغل منطقة محددة من الخلية البكتيرية. ومع ذلك، فإن هذه البنية ديناميكية، ويتم الحفاظ عليها وإعادة تشكيلها بواسطة مجموعة من البروتينات الشبيهة بالهيستون، والتي ترتبط بالكروموسوم البكتيري. [ 30 ] في العتائق ، يكون الحمض النووي في الكروموسومات أكثر تنظيمًا، حيث يُغلَّف الحمض النووي داخل بنى مشابهة للنيوكليوسومات في حقيقيات النوى. [ 31 ] [ 32 ]

تحتوي بعض أنواع البكتيريا أيضًا على بلازميدات أو حمض نووي خارج الكروموسومات . وهي تراكيب دائرية في السيتوبلازم تحتوي على الحمض النووي الخلوي وتلعب دورًا في النقل الأفقي للجينات . [ 5 ] في بدائيات النوى والفيروسات، [ 33 ] غالبًا ما يكون الحمض النووي مضغوطًا ومنظمًا بكثافة؛ ففي حالة العتائق، يكون ذلك من خلال التشابه مع الهستونات حقيقية النواة، وفي حالة البكتيريا، من خلال بروتينات شبيهة بالهستونات .

تميل الكروموسومات البكتيرية إلى الارتباط بالغشاء البلازمي للبكتيريا. في تطبيقات البيولوجيا الجزيئية، يسمح هذا بعزلها عن الحمض النووي البلازميدي عن طريق طرد البكتيريا المحللة وترسيب الأغشية (والحمض النووي المرتبط بها).

تكون الكروموسومات والبلازميدات بدائية النواة، مثل الحمض النووي حقيقي النواة، ملتفة بشكل عام . يجب أولاً تحرير الحمض النووي إلى حالته المسترخية للسماح بالوصول إليه من أجل النسخ والتنظيم والتضاعف .

حقيقيات النوى

تنظيم الحمض النووي في الخلية حقيقية النواة

يتكون كل كروموسوم حقيقي النواة من جزيء DNA خطي طويل مرتبط ببروتينات ، مكونًا مُركبًا مُتراصًا من البروتينات وDNA يُسمى الكروماتين . يحتوي الكروماتين على الغالبية العظمى من DNA في الكائن الحي، ولكن توجد كمية صغيرة منه موروثة من الأم في الميتوكوندريا . وهو موجود في معظم الخلايا ، باستثناءات قليلة، مثل خلايا الدم الحمراء .

تعتبر الهيستونات مسؤولة عن الوحدة الأولى والأكثر أساسية لتنظيم الكروموسوم، وهي النيوكليوسوم .

تحتوي حقيقيات النوى ( الخلايا ذات النواة، مثل تلك الموجودة في النباتات والفطريات والحيوانات) على كروموسومات خطية كبيرة متعددة داخل نواة الخلية. لكل كروموسوم سنترومير واحد، يمتد منه ذراع واحد أو ذراعان، مع أن هذه الأذرع لا تكون مرئية في معظم الحالات. إضافةً إلى ذلك، تمتلك معظم حقيقيات النوى جينومًا ميتوكوندريًا دائريًا صغيرًا ، وقد تحتوي بعضها على كروموسومات سيتوبلازمية دائرية أو خطية صغيرة إضافية .

البنى الرئيسية في عملية تكثيف الحمض النووي: الحمض النووي ، والنيوكليوسوم ، والألياف  "الخرزية على الخيط" التي يبلغ قطرها 10 نانومتر،  والألياف التي يبلغ قطرها 30 نانومتر، وكروموسوم الطور الاستوائي

في الكروموسومات النووية للكائنات حقيقية النواة، يوجد الحمض النووي غير المكثف في بنية شبه منظمة، حيث يلتف حول الهستونات (البروتينات الهيكلية)، مكونًا مادة مركبة تسمى الكروماتين.

كروماتين الطور البيني

يؤدي تغليف الحمض النووي في النيوكليوسومات إلى تكوين ألياف قطرها 10 نانومتر، والتي قد تتكثف لاحقًا لتصل إلى  ألياف قطرها 30 نانومتر. [ 34 ] يبدو أن معظم الكروماتين الحقيقي في نوى الخلايا في الطور البيني يكون على شكل ألياف قطرها 30 نانومتر. [ 34 ] بنية الكروماتين هي الحالة الأقل تكثفًا، أي أن التكوين ذو قطر 10 نانومتر يسمح بعملية النسخ. [ 34 ]

الكروماتين المغاير مقابل الكروماتين الحقيقي

خلال الطور البيني (فترة دورة الخلية التي لا تنقسم فيها الخلية)، يمكن تمييز نوعين من الكروماتين:

  • الكروماتين الحقيقي ، الذي يتكون من الحمض النووي النشط، على سبيل المثال، يتم التعبير عنه كبروتين.
  • الكروماتين المغاير ، الذي يتكون في معظمه من الحمض النووي غير النشط. ويبدو أنه يؤدي وظائف هيكلية خلال المراحل الكروموسومية. ويمكن تصنيف الكروماتين المغاير إلى نوعين:
    • الكروماتين المغاير التكويني ، الذي لا يتم التعبير عنه مطلقًا. يقع حول السنترومير ويحتوي عادةً على تسلسلات متكررة .
    • الكروماتين المغاير الاختياري ، والذي يتم التعبير عنه أحيانًا.

الكروماتين في الطور الاستوائي والانقسام

الكروموسومات البشرية خلال الطور الاستوائي
مراحل الانقسام الخلوي المبكر في خلية فقارية مع صور مجهرية للكروماتيدات

في المراحل المبكرة من الانقسام المتساوي أو الاختزالي (انقسام الخلية)، يصبح اللولب المزدوج للكروماتين أكثر تكثفًا. ويتوقف عن العمل كمادة وراثية متاحة ( يتوقف النسخ ) ويتحول إلى شكل مضغوط قابل للنقل. يُعتقد أن حلقات ألياف الكروماتين التي يبلغ قطرها ثلاثين نانومترًا تنطوي على نفسها أكثر لتشكيل كروموسومات الطور الاستوائي المضغوطة للخلايا المنقسمة. وهكذا يتكثف الحمض النووي حوالي عشرة آلاف ضعف. [ 34 ]

يلعب الهيكل الكروموسومي ، المكون من بروتينات مثل الكوندنسين و TOP2A و KIF4 ، [ 35 ] دورًا هامًا في تثبيت الكروماتين في كروموسومات مضغوطة. وتتكثف حلقات ذات بنية ثلاثية النانومتر مع الهيكل لتكوين بنى ذات ترتيب أعلى. [ 36 ]

يُتيح هذا الشكل المُدمج للغاية رؤية الكروموسومات الفردية، وهي تُشكّل البنية الكلاسيكية ذات الأذرع الأربعة، أي زوج من الكروماتيدات الشقيقة المُتصلة ببعضها عند السنترومير . تُسمى الأذرع الأقصر بأذرع p (من الكلمة الفرنسية petit ، أي صغير)، بينما تُسمى الأذرع الأطول بأذرع q ( حيث يأتي الحرف q بعد p في الأبجدية اللاتينية؛ qg تعني "كبير"؛ ويُقال أحيانًا أن q اختصار لكلمة queue التي تعني ذيل بالفرنسية [ 37 ] ). هذا هو السياق الطبيعي الوحيد الذي يُمكن فيه رؤية الكروموسومات الفردية باستخدام المجهر الضوئي .

يمكن وصف كروموسومات الطور الاستوائي للانقسام الخلوي على أفضل وجه من خلال مجموعة من حلقات الكروماتين المتتالية المنظمة خطيًا والمضغوطة طوليًا. [ 38 ]

أثناء الانقسام المتساوي، تنمو الأنيبيبات الدقيقة من الجسيمات المركزية الموجودة في طرفي الخلية، وترتبط أيضًا بالسنترومير عند تراكيب متخصصة تُسمى الحيز الحركي ، يوجد واحد منها على كل كروماتيد شقيق . يوفر تسلسل قواعد DNA خاص في منطقة الحيز الحركي، إلى جانب بروتينات خاصة، ارتباطًا طويل الأمد في هذه المنطقة. ثم تسحب الأنيبيبات الدقيقة الكروماتيدات بعيدًا عن بعضها باتجاه الجسيمات المركزية، بحيث ترث كل خلية ابنة مجموعة واحدة من الكروماتيدات. بمجرد انقسام الخلايا، تنفك الكروماتيدات ويمكن نسخ DNA مرة أخرى. على الرغم من مظهرها، فإن الكروموسومات مكثفة للغاية من الناحية التركيبية، مما يسمح باحتواء هذه التراكيب العملاقة من DNA داخل نواة الخلية.

الكروموسومات البشرية

يمكن تقسيم الكروموسومات في الإنسان إلى نوعين: الكروموسومات الجسمية (الكروموسومات التي تحمل جينات الجسم) والكروموسومات الجنسية ( الكروموسومات الجنسية ). ترتبط بعض الصفات الوراثية بجنس الشخص وتنتقل عبر الكروموسومات الجنسية، التي تحتوي أيضًا على معلومات وراثية أخرى، قليلة جدًا في حالة الكروموسوم Y، وكبيرة في حالة الكروموسوم X. [ 39 ] أما الكروموسومات الجسمية فتحتوي على باقي المعلومات الوراثية. وتعمل جميعها بنفس الطريقة أثناء انقسام الخلية. تحتوي الخلايا البشرية على 23 زوجًا من الكروموسومات (22 زوجًا من الكروموسومات الجسمية وزوج واحد من الكروموسومات الجنسية)، أي ما مجموعه 46 كروموسومًا في كل خلية. إضافةً إلى ذلك، تحتوي الخلايا البشرية على مئات النسخ من جينوم الميتوكوندريا . وقد وفر تسلسل الجينوم البشري معلومات غزيرة عن كل كروموسوم. يُبيّن الجدول أدناه إحصائيات الكروموسومات، استنادًا إلى معلومات الجينوم البشري من معهد سانجر في قاعدة بيانات شرح جينوم الفقاريات (VEGA) . [ 40 ] عدد الجينات هو تقدير، إذ يعتمد جزئيًا على تنبؤات الجينات . كما أن الطول الإجمالي للكروموسوم هو تقدير أيضًا، استنادًا إلى الحجم المُقدّر لمناطق الكروماتين غير المتجانسة غير المُسلسلة .

كروموسومالجينات [ 41 ]إجمالي أزواج القواعدنسبة القواعد
12000247,199,7198.0
21300242,751,1497.9
31000199,446,8276.5
41000191,263,0636.2
5900180,837,8665.9
61000170,896,9935.5
7900158,821,4245.2
8700146,274,8264.7
9800140,442,2984.6
10700135,374,7374.4
111300134,452,3844.4
121100132,289,5344.3
13300114,127,9803.7
14800106,360,5853.5
15600100,338,9153.3
1680088,822,2542.9
17120078,654,7422.6
1820076,117,1532.5
19150063,806,6512.1
2050062,435,9652.0
2120046,944,3231.5
2250049,528,9531.6
X (الكروموسوم الجنسي)800154,913,7545.0
Y (الكروموسوم الجنسي)200 [ 42 ]57,741,6521.9
المجموع210003,079,843,747100.0

استنادًا إلى الخصائص المجهرية للحجم وموقع السنترومير وأحيانًا وجود قمر صناعي كروموسومي ، يتم تصنيف الكروموسومات البشرية إلى المجموعات التالية: [ 43 ] [ 44 ]

مجموعةالكروموسوماتسمات
أ1-3كبيرة، أو مركزية، أو شبه مركزية
ب4-5كبير، شبه مركزي
ج6–12، Xمتوسطة الحجم، شبه مركزية
د13-15متوسطة الحجم، ذات مركزية طرفية، مع قمر صناعي
هـ16-18صغيرة، أو مركزية، أو شبه مركزية
F19-20صغير جدًا، مركزي المركز
جي21-22، Yصغيرة جدًا، مركزها طرف المدار (و21، 22 مع قمر صناعي )

النمط النووي

مخطط الكروموسومات لذكر بشري
مخطط كروموسومي بشري، مع توضيح النطاقات والنطاقات الفرعية . وهو تمثيل بياني للنمط الكروموسومي البشري المثالي ثنائي الصيغة الصبغية . يُظهر مناطق داكنة وبيضاء على نطاق G. كل صف محاذٍ عموديًا عند مستوى السنترومير . يُظهر 22 كروموسومًا متماثلًا ، كل من النسختين الأنثوية (XX) والذكرية (XY) من الكروموسوم الجنسي (أسفل اليمين)، بالإضافة إلى جينوم الميتوكوندريا (أسفل اليسار).

بشكل عام، النمط النووي هو التركيب الكروموسومي المميز لأنواع حقيقيات النوى . [ 45 ] ويُعد تحضير ودراسة الأنماط النووية جزءًا من علم الوراثة الخلوية .

على الرغم من أن تضاعف الحمض النووي ونسخه في حقيقيات النوى عملية موحدة للغاية، إلا أن الأمر يختلف بالنسبة لأنماطها الكروموسومية، التي غالبًا ما تكون شديدة التباين. قد يوجد اختلاف بين الأنواع في عدد الكروموسومات وفي تنظيمها التفصيلي. وفي بعض الحالات، يوجد تباين كبير داخل النوع الواحد. وغالبًا ما يكون هناك:

1. الاختلاف بين الجنسين
2. الاختلاف بين الخلايا الجرثومية والخلايا الجسدية (بين الأمشاج وبقية الجسم)
3. التباين بين أفراد المجموعة السكانية، نتيجة لتعدد الأشكال الجينية المتوازنة
4. التباين الجغرافي بين الأعراق
5. الأفراد المصابون بالفسيفساء أو غير الطبيعيين.

كذلك، قد يحدث اختلاف في النمط النووي أثناء التطور من البويضة المخصبة.

تُعرف تقنية تحديد النمط النووي عادةً باسم التنميط النووي . يمكن تثبيت الخلايا في منتصف الانقسام (في الطور الاستوائي) في المختبر (في أنبوب تفاعل) باستخدام الكولشيسين . ثم تُصبغ هذه الخلايا وتُصوّر وتُرتب في مخطط نووي ، حيث تُرتّب مجموعة الكروموسومات، والكروموسومات الجسمية حسب طولها، والكروموسومات الجنسية (هنا X/Y) في النهاية.

مثل العديد من الأنواع التي تتكاثر جنسياً، يمتلك البشر كروموسومات جنسية خاصة (على عكس الكروموسومات الجسمية ). وهذه الكروموسومات هي XX عند الإناث و XY عند الذكور.

التاريخ وتقنيات التحليل

استغرق البحث في النمط النووي البشري سنوات عديدة لحسم السؤال الأساسي: كم عدد الكروموسومات التي تحتويها الخلية البشرية ثنائية المجموعة الكروموسومية الطبيعية؟ في عام 1912، أفاد هانز فون وينيوارتر بوجود 47 كروموسومًا في الخلايا المنوية الأولية و48 في الخلايا البيضية الأولية ، مستنتجًا آلية تحديد الجنس XX/XO . [ 46 ] في عام 1922، لم يكن بينتر متأكدًا مما إذا كان العدد الثنائي للكروموسومات لدى الإنسان 46 أو 48، ورجّح في البداية 46. [ 47 ] ثم عدّل رأيه لاحقًا من 46 إلى 48، وأصرّ بشكل صحيح على أن البشر لديهم نظام XX/XY . [ 48 ]

كانت هناك حاجة إلى تقنيات جديدة لحل المشكلة بشكل نهائي:

  1. استخدام الخلايا في المزارع الخلوية
  2. إيقاف الانقسام الخلوي في الطور الاستوائي بواسطة محلول الكولشيسين
  3. معالجة الخلايا مسبقًا في محلول منخفض التوتر 0.075 مولار من كلوريد البوتاسيوم ، مما يؤدي إلى انتفاخها وانتشار الكروموسومات.
  4. ضغط العينة على الشريحة لإجبار الكروموسومات على أن تصبح في مستوى واحد
  5. تقطيع صورة مجهرية وترتيب النتيجة في مخطط كروموسومي لا جدال فيه.

لم يتم تأكيد العدد الثنائي للكروموسومات لدى الإنسان إلا في عام 1954، حيث بلغ 46 كروموسومًا. [ 49 ] [ 50 ] وبالنظر إلى تقنيات وينيوارتر وبينتر، كانت نتائجهما لافتة للنظر. [ 51 ] يمتلك الشمبانزي ، أقرب الكائنات الحية صلةً بالإنسان الحديث، 48 كروموسومًا، كما هو الحال لدى القردة العليا الأخرى : ففي الإنسان، يندمج كروموسومان لتكوين الكروموسوم 2 .

الانحرافات

في متلازمة داون، توجد ثلاث نسخ من الكروموسوم 21.

الانحرافات الكروموسومية هي اضطرابات في المحتوى الكروموسومي الطبيعي للخلية. قد تُسبب هذه الانحرافات حالات وراثية لدى البشر، مثل متلازمة داون ، [ 52 ] مع أن معظمها لا يُسبب أي تأثير يُذكر. بعض التشوهات الكروموسومية لا تُسبب أمراضًا لدى حامليها، مثل الانتقالات الكروموسومية أو الانقلابات الكروموسومية ، مع أنها قد تزيد من احتمالية إنجاب طفل مصاب باضطراب كروموسومي. قد يكون العدد غير الطبيعي للكروموسومات أو مجموعات الكروموسومات، والذي يُسمى اختلال الصيغة الصبغية ، مميتًا أو قد يُؤدي إلى اضطرابات وراثية. [ 53 ] تُقدم الاستشارات الوراثية للعائلات التي قد تحمل إعادة ترتيب كروموسومي.

يمكن أن يؤدي اكتساب أو فقدان الحمض النووي من الكروموسومات إلى مجموعة متنوعة من الاضطرابات الوراثية . [ 54 ] ومن الأمثلة البشرية ما يلي:

  • متلازمة صرخة القطة ، التي تنتج عن حذف جزء من الذراع القصير للكروموسوم 5. تعني كلمة "صرخة القطة" بالفرنسية، وقد سُميت بهذا الاسم لأن الأطفال المصابين بها يُصدرون صرخات حادة تُشبه صرخات القطط. يتميز المصابون بعيون متباعدة، ورأس وفك صغيرين، ومشاكل نفسية تتراوح بين المتوسطة والشديدة، وقصر القامة.
  • متلازمة دي جورج ، والمعروفة أيضاً بمتلازمة حذف 22q11.2. تشمل أعراضها صعوبات تعلم بسيطة لدى الأطفال، بينما يزداد خطر الإصابة بالفصام لدى البالغين . كما أن العدوى شائعة لدى الأطفال بسبب مشاكل في استجابة الجهاز المناعي بوساطة الخلايا التائية نتيجة غياب الغدة الزعترية ناقصة التنسج. [ 55 ]
  • متلازمة داون ، وهي أكثر أنواع التثلث الصبغي شيوعًا، تحدث عادةً بسبب وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 ( التثلث الصبغي 21 ). تشمل خصائصها انخفاض قوة العضلات، وبنية جسدية ممتلئة، وعدم تناسق في شكل الجمجمة، وعيون مائلة، وإعاقة نمائية تتراوح بين الخفيفة والمتوسطة. [ 56 ]
  • متلازمة إدواردز ، أو التثلث الصبغي 18، هي ثاني أكثر أنواع التثلث الصبغي شيوعًا. [ 57 ] تشمل أعراضها تأخر النمو الحركي، والإعاقة النمائية، والعديد من التشوهات الخلقية التي تُسبب مشاكل صحية خطيرة. يموت 90% من المصابين بها في مرحلة الرضاعة. ومن سماتهم المميزة قبض اليدين وتداخل الأصابع.
  • Isodicentric 15 ، ويسمى أيضًا idic(15)، أو التضاعف الجزئي 15q، أو التضاعف المعكوس 15 (inv dup 15).
  • متلازمة جاكوبسن ، وهي حالة نادرة للغاية. تُعرف أيضاً باسم اضطراب الحذف الطرفي 11q. [ 58 ] يتمتع المصابون بها بذكاء طبيعي أو إعاقة نمائية طفيفة، مع ضعف في مهارات التعبير اللغوي. ويعاني معظمهم من اضطراب نزفي يُسمى متلازمة باريس-تروسو .
  • متلازمة كلاينفلتر (XXY). عادةً ما يكون الرجال المصابون بمتلازمة كلاينفلتر عقيمين، ويميلون إلى أن يكونوا أطول من أقرانهم، مع أذرع وأرجل أطول. أما الأولاد المصابون بهذه المتلازمة، فغالباً ما يكونون خجولين وهادئين، ولديهم نسبة أعلى من تأخر النطق وعسر القراءة . وبدون علاج بالتستوستيرون، قد يُصاب بعضهم بالتثدي خلال فترة البلوغ.
  • متلازمة باتاو ، وتسمى أيضًا متلازمة D أو التثلث الصبغي 13. الأعراض مشابهة إلى حد ما لأعراض التثلث الصبغي 18، ولكن بدون اليد المطوية المميزة.
  • وجود كروموسوم إضافي صغير . وهذا يعني وجود كروموسوم إضافي غير طبيعي. وتعتمد الأعراض على مصدر المادة الوراثية الإضافية. متلازمة عين القطة ومتلازمة الكروموسوم 15 ثنائي المركز (أو Idic15) كلاهما ناتج عن كروموسوم إضافي، وكذلك متلازمة باليستر-كيليان .
  • متلازمة تريبل إكس (XXX). تميل الفتيات المصابات بمتلازمة تريبل إكس إلى أن يكن طويلات القامة ونحيفات، ولديهن نسبة أعلى من عسر القراءة.
  • متلازمة تيرنر (X بدلاً من XX أو XY). في متلازمة تيرنر، تظهر الصفات الجنسية الأنثوية ولكنها غير مكتملة النمو. غالباً ما تعاني الإناث المصابات بمتلازمة تيرنر من قصر القامة، وانخفاض خط الشعر، وتشوهات في شكل العين ونمو العظام، بالإضافة إلى مظهر "مقعر" في الصدر.
  • متلازمة وولف-هيرشورن ، التي تحدث بسبب حذف جزئي للذراع القصير للكروموسوم 4. وتتميز بتأخر النمو، وتأخر تطور المهارات الحركية، وملامح الوجه "الخوذة اليونانية"، ومشاكل الصحة العقلية من خفيفة إلى شديدة.
  • متلازمة XYY . عادةً ما يكون الأولاد المصابون بمتلازمة XYY أطول من إخوتهم. ومثل الأولاد المصابين بمتلازمة XXY والفتيات المصابات بمتلازمة XXX، فهم أكثر عرضة لمواجهة صعوبات التعلم.

اختلال الصيغة الصبغية للحيوانات المنوية

قد يؤدي تعرض الذكور لبعض المخاطر المتعلقة بنمط الحياة والبيئة و/أو العمل إلى زيادة خطر الإصابة باختلال الصيغة الصبغية في الحيوانات المنوية. [ 59 ] وعلى وجه الخصوص، يزداد خطر اختلال الصيغة الصبغية مع تدخين التبغ، [ 60 ] [ 61 ] والتعرض المهني للبنزين، [ 62 ] والمبيدات الحشرية ، [ 63 ] [ 64 ] ومركبات البيرفلورينات. [ 65 ] وغالبًا ما يرتبط ازدياد اختلال الصيغة الصبغية بزيادة تلف الحمض النووي في الحيوانات المنوية.

العدد في الكائنات الحية المختلفة

في حقيقيات النوى

يختلف عدد الكروموسومات في حقيقيات النوى اختلافًا كبيرًا. ومن الممكن أن تندمج الكروموسومات أو تنفصل، وبالتالي تتطور إلى أنماط كروموسومية جديدة. كما يمكن دمج الكروموسومات اصطناعيًا. فعلى سبيل المثال، عندما دُمجت الكروموسومات الستة عشر للخميرة في كروموسوم عملاق واحد، وُجد أن الخلايا ظلت قابلة للحياة مع انخفاض طفيف في معدلات النمو. [ 66 ]

توضح الجداول أدناه العدد الإجمالي للكروموسومات (بما في ذلك الكروموسومات الجنسية) في نواة الخلية لمختلف حقيقيات النوى. معظمها ثنائي المجموعة الكروموسومية ، مثل الإنسان الذي يمتلك 22 نوعًا مختلفًا من الكروموسومات الجسمية - كل منها موجود على شكل زوجين متماثلين - وكروموسومين جنسيين ، ليصبح المجموع 46 كروموسومًا. بعض الكائنات الحية الأخرى لديها أكثر من نسختين من أنواع الكروموسومات الخاصة بها، على سبيل المثال قمح الخبز الذي هو سداسي المجموعة الكروموسومية ، حيث يمتلك ست نسخ من سبعة أنواع مختلفة من الكروموسومات ليصبح المجموع 42 كروموسومًا.

عدد الكروموسومات في بعض النباتات
أنواع النباتات8
نبات الرشاد (ثنائي الصبغيات) [ 67 ]10
الجاودار (ثنائي الصبغيات) [ 68 ]14
قمح إينكورن (ثنائي الصبغيات) [ 69 ]14
الذرة (ثنائية الصيغة الصبغية أو رباعية الصيغة الصبغية القديمة) [ 70 ]20
قمح دوروم (رباعي الصبغيات) [ 69 ]28
قمح الخبز (سداسي الصبغيات) [ 69 ]42
التبغ المزروع (رباعي الصبغيات) [ 71 ]48
سرخس لسان الأفعى (متعدد الصيغ الصبغية) [ 72 ]حوالي 1200
عدد الكروموسومات (2n) في بعض الحيوانات
صِنف8
المونتجاك الهندي6♀، 7♂
ذبابة الفاكهة الشائعة8
دودة الألفية ذات الشكل الكروي [ 73 ]30
دودة الأرض [ 74 ]36
الثعلب التبتي36
قطة منزلية [ 75 ]38
خنزير منزلي38
فأر المختبر [ 76 ] [ 77 ]40
فأر المختبر [ 77 ]42
أرنب [ 78 ]44
الهامستر السوري [ 76 ]44
سمكة الغوبي [ 79 ]46
الإنسان [ 80 ]46
الأرنب [ 81 ] [ 82 ]48
غوريلا [ 80 ]48
الشمبانزي48
الأغنام المنزلية54
حلزون الحديقة [ 83 ]54
دودة القز [ 84 ]56
الفيل [ 85 ]56
بقرة60
حمار62
خنزير غينيا [ 86 ]64
حصان64
كلب [ 87 ]78
القنفذ90
السمكة الذهبية [ 88 ]100–104
طائر الرفراف [ 89 ]132
عدد الكروموسومات في الكائنات الحية الأخرى
صِنفكروموسومات كبيرةالكروموسومات الوسيطةالميكروكروموسومات
التريبانوسوما البروسية116≈100
الحمام المنزلي [ 90 ]18–59-63
دجاج [ 91 ]8كروموسومان جنسيان60

تمتلك جميع أفراد النوع الواحد من حقيقيات النوى نفس عدد الكروموسومات النووية. أما كروموسومات حقيقيات النوى الأخرى، مثل الكروموسومات الميتوكوندرية والكروموسومات الصغيرة الشبيهة بالبلازميدات، فهي أكثر تنوعًا في العدد، وقد يصل عددها إلى الآلاف في الخلية الواحدة.

مناطق الكروموسومات البشرية الـ 23 خلال الطور التمهيدي في الخلايا الليفية

تمتلك الأنواع التي تتكاثر لا جنسياً مجموعة واحدة من الكروموسومات المتطابقة في جميع خلايا الجسم. ومع ذلك، يمكن أن تكون الأنواع التي تتكاثر لا جنسياً أحادية المجموعة الكروموسومية أو ثنائية المجموعة الكروموسومية.

تمتلك الكائنات الحية التي تتكاثر جنسيًا خلايا جسدية ثنائية المجموعة الكروموسومية [2n]، أي تحتوي على مجموعتين من الكروموسومات (23 زوجًا في الإنسان)، مجموعة من الأم ومجموعة من الأب. أما الأمشاج (الخلايا التناسلية) فهي أحادية المجموعة الكروموسومية [n]، أي تحتوي على مجموعة واحدة من الكروموسومات. تُنتَج الأمشاج عن طريق الانقسام الاختزالي لخلية جرثومية ثنائية المجموعة الكروموسومية، حيث يمكن للكروموسومات المتطابقة للأب والأم أن تتبادل أجزاءً صغيرة منها ( العبور الكروموسومي )، مما يُنتج كروموسومات جديدة لا تُورَث من أحد الأبوين فقط. وعندما يندمج مشيج ذكري مع مشيج أنثوي أثناء الإخصاب ، يتكون كائن حي جديد ثنائي المجموعة الكروموسومية.

بعض أنواع الحيوانات والنباتات متعددة الصيغ الصبغية [Xn]، أي أنها تحتوي على أكثر من مجموعتين من الكروموسومات المتماثلة . وتُعدّ محاصيل مهمة كالتبغ والقمح متعددة الصيغ الصبغية في كثير من الأحيان، مقارنةً بأسلافها. يحتوي القمح على سبعة كروموسومات في الصيغة الصبغية الأحادية، وهو عدد لا يزال موجودًا في بعض الأصناف المزروعة وكذلك في أسلافه البرية. أما أنواع قمح المعكرونة والخبز الأكثر شيوعًا فهي متعددة الصيغ الصبغية، إذ تحتوي على 28 كروموسومًا (رباعي الصيغة الصبغية) و42 كروموسومًا (سداسي الصيغة الصبغية)، مقارنةً بـ 14 كروموسومًا (ثنائي الصيغة الصبغية) في القمح البري. [ 92 ]

في بدائيات النوى

تحتوي أنواع بدائيات النوى عمومًا على نسخة واحدة من كل كروموسوم رئيسي، لكن معظم الخلايا تستطيع البقاء بسهولة بوجود نسخ متعددة. [ 93 ] على سبيل المثال، تحتوي بكتيريا بوخنيرا ، وهي كائن حي متكافل مع حشرات المن ، على نسخ متعددة من كروموسومها، تتراوح من 10 إلى 400 نسخة لكل خلية. [ 94 ] مع ذلك، في بعض البكتيريا الكبيرة، مثل إيبولوبيسيوم فيشيلسوني، قد يصل عدد نسخ الكروموسوم إلى 100,000 نسخة. [ 95 ] البلازميدات والكروموسومات الصغيرة الشبيهة بالبلازميدات، كما هو الحال في حقيقيات النوى، شديدة التباين في عدد النسخ. يتحدد عدد البلازميدات في الخلية بشكل شبه كامل بمعدل انقسام البلازميد  - فالانقسام السريع يؤدي إلى عدد نسخ كبير.

انظر أيضاً

ملاحظات ومراجع

  1. ↑ هاموند سي إم، ستروم سي بي، هوانغ إتش، باتيل دي جيه، غروث إيه (مارس 2017). "شبكات بروتينات مرافقة الهيستون التي تُشكّل وظيفة الكروماتين" . مجلة نيتشر ريفيوز. بيولوجيا الخلية الجزيئية . 18 (3): 141-158 . doi : 10.1038/nrm.2016.159 . PMC 5319910. PMID 28053344 .  
  2. ↑ ويلسون، جون (2002). البيولوجيا الجزيئية للخلية: منهج المشكلات . نيويورك: جارلاند ساينس. ISBN 978-0-8153-3577-1.
  3. ↑ بونيف، بويان؛ كافالي، جياكومو (14 أكتوبر 2016). "تنظيم ووظيفة الجينوم ثلاثي الأبعاد". مجلة Nature Reviews Genetics . 17 (11): 661-678 . doi : 10.1038/nrg.2016.112 . hdl : 2027.42 / 151884 . PMID 27739532. S2CID 31259189 .  
  4. ↑ ألبرتس ب، براي د، هوبكن ك، جونسون أ، لويس ج، راف م، روبرتس ك، والتر ب (2014). علم الأحياء الخلوي الأساسي (الطبعة الرابعة ). نيويورك، نيويورك، الولايات المتحدة الأمريكية: جارلاند ساينس. الصفحات 621-626 . ISBN   978-0-8153-4454-4.
  5. 1 2 شلايدن، إم جيه (1847). أبحاث مجهرية حول التوافق في بنية ونمو الحيوانات والنباتات . طُبع لصالح جمعية سايدنهام.
  6. ↑ أنتونين دبليو، نيومان إتش (يونيو 2016). "تكثيف الكروموسومات وفك تكثيفها أثناء الانقسام المتساوي" (ملف PDF) . الرأي الحالي في بيولوجيا الخلية . 40 : 15-22 . doi : 10.1016/j.ceb.2016.01.013 . PMID 26895139 . 
  7. ↑ جونز، دانيال (2003) [1917]. بيتر روتش؛ جيمس هارتمان؛ جين سيتر (محررون). قاموس النطق الإنجليزي . كامبريدج: مطبعة جامعة كامبريدج . ISBN 978-3-12-539683-8.
  8. ↑ "الكروموسوم" . قاموس Merriam-Webster.com . Merriam-Webster. OCLC 1032680871 . 
  9. ↑ "الكروموسوم، اسم. المعاني، أصل الكلمة والمزيد" . قاموس أكسفورد الإنجليزي .
  10. ↑ كوكس، إتش جيه (1925). الأصباغ البيولوجية: دليل عن طبيعة واستخدامات الأصباغ المستخدمة في المختبر البيولوجي . لجنة توحيد الأصباغ البيولوجية.
  11. ^ فالدير-هارتز (1888). "Über Karyokinese und ihre Beziehungen zu den Befruchtungsvorgängen". أرشيف التشريح المجهري وميكانيكا التطور . 32 : 27.
  12. ↑ غارباري ف، بيديني ج، بيروزي ل (2012). "أعداد الكروموسومات في النباتات الإيطالية: من مؤسسة كاريولوجيا إلى الوقت الحاضر" . كاريولوجيا - المجلة الدولية لعلم الخلايا، وعلم تصنيف الخلايا، وعلم الوراثة الخلوية . 65 (1): 65-66 . doi : 10.1080/00087114.2012.678090 . S2CID 83748967 . 
  13. ↑ بيروزي ل، غارباري ف، بيديني ج (2012). "اتجاهات جديدة في علم الوراثة الخلوية وعلم الأجنة الخلوية للنباتات: إهداء إلى ذكرى إميليو باتاليا" . أنظمة النبات الحيوية . 146 (3): 674-675 . Bibcode : 2012PBios.146..674P . doi : 10.1080/11263504.2012.712553 . S2CID 83749502 . 
  14. ↑ باتاليا، إميليو (2009). "الكاريونيم بديل للكروموسوم وتسمية كاريولوجية جديدة" (ملف PDF) . كاريولوجيا - المجلة الدولية لعلم الخلايا، علم تصنيف الخلايا . 62 (4): 1-80 . تاريخ الاسترجاع: 6 نوفمبر 2017 .
  15. ↑ فوكين إس آي (2013). "أوتو بوتشلي (1848-1920) أين سننحني؟" (ملف PDF) . علم الأوليات . 8 (1): 22-35 . مؤرشف من الأصل (ملف PDF) في 21 أبريل 2021.
  16. ↑ مادرسباشر، فلوريان (2008). "ثيودور بوفيري والتجربة الطبيعية" . علم الأحياء الحالي . 18 (7): R279– R286 . Bibcode : 2008CBio...18.R279M . doi : 10.1016/j.cub.2008.02.061 . PMID 18397731. S2CID 15479331 .  
  17. ↑ كارلسون، إيلوف أ. (2004). إرث مندل: أصل علم الوراثة الكلاسيكي (ملف PDF) . كولد سبرينغ هاربور، نيويورك: مطبعة مختبر كولد سبرينغ هاربور. ص 88. ISBN  978-0-87969-675-7.
  18. ↑ ويلسون، إي بي (1925). الخلية في النمو والوراثة ، الطبعة الثالثة. ماكميلان، نيويورك. ص 923.
  19. ↑ ماير، إي. (1982). نمو الفكر البيولوجي . هارفارد. ص 749. ISBN 9780674364462
  20. ↑ غارتلر، ستانلي م. (1 أغسطس 2006). "عدد الكروموسومات لدى البشر: تاريخ موجز". مجلة Nature Reviews Genetics . 7 (8): 655-660 . doi : 10.1038/nrg1917 . PMID 16847465. S2CID 21365693 .  
  21. ↑ ثانبيشلر م، شابيرو ل (نوفمبر 2006). "تنظيم الكروموسومات وانفصالها في البكتيريا". مجلة البيولوجيا التركيبية . 156 (2): 292-303 . doi : 10.1016/j.jsb.2006.05.007 . PMID 16860572 . 
  22. ↑ فان لوفين جيه تي، مايستر آر سي، سيمون سي، ماكوتشون جيه بي (سبتمبر 2014). "التطور النوعي المتجاور في بكتيريا تكافلية داخلية ينتج عنه جينومان بوظائف جينوم واحد" . مجلة الخلية . 158 (6): 1270-1280 . doi : 10.1016/j.cell.2014.07.047 . PMID 25175626. S2CID 11839535 .  
  23. ↑ ماكوتشون، جيه بي، وفون دولين، سي دي (أغسطس 2011). "شبكة أيضية مترابطة في التكافل المتداخل لحشرات البق الدقيقي" . علم الأحياء الحالي . 21 (16): 1366-1372 . رمز Bibcode : 2011CBio...21.1366M . doi : 10.1016/j.cub.2011.06.051 . PMC 3169327. PMID 21835622 .  
  24. ↑ هان ك، لي زد إف، بينغ ر، تشو إل بي، تشو تي، وانغ إل جي، لي إس جي، تشانغ إكس بي، هو دبليو، وو زد إتش، تشين إن، لي واي زد (2013). "توسع غير عادي لجينوم Sorangium cellulosum من بيئة قلوية" . التقارير العلمية . 3 2101. Bibcode : 2013NatSR...3.2101H . doi : 10.1038/srep02101 . PMC 3696898. PMID 23812535 .  
  25. ↑ هينيبوش ج، تيلي ك (ديسمبر 1993). " البلازميدات والكروموسومات الخطية في البكتيريا" . علم الأحياء الدقيقة الجزيئي . 10 (5): 917-22 . doi : 10.1111/j.1365-2958.1993.tb00963.x . PMID 7934868. S2CID 23852021 .  
  26. ↑ توشون، ماري؛ روشا، إدواردو بي سي (يناير 2016). "التطور المشترك لتنظيم وبنية الجينومات بدائية النواة" . مجلة كولد سبرينغ هاربور لوجهات نظر في علم الأحياء . 8 (1) a018168. doi : 10.1101/cshperspect.a018168 . ISSN 1943-0264 . PMC 4691797. PMID 26729648 .   
  27. ↑ كيلمان إل إم، كيلمان زد (سبتمبر 2004). "أصول متعددة للتضاعف في العتائق". اتجاهات في علم الأحياء الدقيقة . 12 (9): 399-401 . doi : 10.1016/j.tim.2004.07.001 . PMID 15337158 . 
  28. ↑ ثانبيشلر م، وانغ س س، شابيرو ل (أكتوبر 2005). "النواة البكتيرية: بنية شديدة التنظيم وديناميكية" . مجلة الكيمياء الحيوية الخلوية . 96 (3): 506-21 . doi : 10.1002/jcb.20519 . PMID 15988757. S2CID 25355087 .  
  29. ↑ لي تي بي، إيماكاييف إم في، ميرني إل إيه، لاوب إم تي (نوفمبر 2013). "رسم خرائط عالية الدقة للتنظيم المكاني لكروموسوم بكتيري" . مجلة ساينس . 342 (6159): 731-734 . Bibcode : 2013Sci...342..731L . doi : 10.1126/science.1242059 . PMC 3927313. PMID 24158908 .  
  30. ↑ ساندمان ك، بيريرا إس إل، ريف جيه إن (ديسمبر 1998). "تنوع البروتينات الكروموسومية بدائية النواة وأصل النيوكليوسوم" . علوم الحياة الخلوية والجزيئية . 54 (12): 1350-1364 . doi : 10.1007/s000180050259 . PMC 11147202. PMID 9893710. S2CID 21101836 .   
  31. ↑ ساندمان ك، ريف جيه إن (مارس 2000). "بنية وعلاقات وظيفية للهستونات والنيوكليوسومات في العتائق وحقيقيات النوى". أرشيف علم الأحياء الدقيقة . 173 (3): 165-169 . Bibcode : 2000ArMic.173..165S . doi : 10.1007 /s002039900122 . PMID 10763747. S2CID 28946064 .  
  32. ↑ بيريرا إس إل، غرايلينغ آر إيه، لورز آر، ريف جيه إن (نوفمبر 1997). "النيوكليوسومات الأثرية" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 94 (23): 12633-12637 . Bibcode : 1997PNAS...9412633P . doi : 10.1073/pnas.94.23.12633 . PMC 25063. PMID 9356501 .  
  33. ↑ جونسون، جيه إي، وشيو، دبليو (أبريل 2000). "بنية الفيروسات والجسيمات الشبيهة بالفيروسات". الرأي الحالي في علم الأحياء البنيوي . 10 (2): 229-35 . doi : 10.1016/S0959-440X(00)00073-7 . PMID 10753814 . 
  34. 1 2 3 4 كوبر، جي إم (2019). الخلية ( الطبعة الثامنة). مطبعة جامعة أكسفورد . ISBN  978-1-60535-707-2.
  35. ^ بونبيرم، راوين؛ تاكاتا، هيدياكي؛ هامانو، توهرو؛ ماتسودا، أتسوشي؛ أوشياما، سوسومو؛ هيروكا، ياسوشي؛ فوكوي ، كيتشي (1 يوليو 2015). "سقالة الكروموسوم عبارة عن مجموعة مزدوجة من بروتينات السقالة" . التقارير العلمية . 5 (1) 11916. بيب كود : 2015NatSR...511916P . دوى : 10.1038 / srep11916 . بمك 4487240 . بميد 26132639 .  
  36. ↑ لوديش، يو إتش؛ لوديش، إتش؛ بيرك، إيه؛ كايزر، سي إيه؛ كايزر، سي؛ كايزر، يو سي إيه؛ كريجر، إم؛ سكوت، إم بي؛ بريتشر، إيه؛ بلوغ، إتش؛ وآخرون (2008). بيولوجيا الخلية الجزيئية . دبليو إتش فريمان. ISBN 978-0-7167-7601-7.
  37. ↑ " رسم خرائط الكروموسومات: مخططات الكروموسومات " - مؤسسة نيتشر التعليمية - 13 أغسطس 2013
  38. ↑ ناوموفا ن، إيماكاييف م، فودنبرغ ج، زان ي، لاجوي ب ر، ميرني ل أ، ديكر ج (نوفمبر 2013). " تنظيم الكروموسوم الانقسامي" . مجلة ساينس . 342 (6161): 948-953 . Bibcode : 2013Sci...342..948N . doi : 10.1126/science.1236083 . PMC 4040465. PMID 24200812 .  
  39. ↑ محررو بريتانيكا. "الكروموسوم الجنسي". موسوعة بريتانيكا، 3 ديسمبر 2025، https://www.britannica.com/science/sex-chromosome . تاريخ الوصول: 10 يناير 2026.
  40. ↑ Vega.sanger.ad.uk ، جميع البيانات في هذا الجدول مستمدة من قاعدة البيانات هذه، 11 نوفمبر 2008.
  41. ↑ "متصفح جينوم Ensembl 71: الإنسان العاقل - ملخص الكروموسومات - الكروموسوم 1: 1-1,000,000" . apr2013.archive.ensembl.org . تم الاطلاع عليه بتاريخ 11 أبريل 2016 .
  42. ↑ "خريطة الكروموسومات". الجينات والأمراض . بيثيسدا، ماريلاند: المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية. 1998.
  43. ↑ ألوان كل صف تتطابق مع ألوان الكروموسوم الكروموسومي (انظر قسم النمط الكروموسومي)
  44. ↑ إروينسياه، ر.؛ رياندي؛ نورجهاني، م. (2017). "أهمية أنشطة تحليل الكروموسومات البشرية في ضوء مفهوم الطفرة في مقرر علم الوراثة. سلسلة مؤتمرات IOP" . علوم وهندسة المواد . doi : 10.1088/1757-899x/180/1/012285 . S2CID 90739754 . 
  45. ↑ وايت، إم جيه دي (1973). الكروموسومات ( الطبعة السادسة). لندن: تشابمان وهول، توزيع هالستيد برس، نيويورك. ص 28. ISBN   978-0-412-11930-9.
  46. ^ فون وينيوارتر إتش (1912). "دراسات حول الحيوانات المنوية البشرية". أرشيف علم الأحياء . 27 (93): 147 – 9.
  47. ↑ بينتر تي إس (1922). "تكوين الحيوانات المنوية عند الإنسان". أبحاث التشريح 23 : 129.
  48. ↑ بينتر، ثيوفيلوس س. (أبريل 1923). "دراسات في تكوين الحيوانات المنوية لدى الثدييات. الجزء الثاني: تكوين الحيوانات المنوية لدى الإنسان". مجلة علم الحيوان التجريبي . 37 (3): 291-336 . Bibcode : 1923JEZ....37..291P . doi : 10.1002/jez.1400370303 .
  49. ↑ تيو جيه إتش، ليفان أ (1956). "عدد كروموسومات الإنسان" . الوراثة . 42 ( 1-2 ): 723-724 . doi : 10.1111/j.1601-5223.1956.tb03010.x . hdl : 10261/15776 . PMID 345813 . 
  50. ↑ فورد ، سي إي، وهامرتون، جيه إل (نوفمبر 1956). "كروموسومات الإنسان". مجلة نيتشر . 178 (4541): 1020-1023 . رمز Bibcode : 1956Natur.178.1020F . doi : 10.1038/1781020a0 . PMID 13378517. S2CID 4155320 .  
  51. ↑ هسو تي سي (1979) علم الوراثة الخلوية البشرية والثديية: منظور تاريخي . سبرينغر-فيرلاغ، نيويورك . ISBN 9780387903644ص 10: "من المدهش أنه [الرسام] اقترب حتى من ذلك!"
  52. ↑ "التشوهات الكروموسومية" ، فهم علم الوراثة: دليل نيويورك، منطقة وسط المحيط الأطلسي للمرضى والمتخصصين في الرعاية الصحية ، التحالف الوراثي، 8 يوليو 2009 ، تم الاطلاع عليه في 27 سبتمبر 2023
  53. ↑ سانتاغيدا إس، آمون أ (أغسطس 2015). "الآثار قصيرة وطويلة المدى لانفصال الكروموسومات غير الصحيح والاختلال الصبغي" (ملف PDF) . مجلة Nature Reviews. علم الأحياء الخلوي الجزيئي . 16 (8): 473-485 . doi : 10.1038/nrm4025 . hdl : 1721.1/117201 . PMID 26204159. S2CID 205495880 .  
  54. ↑ "الاضطرابات الوراثية" . medlineplus.gov . تم الاطلاع عليه بتاريخ 27 أبريل 2022 .
  55. ↑ لاكي، إيه إي؛ موزيو، إم آر (2025). "متلازمة دي جورج" . www.ncbi.nlm.nih.gov . PMID 31747205. تاريخ الاسترجاع: 8 أغسطس 2023 . 
  56. ↑ ميلر، ك. ر. (2000). "الفصل 9-3". علم الأحياء ( الطبعة الخامسة). أبر سادل ريفر، نيو جيرسي: برنتيس هول. الصفحات 194-195 . ISBN   978-0-13-436265-6.
  57. ↑ "ما هو التثلث الصبغي 18؟" . مؤسسة التثلث الصبغي 18. مؤرشف من الأصل في 30 يناير 2017. تم الاطلاع عليه في 4 فبراير 2017 .
  58. ↑ "حذف طرفي" . الشبكة الأوروبية للكروموسوم 11. مؤرشف من الأصل في 15 ديسمبر 2023. تم الاسترجاع في 20 فبراير 2023 .
  59. ↑ تيمبلادو سي، أوروز إل، إستوب إيه (أكتوبر 2013). "رؤى جديدة حول أصل وأهمية اختلال الصيغة الصبغية في الحيوانات المنوية البشرية". التكاثر البشري الجزيئي . 19 (10): 634-43 . doi : 10.1093/molehr/gat039 . PMID 23720770 . 
  60. ↑ شي كيو، كو إي، باركلي إل، هوانغ تي، رادمايكر إيه، مارتن آر (أغسطس 2001). "تدخين السجائر واختلال الصيغة الصبغية في الحيوانات المنوية البشرية". التكاثر والتطور الجزيئي . 59 (4): 417-21 . doi : 10.1002/mrd.1048 . PMID 11468778. S2CID 35230655 .  
  61. ↑ روبس ج، لوي إكس، مور د، بيرو إس، سلوت في، إيفنسون د، سيلفان إس جي، ويروبيك إيه جيه (أكتوبر 1998). "يرتبط تدخين السجائر بزيادة اختلال الصيغة الصبغية للحيوانات المنوية لدى المراهقين الذكور" . الخصوبة والعقم . 70 (4): 715-23 . doi : 10.1016/S0015-0282(98)00261-1 . PMID 9797104 . 
  62. ↑ شينغ سي، ماركيتي إف، لي جي، ويلدون آر إتش، كورتوفيتش إي، يونغ إس، شميد تي إي، تشانغ إل، رابابورت إس، وايدياناثا إس، ويروبيك إيه جيه، إسكنازي بي (يونيو 2010). "التعرض للبنزين بالقرب من الحد المسموح به في الولايات المتحدة يرتبط باختلال الصيغة الصبغية للحيوانات المنوية" . مجلة منظورات الصحة البيئية . 118 (6): 833-839 . Bibcode : 2010EnvHP.118..833X . doi : 10.1289/ehp.0901531 . PMC 2898861. PMID 20418200 .  
  63. ↑ شيا ي، بيان كيو، شو إل، تشنغ إس، سونغ إل، ليو جيه، وو دبليو، وانغ إس، وانغ إكس (أكتوبر 2004). "التأثيرات السامة للجينات على الحيوانات المنوية البشرية لدى عمال مصانع المبيدات المعرضين للفينفاليرات". علم السموم . 203 ( 1-3 ): 49-60 . Bibcode : 2004Toxgy.203...49X . doi : 10.1016/j.tox.2004.05.018 . PMID 15363581. S2CID 36073841 .  
  64. ↑ شيا ي، تشنغ س، بيان كيو، شو إل، كولينز إم دي، تشانغ إتش سي، سونغ إل، ليو جيه، وانغ إس، وانغ إكس (مايو 2005). "التأثيرات السامة للجينات على الحيوانات المنوية لدى العمال المعرضين للكاربارييل" . العلوم السمية . 85 (1): 615-23 . doi : 10.1093/toxsci/kfi066 . PMID 15615886 . 
  65. ^ جوفرنيني إل، غيرانتي سي، دي ليو في، بوشي إل، لودي أ، جوري إم، أورفيتو آر، بيومبوني بي (نوفمبر 2015). "اختلال الصيغة الصبغية الكروموسومية وتفتيت الحمض النووي للحيوانات المنوية البشرية من المرضى المعرضين للمركبات المشبعة بالفلور" . الذكورة . 47 (9): 1012– 9. دوى : 10.1111/and.12371 . اتش دي ال : 11365/982323 . بميد 25382683 . S2CID 13484513 .  
  66. ^ شاو، يانغيانغ؛ لو نينغ. وو، تشنفانج؛ كاي، تشن. وانغ، شانشان؛ تشانغ، لينغ لي؛ تشو، فان؛ شياو، شيجون. ليو، لين؛ تسنغ، شياوفى. تشنغ ، هواجون (أغسطس 2018). "إنشاء خميرة وظيفية أحادية الكروموسوم" . طبيعة . 560 (7718): 331–335 . بيب كود : 2018Natur.560..331S . دوى : 10.1038/s41586-018-0382-x . ردمك 1476-4687 . بميد 30069045 . S2CID 51894920 .   
  67. ↑ أرمسترونغ إس جيه، جونز جي إتش (يناير 2003). "علم الخلية الانقسامي وسلوك الكروموسومات في نبات رشاد أذن الفأر البري" . مجلة علم النبات التجريبي . 54 (380): 1-10 . doi : 10.1093/jxb/54.380.1 . PMID 12456750 . 
  68. ↑ جيل، بي إس، وكيمبر، جي (أبريل 1974). "النمط النووي لنبات الجاودار المصبوغ بصبغة جيمسا سي" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 71 (4): 1247-1249 . Bibcode : 1974PNAS...71.1247G . doi : 10.1073/pnas.71.4.1247 . PMC 388202. PMID 4133848 .  
  69. 1 2 3 دوبكوفسكي ج، لو إم سي، تشونغ جي واي، برانستيتر ر، ديساي أ، كيليان أ، كلاينهوفس أ، دفوراك ج (يونيو 1996). "الخريطة الجينية للقمح ثنائي الصبغيات، تريتيكوم مونوكوكوم إل، ومقارنتها بخرائط هورديوم فولغار إل" . علم الوراثة . 143 (2): 983-99 . doi : 10.1093/genetics/143.2.983 . PMC 1207354. PMID 8725244 .  
  70. ↑ كاتو أ، لامب جيه سي، بيرشلر جيه إيه (سبتمبر 2004). "تلوين الكروموسومات باستخدام تسلسلات الحمض النووي المتكررة كمجسات لتحديد الكروموسومات الجسدية في الذرة" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 101 (37): 13554-13559 . Bibcode : 2004PNAS..10113554K . doi : 10.1073/pnas.0403659101 . PMC 518793. PMID 15342909 .  
  71. ↑ كينتون أ، باروكوني أ.س، غليبا ي.ي، بينيت م.د (أغسطس 1993). "توصيف جينوم نبات التبغ (Nicotiana tabacum L.) باستخدام علم الوراثة الخلوية الجزيئية". علم الوراثة الجزيئية والعامة . 240 (2): 159-169 . doi : 10.1007/BF00277053 . PMID 8355650. S2CID 6953185 .  
  72. ↑ ليتش، آي جيه، سولتيس، دي إي، سولتيس، بي إس ، بينيت، إم دي (يناير 2005). "تطور كميات الحمض النووي عبر النباتات البرية (النباتات الجنينية)" . حوليات علم النبات . 95 (1): 207-217 . doi : 10.1093/aob/mci014 . PMC 4246719. PMID 15596468 .  
  73. ^ أمباريش، سي إن؛ سريدهار، KR (2014). "الملاحظات الخلوية والكاريولوجية على اثنين من الديدان الألفية العملاقة المستوطنة Arthrosphaera (Pocock 1895) (Diplopoda: Sphaerotheriida) في منطقة غاتس الغربية في الهند" . كاريولوجيا . 67 (1): 49-56 . دوى : 10.1080/00087114.2014.891700 . S2CID 219554731 . 
  74. ↑ فيتوري ر، كولومبا م س، بيروني أ م، ماندريولي م (2002). "التموضع المشترك للحمض النووي الريبوزي (18S–28S و5S) والارتباط بين جينات الريبوسوم وتسلسل التيلومير (TTAGGG)(n) في دودة الأرض، أوكتودريلوس كومبلاناتوس (الحلقيات: قليلات الأشواك: ديدان الأرض)، كما كُشِف عنه بواسطة التهجين الفلوري في الموقع أحادي اللون وثنائي اللون" . مجلة الوراثة . 93 (4): 279–82 . doi : 10.1093/jhered/93.4.279 . hdl : 11380/22325 . PMID 12407215 . 
  75. ↑ ني و، وانغ ج، أوبراين ب.س، فو ب، يينغ ت، فيرغسون-سميث م.أ، يانغ ف (2002). "التطور الجيني للقطط المنزلية، والباندا الحمراء، وخمسة أنواع من فصيلة ابن عرس، كما كُشِف عنه من خلال التلوين المقارن للكروموسومات وتقنية التلوين G". أبحاث الكروموسومات . 10 (3): 209-222 . doi : 10.1023/A:1015292005631 . PMID 12067210. S2CID 9660694 .  
  76. 1 2 رومانينكو إس إيه، بيرلمان بي إل، سيردوكوفا إن إيه، تريفونوف في إيه، بيلتويفا إل إس، وانغ جيه، لي تي، ني دبليو، أوبراين بي سي، فولوبويف في تي، ستانيون آر، فيرغسون-سميث إم إيه، يانغ إف، غرافوداتسكي إيه إس (ديسمبر 2006). "تلوين الكروموسومات المتبادل بين ثلاثة أنواع من القوارض المختبرية". جينوم الثدييات . 17 (12): 1183-92 . doi : 10.1007/s00335-006-0081-z . PMID 17143584. S2CID 41546146 .  
  77. 1 2 بينتر، تي إس (مارس 1928). "مقارنة بين كروموسومات الجرذ والفأر مع الإشارة إلى مسألة تماثل الكروموسومات في الثدييات" . علم الوراثة . 13 (2): 180-189 . doi : 10.1093/genetics/13.2.180 . PMC 1200977. PMID 17246549 .  
  78. ^ Hayes H، Rogel-Gaillard C، Zijlstra C، De Haan NA، Urien C، Bourgeaux N، Bertaud M، Bosma AA (2002). “إنشاء تسمية النمط النووي للأرنب ذات النطاق R عن طريق توطين FISH لـ 23 جينًا خاصًا بالكروموسوم على كل من الكروموسومات ذات النطاق G و R”. أبحاث الوراثة الخلوية والجينوم . 98 ( 2 – 3): 199 – 205. دوى : 10.1159/000069807 . بميد 12698004 . S2CID 29849096 .  
  79. ↑ "علم الوراثة لسمكة الجوبي، وهي من أشهر أسماك الزينة في أحواض السمك" . مؤرشف من الأصل بتاريخ 31 مايو 2023. تم الاطلاع عليه بتاريخ 6 ديسمبر 2009 .
  80. 1 2 دي غروشي ج (أغسطس 1987). " التطور الجيني للكروموسومات لدى الإنسان والقردة العليا وقرود العالم القديم". جينيتيكا . 73 ( 1-2 ): 37-52 . doi : 10.1007/bf00057436 . PMID 3333352. S2CID 1098866 .  
  81. ↑ روبنسون تي جيه، يانغ إف، هاريسون دبليو آر (2002). "تلوين الكروموسومات يُحسّن تاريخ تطور الجينوم في الأرانب البرية والأرانب (رتبة الأرنبيات)". أبحاث علم الوراثة الخلوية والجينوم . 96 ( 1-4 ): 223-227 . doi : 10.1159/000063034 . PMID 12438803. S2CID 19327437 .  
  82. ↑ تشابمان، جيه. إيه.، وفلوكس، جيه. إي. (1990)، "القسم 4.W4"، الأرانب البرية والأرانب والبيكا: دراسة الحالة وخطة عمل الحفظ ، الصفحات 61-94 ، ISBN  978-2-8317-0019-9
  83. ^ فيتوري آر، ليبرتيني أ، سينيو إل، سباراسيو الأول، لانينو أ، جريجوريني أ، كولومبا م (2005). “علم الوراثة الخلوية للقواقع الأرضية Cantareus aspersus و C. mazzullii (Mollusca: Gastropoda: Pulmonata)”. ميكرون . 36 (4): 351– 7. دوى : 10.1016/j.micron.2004.12.010 . بميد 15857774 . 
  84. ↑ ياسوكوتشي واي، أشاكوماري إل إيه، بابا كيه، يوشيدو إيه، ساهارا كيه (يوليو 2006). "خريطة متكاملة من الجيل الثاني لدودة القز تكشف عن الترتيب الجيني المحفوظ بين حشرات حرشفية الأجنحة" . علم الوراثة . 173 (3): 1319-28 . doi : 10.1534/genetics.106.055541 . PMC 1526672. PMID 16547103 .  
  85. ↑ هوك إم إل، كوماموتو إيه تي، غالاغر دي إس، بنيرشكي كيه (2001). "علم الوراثة الخلوية المقارن للفيل الأفريقي (لوكسودونتا أفريكانا) والفيل الآسيوي (إليفاس ماكسيموس)". علم الوراثة الخلوية وعلم الوراثة الخلوية . 93 ( 3-4 ): 249-252 . doi : 10.1159/000056992 . PMID 11528120. S2CID 23529399 .  
  86. ↑ سيمبا يو، أوميدا واي، شيبويا واي، أوكابي إتش، تاناسي إس، ياماموتو تي (أكتوبر 2004). "البنى الأولية للكينينوجينات ذات الوزن الجزيئي العالي والمنخفض في خنازير غينيا". علم المناعة الدوائية الدولي . 4 ( 10-11 ): 1391-1400 . doi : 10.1016/j.intimp.2004.06.003 . PMID 15313436 . 
  87. ↑ واين آر كيه، أوستراندر إي إيه (مارس 1999). "أصل وتنوع وبنية جينوم الكلب المنزلي". مقالات بيولوجية . 21 (3): 247-257 . doi : 10.1002/(SICI)1521-1878(199903)21:3 < 247::AID - BIES9 > 3.0.CO ; 2-Z . PMID 10333734. S2CID 5547543 .  
  88. ↑ سيوداد ج، سيد إي، فيلاسكو أ، لارا جيه إم، أيجون ج، أورفاو أ (مايو 2002). "قياس محتوى الحمض النووي للخلايا ثنائية الصيغة الصبغية G0/G1 من ثلاثة أنواع مختلفة من الأسماك العظمية باستخدام قياس التدفق الخلوي". قياس التدفق الخلوي . 48 (1): 20-25 . doi : 10.1002/cyto.10100 . PMID 12116377 . 
  89. ↑ بيرت ، د. و. (2002). "أصل وتطور الكروموسومات الدقيقة في الطيور". أبحاث علم الوراثة الخلوية والجينوم . 96 ( 1-4 ): 97-112 . doi : 10.1159/000063018 . PMID 12438785. S2CID 26017998 .  
  90. ↑ إيتوه م، إيكوتشي ت، شيمبا هـ، موري م، ساساكي م، ماكينو س (1969). "دراسة مقارنة للنمط النووي في أربعة عشر نوعًا من الطيور" . المجلة اليابانية لعلم الوراثة . 44 (3): 163-170 . doi : 10.1266/jjg.44.163 .
  91. ↑ سميث ج، بيرت د.و. (أغسطس 1998). "معايير جينوم الدجاج (Gallus gallus)". علم الوراثة الحيوانية . 29 (4): 290-294 . doi : 10.1046/j.1365-2052.1998.00334.x . PMID 9745667 . 
  92. ^ ساكامورا، تيتسو (1918). "التحليل الدقيق حول Chromosomenzahlen und die Verwandtschaftsverhältnisse der Triticum-Arten" . شوكوبوتسوجاكو زاشي . 32 (379): 150– 3. دوى : 10.15281/jplantres1887.32.379_150 .
  93. ↑ شارلبوا آر إل (محرر) 1999. تنظيم جينوم بدائيات النوى . مطبعة الجمعية الأمريكية لعلم الأحياء الدقيقة، واشنطن العاصمة.
  94. ↑ كوماكي ك، إيشيكاوا هـ (مارس 2000). "يختلف عدد النسخ الجينية للبكتيريا التكافلية داخل الخلايا في حشرات المنّ استجابةً لمرحلة النمو وشكل العائل". الكيمياء الحيوية الجزيئية للحشرات . 30 (3): 253-258 . Bibcode : 2000IBMB...30..253K . doi : 10.1016/S0965-1748(99)00125-3 . PMID 10732993 . 
  95. ↑ ميندل، جيه إي، كليمنتس، كيه دي، تشوات، جيه إتش، أنجرت، إي آر (مايو 2008). " تعدد الصيغ الصبغية الشديد في بكتيريا كبيرة" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 105 (18): 6730-6734 . Bibcode : 2008PNAS..105.6730M . doi : 10.1073/pnas.0707522105 . PMC 2373351. PMID 18445653 .