داء الكريات المنجلية

مرض فقر الدم المنجلي ، أو ببساطة فقر الدم المنجلي ، هو مجموعة من اضطرابات الدم الوراثية المرتبطة بالهيموجلوبين . [ 2 ] ينجم هذا المرض عن خلل في بروتين الهيموجلوبين، وهو البروتين الناقل للأكسجين الموجود في خلايا الدم الحمراء . [ 2 ] يؤدي هذا الخلل إلى اتخاذ خلايا الدم الحمراء شكلاً منجلياً غير طبيعي في بعض الحالات. وبهذا الشكل، لا تستطيع الخلايا أن تتشكل أثناء مرورها عبر الشعيرات الدموية ، مما يسبب انسدادها. [ 2 ]

تبدأ مشاكل مرض فقر الدم المنجلي عادةً في عمر 5 إلى 6 أشهر تقريبًا. [ 1 ] قد تظهر عدة مشاكل صحية، مثل نوبات الألم (المعروفة بأزمة فقر الدم المنجلي ) في المفاصل، وفقر الدم ، وتورم اليدين والقدمين، والالتهابات البكتيرية ، والدوخة [ 10 والسكتة الدماغية . [ 1 ] يزداد احتمال ظهور أعراض حادة، بما في ذلك الألم المزمن، مع التقدم في السن. [ 2 ] بدون علاج، نادرًا ما يصل المصابون بمرض فقر الدم المنجلي إلى سن البلوغ، ولكن مع الرعاية الصحية الجيدة، يتراوح متوسط ​​العمر المتوقع بين 58 و66 عامًا. [ 11 ] [ 12 ] يتأثر جميع الأعضاء الرئيسية بمرض فقر الدم المنجلي. يمكن أن تتضرر الكبد والقلب والكلى والرئتين والمرارة والعينين والعظام والمفاصل بسبب الخلايا المنجلية غير الطبيعية وعدم قدرتها على التدفق عبر الأوعية الدموية الصغيرة. [ 13 ]

يحدث مرض فقر الدم المنجلي عندما يرث الشخص نسختين غير طبيعيتين من جين بيتا غلوبين المسؤول عن إنتاج الهيموغلوبين، واحدة من كل والد. [ 14 ] يُنتج الجين غير الطبيعي هيموغلوبين S (HbS) الذي يُغير خصائص خلايا الدم الحمراء . [ 2 ] تحدث نوبة فقر الدم المنجلي عندما تتحول خلايا الدم الحمراء من شكلها الطبيعي الشبيه بالصحن إلى شكل يشبه المنجل، مما قد يُسبب انسداد الأوعية الدموية الصغيرة ؛ ويمكن أن تُحفز هذه النوبة تغيرات درجة الحرارة، والتوتر، والجفاف ، والارتفاعات العالية. [ 1 ] عادةً لا تظهر أعراض على الشخص الذي يحمل جينًا واحدًا غير طبيعي، ويُقال إنه حامل لصفة فقر الدم المنجلي ، [ 14 ] ويُشار إلى هؤلاء الأشخاص أيضًا باسم حاملي المرض . [ 7 ] يتم التشخيص عن طريق فحص الدم . تُجري بعض الدول فحصًا لجميع الأطفال حديثي الولادة للكشف عن المرض. [ 6 ] كما يُمكن تشخيص الجنين أثناء الحمل. [ 6 ]

قد تشمل رعاية مرضى فقر الدم المنجلي الوقاية من العدوى عن طريق التطعيم والمضادات الحيوية ، وزيادة تناول السوائل، وتناول مكملات حمض الفوليك ، ومسكنات الألم . [ 7 ] [ 8 ] وقد تشمل التدابير الأخرى نقل الدم ودواء هيدروكسي كارباميد (هيدروكسي يوريا). [ 8 ] في عام 2023، تمت الموافقة على علاجات جينية جديدة تتضمن التعديل الجيني واستبدال الخلايا الجذعية المكونة للدم في نخاع العظم. [ 15 ] [ 16 ] [ 17 ]

اعتبارًا من عام 2021يُقدّر أن مرض فقر الدم المنجلي يصيب حوالي 7.7 مليون شخص حول العالم، ويتسبب بشكل مباشر في وفاة ما يُقدّر بنحو 34,000 شخص سنويًا، ويُعدّ عاملًا مساهمًا في وفاة 376,000 شخص آخر. [ 9 ] [ 18 ] يُعتقد أن حوالي 80% من حالات فقر الدم المنجلي تحدث في أفريقيا جنوب الصحراء الكبرى . [ 19 ] كما يُصيب المرض، وإن بدرجة أقل، سكان أجزاء من الهند ، وجنوب أوروبا ، وغرب آسيا ، وشمال أفريقيا ، بالإضافة إلى الأشخاص من أصول أفريقية (جنوب الصحراء الكبرى) الذين يعيشون في مناطق أخرى من العالم. [ 20 ] وُصِف المرض لأول مرة في الأدبيات الطبية على يد الطبيب الأمريكي جيمس ب. هيريك عام 1910. [ 21 ] [ 22 ] وفي عام 1949، حدّد إي. أ. بيت وج. ف. نيل انتقاله الوراثي. [ 22 ] في عام 1954، تم إثبات أن حاملي الجين غير الطبيعي يتمتعون بحماية إلى حد ما ضد الملاريا ، [ 22 ] وهو ما يفسر استمرار وجوده في المجتمعات المهددة بالملاريا. [ 23 ]

العلامات والأعراض

تورم يدي وأصابع رضيع
التهاب الأصابع في يدي رضيع
الخلايا المنجلية في دم الإنسان - توجد كل من خلايا الدم الحمراء الطبيعية والخلايا المنجلية الشكل.
صورة مجهرية إلكترونية ماسحة ملونة لخلايا دم طبيعية بجانب خلية دم منجلية

تبدأ أعراض فقر الدم المنجلي عادةً في مرحلة الطفولة المبكرة. وتختلف شدة الأعراض من شخص لآخر، وكذلك وتيرة نوبات المرض. [ 19 ] [ 24 ] قد يؤدي فقر الدم المنجلي إلى مضاعفات حادة ومزمنة متنوعة ، بعضها ذو معدل وفيات مرتفع. [ 25 ]

الأحداث الأولى

عندما يظهر مرض فقر الدم المنجلي خلال السنة الأولى من العمر، فإن المشكلة الأكثر شيوعًا هي نوبة من الألم والتورم في يدي وقدمي الطفل، والمعروفة باسم التهاب الأصابع أو "متلازمة اليد والقدم". كما يمكن أن يكون الشحوب واليرقان والإرهاق من العلامات المبكرة لفقر الدم الناتج عن مرض فقر الدم المنجلي. [ 26 ]

في الأطفال الذين تزيد أعمارهم عن سنتين، يكون العرض الأولي الأكثر شيوعًا هو نوبة ألم عامة أو متغيرة، بينما يتمثل العرض الأقل شيوعًا في ألم حاد في الصدر. التهاب الأصابع نادر الحدوث أو يكاد لا يحدث أبدًا في الأطفال الذين تزيد أعمارهم عن سنتين. [ 26 ] [ 1 ]

الأحداث الحاسمة

أزمة انسداد الأوعية الدموية

تُعرف أزمة انسداد الأوعية الدموية أيضًا باسم "أزمة فقر الدم المنجلي" أو "أزمة التمنجل"، وتتجلى بشكل أساسي في صورة ألم شديد، غالبًا ما يصيب الصدر والظهر والساقين و/أو الذراعين. [ 27 ] والسبب الكامن وراءها هو خلايا الدم الحمراء المنجلية الشكل التي تسد الشعيرات الدموية وتحد من تدفق الدم إلى العضو، مما يؤدي إلى نقص التروية الدموية والألم والنخر ، وفي كثير من الأحيان تلف العضو. يختلف تواتر هذه الأزمات وشدتها ومدتها اختلافًا كبيرًا. يمكن السيطرة على الأزمات الخفيفة باستخدام مضادات الالتهاب غير الستيرويدية . أما في الأزمات الأكثر شدة، فقد يحتاج المرضى إلى رعاية داخلية لتلقي المواد الأفيونية عن طريق الوريد . تُعتبر أزمة انسداد الأوعية الدموية التي تصيب أعضاءً مثل الرئتين أو القضيب حالة طارئة وتُعالج بنقل خلايا الدم الحمراء. [ 28 ]

يمكن أن تحدث نوبة انسداد الأوعية الدموية نتيجة أي عامل يُسبب انقباض الأوعية الدموية، بما في ذلك الإجهاد البدني أو النفسي ، والبرد، والجفاف . [ 29 ] "بعد أن يفقد الهيموجلوبين S (HbS) الأكسجين في الشعيرات الدموية، يستغرق الأمر بعض الوقت (ثوانٍ) لتكوين بلمرة الهيموجلوبين S والتحول اللاحق من الحالة المرنة إلى الحالة الصلبة. إذا كان زمن مرور كريات الدم الحمراء عبر الأوعية الدموية الدقيقة أطول من زمن البلمرة، فإن كريات الدم الحمراء المنجلية ستستقر في الأوعية الدموية الدقيقة." [ 30 ]

أزمة عزل الطحال

يُعدّ الطحال عرضةً للتلف في مرض فقر الدم المنجلي نظرًا لدوره في تصفية الدم. وتُعرف أزمة احتباس الدم في الطحال، أو ما يُسمى أيضًا بأزمة الطحال، بأنها حالة طبية طارئة تحدث عندما تسدّ خلايا الدم الحمراء المنجلية آلية تصفية الطحال ، مما يؤدي إلى تورمه وامتلاءه بالدم. وينتج عن تراكم خلايا الدم الحمراء في الطحال انخفاض مفاجئ في مستوى الهيموجلوبين في الدم، وقد يُسبب فقر دم حادًا يُهدد الحياة. تشمل الأعراض ألمًا في الجانب الأيسر من الجسم، وتورم الطحال (الذي يُمكن الكشف عنه عن طريق الجس )، والتعب، والدوخة، والتهيج، وسرعة ضربات القلب، أو شحوب الجلد. وتُصيب هذه الحالة الأطفال الصغار في أغلب الأحيان؛ حيث يبلغ متوسط ​​عمر ظهورها لأول مرة 1.4 سنة. وبحلول سن الخامسة، تُسبب حالات الاحتباس المتكررة تندبًا وضمورًا في الطحال في نهاية المطاف . [ 31 ] [ 32 ] [ 33 ]

العلاج داعم، مع نقل الدم إذا انخفضت مستويات الهيموجلوبين بشكل كبير. قد يكون استئصال الطحال كليًا أو جزئيًا ضروريًا. [ 34 ] من العواقب طويلة الأمد لفقدان وظيفة الطحال زيادة القابلية للإصابة بالعدوى البكتيرية . [ 33 ]

متلازمة الصدر الحادة

متلازمة الصدر الحادة ناتجة عن أزمة انسداد الأوعية الدموية التي تصيب الرئتين، وقد يكون سببها عدوى أو جلطات دموية انتقلت من أعضاء أخرى. تشمل الأعراض أزيزًا في الصدر، وألمًا في الصدر، وحمى، وارتشاحًا رئويًا (يظهر في صورة الأشعة السينية)، ونقصًا في الأكسجين في الدم . بعد أزمة فقر الدم المنجلي (انظر أعلاه)، تُعد ثاني أكثر أسباب دخول المستشفى شيوعًا، وتُمثل حوالي 25% من وفيات مرضى فقر الدم المنجلي. تبدأ معظم الحالات بأزمات انسداد الأوعية الدموية ثم تتطور إلى متلازمة الصدر الحادة. [ 35 ] [ 36 ]

أزمة اللدونة

تُعدّ الأزمات اللاتنسجية حالات تدهور حاد في فقر الدم الأساسي لدى المريض، مما يُسبب شحوبًا في الوجه ، وتسارعًا في ضربات القلب ، وإرهاقًا. عادةً ما يُحفّز هذا النوع من الأزمات فيروس بارفو B19 ، الذي يُؤثر بشكل مباشر على إنتاج خلايا الدم الحمراء عن طريق غزو الخلايا السلفية للخلايا الحمراء والتكاثر فيها وتدميرها. [ 37 ] تُؤدي عدوى فيروس بارفو [ 38 ] إلى توقف شبه كامل لإنتاج خلايا الدم الحمراء لمدة يومين إلى ثلاثة أيام (انعدام تنسج خلايا الدم الحمراء). في الأشخاص الأصحاء، لا يُشكّل هذا الأمر مشكلة كبيرة، ولكن قصر عمر خلايا الدم الحمراء لدى مرضى فقر الدم المنجلي يُؤدي إلى حالة مفاجئة تُهدد الحياة. ينخفض ​​عدد الخلايا الشبكية بشكل كبير أثناء المرض (مُسببًا نقصًا في الخلايا الشبكية )، ويتوقف إنتاج خلايا الدم الحمراء، ويُؤدي التدمير السريع لخلايا الدم الحمراء الموجودة إلى فقر دم حاد وشديد. تستغرق هذه الأزمة من أربعة إلى سبعة أيام للشفاء. يُمكن علاج معظم المرضى بالرعاية الداعمة؛ بينما يحتاج البعض الآخر إلى نقل دم. [ 39 ]

المضاعفات

يمكن أن يؤدي فقر الدم المنجلي إلى مضاعفات مختلفة، بما في ذلك: [ 40 ]

علم الوراثة

الوراثة المتنحية الجسدية تعني اكتساب جينين متغيرين من كل من الوالدين. إذا كان كلا الوالدين حاملين للجين المتنحي الجسدي، فهناك احتمال بنسبة 25% أن يُصاب طفلهما بالمرض. أما الأطفال الآخرون فلن يُصابوا، ولكن قد يكونون حاملين للجين.
استبدال أزواج القواعد الذي يسبب فقر الدم المنجلي

الهيموجلوبين بروتين رابط للأكسجين، يوجد في كريات الدم الحمراء ، وينقل الأكسجين من الرئتين (أو من المشيمة في الجنين) إلى الأنسجة. يتكون كل جزيء من الهيموجلوبين من 4 وحدات بروتينية فرعية، تُعرف باسم الغلوبينات . [ 57 ] في الحالة الطبيعية، يمتلك البشر ما يلي:

  • يتكون الهيموجلوبين F (الهيموجلوبين الجنيني، HbF) من سلسلتين من ألفا (α-غلوبين) وسلسلتين من غاما (γ-غلوبين). ويسود هذا النوع خلال التطور الجنيني وحتى عمر ستة أسابيع تقريبًا. بعد ذلك، يظل الهيموجلوبين A هو السائد طوال الحياة. [ 58 ]
  • الهيموجلوبين أ (هيموجلوبين البالغين، HbA)، الذي يتكون من سلسلتين ألفا وسلسلتين بيتا (β-غلوبين). وهو أكثر أنواع الهيموجلوبين الرباعي شيوعًا لدى البشر، إذ يمثل أكثر من 97% من إجمالي هيموجلوبين خلايا الدم الحمراء لدى البالغين الأصحاء. [ 59 ]
  • الهيموجلوبين B2 (HbA2) هو شكل ثانٍ من أشكال الهيموجلوبين لدى البالغين، ويتكون من سلسلتين ألفا وسلسلتين دلتا ( غلوبين دلتا ). يشكل هذا الهيموجلوبين عادةً ما بين 1-3% من إجمالي الهيموجلوبين لدى البالغين. [ 59 ]

يُشفّر بروتين بيتا غلوبين بواسطة جين HBB الموجود على الكروموسوم البشري 11 ؛ وتُنتج الطفرات في هذا الجين متغيرات من البروتين ترتبط بأنواع غير طبيعية من الهيموغلوبين . تؤدي الطفرة المسببة لمرض فقر الدم المنجلي إلى هيموغلوبين غير طبيعي يُعرف باسم هيموغلوبين S (HbS)، والذي يحل محل هيموغلوبين A (HbA) لدى البالغين. [ 24 ] يحتوي الجينوم البشري على زوج من الجينات لبروتين بيتا غلوبين؛ لدى المصابين بمرض فقر الدم المنجلي، يتأثر كلا الجينين، ولا تُنتج خلايا الدم الحمراء في نخاع العظم سوى هيموغلوبين S. أما لدى حاملي صفة فقر الدم المنجلي ، فيكون جين واحد فقط غير طبيعي؛ وتُنتج عملية تكوين خلايا الدم الحمراء مزيجًا من هيموغلوبين A الطبيعي وهيموغلوبين S المنجلي. لا تظهر على الشخص سوى أعراض قليلة جدًا، إن وُجدت، لمرض فقر الدم المنجلي، ولكنه يحمل الجين ويمكنه نقله إلى أبنائه. [ 60 ]

يُورث مرض فقر الدم المنجلي بصفة متنحية جسدية . [ 61 ] يجب أن تحمل نسختا الجين المصاب نفس الطفرة ( حالة متماثلة الزيجوت ) حتى يُصاب الشخص بهذا الاضطراب المتنحي الجسدي. عادةً ما يكون لدى الشخص المصاب والدان غير مصابين، يحمل كل منهما جينًا واحدًا طافرًا وجينًا واحدًا سليمًا ( حالة غير متماثلة الزيجوت )، ويُشار إليه باسم حامل الجين ؛ وقد لا تظهر عليه أي أعراض. ​​[ 62 ] عندما يحمل كلا الوالدين صفة فقر الدم المنجلي، يكون لدى أي طفل فرصة بنسبة 25% للإصابة بمرض فقر الدم المنجلي؛ وفرصة بنسبة 25% لعدم وجود أليلات فقر الدم المنجلي، وفرصة بنسبة 50% لحالة غير متماثلة الزيجوت (انظر الرسم التوضيحي). [ 63 ]

توجد عدة أنماط جينية مختلفة لطفرة جين فقر الدم المنجلي، مما يشير إلى احتمال نشأتها تلقائيًا في مناطق جغرافية مختلفة. [ 64 ] تُعرف هذه الأنماط باسم الكاميرون، والسنغال، وبنين، والبانتو، والسعودية الآسيوية. [ 65 ] وتكتسب هذه الأنماط أهمية سريرية لأن بعضها يرتبط بمستويات أعلى من الهيموجلوبين الجنيني (HbF)، مثل النمطين السنغالي والسعودية الآسيوية، كما أنها تميل إلى التسبب في أعراض مرضية أخف. [ 66 ]

يُعزى الخلل الجيني إلى طفرة نيوكليوتيدية واحدة في جين بيتا غلوبين، مما يؤدي إلى استبدال حمض الجلوتاميك الأميني بالفالين في الموضع 6 من سلسلة بيتا غلوبين. [ 67 ] يُشار إلى الهيموغلوبين S المصاب بهذه الطفرة بـ HbS، على عكس الهيموغلوبين A الطبيعي لدى البالغين. في ظل تركيز الأكسجين الطبيعي ، لا تُسبب هذه الطفرة أي تأثيرات واضحة على بنية الهيموغلوبين أو قدرته على نقل الأكسجين في الجسم. مع ذلك، يحتوي الشكل غير المؤكسج من HbS على منطقة كارهة للماء مكشوفة، مما يُؤدي إلى تكوين جزيئات HbS لسلاسل طويلة غير مرنة. في ظل انخفاض تركيز الأكسجين في مجرى الدم، كما هو الحال أثناء ممارسة الرياضة، أو الإجهاد، أو الارتفاعات العالية، أو الجفاف، يتشكل ترسب ليفي من HbS داخل خلايا الدم الحمراء نتيجة لبلمرة الهيموغلوبين S. [ 68 ] في الأشخاص المتماثلين للجينات المسببة لطفرة فقر الدم المنجلي، يؤدي وجود بوليمرات طويلة السلسلة من الهيموجلوبين المنجلي إلى تشويه شكل خلية الدم الحمراء من شكل أملس يشبه الكعكة إلى شكل منجلي، مما يجعلها هشة وعرضة للانسداد أو التمزق داخل الشعيرات الدموية . [ 67 ]

في الأشخاص غير المتماثلين للجين HbS ( حاملي مرض فقر الدم المنجلي)، تكون مشاكل البلمرة طفيفة لأن الأليل الطبيعي قادر على إنتاج نصف كمية الهيموجلوبين. ولا تظهر أعراض فقر الدم المنجلي إلا في حالة نقص الأكسجين (على سبيل المثال، في المرتفعات) أو عند الإصابة بجفاف شديد . [ 69 ]

ملاريا

التوزيع التاريخي لصفة فقر الدم المنجلي
التوزيع التاريخي للملاريا (لم تعد متوطنة في أوروبا)
التوزيع الحديث للملاريا

يُعدّ فقر الدم المنجلي أكثر شيوعًا في المناطق التي استوطنها الملاريا تاريخيًا. وتمنح سمة فقر الدم المنجلي حامليها ميزة البقاء على قيد الحياة ضد وفيات الملاريا مقارنةً بالأشخاص ذوي الهيموجلوبين الطبيعي في المناطق التي يستوطنها الملاريا. [ 70 ] [ 71 ]

يؤثر طفيل الملاريا على حاملي جين الهيموجلوبين غير الطبيعي الذين لا تظهر عليهم أعراض، بشكل مختلف عن المصابين بمرض فقر الدم المنجلي. فحاملو الجين (غير متماثلي الزيجوت) الذين يُصابون بالملاريا أقل عرضة للمعاناة من أعراض حادة مقارنةً بالأشخاص ذوي الهيموجلوبين الطبيعي. وبالمثل، فإن المصابين بمرض فقر الدم المنجلي (متماثلي الزيجوت) أقل عرضة للإصابة بالملاريا؛ إلا أنهم، بمجرد إصابتهم، أكثر عرضة للإصابة بفقر دم حاد ومهدد للحياة. [ 72 ] [ 73 ]

يُبيّن تأثير فقر الدم المنجلي على مناعة الملاريا بعض المقايضات التطورية التي حدثت بسبب الملاريا المتوطنة. فعلى الرغم من أن قصر متوسط ​​العمر المتوقع للأفراد المصابين بالمرض المتماثل الجينات قد يُضعف فرص بقاء هذه السمة، إلا أنها محفوظة في المناطق المعرضة للملاريا بفضل الفوائد التي يوفرها الشكل غير المتماثل الجينات؛ وهذا مثال على الانتقاء الطبيعي. [ 74 ]

بسبب الميزة التكيفية للفرد غير المتجانس، لا يزال المرض منتشراً، خاصة بين الأشخاص ذوي الأصول الحديثة في المناطق الموبوءة بالملاريا، مثل أفريقيا ، والبحر الأبيض المتوسط ، والهند ، والشرق الأوسط . [ 75 ] كانت الملاريا متوطنة تاريخياً في جنوب أوروبا، ولكن أُعلن استئصالها في منتصف القرن العشرين، باستثناء حالات متفرقة نادرة. [ 76 ]

يتميز طفيل الملاريا بدورة حياة معقدة، ويقضي جزءًا منها داخل خلايا الدم الحمراء. هناك آليتان تحميان حاملي فقر الدم المنجلي من الملاريا. الأولى هي منع الطفيل من النمو والتكاثر داخل خلايا الدم الحمراء للحامل؛ والثانية هي ظهور علامات تلف على خلايا الدم الحمراء للحامل عند إصابتها، حيث يتم اكتشافها وتدميرها أثناء مرورها عبر الطحال. [ 77 ] [ 78 ]

الفيزيولوجيا المرضية

صورة مجهرية إلكترونية ماسحة تُظهر خليطًا من خلايا الدم الحمراء، بعضها ذو شكل طبيعي مستدير، وبعضها الآخر ذو شكل منجلي خفيف يُظهر استطالة وانحناء.

عند تعرض خلايا الدم الحمراء لتركيزات منخفضة من الأكسجين، يتجمع الهيموجلوبين S مكونًا خيوطًا طويلة. تُشوه هذه الخيوط شكل الخلية، وبعد ثوانٍ قليلة، تُسبب لها اتخاذ شكل منجلي غير طبيعي وغير مرن. تنعكس هذه العملية عند ارتفاع تركيز الأكسجين، وتستعيد الخلايا شكلها الطبيعي المقعر. إذا حدث التمنجل في الجهاز الوريدي، بعد مرور الدم عبر الشعيرات الدموية، فإنه لا يؤثر على الأعضاء، ويمكن لخلايا الدم الحمراء أن تعود إلى شكلها الطبيعي عند تأكسجها في الرئتين. يؤدي التبديل المتكرر بين الشكل المنجلي والشكل الطبيعي إلى تلف غشاء خلية الدم الحمراء، مما يجعلها في النهاية منجلية الشكل بشكل دائم. [ 79 ] [ 80 ] [ 81 ]

تتميز خلايا الدم الحمراء الطبيعية بمرونتها العالية وشكلها القرصي المقعر من الجانبين، مما يسمح لها بالتشوه أثناء مرورها عبر الشعيرات الدموية. في حالة فقر الدم المنجلي، يؤدي انخفاض مستوى الأكسجين إلى تكسر خلايا الدم الحمراء، وتتسبب نوبات التكسر المتكررة في تلف غشاء الخلية وتقليل مرونتها. لا تعود هذه الخلايا إلى شكلها الطبيعي عند استعادة مستوى الأكسجين. ونتيجة لذلك، تعجز خلايا الدم الصلبة هذه عن التشوه أثناء مرورها عبر الشعيرات الدموية الضيقة، مما يؤدي إلى انسداد الأوعية الدموية ونقص التروية . [ 30 ]

تُكتشف الخلايا المنجلية أثناء مرورها عبر الطحال وتُدمّر. عند الأطفال الصغار المصابين بمرض فقر الدم المنجلي، قد يؤدي تراكم هذه الخلايا في الطحال إلى أزمة احتباس الدم الطحالي. في هذه الحالة، يمتلئ الطحال بالدم، مما يحرم الدورة الدموية العامة من خلايا الدم ويؤدي إلى فقر دم حاد. في البداية، يتضخم الطحال بشكل ملحوظ، ولكن نقص تدفق الدم السليم عبره يؤدي في النهاية إلى تندب أنسجة الطحال وموته، عادةً قبل سن الخامسة. [ 80 ] [ 31 ]

ينجم فقر الدم الفعلي في هذا المرض عن انحلال الدم ، أي تدمير خلايا الدم الحمراء بسبب شكلها. ورغم محاولة نخاع العظم التعويض عن طريق إطلاق خلايا دم حمراء جديدة، إلا أن معدل التدمير يتجاوز ذلك. عادةً ما تعمل خلايا الدم الحمراء السليمة لمدة تتراوح بين 90 و120 يومًا، بينما لا تدوم الخلايا المنجلية إلا من 10 إلى 20 يومًا. [ 82 ] [ 80 ]

يؤدي التحلل السريع لخلايا الدم الحمراء في مرض فقر الدم المنجلي إلى إطلاق الهيم الحر في مجرى الدم، متجاوزًا بذلك آليات الجسم الوقائية. ورغم أن الهيم مكون أساسي للهيموجلوبين، إلا أنه جزيء مؤكسد قوي. كما يُعد الهيم الحر بمثابة جزيء إنذار ، أي إشارة إلى تلف الأنسجة أو العدوى، مما يحفز استجابات دفاعية في الجسم ويزيد من خطر الالتهابات وانسداد الأوعية الدموية. [ 83 ] [ 84 ]

تشخبص

الفحص قبل الولادة وفحص حديثي الولادة

يبدأ فحص مرض فقر الدم المنجلي خلال فترة الحمل، من خلال استبيان فحص ما قبل الولادة الذي يتضمن، من بين أمور أخرى، دراسة المشكلات الصحية لدى والدي الطفل وأقاربه المقربين. خلال فترة الحمل، يمكن إجراء الفحص الجيني إما على عينة دم من الجنين أو على عينة من السائل الأمنيوسي . خلال الثلث الأول من الحمل، تُستخدم تقنية أخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS) لتشخيص مرض فقر الدم المنجلي قبل الولادة. [ 85 ] يُستخدم اختبار وخز الكعب الروتيني ، حيث تُجمع عينة صغيرة من الدم بعد أيام قليلة من الولادة، للتحقق بشكل قاطع من الإصابة بمرض فقر الدم المنجلي، بالإضافة إلى حالات وراثية أخرى. [ 86 ]

الاختبارات

رسم تخطيطي لرحلان الهيموجلوبين الكهربائي، يوضح الحزم المميزة لأنواع الهيموجلوبين المختلفة. لاحظ أن مرض فقر الدم المنجلي يُظهر حزمة واحدة بارزة، بينما تُظهر سمة فقر الدم المنجلي حزمتين باهتتين قليلاً.

عند الاشتباه بمرض فقر الدم المنجلي، يمكن استخدام عدة اختبارات. غالبًا ما يُجرى اختبار أبسط وأقل تكلفة أولًا، ثم يُستخدم اختبار أكثر تعقيدًا، مثل تحليل الحمض النووي، لتأكيد النتيجة الإيجابية. [ 87 ]

اختباران خاصان بمرض فقر الدم المنجلي:

  • مسحة الدم عبارة عن طبقة رقيقة من الدم تُوضع على شريحة زجاجية للمجهر، ثم تُصبغ بطريقة تسمح بفحص خلايا الدم المختلفة مجهريًا. يمكن استخدام هذه التقنية للكشف عن الخلايا المنجلية بصريًا، إلا أنها لا تكشف عن حاملي مرض فقر الدم المنجلي. [ 87 ]
  • يعتمد اختبار الذوبان على حقيقة أن الهيموجلوبين المنجلي (HbS) أقل ذوبانًا من الهيموجلوبين الطبيعي (HbA)؛ وهو اختبار موثوق للغاية ولكنه لا يميز بين الإصابة الكاملة بمرض فقر الدم المنجلي وحالة حامل المرض. [ 88 ]

الاختبارات التي يمكن استخدامها لتشخيص مرض فقر الدم المنجلي وكذلك لتشخيص اعتلالات الهيموجلوبين الأخرى:

الاستشارة الوراثية

الاستشارة الوراثية هي العملية التي يتم من خلالها إبلاغ الأشخاص المصابين باضطراب وراثي باحتمالية نقله وكيفية الوقاية منه أو تخفيفه. [ 91 ]

قد يخضع الأشخاص المعروفون بحملهم لمرض فقر الدم المنجلي أو المعرضون لخطر إنجاب طفل مصاب به، للاستشارة الوراثية . يعمل المستشارون الوراثيون مع العائلات لمناقشة فوائد ومحدوديات وخيارات الفحص الجيني، بالإضافة إلى الأثر المحتمل للفحص ونتائجه على الفرد. [ 92 ] يُفضل تقديم الاستشارة قبل الحمل، ويمكن اقتراح عدة خيارات، منها التبني، واستخدام بويضات أو حيوانات منوية من متبرع سليم، والتخصيب في المختبر (IVF) مع التشخيص الجيني للأجنة قبل الزرع . [ 93 ]

علاج

إدارة

يمكن اتخاذ عدة احتياطات للمساعدة في تقليل خطر الإصابة بنوبة فقر الدم المنجلي. تشمل هذه الاحتياطات الحفاظ على ترطيب الجسم بشكل جيد وتجنب الإجهاد البدني أو الإرهاق. ونظرًا لأن انخفاض مستويات الأكسجين قد يحفز نوبة فقر الدم المنجلي، ينبغي على المصابين بهذا المرض تجنب المرتفعات العالية، مثل الجبال الشاهقة أو الطيران في طائرات غير مضغوطة. [ 94 ] [ 95 ] كما ينبغي عليهم تجنب الكحول والتدخين، لأن الكحول قد يسبب الجفاف والتدخين قد يحفز متلازمة الصدر الحادة. كذلك، قد يحفز التوتر نوبة فقر الدم المنجلي، لذا فإن تقنيات الاسترخاء مثل تمارين التنفس قد تكون مفيدة. [ 95 ]

تُعدّ عدوى المكورات الرئوية سببًا رئيسيًا للوفاة بين الأطفال المصابين بمرض فقر الدم المنجلي؛ ويُوصى بإعطاء البنسلين يوميًا خلال السنوات الخمس الأولى من العمر لتقليل خطر الإصابة بالعدوى. [ 96 ] [ 97 ]

يُوصى أحيانًا بتناول مكملات حمض الفوليك الغذائية ، انطلاقًا من كونه يُسهّل تكوين خلايا الدم الحمراء الجديدة وقد يُخفف من فقر الدم. وقد خلصت مراجعة كوكرين لاستخدامه في عام 2016 إلى أن "تأثير تناول المكملات على فقر الدم وأي أعراض مصاحبة له لا يزال غير واضح" نظرًا لنقص الأدلة الطبية. [ 98 ] [ 99 ]

يُنصح الأشخاص المصابون بمرض فقر الدم المنجلي بتلقي جميع اللقاحات التي توصي بها السلطات الصحية لتجنب العدوى الخطيرة، والتي قد تؤدي إلى أزمة فقر الدم المنجلي. [ 100 ] [ 101 ]

كان الهيدروكسي يوريا أول دواء معتمد لعلاج فقر الدم المنجلي. وقد ثبت أنه يقلل من عدد النوبات وشدتها، وربما يزيد من فترة البقاء على قيد الحياة. [ 102 ] [ 103 ] ويتحقق ذلك جزئيًا عن طريق إعادة تنشيط إنتاج الهيموجلوبين الجنيني بدلًا من الهيموجلوبين S الذي يسبب التمنجل. كما يقلل الهيدروكسي يوريا من التعبير عن جزيئات الالتصاق على الخلايا البطانية وخلايا الدم الحمراء، مما يقلل من احتمالية انسداد الأوعية الدموية الصغيرة. بالإضافة إلى ذلك، فإنه يحفز إطلاق أكسيد النيتريك ، مما يعزز تدفق الدم ويمنع تكون الجلطات. [ 104 ] وقد استُخدم الهيدروكسي يوريا سابقًا كعامل للعلاج الكيميائي . وهناك بعض المخاوف من أن الاستخدام طويل الأمد قد يكون ضارًا. [ 25 ] [ 105 ] وخلصت مراجعة كوكرين في عام 2022 إلى وجود أدلة ضعيفة تدعم استخدامه في علاج فقر الدم المنجلي. [ 106 ] على الرغم من التقدم المتزايد في العلاج الجيني لمرض فقر الدم المنجلي، لا يزال الهيدروكسي يوريا علاجًا أساسيًا من الخط الأول. ومع ذلك، فإنه يُستخدم بشكل غير كافٍ على الرغم من انخفاض نوبات انسداد الأوعية الدموية بنسبة 44% تقريبًا وانخفاض حالات دخول المستشفى. [ 107 ]

في عام ٢٠١٩، منحت الولايات المتحدة موافقة سريعة لدواء فوكسيلوتور لعلاج فقر الدم المنجلي. وحصل على موافقة وكالة الأدوية الأوروبية (EMA) في عام ٢٠٢١. [ ١٠٨ ] أظهرت التجارب السريرية أن للدواء قدرة على تعديل مسار المرض من خلال زيادة مستويات الهيموجلوبين وتقليل مؤشرات انحلال الدم. [ ١٠٩ ] [ ١١٠ ] مع ذلك، وبعد رصد زيادة في خطر الإصابة بنوبات انسداد الأوعية الدموية والوفاة في السجلات والتجارب السريرية، سحبت الشركة المصنعة، فايزر ، الدواء من الأسواق العالمية. [ ١١١ ] [ ١١٢ ]

نقل الدم

نقل الدم البسيط، أو نقل الدم التكميلي ، هو إجراء يتم فيه حقن خلايا دم سليمة من متبرع في مجرى دم المريض. يُفيد هذا الإجراء في تخفيف فقر الدم، وزيادة مستويات الأكسجين في الأنسجة، وتقليل خطر الإصابة بفقر الدم المنجلي، وتخفيف أعراضه. يمكن استخدام نقل الدم البسيط لعلاج فقر الدم المنجلي عندما تنخفض مستويات الهيموجلوبين بشكل كبير، أو للتحضير لعملية جراحية أو للحمل. كما يمكن استخدامه للوقاية من المضاعفات طويلة الأمد أو لتقليل خطر الإصابة بالسكتة الدماغية. [ 113 ] [ 114 ]

نقل الدم التبادلي هو إجراء يتم فيه سحب الدم من الجسم، ثم معالجته لاستخراج الخلايا المنجلية، والتي تُستبدل بخلايا دم حمراء سليمة من متبرع. بعد ذلك، يُعاد الدم المعالج، بما في ذلك خلايا الدم البيضاء والبلازما، إلى المريض. يُحتمل أن تكون عمليات نقل الدم التبادلي ضرورية في حالات الطوارئ، أو في الحالات الشديدة من مرض فقر الدم المنجلي، أو لدعم الأم أثناء الحمل. [ 115 ]

الوقاية من السكتة الدماغية

يُمكن لتصوير الدماغ بالموجات فوق الصوتية عبر الجمجمة (TCD) الكشف عن الأطفال المصابين بفقر الدم المنجلي المعرضين لخطر كبير للإصابة بالسكتة الدماغية. يكشف هذا الفحص عن انسداد جزئي في الأوعية الدموية عن طريق قياس تدفق الدم إلى الدماغ، حيث تتناسب سرعة تدفق الدم عكسيًا مع قطر الشريان. وبالتالي، ترتبط سرعة تدفق الدم العالية بتضيق الشرايين. [ 116 ]

أظهرت الدراسات أن العلاج الوقائي بنقل كريات الدم الحمراء لدى الأطفال يقلل من خطر الإصابة بالسكتة الدماغية الأولى أو السكتة الدماغية الصامتة عندما يُظهر التصوير بالموجات فوق الصوتية عبر الجمجمة (دوبلر) تدفقًا غير طبيعي للدم في الدماغ. [ 8 ] كما يقلل هذا العلاج من خطر الإصابة بسكتة دماغية متكررة وسكتات دماغية صامتة إضافية لدى من سبق لهم الإصابة بسكتة دماغية. [ 117 ] [ 118 ]

أزمة انسداد الأوعية الدموية

يعاني معظم المصابين بمرض فقر الدم المنجلي من نوبات ألم شديدة تُعرف بأزمات انسداد الأوعية الدموية. ومع ذلك، يختلف تواتر هذه الأزمات وشدتها ومدتها اختلافًا كبيرًا. في أزمة انسداد الأوعية الدموية، تُسد الدورة الدموية في الأوعية الدموية بخلايا الدم الحمراء المنجلية ، مما يُسبب تلفًا إقفاريًا للأنسجة، والتهابًا، وألمًا. وقد تُسبب النوبات المتكررة تلفًا دائمًا في الأعضاء. [ 119 ] [ 120 ]

أكثر أعراض أزمة انسداد الأوعية الدموية شيوعًا ووضوحًا هو الألم، الذي قد يُشعر به في أي مكان في الجسم، ولكنه أكثر شيوعًا في الأطراف والظهر. وتتراوح شدة الألم من خفيفة إلى شديدة. [ 119 ] تشمل خيارات العلاج المنزلي الراحة في الفراش وشرب السوائل، وتسكين الألم باستخدام أدوية متاحة بدون وصفة طبية مثل الباراسيتامول أو الإيبوبروفين . [ 121 ] قد تتطلب الحالات الأكثر شدة استخدام مسكنات أفيونية بوصفة طبية مثل الكودايين أو المورفين لتسكين الألم. [ 122 ]

في عام ٢٠١٩، تمت الموافقة في الولايات المتحدة على دواء كريزانليزوماب ، وهو جسم مضاد أحادي النسيلة يستهدف بروتين P-selectin ، لتقليل وتيرة نوبات انسداد الأوعية الدموية لدى الأشخاص الذين تبلغ أعمارهم ١٦ عامًا فأكثر. [ ١٢٣ ] كما تمت الموافقة عليه في المملكة المتحدة والاتحاد الأوروبي. وفي كلتا الحالتين، سُحبت الموافقة لاحقًا بسبب ضعف الأدلة على فعاليته. [ ١٢٤ ] [ ١٢٥ ]

متلازمة الصدر الحادة

متلازمة الصدر الحادة ناتجة عن انسداد الأوعية الدموية في الرئتين. وكما هو الحال مع أزمة انسداد الأوعية الدموية، يشمل العلاج تسكين الألم وترطيب الجسم. يلزم استخدام المضادات الحيوية نظرًا لوجود خطر شديد للإصابة بعدوى رئوية، بالإضافة إلى إعطاء الأكسجين لعلاج نقص الأكسجة . قد يلزم أيضًا نقل الدم ، أو نقل الدم التبادلي في الحالات الشديدة. [ 126 ]

علاج النخر اللاوعائي

عند علاج نخر العظم اللاوعائي لدى مرضى فقر الدم المنجلي، يهدف العلاج إلى تخفيف الألم أو إيقافه والحفاظ على حركة المفصل . [ 45 ] تشمل خيارات العلاج إراحة المفصل، والعلاج الطبيعي ، وأدوية تسكين الألم ، وجراحة استبدال المفصل ، أو ترقيع العظام . [ 45 ]

العلاج النفسي

تتطلب العلاجات النفسية مثل تثقيف المريض ، والعلاج المعرفي ، والعلاج السلوكي ، والعلاج النفسي الديناميكي ، والتي تهدف إلى استكمال العلاجات الطبية الحالية، مزيدًا من البحث لتحديد فعاليتها. [ 127 ]

علاجات الخلايا الجذعية

الخلايا الجذعية المكونة للدم (HSC) هي خلايا موجودة في نخاع العظم، قادرة على التطور إلى جميع أنواع خلايا الدم، بما في ذلك خلايا الدم الحمراء والبيضاء والصفائح الدموية. [ 128 ] توجد طريقتان محتملتان لعلاج فقر الدم المنجلي وبعض اعتلالات الهيموجلوبين الأخرى عن طريق استهداف الخلايا الجذعية المكونة للدم. منذ عام 1991، خضع عدد قليل من المرضى لعمليات زرع نخاع عظم من متبرعين أصحاء متطابقين. تُعد هذه العملية عالية الخطورة. [ 129 ] في الآونة الأخيرة، أصبح من الممكن استخدام تقنية تحرير الجينات CRISPR لتعديل الخلايا الجذعية المكونة للدم لدى المريض نفسه، مما يقلل أو يمنع إنتاج هيموجلوبين HbS المنجلي، ويستبدله بنوع غير منجلي من الهيموجلوبين. [ 130 ]

يجب أن تتضمن جميع علاجات الخلايا الجذعية استئصال نخاع العظم لدى المرضى لإزالة الخلايا الجذعية المكونة للدم التي تحمل الجين المعيب. يتطلب ذلك جرعات عالية من العلاج الكيميائي ، مما يُسبب آثارًا جانبية مثل الغثيان والإرهاق. يلزم البقاء في المستشفى لفترة طويلة بعد حقن الخلايا الجذعية المكونة للدم البديلة، ريثما تستقر هذه الخلايا في نخاع العظم وتُنتج خلايا الدم الحمراء ذات الشكل المستقر للهيموجلوبين. [ 131 ] [ 132 ]

العلاج الجيني

أُجريت أول تجربة للعلاج الجيني عام 2014 على مريض واحد، [ 133 ] وتلتها تجارب سريرية أخرى تم فيها علاج العديد من المرضى بنجاح. [ 134 ] في عام 2023، تمت الموافقة على كل من إكسا-أ-جلوجين أوتو-تمسيل (كاسجيفي) ولوفوتي-بي-جلوجين أوتو-تمسيل (ليفجينيا) لعلاج مرض فقر الدم المنجلي. [ 15 ] [ 132 ] [ 17 ] في أكتوبر 2024، أصبح كيندريك كرومر أول حالة تجارية في الولايات المتحدة تتلقى العلاج الجيني، وقد غادر مستشفى الأطفال الوطني . [ 135 ] من المقرر أن يُتاح علاج كاسجيفي، المعروف أيضًا باسم إكسا-سيل، وهو علاج جيني يُعطى لمرة واحدة، للمرضى المسجلين في هيئة الخدمات الصحية الوطنية (NHS) في إنجلترا ابتداءً من عام 2025. [ 136 ]

يعمل كل من كاسجيفي وليفجينيا عن طريق استخلاص الخلايا الجذعية المكونة للدم من المريض أولاً، ثم استخدام تقنية كريسبر لتعديل الحمض النووي الخاص بها في المختبر. بالتوازي، يخضع نخاع عظم المريض المصاب بفقر الدم المنجلي لعملية استئصال النخاع لتدمير الخلايا الجذعية المتبقية. بعد ذلك، تُعاد الخلايا المعالجة إلى المريض، حيث تستوطن نخاع العظم وتستأنف في النهاية إنتاج خلايا الدم. يعمل كاسجيفي عن طريق تعديل جين BCL11A، الذي يثبط عادةً إنتاج الهيموجلوبين الجنيني (HbF) لدى البالغين. يزيد هذا التعديل من إنتاج HbF، وهو غير عرضة للتمنجل. [ 137 ] أما ليفجينيا، فيُدخل جينًا جديدًا لغلوبين T87Q، الذي يتعايش مع غلوبين بيتا المنجلي ولكنه يقلل من حدوث التمنجل. [ 138 ] أظهرت دراسة نُشرت في مجلة نيو إنجلاند الطبية في أبريل 2026 أن علاجًا جينيًا جديدًا بتقنية كريسبر، يُسمى ريني-سيل (renizgamglogene autogedtemcel)، قد زاد من إجمالي الهيموجلوبين من 9.8 إلى 13.8 غ/ديسيلتر. ومع ذلك، أُوقفت الدراسة بقرار من الجهة الراعية. [ 139 ]

زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم

تتضمن عملية زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم استبدال الخلايا الجذعية المختلة وظيفيًا لدى مريض مصاب بمرض فقر الدم المنجلي بخلايا سليمة من متبرع مطابق تمامًا. [ 140 ] [ 129 ] يُعدّ إيجاد متبرع مطابق تمامًا أمرًا بالغ الأهمية لنجاح العملية. قد تكون أنواع مختلفة من المتبرعين مناسبة، بما في ذلك دم الحبل السري ، أو الأقارب المتطابقين في مستضدات الكريات البيضاء البشرية (HLA)، أو المتبرعين المتطابقين في مستضدات الكريات البيضاء البشرية (HLA) من غير أقارب المريض. [ 140 ] تشمل المخاطر المرتبطة بزرع الخلايا الجذعية المكونة للدم داء الطعم حيال المضيف ، وفشل الطعم، وغيرها من الآثار الجانبية السامة المرتبطة بالزرع. [ 140 ]

التكهن

يُعدّ مرض فقر الدم المنجلي أكثر انتشاراً في أفريقيا جنوب الصحراء الكبرى . [ 19 ] في المناطق التي تفتقر إلى البنية التحتية للرعاية الصحية، تشير التقديرات إلى أن ما بين 50% و90% من الأطفال المولودين بهذا المرض يموتون قبل بلوغهم سن الخامسة . [ 141 ]

في المقابل، بلغ متوسط ​​العمر المتوقع في الولايات المتحدة في الفترة 2010-2020 43 عامًا [ 142 ] وفي المملكة المتحدة 67 عامًا. [ 12 ]

علم الأوبئة

يوجد جين HbS في جميع المجموعات العرقية. [ 143 ] وتُسجّل أعلى نسبة إصابة بمرض فقر الدم المنجلي في المناطق الاستوائية، وخاصةً في أفريقيا جنوب الصحراء الكبرى، والمناطق القبلية في الهند، والشرق الأوسط. [ 144 ] ويُعتقد أن حوالي 80% من حالات فقر الدم المنجلي تحدث في أفريقيا جنوب الصحراء الكبرى . [ 19 ] وقد ازدادت هجرة أعداد كبيرة من السكان من هذه المناطق ذات الانتشار المرتفع إلى البلدان ذات الانتشار المنخفض في أوروبا بشكل ملحوظ في العقود الأخيرة، وفي بعض الدول الأوروبية، تفوّق مرض فقر الدم المنجلي الآن على أمراض وراثية أكثر شيوعًا مثل الهيموفيليا والتليف الكيسي . [ 145 ] وفي عام 2015، تسبب في حوالي 114,800 حالة وفاة. [ 146 ]

ينتشر مرض فقر الدم المنجلي بشكل أكبر بين الأشخاص الذين عاش أسلافهم في المناطق الاستوائية وشبه الاستوائية جنوب الصحراء الكبرى، حيث ينتشر الملاريا أو كان منتشراً. في المناطق التي ينتشر فيها الملاريا، يمنح حمل أحد أليلات فقر الدم المنجلي (الصفة الوراثية) ميزةً وراثيةً ؛ إذ يُظهر الأشخاص الذين يحملون أحد أليلي فقر الدم المنجلي أعراضاً أقل حدةً عند الإصابة بالملاريا. [ 147 ]

تُورَث هذه الحالة بنمط وراثي متنحي، ما يعني أن كلا نسختي الجين في كل خلية تحملان طفرات. يحمل كل من الوالدين نسخة واحدة من الجين الطافر، لكنهما عادةً لا تظهر عليهما علامات وأعراض المرض. [ 24 ]

أفريقيا

تحدث ثلاثة أرباع حالات فقر الدم المنجلي في أفريقيا. وقدّر تقرير لمنظمة الصحة العالمية صدر عام 2006 أن حوالي 2% من المواليد الجدد في نيجيريا مصابون بفقر الدم المنجلي، أي ما مجموعه 150,000 طفل مصاب يولدون سنوياً في نيجيريا وحدها. ويتراوح معدل انتشار المرض بين 10 و40% في جميع أنحاء أفريقيا الاستوائية، وينخفض ​​إلى 1-2% على ساحل شمال أفريقيا، وأقل من 1% في جنوب أفريقيا. أما في دول غرب أفريقيا ، غانا ونيجيريا، فيتراوح معدل الانتشار بين 15 و30%. وفي نيجيريا، يحمل 24% من السكان الجين، ويولد 20 طفلاً مصاباً بالمرض من بين كل 1000 مولود جديد، أي 150,000 مولود سنوياً. [ 148 ]

تحتل أوغندا المرتبة الخامسة من حيث أعلى معدلات الإصابة بمرض فقر الدم المنجلي في أفريقيا. [ 149 ] تشير إحدى الدراسات إلى أن 20,000 طفل يولدون سنوياً، أي ما يعادل 0.7% من إجمالي المواليد، مصابون بمرض فقر الدم المنجلي، وأن 13.3% منهم يحملون الجين المسبب للمرض. في أوغندا، يتباين معدل انتشار الجين المسبب للمرض بشكل كبير بين القبائل: إذ يصل إلى 45% بين قبيلة بامبا . [ 150 ]

الولايات المتحدة

يبلغ عدد المصابين بهذا المرض في الولايات المتحدة حوالي 100,000 شخص (شخص واحد من كل 3,300)، ويصيب في الغالب الأمريكيين من أصول أفريقية جنوب الصحراء الكبرى. [ 151 ] في الولايات المتحدة، يُصاب طفل واحد من كل 365 طفلاً أمريكياً من أصل أفريقي، وطفل واحد من كل 16,300 طفل أمريكي من أصل إسباني، بفقر الدم المنجلي. [ 152 ] يبلغ متوسط ​​العمر المتوقع للرجال المصابين بفقر الدم المنجلي حوالي 42 عاماً، بينما تعيش النساء حوالي ست سنوات أطول. [ 153 ] يوجد مليونا شخص إضافي  حاملين لصفة فقر الدم المنجلي. [ 154 ] يتم تشخيص معظم الأطفال حديثي الولادة المصابين بفقر الدم المنجلي في الولايات المتحدة من خلال الفحص الروتيني لحديثي الولادة. اعتباراً من عام 2016، أدرجت جميع الولايات الخمسين فحص فقر الدم المنجلي ضمن برنامج فحص حديثي الولادة. [ 155 ] تُؤخذ عينة دم من المولود الجديد عن طريق وخز الكعب، وتُرسل إلى المختبر لإجراء الفحوصات. يجب أن يكون الطفل قد تناول الطعام لمدة 24 ساعة على الأقل قبل إجراء اختبار وخز الكعب. كما تشترط بعض الولايات إجراء فحص دم ثانٍ عندما يبلغ الطفل أسبوعين من العمر لتأكيد النتائج. [ 156 ]

يُعدّ مرض فقر الدم المنجلي أكثر الاضطرابات الوراثية شيوعًا بين الأمريكيين من أصل أفريقي. حوالي 8% منهم حاملون للمرض، ويولد واحد من كل 375 مصابًا به. [ 157 ] وقد اشتكى المدافعون عن حقوق مرضى فقر الدم المنجلي من قلة التمويل الحكومي والخاص المخصص لأبحاثه مقارنةً بأمراض نادرة أخرى كالتليف الكيسي ، حيث أشار الباحث إليوت فيتشينسكي إلى أن هذا يُظهر تمييزًا عنصريًا أو دور الثروة في مجال الرعاية الصحية. [ 158 ] وبشكل عام، ودون النظر إلى العرق، فإن حوالي 1.5% من الأطفال المولودين في الولايات المتحدة يحملون نسخة واحدة على الأقل من الجين الطافر (المسبب للمرض). [ 159 ] وفي يونيو 2026، أُفيد بشفاء دانيال كريسي، وهو أمريكي من أصل أفريقي من ولاية لويزيانا، من المرض بعد خضوعه للعلاج الجيني. [ 160 ]

فرنسا

نسبة المواليد الجدد الذين خضعوا لفحص مرض فقر الدم المنجلي في فرنسا القارية من عام 2006 إلى عام 2018

نتيجةً للنمو السكاني في المناطق الأفريقية الكاريبية في فرنسا ما وراء البحار ، والهجرة من شمال أفريقيا وجنوب الصحراء الكبرى إلى فرنسا، أصبح مرض فقر الدم المنجلي مشكلة صحية رئيسية في فرنسا. [ 161 ] وقد أصبح هذا المرض أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا في البلاد، حيث بلغ معدل انتشاره عند الولادة حالة واحدة لكل 2415 مولودًا في فرنسا ، متجاوزًا بذلك أمراضًا أخرى مثل بيلة الفينيل كيتون (حالة واحدة لكل 10862 مولودًا)، وقصور الغدة الدرقية الخلقي (حالة واحدة لكل 3132 مولودًا)، وتضخم الغدة الكظرية الخلقي (حالة واحدة لكل 19008 مولودًا)، والتليف الكيسي (حالة واحدة لكل 5014 مولودًا) خلال الفترة المرجعية نفسها. [ 162 ]

نسبة المواليد الجدد الذين خضعوا للفحص الإقليمي والعام للكشف عن مرض فقر الدم المنجلي في فرنسا القارية، ونسبة النتائج الإيجابية من بين جميع الذين خضعوا للفحص في عام 2018

منذ عام 2000، يُجرى فحص حديثي الولادة للكشف عن مرض فقر الدم المنجلي على المستوى الوطني لجميع المواليد الجدد المصنفين على أنهم "معرضون لخطر" الإصابة بهذا المرض بناءً على أصلهم العرقي (أي المولودين لأبوين من أصول أفريقية جنوب الصحراء الكبرى، وشمال أفريقيا، ومنطقة البحر الأبيض المتوسط ​​(جنوب إيطاليا، واليونان ، وتركيا )، وشبه الجزيرة العربية، والجزر الفرنسية ما وراء البحار، وشبه القارة الهندية). [ 163 ] ومنذ 3 أغسطس/آب 2024، يُطبق هذا الفحص بشكل منهجي على جميع المواليد الجدد في فرنسا. [ 164 ]

المملكة المتحدة

في المملكة المتحدة، يُعتقد أن ما بين 12,000 و15,000 شخص مصابون بمرض فقر الدم المنجلي [ 165 ] ، مع وجود ما يُقدّر بنحو 250,000 حامل للمرض في إنجلترا وحدها. ولأن عدد الحاملين للمرض تقديري فقط، يخضع جميع المواليد الجدد في المملكة المتحدة لفحص دم روتيني للكشف عن المرض. [ 166 ] ونظرًا لأن العديد من البالغين في الفئات عالية الخطورة لا يعلمون ما إذا كانوا حاملين للمرض، تُعرض على النساء الحوامل وكلا الشريكين في أي علاقة فحصٌ حتى يتمكنوا من الحصول على الاستشارة إذا كانوا يحملون سمة فقر الدم المنجلي. [ 167 ] بالإضافة إلى ذلك، يخضع المتبرعون بالدم من الفئات عالية الخطورة للفحص أيضًا للتأكد من كونهم حاملين للمرض وما إذا كان دمهم يُصفّى بشكل صحيح. [ 168 ] ويتم إبلاغ المتبرعين الذين يُكتشف أنهم حاملون للمرض، ودمهم، مع أنه يُستخدم غالبًا لأفراد من نفس المجموعة العرقية، لا يُستخدم للمصابين بمرض فقر الدم المنجلي الذين يحتاجون إلى نقل دم. [ 169 ]

غرب آسيا

في المملكة العربية السعودية، يحمل حوالي 4.2% من السكان صفة فقر الدم المنجلي، بينما يُصاب 0.26% منهم بمرض فقر الدم المنجلي. وتُسجّل أعلى نسبة انتشار في المنطقة الشرقية، حيث يحمل حوالي 17% من السكان الجين، بينما يُصاب 1.2% منهم بمرض فقر الدم المنجلي. [ 170 ] وفي عام 2005، فرضت المملكة العربية السعودية فحصًا إلزاميًا قبل الزواج، يشمل الرحلان الكهربائي للهيموجلوبين، بهدف الحد من انتشار فقر الدم المنجلي والثلاسيميا . [ 171 ]

في البحرين، كشفت دراسة نُشرت عام ١٩٩٨ وشملت نحو ٥٦ ألف شخص في مستشفيات البلاد أن ٢٪ من المواليد الجدد مصابون بمرض فقر الدم المنجلي، وأن ١٨٪ من الأشخاص الذين شملهم الاستطلاع يحملون سمة فقر الدم المنجلي، وأن ٢٤٪ منهم حاملون للطفرة الجينية المسببة للمرض. [ ١٧٢ ] بدأت البلاد بفحص جميع النساء الحوامل عام ١٩٩٢، وبدأ فحص المواليد الجدد للتأكد من أن الأم حاملة للمرض. وفي عام ٢٠٠٤، صدر قانون يُلزم الأزواج المقبلين على الزواج بالخضوع لجلسات استشارة ما قبل الزواج مجانية . وقد رافقت هذه البرامج حملات توعية عامة. [ ١٧٣ ]

الهند ونيبال

يُعدّ مرض فقر الدم المنجلي شائعًا في بعض المجموعات العرقية في وسط الهند، [ 174 ] حيث تراوحت نسبة انتشاره بين 9.4% و22.2% في المناطق الموبوءة في ولايات ماديا براديش وراجستان وتشاتيسغار . [ 175 ] كما أنه متوطن بين شعب ثارو في نيبال والهند؛ ومع ذلك، فإن معدل الإصابة بالملاريا لديهم أقل بسبع مرات على الرغم من عيشهم في منطقة موبوءة بالملاريا. [ 176 ]

جزيرة كاريبية

في جامايكا، يحمل 10% من السكان جين فقر الدم المنجلي، مما يجعله أكثر الاضطرابات الوراثية انتشاراً في البلاد. [ 177 ]

تاريخ

ربما يعود أول تقرير حديث عن مرض فقر الدم المنجلي إلى عام 1846، حيث نوقشت عملية تشريح جثة عبد هارب أُعدم؛ وكان أهم ما تم التوصل إليه هو غياب الطحال. [ 178 ] [ 179 ] وبحسب التقارير، أظهر العبيد الأفارقة في الولايات المتحدة مقاومة للملاريا، لكنهم كانوا عرضة لقرح الساق. [ 179 ] وصف إرنست إي. آيرونز (1877-1959)، المتدرب لدى طبيب القلب وأستاذ الطب في شيكاغو جيمس ب. هيريك (1861-1954)، الخصائص غير الطبيعية لخلايا الدم الحمراء، والتي سُمي المرض باسمها لاحقًا، لأول مرة عام 1910. لاحظ آيرونز خلايا "غريبة الشكل، مستطيلة ومنجلية" في دم رجل يُدعى والتر كليمنت نويل، وهو طالب طب أسنان في السنة الأولى يبلغ من العمر 20 عامًا من غرينادا. وكان نويل قد أُدخل إلى مستشفى شيكاغو بريسبيتيريان في ديسمبر 1904 مصابًا بفقر الدم. [ 21 ] [ 180 ] أُعيد إدخال نويل إلى المستشفى عدة مرات خلال السنوات الثلاث التالية بسبب " الروماتيزم العضلي " و"نوبات الصفراء"، لكنه أكمل دراسته وعاد إلى عاصمة غرينادا (سانت جورج) لممارسة طب الأسنان . توفي بمرض الالتهاب الرئوي عام 1916 ودُفن في المقبرة الكاثوليكية في سوتورز شمال غرينادا. [ 21 ] [ 22 ] بعد فترة وجيزة من تقرير هيريك، ظهرت حالة أخرى في مجلة فيرجينيا الطبية نصف الشهرية بنفس العنوان: "كريات دم حمراء غريبة الشكل، مستطيلة ومنجلية، في حالة فقر دم حاد". [ 181 ] تستند هذه المقالة إلى مريض أُدخل إلى مستشفى جامعة فيرجينيا في 15 نوفمبر 1910. [ 182 ] في الوصف اللاحق الذي قدمه فيرن ماسون عام 1922، استُخدم اسم "فقر الدم المنجلي" لأول مرة. [ 22 ] [ 183 ] ​​لم يتم الإبلاغ عن مشاكل الطفولة المتعلقة بمرض فقر الدم المنجلي حتى ثلاثينيات القرن العشرين، على الرغم من أن هذا المرض لم يكن نادرًا في السكان الأمريكيين من أصل أفريقي. [ 179 ]

كان الطبيب ليمويل ديغز ، من مدينة ممفيس ، والباحث غزير الإنتاج في مجال مرض فقر الدم المنجلي، أول من ميّز بين مرض فقر الدم المنجلي وسمة المرض في عام 1933. وحتى عام 1949، لم تكن الخصائص الوراثية قد تم توضيحها من قبل جيمس ف. نيل وإي. أ. بيت. [ 22 ] وفي عام 1949، وصف لينوس باولينغ السلوك الكيميائي غير المعتاد للهيموغلوبين S، وعزا ذلك إلى خلل في الجزيء نفسه. [ 22 ] [ 184 ] ووصف فيرنون إنغرام التغير الجزيئي في HbS في عام 1956. [ 185 ] وشهدت أواخر الأربعينيات وأوائل الخمسينيات من القرن العشرين فهمًا أعمق للصلة بين الملاريا ومرض فقر الدم المنجلي. وفي عام 1954، سمح إدخال تقنية الفصل الكهربائي للهيموغلوبين باكتشاف أنواع فرعية معينة، مثل مرض HbSC. [ 22 ]

أُجريت دراسات واسعة النطاق حول التاريخ الطبيعي، بالإضافة إلى دراسات تدخلية أخرى، في سبعينيات وثمانينيات القرن العشرين، مما أدى إلى انتشار استخدام الوقاية من عدوى المكورات الرئوية، إلى جانب تدخلات أخرى. وقد صوّر الفيلم التلفزيوني " إلى جميع أصدقائي على الشاطئ" (To All My Friends on Shore )، الذي حاز على جائزة إيمي عام 1972 من بطولة بيل كوسبي ، قصة والدي طفل مصاب بمرض فقر الدم المنجلي. [ 186 ] وشهدت تسعينيات القرن العشرين تطوير دواء هيدروكسي كارباميد، وظهرت تقارير عن الشفاء من خلال زراعة نخاع العظم عام 2007. [ 22 ]

تشير بعض النصوص إليه باسم داء الخلايا الصبغية. [ 187 ]

المجتمع والثقافة

الولايات المتحدة

في الولايات المتحدة، قد يُشكل الوصم الاجتماعي عائقًا أمام حصول مرضى فقر الدم المنجلي على الرعاية اللازمة؛ [ 188 ] ويُعزى جزء من ذلك إلى العنصرية، إذ أن غالبية المصابين بهذا المرض من ذوي البشرة السوداء. [ 189 ] ولهذا السبب، افتتح حزب الفهود السود (المعروف أيضًا باسم حزب الفهود السود للدفاع عن النفس) في عام 1970 عشرات العيادات المجانية في جميع أنحاء الولايات المتحدة، حيث قُدمت فحوصات مجانية لمرض فقر الدم المنجلي. وعلى مدار سبعينيات القرن الماضي، خضع آلاف الأشخاص، غالبيتهم من الأمريكيين من أصل أفريقي، للفحص في إحدى هذه العيادات. [ 190 ]

في سبتمبر 2017، أصدرت إدارة الضمان الاجتماعي الأمريكية قرارًا تفسيريًا للسياسة العامة، يتضمن معلومات أساسية عن مرض فقر الدم المنجلي ووصفًا لكيفية تقييم الضمان الاجتماعي لهذا المرض خلال عملية البت في طلبات الإعاقة. [ 191 ] [ 192 ]

أوغندا

تُعدّ أوغندا خامس أكثر دول العالم معاناةً من مرض فقر الدم المنجلي. [ 193 ] في أوغندا ، يُعاني المصابون بهذا المرض من وصمة اجتماعية بسبب نقص المعرفة العامة به، لا سيما بين المراهقين والشباب نتيجةً للتكتم الثقافي السائد حوله. [ 193 ] ورغم أن معظم الناس قد سمعوا عنه بشكل عام، إلا أن شريحة كبيرة من السكان لا تزال تفتقر إلى المعلومات الكافية حول كيفية تشخيصه أو كيفية انتقاله وراثيًا. أما من يعرفون عنه، فقد تعلموا معلوماتهم من العائلة أو الأصدقاء وليس من المتخصصين في الرعاية الصحية . ويؤدي عدم توفير المعلومات للجمهور حول فقر الدم المنجلي إلى ضعف فهم أسبابه وأعراضه وطرق الوقاية منه. [ 149 ] كما أن الاختلافات الجسدية والاجتماعية التي تظهر لدى المصابين بفقر الدم المنجلي، مثل اليرقان وتأخر النمو الجسدي وتأخر البلوغ، قد تجعلهم عرضةً للتنمر والنبذ ​​والوصم. [ 193 ]

معدل الإصابة بمرض فقر الدم المنجلي في أوغندا

لم تُحدَّث البيانات المُجمَّعة حول مرض فقر الدم المنجلي في أوغندا منذ أوائل سبعينيات القرن الماضي. ويعود نقص البيانات إلى قلة التمويل الحكومي المخصص للبحوث، على الرغم من وفاة الأوغنديين يوميًا بسبب هذا المرض. [ 194 ] تُشير البيانات إلى أن نسبة انتشار صفة فقر الدم المنجلي تبلغ 20% من سكان أوغندا. [ 194 ] كما يُقدَّر أن حوالي 25,000 أوغندي يُولدون سنويًا مصابين بهذا المرض، وأن 80% منهم لا يعيشون بعد سن الخامسة. [ 194 ] ويُساهم مرض فقر الدم المنجلي أيضًا بنسبة 25% من معدل وفيات الأطفال في أوغندا. [ 194 ] ويحمل شعب بامبا في أوغندا، الواقع في جنوب غرب البلاد، 45% من جين فقر الدم المنجلي، وهي أعلى نسبة انتشار مُسجَّلة في العالم. [ 194 ] وتُعد عيادة فقر الدم المنجلي في مولاغو العيادة الوحيدة المُتخصصة في هذا المرض في البلاد، وتستقبل في المتوسط ​​200 مريض يوميًا. [ 194 ]

مفاهيم خاطئة حول مرض فقر الدم المنجلي

إن وصمة العار المحيطة بمرض فقر الدم المنجلي شديدة بشكل خاص في المناطق الأقل تضررًا من البلاد. فعلى سبيل المثال، يميل سكان شرق أوغندا إلى أن يكونوا أكثر دراية بالمرض من سكان غربها، الذين يرجح أن يعتقدوا أن فقر الدم المنجلي عقاب من الله أو نتيجة للسحر . [ 195 ] ومن المفاهيم الخاطئة الأخرى حول فقر الدم المنجلي الاعتقاد بأنه ناتج عن عوامل بيئية، بينما هو في الواقع مرض وراثي. [ 196 ] وقد بُذلت جهود في جميع أنحاء أوغندا لمعالجة هذه المفاهيم الخاطئة. ففي عام 2013، تأسست مؤسسة إنقاذ مرضى فقر الدم المنجلي في أوغندا لنشر الوعي بهذا المرض ومكافحة وصمة العار المرتبطة به. [ 197 ] وبالإضافة إلى جهود هذه المؤسسة، ثمة حاجة إلى إدراج التثقيف الصحي حول فقر الدم المنجلي في برامج التثقيف الصحي المجتمعية القائمة للحد من وصمة العار المرتبطة به في أوغندا. [ 149 ]

العزلة الاجتماعية للأشخاص المصابين بمرض فقر الدم المنجلي

إن الوصمة الاجتماعية المتأصلة لمرض فقر الدم المنجلي في المجتمع تدفع العائلات في كثير من الأحيان إلى إخفاء حالة مرض أحد أفرادها خوفًا من الوصم أو اللعن أو الاستبعاد من المناسبات الاجتماعية. [ 198 ] في بعض الأحيان في أوغندا، عند تأكيد إصابة أحد أفراد الأسرة بمرض فقر الدم المنجلي، يتم تجنب العلاقات الحميمة مع جميع أفراد الأسرة. [ 198 ] غالبًا ما تكون الوصمة والعزلة الاجتماعية التي يعاني منها المصابون بمرض فقر الدم المنجلي نتيجةً لمفاهيم خاطئة شائعة مفادها أنه لا ينبغي للمصابين بهذا المرض الاختلاط مع الأصحاء. هذه العقلية تحرم المصابين بمرض فقر الدم المنجلي من حقهم في المشاركة بحرية في الأنشطة المجتمعية كغيرهم. [ 193 ] يمكن أن تجعل الوصمة والعزلة الاجتماعية المرتبطة بمرض فقر الدم المنجلي، وخاصة في المدارس، حياة الشباب المصابين بهذا المرض صعبة. [ 193 ] بالنسبة للأطفال في سن المدرسة المصابين بمرض فقر الدم المنجلي، يمكن أن تؤدي الوصمة التي يواجهونها إلى نبذ أقرانهم. [ 193 ] ينطوي رفض الأقران على الاستبعاد من المجموعات أو التجمعات الاجتماعية. وغالبًا ما يؤدي ذلك إلى معاناة الفرد المستبعد من ضائقة نفسية، وقد ينتج عنه تدني مستواه الدراسي، وتجنبه المدرسة، وفشله المهني لاحقًا في حياته. [ 193 ] ومن المرجح أيضًا أن يؤثر هذا العزل الاجتماعي سلبًا على تقدير الذات وجودة الحياة بشكل عام لدى الأشخاص المصابين بمرض فقر الدم المنجلي. [ 193 ]

تتعرض أمهات الأطفال المصابين بمرض فقر الدم المنجلي لوصمة اجتماعية غير متناسبة من أقرانهن وأفراد أسرهن. غالبًا ما تُلام هؤلاء النساء على تشخيص إصابة أطفالهن بهذا المرض، خاصةً إذا لم يكن المرض موجودًا في الأجيال السابقة، وذلك بسبب الشك في أن سوء صحة الطفل قد يكون ناتجًا عن تقصير الأم في اتخاذ التدابير الوقائية أو تهيئة بيئة صحية لنموه. [ 196 ] ويعكس الاعتماد على النظريات المتعلقة بالعوامل البيئية لإلقاء اللوم على الأم ضعف معرفة الكثير من الأوغنديين بكيفية انتقال المرض، إذ أنه يُحدد وراثيًا وليس بيئيًا. [ 196 ] كما تُترك أمهات الأطفال المصابين بفقر الدم المنجلي في كثير من الأحيان بموارد محدودة للغاية لحماية مستقبلهن من وصمة المرض. [ 196 ] وينتج هذا النقص في الموارد عن أدوارهن الثانوية داخل البنى الأسرية، فضلًا عن التفاوتات الطبقية التي تعيق قدرة العديد من الأمهات على تحمل تكاليف ومسؤوليات رعاية الأطفال الإضافية. [ 196 ]

تواجه النساء المصابات بمرض فقر الدم المنجلي، واللاتي يحملن، تمييزًا شديدًا وتثبيطًا كبيرًا في أوغندا. غالبًا ما يُوصمن من قِبل أقرانهن بأنهن غير مسؤولات لإنجابهن طفلًا وهنّ مصابات بالمرض، أو حتى لممارستهن الجنس أثناء إصابتهن به. [ 199 ] إن الانتقادات والأحكام المسبقة التي تتلقاها هؤلاء النساء، ليس فقط من المتخصصين في الرعاية الصحية، بل أيضًا من عائلاتهن، غالبًا ما تجعلهن يشعرن بالوحدة والاكتئاب والقلق والخجل، مع قلة الدعم الاجتماعي . [ 199 ] كما أن معظم الحوامل المصابات بفقر الدم المنجلي يصبحن أمهات عازبات، إذ من الشائع أن يهجرهن شركاؤهن الذكور مدعين عدم علمهم بإصابتهن بالمرض. [ 200 ] ولا يقتصر الأمر على ما يسببه الهجر الذي تعانيه هؤلاء النساء من ضائقة نفسية، بل إن هذا المستوى المنخفض من الدعم الأبوي قد يرتبط بأعراض الاكتئاب وانخفاض جودة حياة الطفل بعد ولادته. [ 201 ]

المملكة المتحدة

تُوفر هيئة الخدمات الصحية الوطنية (NHS) العديد من العلاجات لمرضى فقر الدم المنجلي. تشمل هذه العلاجات إدارة الألم، والمضادات الحيوية، والتطعيمات للحد من خطر العدوى، ونقل الدم عند الحاجة. [ 202 ] تشمل العلاجات الأخرى دواء فوكسيلوتور الذي يُقلل الحاجة إلى نقل الدم، [ 203 ] والعلاج الجيني كاسجيفي . [ 204 ] في إنجلترا، تُنسق العديد من المراكز الإقليمية علاج فقر الدم المنجلي واعتلالات الهيموجلوبين الأخرى. [ 205 ]

تمثيل مرض فقر الدم المنجلي في وسائل الإعلام والفنون

شكّلت وسائل الإعلام والفنون الشعبية أدوات تعليمية مهمة حول مرض فقر الدم المنجلي. [ 206 ] كان هيرتز نازير فنانًا تشكيليًا وكاتبًا وناشطًا أمريكيًا من أصل هايتي، عاش مع مرض فقر الدم المنجلي واستخدم فنه لزيادة الوعي ومكافحة الوصمة الاجتماعية والدعوة إلى تحسين فرص الحصول على الرعاية. [ 207 ]

تتضمن تصويرات مرض فقر الدم المنجلي في البرامج التلفزيونية مسلسل الدراما الطبية الأمريكي الشهير ER ( الموسم الرابع "عرقلة العدالة" والموسم الخامس عشر "قلق الانفصال" و"عداء الأحلام")، ومسلسل الأبطال الخارقين البريطاني Supacell ( 2024) ، والمسلسل الدرامي التاريخي Lady in the Lake (2024 )، ومسلسل الدراما الطبية The Pitt (2025) (حلقة " 8:00 صباحًا "). وقد تحدث نواه وايل ، الذي يؤدي دور الدكتور مايكل "روبي" روبينافيتش في مسلسل The Pitt، عن أهمية تصوير مرض فقر الدم المنجلي في وسائل الإعلام الشعبية وتأثير العنصرية على جودة الرعاية التي يتلقاها المرضى. [ 208 ]

كما تم عرض مرض فقر الدم المنجلي في العديد من الأفلام بما في ذلك فيلم سيدني بواتييه الكلاسيكي لعام 1973، A Warm December ، والدراما النيجيرية Mortal Inheritance لعام 1996 ، والدراما الكندية Nurse.Fighter.Boy الحائزة على جائزة جيني لعام 2008 ، والفيلم الوثائقي المتحرك Spilled Milk لعام 2017، والدراما النيجيرية Strain لعام 2020، والفيلم القصير المتحرك The Park Bench لعام 2022، [ 209 ] وفيلم الخيال العلمي الأمريكي Transformers: Rise of the Beasts لعام 2023 .

مراجع

  1. 1 2 3 4 5 6 "مرض فقر الدم المنجلي - الأعراض" . المعهد الوطني للقلب والرئة والدم . 20 أغسطس 2024. تم الاطلاع عليه بتاريخ 26 أكتوبر 2024 .
  2. 1 2 3 4 5 6 7 "ما هو مرض فقر الدم المنجلي؟" . المعهد الوطني للقلب والرئة والدم . 30 سبتمبر 2024. تم الاطلاع عليه بتاريخ 26 أكتوبر 2024 .
  3. "مرض فقر الدم المنجلي (الأسباب)" . MedlinePlus، المكتبة الوطنية للطب . تم الاطلاع عليه بتاريخ 30 ديسمبر 2025 .
  4. روسو-مانكوسو جي، روميو إم إيه، غوارداباسو في، شيليرو جي (أكتوبر 1998). "دراسة استقصائية لمرض فقر الدم المنجلي في إيطاليا". مجلة هيماتولوجيكا . 83 (10): 875-881 . PMID 9830795 . 
  5. "مرض فقر الدم المنجلي" . الجمعية الأمريكية لأمراض الدم . تم الاطلاع عليه بتاريخ 26 مايو 2025 .
  6. 1 2 3 "مرض فقر الدم المنجلي - التشخيص" . المعهد الوطني للقلب والرئة والدم . 9 سبتمبر 2024. تم الاطلاع عليه بتاريخ 26 أكتوبر 2024 .
  7. 1 2 3 "مرض فقر الدم المنجلي واضطرابات الهيموجلوبين الأخرى، صحيفة وقائع رقم 308" . منظمة الصحة العالمية. يناير 2011. مؤرشف من الأصل في 9 مارس 2016. تم الاطلاع عليه في 8 مارس 2016 .
  8. 1 2 3 4 "مرض فقر الدم المنجلي - العلاج" . المعهد الوطني للقلب والرئة والدم . 30 سبتمبر 2024. تم الاطلاع عليه بتاريخ 26 أكتوبر 2024 .
  9. 1 2 3 تومسون إيه إم، ماكهيو تي إيه، أورون إيه بي، تيبلي سي، لونبيرغ إن، فيلتشيس تيلا في، وآخرون . (أغسطس 2023). "الانتشار العالمي والإقليمي والوطني لمرض فقر الدم المنجلي وعبء الوفيات الناجمة عنه، 2000-2021: تحليل منهجي من دراسة العبء العالمي للأمراض 2021" . مجلة لانسيت لأمراض الدم . 10 (8): e585– e599 . doi : 10.1016/S2352-3026(23)00118-7 . ISSN 2352-3026 . PMC 10390339. PMID 37331373 .    
  10. 1 2 نيلسون، دكتور في الطب، بينيت، دكتور في الطب، ليمان، دكتور في الطب، أوكونجي، دكتور في علم السمع (ديسمبر 2022). "الدوخة والسقوط وفقدان السمع لدى البالغين المصابين بمرض فقر الدم المنجلي" . المجلة الأمريكية لعلم السمع . 31 (4): 1178-1190 . doi : 10.1044/2022_AJA-22-00059 . ISSN 1558-9137 . PMID 36251873 .  
  11. "فقر الدم المنجلي: الأعراض، ماهيته، أسبابه وعلاجه" . كليفلاند كلينك . تم الاطلاع عليه بتاريخ 8 مايو 2024 .
  12. 1 2 "مرض فقر الدم المنجلي: ما هو مآل المرض؟" . المعهد الوطني للتميز في الرعاية الصحية . يوليو 2021. تم الاطلاع عليه بتاريخ 25 أكتوبر 2024 .
  13. "مرض فقر الدم المنجلي - كيف يؤثر مرض فقر الدم المنجلي على صحتك" . المعهد الوطني للقلب والرئة والدم. 23 أبريل 2024. تم الاطلاع عليه بتاريخ 25 يوليو 2024 .
  14. 1 2 "مرض فقر الدم المنجلي - الأسباب وعوامل الخطر" . المعهد الوطني للقلب والرئة والدم. 20 أغسطس 2024. تم الاطلاع عليه بتاريخ 26 أكتوبر 2024 .
  15. ١ ٢ " إدارة الغذاء والدواء الأمريكية توافق على أولى العلاجات الجينية لعلاج مرضى فقر الدم المنجلي" . إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) . ٨ ديسمبر ٢٠٢٣. مؤرشف من الأصل في ٨ ديسمبر ٢٠٢٣. تم الاطلاع عليه في ٨ ديسمبر ٢٠٢٣ .المجال العامتتضمن هذه المقالة نصًا من هذا المصدر، وهو متاح للعموم .
  16. ويلكنسون إي (نوفمبر 2023). "هيئة تنظيمية بريطانية توافق على علاج جيني "رائد" لفقر الدم المنجلي وبيتا ثلاسيميا". المجلة الطبية البريطانية . 383 : 2706. doi : 10.1136/bmj.p2706 . ISSN 1756-1833 . PMID 37973171. S2CID 265264939 .   
  17. 1 2 سينغ أ، عرفان ح، فاطمة إ، نذير ز، فيرما أ، أكليمالي أ (مايو 2024). "إنجاز ثوري: إدارة الغذاء والدواء الأمريكية توافق على كاسجيفي، أول علاج جيني بتقنية كريسبر/كاس9 لمرض فقر الدم المنجلي" . حوليات الطب والجراحة . 86 (8): 4555-4559 . doi : 10.1097/MS9.0000000000002146 . PMC 11305803. PMID 39118728 .  
  18. "اضطرابات فقر الدم المنجلي - سبب من المستوى 4" . معهد القياسات الصحية والتقييم . تم الاطلاع عليه بتاريخ 17 ديسمبر 2024 .
  19. 1 2 3 4 ريس دي سي، ويليامز تي إن، جلادوين إم تي (ديسمبر 2010). "مرض فقر الدم المنجلي". لانسيت . 376 ( 9757): 2018-2031 . doi : 10.1016/s0140-6736(10)61029-x . PMID 21131035. S2CID 29909566 .  
  20. الزوكي، أ. ي. (2012). كتاب في طب الأطفال السريري ( الطبعة الثانية). برلين: سبرينغر. ص 2950. ISBN   978-3-642-02201-2.
  21. 1 2 3 سافيت تي إل، غولدبيرغ إم إف (يناير 1989). "تقرير حالة هيريك عن فقر الدم المنجلي عام 1910. بقية القصة". مجلة الجمعية الطبية الأمريكية . 261 (2): 266-271 . doi : 10.1001/jama.261.2.266 . PMID 2642320 . 
  22. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 سيرجنت جي آر (ديسمبر 2010). "مئة عام من مرض فقر الدم المنجلي" . المجلة البريطانية لأمراض الدم . 151 (5): 425-429 . doi : 10.1111/j.1365-2141.2010.08419.x . PMID 20955412 . 
  23. أليسون أ (1954). "ملاحظات حول تعدد أشكال فقر الدم المنجلي" . حوليات علم الوراثة البشرية . 19 (1): 39-51 . تم الاطلاع عليه بتاريخ 26 ديسمبر 2025 .
  24. 1 2 3 "مرض فقر الدم المنجلي" . MedlinePlus Genetics . الولايات المتحدة: المكتبة الوطنية للطب . تم الاطلاع عليه بتاريخ 13 نوفمبر 2024 .
  25. 1 2 Yawn BP, Buchanan GR, Afenyi-Annan AN, Ballas SK, Hassell KL, James AH, et al. (سبتمبر 2014). "إدارة مرض فقر الدم المنجلي: ملخص التقرير القائم على الأدلة لعام 2014 من قبل أعضاء لجنة الخبراء". مجلة الجمعية الطبية الأمريكية . 312 (10): 1033-1048 . doi : 10.1001/jama.2014.10517 . PMID 25203083. S2CID 37681044 .   
  26. 1 2 جيل إف إم، سليبر إل إيه، وينر إس جيه، براون إيه كيه، بيلفيو آر، جروفر آر، وآخرون . (يوليو 1995). "الأحداث السريرية في العقد الأول لدى مجموعة من الرضع المصابين بمرض فقر الدم المنجلي. دراسة تعاونية لمرض فقر الدم المنجلي [انظر التعليقات]". مجلة الدم . 86 (2): 776-783 . doi : 10.1182/blood.v86.2.776.bloodjournal862776 . ISSN 0006-4971 .  
  27. "مرض فقر الدم المنجلي" . كليفلاند كلينك . 3 أغسطس 2023. تم الاطلاع عليه بتاريخ 25 أكتوبر 2024 .
  28. أولوجوهونغبي أ، بورنيت أ.ل. (مارس 2013). "كيف أتعامل مع الانتصاب المستمر الناتج عن مرض فقر الدم المنجلي" . المجلة البريطانية لأمراض الدم . 160 (6): 754-765 . doi : 10.1111/bjh.12199 . PMID 23293942 . 
  29. "مرض فقر الدم المنجلي - الأعراض" . المملكة المتحدة: هيئة الخدمات الصحية الوطنية. 23 أكتوبر 2017. تم الاطلاع عليه بتاريخ 25 أكتوبر 2024 .
  30. 1 2 شاه بي، خليل إم، ثوبتيمدانغ دبليو، سونوو جي، فيلوسوامي إس، تشالاتشيفا بي، وآخرون . (يناير 2020). "الإجهاد العقلي يسبب تضيق الأوعية الدموية لدى الأشخاص المصابين بمرض فقر الدم المنجلي وفي الأشخاص الطبيعيين" . أمراض الدم . 105 (1): 83-90 . دوى : 10.3324/هيماتول.2018.211391 . ردمك 1592-8721 . بمك 6939522 . بميد 30975906 .    
  31. 1 2 بروس، ف.، بوفيه، ب.، ريس، د. (يوليو 2014). "الطحال ومرض فقر الدم المنجلي: الطحال المريض (أو المريض)" . المجلة البريطانية لأمراض الدم . 166 (2): 165-176 . doi : 10.1111/bjh.12950 . ISSN 1365-2141 . PMID 24862308. S2CID 40448991 .   
  32. "أزمة عزل الطحال" . إدارة الخدمات الصحية والاجتماعية في تكساس . تم الاطلاع عليه بتاريخ 28 أكتوبر 2024 .
  33. 1 2 كين الأول، كومار أ، أتالا إي، ناجالي إس (5 يونيو 2023). "أزمة عزل الطحال" . ستات بيرلز . جزيرة الكنز، فلوريدا. بميد 31985957 . تم الاسترجاع 28 أكتوبر 2024 . 
  34. "نقل الدم لمرضى فقر الدم المنجلي" . هيلث لينك بي سي . كولومبيا البريطانية، كندا . تم الاطلاع عليه بتاريخ 8 مايو 2024 .
  35. بول آر إن، كاسترو أو إل، أغاروال إيه، أونيل بي إيه (سبتمبر 2011). "متلازمة الصدر الحادة: مرض فقر الدم المنجلي". المجلة الأوروبية لأمراض الدم . 87 (3): 191-207 . doi : 10.1111/j.1600-0609.2011.01647.x . PMID 21615795. S2CID 40320701 .  
  36. فريند أ، سيتلماير تي بي، جيرزاداس د (25 نوفمبر 2023). "متلازمة الصدر الحادة" . ستات بيرلز . تريجر آيلاند، فلوريدا. PMID 28722902. تم الاطلاع عليه في 27 أكتوبر 2024 . 
  37. كومار ف، عباس أ.ك، فاوستو ن، أستر ج (28 مايو 2009). روبنز وكوتران: الأساس المرضي للأمراض ( طبعة احترافية). إلسيفير هيلث. ص. موقع كيندل 33329.  
  38. "فيروس بارفو B19" . الولايات المتحدة: مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها (CDC). 24 أغسطس 2023. تم الاطلاع عليه بتاريخ 8 مايو 2024 .
  39. سلافوف إس إن، كاشيما إس، بينتو إيه سي، كوفاس دي تي (أغسطس 2011). "فيروس بارفو البشري B19: اعتبارات عامة وتأثيره على مرضى فقر الدم المنجلي والثلاسيميا وعلى عمليات نقل الدم" . مجلة FEMS لعلم المناعة وعلم الأحياء الدقيقة الطبية . 62 (3): 247-262 . doi : 10.1111/j.1574-695X.2011.00819.x . PMID 21585562 . 
  40. 1 2 "مضاعفات مرض فقر الدم المنجلي" . الولايات المتحدة: مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها (CDC). 22 مايو 2024. تم الاطلاع عليه بتاريخ 29 أكتوبر 2024 .
  41. كافاناغ، ب. ل.، سبرينز، ب. ج.، فينشي، س. ر.، باوخنر، هـ.، وانغ، س. ج. (ديسمبر 2011). "إدارة الأطفال المصابين بمرض فقر الدم المنجلي: مراجعة شاملة للأدبيات". طب الأطفال . 128 (6): e1552e1574. doi : 10.1542/peds.2010-3686 . PMID 22123880. S2CID 14524078 .  
  42. آدامز آر جيه، أوهين-فريمبونغ كيه، وانغ دبليو (2001). "الفقر المنجلي والدماغ" . علم الدم. الجمعية الأمريكية لأمراض الدم. البرنامج التعليمي . 2001 (1): 31-46 . doi : 10.1182/asheducation-2001.1.31 . PMID 11722977 . 
  43. آدامز آر جيه (نوفمبر 2007). "السكتات الدماغية الكبيرة لدى الأشخاص الصغار" . أرشيف علم الأعصاب . 64 (11): 1567-1574 . doi : 10.1001/archneur.64.11.1567 . PMID 17998439 . 
  44. "حصى المرارة" . مكتبة ليكتوري للمفاهيم الطبية . تم الاطلاع عليه بتاريخ 25 أغسطس 2021 .
  45. 1 2 3 مارتي-كارفاخال إيه جيه، سولا آي، أغريدا-بيريز إل إتش (ديسمبر 2019). "علاج نخر العظم اللاوعائي لدى مرضى فقر الدم المنجلي" . قاعدة بيانات كوكرين للمراجعات المنهجية . 2019 (12) CD004344. doi : 10.1002/14651858.CD004344.pub7 . PMC 6894369. PMID 31803937 .  
  46. Chrouser KL, Ajiboye OB, Oyetunji TA, Chang DC (أبريل 2011). "القساح في الولايات المتحدة: الدور المتغير لمرض فقر الدم المنجلي". المجلة الأمريكية للجراحة . 201 (4): 468-474 . doi : 10.1016/j.amjsurg.2010.03.017 . PMID 21421100 . 
  47. باورز دي آر، إليوت-ميلز دي دي، تشان إل، نيلاند جيه، هيتي إيه إل، أوباس إل إم، وآخرون . (أكتوبر 1991). "الفشل الكلوي المزمن في مرض فقر الدم المنجلي: عوامل الخطر، والمسار السريري، والوفيات". حوليات الطب الباطني . 115 (8): 614-620 . doi : 10.7326/0003-4819-115-8-614 . PMID 1892333 .  
  48. سابوريو ب، شاينمان جي آي (يناير 1999). "اعتلال الكلى المنجلي". مجلة الجمعية الأمريكية لأمراض الكلى . 10 (1): 187-192 . doi : 10.1681/ASN.V101187 . ISSN 1046-6673 . PMID 9890326 .  
  49. مينيتي سي بي، إيكمان جيه، سيباستياني بي، شتاينبرغ إم إتش، بالاس إس كيه (أكتوبر 2010). "قرح الساق في مرض فقر الدم المنجلي" . المجلة الأمريكية لأمراض الدم . 85 (10): 831-833 . doi : 10.1002/ajh.21838 . ISSN 0361-8609 . PMC 2953786. PMID 20872960 .   
  50. إيلاغوز م، جوثي س، غوبتا ب، سيفابراساد س (يوليو 2010). "مرض فقر الدم المنجلي والعين: مفاهيم قديمة وجديدة". مسح طب العيون . 55 (4): 359-377 . doi : 10.1016/j.survophthal.2009.11.004 . PMID 20452638 . 
  51. سميث وآخرون (يناير 2008). "التقييم اليومي للألم لدى البالغين المصابين بمرض فقر الدم المنجلي". حوليات الطب الباطني . 148 (2): 94-101 . CiteSeerX 10.1.1.690.5870 . doi : 10.7326/0003-4819-148-2-200801150-00004 . PMID 18195334. S2CID 34924760 .    
  52. لاي واي سي، بوتوكا كي سي، تشامبيون إتش سي، مورا إيه إل، جلادوين إم تي (يونيو 2014). " ارتفاع ضغط الدم الشرياني الرئوي: المتلازمة السريرية" . مجلة أبحاث الدورة الدموية . 115 (1): 115-130 . doi : 10.1161/CIRCRESAHA.115.301146 . PMC 4096686. PMID 24951762 .  
  53. كوجي إم سي، بول سي، أتاغا كي آي، هيندرليتر إيه إل (أغسطس 2015). "الضغط الانقباضي المقدر للشريان الرئوي ومرض فقر الدم المنجلي: تحليل تجميعي ومراجعة منهجية" . المجلة البريطانية لأمراض الدم . 170 (3): 416-424 . doi : 10.1111/bjh.13447 . PMID 25854714. S2CID 23920740 .  
  54. نيس أو، كوين سي تي، لين إيه، ديلي جيه، خوري بي آر، بكير إن، وآخرون . (مارس 2016). "اعتلال عضلة القلب ذو الفيزيولوجيا التقييدية في مرض فقر الدم المنجلي" . مجلة الكلية الأمريكية لأمراض القلب. التصوير القلبي الوعائي . 9 (3): 243-252 . doi : 10.1016/j.jcmg.2015.05.013 . PMC 4788530. PMID 26897687 .   
  55. ^ نيس أو، فليك آر، ماكوي إف، السيد تي، ديساي بي، توبين جا، وآخرون . (يوليو 2017). "العلاقة بين تليف عضلة القلب المنتشر والخلل الانبساطي في فقر الدم المنجلي" . دم . 130 (2): 205-213 . دوى : 10.1182/دم-2017-02-767624 . بمك 5510791 . بميد 28507082 .   
  56. راي ب، نيس أ، مالك ب (نوفمبر 2017). "إعادة تقييم الآليات الكامنة وراء مضاعفات القلب لفقر الدم المنجلي". طب الأطفال وأمراض الدم والسرطان . 64 (11) e26607. doi : 10.1002/pbc.26607 . PMID 28453224. S2CID 24444332 .  
  57. فريد ي، ليكات ب (2019)، "الكيمياء الحيوية، تخليق الهيموجلوبين" ، ستات بيرلز ، ستات بيرلز للنشر، PMID 30725597 ، تم الاطلاع عليه في 10 أبريل 2019 
  58. سانكاران، في جي، وأوركين ، إس إتش (يناير 2013). "التحول من الهيموجلوبين الجنيني إلى الهيموجلوبين البالغ" . مجلة كولد سبرينغ هاربور لوجهات النظر في الطب . 3 (1) a011643. doi : 10.1101/cshperspect.a011643 . PMC 3530042. PMID 23209159 .  
  59. 1 2 "اعتلالات الهيموجلوبين" . مستشفى بريغهام والنساء . أبريل 2002. تم الاطلاع عليه في 7 نوفمبر 2024 .
  60. "وراثة فقر الدم المنجلي" . جمعية فقر الدم المنجلي . مؤرشف من الأصل في 8 يناير 2024. تم الاطلاع عليه في 8 يناير 2024 .
  61. "مرض فقر الدم المنجلي" . المنظمة الوطنية للأمراض النادرة (NORD) . تم الاطلاع عليه بتاريخ 10 يونيو 2019 .
  62. "أنماط الوراثة لاضطرابات الجينات المفردة" . Learn.Genetics . جامعة يوتا. مؤرشف من الأصل في 1 يوليو 2019. تم الاطلاع عليه في 1 يوليو 2019 .
  63. "مرض فقر الدم المنجلي - الأسباب" . هيئة الخدمات الصحية الوطنية . المملكة المتحدة. 23 أكتوبر 2017. تم الاطلاع عليه بتاريخ 7 نوفمبر 2024 .
  64. شرينر د، روتيمي سي إن (5 أبريل 2018). "الأنماط الفردية المستندة إلى تسلسل الجينوم الكامل تكشف عن أصل واحد لأليل فقر الدم المنجلي خلال المرحلة الرطبة من الهولوسين" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية (102): 547-556 . تم الاطلاع عليه في 3 يناير 2026 .
  65. "فقر الدم المنجلي: النمط الفرداني" . مؤسسة نيتشر التعليمية . تم الاطلاع عليه بتاريخ 12 أكتوبر 2023 .
  66. غرين، ن. س.، فابري، م. إ.، كابتو-نوش، ل.، ناغل، ر. ل. (أكتوبر 1993). "يرتبط النمط الفرداني السنغالي بمستويات أعلى من الهيموغلوبين الجنيني (HbF) مقارنةً بالنمطين الفردانيين البنيني والكاميروني لدى الأطفال الأفارقة المصابين بفقر الدم المنجلي". المجلة الأمريكية لأمراض الدم . 44 (2): 145-146 . doi : 10.1002/ajh.2830440214 . PMID 7505527. S2CID 27341091 .  
  67. 1 2 إينوسا بي بي، هسو إل إل، كوهلي إن، باتيل إيه، أومينو-إيفبوتا كيه، آني كيه إيه، وآخرون . (يونيو 2019). "مرض فقر الدم المنجلي - علم الوراثة، والفيزيولوجيا المرضية، والعرض السريري، والعلاج" . المجلة الدولية لفحص حديثي الولادة . 5 (2): 20. doi : 10.3390/ijns5020020 . ISSN 2409-515X . PMC 7510211. PMID 33072979 .    
  68. أوديفر إم إتش، فيرجيه إي، سيلفا-بينتو إيه سي، إليون جيه (أكتوبر 2011). " رؤى فيزيولوجية مرضية في مرض فقر الدم المنجلي" . المجلة الهندية للبحوث الطبية . 134 (4): 532-537 . PMC 3237253. PMID 22089617 .  
  69. "مرض فقر الدم المنجلي: ما هي سمة فقر الدم المنجلي؟" . مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها في الولايات المتحدة (CDC) . 22 مايو 2024. تم الاطلاع عليه في 7 نوفمبر 2024 .
  70. بيتوني إم إل (يوليو 2023). "ما العلاقة بين سمة فقر الدم المنجلي والملاريا؟ (للمراهقين)" . kidshealth.org . تم الاطلاع عليه بتاريخ 31 أكتوبر 2024 .
  71. موراليس-براون، ل. (9 فبراير 2024). "ما العلاقة بين فقر الدم المنجلي والملاريا؟" . أخبار طبية اليوم . تم الاطلاع عليه بتاريخ 31 أكتوبر 2024 .
  72. أويوغا إس، أولوبوت-أولوبوت بي، كونون آر، كيغولي إس، أوبوكا آر أو، ألاروكر إف، وآخرون . (سبتمبر 2022). "فقر الدم المنجلي والملاريا الحادة الناجمة عن طفيل المتصورة المنجلية: تحليل ثانوي لتجربة نقل الدم وعلاج الأطفال الأفارقة (TRACT)" . مجلة لانسيت لصحة الطفل والمراهق . 6 (9): 606-613 . doi : 10.1016/s2352-4642(22)00153-5 . ISSN 2352-4642 . PMC 7613576. PMID 35785794 .    
  73. لوزاتو ل (أكتوبر 2012). " فقر الدم المنجلي والملاريا" . المجلة المتوسطية لأمراض الدم والأمراض المعدية . 4 (1): e2012065. doi : 10.4084/mjhid.2012.065 . ISSN 2035-3006 . PMC 3499995. PMID 23170194 .   
  74. "5.21: الانتقاء الطبيعي" . نصوص بيولوجية ليبر . 23 سبتمبر 2016. تم الاطلاع عليه في 31 أكتوبر 2024 .
  75. كوياتكوفسكي، د.ب. (أغسطس 2005). "كيف أثرت الملاريا على الجينوم البشري، وما يمكن أن يعلمنا إياه علم الوراثة البشرية عن الملاريا" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 77 (2): 171-192 . doi : 10.1086/432519 . PMC 1224522. PMID 16001361 .  
  76. بونكون ن، توتي س، لامبرت ج، لو جوف ج، برينغ س، شافنر ف، وآخرون . (فبراير 2007). " بيولوجيا وديناميات نواقل الملاريا المحتملة في جنوب فرنسا" . مجلة الملاريا . 6 (1) 18. doi : 10.1186/1475-2875-6-18 . PMC 1808464. PMID 17313664 .   
  77. عارف ش.هـ. (مارس 2008). "مرض فقر الدم المنجلي والملاريا" . المجلة الهندية لأمراض الدم ونقل الدم . 23 ( 3-4 ): 70-72 . doi : 10.1007/s12288-008-0001-3 . PMC 3453113. PMID 23100918 .  
  78. كاو هـ، أنتونوبولوس أ، هندرسون س، واسال هـ، بروين ج، ماسون أ، وآخرون . (مارس 2021). "مانوزات خلايا الدم الحمراء كروابط بلعمية تتوسط كلاً من فقر الدم المنجلي ومقاومة الملاريا" . نيتشر كوميونيكيشنز . 12 (1): 1792. Bibcode : 2021NatCo..12.1792C . doi : 10.1038/s41467-021-21814- z . ISSN 2041-1723 . PMC 7979802. PMID 33741926 .    
  79. باديلا ف، برومبيرغ ب أ، جنسن و ن (مايو 1973). "دورة فقر الدم المنجلي: سبب لتفتت الخلايا المؤدي إلى تشوه دائم". مجلة الدم . 41 (5): 653-660 . doi : 10.1182/blood.V41.5.653.653 . ISSN 0006-4971 . PMID 4694082 .  
  80. 1 2 3 ماكارون جيه إي (سبتمبر 2024). "مرض فقر الدم المنجلي: نظرة عامة" . ميدسكيب .
  81. "كيف يُسبب فقر الدم المنجلي المرض؟" . مؤرشف من الأصل في 23 سبتمبر 2010. تم الاطلاع عليه في 27 نوفمبر 2010 .
  82. "حقائق عن الدم وخلايا الدم" . مركز ميموريال سلون كيترينج للسرطان. 17 ديسمبر 2021. تم الاطلاع عليه بتاريخ 11 نوفمبر 2024 .
  83. غبوتوشو أو تي، كابيتاناكي إم جي، كاتو جي جي (يناير 2021). "أسوأ الأشياء في الحياة مجانية: دور الهيم الحر في مرض فقر الدم المنجلي" . مجلة فرونتيرز إن إيمونولوجي . 11 561917. doi : 10.3389/fimmu.2020.561917 . ISSN 1664-3224 . PMC 7873693. PMID 33584641 .   
  84. سوند، ب.، جلادوين، م. ت.، نوفيللي، إ. م. (يناير 2019). "الفيزيولوجيا المرضية لمرض فقر الدم المنجلي" . المراجعة السنوية لعلم الأمراض: آليات المرض . 14 (1): 263-292 . doi : 10.1146/annurev-pathmechdis-012418-012838 . ISSN 1553-4006 . PMC 7053558. PMID 30332562 .   
  85. كولاه، آر بي، وغوراكشاكار، إيه سي، ونادكارني، إيه إتش (2011). الأساليب الجراحية وغير الجراحية للتشخيص قبل الولادة لأمراض الهيموجلوبين: تجارب من الهند. المجلة الهندية للبحوث الطبية، 134(4)، 552-560.
  86. "فحص عينة دم لحديثي الولادة" . هيئة الخدمات الصحية الوطنية . 5 سبتمبر 2024. تم الاطلاع عليه بتاريخ 20 نوفمبر 2024 .
  87. 1 2 3 4 أريشي، و. أ.، الحضرمي، هـ. أ.، زوروب، م. (مايو 2021). "تقنيات الكشف عن مرض فقر الدم المنجلي: مراجعة" . الميكروماشينز . 12 ( 5): 519. doi : 10.3390/mi12050519 . PMC 8148117. PMID 34063111 .  
  88. مينديز-مارتي إس آر، زيك سي، آلان إس، وانغ إتش، إرشلر دبليو بي (يونيو 2024). " فحص فقر الدم المنجلي لدى البالغين: مراجعة حديثة لاختبارات التشخيص السريع" . مجلة أمراض الدم . 13 (3): 53-60 . doi : 10.14740/jh1272 . ISSN 1927-1212 . PMC 11236353. PMID 38993742 .   
  89. "الرحلان الكهربائي للهيموجلوبين: اختبار طبي من ميدلاين بلس" . ميدلاين بلس . تم الاطلاع عليه بتاريخ 20 نوفمبر 2024 .
  90. غارفين، د. إي. (1990). "35. التركيز متساوي الكهربائية". في دويتشير، م. ب. (محرر). دليل تنقية البروتين . طرق في علم الإنزيمات. المجلد 182. دار النشر الأكاديمية. الصفحات 459-477 . doi : 10.1016/0076-6879(90)82037-3 . ISBN   978-0-12-182083-1PMID 2314254. تم الاطلاع عليه بتاريخ 20 نوفمبر 2024 . 
  91. بيترو م (2013). "5. الاستشارة الوراثية". الوقاية من الثلاسيميا واضطرابات الهيموجلوبين الأخرى . المجلد 1: المبادئ ( الطبعة الثانية). الاتحاد الدولي للثلاسيميا . تم الاطلاع عليه بتاريخ 22 نوفمبر 2024 .  
  92. "ابحث عن مستشار وراثي" . الولايات المتحدة: الجمعية الوطنية للمستشارين الوراثيين . تم الاطلاع عليه بتاريخ 24 فبراير 2021 .
  93. "مرض فقر الدم المنجلي - حاملو المرض" . المملكة المتحدة: هيئة الخدمات الصحية الوطنية. 23 أكتوبر 2017. تم الاطلاع عليه بتاريخ 22 نوفمبر 2024 .
  94. "الوقاية من مضاعفات مرض فقر الدم المنجلي وعلاجها" . الولايات المتحدة: مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها (CDC). 3 أكتوبر 2024. تم الاطلاع عليه بتاريخ 28 نوفمبر 2024 .
  95. 1 2 "التعايش مع مرض فقر الدم المنجلي" . هيئة الخدمات الصحية الوطنية . المملكة المتحدة. 30 نوفمبر 2022. تم الاطلاع عليه بتاريخ 28 نوفمبر 2024 .
  96. "مرض فقر الدم المنجلي: سيناريو: الوقاية من المضاعفات" . المملكة المتحدة: المعهد الوطني للتميز في الرعاية الصحية. يوليو 2021. تم الاطلاع عليه بتاريخ 28 نوفمبر 2024 .
  97. "البنسلين في مرض فقر الدم المنجلي: حقائق سريعة للآباء" . وزارة الصحة بولاية ميسيسيبي . تم الاطلاع عليه بتاريخ 29 نوفمبر 2024 .
  98. ديكسيت ر، نيتيم س، مادان س س، سو هـ هـ، عباس أ ب، فانس ل د، وآخرون . (مارس 2018). " مكملات حمض الفوليك لدى مرضى فقر الدم المنجلي" . قاعدة بيانات كوكرين للمراجعات المنهجية . 3 (4) CD011130. doi : 10.1002/14651858.CD011130.pub3 . PMC 5440187. PMID 29546732 .   
  99. "مرض فقر الدم المنجلي واضطرابات الهيموجلوبين الأخرى، صحيفة وقائع رقم 308" . يناير 2011. مؤرشف من الأصل في 9 مارس 2016. تم الاطلاع عليه في 8 مارس 2016 .
  100. قسم الرسوم التوضيحية السريرية، مستشفى نيو كروس، ولفرهامبتون (8 يوليو 2024). "نصائح التطعيم للأشخاص المصابين باضطرابات فقر الدم المنجلي" (ملف PDF) . مؤسسة رويال ولفرهامبتون للخدمات الصحية الوطنية . تاريخ الاطلاع: 3 ديسمبر 2024 .{{cite web}}: صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين ( رابط )
  101. أوبياغو إي آي، أوبياغو جي يو (سبتمبر 2024). "استراتيجيات التحصين للأفراد المصابين بفقر الدم المنجلي: مراجعة سردية" . الطب . 103 ( 38) e39756. doi : 10.1097/MD.0000000000039756 . PMC 11419550. PMID 39312357 .  
  102. شتاينبرغ إم إتش، بارتون إف، كاسترو أو، بيجيلو سي إتش، بالاس إس كيه، كوتلار إيه، وآخرون . (أبريل 2003). "تأثير الهيدروكسي يوريا على معدل الوفيات والإصابة بالأمراض لدى البالغين المصابين بفقر الدم المنجلي: المخاطر والفوائد حتى 9 سنوات من العلاج" . مجلة الجمعية الطبية الأمريكية . 289 (13): 1645-1651 . doi : 10.1001/jama.289.13.1645 . PMID 12672732 .  
  103. شاراش إس ، تيرين إم إل، مور آر دي، دوفر جي جي، بارتون إف بي، إيكرت إس في، وآخرون . (مايو 1995). "تأثير الهيدروكسي يوريا على وتيرة النوبات المؤلمة في فقر الدم المنجلي. باحثو الدراسة متعددة المراكز للهيدروكسي يوريا في فقر الدم المنجلي" . مجلة نيو إنجلاند الطبية . 332 (20): 1317-1322 . doi : 10.1056/NEJM199505183322001 . PMID 7715639 .  
  104. ماكغان ، ب.، ووير، ر. (سبتمبر 2015). "العلاج بالهيدروكسي يوريا لفقر الدم المنجلي" . رأي الخبراء في سلامة الأدوية . 14 (11): 1749-1758 . doi : 10.1517/14740338.2015.1088827 . PMC 5868345. PMID 26366626 .  
  105. بلات ، أو إس (مارس 2008). "هيدروكسي يوريا لعلاج فقر الدم المنجلي". مجلة نيو إنجلاند الطبية . 358 (13): 1362-1369 . doi : 10.1056/NEJMct0708272 . PMID 18367739. S2CID 351061 .  
  106. رانكين-مولينغز إيه إي، نيفيت إس جيه (سبتمبر 2022). "هيدروكسي يوريا (هيدروكسي كارباميد) لعلاج فقر الدم المنجلي" . قاعدة بيانات كوكرين للمراجعات المنهجية . 2022 (10) CD002202. doi : 10.1002/14651858.CD002202.pub3 . PMC 9435593. PMID 36047926 .  
  107. ^ كافانا PL، Fasipe TA، وون تي (5 يوليو 2022). "مرض الخلايا المنجلية: مراجعة" . جاما . 328 (1): 57. دوى : 10.1001/jama.2022.10233 . ISSN 0098-7484 . 
  108. «علاج جديد لمرض فقر الدم المنجلي» (بيان صحفي). وكالة الأدوية الأوروبية (EMA). ١٧ ديسمبر ٢٠٢١. تم الاطلاع عليه بتاريخ ١٨ ديسمبر ٢٠٢١ .
  109. فيتشينسكي إي، هوب سي سي، أتاغا كي آي، وير آر إي، ندوبا في، البشلاوي أ، وآخرون . (أغسطس 2019). "تجربة عشوائية من المرحلة الثالثة لدواء فوكسيلوتور في علاج فقر الدم المنجلي" . مجلة نيو إنجلاند الطبية . 381 (6): 509-519 . doi : 10.1056/NEJMoa1903212 . PMID 31199090 .  
  110. «إدارة الغذاء والدواء الأمريكية توافق على دواء فوكسيلوتور لعلاج فقر الدم المنجلي» . الولايات المتحدة الأمريكية: إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA). 25 نوفمبر 2019. مؤرشف من الأصل في 15 ديسمبر 2019. تم الاطلاع عليه في 9 ديسمبر 2019 .
  111. «توصي وكالة الأدوية الأوروبية بتعليق دواء أوكسبرتا لعلاج فقر الدم المنجلي» . وكالة الأدوية الأوروبية (EMA). 26 سبتمبر 2024. تم الاطلاع عليه بتاريخ 11 أكتوبر 2024 .
  112. «تُحذّر إدارة الغذاء والدواء الأمريكية المرضى والعاملين في مجال الرعاية الصحية من سحب دواء أوكسبريتا طوعًا من السوق نظرًا لمخاوف تتعلق بالسلامة» . إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA). 26 سبتمبر 2024. مؤرشف من الأصل في 26 سبتمبر 2024.
  113. "نقل الدم البسيط - نظرة عامة" . لندن: مؤسسة غاي وسانت توماس التابعة لهيئة الخدمات الصحية الوطنية . تم الاطلاع عليه في 1 ديسمبر 2024 .
  114. هان هـ، هينش ل، توبمان ف.ن (ديسمبر 2021). "مؤشرات نقل الدم في علاج مرض فقر الدم المنجلي" . علم الدم . 2021 (1): 696-703 . doi : 10.1182/hematology.2021000307 . ISSN 1520-4391 . PMC 8791131. PMID 34889416 .   
  115. "نقل الدم التبادلي - نظرة عامة" . مؤسسة غاي وسانت توماس التابعة لهيئة الخدمات الصحية الوطنية . لندن . تم الاطلاع عليه في 1 ديسمبر 2024 .
  116. آدامز آر جيه، ماكي في سي، هسو إل، فايلز بي، فيتشينسكي إي، بيجيلو سي، وآخرون . (يوليو 1998). "الوقاية من السكتة الدماغية الأولى عن طريق نقل الدم لدى الأطفال المصابين بفقر الدم المنجلي والذين لديهم نتائج غير طبيعية في التصوير بالموجات فوق الصوتية عبر الجمجمة دوبلر" . مجلة نيو إنجلاند الطبية . 339 (1): 5-11 . doi : 10.1056/NEJM199807023390102 . PMID 9647873 .  
  117. جيانغ إي، يوم ك، هوب سي، بارتاب إس، جينغ إم (يناير 2011). "تأثير العلاج المزمن بنقل خلايا الدم الحمراء على اعتلالات الأوعية الدموية والجلطات الصامتة لدى مرضى فقر الدم المنجلي" . المجلة الأمريكية لأمراض الدم . 86 (1): 104-106 . doi : 10.1002/ajh.21901 . PMID 21117059 . 
  118. مير إي، بروس في، بيرتيلو إل، لامبوت-جوهان ك، فيرلاك إس، بولات سي، وآخرون . (مارس 2010). "جدوى وفعالية نقل الدم المزمن للوقاية من السكتة الدماغية لدى الأطفال المصابين بمرض فقر الدم المنجلي". المجلة الأوروبية لأمراض الدم . 84 (3): 259-265 . doi : 10.1111/j.1600-0609.2009.01379.x . PMID 19912310. S2CID 24316310 .   
  119. 1 2 "مضاعفات مرض فقر الدم المنجلي" . الولايات المتحدة: مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها (CDC). 22 مايو 2024. تم الاطلاع عليه في 5 ديسمبر 2024 .
  120. "العرض السريري لمرض فقر الدم المنجلي: التاريخ المرضي والفحص البدني" . ميدسكيب . ويب إم دي . تم الاطلاع عليه بتاريخ 5 ديسمبر 2024 .
  121. "مرض فقر الدم المنجلي - العلاج" . هيئة الخدمات الصحية الوطنية . المملكة المتحدة. 23 أكتوبر 2017. تم الاطلاع عليه في 5 ديسمبر 2024 .
  122. "سيناريو: الإدارة - أزمة فقر الدم المنجلي" . المعهد الوطني للتميز في الرعاية الصحية . المملكة المتحدة. يوليو 2021. تم الاطلاع عليه في 5 ديسمبر 2024 .
  123. «إدارة الغذاء والدواء الأمريكية توافق على دواء كريزانليزوماب-تي إم سي إيه لعلاج فقر الدم المنجلي» . الولايات المتحدة: إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA). ١٥ نوفمبر ٢٠١٩. مؤرشف من الأصل في ١٥ ديسمبر ٢٠١٩. تم الاطلاع عليه بتاريخ ١٢ ديسمبر ٢٠٢٣ .
  124. "أداكفيو - إحالة" . وكالة الأدوية الأوروبية (EMA). 26 مايو 2023. تم الاطلاع عليه في 5 ديسمبر 2024 .
  125. "كريزانليزوماب - نهاية إمدادات هيئة الخدمات الصحية الوطنية" . المملكة المتحدة: جمعية فقر الدم المنجلي. 1 فبراير 2024. تم الاطلاع عليه في 5 ديسمبر 2024 .
  126. فريند أ، سيتلماير تي بي، جيرزاداس د (2024)، "متلازمة الصدر الحادة" ، ستات بيرلز ، تريجر آيلاند، فلوريدا، PMID 28722902 ، تم الاطلاع عليه في 6 ديسمبر 2024 
  127. آني كيه إيه، غرين جيه (مايو 2015). "العلاجات النفسية لمرض فقر الدم المنجلي والألم" . قاعدة بيانات كوكرين للمراجعات المنهجية . 2015 (5) CD001916. doi : 10.1002/14651858.CD001916.pub3 . PMC 7063720. PMID 25966336 .  
  128. "تكوين الدم" . كليفلاند كلينك. 12 ديسمبر 2022. تم الاطلاع عليه في 6 ديسمبر 2024 .
  129. 1 2 والترز إم سي، باشنس إم، ليسنرينغ دبليو، إيكمان جيه آر، سكوت جيه بي، مينتزر دبليو سي، وآخرون . (أغسطس 1996). "زراعة نخاع العظم لمرض فقر الدم المنجلي" . مجلة نيو إنجلاند الطبية . 335 (6): 369-376 . doi : 10.1056 / NEJM199608083350601 . PMID 8663884. S2CID 25256772 .   
  130. أولسون تي إس، والترز إم سي (أكتوبر 2023). "زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم من متبرع مقابل العلاج الجيني لأمراض الهيموجلوبين". مجلة لانسيت لأمراض الدم . 10 (10): e798– e800. doi : 10.1016/S2352-3026(23)00246-6 . ISSN 2352-3026 . PMID 37793770 .  
  131. "زراعة الخلايا الجذعية - ما يحدث" . هيئة الخدمات الصحية الوطنية . المملكة المتحدة. 23 أكتوبر 2017. تم الاطلاع عليه بتاريخ 7 ديسمبر 2024 .
  132. ١ ٢ وكالة تنظيم الأدوية ومنتجات الرعاية الصحية (MHRA) (١٦ نوفمبر ٢٠٢٣). "وكالة تنظيم الأدوية ومنتجات الرعاية الصحية تُجيز علاجًا جينيًا هو الأول من نوعه في العالم، ويهدف إلى علاج مرض فقر الدم المنجلي ومرض الثلاسيميا بيتا المعتمد على نقل الدم" . GOV.UK (بيان صحفي). مؤرشف من الأصل في ٢٥ نوفمبر ٢٠٢٣. تم الاطلاع عليه في ٨ ديسمبر ٢٠٢٣ .
  133. ريبيل، جيه إيه، هاسين باي أبينا، إس، باين، إي، ماغناني، إيه، سيميرارو، إم، ماغرين، إي، وآخرون . (مارس 2017). "العلاج الجيني لمريض مصاب بمرض فقر الدم المنجلي". مجلة نيو إنجلاند الطبية . 376 (9): 848-855 . doi : 10.1056/NEJMoa1609677 . ISSN 0028-4793 . PMID 28249145 .   
  134. كايزر ج (5 ديسمبر 2020). "تقنية كريسبر واستراتيجية جينية أخرى تُصلح عيوب الخلايا في اضطرابين دمويين شائعين" . ScienceMag.org . Science . تم الاطلاع عليه في 7 ديسمبر 2020. ... أفادت فرق بحثية أن استراتيجيتين لإصلاح خلايا الدم المختلة وظيفيًا بشكل مباشر قد حسّنتا بشكل كبير صحة عدد قليل من الأشخاص المصابين بهذه الأمراض الوراثية . 
  135. كولاتا جي، هولستون كيه (21 أكتوبر 2024). "حياة بلا فقر الدم المنجلي تلوح في الأفق لفتى أكمل العلاج الجيني" . صحيفة نيويورك تايمز .
  136. «هيئة الخدمات الصحية الوطنية البريطانية ستوفر علاجًا جينيًا رائدًا لمرض فقر الدم المنجلي» . بي بي سي نيوز . 31 يناير 2025. تم الاطلاع عليه بتاريخ 31 يناير 2025 .
  137. "كيف يعمل دواء كاسجيفي؟" . شركة فيرتكس للأدوية. 7 ديسمبر 2024. تم الاطلاع عليه بتاريخ 7 ديسمبر 2024 .
  138. كانتر ج. "أسلحة جديدة ضد مرض فتاك: العلاج الجيني المتطور قد يحقق طفرة في علاج مرض فقر الدم المنجلي" . مجلة يو إيه بي الطبية . جامعة ألاباما في برمنغهام . تاريخ الاسترجاع: 7 ديسمبر 2024 .
  139. حنا ر، فرانغول ح، بينيرو ل، ماكيني س، مابارا م، دلال ج، وآخرون . (2 أبريل 2026). "تعديل جينات HBG1 وHBG2 باستخدام تقنية CRISPR-Cas12a لعلاج مرض فقر الدم المنجلي" . مجلة نيو إنجلاند الطبية . 394 (13): 1281-1291 . doi : 10.1056/NEJMoa2415550 . ISSN 0028-4793 .  
  140. 1 2 3 روتين إل إي، فيسوابانديا أ، كومار ر، باتريكين سي جيه، كو كيه إتش (ديسمبر 2023). "مراجعة منهجية تقارن بين زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم من متبرع والعلاج الجيني في مرض فقر الدم المنجلي" . علم الدم . 28 (1) 2163357. doi : 10.1080/16078454.2022.2163357 . ISSN 1607-8454 . PMID 36728286 .  
  141. غروس إس دي، أودامي آي، أتراش إتش كيه، أمينداه دي دي، بيل إف بي، ويليامز تي إن (ديسمبر 2011). "مرض فقر الدم المنجلي في أفريقيا: سبب مهمل لوفيات الأطفال في مرحلة الطفولة المبكرة" . المجلة الأمريكية للطب الوقائي . 41 (6): S398– S405 . doi : 10.1016/j.amepre.2011.09.013 . ISSN 0749-3797 . PMC 3708126. PMID 22099364 .   
  142. كاركوسكا ك، ماكغان بي تي (نوفمبر 2023). "الاتجاهات المتغيرة في الوفيات المرتبطة بمرض فقر الدم المنجلي في الولايات المتحدة على مدى أربعة عقود". مجلة الدم . 142 (ملحق 1): 925. doi : 10.1182/blood-2023-177988 . ISSN 0006-4971 . 
  143. الأكاديميات الوطنية للعلوم والهندسة والطب، قسم الصحة والطب، مجلس صحة السكان وممارسات الصحة العامة، لجنة معالجة مرض فقر الدم المنجلي (2020). معالجة مرض فقر الدم المنجلي: خطة استراتيجية وخارطة طريق للعمل . واشنطن: مطبعة الأكاديميات الوطنية. ص 1. ISBN  978-0-309-66960-3.
  144. ويذرال دي جيه، وكليج جيه ​​بي (2001). " اضطرابات الهيموجلوبين الوراثية: مشكلة صحية عالمية متزايدة" . نشرة منظمة الصحة العالمية . 79 (8): 704-712 . PMC 2566499. PMID 11545326 .  
  145. روبرتس، آي، ودي مونتاليمبير، إم (يوليو 2007). "مرض فقر الدم المنجلي كنموذج لأمراض الدم لدى المهاجرين: تحديات جديدة لأطباء أمراض الدم في أوروبا" . مجلة هيماتولوجيكا . 92 (7): 865-871 . doi : 10.3324/haematol.11474 . PMID 17606434 . 
  146. وانغ هـ، ناغافي م، ألين س، باربر ر.م، بهوتا ز.أ، كارتر أ، وآخرون (متعاونو دراسة العبء العالمي للأمراض 2015: الوفيات وأسباب الوفاة) (أكتوبر 2016). "متوسط ​​العمر المتوقع عالميًا وإقليميًا ووطنيًا، ومعدل الوفيات الإجمالي، ومعدل الوفيات بحسب السبب لـ 249 سببًا للوفاة، 1980-2015: تحليل منهجي لدراسة العبء العالمي للأمراض 2015" . مجلة لانسيت . 388 (10053): 1459-1544 . doi : 10.1016/S0140-6736(16) 31012-1 . PMC 5388903. PMID 27733281 .   
  147. ويليمز، تي إي، وهايتون، كيه، وفيرهرست، آر إم (سبتمبر 2009). "تأثير التطفل بالملاريا: من الجسيمات إلى المجتمعات" . مجلة التحقيقات السريرية . 119 (9): 2496-2505 . doi : 10.1172/JCI38307 . PMC 2735907. PMID 19729847 .  
  148. منظمة الصحة العالمية. "فقر الدم المنجلي - تقرير الأمانة العامة" (ملف PDF) . مؤرشف من الأصل (ملف PDF) بتاريخ 4 يناير 2011. تم الاطلاع عليه بتاريخ 27 نوفمبر 2010 .
  149. 1 2 3 Tusuubira SK، Nakayinga R، Mwambi B، Odda J، Kiconco S، Komuhangi A (أبريل 2018). "المعرفة والإدراك والممارسات تجاه مرض فقر الدم المنجلي: مسح مجتمعي بين البالغين في مقاطعة لوباغا، كمبالا أوغندا" . بي إم سي للصحة العامة . 18 (1) 561. دوى : 10.1186/s12889-018-5496-4 . بمك 5924488 . بميد 29703184 .  
  150. ^ نديزي جي، كياجا سي، هيرنانديز إيه جي، مونوبي د، هوارد تا، سيوانيانا الأول، وآخرون . (مارس 2016). "عبء سمة الخلايا المنجلية ومرضها في دراسة مراقبة المنجل في أوغندا (US3): دراسة مقطعية" . المشرط. الصحة العالمية . 4 (3): e195 – e200. دوى : 10.1016/S2214-109X(15)00288-0 . بميد 26833239 .  
  151. المعهد الوطني للقلب والرئة والدم. "فقر الدم المنجلي، النقاط الرئيسية" . مؤرشف من الأصل في 2 ديسمبر 2010. تم الاطلاع عليه في 27 نوفمبر 2010 .
  152. "البيانات والإحصاءات المتعلقة بمرض فقر الدم المنجلي" . مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها في الولايات المتحدة (CDC) . 31 أغسطس 2016. تم الاطلاع عليه بتاريخ 13 ديسمبر 2019 .
  153. "شهر سبتمبر هو شهر التوعية بمرض فقر الدم المنجلي" . مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها في الولايات المتحدة (CDC) . مؤرشف من الأصل في 27 سبتمبر 2010. تم الاطلاع عليه في 6 فبراير 2011 .
  154. "سمة فقر الدم المنجلي" . الجمعية الأمريكية لأمراض الدم . 8 سبتمبر 2017. تم الاطلاع عليه بتاريخ 13 ديسمبر 2019 .
  155. "اسم المرض: فقر الدم المنجلي" . فحص حديثي الولادة. مؤرشف من الأصل بتاريخ 28 سبتمبر 2016. تم الاطلاع عليه بتاريخ 11 أكتوبر 2016 .
  156. "افتراضي - صحة أطفال ستانفورد" . www.stanfordchildrens.org . تم الاطلاع عليه بتاريخ 14 مارس 2020 .
  157. إدواردز كيو تي، سيبرت دي، ماكري سي، كوفينجتون سي، تيلغمان جيه (نوفمبر 2004). "تقييم الأصل العرقي في استشارات ما قبل الحمل: علم الوراثة - ما يحتاج ممارسو التمريض إلى معرفته". مجلة الأكاديمية الأمريكية لممارسي التمريض . 16 (11): 472-480 . doi : 10.1111/j.1745-7599.2004.tb00426.x . PMID 15617360. S2CID 7644129 .  
  158. "مرضى فقر الدم المنجلي يعانون من التمييز وسوء الرعاية وقصر العمر" . NPR . 4 نوفمبر 2017. تم الاطلاع عليه بتاريخ 12 نوفمبر 2017 .
  159. فلاخاديس ن، فراخنيس ن (نوفمبر 2022). "مراجعة لمرض فقر الدم المنجلي". مجلة الجمعية الطبية الأمريكية . 328 (19): 1979. doi : 10.1001/jama.2022.16732 . ISSN 0098-7484 . PMID 36378213 .  
  160. فارغاس، ر. أ. (24 يونيو 2026). "رجل من لويزيانا يصبح أول شخص في الولاية يُشفى وظيفيًا من مرض فقر الدم المنجلي" . صحيفة الغارديان . الرقم الدولي الموحد للدوريات 0261-3077 . تاريخ الاطلاع: 24 يونيو 2026 . 
  161. بارداكدجيان ج، واجكمان هـ (سبتمبر 2004). "[وبائيات فقر الدم المنجلي]". مجلة الطبيب (بالفرنسية). 54 (14): 1531-1533 . PMID 15558961 . 
  162. بييلا م، دوراند-زاليسكي إ، بيرين ف، بينارد س، شيلوتي ل، غالاكتيروس ف (سبتمبر 2023). " انتشار وتكلفة مرض فقر الدم المنجلي في فرنسا: تحليل واقعي باستخدام بيانات من العينة العامة للمستفيدين" . مجلة فرونتيرز في الصحة العامة . 11 1215605. Bibcode : 2023FrPH...1115605B . doi : 10.3389/fpubh.2023.1215605 . PMC 10552641. PMID 37808997 .  
  163. ثوريه آي، سارلز جيه، ميرونو إف، سوزينو إي، كولومب جيه، لينا-روسو دي، وآخرون . (يونيو 2010). " الفحص الوليدي لمرض فقر الدم المنجلي في فرنسا: تقييم عملية الانتقاء". مجلة علم الأمراض السريرية . 63 (6): 548-551 . doi : 10.1136/jcp.2009.068874 . PMID 20498028. S2CID 22391674 .   
  164. "Drépanocytose: le dépistage de la maladie pour les nouveau-nés à Partir du 1er novembre" [ مرض الخلايا المنجلية: فحص الأطفال حديثي الولادة بدءًا من الأول من نوفمبر ] . www.service-public.fr (باللغة الفرنسية). 30 أكتوبر 2024.
  165. "وراثة فقر الدم المنجلي - عش حياة صحية - هيئة الخدمات الصحية الوطنية" . www.nhs.uk. 23 أكتوبر 2017. مؤرشف من الأصل في 2 ديسمبر 2014.
  166. "فقر الدم المنجلي - خيارات هيئة الخدمات الصحية الوطنية" . www.nhs.uk. 23 أكتوبر 2017. مؤرشف من الأصل في 13 ديسمبر 2011.
  167. "من يُعرض عليه الفحص ومتى؟" . screening.nhs.uk . مؤرشف من الأصل في 31 ديسمبر 2014.
  168. "التبرع بالدم - موارد - فقر الدم المنجلي والتبرع بالدم" . تبرع بالدم . مؤرشف من الأصل في 31 ديسمبر 2014.
  169. "لماذا يُعدّ دم المتبرعين من أصول أفريقية كاريبية مميزًا؟" . sicklecellsociety.org . مؤرشف من الأصل بتاريخ 30 ديسمبر 2014.
  170. جاستانية و (2011). " وبائيات مرض فقر الدم المنجلي في المملكة العربية السعودية" . حوليات الطب السعودي . 31 (3): 289-293 . doi : 10.4103/0256-4947.81540 . PMC 3119971. PMID 21623060 .  
  171. ميميش، ز. أ.، وسعيدي، م. ي. (2011). "نتائج ست سنوات من البرنامج الوطني للفحص قبل الزواج والاستشارة الوراثية لمرض فقر الدم المنجلي وبيتا ثلاسيميا في المملكة العربية السعودية" . حوليات الطب السعودي . 31 (3): 229-235 . doi : 10.4103/0256-4947.81527 . PMC 3119961. PMID 21623050 .  
  172. العرايد، س. (1995). "سمات مرض فقر الدم المنجلي في البحرين" . مجلة شرق المتوسط ​​الصحية . 1 (1). مؤرشف من الأصل في 8 أكتوبر 2016.
  173. العرايد س، الهاجري أ (2010). " الوعي العام بمرض فقر الدم المنجلي في البحرين" . حوليات الطب السعودي . 30 (4): 284-288 . doi : 10.4103/0256-4947.65256 . PMC 2931779. PMID 20622345 .  
  174. "فقر الدم المنجلي" . الجمعية الأمريكية لأمراض الدم . 16 ديسمبر 2014. مؤرشف من الأصل في 25 يونيو 2017. تم الاطلاع عليه في 1 مايو 2017 .
  175. أواستي ن، أغاروال ك.س، غويال ب.س، براساد م.س، سالوجا س، شارما م (2008). "مرض فقر الدم المنجلي: تجربة مركز رعاية صحية من الدرجة الثالثة في منطقة غير موبوءة". حوليات الطب الاستوائي والصحة العامة . 1 (1): 1-4 . doi : 10.4103/1755-6783.43069 (غير نشط في 11 يوليو 2025).{{cite journal}}: صيانة CS1: رقم التعريف الرقمي غير نشط اعتبارًا من يوليو 2025 ( رابط )
  176. "الحياة مع فقر الدم المنجلي - الأمة - صحيفة نيبالي تايمز" . مؤرشف من الأصل في 24 يونيو 2015.
  177. أسناني، م. ر.، مكاو-بينز، أ. م.، ريد، م. إ. (2011). " زيادة خطر وفيات الأمهات بسبب مرض فقر الدم المنجلي في جامايكا: 1998-2007" . PLOS ONE . 6 (10) e26281. Bibcode : 2011PLoSO...626281A . doi : 10.1371/journal.pone.0026281 . PMC 3200316. PMID 22039456 .  
  178. ليبي ر (1846). "حالة غياب الطحال". المجلة الجنوبية للطب والصيدلة . 1 : 481-3 .
  179. 1 2 3 بالاس إس كيه، غوبتا كيه، آدامز-غريفز بي (نوفمبر 2012). "ألم فقر الدم المنجلي: إعادة تقييم نقدية" . مجلة الدم . 120 (18): 3647-3656 . doi : 10.1182/blood-2012-04-383430 . PMID 22923496 . 
  180. هيريك جيه بي (نوفمبر 1910). "كريات دم حمراء غريبة الشكل، مستطيلة ومنجلية، في حالة فقر دم حاد". أرشيف الطب الباطني . 6 (5): 179-184 . doi : 10.1001/archinte.1910.00050330050003 .أُعيد طبعه بعنوان: هيريك جيه بي (2001). "كريات دم حمراء غريبة الشكل، مستطيلة ومنجلية، في حالة فقر دم حاد. 1910" . مجلة ييل لعلم الأحياء والطب . 74 (3): 179-184 . PMC 2588723. PMID 11501714 .  
  181. واشبورن، ر. إي. (1911). "كريات دم حمراء غريبة الشكل، مستطيلة ومنجلية، في حالة فقر دم حاد". مجلة فرجينيا الطبية نصف الشهرية . 15 (21): 490-493 .
  182. "مستشفى جامعة فرجينيا يحتفل بمرور 100 عام" . جامعة فرجينيا. مؤرشف من الأصل في 31 يناير 2015. تم الاطلاع عليه في 28 يناير 2015 .
  183. ماسون، في آر (1922). "فقر الدم المنجلي". مجلة الجمعية الطبية الأمريكية . 79 (16): 1318-1320 . doi : 10.1001/jama.1922.02640160038012 .أُعيد نشرها في مقال ماسون، في آر (أكتوبر 1985). "مقال تاريخي، 14 أكتوبر 1922: فقر الدم المنجلي. بقلم في آر ماسون". مجلة الجمعية الطبية الأمريكية . 254 (14): 1955-1957 . doi : 10.1001/jama.254.14.1955 . PMID 3900438 . 
  184. بولينغ إل، إيتانو إتش إيه (نوفمبر 1949). "فقر الدم المنجلي: مرض جزيئي". مجلة ساينس . 110 (2865): 543-548 . Bibcode : 1949Sci...110..543P . doi : 10.1126/science.110.2865.543 . PMID 15395398. S2CID 31674765 .  
  185. إنجرام، في. إم. (أكتوبر 1956). "فرق كيميائي محدد بين غلوبينات الهيموغلوبين البشري الطبيعي والهيموغلوبين المصاب بفقر الدم المنجلي". مجلة نيتشر . 178 (4537): 792-794 . Bibcode : 1956Natur.178..792I . doi : 10.1038/178792a0 . PMID 13369537. S2CID 4167855 .  
  186. "فوستر، غلوريا" . قاعدة بيانات تاريخ الملفات . مؤرشفة من الأصل في 5 مارس 2016. تم الاطلاع عليها في 25 فبراير 2015 .
  187. ريتشارد-لينوبل د، توبلانك جيه إي، زينسو آر دي، كومبيلا إم، كارمي بي (1980). "[نتائج دراسة منهجية لداء كريات الدم الحمراء في 1500 غابوني باستخدام الرحلان الكهربائي للهيموجلوبين]" . نشرة جمعية علم الأمراض الغريبة وفروعها (بالفرنسية). 73 (2): 200-206 . PMID 7460122 . 
  188. "مرض فقر الدم المنجلي - التعايش مع مرض فقر الدم المنجلي" . المعهد الوطني للقلب والرئة والدم . 22 أغسطس 2024. تم الاطلاع عليه بتاريخ 14 سبتمبر 2025 .
  189. بولجين د، تانابي ب، جينيريت س (أغسطس 2018). "وصمة مرض فقر الدم المنجلي: مراجعة منهجية" . قضايا في تمريض الصحة النفسية . 39 (8 ) : 675-686 . doi : 10.1080/01612840.2018.1443530 . PMC 6186193. PMID 29652215 .  
  190. "حزب الفهود السوداء يدعم الصحة" . الصحة العامة في كولومبيا . تم الاطلاع عليه بتاريخ 31 يناير 2026 .
  191. "قرار الضمان الاجتماعي: SSR 2017-3p" . إدارة الضمان الاجتماعي الأمريكية . تم الاطلاع عليه بتاريخ 15 يناير 2018 .
  192. "السجل الفيدرالي، المجلد 82، العدد 178 (الجمعة، 15 سبتمبر 2017)" . مكتب النشر الحكومي الأمريكي (GPO) . تم الاطلاع عليه في 15 يناير 2018 .
  193. 1 2 3 4 5 6 7 8 توسوبيرا إس كيه، ناغاوا تي، ناكاموجا في (أكتوبر 2019). "الانضمام أم عدم الانضمام؟ دراسة حالة لأندية مرضى فقر الدم المنجلي، والوصم والتمييز في المدارس الثانوية في مقاطعة بوتامبالا، أوغندا" . صحة المراهقين، الطب والعلاج . 10 : 145-152 . doi : 10.2147/AHMT.S223956 . PMC 6778728. PMID 31632168 .  
  194. 1 2 3 4 5 6 "جمعية فقر الدم المنجلي في أوغندا" . جمعية فقر الدم المنجلي في أوغندا . تم الاطلاع عليه بتاريخ 7 أبريل 2021 .
  195. ^ أوكوي آل، بياروجابا دبليو، ندوجوا سي إم، باركس أ، أوكايدو إم، توموين جي كيه (سبتمبر 2009). "الفجوات المعرفية والمواقف والمعتقدات في المجتمعات حول مرض فقر الدم المنجلي في شرق وغرب أوغندا" . مجلة شرق أفريقيا الطبية . 86 (9): 442-449 . دوى : 10.4314/eamj.v86i9.54167 . بميد 21644415 . 
  196. 1 2 3 4 5 مارش في إم، كامويا دي إم، مولينو إس إس (أغسطس 2011). "«جميع أطفالها يولدون هكذا»: تجارب الوصم الاجتماعي المرتبطة بالجنس في الأسر المتضررة من مرض فقر الدم المنجلي في المناطق الريفية بكينيا . العرق والصحة . 16 ( 4-5 ): 343-359 . doi : 10.1080/13557858.2010.541903 . PMC 3534410. PMID 21797722 .  
  197. "رؤيتنا ورسالتنا - مؤسسة إنقاذ مرضى فقر الدم المنجلي في أوغندا" . 13 مايو 2017. تم الاطلاع عليه بتاريخ 6 أبريل 2021 .
  198. 1 2 "خلفية - مؤسسة إنقاذ مرضى فقر الدم المنجلي في أوغندا" . 13 مايو 2017. تم الاطلاع عليه في 6 أبريل 2021 .
  199. 1 2 نديزي جي، كياجا سي، هيرنانديز إيه جي، مونوبي دي، هوارد تي إيه، سيوانيانا آي، وآخرون . (2016). "عبء سمة الخلايا المنجلية ومرضها في دراسة مراقبة المنجل في أوغندا (US3): دراسة مقطعية" . لانسيت للصحة العالمية . 4 (3): e195 – e200. دوى : 10.1016/S2214-109X(15)00288-0 . بميد 26833239 .  
  200. أديروتوي-أوني إس، دياكو-أكينوومي آي إن، أدينيران إيه، فالاس بي (2018). "آباء غير مستعدين ومضللين لأطفال مصابين بمرض فقر الدم المنجلي: حان الوقت لإعادة النظر في حملات التوعية" . كيوريوس . 10 ( 12) e3806. doi : 10.7759/cureus.3806 . PMC 6402737. PMID 30868020 .  
  201. سيلو إم جي، كامفار إتش زد (أبريل 2015). "الاكتئاب وجودة الحياة لدى الأطفال المصابين بمرض فقر الدم المنجلي: أثر الدعم الاجتماعي" . مجلة بي إم سي للطب النفسي . 15 (1) 78. doi : 10.1186/s12888-015-0461-6 . PMC 4394397. PMID 25880537 .  
  202. "مرض فقر الدم المنجلي - العلاج" . هيئة الخدمات الصحية الوطنية . 30 نوفمبر 2022. تم الاطلاع عليه بتاريخ 14 سبتمبر 2025 .
  203. "هيئة الخدمات الصحية الوطنية في إنجلترا » هيئة الخدمات الصحية الوطنية تُطلق علاجًا "يُغيّر حياة" الآلاف المصابين بمرض فقر الدم المنجلي" . هيئة الخدمات الصحية الوطنية في إنجلترا . 3 مايو 2024. تم الاطلاع عليه بتاريخ 14 سبتمبر 2025 . 
  204. «وكالة تنظيم الأدوية ومنتجات الرعاية الصحية تُجيز علاجًا جينيًا هو الأول من نوعه في العالم، ويهدف إلى علاج فقر الدم المنجلي ومرض الثلاسيميا بيتا المعتمد على نقل الدم» . وكالة تنظيم الأدوية ومنتجات الرعاية الصحية . ١٦ نوفمبر ٢٠٢٣. تاريخ الاطلاع: ١٤ سبتمبر ٢٠٢٥ .
  205. "خدمات متخصصة في أمراض الهيموجلوبين" . هيئة التكليف التابعة لهيئة الخدمات الصحية الوطنية . 14 سبتمبر 2025. تم الاطلاع عليه بتاريخ 14 سبتمبر 2025 .
  206. مهرجان مانشستر للأفلام الصحية (2024). "8 أفلام ومسلسلات تلفزيونية لا بد من مشاهدتها تتناول مرض فقر الدم المنجلي" . ميديوم .
  207. نازير، ح. (نوفمبر 2020). "الحياة لوحة". مجلة لانسيت لأمراض الدم . 7 (11): e787– e788. doi : 10.1016/S2352-3026(20)30333-1 . ISSN 2352-3026 . PMID 33091353 .  
  208. سيجيلسكي رايان شوارتز، إميلي (17 فبراير 2025). "كيف يُسلّط نوح وايل الضوء على التفاوتات في الرعاية الصحية على شاشة التلفزيون" . فلو سبيس . تم الاطلاع عليه بتاريخ 28 يونيو 2025 .{{cite web}}: صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين ( رابط )
  209. إدواردز ر (20 يناير 2022)، مقعد الحديقة (رسوم متحركة، فيلم قصير، عائلي)، زوي واتكينز، مركز أفلاك للسرطان واضطرابات الدم، ليون فورج أنيميشن، ماجنيتيك دريمز ، تم الاطلاع عليه في 28 يونيو 2025

للمزيد من القراءة