علم الوراثة

علم الوراثة هو دراسة الجينات والتنوع الوراثي والوراثة في الكائنات الحية . [ ¹^]^[²^]^[³^] وهو فرع مهم في علم الأحياء لأن الوراثة ضرورية لتطور الكائنات الحية . كان غريغور مندل ، الراهب الأوغسطيني المورافي الذي عمل ^في القرن التاسع عشر في برنو ، أول من درس علم الوراثة علميًا. درس مندل "وراثة الصفات"، أي أنماط انتقال الصفات من الآباء إلى الأبناء عبر الزمن. لاحظ أن الكائنات الحية (نباتات البازلاء) ترث الصفات عن طريق "وحدات وراثية" منفصلة. هذا المصطلح، الذي لا يزال مستخدمًا حتى اليوم، هو تعريف غامض نوعًا ما لما يُشار إليه بالجين.

لا تزال آليات وراثة الصفات والوراثة الجزيئية للجينات من المبادئ الأساسية لعلم الوراثة في القرن الحادي والعشرين، إلا أن علم الوراثة الحديث قد توسع ليشمل دراسة وظائف الجينات وسلوكها. وتُدرس بنية الجينات ووظائفها، وتنوعها، وتوزيعها ضمن سياق الخلية ، والكائن الحي (مثل السيادة )، وضمن سياق الجماعة السكانية. وقد أدى علم الوراثة إلى ظهور عدد من الفروع، بما في ذلك علم الوراثة الجزيئية، وعلم التخلق ، وعلم وراثة الجماعات السكانية ، وعلم الوراثة القديمة . وتشمل الكائنات الحية التي تُدرس ضمن هذا المجال الواسع نطاقات الحياة ( العتائق ، والبكتيريا ، وحقيقيات النوى ).

تتفاعل العمليات الوراثية مع بيئة الكائن الحي وخبراته للتأثير على نموه وسلوكه ، وهو ما يُعرف غالبًا بتأثير الطبيعة مقابل التنشئة . قد تزيد البيئة داخل أو خارج الخلية الحية أو الكائن الحي من نسخ الجينات أو تقلله. ومن الأمثلة الكلاسيكية على ذلك بذرتان من الذرة متطابقتان وراثيًا، إحداهما في مناخ معتدل والأخرى في مناخ جاف (يفتقر إلى الشلالات أو الأمطار الكافية). في حين أن متوسط ارتفاع ساقي الذرة مُحدد وراثيًا، فإن الساق الموجودة في المناخ الجاف لا تنمو إلا إلى نصف ارتفاع الساق الموجودة في المناخ المعتدل بسبب نقص الماء والمغذيات في بيئتها.

أصل الكلمة

صاغ ويليام بيتسون علم الوراثة من الكلمة اليونانية القديمة γενετικός genetikos التي تعني "مُضاف"/"مُولِّد"، والتي بدورها مشتقة من γένεσις genesis وتعني "الأصل". ^[⁴^]^[⁵^]^[⁶^]

تاريخ

استُخدمت ملاحظة أن الكائنات الحية ترث الصفات من آبائها منذ عصور ما قبل التاريخ لتحسين المحاصيل الزراعية والحيوانات من خلال التربية الانتقائية . ^{[ 7 ]}^{[ 8 ]} بدأ علم الوراثة الحديث، الذي سعى إلى فهم هذه العملية، مع عمل الراهب الأوغسطيني غريغور مندل في منتصف القرن التاسع عشر. ^{[ 9 ]}

قبل مندل، كان إيمري فستيتكس ، النبيل المجري الذي عاش في كوزيغ قبل مندل، أول من استخدم مصطلح "الوراثة" في سياق الوراثة، ويُعتبر أول عالم وراثة. وصف فستيتكس عدة قواعد للوراثة البيولوجية في كتابه " القوانين الوراثية للطبيعة " (Die genetischen Gesetze der Natur، 1819). ^{[ 10 ]} قانونه الثاني هو نفسه الذي نشره مندل. ^{[ 11 ]} في قانونه الثالث، وضع المبادئ الأساسية للطفرة (ويمكن اعتباره رائدًا لهوغو دي فريس ). ^{[ 12 ]} جادل فستيتكس بأن التغيرات الملحوظة في أجيال حيوانات المزرعة والنباتات والبشر هي نتيجة قوانين علمية. ^{[ 13 ]} استنتج فستيتكس تجريبيًا أن الكائنات الحية ترث خصائصها، لا تكتسبها. وقد أقرّ بالصفات المتنحية والتنوع المتأصل من خلال افتراض أن سمات الأجيال السابقة يمكن أن تظهر لاحقًا، وأن الكائنات الحية يمكن أن تُنتج ذرية بصفات مختلفة. ^{[ 14 ]} تمثل هذه الملاحظات مقدمة مهمة لنظرية مندل في الوراثة الجزيئية، إذ أنها تُظهر تحول الوراثة من كونها أسطورة إلى كونها فرعًا علميًا، من خلال توفير أساس نظري جوهري لعلم الوراثة في القرن العشرين. ^{[ 10 ]}^{[ 15 ]}

سبقت نظريات أخرى في الوراثة أعمال مندل. ومن النظريات الشائعة في القرن التاسع عشر، والتي أشار إليها تشارلز داروين في كتابه "أصل الأنواع" عام ١٨٥٩ ، نظرية الوراثة المختلطة : وهي فكرة أن الأفراد يرثون مزيجًا متجانسًا من الصفات من آبائهم. ^{[ ١٦ ]} قدمت أعمال مندل أمثلةً لم تكن فيها الصفات مختلطةً بعد التهجين، مما يدل على أن الصفات تنتج عن تراكيب جينات متميزة وليست مزيجًا متصلًا. يُفسَّر الآن اختلاط الصفات في النسل بفعل جينات متعددة ذات تأثيرات كمية . ومن النظريات الأخرى التي حظيت ببعض التأييد في ذلك الوقت نظرية وراثة الصفات المكتسبة : وهي الاعتقاد بأن الأفراد يرثون صفاتٍ مُعزَّزة من آبائهم. هذه النظرية (التي تُنسب عادةً إلى جان بابتيست لامارك ) باتت خاطئة الآن، إذ لا تؤثر تجارب الأفراد على الجينات التي ينقلونها إلى أبنائهم. ^{[ 17 ]} وشملت النظريات الأخرى نظرية داروين عن التكوين الشامل (التي تضمنت جوانب مكتسبة وموروثة) وإعادة صياغة فرانسيس غالتون لنظرية التكوين الشامل باعتبارها جسيمية وموروثة. ^{[ 18 ]}

علم الوراثة المندلية

بدأ علم الوراثة الحديث بدراسات مندل لطبيعة الوراثة في النباتات. ففي بحثه " تجارب على تهجين النباتات " ( Versuche über Pflanzenhybriden )، الذي قدمه عام 1865 إلى جمعية أبحاث الطبيعة في برنو ، تتبع مندل أنماط وراثة بعض الصفات في نباتات البازلاء ووصفها رياضياً. ورغم أن نمط الوراثة هذا لم يُلاحظ إلا في عدد قليل من الصفات، إلا أن عمل مندل أشار إلى أن الوراثة فطرية وليست مكتسبة، وأن أنماط وراثة العديد من الصفات يمكن تفسيرها من خلال قواعد ونسب بسيطة. ^[¹⁹^]

لم تكتسب أهمية عمل مندل فهمًا واسعًا إلا في عام 1900، بعد وفاته، عندما أعاد هوغو دي فريس وعلماء آخرون اكتشاف أبحاثه. وقد صاغ ويليام بيتسون ، أحد مؤيدي عمل مندل، مصطلح علم الوراثة في عام 1905. ^{[ 20 ]}^{[ 21 ]} والصفة "وراثي" ، المشتقة من الكلمة اليونانية " جينيسيس " (γένεσις) التي تعني "الأصل"، أقدم من الاسم، وقد استُخدمت لأول مرة بمعنى بيولوجي في عام 1860. ^{[ 22 ]} وقد عمل بيتسون كمرشد، كما استفاد بشكل كبير من عمل علماء آخرين من كلية نيونهام في كامبريدج، وتحديدًا عمل بيكي سوندرز ، ونورا داروين بارلو ، ومورييل ويلديل أونسلو . ^{[ 23 ]} قام بيتسون بتعميم استخدام كلمة علم الوراثة لوصف دراسة الوراثة في خطابه الافتتاحي أمام المؤتمر الدولي الثالث حول تهجين النباتات في لندن عام 1906. ^{[ 24 ]}

بعد إعادة اكتشاف أعمال مندل، سعى العلماء لتحديد الجزيئات المسؤولة عن الوراثة في الخلية. في عام 1900، بدأت نيتي ستيفنز دراسة دودة الوجبة . وعلى مدى السنوات الإحدى عشرة التالية، اكتشفت أن الإناث تمتلك كروموسوم X فقط، بينما يمتلك الذكور كروموسومي X وY. واستنتجت أن الجنس عامل كروموسومي، وأن الذكر هو من يحدده. ^{[ 25 ]} في عام 1911، جادل توماس هانت مورغان بأن الجينات موجودة على الكروموسومات ، استنادًا إلى ملاحظات طفرة العين البيضاء المرتبطة بالجنس في ذباب الفاكهة . ^{[ 26 ]} في عام 1913، استخدم تلميذه ألفريد ستورتيفانت ظاهرة الارتباط الجيني لإثبات أن الجينات مرتبة خطيًا على الكروموسوم. ^{[ 27 ]}

علم الوراثة الجزيئية

على الرغم من معرفة وجود الجينات على الكروموسومات، إلا أن الكروموسومات تتكون من البروتين والحمض النووي (DNA) ، ولم يكن العلماء يعرفون أيهما مسؤول عن الوراثة. في عام 1928 ، اكتشف فريدريك غريفيث ظاهرة التحول : حيث يمكن للبكتيريا الميتة نقل المادة الوراثية "لتحويل" بكتيريا أخرى لا تزال حية. بعد ستة عشر عامًا، في عام 1944، حددت تجربة أفيري-ماكلويد-مكارتي الحمض النووي (DNA) باعتباره الجزيء المسؤول عن التحول. ^{[ 28 ]} وقد أثبت هامرلينغ في عام 1943 دور النواة كمستودع للمعلومات الوراثية في حقيقيات النوى، وذلك من خلال عمله على الطحلب وحيد الخلية أسيتابولاريا . ^{[ 29 ]} وأكدت تجربة هيرشي -تشيس في عام 1952 أن الحمض النووي (DNA) (وليس البروتين) هو المادة الوراثية للفيروسات التي تصيب البكتيريا، مما قدم دليلًا إضافيًا على أن الحمض النووي (DNA) هو الجزيء المسؤول عن الوراثة. ^{[ 30 ]}

حدد جيمس واتسون وفرانسيس كريك بنية الحمض النووي (DNA) عام 1953، مستخدمين نتائج دراسة البلورات بالأشعة السينية التي أجراها روزاليند فرانكلين وموريس ويلكنز ، والتي أشارت إلى أن الحمض النووي ذو بنية حلزونية (أي على شكل لولب). ^{[ 31 ]}^{[ 32 ]} يتكون نموذجهما الحلزوني المزدوج من سلسلتين من الحمض النووي، حيث تتجه النيوكليوتيدات نحو الداخل، وتتطابق كل نيوكليوتيدة مكملة لها على السلسلة الأخرى لتشكيل ما يشبه درجات سلم ملتوي. ^{[ 33 ]} أظهرت هذه البنية أن المعلومات الوراثية موجودة في تسلسل النيوكليوتيدات على كل سلسلة من الحمض النووي. كما اقترحت البنية طريقة بسيطة للتضاعف : إذا انفصلت السلسلتان، يمكن إعادة بناء سلسلتين جديدتين لكل منهما بناءً على تسلسل السلسلة القديمة. هذه الخاصية هي ما يمنح الحمض النووي طبيعته شبه المحافظة، حيث تكون إحدى سلسلتي الحمض النووي الجديدتين مشتقة من السلسلة الأصلية. ^{[ 34 ]}

على الرغم من أن بنية الحمض النووي (DNA) أوضحت آلية الوراثة، إلا أنه لم يكن معروفًا بعد كيف يؤثر الحمض النووي على سلوك الخلايا. في السنوات اللاحقة، سعى العلماء إلى فهم كيفية تحكم الحمض النووي في عملية إنتاج البروتين . ^{[ 35 ]} وقد اكتُشف أن الخلية تستخدم الحمض النووي كقالب لإنتاج الحمض النووي الريبوزي الرسول (mRNA )، وهو جزيء يحتوي على نيوكليوتيدات شديدة الشبه بالحمض النووي. يُستخدم تسلسل النيوكليوتيدات في الحمض النووي الريبوزي الرسول لإنتاج تسلسل الأحماض الأمينية في البروتين؛ وتُعرف هذه الترجمة بين تسلسلات النيوكليوتيدات وتسلسلات الأحماض الأمينية بالشفرة الوراثية . ^{[ 36 ]}

مع الفهم الجزيئي الجديد للوراثة، شهدت الأبحاث طفرة هائلة. ^{[ 37 ]} برزت نظرية مهمة من توموكو أوتا عام 1973، وذلك بتعديلها للنظرية المحايدة للتطور الجزيئي من خلال نشرها نظرية التطور الجزيئي شبه المحايدة . في هذه النظرية، أكدت أوتا على أهمية الانتقاء الطبيعي والبيئة في تحديد معدل التطور الجيني . ^{[ 38 ]} كان من أهم التطورات تقنية تسلسل الحمض النووي بتقنية إنهاء السلسلة عام 1977 على يد فريدريك سانجر . تتيح هذه التقنية للعلماء قراءة تسلسل النيوكليوتيدات لجزيء الحمض النووي. ^{[ 39 ]} في عام 1983، طور كاري بانكس موليس تفاعل البوليميراز المتسلسل ، موفرًا طريقة سريعة لعزل وتضخيم جزء محدد من الحمض النووي من خليط. ^{[ 40 ]} أدت جهود مشروع الجينوم البشري ، ووزارة الطاقة، والمعاهد الوطنية للصحة، والجهود الخاصة الموازية التي بذلتها شركة Celera Genomics إلى تسلسل الجينوم البشري في عام 2003. ^{[ 41 ]}^{[ 42 ]}

خصائص الميراث

الميراث المنفصل وقوانين مندل

في أبسط مستوياتها، تحدث الوراثة في الكائنات الحية عن طريق نقل وحدات وراثية منفصلة، تُسمى الجينات ، من الآباء إلى الأبناء. ^{[ 43 ]} وقد لاحظ غريغور مندل هذه الخاصية لأول مرة، عندما درس انعزال الصفات الوراثية في نباتات البازلاء ، موضحًا على سبيل المثال أن أزهار النبتة الواحدة إما أرجوانية أو بيضاء، ولا يوجد لون وسيط بينهما. وتُسمى النسخ المنفصلة من الجين نفسه، التي تتحكم في المظهر الموروث (النمط الظاهري)، بالأليلات . ^{[ 19 ]}^{[ 44 ]}

في حالة البازلاء، وهي نوع ثنائي الصبغيات ، يمتلك كل نبات نسختين من كل جين، نسخة موروثة من كل والد. ^{[ 45 ]} تتبع العديد من الأنواع، بما في ذلك البشر، هذا النمط الوراثي. تُسمى الكائنات ثنائية الصبغيات التي تحمل نسختين من نفس الأليل لجين معين متماثلة الزيجوت في ذلك الموضع الجيني ، بينما تُسمى الكائنات التي تحمل أليلين مختلفين لنفس الجين متباينة الزيجوت . تُسمى مجموعة الأليلات لكائن حي معين بالنمط الجيني ، بينما تُسمى الصفات الظاهرة للكائن الحي بالنمط الظاهري . عندما تكون الكائنات متباينة الزيجوت في جين ما، يُطلق على أحد الأليلين غالبًا اسم الأليل السائد لأن صفاته تطغى على النمط الظاهري للكائن الحي، بينما يُطلق على الأليل الآخر اسم الأليل المتنحي لأن صفاته تتراجع ولا تُلاحظ. بعض الأليلات لا تتمتع بسيادة تامة، بل تتمتع بسيادة غير تامة من خلال التعبير عن نمط ظاهري وسيط، أو بسيادة مشتركة من خلال التعبير عن كلا الأليلين في وقت واحد. ^{[ 46 ]}

عندما يتكاثر زوج من الكائنات الحية جنسيًا ، يرث نسلهما عشوائيًا أحد الأليلين من كل من الأبوين. تُعرف هذه الملاحظات المتعلقة بالوراثة المنفصلة وانفصال الأليلات مجتمعةً بقانون مندل الأول أو قانون الانعزال. مع ذلك، قد تتغير احتمالية الحصول على أحد الجينات دون الآخر تبعًا للجينات السائدة أو المتنحية أو المتماثلة أو غير المتماثلة. على سبيل المثال، وجد مندل أنه عند تهجين كائنين غير متماثلين، تكون احتمالية الحصول على الصفة السائدة 3:1. يدرس علماء الوراثة ويحسبون الاحتمالات باستخدام الاحتمالات النظرية والتجريبية، وقاعدة الضرب، وقاعدة الجمع، وغيرها. ^{[ 47 ]}

الرموز والرسوم البيانية

تساعد مخططات النسب الجينية في تتبع أنماط وراثة الصفات.

يستخدم علماء الوراثة الرسوم البيانية والرموز لوصف الوراثة. يُرمز للجين بحرف واحد أو بضعة أحرف. وغالبًا ما يُستخدم رمز "+" للدلالة على الأليل الطبيعي غير الطافر للجين. ^{[ 48 ]}

في تجارب الإخصاب والتكاثر (وخاصةً عند مناقشة قوانين مندل)، يُشار إلى الآباء بجيل "P" والنسل بجيل "F1" (الجيل الأول). وعندما يتزاوج أفراد الجيل الأول (F1) فيما بينهم، يُطلق على النسل الناتج اسم جيل "F2" (الجيل الثاني). ومن الرسوم البيانية الشائعة المستخدمة للتنبؤ بنتيجة التزاوج بين الأنواع مربع بونيت . ^{[ 49 ]}

عند دراسة الأمراض الوراثية البشرية، يستخدم علماء الوراثة غالبًا مخططات النسب لتمثيل وراثة الصفات. ^{[ 50 ]} ترسم هذه المخططات خريطة وراثة صفة معينة في شجرة العائلة.

تفاعلات جينية متعددة

يُعدّ طول الإنسان سمةً ذات أسباب وراثية معقدة. تُظهر بيانات فرانسيس غالتون من عام 1889 العلاقة بين طول النسل ومتوسط طول الوالدين.

تحتوي الكائنات الحية على آلاف الجينات، وفي الكائنات التي تتكاثر جنسيًا، تتوزع هذه الجينات عادةً بشكل مستقل عن بعضها البعض. وهذا يعني أن وراثة أليل اللون الأصفر أو الأخضر لزهرة البازلاء لا ترتبط بوراثة أليلات اللون الأبيض أو البنفسجي للزهرة. تُعرف هذه الظاهرة باسم " قانون مندل للتوزيع المستقل" ، وتعني أن أليلات الجينات المختلفة تختلط بين الآباء لتكوين نسل ذي تركيبات متنوعة. غالبًا ما تتفاعل الجينات المختلفة للتأثير على الصفة نفسها. ففي زهرة " أومفالودس فيرنا" ( Omphalodes verna )، على سبيل المثال، يوجد جين بأليلات تحدد لون الزهرة: الأزرق أو الأرجواني. ومع ذلك، يتحكم جين آخر في ما إذا كانت الزهرة ملونة أم بيضاء. عندما يمتلك النبات نسختين من هذا الأليل الأبيض، تكون أزهاره بيضاء - بغض النظر عما إذا كان الجين الأول يحمل أليلات اللون الأزرق أو الأرجواني. يُسمى هذا التفاعل بين الجينات " التفاعل الجيني "، حيث يكون الجين الثاني متفوقًا على الجين الأول. ^{[ 51 ]}

لا تُعدّ العديد من الصفات سمات منفصلة (مثل الزهور البنفسجية أو البيضاء)، بل هي سمات متصلة (مثل طول الإنسان ولون بشرته ). هذه الصفات المعقدة هي نتاج العديد من الجينات. ^{[ 52 ]} ويتأثر تأثير هذه الجينات، بدرجات متفاوتة، بالبيئة التي تعرض لها الكائن الحي. تُسمى درجة مساهمة جينات الكائن الحي في صفة معقدة بالوراثة . ^{[ 53 ]} يُعدّ قياس وراثية الصفة أمرًا نسبيًا؛ ففي بيئة أكثر تباينًا، يكون للبيئة تأثير أكبر على التباين الكلي للصفة. على سبيل المثال، يُعدّ طول الإنسان صفة ذات أسباب معقدة. تبلغ نسبة وراثيته 89% في الولايات المتحدة. أما في نيجيريا، حيث يواجه الناس تفاوتًا أكبر في الحصول على التغذية الجيدة والرعاية الصحية ، فإن نسبة وراثية الطول لا تتجاوز 62%. ^{[ 54 ]}

الأساس الجزيئي للوراثة

الحمض النووي والكروموسومات

الأساس الجزيئي للجينات هو الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين (DNA). يتكون الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين (جزيء سكر)، ومجموعة فوسفات، وقاعدة (مجموعة أمينية). توجد أربعة أنواع من القواعد: الأدينين (A)، والسيتوزين (C)، والجوانين (G)، والثايمين (T). تُكوّن مجموعات الفوسفات روابط فوسفاتية ثنائية الإستر مع السكريات لتشكيل سلاسل طويلة من الفوسفات والسكريات. تتزاوج القواعد معًا بشكل محدد (T وA، C وG) بين سلسلتين من هذه السلاسل، مُشكلةً ما يُشبه درجات السلم. تُشكّل القواعد والفوسفات والسكريات معًا النيوكليوتيد الذي يرتبط بدوره لتكوين سلاسل طويلة من الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين. ^{[ 55 ]} توجد المعلومات الوراثية في تسلسل هذه النيوكليوتيدات، وتوجد الجينات على شكل امتدادات من التسلسل على طول سلسلة الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين. ^{[ 56 ]} تلتف هذه السلاسل لتُشكّل بنية حلزونية مزدوجة (α-helix) وتُحيط ببروتينات تُسمى الهستونات ، والتي تُوفّر الدعم الهيكلي. يُطلق على الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين المُلتف حول هذه الهستونات اسم الكروموسومات. ^{[ 57 ]} تستخدم الفيروسات أحيانًا جزيء الحمض النووي الريبي (RNA) المشابه بدلاً من الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين (DNA) كمادة وراثية لها. ^{[ 58 ]}

يوجد الحمض النووي عادةً على شكل جزيء مزدوج السلاسل، ملتفًا على هيئة حلزون مزدوج . يرتبط كل نيوكليوتيد في الحمض النووي بشكل تفضيلي مع نظيره على السلسلة المقابلة: يرتبط الأدينين (A) مع الثايمين (T)، والسيتوزين (C) مع الجوانين (G). وبالتالي، في شكله ثنائي السلاسل، تحتوي كل سلسلة فعليًا على جميع المعلومات الضرورية، مكررة مع السلسلة المقابلة لها. يُعد هذا التركيب للحمض النووي الأساس الفيزيائي للوراثة: إذ تُضاعف عملية تضاعف الحمض النووي المعلومات الوراثية عن طريق فصل السلاسل واستخدام كل سلسلة كقالب لتخليق سلسلة جديدة مقابلة لها. ^{[ 59 ]}

تترتب الجينات خطيًا على طول سلاسل طويلة من تسلسلات أزواج قواعد الحمض النووي. في البكتيريا ، تحتوي كل خلية عادةً على جينوفور دائري واحد ، بينما في الكائنات حقيقية النواة (مثل النباتات والحيوانات) يكون الحمض النووي مرتبًا في كروموسومات خطية متعددة. غالبًا ما تكون هذه السلاسل من الحمض النووي طويلة للغاية؛ فعلى سبيل المثال، يبلغ طول أكبر كروموسوم بشري حوالي 247 مليون زوج من القواعد . ^{[ 60 ]} يرتبط الحمض النووي للكروموسوم ببروتينات هيكلية تُنظمه وتُكثّفه وتتحكم في الوصول إليه، مُشكّلةً مادة تُسمى الكروماتين ؛ في حقيقيات النوى، يتكون الكروماتين عادةً من النيوكليوسومات ، وهي أجزاء من الحمض النووي ملتفة حول نوى من بروتينات الهيستون . ^{[ 61 ]} تُسمى المجموعة الكاملة للمادة الوراثية في الكائن الحي (عادةً ما تكون تسلسلات الحمض النووي لجميع الكروموسومات مجتمعة) بالجينوم .

يوجد الحمض النووي (DNA) في أغلب الأحيان في نواة الخلايا، لكن روث ساجر ساهمت في اكتشاف جينات غير كروموسومية موجودة خارج النواة. في النباتات، توجد هذه الجينات غالبًا في البلاستيدات الخضراء، وفي الكائنات الحية الأخرى، في الميتوكوندريا. يمكن توريث هذه الجينات غير الكروموسومية من أي من الشريكين في التكاثر الجنسي، وهي تتحكم في مجموعة متنوعة من الخصائص الوراثية التي تتكاثر وتبقى نشطة عبر الأجيال. ^{[ 62 ]}

بينما تحتوي الكائنات أحادية المجموعة الكروموسومية على نسخة واحدة فقط من كل كروموسوم، فإن معظم الحيوانات والعديد من النباتات ثنائية المجموعة الكروموسومية، إذ تحتوي على نسختين من كل كروموسوم، وبالتالي نسختين من كل جين. يقع الأليلان الخاصان بالجين على مواقع متطابقة من الكروموسومين المتماثلين ، ويُورث كل أليل من أحد الأبوين. ^{[ 45 ]}

تمتلك العديد من الأنواع ما يُسمى بالكروموسومات الجنسية التي تُحدد جنس كل كائن حي. ^{[ 63 ]} في البشر والعديد من الحيوانات الأخرى، يحتوي الكروموسوم Y على الجين المسؤول عن ظهور الصفات الذكرية. خلال التطور، فقد هذا الكروموسوم معظم محتواه ومعظم جيناته، بينما يُشبه الكروموسوم X الكروموسومات الأخرى ويحتوي على العديد من الجينات. مع ذلك، اكتشفت ماري فرانسيس ليون أن الكروموسوم X يُعطّل أثناء التكاثر لتجنب توريث ضعف عدد الجينات للنسل. أدى اكتشاف ليون إلى اكتشاف الأمراض المرتبطة بالكروموسوم X. ^{[ 64 ]}

التكاثر

رسم والتر فليمنج التخطيطي لانقسام الخلية حقيقية النواة عام 1882. تُنسخ الكروموسومات وتُكثف وتُنظم. ثم، مع انقسام الخلية، تنفصل نسخ الكروموسومات إلى الخلايا البنت.

عند انقسام الخلايا، تُنسخ جينوماتها بالكامل، وترث كل خلية ابنة نسخة واحدة. تُسمى هذه العملية بالانقسام المتساوي ، وهي أبسط أشكال التكاثر، وأساس التكاثر اللاجنسي. يمكن أن يحدث التكاثر اللاجنسي أيضًا في الكائنات متعددة الخلايا، حيث ينتج عنه ذرية ترث جينومها من أحد الأبوين. تُسمى الذرية المتطابقة جينيًا مع والديها بالنسائل . ^{[ 65 ]}

تستخدم الكائنات حقيقية النواة غالبًا التكاثر الجنسي لإنتاج ذرية تحتوي على مزيج من المادة الوراثية الموروثة من أبوين مختلفين. تتناوب عملية التكاثر الجنسي بين شكلين: أحدهما يحتوي على نسخة واحدة من الجينوم ( أحادي الصيغة الصبغية )، والآخر يحتوي على نسختين ( ثنائي الصيغة الصبغية ). ^{[ 45 ]} تندمج الخلايا أحادية الصيغة الصبغية لتكوين خلية ثنائية الصيغة الصبغية ذات كروموسومات مزدوجة. أما الكائنات ثنائية الصيغة الصبغية فتُكوّن خلايا أحادية الصيغة الصبغية عن طريق الانقسام، دون مضاعفة حمضها النووي، لإنتاج خلايا ابنة ترث عشوائيًا نسخة واحدة من كل زوج من الكروموسومات. معظم الحيوانات والعديد من النباتات تكون ثنائية الصيغة الصبغية طوال معظم دورة حياتها، حيث يختزل الشكل أحادي الصيغة الصبغية إلى أمشاج أحادية الخلية مثل الحيوانات المنوية أو البويضات . ^{[ 66 ]}

على الرغم من أن البكتيريا لا تستخدم طريقة التكاثر الجنسي أحادية/ثنائية المجموعة الكروموسومية، إلا أنها تمتلك طرقًا عديدة لاكتساب معلومات وراثية جديدة. فبعض البكتيريا قادرة على الاقتران ، ناقلةً قطعة دائرية صغيرة من الحمض النووي (DNA) إلى بكتيريا أخرى. ^{[ 67 ]} كما تستطيع البكتيريا امتصاص شظايا الحمض النووي الخام الموجودة في البيئة ودمجها في جينوماتها، وهي ظاهرة تُعرف بالتحول . ^{[ 68 ]} وتؤدي هذه العمليات إلى نقل الجينات الأفقي ، ناقلةً شظايا من المعلومات الوراثية بين كائنات حية لا تربطها صلة قرابة في الظروف العادية. ويحدث التحول البكتيري الطبيعي في العديد من أنواع البكتيريا، ويمكن اعتباره عملية جنسية لنقل الحمض النووي من خلية إلى أخرى (عادةً من النوع نفسه). ويتطلب التحول عمل العديد من منتجات الجينات البكتيرية ، ويبدو أن وظيفته التكيفية الأساسية هي إصلاح تلف الحمض النووي في الخلية المستقبلة. ^{[ 69 ]}

إعادة التركيب والارتباط الجيني

تسمح الطبيعة الثنائية للكروموسومات بتجميع الجينات الموجودة على كروموسومات مختلفة بشكل مستقل أو انفصالها عن نظيراتها المتماثلة أثناء التكاثر الجنسي، حيث تتكون الأمشاج أحادية المجموعة الكروموسومية. وبهذه الطريقة، يمكن أن تظهر تراكيب جينية جديدة في نسل الزوج المتزاوج. من الناحية النظرية، لا يمكن للجينات الموجودة على نفس الكروموسوم أن تتحد مجددًا. ومع ذلك، يحدث ذلك من خلال عملية العبور الكروموسومي الخلوية . أثناء العبور، تتبادل الكروموسومات أجزاءً من الحمض النووي، مما يؤدي فعليًا إلى إعادة ترتيب أليلات الجينات بين الكروموسومات. ^{[ 70 ]} تحدث عملية العبور الكروموسومي هذه عادةً أثناء الانقسام الاختزالي ، وهو سلسلة من انقسامات الخلايا التي تُنتج خلايا أحادية المجموعة الكروموسومية. يبدو أن إعادة التركيب الميوزي ، وخاصة في حقيقيات النوى الميكروبية ، يؤدي وظيفة تكيفية تتمثل في إصلاح تلف الحمض النووي. ^{[ 69 ]}

أُجري أول برهان خلوي على العبور بواسطة هارييت كريتون وباربرا مكلينتوك في عام 1931. وقد وفرت أبحاثهما وتجاربهما على الذرة دليلاً خلوياً على النظرية الوراثية القائلة بأن الجينات المرتبطة على الكروموسومات المزدوجة تتبادل بالفعل مواقعها من كروموسوم متماثل إلى آخر. ^{[ 71 ]}

يرتبط احتمال حدوث التبادل الكروموسومي بين نقطتين محددتين على الكروموسوم بالمسافة بينهما. فعند وجود مسافة طويلة جدًا، يكون احتمال التبادل مرتفعًا لدرجة أن وراثة الجينات تصبح غير مرتبطة فعليًا. ^{[ 72 ]} أما بالنسبة للجينات المتقاربة، فإن انخفاض احتمال التبادل يعني وجود ارتباط جيني بينها؛ حيث تميل أليلات الجينين إلى أن تُورث معًا. ويمكن دمج درجات الارتباط بين سلسلة من الجينات لتكوين خريطة ارتباط خطية تصف تقريبًا ترتيب الجينات على طول الكروموسوم. ^{[ 73 ]}

التعبير الجيني

الشفرة الوراثية

تُعبّر الجينات عن تأثيرها الوظيفي من خلال إنتاج البروتينات، وهي جزيئات مسؤولة عن معظم وظائف الخلية. تتكون البروتينات من سلسلة ببتيدية واحدة أو أكثر، تتألف كل منها من تسلسل من الأحماض الأمينية . يُستخدم تسلسل الحمض النووي (DNA) للجين لإنتاج تسلسل محدد من الأحماض الأمينية . تبدأ هذه العملية بإنتاج جزيء RNA بتسلسل مطابق لتسلسل الحمض النووي (DNA) للجين، وهي عملية تُسمى النسخ .

يقوم جزيء الحمض النووي الريبوزي الرسول (mRNA) هذا بإنتاج تسلسل الأحماض الأمينية المقابل من خلال عملية تُسمى الترجمة . كل مجموعة من ثلاثة نيوكليوتيدات في التسلسل، تُسمى الكودون ، تُقابل إما أحد الأحماض الأمينية العشرين الممكنة في البروتين أو تعليمات لإنهاء تسلسل الأحماض الأمينية ؛ ويُطلق على هذا التوافق اسم الشفرة الوراثية . ^{[ 74 ]} يكون تدفق المعلومات أحادي الاتجاه: تُنقل المعلومات من تسلسلات النيوكليوتيدات إلى تسلسل الأحماض الأمينية في البروتينات، ولكنها لا تُنقل أبدًا من البروتين إلى تسلسل الحمض النووي (DNA) - وهي ظاهرة أطلق عليها فرانسيس كريك اسم العقيدة المركزية لعلم الأحياء الجزيئي . ^{[ 75 ]}

ينتج عن التسلسل المحدد للأحماض الأمينية بنية ثلاثية الأبعاد فريدة للبروتين، وترتبط البنى ثلاثية الأبعاد للبروتينات بوظائفها. ^{[ 76 ]}^{[ 77 ]} بعض البروتينات جزيئات هيكلية بسيطة، مثل الألياف التي يُشكلها بروتين الكولاجين . يمكن للبروتينات أن ترتبط ببروتينات أخرى وجزيئات بسيطة، وأحيانًا تعمل كإنزيمات من خلال تسهيل التفاعلات الكيميائية داخل الجزيئات المرتبطة (دون تغيير بنية البروتين نفسه). بنية البروتين ديناميكية؛ فبروتين الهيموجلوبين ينحني إلى أشكال مختلفة قليلاً أثناء تسهيله لالتقاط جزيئات الأكسجين ونقلها وإطلاقها داخل دم الثدييات. ^{[ 78 ]}

يمكن أن يؤدي اختلاف نيوكليوتيد واحد في الحمض النووي إلى تغيير في تسلسل الأحماض الأمينية للبروتين. ولأن بنية البروتينات هي نتاج تسلسل الأحماض الأمينية، فإن بعض التغييرات قد تُغير خصائص البروتين بشكل جذري، إما بزعزعة استقرار بنيته أو بتغيير سطحه، مما يُغير تفاعله مع البروتينات والجزيئات الأخرى. على سبيل المثال، فقر الدم المنجلي مرض وراثي بشري ينتج عن اختلاف قاعدة واحدة في المنطقة المشفرة لجزء بيتا غلوبين من الهيموجلوبين، مما يُسبب تغييرًا في حمض أميني واحد يُغير الخصائص الفيزيائية للهيموجلوبين. ^{[ 79 ]} تلتصق نسخ الهيموجلوبين المنجلية ببعضها، مُتكدسةً لتُشكل أليافًا تُشوه شكل خلايا الدم الحمراء التي تحمل البروتين. هذه الخلايا المنجلية الشكل لا تتدفق بسلاسة عبر الأوعية الدموية ، إذ تميل إلى الانسداد أو التحلل، مما يُسبب المشاكل الصحية المرتبطة بهذا المرض. ^{[ 80 ]}

تُنسخ بعض تسلسلات الحمض النووي (DNA) إلى الحمض النووي الريبوزي (RNA) ولكنها لا تُترجم إلى منتجات بروتينية، وتُسمى جزيئات الحمض النووي الريبوزي هذه بالحمض النووي الريبوزي غير المشفر . في بعض الحالات، تتخذ هذه المنتجات شكل تراكيب تُشارك في وظائف خلوية حيوية (مثل الحمض النووي الريبوزي الريبوسومي والحمض النووي الريبوزي الناقل ). كما يمكن أن يكون للحمض النووي الريبوزي تأثيرات تنظيمية من خلال تفاعلات التهجين مع جزيئات حمض نووي ريبوزي أخرى (مثل الحمض النووي الريبوزي الميكروي ). ^{[ 81 ]}

الطبيعة والتنشئة

على الرغم من أن الجينات تحتوي على جميع المعلومات التي يستخدمها الكائن الحي لأداء وظائفه، إلا أن البيئة تلعب دورًا هامًا في تحديد النمط الظاهري النهائي الذي يظهره. يشير مصطلح " الطبيعة والتنشئة " إلى هذه العلاقة التكاملية. يعتمد النمط الظاهري للكائن الحي على تفاعل الجينات مع البيئة. ومن الأمثلة المثيرة للاهتمام لون فراء القط السيامي . في هذه الحالة، تلعب درجة حرارة جسم القط دور البيئة. تحمل جينات القط مسؤولية الشعر الداكن، وبالتالي تُنتج الخلايا المسؤولة عن إنتاج الشعر بروتينات خلوية تُنتج الشعر الداكن. لكن هذه البروتينات حساسة لدرجة الحرارة (أي أنها تحمل طفرة تُسبب الحساسية للحرارة) وتتغير بنيتها في البيئات ذات درجات الحرارة المرتفعة، فتفشل في إنتاج صبغة الشعر الداكن في المناطق التي ترتفع فيها درجة حرارة جسم القط. أما في البيئات ذات درجات الحرارة المنخفضة، فتكون بنية البروتين مستقرة وتُنتج صبغة الشعر الداكن بشكل طبيعي. يظل البروتين فعالاً في مناطق الجلد الأكثر برودة - مثل ساقيها وأذنيها وذيلها ووجهها - لذلك يكون لدى القطة شعر داكن في أطرافها. ^{[ 82 ]}

يلعب العامل البيئي دورًا رئيسيًا في تأثيرات مرض بيلة الفينيل كيتون، وهو مرض وراثي يصيب الإنسان . تُعطّل الطفرة المسببة لهذا المرض قدرة الجسم على تكسير حمض الفينيل ألانين الأميني ، مما يؤدي إلى تراكم سام لجزيء وسيط، والذي بدوره يُسبب أعراضًا حادة من الإعاقة الذهنية التدريجية ونوبات الصرع. مع ذلك، إذا اتبع الشخص المصاب بطفرة بيلة الفينيل كيتون نظامًا غذائيًا صارمًا يتجنب هذا الحمض الأميني، فإنه يبقى طبيعيًا وبصحة جيدة. ^{[ 83 ]}

إحدى الطرق الشائعة لتحديد كيفية مساهمة الجينات والبيئة ("الطبيعة والتنشئة") في النمط الظاهري هي دراسة التوائم المتطابقة والتوائم غير المتطابقة ، أو الأشقاء الآخرين من مواليد متعددة . ^{[ 84 ]} الأشقاء المتطابقون متطابقون جينيًا لأنهم ينحدرون من نفس البويضة المخصبة. في المقابل، يختلف التوائم غير المتطابقة جينيًا عن بعضهم البعض تمامًا كما يختلف الأشقاء الطبيعيون. من خلال مقارنة مدى شيوع اضطراب معين في زوج من التوائم المتطابقة بمدى شيوعه في زوج من التوائم غير المتطابقة، يستطيع العلماء تحديد ما إذا كان هذا الاضطراب ناتجًا عن عوامل وراثية أو عوامل بيئية ما بعد الولادة. ومن الأمثلة الشهيرة على ذلك دراسة التوائم الأربعة من عائلة جينين ، وهم توائم متطابقة تم تشخيصهم جميعًا بالفصام . ^{[ 85 ]}

تنظيم الجينات

يحتوي جينوم أي كائن حي على آلاف الجينات، ولكن ليس بالضرورة أن تكون جميع هذه الجينات نشطة في أي لحظة. يُعبَّر عن الجين عند نسخه إلى الحمض النووي الريبوزي الرسول (mRNA)، وتوجد العديد من الطرق الخلوية للتحكم في التعبير الجيني بحيث لا تُنتَج البروتينات إلا عند حاجة الخلية إليها. عوامل النسخ هي بروتينات تنظيمية ترتبط بالحمض النووي، إما لتحفيز أو تثبيط نسخ الجين. ^{[ 86 ]} في جينوم بكتيريا الإشريكية القولونية ، على سبيل المثال، توجد سلسلة من الجينات الضرورية لتخليق الحمض الأميني التربتوفان . مع ذلك، عندما يكون التربتوفان متوفرًا بالفعل للخلية، تصبح هذه الجينات المسؤولة عن تخليق التربتوفان غير ضرورية. يؤثر وجود التربتوفان بشكل مباشر على نشاط الجينات، إذ ترتبط جزيئات التربتوفان بمثبط التربتوفان ( عامل نسخ)، مما يُغير بنية المثبط بحيث يرتبط بالجينات. يعمل مثبط التربتوفان على منع نسخ الجينات وتعبيرها، مما يؤدي إلى تنظيم ارتدادي سلبي لعملية تخليق التربتوفان. ^{[ 87 ]}

تتجلى الاختلافات في التعبير الجيني بوضوح خاص في الكائنات متعددة الخلايا ، حيث تحتوي جميع الخلايا على نفس الجينوم، لكنها تختلف اختلافًا كبيرًا في بنيتها وسلوكها نتيجةً لتعبير مجموعات مختلفة من الجينات. تنشأ جميع خلايا الكائن متعدد الخلايا من خلية واحدة، وتتمايز إلى أنواع مختلفة من الخلايا استجابةً للإشارات الخارجية والداخلية، وتُرسّخ تدريجيًا أنماطًا مختلفة من التعبير الجيني لتكوين سلوكيات متباينة.

في حقيقيات النوى ، توجد سمات بنيوية للكروماتين تؤثر على نسخ الجينات، وغالبًا ما تكون على شكل تعديلات في الحمض النووي والكروماتين تُورَث بثبات للخلايا الوليدة. ^{[ 88 ]} تُسمى هذه السمات " فوق جينية " لأنها توجد "فوق" تسلسل الحمض النووي وتحتفظ بتوريثها من جيل خلوي إلى آخر. وبسبب السمات فوق الجينية، يمكن لأنواع مختلفة من الخلايا التي تُزرع في نفس الوسط أن تحتفظ بخصائص مختلفة تمامًا. على الرغم من أن السمات فوق الجينية ديناميكية بشكل عام خلال مراحل النمو، إلا أن بعضها، مثل ظاهرة الطفرة الموازية ، لها وراثة متعددة الأجيال وتُعد استثناءات نادرة للقاعدة العامة التي تعتبر الحمض النووي أساسًا للوراثة. ^{[ 89 ]}

التغير الجيني

الطفرات

يسمح تكرار الجينات بالتنوع من خلال توفير التكرار: يمكن لجين واحد أن يتحور ويفقد وظيفته الأصلية دون أن يضر بالكائن الحي.

أثناء عملية تضاعف الحمض النووي، قد تحدث أخطاء في بلمرة السلسلة الثانية. هذه الأخطاء، التي تُسمى طفرات، قد تؤثر على النمط الظاهري للكائن الحي، خاصةً إذا حدثت ضمن تسلسل ترميز البروتين في الجين. عادةً ما تكون معدلات الخطأ منخفضة جدًا - خطأ واحد لكل 10-100 مليون قاعدة - نظرًا لقدرة بوليميراز الحمض النووي على "التدقيق" . ^{[ 90 ]}^{[ 91 ]} تُسمى العمليات التي تزيد من معدل التغيرات في الحمض النووي بالعمليات المُطفرة : تُحفز المواد الكيميائية المُطفرة حدوث أخطاء في تضاعف الحمض النووي، غالبًا عن طريق التدخل في بنية اقتران القواعد، بينما يُحفز الإشعاع فوق البنفسجي حدوث الطفرات عن طريق إتلاف بنية الحمض النووي. ^{[ 92 ]} يحدث التلف الكيميائي للحمض النووي بشكل طبيعي أيضًا، وتستخدم الخلايا آليات إصلاح الحمض النووي لإصلاح حالات عدم التطابق والكسور. ومع ذلك، لا يُعيد الإصلاح دائمًا التسلسل الأصلي. يبدو أن أنواع الأكسجين التفاعلية ^{[ 93 ]} الناتجة عن التنفس الهوائي الخلوي مصدر مهم بشكل خاص لتلف الحمض النووي ، وقد تؤدي هذه الأنواع إلى حدوث طفرات. ^{[ 94 ]}

في الكائنات الحية التي تستخدم التبادل الكروموسومي لتبادل الحمض النووي وإعادة تركيب الجينات، يمكن أن تؤدي أخطاء المحاذاة أثناء الانقسام الاختزالي إلى حدوث طفرات. وتزداد احتمالية حدوث أخطاء التبادل الكروموسومي عندما تتسبب التسلسلات المتشابهة في اعتماد الكروموسومات الشريكة لمحاذاة خاطئة؛ مما يجعل بعض مناطق الجينوم أكثر عرضة للطفرات بهذه الطريقة. وتُحدث هذه الأخطاء تغييرات هيكلية كبيرة في تسلسل الحمض النووي - مثل التضاعفات ، والانقلابات ، وحذف مناطق كاملة - أو التبادل العرضي لأجزاء كاملة من التسلسلات بين كروموسومات مختلفة، وهو ما يُعرف بالانتقال الكروموسومي . ^{[ 95 ]}

هذا رسم تخطيطي يوضح الطفرات في تسلسل الحمض النووي الريبوزي (RNA). الشكل (1) هو تسلسل RNA طبيعي، يتكون من 4 كودونات. الشكل (2) يوضح طفرة خاطئة، أحادية النقطة، غير صامتة. يوضح الشكلان (3) و(4) طفرات إزاحة الإطار ، ولذلك تم تجميعهما معًا. يوضح الشكل 3 حذف الزوج القاعدي الثاني في الكودون الثاني. يوضح الشكل 4 إدخالًا في الزوج القاعدي الثالث من الكودون الثاني. يوضح الشكل (5) تكرارًا متوسعًا، حيث يتم تكرار كودون كامل.

الانتقاء الطبيعي والتطور

تُغير الطفرات التركيب الجيني للكائن الحي، وقد يؤدي ذلك أحيانًا إلى ظهور أنماط ظاهرية مختلفة. معظم الطفرات لا تُؤثر بشكل كبير على النمط الظاهري للكائن الحي أو صحته أو قدرته على التكاثر . ^{[ 96 ]} أما الطفرات التي تُؤثر، فعادةً ما تكون ضارة، ولكن قد يكون بعضها مفيدًا في بعض الأحيان. ^{[ 97 ]} تشير الدراسات التي أُجريت على ذبابة الفاكهة (دروسوفيلا ميلانوجاستر) إلى أنه إذا غيّرت طفرة ما بروتينًا يُنتجه جين معين، فإن حوالي 70% من هذه الطفرات تكون ضارة، بينما تكون النسبة المتبقية إما محايدة أو ذات فائدة طفيفة. ^{[ 98 ]}

يدرس علم الوراثة السكانية توزيع الاختلافات الجينية داخل المجموعات السكانية وكيفية تغير هذه التوزيعات بمرور الوقت. ^{[ 99 ]} تتأثر التغيرات في تردد الأليل في المجموعة السكانية بشكل رئيسي بالانتقاء الطبيعي ، حيث يوفر أليل معين ميزة انتقائية أو تناسلية للكائن الحي، ^{[ 100 ]} بالإضافة إلى عوامل أخرى مثل الطفرة ، والانحراف الوراثي ، والتنقل الجيني ، ^{[ 101 ]} والانتقاء الاصطناعي والهجرة . ^[¹⁰²^]

على مرّ الأجيال، قد تتغير جينومات الكائنات الحية بشكل كبير، مما يؤدي إلى التطور. وفي عملية التكيف ، قد يؤدي اختيار الطفرات المفيدة إلى تطور نوع ما إلى أشكال أكثر قدرة على البقاء في بيئته. ^{[ 103 ]} تتشكل أنواع جديدة من خلال عملية التنوع ، والتي غالباً ما تنتج عن انفصال جغرافي يمنع المجموعات السكانية من تبادل الجينات فيما بينها. ^{[ 104 ]}

بمقارنة التشابه بين جينومات الأنواع المختلفة، يُمكن حساب المسافة التطورية بينها وتحديد وقت تباعدها . تُعتبر المقارنات الجينية عمومًا طريقةً أدقّ لتوصيف القرابة بين الأنواع من مقارنة الخصائص الظاهرية. يُمكن استخدام المسافات التطورية بين الأنواع لرسم أشجار تطورية ؛ تُمثل هذه الأشجار الأصل المشترك والتباعد بين الأنواع عبر الزمن، مع أنها لا تُظهر انتقال المادة الوراثية بين الأنواع غير المرتبطة (المعروف بالانتقال الأفقي للجينات ، وهو الأكثر شيوعًا في البكتيريا). ^{[ 105 ]}

البحث والتكنولوجيا

الكائنات النموذجية

على الرغم من أن علماء الوراثة درسوا في الأصل الوراثة في مجموعة واسعة من الكائنات الحية، إلا أن نطاق الأنواع المدروسة قد تقلص. أحد الأسباب هو أنه عندما توجد بالفعل أبحاث مهمة حول كائن حي معين، يميل الباحثون الجدد إلى اختياره لمزيد من الدراسة، وبالتالي أصبحت بعض الكائنات النموذجية أساسًا لمعظم أبحاث علم الوراثة. تشمل مواضيع البحث الشائعة في علم وراثة الكائنات النموذجية دراسة تنظيم الجينات ودورها في النمو والسرطان . تم اختيار الكائنات الحية، جزئيًا، لسهولة استخدامها - حيث جعلت دورات حياتها القصيرة وسهولة التلاعب الجيني منها أدوات بحثية شائعة في علم الوراثة. تشمل الكائنات النموذجية المستخدمة على نطاق واسع بكتيريا الأمعاء الإشريكية القولونية ، ونبات الرشاد (Arabidopsis thaliana) ، وخميرة الخباز ( Saccharomyces cerevisiae )، والديدان الأسطوانية (Caenorhabditis elegans )، وذبابة الفاكهة الشائعة ( Drosophila melanogaster )، وسمكة الزيبرا ( Danio rerio )، وفأر المنزل الشائع ( Mus musculus ). ^[¹⁰⁶^]

الدواء

يسعى علم الوراثة الطبية إلى فهم كيفية ارتباط التباين الجيني بصحة الإنسان وأمراضه. ^{[ 107 ]} عند البحث عن جين غير معروف قد يكون له دور في مرض ما، يستخدم الباحثون عادةً الارتباط الجيني ومخططات النسب الجينية لتحديد موقعه على الجينوم المرتبط بهذا المرض. على مستوى السكان، يستفيد الباحثون من دراسات الارتباط على مستوى الجينوم (GWAS) للبحث عن مواقع في الجينوم مرتبطة بالأمراض، وهي طريقة مفيدة بشكل خاص للصفات متعددة الجينات التي لا يُحددها جين واحد بوضوح. ^{[ 108 ]} بمجرد العثور على جين مرشح، غالبًا ما تُجرى أبحاث إضافية على الجينات المقابلة (أو المتماثلة ) للكائنات النموذجية. بالإضافة إلى دراسة الأمراض الوراثية، أدى ازدياد توفر طرق تحديد النمط الجيني إلى ظهور مجال علم الصيدلة الجينية : وهو دراسة كيفية تأثير النمط الجيني على استجابات الأدوية. ^{[ 109 ]}

يختلف الأفراد في استعدادهم الوراثي للإصابة بالسرطان ، والسرطان مرض وراثي. عملية تطور السرطان في الجسم هي مزيج من عدة أحداث. تحدث طفرات أحيانًا داخل خلايا الجسم أثناء انقسامها. ورغم أن هذه الطفرات لا تُورَث للأبناء، إلا أنها قد تؤثر على سلوك الخلايا، مما قد يؤدي أحيانًا إلى نموها وانقسامها بوتيرة أسرع. توجد آليات بيولوجية تحاول إيقاف هذه العملية؛ إذ تُرسَل إشارات إلى الخلايا التي تنقسم بشكل غير طبيعي لتحفيز موتها ، ولكن في بعض الأحيان تحدث طفرات إضافية تجعل الخلايا تتجاهل هذه الإشارات. تحدث عملية انتقاء طبيعي داخلية في الجسم، وفي النهاية تتراكم الطفرات داخل الخلايا لتعزيز نموها، مما يُنشئ ورمًا سرطانيًا ينمو ويغزو أنسجة الجسم المختلفة. في الوضع الطبيعي، تنقسم الخلية فقط استجابةً لإشارات تُسمى عوامل النمو ، وتتوقف عن النمو بمجرد ملامستها للخلايا المحيطة واستجابةً لإشارات تثبيط النمو. ثم تنقسم عادةً عددًا محدودًا من المرات وتموت، وتبقى داخل النسيج الطلائي حيث لا تستطيع الهجرة إلى أعضاء أخرى. لكي تتحول الخلية إلى خلية سرطانية، يجب أن تتراكم فيها طفرات في عدد من الجينات (من ثلاثة إلى سبعة). تستطيع الخلية السرطانية الانقسام دون عوامل نمو، وتتجاهل الإشارات المثبطة. كما أنها خالدة، ويمكنها النمو إلى ما لا نهاية، حتى بعد ملامستها للخلايا المجاورة. قد تفلت من النسيج الطلائي، وفي النهاية من الورم الأولي . بعد ذلك، يمكن للخلية الهاربة عبور بطانة الأوعية الدموية، وتنتقل عبر مجرى الدم لتستعمر عضوًا جديدًا، مُكَوِّنةً ورمًا خبيثًا ثانويًا . على الرغم من وجود بعض الاستعدادات الوراثية في نسبة صغيرة من السرطانات، إلا أن النسبة الأكبر تعود إلى مجموعة من الطفرات الجينية الجديدة التي تظهر وتتراكم في خلية واحدة أو عدد قليل من الخلايا التي ستنقسم لتكوين الورم، ولا تنتقل إلى الخلايا الوليدة ( طفرات جسدية ). من أكثر الطفرات شيوعًا فقدان وظيفة بروتين p53 ، وهو بروتين كابح للأورام ، أو في مسار p53، واكتساب وظيفة في بروتينات Ras ، أو في جينات ورمية أخرى . ^{[ 110 ]}^{[ 111 ]}

أساليب البحث

يمكن التلاعب بالحمض النووي في المختبر. تُستخدم إنزيمات القطع عادةً لقطع الحمض النووي عند تسلسلات محددة، مما ينتج عنه شظايا حمض نووي يمكن التنبؤ بها. ^{[ 112 ]} يمكن تصوير شظايا الحمض النووي باستخدام الرحلان الكهربائي الهلامي ، الذي يفصل الشظايا وفقًا لطولها. ^{[ 113 ]}

يُتيح استخدام إنزيمات الربط ربط أجزاء الحمض النووي. ومن خلال ربط أجزاء الحمض النووي من مصادر مختلفة، يستطيع الباحثون إنتاج الحمض النووي المُعاد تركيبه ، وهو الحمض النووي الذي يرتبط غالبًا بالكائنات المُعدلة وراثيًا . ويُستخدم مصطلح الحمض النووي المُعاد تركيبه عادةً في سياق البلازميدات : وهي جزيئات دائرية قصيرة من الحمض النووي تحمل عددًا قليلًا من الجينات. وفي عملية تُعرف بالاستنساخ الجزيئي ، يستطيع الباحثون تضخيم أجزاء الحمض النووي عن طريق إدخال البلازميدات في البكتيريا ثم زراعتها على أطباق من الآجار (لعزل مستعمرات من خلايا البكتيريا ). كما يُمكن أن يُشير مصطلح "الاستنساخ" إلى الوسائل المختلفة لإنتاج كائنات مُستنسخة. ^{[ 114 ]}

يمكن أيضًا تضخيم الحمض النووي باستخدام إجراء يُسمى تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR). ^{[ 115 ]} باستخدام تسلسلات قصيرة محددة من الحمض النووي، يستطيع تفاعل البوليميراز المتسلسل عزل منطقة مستهدفة من الحمض النووي وتضخيمها بشكل أُسّي. ولأنه قادر على التضخيم من كميات ضئيلة للغاية من الحمض النووي، يُستخدم تفاعل البوليميراز المتسلسل أيضًا بشكل متكرر للكشف عن وجود تسلسلات محددة من الحمض النووي. ^{[ 116 ]}^{[ 117 ]}

تسلسل الحمض النووي وعلم الجينوم

يُعدّ تسلسل الحمض النووي (DNA) من أهم التقنيات الأساسية التي طُوّرت لدراسة علم الوراثة، إذ يُتيح للباحثين تحديد تسلسل النيوكليوتيدات في أجزاء الحمض النووي. ولا تزال تقنية تسلسل إنهاء السلسلة ، التي طوّرها فريق بقيادة فريدريك سانجر عام 1977 ، تُستخدم بشكل روتيني لتسلسل أجزاء الحمض النووي. وباستخدام هذه التقنية، تمكّن الباحثون من دراسة التسلسلات الجزيئية المرتبطة بالعديد من الأمراض البشرية. ^{[ 118 ]}

مع انخفاض تكلفة التسلسل الجيني، قام الباحثون بتسلسل جينومات العديد من الكائنات الحية باستخدام عملية تُسمى تجميع الجينوم ، والتي تستخدم أدوات حاسوبية لربط تسلسلات من أجزاء مختلفة. ^{[ 118 ]} استُخدمت هذه التقنيات لتسلسل الجينوم البشري في مشروع الجينوم البشري الذي اكتمل عام 2003. ^{[ 41 ]} تُساهم تقنيات التسلسل عالية الإنتاجية الجديدة في خفض تكلفة تسلسل الحمض النووي بشكل كبير، ويأمل العديد من الباحثين في خفض تكلفة إعادة تسلسل الجينوم البشري إلى ألف دولار. ^{[ 119 ]}

ظهرت تقنيات التسلسل من الجيل التالي (أو التسلسل عالي الإنتاجية) نتيجةً للطلب المتزايد باستمرار على التسلسل منخفض التكلفة. تتيح هذه التقنيات إنتاج ملايين التسلسلات في وقت واحد. ^{[ 120 ]}^{[ 121 ]} وقد أدى الكم الهائل من بيانات التسلسل المتاحة إلى ظهور فرع علم الجينوم ، وهو بحث يستخدم الأدوات الحاسوبية للبحث عن الأنماط وتحليلها في الجينومات الكاملة للكائنات الحية. ويمكن اعتبار علم الجينوم أيضًا فرعًا من المعلوماتية الحيوية ، التي تستخدم مناهج حاسوبية لتحليل مجموعات كبيرة من البيانات البيولوجية .

المجتمع والثقافة

في 19 مارس/آذار 2015، حثّت مجموعة من كبار علماء الأحياء على فرض حظر عالمي على الاستخدام السريري لأساليب تعديل الجينوم البشري بطريقة قابلة للتوريث ، ولا سيما استخدام تقنية كريسبر وتقنية أصابع الزنك . ^{[ 122 ]}^{[ 123 ]}^{[ 124 ]}^{[ 125 ]} وفي أبريل/نيسان 2015، نشر باحثون صينيون نتائج أبحاث أساسية لتعديل الحمض النووي لأجنة بشرية غير قابلة للحياة باستخدام تقنية كريسبر. ^{[ 126 ]}^{[ 127 ]}

انظر أيضاً

مراجع

↑ غريفيثز إيه جيه، ميلر جيه إتش، سوزوكي دي تي، ليونتين آر سي، جيلبارت، محرران (2000). "علم الوراثة والكائن الحي: مقدمة" . مقدمة في التحليل الجيني ( الطبعة السابعة). نيويورك: دبليو إتش فريمان. ISBN 978-0-7167-3520-5.
↑ هارتل د، جونز إي (2005)
↑ "تعريف علم الوراثة" . www.dictionary.com . تم الاطلاع عليه بتاريخ 25 أكتوبر 2018 .
↑ "Genetikos (γενετ-ικός)" . هنري جورج ليدل، روبرت سكوت، معجم يوناني-إنجليزي . مكتبة بيرسيوس الرقمية، جامعة تافتس. مؤرشف من الأصل في 15 يونيو 2010. تم الاطلاع عليه في 20 فبراير 2012 .
↑ "سفر التكوين (γένεσις)" . هنري جورج ليدل، روبرت سكوت، معجم يوناني-إنجليزي . مكتبة بيرسيوس الرقمية، جامعة تافتس. مؤرشف من الأصل في 15 يونيو 2010. تم الاطلاع عليه في 20 فبراير 2012 .
↑ "جيني" . قاموس أصل الكلمات على الإنترنت . مؤرشف من الأصل في 23 أغسطس 2011. تم الاسترجاع في 20 فبراير 2012 .
↑ العلوم: الدليل المرئي الشامل . دار بنغوين للنشر. 2009. ص 362. ISBN 978-0-7566-6490-9.
↑ بوتزاي، ب.، وسانتياغو-بلاي، ج. أ. (يوليو 2022). "مواضيع الوراثة البيولوجية في تربية الأغنام في أوائل القرن التاسع عشر كما كشف عنها ج. م. إهرنفيلز" . الجينات . 13 ( 8): 1311. doi : 10.3390/genes13081311 . PMC 9332421. PMID 35893050 .
↑ ويلينغ، ف. (يوليو 1991). "دراسة تاريخية: يوهان غريغور مندل 1822-1884". المجلة الأمريكية لعلم الوراثة الطبية . 40 (1): 1-25 ، مناقشة 26. doi : 10.1002/ajmg.1320400103 . PMID 1887835 .
1 2 بوتزاي ، ب.، وسانتياغو-بلاي، ج. أ. (أكتوبر 2021). "مبادئ ومفاهيم بيولوجية للوراثة قبل مندل" . بيولوجي دايركت . 16 (1) 19. doi : 10.1186/s13062-021-00308-4 . PMC 8532317. PMID 34674746 . تم نسخ النص من هذا المصدر، وهو متاح بموجب ترخيص Creative Commons Attribution 4.0 International License. تمت أرشفته في 16 أكتوبر 2017 في Wayback Machine .
↑ سزابو، أ. ت.، وبوتساي، ب. (يونيو 2019). "نشأة علم الوراثة من أغنام فيستيتش مرورًا ببازلاء مندل وصولًا إلى دجاج بيتسون". مجلة علم الوراثة . 98 (2) 63. doi : 10.1007/s12041-019-1108-z . hdl : 10138/324962 . PMID 31204695. S2CID 174803150 .
↑ بوتزاي ب، بيل ن، هيفونين ج (يناير 2014). "إيمري فيستيتيكس وجمعية مربي الأغنام في مورافيا: شبكة أبحاث مندل المنسية"" . PLOS Biology . 12 (1) e1001772. doi : 10.1371/ journal.pbio.1001772 . PMC 3897355. PMID 24465180 .
↑ بوتزاي، ب. (2022). الوراثة قبل مندل: علم الأجنة ومسألة صوف الأغنام في أوروبا الوسطى . بوكا راتون، فلوريدا: مطبعة سي آر سي. ص 113. ISBN 978-1-032-02743-2تم الاطلاع عليه بتاريخ 30 أغسطس 2022 .
↑ بوتزاي، ب.، سانتياغو-بلاي، ج. أ.، سيكيراك، ج.، باريسكا، إ.، سابو، أ. ت. (أكتوبر 2022). "أغنام ميموش وشبح التزاوج الداخلي: خلفية تاريخية لقوانين فيستيتش العضوية والوراثية قبل أربعة عقود من تجارب مندل على البازلاء" . مجلة تاريخ علم الأحياء . 55 (3): 495-536 . doi : 10.1007/s10739-022-09678-5 . PMC 9668798. PMID 35670984. S2CID 249433049 .
↑ بوتزاي ، ب.، وسانتياغو-بلاي، ج. أ. (2022). "الجيل الموروث: الجيل، والتطور، والمفاهيم السلفية للوراثة" . مجلة فرونتيرز إن جينيتكس . 13 814436. doi : 10.3389/fgene.2022.814436 . PMC 8959437. PMID 35356423 .
↑ هاميلتون هـ (2011). علم الوراثة السكانية . جامعة جورج تاون. ص 26. ISBN 978-1-4443-6245-9.
↑ لامارك، جيه بي (2008). في موسوعة بريتانيكا . تم استرجاعه من موسوعة بريتانيكا على الإنترنت ، مؤرشف في 14 أبريل 2020 في Wayback Machine في 16 مارس 2008.
↑ بيتر ج. بولر ، الثورة المندلية: ظهور المفاهيم الوراثية في العلوم والمجتمع الحديث (بالتيمور: مطبعة جامعة جونز هوبكنز، 1989): الفصلان 2 و3.
1 2 بلومبرغ آر بي. "ورقة مندل باللغة الإنجليزية" . مؤرشفة من الأصل في 13 يناير 2016.
↑ علم الوراثة، اسم ، قاموس أكسفورد الإنجليزي ، الطبعة الثالثة.
↑ بيتسون، دبليو. "رسالة من ويليام بيتسون إلى آلان سيدجويك عام 1905" . مركز جون إينيس. مؤرشف من الأصل في 13 أكتوبر 2007. تم الاطلاع عليه في 15 مارس 2008 .كانت الرسالة موجهة إلى آدم سيدجويك، عالم الحيوان و"محاضر في علم مورفولوجيا الحيوان" في كلية ترينيتي، كامبريدج.
↑ وراثي، صفة ، قاموس أكسفورد الإنجليزي، الطبعة الثالثة.
↑ ريتشموند ، إم إل (نوفمبر 2007). "فرص المرأة في علم الوراثة المبكر" . مجلة نيتشر ريفيوز. علم الوراثة . 8 (11): 897-902 . doi : 10.1038/nrg2200 . PMID 17893692. S2CID 21992183. مؤرشف من الأصل في 16 مايو 2008 .
↑ بيتسون، دبليو (1907). "تقدم البحث الوراثي". في ويلكس، دبليو (محرر). تقرير المؤتمر الدولي الثالث لعام 1906 حول علم الوراثة: التهجين (التزاوج بين الأجناس أو الأنواع)، والتزاوج بين الأصناف، وتربية النباتات بشكل عام . لندن: الجمعية الملكية للبستنة.كان عنوان المؤتمر في البداية "المؤتمر الدولي حول التهجين وتربية النباتات"، ولكن تم تغييره بعد خطاب بيتسون. انظر: كوك إيه جي ، فورسدايك دي آر (2008). قَدِّر استثناءاتك: علم وحياة ويليام بيتسون . سبرينغر. ص 248. ISBN 978-0-387-75687-5.
↑ "نيتي ستيفنز: مكتشفة الكروموسومات الجنسية" . سايتيبل . مؤسسة نيتشر التعليمية . تم الاطلاع عليه بتاريخ 8 يونيو 2020 .
↑ مور، جيه إيه (1983). "توماس هانت مورغان - عالم الوراثة". علم الأحياء التكاملي والمقارن . 23 (4): 855-865 . doi : 10.1093/icb/23.4.855 .
↑ ستورتيفانت، أ. هـ. (1913). "الترتيب الخطي لستة عوامل مرتبطة بالجنس في ذبابة الفاكهة، كما يتضح من نمط ارتباطها" ( ملف PDF) . مجلة علم الأحياء التجريبي . 14 (1): 43-59 . Bibcode : 1913JEZ....14...43S . CiteSeerX 10.1.1.37.9595 . doi : 10.1002/jez.1400140104 . S2CID 82583173. مؤرشف (ملف PDF) من الأصل في 27 فبراير 2008.
↑ أفيري أو تي، ماكلويد سي إم، مكارتي إم (فبراير 1944). "دراسات حول الطبيعة الكيميائية للمادة المحفزة لتحول أنواع المكورات الرئوية: تحفيز التحول بواسطة جزء من حمض الديوكسي ريبونوكلييك المعزول من المكورات الرئوية من النوع الثالث" . مجلة الطب التجريبي . 79 (2): 137-158 . doi : 10.1084/jem.79.2.137 . PMC 2135445. PMID 19871359 . إعادة طبع: أفيري أو تي، ماكلويد سي إم، مكارتي إم (فبراير 1979). "دراسات حول الطبيعة الكيميائية للمادة المحفزة لتحول أنواع المكورات الرئوية. تحفيز التحول بواسطة جزء من الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين المعزول من المكورات الرئوية من النوع الثالث" . مجلة الطب التجريبي . 149 (2): 297-326 . doi : 10.1084/jem.149.2.297 . PMC 2184805. PMID 33226 .
↑ خانا، ب. (2008). بيولوجيا الخلية والجزيئية . دار نشر آي كي إنترناشونال المحدودة. ص 221. رقم ISBN 978-81-89866-59-4.
↑ هيرشي إيه دي، تشيس إم (مايو 1952). "وظائف مستقلة للبروتين الفيروسي والحمض النووي في نمو العاثية" . مجلة علم وظائف الأعضاء العامة . 36 ( 1): 39-56 . doi : 10.1085/jgp.36.1.39 . PMC 2147348. PMID 12981234 .
↑ جودسون، هـ. (1979). اليوم الثامن من الخلق: صناع الثورة في علم الأحياء . مطبعة مختبر كولد سبرينغ هاربور. الصفحات 51-169 . ISBN 978-0-87969-477-7.
↑ واتسون، جيه دي، وكريك، إف إتش (أبريل 1953). "البنية الجزيئية للأحماض النووية؛ بنية حمض الديوكسي ريبوز النووي" ( ملف PDF) . مجلة نيتشر . 171 (4356): 737-738 . رمز Bibcode : 1953Natur.171..737W . doi : 10.1038/171737a0 . PMID 13054692. S2CID 4253007. مؤرشف (ملف PDF) من الأصل في 4 فبراير 2007.
↑ واتسون ، جيه دي، وكريك ، إف إتش (مايو 1953). "الآثار الجينية لبنية الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين" (ملف PDF) . مجلة نيتشر . 171 (4361): 964-967 . Bibcode : 1953Natur.171..964W . doi : 10.1038/171964b0 . PMID 13063483. S2CID 4256010. مؤرشف (ملف PDF) من النسخة الأصلية في 21 يونيو 2003.
↑ ستراتمان إس إيه، فان أويجن إيه إم (فبراير 2014). " تضاعف الحمض النووي على مستوى الجزيء الواحد" ( ملف PDF) . مجلة الجمعية الكيميائية . 43 (4): 1201-1220 . doi : 10.1039/c3cs60391a . PMID 24395040. S2CID 205856075. مؤرشف (ملف PDF) من الأصل في 6 يوليو 2017.
↑ فريدريك ب (2010). إدارة العلوم: منهجية وتنظيم البحث . سبرينغر. ص 76. ISBN 978-1-4419-7488-4.
↑ رايس، س. أ. (2009). موسوعة التطور . دار إنفوبيس للنشر. ص 134. ISBN 978-1-4381-1005-9.
↑ ساركار، س. (1998). علم الوراثة والاختزالية . مطبعة جامعة كامبريدج. ص 140. ISBN 978-0-521-63713-8.
↑ أوتا، ت. (نوفمبر 1973). "استبدالات طفرية ضارة قليلاً في التطور". مجلة نيتشر . 246 (5428): 96-98 . Bibcode : 1973Natur.246...96O . doi : 10.1038/246096a0 . PMID: 4585855. S2CID : 4226804 .
↑ سانجر ف، نيكلين س، كولسون أ.ر (ديسمبر 1977). "تسلسل الحمض النووي باستخدام مثبطات إنهاء السلسلة" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 74 (12): 5463-5467 . Bibcode : 1977PNAS...74.5463S . doi : 10.1073/pnas.74.12.5463 . PMC 431765. PMID 271968 .
↑ سايكي آر كيه، شارف إس، فالونا إف، موليس كيه بي، هورن جي تي، إيرليش إتش إيه، وآخرون . (ديسمبر 1985). "التضخيم الإنزيمي لتسلسلات جينوم بيتا غلوبين وتحليل مواقع التقييد لتشخيص فقر الدم المنجلي". مجلة ساينس . 230 (4732): 1350-1354 . Bibcode : 1985Sci...230.1350S . doi : 10.1126/science.2999980 . PMID 2999980 .
1 2 "معلومات مشروع الجينوم البشري" . مشروع الجينوم البشري. مؤرشف من الأصل في 15 مارس 2008. تم الاطلاع عليه في 15 مارس 2008 .
↑ فينتر جيه سي، آدامز إم دي، مايرز إي دبليو، لي بي دبليو، مورال آر جيه، ساتون جي جي، وآخرون (2001). "تسلسل الجينوم البشري". مجلة ساينس . 291 (5507): 1304. رمز Bibcode : 2001Sci...291.1304V . doi : 10.1126/science.1058040 . {{cite journal}}: CS1 maint: overridden setting ( link )
↑ غريفيثز إيه جيه، ميلر جيه إتش، سوزوكي دي تي، ليونتين آر سي، جيلبارت، محرران (2000). "أنماط الوراثة: مقدمة" . مقدمة في التحليل الجيني ( الطبعة السابعة). نيويورك: دبليو إتش فريمان. ISBN 978-0-7167-3520-5.
↑ غريفيثز إيه جيه، ميلر جيه إتش، سوزوكي دي تي، ليونتين آر سي، جيلبارت، محرران (2000). "تجارب مندل" . مقدمة في التحليل الجيني ( الطبعة السابعة). نيويورك: دبليو إتش فريمان. ISBN 978-0-7167-3520-5.
1 2 3 غريفيثز إيه جيه، ميلر جيه إتش، سوزوكي دي تي، ليونتين آر سي، جيلبارت، محرران (2000). "علم الوراثة المندلية في دورات حياة حقيقيات النوى" . مقدمة في التحليل الجيني ( الطبعة السابعة). نيويورك: دبليو إتش فريمان. ISBN 978-0-7167-3520-5.
↑ غريفيثز إيه جيه، ميلر جيه إتش، سوزوكي دي تي، ليونتين آر سي، جيلبارت، محرران (2000). "التفاعلات بين أليلات جين واحد" . مقدمة في التحليل الجيني ( الطبعة السابعة). نيويورك: دبليو إتش فريمان. ISBN 978-0-7167-3520-5.
↑ "الاحتمالات في علم الوراثة (مقال)" . أكاديمية خان . تم الاطلاع عليه بتاريخ 28 سبتمبر 2022 .
↑ تشيني، ر. و. "التدوين الجيني" . جامعة كريستوفر نيوبورت. مؤرشف من الأصل في 3 يناير 2008. تم الاطلاع عليه في 18 مارس 2008 .
↑ مولر-ويل، إس.، وباروليني، جي. (9 ديسمبر 2020). "مربعات بونيت والتهجينات: كيف تعلم علماء مندل أصول علمهم من الكتب". التعلم من الكتب: كتيبات وأدلة في تاريخ العلوم . مجلة الجمعية البريطانية لتاريخ العلوم. المجلد 5. الجمعية البريطانية لتاريخ العلوم / مطبعة جامعة كامبريدج . الصفحات 149-165 . doi : 10.1017/bjt.2020.12 . S2CID 229344415. مؤرشف من الأصل في 29 مارس 2021. تم الاطلاع عليه في 29 مارس 2021 .
↑ غريفيثز إيه جيه، ميلر جيه إتش، سوزوكي دي تي، ليونتين آر سي، جيلبارت، محرران (2000). "علم الوراثة البشرية" . مقدمة في التحليل الجيني ( الطبعة السابعة). نيويورك: دبليو إتش فريمان. ISBN 978-0-7167-3520-5.
↑ غريفيثز إيه جيه، ميلر جيه إتش، سوزوكي دي تي، ليونتين آر سي، جيلبارت، محرران (2000). "تفاعل الجينات ونسب التهجين الثنائي المعدلة" . مقدمة في التحليل الجيني ( الطبعة السابعة). نيويورك: دبليو إتش فريمان. ISBN 978-0-7167-3520-5.
↑ مايوكس ر (يونيو 2005). " رسم خريطة للحدود الجديدة: الاضطرابات الوراثية المعقدة" . مجلة التحقيقات السريرية . 115 (6): 1404-1407 . doi : 10.1172/JCI25421 . PMC 1137013. PMID 15931374 .
↑ غريفيثز إيه جيه، ميلر جيه إتش، سوزوكي دي تي، ليونتين آر سي، جيلبارت، محرران (2000). "قياس التوريث" . مقدمة في التحليل الجيني ( الطبعة السابعة). نيويورك: دبليو إتش فريمان. ISBN 978-0-7167-3520-5.
↑ لوك أ، غو إكس، أديمو أ.أ، ويلكس ر، فورستر ت، لوي و، وآخرون . (يوليو 2001). "وراثة الصفات المرتبطة بالسمنة بين النيجيريين والجامايكيين والأمريكيين السود" . المجلة الدولية للسمنة واضطرابات التمثيل الغذائي ذات الصلة . 25 (7): 1034-1041 . doi : 10.1038/sj.ijo.0801650 . PMID 11443503 .
↑ أوري إل، كاين إم، واسرمان إس، مينورسكي بي، ريس جيه، كامبل إن. "علم الأحياء لكامبل" . plus.pearson.com . تم الاطلاع عليه بتاريخ 28 سبتمبر 2022 .
↑ بيرسون، هـ. (مايو 2006). "علم الوراثة: ما هو الجين؟" . مجلة نيتشر . 441 (7092): 398-401 . Bibcode : 2006Natur.441..398P . doi : 10.1038/441398a . PMID: 16724031. S2CID : 4420674 .
↑ "هيستون" . Genome.gov . تم الاطلاع عليه بتاريخ 28 سبتمبر 2022 .
↑ بريسكوت إل إم، هارلي جيه بي، كلاين دي إيه (1996). علم الأحياء الدقيقة ( الطبعة الثالثة). دار نشر ويليام سي براون. ص 343. ISBN 0-697-21865-1.
↑ غريفيثز إيه جيه، ميلر جيه إتش، سوزوكي دي تي، ليونتين آر سي، جيلبارت، محرران (2000). "آلية تضاعف الحمض النووي" . مقدمة في التحليل الجيني ( الطبعة السابعة). نيويورك: دبليو إتش فريمان. ISBN 978-0-7167-3520-5.
↑ غريغوري إس جي، بارلو كيه إف، ماكلاي كيه إي، كاول آر، سواربريك دي، دونهام إيه، وآخرون . (مايو 2006). "تسلسل الحمض النووي والتعليق البيولوجي للكروموسوم البشري 1" . مجلة نيتشر . 441 (7091): 315-321 . Bibcode : 2006Natur.441..315G . doi : 10.1038/nature04727 . PMID 16710414 .
↑ ألبرتس وآخرون (2002)، القسم الثاني.4. الحمض النووي والكروموسومات: الحمض النووي الكروموسومي وتعبئته في ألياف الكروماتين
↑ "روث ساجر" . موسوعة بريتانيكا . تم الاطلاع عليه بتاريخ 8 يونيو 2020 .
↑ غريفيثز إيه جيه، ميلر جيه إتش، سوزوكي دي تي، ليونتين آر سي، جيلبارت، محرران (2000). "الكروموسومات الجنسية والوراثة المرتبطة بالجنس" . مقدمة في التحليل الجيني ( الطبعة السابعة). نيويورك: دبليو إتش فريمان. ISBN 978-0-7167-3520-5.
↑ راستان س (فبراير 2015). "ماري ف. ليون (1925-2014)" . مجلة نيتشر . 518 (7537). سبرينغر نيتشر المحدودة: 36. رمز Bibcode : 2015Natur.518...36R . doi : 10.1038/518036a . PMID 25652989. S2CID 4405984 .
↑ "استنساخ" . قاموس ميريام-ويبستر . تم الاطلاع عليه بتاريخ 13 نوفمبر 2023 .
↑ "أحادي الصيغة الصبغية" . www.genome.gov . تم الاطلاع عليه بتاريخ 10 فبراير 2024 .
↑ غريفيثز إيه جيه، ميلر جيه إتش، سوزوكي دي تي، ليونتين آر سي، جيلبارت، محرران (2000). "الاقتران البكتيري" . مقدمة في التحليل الجيني ( الطبعة السابعة). نيويورك: دبليو إتش فريمان. ISBN 978-0-7167-3520-5.
↑ غريفيثز إيه جيه، ميلر جيه إتش، سوزوكي دي تي، ليونتين آر سي، جيلبارت، محرران (2000). "التحول البكتيري" . مقدمة في التحليل الجيني ( الطبعة السابعة). نيويورك: دبليو إتش فريمان. ISBN 978-0-7167-3520-5.
1 2 بيرنشتاين هـ، بيرنشتاين س، ميشود ر.إي (يناير 2018). "الجنس في مسببات الأمراض الميكروبية" . العدوى، علم الوراثة والتطور . 57 : 8-25 . Bibcode : 2018InfGE..57....8B . doi : 10.1016/j.meegid.2017.10.024 . PMID 29111273 .
↑ غريفيثز إيه جيه، ميلر جيه إتش، سوزوكي دي تي، ليونتين آر سي، جيلبار، محرران (2000). "طبيعة العبور" . مقدمة في التحليل الجيني ( الطبعة السابعة). نيويورك: دبليو إتش فريمان. ISBN 978-0-7167-3520-5.
↑ كريتون إتش بي، ماكلينتوك بي (أغسطس 1931). "ارتباط العبور الخلوي والوراثي في الذرة الصفراء" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 17 (8): 492-497 . Bibcode : 1931PNAS...17..492C . doi : 10.1073 / pnas.17.8.492 . PMC 1076098. PMID 16587654 .
↑ ستاوب، جيه إي (1994). التهجين: مفاهيم وتطبيقات في علم الوراثة والتطور والتكاثر . مطبعة جامعة ويسكونسن. ص 55. ISBN 978-0-299-13564-5.
↑ غريفيثز إيه جيه، ميلر جيه إتش، سوزوكي دي تي، ليونتين آر سي، جيلبار، محرران (2000). "خرائط الارتباط" . مقدمة في التحليل الجيني ( الطبعة السابعة). نيويورك: دبليو إتش فريمان. ISBN 978-0-7167-3520-5.
↑ بيرغ، جيه إم، تيموتشكو، جيه إل، ستراير، إل، كلارك، إن دي (2002). "الجزء 5. الحمض النووي DNA، والحمض النووي الريبي RNA، وتدفق المعلومات الوراثية: تُشفَّر الأحماض الأمينية بواسطة مجموعات من ثلاث قواعد تبدأ من نقطة ثابتة" . الكيمياء الحيوية (الطبعة الخامسة ). نيويورك: دبليو إتش فريمان وشركاه. مؤرشف من الأصل في 11 أبريل 2006.
↑ كريك ، ف . (أغسطس 1970). "العقيدة المركزية لعلم الأحياء الجزيئي" (ملف PDF) . مجلة نيتشر . 227 (5258): 561-563 . رمز Bibcode : 1970Natur.227..561C . doi : 10.1038/227561a0 . PMID 4913914. S2CID 4164029. مؤرشف (ملف PDF) من الأصل في 15 فبراير 2006.
↑ ألبرتس وآخرون (2002)، الجزء الأول، القسم 3: البروتينات: شكل وبنية البروتينات
↑ ألبرتس وآخرون (2002)، 1.3. البروتينات: وظيفة البروتين
↑ دوتا إس، جودسيل دي. "PDB101: جزيء الشهر: الهيموجلوبين" . RCSB: PDB-101 . تم الاسترجاع في 31 يوليو 2025 .
↑ "كيف يُسبب فقر الدم المنجلي المرض؟" . مستشفى بريغهام والنساء: مركز المعلومات لاضطرابات فقر الدم المنجلي والثلاسيميا. 11 أبريل 2002. مؤرشف من الأصل في 23 سبتمبر 2010. تم الاطلاع عليه في 23 يوليو 2007 .
↑ إليندو سي، أمايتشي دي سي، ألاكوي-أوجيمبا سي إي، إليندو تي سي، إليندو آر سي، أيابازو سي بي، وآخرون . (22 سبتمبر 2023). "فهم مرض فقر الدم المنجلي: الأسباب والأعراض وخيارات العلاج" . الطب . 102 (38) e35237. doi : 10.1097/MD.0000000000035237 . ISSN 0025-7974 . PMC 10519513. PMID 37746969 .
↑ ماركيز تي إم، غاما-كارفاليو إم (19 فبراير 2022). "مناهج الشبكات لدراسة تنافس الحمض النووي الريبوزي الداخلي وتأثيره على وظائف الحمض النووي الريبوزي الميكروي الخاصة بالأنسجة" . الجزيئات الحيوية . 12 (2): 332. doi : 10.3390/biom12020332 . ISSN 2218-273X . PMC 8868585. PMID 35204832 .
↑ إيمز دي إل، جيري إل إيه، غراهن آر إيه، ليونز إل إيه (أبريل 2006). "يرتبط المهق في القطط المنزلية (Felis catus) بطفرة في إنزيم التيروزيناز (TYR)" . علم الوراثة الحيوانية . 37 (2): 175-178 . doi : 10.1111/j.1365-2052.2005.01409.x . PMC 1464423. PMID 16573534 .
↑ "MedlinePlus: Phenylketonuria" . معاهد الصحة الوطنية: المكتبة الوطنية للطب. مؤرشف من الأصل في 25 يوليو 2008. تم الاطلاع عليه في 15 مارس 2008 .
↑ على سبيل المثال، ريدلي م (2003). الطبيعة عبر التنشئة: الجينات والخبرة وما يجعلنا بشرًا . فورث إستيت. ص 73. ISBN 978-1-84115-745-0.
↑ روزنتال د (1964). "التوائم الأربعة جينين: دراسة حالة وتحليل نظري للوراثة والبيئة في الفصام". العلوم السلوكية . 9 (4): 371. doi : 10.1002/bs.3830090407 .
↑ بريفانلو إيه إتش، دارنيل جيه إي (فبراير 2002). "نقل الإشارة والتحكم في التعبير الجيني". مجلة ساينس . 295 (5556): 813-818 . Bibcode : 2002Sci...295..813B . CiteSeerX 10.1.1.485.6042 . doi : 10.1126 / science.1066355 . PMID 11823631. S2CID 14954195 .
↑ ألبرتس وآخرون (2002)، القسم 3. التحكم في التعبير الجيني - مثبط التربتوفان هو مفتاح بسيط يقوم بتشغيل وإيقاف الجينات في البكتيريا
↑ جانيش ر، بيرد أ (مارس 2003). " التنظيم اللاجيني للتعبير الجيني: كيف يدمج الجينوم الإشارات الداخلية والبيئية". علم الوراثة الطبيعية . 33 (ملحق): 245-254 . doi : 10.1038/ng1089 . PMID 12610534. S2CID 17270515 .
↑ تشاندلر ، في. إل. (فبراير 2007). "الطفرة الوراثية: من الذرة إلى الفئران" . مجلة الخلية . 128 (4): 641-645 . رمز Bibcode : 2007Cell..128..641C . doi : 10.1016/j.cell.2007.02.007 . PMID 17320501. S2CID 6928707 .
↑ غريفيثز إيه جيه، ميلر جيه إتش، سوزوكي دي تي، ليونتين آر سي، جيلبارت، محرران (2000). "الطفرات التلقائية" . مقدمة في التحليل الجيني ( الطبعة السابعة). نيويورك: دبليو إتش فريمان. ISBN 978-0-7167-3520-5.
↑ فرايزينجر إي، غرولمان إيه بي، ميلر إتش، كيسكر سي (أبريل 2004). "عدم تحمل الآفات يكشف عن رؤى جديدة حول دقة تضاعف الحمض النووي" . مجلة EMBO . 23 (7): 1494-1505 . doi : 10.1038/sj.emboj.7600158 . PMC 391067. PMID 15057282 .
↑ غريفيثز إيه جيه، ميلر جيه إتش، سوزوكي دي تي، ليونتين آر سي، جيلبارت، محرران (2000). "الطفرات المستحثة" . مقدمة في التحليل الجيني ( الطبعة السابعة). نيويورك: دبليو إتش فريمان. ISBN 978-0-7167-3520-5.
↑ كاديت ج، فاغنر جيه آر (فبراير 2013). "تلف قواعد الحمض النووي بواسطة أنواع الأكسجين التفاعلية، وعوامل الأكسدة، والأشعة فوق البنفسجية" . مجلة كولد سبرينغ هاربور لوجهات نظر في علم الأحياء . 5 (2) a012559. رمز Bibcode : 2013CSHPB...512559C . doi : 10.1101/cshperspect.a012559 . PMC 3552502. PMID 23378590 .
↑ جينا، ن. ر. (يوليو 2012). "تلف الحمض النووي بواسطة الأنواع التفاعلية: الآليات، والطفرات، والإصلاح". مجلة العلوم البيولوجية . 37 (3): 503-517 . Bibcode : 2012JBios..37..503J . doi : 10.1007/s12038-012-9218-2 . PMID: 22750987. S2CID : 14837181 .
↑ غريفيثز إيه جيه، ميلر جيه إتش، سوزوكي دي تي، ليونتين آر سي، جيلبارت، محرران (2000). "طفرة الكروموسوم 1: التغيرات في بنية الكروموسوم: مقدمة" . مقدمة في التحليل الجيني ( الطبعة السابعة). نيويورك: دبليو إتش فريمان. ISBN 978-0-7167-3520-5.
↑ شايختر م (2009). موسوعة علم الأحياء الدقيقة . دار النشر الأكاديمية. ص 551. ISBN 978-0-12-373944-5.
↑ كالفر م، ليمبيري أ، ماكومب ج، بامفورد م (2009). علم الأحياء البيئي . مطبعة جامعة كامبريدج. ص 118. ISBN 978-0-521-67982-4.
↑ سوير إس إيه، بارش جيه، تشانغ زد، هارتل دي إل (أبريل 2007). "انتشار الانتقاء الإيجابي بين استبدالات الأحماض الأمينية شبه المحايدة في ذبابة الفاكهة" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 104 (16): 6504-6510 . Bibcode : 2007PNAS..104.6504S . doi : 10.1073/pnas.0701572104 . PMC 1871816. PMID 17409186 .
↑ غريفيثز إيه جيه، ميلر جيه إتش، سوزوكي دي تي، ليونتين آر سي، جيلبارت، محرران (2000). "التنوع وتعديله" . مقدمة في التحليل الجيني ( الطبعة السابعة). نيويورك: دبليو إتش فريمان. ISBN 978-0-7167-3520-5.
↑ غريفيثز إيه جيه، ميلر جيه إتش، سوزوكي دي تي، ليونتين آر سي، جيلبارت، محرران (2000). "الانتخاب" . مقدمة في التحليل الجيني ( الطبعة السابعة). نيويورك: دبليو إتش فريمان. ISBN 978-0-7167-3520-5.
↑ جيليسبي ، جيه إتش (نوفمبر 2001). "هل لحجم جماعة الأنواع علاقة بتطورها؟" . التطور؛ المجلة الدولية للتطور العضوي . 55 (11): 2161-2169 . doi : 10.1111/j.0014-3820.2001.tb00732.x . PMID 11794777. S2CID 221735887 .
↑ غريفيثز إيه جيه، ميلر جيه إتش، سوزوكي دي تي، ليونتين آر سي، جيلبارت، محرران (2000). "الأحداث العشوائية" . مقدمة في التحليل الجيني ( الطبعة السابعة). نيويورك: دبليو إتش فريمان. ISBN 978-0-7167-3520-5.
↑ داروين، ج. (1859). أصل الأنواع . لندن: جون موراي. ص 1. ISBN 978-0-8014-1319-3تمت أرشفة هذا النص من النسخة الأصلية في 12 ديسمبر 2006.{{cite book}}عدم توافق رقم ISBN / التاريخ ( مساعدة ) تمّت الإشارة إلى أفكار سابقة ذات صلة في كتاب داروين (1861). أصل الأنواع ( الطبعة الثالثة). لندن: جون موراي. 13. ISBN 978-0-8014-1319-3تمت أرشفة هذا النص من المصدر الأصلي في 23 فبراير 2011.{{cite book}}عدم توافق رقم ISBN / التاريخ ( مساعدة )
↑ غافريليتس، س. (أكتوبر 2003). "منظور: نماذج التطور النوعي: ماذا تعلمنا خلال 40 عامًا؟". التطور ؛ المجلة الدولية للتطور العضوي . 57 (10): 2197-2215 . Bibcode : 2003Evolu..57.2197G . doi : 10.1554/02-727 . PMID 14628909. S2CID 198158082 .
↑ وولف واي آي، روغوزين آي بي، غريشين إن في، كونين إي في (سبتمبر 2002). "أشجار الجينوم وشجرة الحياة". اتجاهات في علم الوراثة . 18 (9): 472-479 . doi : 10.1016/S0168-9525(02)02744-0 . PMID 12175808 .
↑ "استخدام الكائنات النموذجية في التعليم" . جامعة ويسكونسن: وحدات البحث التوعوي في ويسكونسن. مؤرشف من الأصل في 13 مارس 2008. تم الاطلاع عليه في 15 مارس 2008 .
↑ المركز الوطني لمعلومات التقانة الحيوية (NCBI): الجينات والأمراض . المعاهد الوطنية للصحة (NIH): المركز الوطني لمعلومات التقانة الحيوية. 1998. مؤرشف من الأصل في 20 فبراير 2007. تم الاطلاع عليه في 15 مارس 2008 .{{cite book}}: CS1 maint: publisher location ( link )
↑ أوفلمان إي، هوانغ كيو كيو، مونونغ إن إس، دي فريس جيه، أوكادا واي، مارتن إيه آر، وآخرون . (26 أغسطس 2021). "دراسات الارتباط على مستوى الجينوم" . مجلة Nature Reviews Methods Primers . 1 (1) 59: 1–21 . doi : 10.1038/s43586-021-00056-9 . hdl : 1871.1/66fb93bd-20f0-498c-923a-88626cbba8c8 . ISSN 2662-8449 .
↑ "صحيفة حقائق علم الصيدلة الجينية" . المعاهد الوطنية للصحة: المعهد الوطني للعلوم الطبية العامة. مؤرشف من الأصل في 12 مايو 2008. تم الاطلاع عليه في 15 مارس 2008 .
↑ فرانك إس إيه (أكتوبر 2004). "الاستعداد الوراثي للسرطان - رؤى من علم الوراثة السكانية". مجلة نيتشر ريفيوز. علم الوراثة . 5 (10): 764-772 . doi : 10.1038/nrg1450 . PMID 15510167. S2CID 6049662 .
↑ ستراشان تي، ريد إيه بي (1999). علم الوراثة الجزيئية البشرية 2 ( الطبعة الثانية). جون وايلي وأولاده. الفصل 18: علم الوراثة السرطانية (مؤرشف بتاريخ 26 سبتمبر 2005 في أرشيف الإنترنت)
↑ لوديش وآخرون (2000)، الفصل 7: 7.1. استنساخ الحمض النووي باستخدام نواقل البلازميد. مؤرشف في 27 مايو 2009 على موقع Wayback Machine.
↑ تيمز جيه إف، وكريمر آر (ديسمبر 2008). "الرحلان الكهربائي الهلامي التفاضلي" . علم البروتينات . 8 ( 23-24 ): 4886-4897 . doi : 10.1002/pmic.200800298 . ISSN 1615-9853 . PMID 19003860 .
↑ كيفر، سي إل (يوليو 2015). "الاستنساخ الاصطناعي للحيوانات الأليفة" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 112 (29): 8874-8878 . Bibcode : 2015PNAS..112.8874K . doi : 10.1073 / pnas.1501718112 . PMC 4517265. PMID 26195770 .
↑ لوديش وآخرون (2000)، الفصل 7: 7.7. تفاعل البوليميراز المتسلسل: بديل للاستنساخ
↑ تشانغ د، ترام ك، لي ب، فينغ كيو، شين زد، لي سي إتش، وآخرون . (8 يونيو 2017). "الكشف عن نواتج تضخيم الحمض النووي لتفاعل البوليميراز المتسلسل باستخدام اختبار عباد الشمس" . التقارير العلمية . 7 (3110): 3110. Bibcode : 2017NatSR...7.3110C . doi : 10.1038/s41598-017-03009-z . PMC 5465217. PMID 28596600 .
↑ غاريبان إل ، نيدهي (مارس 2013). "تفاعل البوليميراز المتسلسل" . مجلة الأمراض الجلدية الاستقصائية . 133 (3): 1-4 . doi : 10.1038/jid.2013.1 . PMC 4102308. PMID 23399825. تاريخ الاسترجاع: 27 فبراير 2024 .
1 2 براون، ت. أ. (2002). "القسم 2، الفصل 6" . الجينومات 2 ( الطبعة الثانية). أكسفورد: بيوس. ISBN 978-1-85996-228-2.
↑ خدمة RF (مارس 2006). "تسلسل الجينات: السباق نحو الجينوم الذي تبلغ تكلفته 1000 دولار". مجلة ساينس . 311 (5767): 1544-1546 . doi : 10.1126/science.311.5767.1544 . PMID 16543431. S2CID 23411598 .
↑ هول، ن. (مايو 2007). "تقنيات التسلسل المتقدمة وتأثيرها الأوسع في علم الأحياء الدقيقة" . مجلة علم الأحياء التجريبي . 210 (الجزء 9): 1518-1525 . Bibcode : 2007JExpB.210.1518H . doi : 10.1242/jeb.001370 . PMID 17449817 .
↑ تشيرش، جي إم ( يناير 2006). "الجينوم للجميع". ساينتفك أمريكان . 294 (1): 46-54 . Bibcode : 2006SciAm.294a..46C . doi : 10.1038/scientificamerican0106-46 . PMID 16468433. S2CID 28769137 . (الاشتراك مطلوب)
↑ ويد ن (19 مارس 2015). "علماء يسعون لحظر طريقة تعديل الجينوم البشري" . صحيفة نيويورك تايمز . مؤرشف من الأصل في 19 مارس 2015. تم الاطلاع عليه في 20 مارس 2015 .
↑ بولاك أ (3 مارس 2015). "طريقة جديدة فعّالة لتعديل الحمض النووي" . صحيفة نيويورك تايمز . مؤرشف من الأصل في 26 مارس 2015. تم الاطلاع عليه في 20 مارس 2015 .
↑ بالتيمور د، بيرغ ب، بوتشان م، كارول د، شارو ر.أ، تشيرش ج، وآخرون . (أبريل 2015). "التكنولوجيا الحيوية: مسار حكيم للهندسة الجينومية وتعديل الجينات الجرثومية" . مجلة ساينس . 348 (6230): 36-38 . Bibcode : 2015Sci...348...36B . doi : 10.1126 /science.aab1028 . PMC 4394183. PMID 25791083 .
↑ لانفير إي، أورنوف إف، هاكر إس إي، فيرنر إم، سمولينسكي جيه (مارس 2015). "لا تُعدّلوا الخط الجرثومي البشري" . نيتشر . 519 (7544): 410-411 . Bibcode : 2015Natur.519..410L . doi : 10.1038/519410a . PMID 25810189 .
↑ كولاتا ج (23 أبريل 2015). "علماء صينيون يعدلون جينات الأجنة البشرية، مما يثير مخاوف" . صحيفة نيويورك تايمز . مؤرشف من الأصل في 24 أبريل 2015. تم الاطلاع عليه في 24 أبريل 2015 .
↑ ليانغ ب، شو ي، تشانغ إكس، دينغ سي، هوانغ آر، تشانغ زد، وآخرون . (مايو 2015). " تعديل الجينات باستخدام تقنية كريسبر/كاس9 في الزيجوتات البشرية ثلاثية النوى" . بروتين وخلية . 6 (5): 363-372 . doi : 10.1007/s13238-015-0153-5 . PMC 4417674. PMID 25894090 .

للمزيد من القراءة

ألبرتس ب، براي د، هوبكن ك، جونسون أ، لويس ج، راف م، وآخرون . (2013). علم الأحياء الخلوي الأساسي، الطبعة الرابعة . جارلاند ساينس. ISBN 978-1-317-80627-1.
غريفيثز إيه جيه، ميلر جيه إتش، سوزوكي دي تي، ليونتين آر سي، جيلبارت، محرران (2000). مقدمة في التحليل الجيني (الطبعة السابعة ). نيويورك: دبليو إتش فريمان. ISBN 978-0-7167-3520-5.
هارتل د، جونز إي (2005). علم الوراثة: تحليل الجينات والمجينات ( الطبعة السادسة). جونز وبارتليت. ISBN 978-0-7637-1511-3.
كينغ آر سي، موليغان بي كيه، ستانسفيلد دبليو دي (2013). قاموس علم الوراثة (الطبعة الثامنة ). نيويورك: مطبعة جامعة أكسفورد. ISBN 978-0-19-976644-4.
لوديش إتش، بيرك إيه، زيبورسكي إل إس، ماتسودايرا بي، بالتيمور دي، دارنيل جي (2000). بيولوجيا الخلايا الجزيئية ( الطبعة الرابعة). نيويورك: الكتب العلمية الأمريكية. رقم ISBN 978-0-7167-3136-8.

روابط خارجية

اقتباسات متعلقة بعلم الوراثة على موقع ويكي الاقتباس
علم الوراثة في ويكي بوكس
مصادر المكتبة في مكتبتك وفي المكتبات الأخرى حول علم الوراثة
علم الوراثة في برنامج "في عصرنا" على قناة بي بي سي

[griffiths2000sect60-1] غريفيثز إيه جيه، ميلر جيه إتش، سوزوكي دي تي، ليونتين آر سي، جيلبارت، محرران (2000). "علم الوراثة والكائن الحي: مقدمة" . مقدمة في التحليل الجيني ( الطبعة السابعة). نيويورك: دبليو إتش فريمان. ISBN 978-0-7167-3520-5.

[Hartl_and_Jones-2] هارتل د، جونز إي (2005)

[3] "تعريف علم الوراثة" . www.dictionary.com . تم الاطلاع عليه بتاريخ 25 أكتوبر 2018 .

[4] "Genetikos (γενετ-ικός)" . هنري جورج ليدل، روبرت سكوت، معجم يوناني-إنجليزي . مكتبة بيرسيوس الرقمية، جامعة تافتس. مؤرشف من الأصل في 15 يونيو 2010. تم الاطلاع عليه في 20 فبراير 2012 .

[5] "سفر التكوين (γένεσις)" . هنري جورج ليدل، روبرت سكوت، معجم يوناني-إنجليزي . مكتبة بيرسيوس الرقمية، جامعة تافتس. مؤرشف من الأصل في 15 يونيو 2010. تم الاطلاع عليه في 20 فبراير 2012 .

[6] "جيني" . قاموس أصل الكلمات على الإنترنت . مؤرشف من الأصل في 23 أغسطس 2011. تم الاسترجاع في 20 فبراير 2012 .

[Publishing2009-7] العلوم: الدليل المرئي الشامل . دار بنغوين للنشر. 2009. ص 362. ISBN 978-0-7566-6490-9.

[Poczai_and_Santiago-Blay_2022a-8] بوتزاي، ب.، وسانتياغو-بلاي، ج. أ. (يوليو 2022). "مواضيع الوراثة البيولوجية في تربية الأغنام في أوائل القرن التاسع عشر كما كشف عنها ج. م. إهرنفيلز" . الجينات . 13 ( 8): 1311. doi : 10.3390/genes13081311 . PMC 9332421. PMID 35893050 .

[Weiling-9] ويلينغ، ف. (يوليو 1991). "دراسة تاريخية: يوهان غريغور مندل 1822-1884". المجلة الأمريكية لعلم الوراثة الطبية . 40 (1): 1-25 ، مناقشة 26. doi : 10.1002/ajmg.1320400103 . PMID 1887835 .

[Poczai_and_Santiago-Blay_2021-10] 1 2 بوتزاي ، ب.، وسانتياغو-بلاي، ج. أ. (أكتوبر 2021). "مبادئ ومفاهيم بيولوجية للوراثة قبل مندل" . بيولوجي دايركت . 16 (1) 19. doi : 10.1186/s13062-021-00308-4 . PMC 8532317. PMID 34674746 . تم نسخ النص من هذا المصدر، وهو متاح بموجب ترخيص Creative Commons Attribution 4.0 International License. تمت أرشفته في 16 أكتوبر 2017 في Wayback Machine .

[Poczai_and_Szabó_2019-11] سزابو، أ. ت.، وبوتساي، ب. (يونيو 2019). "نشأة علم الوراثة من أغنام فيستيتش مرورًا ببازلاء مندل وصولًا إلى دجاج بيتسون". مجلة علم الوراثة . 98 (2) 63. doi : 10.1007/s12041-019-1108-z . hdl : 10138/324962 . PMID 31204695. S2CID 174803150 .

[12] بوتزاي ب، بيل ن، هيفونين ج (يناير 2014). "إيمري فيستيتيكس وجمعية مربي الأغنام في مورافيا: شبكة أبحاث مندل المنسية"" . PLOS Biology . 12 (1) e1001772. doi : 10.1371/ journal.pbio.1001772 . PMC 3897355. PMID 24465180 .

[Poczai_2022-13] بوتزاي، ب. (2022). الوراثة قبل مندل: علم الأجنة ومسألة صوف الأغنام في أوروبا الوسطى . بوكا راتون، فلوريدا: مطبعة سي آر سي. ص 113. ISBN 978-1-032-02743-2تم الاطلاع عليه بتاريخ 30 أغسطس 2022 .

[Poczai_et_al._2022-14] بوتزاي، ب.، سانتياغو-بلاي، ج. أ.، سيكيراك، ج.، باريسكا، إ.، سابو، أ. ت. (أكتوبر 2022). "أغنام ميموش وشبح التزاوج الداخلي: خلفية تاريخية لقوانين فيستيتش العضوية والوراثية قبل أربعة عقود من تجارب مندل على البازلاء" . مجلة تاريخ علم الأحياء . 55 (3): 495-536 . doi : 10.1007/s10739-022-09678-5 . PMC 9668798. PMID 35670984. S2CID 249433049 .

[Poczai_and_Santiago-Blay_2022b-15] بوتزاي ، ب.، وسانتياغو-بلاي، ج. أ. (2022). "الجيل الموروث: الجيل، والتطور، والمفاهيم السلفية للوراثة" . مجلة فرونتيرز إن جينيتكس . 13 814436. doi : 10.3389/fgene.2022.814436 . PMC 8959437. PMID 35356423 .

[Hamilton2011-16] هاميلتون هـ (2011). علم الوراثة السكانية . جامعة جورج تاون. ص 26. ISBN 978-1-4443-6245-9.

[17] لامارك، جيه بي (2008). في موسوعة بريتانيكا . تم استرجاعه من موسوعة بريتانيكا على الإنترنت ، مؤرشف في 14 أبريل 2020 في Wayback Machine في 16 مارس 2008.

[18] بيتر ج. بولر ، الثورة المندلية: ظهور المفاهيم الوراثية في العلوم والمجتمع الحديث (بالتيمور: مطبعة جامعة جونز هوبكنز، 1989): الفصلان 2 و3.

[mendel-19] 1 2 بلومبرغ آر بي. "ورقة مندل باللغة الإنجليزية" . مؤرشفة من الأصل في 13 يناير 2016.

[20] علم الوراثة، اسم ، قاموس أكسفورد الإنجليزي ، الطبعة الثالثة.

[21] بيتسون، دبليو. "رسالة من ويليام بيتسون إلى آلان سيدجويك عام 1905" . مركز جون إينيس. مؤرشف من الأصل في 13 أكتوبر 2007. تم الاطلاع عليه في 15 مارس 2008 .كانت الرسالة موجهة إلى آدم سيدجويك، عالم الحيوان و"محاضر في علم مورفولوجيا الحيوان" في كلية ترينيتي، كامبريدج.

[22] وراثي، صفة ، قاموس أكسفورد الإنجليزي، الطبعة الثالثة.

[23] ريتشموند ، إم إل (نوفمبر 2007). "فرص المرأة في علم الوراثة المبكر" . مجلة نيتشر ريفيوز. علم الوراثة . 8 (11): 897-902 . doi : 10.1038/nrg2200 . PMID 17893692. S2CID 21992183. مؤرشف من الأصل في 16 مايو 2008 .

[bateson_genetics-24] بيتسون، دبليو (1907). "تقدم البحث الوراثي". في ويلكس، دبليو (محرر). تقرير المؤتمر الدولي الثالث لعام 1906 حول علم الوراثة: التهجين (التزاوج بين الأجناس أو الأنواع)، والتزاوج بين الأصناف، وتربية النباتات بشكل عام . لندن: الجمعية الملكية للبستنة.كان عنوان المؤتمر في البداية "المؤتمر الدولي حول التهجين وتربية النباتات"، ولكن تم تغييره بعد خطاب بيتسون. انظر: كوك إيه جي ، فورسدايك دي آر (2008). قَدِّر استثناءاتك: علم وحياة ويليام بيتسون . سبرينغر. ص 248. ISBN 978-0-387-75687-5.

[net-25] "نيتي ستيفنز: مكتشفة الكروموسومات الجنسية" . سايتيبل . مؤسسة نيتشر التعليمية . تم الاطلاع عليه بتاريخ 8 يونيو 2020 .

[26] مور، جيه إيه (1983). "توماس هانت مورغان - عالم الوراثة". علم الأحياء التكاملي والمقارن . 23 (4): 855-865 . doi : 10.1093/icb/23.4.855 .

[27] ستورتيفانت، أ. هـ. (1913). "الترتيب الخطي لستة عوامل مرتبطة بالجنس في ذبابة الفاكهة، كما يتضح من نمط ارتباطها" ( ملف PDF) . مجلة علم الأحياء التجريبي . 14 (1): 43-59 . Bibcode : 1913JEZ....14...43S . CiteSeerX 10.1.1.37.9595 . doi : 10.1002/jez.1400140104 . S2CID 82583173. مؤرشف (ملف PDF) من الأصل في 27 فبراير 2008.

[Avery_et_al-28] أفيري أو تي، ماكلويد سي إم، مكارتي إم (فبراير 1944). "دراسات حول الطبيعة الكيميائية للمادة المحفزة لتحول أنواع المكورات الرئوية: تحفيز التحول بواسطة جزء من حمض الديوكسي ريبونوكلييك المعزول من المكورات الرئوية من النوع الثالث" . مجلة الطب التجريبي . 79 (2): 137-158 . doi : 10.1084/jem.79.2.137 . PMC 2135445. PMID 19871359 . إعادة طبع: أفيري أو تي، ماكلويد سي إم، مكارتي إم (فبراير 1979). "دراسات حول الطبيعة الكيميائية للمادة المحفزة لتحول أنواع المكورات الرئوية. تحفيز التحول بواسطة جزء من الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين المعزول من المكورات الرئوية من النوع الثالث" . مجلة الطب التجريبي . 149 (2): 297-326 . doi : 10.1084/jem.149.2.297 . PMC 2184805. PMID 33226 .

[29] خانا، ب. (2008). بيولوجيا الخلية والجزيئية . دار نشر آي كي إنترناشونال المحدودة. ص 221. رقم ISBN 978-81-89866-59-4.

[30] هيرشي إيه دي، تشيس إم (مايو 1952). "وظائف مستقلة للبروتين الفيروسي والحمض النووي في نمو العاثية" . مجلة علم وظائف الأعضاء العامة . 36 ( 1): 39-56 . doi : 10.1085/jgp.36.1.39 . PMC 2147348. PMID 12981234 .

[31] جودسون، هـ. (1979). اليوم الثامن من الخلق: صناع الثورة في علم الأحياء . مطبعة مختبر كولد سبرينغ هاربور. الصفحات 51-169 . ISBN 978-0-87969-477-7.

[watsoncrick_1953a-32] واتسون، جيه دي، وكريك، إف إتش (أبريل 1953). "البنية الجزيئية للأحماض النووية؛ بنية حمض الديوكسي ريبوز النووي" ( ملف PDF) . مجلة نيتشر . 171 (4356): 737-738 . رمز Bibcode : 1953Natur.171..737W . doi : 10.1038/171737a0 . PMID 13054692. S2CID 4253007. مؤرشف (ملف PDF) من الأصل في 4 فبراير 2007.

[watsoncrick_1953b-33] واتسون ، جيه دي، وكريك ، إف إتش (مايو 1953). "الآثار الجينية لبنية الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين" (ملف PDF) . مجلة نيتشر . 171 (4361): 964-967 . Bibcode : 1953Natur.171..964W . doi : 10.1038/171964b0 . PMID 13063483. S2CID 4256010. مؤرشف (ملف PDF) من النسخة الأصلية في 21 يونيو 2003.

[34] ستراتمان إس إيه، فان أويجن إيه إم (فبراير 2014). " تضاعف الحمض النووي على مستوى الجزيء الواحد" ( ملف PDF) . مجلة الجمعية الكيميائية . 43 (4): 1201-1220 . doi : 10.1039/c3cs60391a . PMID 24395040. S2CID 205856075. مؤرشف (ملف PDF) من الأصل في 6 يوليو 2017.

[Betz2010-35] فريدريك ب (2010). إدارة العلوم: منهجية وتنظيم البحث . سبرينغر. ص 76. ISBN 978-1-4419-7488-4.

[Rice2009-36] رايس، س. أ. (2009). موسوعة التطور . دار إنفوبيس للنشر. ص 134. ISBN 978-1-4381-1005-9.

[Sarkar1998-37] ساركار، س. (1998). علم الوراثة والاختزالية . مطبعة جامعة كامبريدج. ص 140. ISBN 978-0-521-63713-8.

[38] أوتا، ت. (نوفمبر 1973). "استبدالات طفرية ضارة قليلاً في التطور". مجلة نيتشر . 246 (5428): 96-98 . Bibcode : 1973Natur.246...96O . doi : 10.1038/246096a0 . PMID: 4585855. S2CID : 4226804 .

[sanger_et_al-39] سانجر ف، نيكلين س، كولسون أ.ر (ديسمبر 1977). "تسلسل الحمض النووي باستخدام مثبطات إنهاء السلسلة" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 74 (12): 5463-5467 . Bibcode : 1977PNAS...74.5463S . doi : 10.1073/pnas.74.12.5463 . PMC 431765. PMID 271968 .

[saiki_et_al-40] سايكي آر كيه، شارف إس، فالونا إف، موليس كيه بي، هورن جي تي، إيرليش إتش إيه، وآخرون . (ديسمبر 1985). "التضخيم الإنزيمي لتسلسلات جينوم بيتا غلوبين وتحليل مواقع التقييد لتشخيص فقر الدم المنجلي". مجلة ساينس . 230 (4732): 1350-1354 . Bibcode : 1985Sci...230.1350S . doi : 10.1126/science.2999980 . PMID 2999980 .

[human_genome_project-41] 1 2 "معلومات مشروع الجينوم البشري" . مشروع الجينوم البشري. مؤرشف من الأصل في 15 مارس 2008. تم الاطلاع عليه في 15 مارس 2008 .

[42] فينتر جيه سي، آدامز إم دي، مايرز إي دبليو، لي بي دبليو، مورال آر جيه، ساتون جي جي، وآخرون (2001). "تسلسل الجينوم البشري". مجلة ساينس . 291 (5507): 1304. رمز Bibcode : 2001Sci...291.1304V . doi : 10.1126/science.1058040 . {{cite journal}}: CS1 maint: overridden setting ( link )

[griffiths2000sect199-43] غريفيثز إيه جيه، ميلر جيه إتش، سوزوكي دي تي، ليونتين آر سي، جيلبارت، محرران (2000). "أنماط الوراثة: مقدمة" . مقدمة في التحليل الجيني ( الطبعة السابعة). نيويورك: دبليو إتش فريمان. ISBN 978-0-7167-3520-5.

[griffiths2000sect200-44] غريفيثز إيه جيه، ميلر جيه إتش، سوزوكي دي تي، ليونتين آر سي، جيلبارت، محرران (2000). "تجارب مندل" . مقدمة في التحليل الجيني ( الطبعة السابعة). نيويورك: دبليو إتش فريمان. ISBN 978-0-7167-3520-5.

[griffiths2000sect484-45] 1 2 3 غريفيثز إيه جيه، ميلر جيه إتش، سوزوكي دي تي، ليونتين آر سي، جيلبارت، محرران (2000). "علم الوراثة المندلية في دورات حياة حقيقيات النوى" . مقدمة في التحليل الجيني ( الطبعة السابعة). نيويورك: دبليو إتش فريمان. ISBN 978-0-7167-3520-5.

[griffiths2000sect630-46] غريفيثز إيه جيه، ميلر جيه إتش، سوزوكي دي تي، ليونتين آر سي، جيلبارت، محرران (2000). "التفاعلات بين أليلات جين واحد" . مقدمة في التحليل الجيني ( الطبعة السابعة). نيويورك: دبليو إتش فريمان. ISBN 978-0-7167-3520-5.

[47] "الاحتمالات في علم الوراثة (مقال)" . أكاديمية خان . تم الاطلاع عليه بتاريخ 28 سبتمبر 2022 .

[48] تشيني، ر. و. "التدوين الجيني" . جامعة كريستوفر نيوبورت. مؤرشف من الأصل في 3 يناير 2008. تم الاطلاع عليه في 18 مارس 2008 .

[Müller-Wille-Parolini_2020-49] مولر-ويل، إس.، وباروليني، جي. (9 ديسمبر 2020). "مربعات بونيت والتهجينات: كيف تعلم علماء مندل أصول علمهم من الكتب". التعلم من الكتب: كتيبات وأدلة في تاريخ العلوم . مجلة الجمعية البريطانية لتاريخ العلوم. المجلد 5. الجمعية البريطانية لتاريخ العلوم / مطبعة جامعة كامبريدج . الصفحات 149-165 . doi : 10.1017/bjt.2020.12 . S2CID 229344415. مؤرشف من الأصل في 29 مارس 2021. تم الاطلاع عليه في 29 مارس 2021 .

[griffiths2000sect229-50] غريفيثز إيه جيه، ميلر جيه إتش، سوزوكي دي تي، ليونتين آر سي، جيلبارت، محرران (2000). "علم الوراثة البشرية" . مقدمة في التحليل الجيني ( الطبعة السابعة). نيويورك: دبليو إتش فريمان. ISBN 978-0-7167-3520-5.

[griffiths2000sect644-51] غريفيثز إيه جيه، ميلر جيه إتش، سوزوكي دي تي، ليونتين آر سي، جيلبارت، محرران (2000). "تفاعل الجينات ونسب التهجين الثنائي المعدلة" . مقدمة في التحليل الجيني ( الطبعة السابعة). نيويورك: دبليو إتش فريمان. ISBN 978-0-7167-3520-5.

[52] مايوكس ر (يونيو 2005). " رسم خريطة للحدود الجديدة: الاضطرابات الوراثية المعقدة" . مجلة التحقيقات السريرية . 115 (6): 1404-1407 . doi : 10.1172/JCI25421 . PMC 1137013. PMID 15931374 .

[griffiths2000sect4009-53] غريفيثز إيه جيه، ميلر جيه إتش، سوزوكي دي تي، ليونتين آر سي، جيلبارت، محرران (2000). "قياس التوريث" . مقدمة في التحليل الجيني ( الطبعة السابعة). نيويورك: دبليو إتش فريمان. ISBN 978-0-7167-3520-5.

[54] لوك أ، غو إكس، أديمو أ.أ، ويلكس ر، فورستر ت، لوي و، وآخرون . (يوليو 2001). "وراثة الصفات المرتبطة بالسمنة بين النيجيريين والجامايكيين والأمريكيين السود" . المجلة الدولية للسمنة واضطرابات التمثيل الغذائي ذات الصلة . 25 (7): 1034-1041 . doi : 10.1038/sj.ijo.0801650 . PMID 11443503 .

[55] أوري إل، كاين إم، واسرمان إس، مينورسكي بي، ريس جيه، كامبل إن. "علم الأحياء لكامبل" . plus.pearson.com . تم الاطلاع عليه بتاريخ 28 سبتمبر 2022 .

[Pearson_2006-56] بيرسون، هـ. (مايو 2006). "علم الوراثة: ما هو الجين؟" . مجلة نيتشر . 441 (7092): 398-401 . Bibcode : 2006Natur.441..398P . doi : 10.1038/441398a . PMID: 16724031. S2CID : 4420674 .

[57] "هيستون" . Genome.gov . تم الاطلاع عليه بتاريخ 28 سبتمبر 2022 .

[58] بريسكوت إل إم، هارلي جيه بي، كلاين دي إيه (1996). علم الأحياء الدقيقة ( الطبعة الثالثة). دار نشر ويليام سي براون. ص 343. ISBN 0-697-21865-1.

[griffiths2000sect1523-59] غريفيثز إيه جيه، ميلر جيه إتش، سوزوكي دي تي، ليونتين آر سي، جيلبارت، محرران (2000). "آلية تضاعف الحمض النووي" . مقدمة في التحليل الجيني ( الطبعة السابعة). نيويورك: دبليو إتش فريمان. ISBN 978-0-7167-3520-5.

[60] غريغوري إس جي، بارلو كيه إف، ماكلاي كيه إي، كاول آر، سواربريك دي، دونهام إيه، وآخرون . (مايو 2006). "تسلسل الحمض النووي والتعليق البيولوجي للكروموسوم البشري 1" . مجلة نيتشر . 441 (7091): 315-321 . Bibcode : 2006Natur.441..315G . doi : 10.1038/nature04727 . PMID 16710414 .

[61] ألبرتس وآخرون (2002)، القسم الثاني.4. الحمض النووي والكروموسومات: الحمض النووي الكروموسومي وتعبئته في ألياف الكروماتين

[ruth-62] "روث ساجر" . موسوعة بريتانيكا . تم الاطلاع عليه بتاريخ 8 يونيو 2020 .

[griffiths2000sect222-63] غريفيثز إيه جيه، ميلر جيه إتش، سوزوكي دي تي، ليونتين آر سي، جيلبارت، محرران (2000). "الكروموسومات الجنسية والوراثة المرتبطة بالجنس" . مقدمة في التحليل الجيني ( الطبعة السابعة). نيويورك: دبليو إتش فريمان. ISBN 978-0-7167-3520-5.

[lyon-64] راستان س (فبراير 2015). "ماري ف. ليون (1925-2014)" . مجلة نيتشر . 518 (7537). سبرينغر نيتشر المحدودة: 36. رمز Bibcode : 2015Natur.518...36R . doi : 10.1038/518036a . PMID 25652989. S2CID 4405984 .

[65] "استنساخ" . قاموس ميريام-ويبستر . تم الاطلاع عليه بتاريخ 13 نوفمبر 2023 .

[66] "أحادي الصيغة الصبغية" . www.genome.gov . تم الاطلاع عليه بتاريخ 10 فبراير 2024 .

[griffiths2000sect1304-67] غريفيثز إيه جيه، ميلر جيه إتش، سوزوكي دي تي، ليونتين آر سي، جيلبارت، محرران (2000). "الاقتران البكتيري" . مقدمة في التحليل الجيني ( الطبعة السابعة). نيويورك: دبليو إتش فريمان. ISBN 978-0-7167-3520-5.

[griffiths2000sect1343-68] غريفيثز إيه جيه، ميلر جيه إتش، سوزوكي دي تي، ليونتين آر سي، جيلبارت، محرران (2000). "التحول البكتيري" . مقدمة في التحليل الجيني ( الطبعة السابعة). نيويورك: دبليو إتش فريمان. ISBN 978-0-7167-3520-5.

[Bernstein2018-69] 1 2 بيرنشتاين هـ، بيرنشتاين س، ميشود ر.إي (يناير 2018). "الجنس في مسببات الأمراض الميكروبية" . العدوى، علم الوراثة والتطور . 57 : 8-25 . Bibcode : 2018InfGE..57....8B . doi : 10.1016/j.meegid.2017.10.024 . PMID 29111273 .

[griffiths2000sect929-70] غريفيثز إيه جيه، ميلر جيه إتش، سوزوكي دي تي، ليونتين آر سي، جيلبار، محرران (2000). "طبيعة العبور" . مقدمة في التحليل الجيني ( الطبعة السابعة). نيويورك: دبليو إتش فريمان. ISBN 978-0-7167-3520-5.

[71] كريتون إتش بي، ماكلينتوك بي (أغسطس 1931). "ارتباط العبور الخلوي والوراثي في الذرة الصفراء" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 17 (8): 492-497 . Bibcode : 1931PNAS...17..492C . doi : 10.1073 / pnas.17.8.492 . PMC 1076098. PMID 16587654 .

[Staub1994-72] ستاوب، جيه إي (1994). التهجين: مفاهيم وتطبيقات في علم الوراثة والتطور والتكاثر . مطبعة جامعة ويسكونسن. ص 55. ISBN 978-0-299-13564-5.

[griffiths2000sect899-73] غريفيثز إيه جيه، ميلر جيه إتش، سوزوكي دي تي، ليونتين آر سي، جيلبار، محرران (2000). "خرائط الارتباط" . مقدمة في التحليل الجيني ( الطبعة السابعة). نيويورك: دبليو إتش فريمان. ISBN 978-0-7167-3520-5.

[74] بيرغ، جيه إم، تيموتشكو، جيه إل، ستراير، إل، كلارك، إن دي (2002). "الجزء 5. الحمض النووي DNA، والحمض النووي الريبي RNA، وتدفق المعلومات الوراثية: تُشفَّر الأحماض الأمينية بواسطة مجموعات من ثلاث قواعد تبدأ من نقطة ثابتة" . الكيمياء الحيوية (الطبعة الخامسة ). نيويورك: دبليو إتش فريمان وشركاه. مؤرشف من الأصل في 11 أبريل 2006.

[crick1970-75] كريك ، ف . (أغسطس 1970). "العقيدة المركزية لعلم الأحياء الجزيئي" (ملف PDF) . مجلة نيتشر . 227 (5258): 561-563 . رمز Bibcode : 1970Natur.227..561C . doi : 10.1038/227561a0 . PMID 4913914. S2CID 4164029. مؤرشف (ملف PDF) من الأصل في 15 فبراير 2006.

[76] ألبرتس وآخرون (2002)، الجزء الأول، القسم 3: البروتينات: شكل وبنية البروتينات

[77] ألبرتس وآخرون (2002)، 1.3. البروتينات: وظيفة البروتين

[78] دوتا إس، جودسيل دي. "PDB101: جزيء الشهر: الهيموجلوبين" . RCSB: PDB-101 . تم الاسترجاع في 31 يوليو 2025 .

[79] "كيف يُسبب فقر الدم المنجلي المرض؟" . مستشفى بريغهام والنساء: مركز المعلومات لاضطرابات فقر الدم المنجلي والثلاسيميا. 11 أبريل 2002. مؤرشف من الأصل في 23 سبتمبر 2010. تم الاطلاع عليه في 23 يوليو 2007 .

[80] إليندو سي، أمايتشي دي سي، ألاكوي-أوجيمبا سي إي، إليندو تي سي، إليندو آر سي، أيابازو سي بي، وآخرون . (22 سبتمبر 2023). "فهم مرض فقر الدم المنجلي: الأسباب والأعراض وخيارات العلاج" . الطب . 102 (38) e35237. doi : 10.1097/MD.0000000000035237 . ISSN 0025-7974 . PMC 10519513. PMID 37746969 .

[81] ماركيز تي إم، غاما-كارفاليو إم (19 فبراير 2022). "مناهج الشبكات لدراسة تنافس الحمض النووي الريبوزي الداخلي وتأثيره على وظائف الحمض النووي الريبوزي الميكروي الخاصة بالأنسجة" . الجزيئات الحيوية . 12 (2): 332. doi : 10.3390/biom12020332 . ISSN 2218-273X . PMC 8868585. PMID 35204832 .

[82] إيمز دي إل، جيري إل إيه، غراهن آر إيه، ليونز إل إيه (أبريل 2006). "يرتبط المهق في القطط المنزلية (Felis catus) بطفرة في إنزيم التيروزيناز (TYR)" . علم الوراثة الحيوانية . 37 (2): 175-178 . doi : 10.1111/j.1365-2052.2005.01409.x . PMC 1464423. PMID 16573534 .

[83] "MedlinePlus: Phenylketonuria" . معاهد الصحة الوطنية: المكتبة الوطنية للطب. مؤرشف من الأصل في 25 يوليو 2008. تم الاطلاع عليه في 15 مارس 2008 .

[84] على سبيل المثال، ريدلي م (2003). الطبيعة عبر التنشئة: الجينات والخبرة وما يجعلنا بشرًا . فورث إستيت. ص 73. ISBN 978-1-84115-745-0.

[Genain-85] روزنتال د (1964). "التوائم الأربعة جينين: دراسة حالة وتحليل نظري للوراثة والبيئة في الفصام". العلوم السلوكية . 9 (4): 371. doi : 10.1002/bs.3830090407 .

[86] بريفانلو إيه إتش، دارنيل جيه إي (فبراير 2002). "نقل الإشارة والتحكم في التعبير الجيني". مجلة ساينس . 295 (5556): 813-818 . Bibcode : 2002Sci...295..813B . CiteSeerX 10.1.1.485.6042 . doi : 10.1126 / science.1066355 . PMID 11823631. S2CID 14954195 .

[87] ألبرتس وآخرون (2002)، القسم 3. التحكم في التعبير الجيني - مثبط التربتوفان هو مفتاح بسيط يقوم بتشغيل وإيقاف الجينات في البكتيريا

[88] جانيش ر، بيرد أ (مارس 2003). " التنظيم اللاجيني للتعبير الجيني: كيف يدمج الجينوم الإشارات الداخلية والبيئية". علم الوراثة الطبيعية . 33 (ملحق): 245-254 . doi : 10.1038/ng1089 . PMID 12610534. S2CID 17270515 .

[89] تشاندلر ، في. إل. (فبراير 2007). "الطفرة الوراثية: من الذرة إلى الفئران" . مجلة الخلية . 128 (4): 641-645 . رمز Bibcode : 2007Cell..128..641C . doi : 10.1016/j.cell.2007.02.007 . PMID 17320501. S2CID 6928707 .

[griffiths2000sect2706-90] غريفيثز إيه جيه، ميلر جيه إتش، سوزوكي دي تي، ليونتين آر سي، جيلبارت، محرران (2000). "الطفرات التلقائية" . مقدمة في التحليل الجيني ( الطبعة السابعة). نيويورك: دبليو إتش فريمان. ISBN 978-0-7167-3520-5.

[Kunkel-91] فرايزينجر إي، غرولمان إيه بي، ميلر إتش، كيسكر سي (أبريل 2004). "عدم تحمل الآفات يكشف عن رؤى جديدة حول دقة تضاعف الحمض النووي" . مجلة EMBO . 23 (7): 1494-1505 . doi : 10.1038/sj.emboj.7600158 . PMC 391067. PMID 15057282 .

[griffiths2000sect2727-92] غريفيثز إيه جيه، ميلر جيه إتش، سوزوكي دي تي، ليونتين آر سي، جيلبارت، محرران (2000). "الطفرات المستحثة" . مقدمة في التحليل الجيني ( الطبعة السابعة). نيويورك: دبليو إتش فريمان. ISBN 978-0-7167-3520-5.

[pmid23378590-93] كاديت ج، فاغنر جيه آر (فبراير 2013). "تلف قواعد الحمض النووي بواسطة أنواع الأكسجين التفاعلية، وعوامل الأكسدة، والأشعة فوق البنفسجية" . مجلة كولد سبرينغ هاربور لوجهات نظر في علم الأحياء . 5 (2) a012559. رمز Bibcode : 2013CSHPB...512559C . doi : 10.1101/cshperspect.a012559 . PMC 3552502. PMID 23378590 .

[pmid22750987-94] جينا، ن. ر. (يوليو 2012). "تلف الحمض النووي بواسطة الأنواع التفاعلية: الآليات، والطفرات، والإصلاح". مجلة العلوم البيولوجية . 37 (3): 503-517 . Bibcode : 2012JBios..37..503J . doi : 10.1007/s12038-012-9218-2 . PMID: 22750987. S2CID : 14837181 .

[griffiths2000sect2844-95] غريفيثز إيه جيه، ميلر جيه إتش، سوزوكي دي تي، ليونتين آر سي، جيلبارت، محرران (2000). "طفرة الكروموسوم 1: التغيرات في بنية الكروموسوم: مقدمة" . مقدمة في التحليل الجيني ( الطبعة السابعة). نيويورك: دبليو إتش فريمان. ISBN 978-0-7167-3520-5.

[96] شايختر م (2009). موسوعة علم الأحياء الدقيقة . دار النشر الأكاديمية. ص 551. ISBN 978-0-12-373944-5.

[CalverLymbery2009-97] كالفر م، ليمبيري أ، ماكومب ج، بامفورد م (2009). علم الأحياء البيئي . مطبعة جامعة كامبريدج. ص 118. ISBN 978-0-521-67982-4.

[98] سوير إس إيه، بارش جيه، تشانغ زد، هارتل دي إل (أبريل 2007). "انتشار الانتقاء الإيجابي بين استبدالات الأحماض الأمينية شبه المحايدة في ذبابة الفاكهة" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 104 (16): 6504-6510 . Bibcode : 2007PNAS..104.6504S . doi : 10.1073/pnas.0701572104 . PMC 1871816. PMID 17409186 .

[griffiths2000sect3842-99] غريفيثز إيه جيه، ميلر جيه إتش، سوزوكي دي تي، ليونتين آر سي، جيلبارت، محرران (2000). "التنوع وتعديله" . مقدمة في التحليل الجيني ( الطبعة السابعة). نيويورك: دبليو إتش فريمان. ISBN 978-0-7167-3520-5.

[griffiths2000sect3886-100] غريفيثز إيه جيه، ميلر جيه إتش، سوزوكي دي تي، ليونتين آر سي، جيلبارت، محرران (2000). "الانتخاب" . مقدمة في التحليل الجيني ( الطبعة السابعة). نيويورك: دبليو إتش فريمان. ISBN 978-0-7167-3520-5.

[101] جيليسبي ، جيه إتش (نوفمبر 2001). "هل لحجم جماعة الأنواع علاقة بتطورها؟" . التطور؛ المجلة الدولية للتطور العضوي . 55 (11): 2161-2169 . doi : 10.1111/j.0014-3820.2001.tb00732.x . PMID 11794777. S2CID 221735887 .

[griffiths2000sect3906-102] غريفيثز إيه جيه، ميلر جيه إتش، سوزوكي دي تي، ليونتين آر سي، جيلبارت، محرران (2000). "الأحداث العشوائية" . مقدمة في التحليل الجيني ( الطبعة السابعة). نيويورك: دبليو إتش فريمان. ISBN 978-0-7167-3520-5.

[Darwin-103] داروين، ج. (1859). أصل الأنواع . لندن: جون موراي. ص 1. ISBN 978-0-8014-1319-3تمت أرشفة هذا النص من النسخة الأصلية في 12 ديسمبر 2006.{{cite book}}عدم توافق رقم ISBN / التاريخ ( مساعدة ) تمّت الإشارة إلى أفكار سابقة ذات صلة في كتاب داروين (1861). أصل الأنواع ( الطبعة الثالثة). لندن: جون موراي. 13. ISBN 978-0-8014-1319-3تمت أرشفة هذا النص من المصدر الأصلي في 23 فبراير 2011.{{cite book}}عدم توافق رقم ISBN / التاريخ ( مساعدة )

[Gavrilets-104] غافريليتس، س. (أكتوبر 2003). "منظور: نماذج التطور النوعي: ماذا تعلمنا خلال 40 عامًا؟". التطور ؛ المجلة الدولية للتطور العضوي . 57 (10): 2197-2215 . Bibcode : 2003Evolu..57.2197G . doi : 10.1554/02-727 . PMID 14628909. S2CID 198158082 .

[105] وولف واي آي، روغوزين آي بي، غريشين إن في، كونين إي في (سبتمبر 2002). "أشجار الجينوم وشجرة الحياة". اتجاهات في علم الوراثة . 18 (9): 472-479 . doi : 10.1016/S0168-9525(02)02744-0 . PMID 12175808 .

[106] "استخدام الكائنات النموذجية في التعليم" . جامعة ويسكونسن: وحدات البحث التوعوي في ويسكونسن. مؤرشف من الأصل في 13 مارس 2008. تم الاطلاع عليه في 15 مارس 2008 .

[107] المركز الوطني لمعلومات التقانة الحيوية (NCBI): الجينات والأمراض . المعاهد الوطنية للصحة (NIH): المركز الوطني لمعلومات التقانة الحيوية. 1998. مؤرشف من الأصل في 20 فبراير 2007. تم الاطلاع عليه في 15 مارس 2008 .{{cite book}}: CS1 maint: publisher location ( link )

[108] أوفلمان إي، هوانغ كيو كيو، مونونغ إن إس، دي فريس جيه، أوكادا واي، مارتن إيه آر، وآخرون . (26 أغسطس 2021). "دراسات الارتباط على مستوى الجينوم" . مجلة Nature Reviews Methods Primers . 1 (1) 59: 1–21 . doi : 10.1038/s43586-021-00056-9 . hdl : 1871.1/66fb93bd-20f0-498c-923a-88626cbba8c8 . ISSN 2662-8449 .

[109] "صحيفة حقائق علم الصيدلة الجينية" . المعاهد الوطنية للصحة: المعهد الوطني للعلوم الطبية العامة. مؤرشف من الأصل في 12 مايو 2008. تم الاطلاع عليه في 15 مارس 2008 .

[110] فرانك إس إيه (أكتوبر 2004). "الاستعداد الوراثي للسرطان - رؤى من علم الوراثة السكانية". مجلة نيتشر ريفيوز. علم الوراثة . 5 (10): 764-772 . doi : 10.1038/nrg1450 . PMID 15510167. S2CID 6049662 .

[111] ستراشان تي، ريد إيه بي (1999). علم الوراثة الجزيئية البشرية 2 ( الطبعة الثانية). جون وايلي وأولاده. الفصل 18: علم الوراثة السرطانية (مؤرشف بتاريخ 26 سبتمبر 2005 في أرشيف الإنترنت)

[112] لوديش وآخرون (2000)، الفصل 7: 7.1. استنساخ الحمض النووي باستخدام نواقل البلازميد. مؤرشف في 27 مايو 2009 على موقع Wayback Machine.

[113] تيمز جيه إف، وكريمر آر (ديسمبر 2008). "الرحلان الكهربائي الهلامي التفاضلي" . علم البروتينات . 8 ( 23-24 ): 4886-4897 . doi : 10.1002/pmic.200800298 . ISSN 1615-9853 . PMID 19003860 .

[114] كيفر، سي إل (يوليو 2015). "الاستنساخ الاصطناعي للحيوانات الأليفة" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 112 (29): 8874-8878 . Bibcode : 2015PNAS..112.8874K . doi : 10.1073 / pnas.1501718112 . PMC 4517265. PMID 26195770 .

[115] لوديش وآخرون (2000)، الفصل 7: 7.7. تفاعل البوليميراز المتسلسل: بديل للاستنساخ

[Chang_2017-116] تشانغ د، ترام ك، لي ب، فينغ كيو، شين زد، لي سي إتش، وآخرون . (8 يونيو 2017). "الكشف عن نواتج تضخيم الحمض النووي لتفاعل البوليميراز المتسلسل باستخدام اختبار عباد الشمس" . التقارير العلمية . 7 (3110): 3110. Bibcode : 2017NatSR...7.3110C . doi : 10.1038/s41598-017-03009-z . PMC 5465217. PMID 28596600 .

[Garibyan_2013-117] غاريبان إل ، نيدهي (مارس 2013). "تفاعل البوليميراز المتسلسل" . مجلة الأمراض الجلدية الاستقصائية . 133 (3): 1-4 . doi : 10.1038/jid.2013.1 . PMC 4102308. PMID 23399825. تاريخ الاسترجاع: 27 فبراير 2024 .

[:0-118] 1 2 براون، ت. أ. (2002). "القسم 2، الفصل 6" . الجينومات 2 ( الطبعة الثانية). أكسفورد: بيوس. ISBN 978-1-85996-228-2.

[119] خدمة RF (مارس 2006). "تسلسل الجينات: السباق نحو الجينوم الذي تبلغ تكلفته 1000 دولار". مجلة ساينس . 311 (5767): 1544-1546 . doi : 10.1126/science.311.5767.1544 . PMID 16543431. S2CID 23411598 .

[hall2007-120] هول، ن. (مايو 2007). "تقنيات التسلسل المتقدمة وتأثيرها الأوسع في علم الأحياء الدقيقة" . مجلة علم الأحياء التجريبي . 210 (الجزء 9): 1518-1525 . Bibcode : 2007JExpB.210.1518H . doi : 10.1242/jeb.001370 . PMID 17449817 .

[church2006-121] تشيرش، جي إم ( يناير 2006). "الجينوم للجميع". ساينتفك أمريكان . 294 (1): 46-54 . Bibcode : 2006SciAm.294a..46C . doi : 10.1038/scientificamerican0106-46 . PMID 16468433. S2CID 28769137 . (الاشتراك مطلوب)

[NYT-20150319-122] ويد ن (19 مارس 2015). "علماء يسعون لحظر طريقة تعديل الجينوم البشري" . صحيفة نيويورك تايمز . مؤرشف من الأصل في 19 مارس 2015. تم الاطلاع عليه في 20 مارس 2015 .

[NYT-20150303-AP-123] بولاك أ (3 مارس 2015). "طريقة جديدة فعّالة لتعديل الحمض النووي" . صحيفة نيويورك تايمز . مؤرشف من الأصل في 26 مارس 2015. تم الاطلاع عليه في 20 مارس 2015 .

[SCI-20150319-124] بالتيمور د، بيرغ ب، بوتشان م، كارول د، شارو ر.أ، تشيرش ج، وآخرون . (أبريل 2015). "التكنولوجيا الحيوية: مسار حكيم للهندسة الجينومية وتعديل الجينات الجرثومية" . مجلة ساينس . 348 (6230): 36-38 . Bibcode : 2015Sci...348...36B . doi : 10.1126 /science.aab1028 . PMC 4394183. PMID 25791083 .

[NAT-20150312-125] لانفير إي، أورنوف إف، هاكر إس إي، فيرنر إم، سمولينسكي جيه (مارس 2015). "لا تُعدّلوا الخط الجرثومي البشري" . نيتشر . 519 (7544): 410-411 . Bibcode : 2015Natur.519..410L . doi : 10.1038/519410a . PMID 25810189 .

[NYT-20150423-126] كولاتا ج (23 أبريل 2015). "علماء صينيون يعدلون جينات الأجنة البشرية، مما يثير مخاوف" . صحيفة نيويورك تايمز . مؤرشف من الأصل في 24 أبريل 2015. تم الاطلاع عليه في 24 أبريل 2015 .

[PC-20150418-127] ليانغ ب، شو ي، تشانغ إكس، دينغ سي، هوانغ آر، تشانغ زد، وآخرون . (مايو 2015). " تعديل الجينات باستخدام تقنية كريسبر/كاس9 في الزيجوتات البشرية ثلاثية النوى" . بروتين وخلية . 6 (5): 363-372 . doi : 10.1007/s13238-015-0153-5 . PMC 4417674. PMID 25894090 .

1

[

[

[

[

[

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ ١٦ ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]

[ 24 ]

[ 25 ]

[ 26 ]

[ 27 ]

[ 28 ]

[ 29 ]

[ 30 ]

[ 31 ]

[ 32 ]

[ 33 ]

[ 34 ]

[ 35 ]

[ 36 ]

[ 37 ]

[ 38 ]

[ 39 ]

[ 40 ]

[ 41 ]

[ 42 ]

[ 43 ]

[ 44 ]

[ 45 ]

[ 46 ]

[ 47 ]

[ 48 ]

[ 49 ]

[ 50 ]

[ 51 ]

[ 52 ]

[ 53 ]

[ 54 ]

[ 55 ]

[ 56 ]

[ 57 ]

[ 58 ]

[ 59 ]

[ 60 ]

[ 61 ]

[ 62 ]

[ 63 ]

[ 64 ]

[ 65 ]

[ 66 ]

[ 67 ]

[ 68 ]

[ 69 ]

[ 70 ]

[ 71 ]

[ 72 ]

[ 73 ]

[ 74 ]

[ 75 ]

[ 76 ]

[ 77 ]

[ 78 ]

[ 79 ]

[ 80 ]

[ 81 ]

[ 82 ]

[ 83 ]

[ 84 ]

[ 85 ]

[ 86 ]

[ 87 ]

[ 88 ]

[ 89 ]

[ 90 ]

[ 91 ]

[ 92 ]

[ 93 ]

[ 94 ]

[ 95 ]

[ 96 ]

[ 97 ]

[ 98 ]

[ 99 ]

[ 100 ]

اللغة	العربية (RTL)
روابط موسوعية	30 رابطاً
المصدر الأصلي	ويكيبيديا ↗