متلازمة داون

قد يمتلك الأشخاص المصابون بمتلازمة داون هذه الخصائص الجسدية: ذقن صغير ، طيات جلدية فوق الجفن ، ضعف في قوة العضلات ، جسر أنفي مسطح ، ولسان بارز. ينتج بروز اللسان عن ضعف في قوة عضلات الوجه، ويمكن تصحيحه غالبًا بتمارين وظيفية عضلية. ^{[ 41 ]} قد تؤدي بعض خصائص مجرى الهواء إلى انقطاع النفس الانسدادي النومي لدى حوالي نصف المصابين بمتلازمة داون. ^{[ 30 ]} تشمل السمات الشائعة الأخرى: مرونة مفرطة في المفاصل، مسافة إضافية بين إصبع القدم الكبير والإصبع الثاني، ثنية واحدة في راحة اليد ، وأصابع قصيرة. ^{[ 35 ] [ 38 ]}

يحدث عدم استقرار المفصل الأطلسي المحوري في حوالي 1-2% من الحالات. ^{[ 42 ]} قد يُسبب عدم استقرار المفصل الأطلسي المحوري اعتلال النخاع الشوكي نتيجةً لانضغاط الحبل الشوكي العنقي في مراحل لاحقة من العمر، وغالبًا ما يتجلى ذلك في ضعف جديد، ومشاكل في التنسيق الحركي ، وسلس البول أو البراز، واضطرابات في المشي. ^{[ 43 ]} لا يُمكن للتصوير المتكرر التنبؤ بدقة بانضغاط الحبل الشوكي العنقي في المستقبل، ولكن يُمكن ملاحظة التغيرات في الفحص العصبي. ويتم تصحيح هذه الحالة جراحيًا من خلال جراحة العمود الفقري. ^{[ 43 ]}

يكون نمو الطول أبطأ، مما ينتج عنه بالغون يميلون إلى قصر القامة - يبلغ متوسط ​​طول الرجال 154 سم (5 أقدام وبوصة واحدة) ، وللنساء 142 سم (4 أقدام و8 بوصات) . ^{[ 44 ]} يزداد خطر إصابة الأفراد المصابين بمتلازمة داون بالسمنة مع تقدمهم في السن بسبب زيادة خطر الإصابة بقصور الغدة الدرقية ، ومشاكل صحية أخرى، ونمط الحياة. ^{[ 30 ] [ 45 ]} وقد طُوِّرت جداول نمو خاصة للأطفال المصابين بمتلازمة داون. ^{[ 30 ]}    

تُسبب هذه المتلازمة حوالي ثلث حالات الإعاقة الذهنية. ^{[ 15 ]} يتأخر العديد من مراحل النمو، حيث تبدأ القدرة على الزحف عادةً بين 8 و22 شهرًا بدلًا من 6 إلى 12 شهرًا، وتبدأ القدرة على المشي بشكل مستقل عادةً بين 1 و4 سنوات بدلًا من 9 إلى 18 شهرًا. ^{[ 46 ]} ويكتسب 50% من الأطفال القدرة على المشي بعد 24 شهرًا. ^{[ 47 ]}

يعاني معظم الأفراد المصابين بمتلازمة داون من إعاقة ذهنية خفيفة (معدل الذكاء: 50-69) أو متوسطة (معدل الذكاء: 35-50)، بينما يعاني بعض الأفراد من إعاقات ذهنية شديدة (معدل الذكاء: 20-35). ^{[ 1 ] [ 48 ]} أما المصابون بمتلازمة داون الفسيفسائية، فعادةً ما يكون معدل ذكائهم أعلى من ذلك بمقدار 10-30 نقطة. ^{[ 49 ]} ومع تقدمهم في العمر، تميل الفجوة إلى الاتساع بين المصابين بمتلازمة داون وأقرانهم من نفس العمر. ^{[ 48 ] [ 50 ]}

عادةً، يتمتع الأفراد المصابون بمتلازمة داون بفهم لغوي أفضل من قدرتهم على الكلام. ^{[ 30 ] [ 48 ]} يبدأ المناغاة عادةً في عمر 15 شهرًا تقريبًا. ^{[ 51 ]} يعاني ما بين 10% و45% من المصابين بمتلازمة داون من التأتأة أو الكلام السريع وغير المنتظم ، مما يجعل فهمهم صعبًا. ^{[ 52 ]} بعد بلوغ  سن الثلاثين، قد يفقد بعضهم القدرة على الكلام. ^{[ 9 ]}

يُظهرون عادةً مهارات اجتماعية جيدة إلى حدٍ ما. ^{[ 30 ]} لا تُشكل المشكلات السلوكية مشكلة كبيرة كما هو الحال في المتلازمات الأخرى المرتبطة بالإعاقة الذهنية. ^{[ 48 ]} يُصاب ما يقرب من 30% من الأطفال المصابين بمتلازمة داون بأمراض عقلية ، بينما يُصاب 5-10% منهم بالتوحد . ^{[ 10 ]} يمرّ الأشخاص المصابون بمتلازمة داون بمجموعة واسعة من المشاعر. ^{[ 53 ]} على الرغم من أنهم يشعرون بالسعادة عمومًا، ^{[ 54 ]} إلا أن أعراض الاكتئاب والقلق قد تظهر في بداية مرحلة البلوغ. ^{[ 9 ]}

يُعدّ الأطفال والبالغون المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضةً لخطر الإصابة بنوبات الصرع ، والتي تحدث لدى 5-10% من الأطفال، وتصل إلى 50% من البالغين. ^{[ 9 ]} ويشمل ذلك زيادة خطر الإصابة بنوع محدد من النوبات يُسمى التشنجات الطفولية . ^{[ 30 ]} كما يُصاب العديد (15%) ممن يعيشون 40 عامًا أو أكثر بمرض الزهايمر . ^{[ 55 ]} أما من يبلغون 60  عامًا، فتتراوح نسبة الإصابة بالمرض بين 50 و70%. ^{[ 9 ]}

اضطراب التراجع المصاحب لمتلازمة داون هو تراجع مفاجئ مصحوب بأعراض عصبية ونفسية مثل الجمود ، وقد يكون سببه مرضًا مناعيًا ذاتيًا. ^{[ 56 ]} ويظهر بشكل أساسي لدى المراهقين والشباب. ^{[ 57 ]}

تحدث اضطرابات السمع والبصر لدى أكثر من نصف الأشخاص المصابين بمتلازمة داون. ^{[ 30 ]}

تبلغ نسبة الإصابة بأمراض القلب الخلقية لدى حديثي الولادة المصابين بمتلازمة داون حوالي 40%. ^{[ 35 ]} ومن بين المصابين بأمراض القلب، يعاني حوالي 80% من عيب الحاجز الأذيني أو عيب الحاجز البطيني، مع شيوع الأول. ^{[ 9 ]} كما يمكن أن تزيد أمراض القلب الخلقية من خطر الإصابة بارتفاع ضغط الدم الرئوي ، حيث تضيق الشرايين في الرئتين مما يؤدي إلى نقص أكسجة الدم. ^{[ 70 ]} تشمل بعض العوامل الوراثية المساهمة في ارتفاع ضغط الدم الرئوي لدى المصابين بمتلازمة داون: النمو غير الطبيعي للرئتين، واختلال وظيفة البطانة الوعائية ، والجينات الالتهابية. ^{[ 70 ]} تصبح مشاكل الصمام التاجي شائعة مع التقدم في السن، حتى لدى أولئك الذين لم تكن لديهم مشاكل قلبية عند الولادة. ^{[ 9 ]} تشمل المشاكل الأخرى التي قد تحدث: رباعية فالوت وبقاء القناة الشريانية مفتوحة . ^{[ 67 ]} يتمتع المصابون بمتلازمة داون بخطر أقل للإصابة بتصلب الشرايين . ^{[ 9 ]}

على الرغم من أن الخطر الإجمالي للإصابة بالسرطان لدى المصابين بمتلازمة داون لا يتغير، ^{[ 71 ]} إلا أن خطر الإصابة بسرطان الخصية وبعض سرطانات الدم، بما في ذلك ابيضاض الدم الليمفاوي الحاد (ALL) وابيضاض الدم النخاعي الحاد (AMKL)، يزداد، بينما ينخفض ​​خطر الإصابة بأنواع أخرى من السرطانات غير الدموية. ^{[ 9 ]} يُعتقد أن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون أكثر عرضة للإصابة بالسرطانات المشتقة من الخلايا الجرثومية ، سواء كانت هذه السرطانات مرتبطة بالدم أو غير مرتبطة به. ^{[ 72 ]} في عام 2008، قدمت منظمة الصحة العالمية تصنيفًا خاصًا لتكاثر الخلايا النخاعية لدى الأفراد المصابين بمتلازمة داون. ^{[ 73 ]}

تُصيب مشاكل الغدة الدرقية ما بين 20 و50% من الأفراد المصابين بمتلازمة داون. ^{[ 9 ] [ 30 ]} ويُعدّ قصور الغدة الدرقية الشكل الأكثر شيوعًا، إذ يُصيب ما يقرب من نصف الأفراد. ^{[ 9 ]} قد تنجم مشاكل الغدة الدرقية عن قصور في وظيفة الغدة الدرقية أو انعدامها عند الولادة (يُعرف بقصور الغدة الدرقية الخلقي ) والذي يُصيب 1% من الحالات. ^{[ 10 ]} أو قد تتطور لاحقًا نتيجةً لمهاجمة الجهاز المناعي للغدة الدرقية، مما يؤدي إلى داء غريفز أو قصور الغدة الدرقية المناعي الذاتي . ^{[ 82 ]} كما يُعدّ داء السكري من النوع الأول أكثر شيوعًا أيضًا. ^{[ 9 ]}

يُعاني ما يقرب من نصف المصابين بمتلازمة داون من الإمساك ، وقد يُؤدي ذلك إلى تغيرات في سلوكهم. ^{[ 30 ]} أحد الأسباب المحتملة هو داء هيرشسبرونغ ، الذي يُصيب ما بين 2% و15% من المصابين، وينتج عن نقص في الخلايا العصبية المُتحكمة في القولون . ^{[ 83 ]} تشمل المشاكل الخلقية الأخرى رتق الاثني عشر ، وانسداد فتحة الشرج ، وداء الارتجاع المعدي المريئي . ^{[ 67 ]} يُصيب داء السيلياك ما بين 7% و20% من المصابين. ^{[ 9 ] [ 30 ]}

يميل الأشخاص المصابون بمتلازمة داون إلى أن يكونوا أكثر عرضة لالتهاب اللثة، بالإضافة إلى أمراض اللثة المبكرة والشديدة، والتهاب اللثة التقرحي النخري ، وفقدان الأسنان المبكر ، وخاصة الأسنان الأمامية السفلية. ^{[ 84 ] [ 85 ]} في حين أن تراكم البلاك وسوء نظافة الفم من العوامل المساهمة، إلا أنه لا يمكن تفسير شدة أمراض اللثة هذه بالعوامل الخارجية فقط. ^{[ 85 ]} تشير الأبحاث إلى أن هذه الشدة من المرجح أن تكون نتيجة ضعف جهاز المناعة. ^{[ 85 ] [ 86 ]} كما يساهم ضعف جهاز المناعة في زيادة معدل الإصابة بعدوى الخميرة في الفم (بسبب المبيضات البيضاء ). ^{[ 86 ]}

يميل الأشخاص المصابون بمتلازمة داون أيضًا إلى امتلاك لعاب أكثر قلوية، مما يؤدي إلى مقاومة أكبر لتسوس الأسنان ، على الرغم من انخفاض كمية اللعاب لديهم، ^{[ 87 ]} وضعف عادات نظافة الفم، وارتفاع مؤشرات تراكم البلاك. ^{[ 84 ] [ 86 ] [ 87 ] [ 88 ]}

كما يشيع ارتفاع معدلات تآكل الأسنان وصريفها . ^{[ 86 ]} تشمل المظاهر الفموية الشائعة الأخرى لمتلازمة داون: تضخم اللسان مع ارتخاء العضلات، وتقشر الشفاه مع ارتخاء العضلات، والتنفس الفموي ، وضيق الحنك مع تزاحم الأسنان، وسوء إطباق الأسنان من الدرجة الثالثة مع عدم اكتمال نمو الفك العلوي والعضة المعكوسة الخلفية ، وتأخر تساقط الأسنان اللبنية وتأخر بزوغ الأسنان الدائمة، وقصر جذور الأسنان، وغالبًا ما تكون الأسنان مفقودة أو مشوهة (عادةً ما تكون أصغر حجمًا). ^{[ 84 ] [ 86 ] [ 87 ] [ 88 ]} تشمل المظاهر الأقل شيوعًا: الشفة الأرنبية والحنك المشقوق ، ونقص تكلس المينا (بنسبة انتشار 20%). ^{[ 88 ]}

يُعدّ التورودونتية ، وهي استطالة حجرة اللب، شائعةً للغاية لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون. ^{[ 89 ] [ 90 ]}

لا يُنجب الذكور المصابون بمتلازمة داون عادةً أطفالًا، بينما تنخفض معدلات الخصوبة لدى الإناث مقارنةً بغير المصابات. ^{[ 91 ]} تُقدّر نسبة الخصوبة لدى الإناث بين 30 و50%. ^{[ 92 ]} عادةً ما يحدث انقطاع الطمث في سن مبكرة. ^{[ 9 ]} يُعتقد أن ضعف الخصوبة لدى الذكور يعود إلى مشاكل في تكوين الحيوانات المنوية ؛ ومع ذلك، قد يكون مرتبطًا أيضًا بعدم النشاط الجنسي. ^{[ 91 ]} بدون تقنيات الإنجاب المساعدة ، يُصاب حوالي نصف أطفال المصابين بمتلازمة داون بالمتلازمة نفسها. ^{[ 91 ] [ 93 ]}

متلازمة داون، المعروفة أيضًا باسم التثلث الصبغي 21 ( 47 ,XX,+21 للإناث و47,XY,+21 للذكور)، ^{[ 97 ]} ، تنتج في الغالب عن عدم انفصال الكروموسوم 21 أثناء نمو البويضة أو الحيوان المنوي، وهي حالة تُعرف بعدم الانفصال . ^{[ 93 ]} ونتيجةً لذلك، تُنتج بويضة أو حيوان منوي بنسخة إضافية من الكروموسوم 21، ليصبح عدد الكروموسومات في هذه الخلية 24. وعند دمجها مع خلية طبيعية من الأب الآخر، يصبح لدى الطفل 47 كروموسومًا، منها ثلاث نسخ من الكروموسوم 21. ^{[ 3 ] [ 93 ]} حوالي 88% من حالات التثلث الصبغي 21 ناتجة عن عدم انفصال الكروموسومات لدى الأم، و8% عن عدم الانفصال لدى الأب، و3% بعد اندماج البويضة والحيوان المنوي. ^{[ 98 ]}

لا يزال السبب الجذري لوجود كروموسوم إضافي كامل أو جزئي غير معروف. ^{[ 99 ]} في أغلب الأحيان، ينتج الكروموسوم الإضافي عن خطأ عشوائي في انقسام الخلايا خلال المراحل المبكرة من نمو الجنين. ^{[ 100 ]} هذه الآلية غير وراثية. لا توجد أبحاث علمية تُشير إلى أن العوامل البيئية أو سلوك الوالدين تُساهم في متلازمة داون. العامل الوحيد المرتبط بزيادة احتمالية إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون هو تقدم سن الوالدين. يرتبط هذا في الغالب بتقدم سن الأم، ولكن حوالي 10% من الحالات ترتبط بتقدم سن الأب . ^{[ 101 ]}

قد يحدث وجود مادة إضافية من الكروموسوم 21 أيضًا نتيجةً لانتقال روبرتسوني في 2-4% من الحالات. ^{[ 92 ] [ 102 ]} في متلازمة داون الناتجة عن هذا الانتقال، يرتبط الذراع الطويل للكروموسوم 21 بكروموسوم آخر، غالبًا الكروموسوم 14. ^{[ 103 ]} في الذكور المصابين بمتلازمة داون، ينتج عن ذلك نمط نووي 46XY,t(14q21q). [ ^{103 ] [ 104 ] قد} تكون هذه طفرة جديدة أو موجودة مسبقًا لدى أحد الوالدين. ^{[ 105 ]} عادةً ما يكون الوالد المصاب بهذا الانتقال طبيعيًا جسديًا وعقليًا؛ ^{[ 103 ]} ومع ذلك، أثناء إنتاج البويضات أو الحيوانات المنوية، تزداد احتمالية تكوين خلايا تناسلية تحتوي على مادة إضافية من الكروموسوم 21. ^{[ 102 ]} ينتج عن ذلك احتمال بنسبة 15% لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون إذا كانت الأم مصابة، واحتمال أقل من 5% إذا كان الأب مصابًا. ^{[ 105 ]} لا يرتبط احتمال الإصابة بهذا النوع من متلازمة داون بعمر الأم. ^{[ 103 ]} قد يرث بعض الأطفال غير المصابين بمتلازمة داون هذا الانتقال الكروموسومي، وبالتالي يكون لديهم احتمال أكبر لإنجاب أطفال مصابين بمتلازمة داون. ^{[ 103 ]} في هذه الحالة، تُعرف أحيانًا باسم متلازمة داون العائلية . ^{[ 106 ]}

يُشخَّص متلازمة داون الفسيفسائية عند وجود مزيج من نوعين من الخلايا: بعض الخلايا تحتوي على ثلاث نسخ من الكروموسوم 21، بينما تحتوي خلايا أخرى على النسختين المعتادتين من الكروموسوم 21. ^{[ 18 ]} يُعد هذا النوع أقل أشكال متلازمة داون شيوعًا، إذ يُمثل حوالي 1% فقط من جميع الحالات. ^{[ 99 ]} قد يُظهر الأطفال المصابون بمتلازمة داون الفسيفسائية نفس سمات الأطفال الآخرين المصابين بمتلازمة داون. ومع ذلك، قد تظهر عليهم سمات أقل وضوحًا للحالة نظرًا لوجود بعض (أو العديد) من الخلايا التي تحتوي على العدد المعتاد من الكروموسومات. ^{[ 18 ]}

يرتبط متلازمة داون بزيادة خطر الإصابة ببعض الأمراض المزمنة التي عادةً ما ترتبط بالتقدم في السن، مثل مرض الزهايمر. ويُعتقد أن هذه المتلازمة تُسرّع عملية الشيخوخة وتزيد من العمر البيولوجي للأنسجة، إلا أن الأدلة الجزيئية الداعمة لهذه الفرضية قليلة. ووفقًا لمؤشر حيوي لعمر الأنسجة يُعرف بالساعة اللاجينية ، يُفترض أن التثلث الصبغي 21 يزيد من عمر الدم وأنسجة الدماغ (بمعدل 6.6 سنوات). ^{[ 111 ]}

توصي الإرشادات بإجراء فحص متلازمة داون لجميع النساء الحوامل، بغض النظر عن العمر. ^{[ 112 ] [ 113 ]} تُستخدم عدة اختبارات، تتفاوت في دقتها. وعادةً ما تُستخدم مجتمعةً لزيادة معدل الكشف. ^{[ 30 ]} لا يُعد أيٌّ منها تشخيصًا قاطعًا؛ لذا، إذا أشار الفحص إلى احتمال كبير للإصابة بمتلازمة داون، يلزم إجراء بزل السائل الأمنيوسي أو أخذ عينة من الزغابات المشيمية لتأكيد التشخيص. ^{[ 112 ]}

الاختبارات الجينية الغازية

يُعدّ بزل السائل الأمنيوسي وأخذ عينات من الزغابات المشيمية من الفحوصات الأكثر موثوقية، لكنهما يزيدان من خطر الإجهاض بنسبة تتراوح بين 0.5 و1%. ^{[ 123 ]} وقد يزداد خطر مشاكل الأطراف لدى الجنين إذا أُجري أخذ عينات من الزغابات المشيمية قبل الأسبوع العاشر من الحمل. ^{[ 123 ]}

تزداد مخاطر هذا الإجراء كلما تم إجراؤه مبكراً، لذا لا يُنصح بإجراء بزل السائل الأمنيوسي قبل الأسبوع الخامس عشر من الحمل، ولا يُنصح بأخذ عينات من الزغابات المشيمية قبل الأسبوع العاشر من الحمل. ^{[ 123 ]}

تُنهى حوالي 92% من حالات الحمل في أوروبا التي تُشخّص فيها متلازمة داون. ^{[ 23 ]} ونتيجةً لذلك، يكاد ينعدم وجود حالات متلازمة داون في أيسلندا والدنمارك ، حيث يُعدّ الفحص إجراءً روتينياً. ^{[ 125 ]} في الولايات المتحدة، يبلغ معدل إنهاء الحمل بعد التشخيص حوالي 75%، ^{[ 125 ]} ولكنه يتراوح بين 61 % و93%، تبعاً للفئة السكانية التي شملها المسح. ^{[ 22 ]} وتكون المعدلات أقل بين النساء الأصغر سناً، وقد انخفضت بمرور الوقت. ^{[ 22 ]} عند سؤال النساء عما إذا كنّ سيُنهين حملهنّ إذا كانت نتيجة فحص الجنين إيجابية، أجابت 23-33% منهنّ بنعم، وعند سؤال النساء الحوامل المعرضات للخطر، أجابت 46-86% منهنّ بنعم، وعند سؤال النساء اللواتي كانت نتيجة فحصهنّ إيجابية، أجابت 89-97% منهنّ بنعم. ^{[ 126 ]}

يمكن الاشتباه في التشخيص غالبًا بناءً على المظهر الجسدي للطفل عند الولادة. ^{[ 10 ]} ويلزم تحليل كروموسومات الطفل لتأكيد التشخيص، ولتحديد ما إذا كان هناك انتقال كروموسومي ، إذ قد يساعد ذلك في تحديد احتمالية إنجاب والدي الطفل المزيد من الأطفال المصابين بمتلازمة داون. ^{[ 10 ]}

أصدرت العديد من المنظمات الصحية توصيات بإجراء فحوصات للكشف عن أمراض معينة لدى المصابين بمتلازمة داون. ^{[ 128 ]} ويوصى بإجراء هذه الفحوصات بشكل منهجي. ^{[ 30 ]}

ينبغي إجراء تخطيط كهربائي للقلب وفحص بالموجات فوق الصوتية لجميع الأطفال عند الولادة . ^{[ 30 ]} قد يتطلب الأمر إجراء جراحة لإصلاح مشاكل القلب في عمر ثلاثة أشهر. ^{[ 30 ]} قد تحدث مشاكل في صمامات القلب لدى الشباب، وقد يلزم إجراء المزيد من الفحوصات بالموجات فوق الصوتية للمراهقين وبداية مرحلة البلوغ. ^{[ 30 ]} نظرًا لارتفاع خطر الإصابة بسرطان الخصية، يوصي البعض بفحص الخصيتين سنويًا. ^{[ 9 ]}

يعاني بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة داون من ضعف السمع. في هذه الحالة، يمكن أن تكون المعينات السمعية أو أجهزة التضخيم الأخرى مفيدة لتعلم اللغة. ^{[ 30 ]} قد يكون علاج النطق مفيدًا، ويُنصح ببدئه في عمر تسعة أشهر تقريبًا. ^{[ 30 ]} نظرًا لأن المصابين بمتلازمة داون يتمتعون عادةً بتناسق جيد بين اليد والعين، فإن تعلم لغة الإشارة يُعد أداة تواصل مفيدة. ^{[ 48 ]} غالبًا ما تُستخدم أساليب التواصل المعززة والبديلة ، مثل الإشارة ولغة الجسد والأشياء والصور، للمساعدة في التواصل. ^{[ 129 ]} عادةً ما تُدار المشكلات السلوكية والأمراض النفسية من خلال الاستشارة أو الأدوية. ^{[ 10 ]}

قد تكون البرامج التعليمية قبل سن المدرسة مفيدة. ^{[ 1 ]} قد يستفيد الأطفال المصابون بمتلازمة داون في سن المدرسة من التعليم الدامج (حيث يُوضع الطلاب ذوو القدرات المختلفة في فصول دراسية مع أقرانهم من نفس العمر)، شريطة إجراء بعض التعديلات على المناهج الدراسية. ^{[ 130 ]} في الولايات المتحدة، ينص قانون تعليم الأفراد ذوي الإعاقة لعام 1975 على إلزام المدارس الحكومية عمومًا بالسماح للطلاب المصابين بمتلازمة داون بالالتحاق بها. ^{[ 131 ]}

قد يتعلم الأفراد المصابون بمتلازمة داون بشكل أفضل بصريًا. وقد يساعد الرسم في تحسين مهارات اللغة والكلام والقراءة. غالبًا ما يواجه الأطفال المصابون بمتلازمة داون صعوبة في بنية الجملة وقواعدها، بالإضافة إلى صعوبة في تطوير القدرة على التحدث بوضوح. ^{[ 132 ]} يمكن أن تساعد عدة أنواع من التدخل المبكر في النمو المعرفي. تشمل الجهود المبذولة لتطوير المهارات الحركية العلاج الطبيعي، وعلاج النطق واللغة، والعلاج الوظيفي. يركز العلاج الطبيعي تحديدًا على النمو الحركي وتعليم الأطفال كيفية التفاعل مع بيئتهم. يمكن أن يساعد علاج النطق واللغة في التحضير للغة لاحقًا. أخيرًا، يمكن أن يساعد العلاج الوظيفي في اكتساب المهارات اللازمة للاستقلالية لاحقًا. ^{[ 133 ]}

تساعد التمارين العلاجية الأفراد المصابين بمتلازمة داون على تحسين قوة العضلات والتوازن والتناسق والمشي. وتُستخدم التمارين العلاجية على نطاق واسع لتحسين الوظائف الحركية. تشمل التدخلات عادةً التدريب الهوائي، وتدريب المقاومة (القوة)، وتمارين التوازن، والأنشطة العصبية العضلية. غالبًا ما تُصمم هذه البرامج بمعايير محددة مثل التكرار والشدة والمدة لتحقيق نتائج وظيفية مُستهدفة. وجدت مراجعة منهجية وتحليل تجميعي أُجريا عام 2023 أن الجمع بين التدريب الهوائي وتدريب المقاومة يُحسّن بشكل ملحوظ قوة العضلات في كل من الأطراف العلوية والسفلية، بينما يُحسّن التدريب الهوائي معايير المشي والتوازن الديناميكي. قد تُعزز التحسينات في هذه المجالات القدرة على الحركة الوظيفية وأداء أنشطة الحياة اليومية. ومع ذلك، يُعتبر مستوى اليقين العام للأدلة منخفضًا إلى متوسط. ^{[ 134 ]} بالنسبة للأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 0 و3 سنوات، هناك بعض الأدلة على أن التمارين العلاجية مثل التدريب الهوائي على جهاز المشي قد تُساعد في المشي والتطور الحركي. ^{[ 135 ]}

غالباً ما تكون أنابيب تهوية طبلة الأذن ضرورية ^{[ 30 ]} ، وقد يحتاج المريض إلى أكثر من مجموعة منها خلال طفولته. ^{[ 65 ]} كما يُجرى استئصال اللوزتين في كثير من الأحيان للمساعدة في علاج انقطاع النفس النومي والتهابات الحلق . ^{[ 30 ]} لا تُعالج الجراحة جميع حالات انقطاع النفس النومي، وقد يكون جهاز ضغط مجرى الهواء الإيجابي المستمر (CPAP) مفيداً في هذه الحالات. ^{[ 65 ]}

Efforts to prevent respiratory syncytial virus (RSV) infection with human monoclonal antibodies should be considered, especially in those with heart problems.^[1] In those who develop dementia there is no evidence for memantine,^[136]donepezil,^[137]rivastigmine,^[138] or galantamine.^[139]

متلازمة داون سُميت نسبةً إلى جون لانغدون داون ، الذي كان أول من قدم وصفًا دقيقًا لها. وقد أكسبه بحثه المنشور عام 1866 لقب "أبو المتلازمة". ^{[ 171 ]} وبينما كان آخرون قد لاحظوا سابقًا بعض مكونات هذه الحالة، وصف جون لانغدون داون المتلازمة بأنها حالة طبية متميزة وفريدة من نوعها. ^{[ 19 ]}

في عام ١٩٧٥، عقدت المعاهد الوطنية للصحة في الولايات المتحدة مؤتمرًا لتوحيد التسمية، وأوصت باستبدال صيغة الملكية "متلازمة داون" بصيغة "متلازمة داون". ^{[ ١٧٢ ]} ومع ذلك، لا تزال كلتا الصيغتين، الملكية وغير الملكية، مستخدمتين بين عامة الناس، ^{[ ١٣ ]} وفي المملكة المتحدة، تستخدم هيئة الخدمات الصحية الوطنية مصطلح " متلازمة داون " في معلوماتها الموجهة للمرضى. ^{[ ١٧٣ ]} كما يشيع استخدام مصطلح "التثلث الصبغي ٢١". ^{[ ١٥٧ ] [ ١٧٤ ]}

يقدم أطباء التوليد فحوصات ما قبل الولادة بشكل روتيني للكشف عن حالات مختلفة، بما في ذلك متلازمة داون. ^{[ 175 ] [ 176 ]} وعند توفر نتائج الفحوصات، يُعتبر من الواجب الأخلاقي إطلاع المريضة عليها. ^{[ 175 ] [ 177 ]}

يرى بعض علماء الأخلاقيات الحيوية أنه من المعقول أن يختار الوالدان الطفل الذي يتمتع بأعلى مستوى من الرفاه. ^{[ 178 ]} ومن الانتقادات الموجهة لهذا المنطق أنه غالبًا ما يقلل من قيمة ذوي الإعاقة. ^{[ 179 ]} ويجادل بعض الآباء بأنه لا ينبغي الوقاية من متلازمة داون أو علاجها، وأن القضاء عليها يُعد إبادة جماعية. ^{[ 180 ] [ 181 ]} ولا تتبنى حركة حقوق ذوي الإعاقة موقفًا محددًا بشأن الفحص، [ 182 ^{] على الرغم} من أن بعض أعضائها يعتبرون الفحص والإجهاض تمييزيين. ^{[ 182 ]} ويؤيد بعض المعارضين للإجهاض في الولايات المتحدة الإجهاض إذا كان الجنين معاقًا، بينما يعارضه آخرون. ^{[ 183 ]} ​​ومن بين مجموعة مكونة من 40 أمًا في الولايات المتحدة أنجبن طفلًا واحدًا مصابًا بمتلازمة داون، وافقت نصفهن على إجراء الفحص في الحمل التالي. ^{[ 183 ]}

في الولايات المتحدة، ترى بعض الطوائف البروتستانتية أن الإجهاض مقبول في حالة إصابة الجنين بمتلازمة داون، بينما ترفضه المسيحية الأرثوذكسية والكاثوليكية . ^{[ 184 ]} وقد تواجه النساء استهجانًا سواء اخترن الإجهاض أم لا. ^{[ 185 ]} ويصف بعض المعارضين للفحص هذا الإجراء بأنه شكل من أشكال تحسين النسل . ^{[ 184 ]}

بدأت جماعات المناصرة للأفراد المصابين بمتلازمة داون بالتشكل بعد الحرب العالمية الثانية . ^{[ 186 ]} وشملت هذه الجماعات منظمات تدعو إلى دمج المصابين بمتلازمة داون في نظام التعليم العام، وإلى تعزيز فهم هذه الحالة بين عامة الناس، ^{[ 186 ]} بالإضافة إلى جماعات تقدم الدعم للأسر التي لديها أطفال مصابون بمتلازمة داون. ^{[ 186 ]} قبل ذلك، كان المصابون بمتلازمة داون يُودعون في كثير من الأحيان في مستشفيات أو مصحات عقلية . ومن بين هذه المنظمات: الجمعية الملكية للأطفال والبالغين ذوي الإعاقة، التي أسستها جودي فرايد في المملكة المتحدة عام 1946 ، ^{[ 186 ] [ 187 ]} وجمعية كوباتو كاي، التي تأسست في اليابان عام 1964، ^{[ 186 ]} والمؤتمر الوطني لمتلازمة داون، الذي أسسته كاثرين ماكجي وآخرون في الولايات المتحدة عام 1973 ، ^{[ 186 ] [ 188 ]} والجمعية الوطنية لمتلازمة داون، التي تأسست عام 1979 في الولايات المتحدة. ^{[ 186 ]} تأسست أول جماعة راهبات كاثوليكية رومانية للنساء المصابات بمتلازمة داون، وهي جماعة الأخوات الصغيرات تلميذات الحمل ، في عام 1985 في فرنسا. ^{[ 189 ]}

تُعدّ منظمة متلازمة داون الدولية شبكة عالمية للأشخاص المصابين بمتلازمة داون وعائلاتهم. ^{[ 190 ]} في عام 2026، ضمت شبكة متلازمة داون الدولية أكثر من 150 منظمة عضوة تعمل في 113 دولة. ^{[ 191 ]}

أُقيم أول يوم عالمي لمتلازمة داون في 21 مارس 2006. ^{[ 192 ]} وقد اختير هذا اليوم والشهر ليتوافقا مع الرقم 21 ومتلازمة داون، على التوالي. ^{[ 193 ]} وقد اعترفت به الجمعية العامة للأمم المتحدة في عام 2011. ^{[ 192 ]}

تدعو منظمة Special21.org، التي تأسست عام 2015، إلى ضرورة وجود فئة تصنيف خاصة تُمكّن سباحي متلازمة داون من التأهل والمنافسة في دورة الألعاب البارالمبية . ^{[ 194 ]} بدأ المشروع عندما حطم السباح الدولي المصاب بمتلازمة داون، فيليبي سانتوس، الرقم القياسي العالمي في سباق 50 متر فراشة، لكنه لم يتمكن من المشاركة في دورة الألعاب البارالمبية. ^{[ 195 ] [ 196 ]}

تعتمد رموز تصنيف السباحة البارالمبية للجنة البارالمبية الدولية على إعاقة واحدة فقط، في حين أن الأفراد المصابين بمتلازمة داون يعانون من إعاقات جسدية وفكرية.

على الرغم من أن السباحين المصابين بمتلازمة داون قادرون على المنافسة في فئة الإعاقة الذهنية S14 في السباحة البارالمبية (شريطة حصولهم على درجات منخفضة في اختبارات الذكاء)، إلا أنهم غالباً ما يتفوق عليهم خصومهم من الناحية البدنية. ^{[ 197 ] [ 198 ]}

لا توجد حاليًا فئة مخصصة للسباحين المصابين بمتلازمة داون في الألعاب البارالمبية، مما يعني أنهم يضطرون للمنافسة كرياضيين ذوي إعاقة ذهنية. وهذا يتجاهل إعاقاتهم الجسدية. ^{[ 199 ] [ 200 ]}

وقد قامت العديد من جماعات المناصرة على مستوى العالم بالضغط من أجل إدراج فئة تصنيفية مميزة للسباحين المصابين بمتلازمة داون ضمن إطار رموز التصنيف الخاصة باللجنة البارالمبية الدولية. ^{[ 201 ]}

على الرغم من الجهود المستمرة للدفاع عن حقوق السباحين المصابين بمتلازمة داون، إلا أن هذه القضية لا تزال عالقة، ويواجه السباحون المصابون بهذه المتلازمة تحديات في الوصول إلى مسارات التصنيف المناسبة. ^{[ 202 ] [ 203 ]}

• أصبحت أنجيلا باتشيلر أول عضوة في مجلس مدينة إسبانيا مصابة بمتلازمة داون عن مدينة بوسيلا . ^{[ 216 ]}
• جيمي بروير ممثلة وعارضة أزياء أمريكية اشتهرت بأدوارها في المسلسل التلفزيوني " قصة الرعب الأمريكية ". في "بيت القتل" ، جسدت شخصية أديليد "آدي" لانغدون ؛ وفي "الساحرات " و "نهاية العالم"، جسدت شخصية نان ؛ وفي "عرض الغرائب" ، جسدت شخصية مارجوري؛ وفي "الطائفة" ، جسدت شخصية هيدا. في عام 2015، أصبحت بروير أول امرأة مصابة بمتلازمة داون تسير على السجادة الحمراء في أسبوع الموضة في نيويورك . ^{[ 217 ]}
• كريس بيرك (مواليد 1965) ممثل أمريكي اشتهر بدوره في المسلسل التلفزيوني " الحياة تستمر" ، وهو أول مسلسل رئيسي يضم ممثلاً مصاباً بمتلازمة داون في دور رئيسي، والذي رُشِّح عنه لجائزة غولدن غلوب . ^{[ 218 ] [ 219 ]}
• مار غالسيران (مواليد 1977) هي نائبة في البرلمان عن منطقة فالنسيا عن حزب الشعب . وهي أول شخص مصاب بمتلازمة داون في إسبانيا، وربما في أوروبا بأكملها، يصبح عضواً في البرلمان الإقليمي. ^{[ 216 ]}
• إيلي غولدشتاين (مواليد 2001) عارضة أزياء وممثلة إنجليزية. كانت أول عارضة أزياء مصابة بمتلازمة داون تظهر على غلاف مجلة فوغ البريطانية . لعبت دور البطولة في المسلسل التلفزيوني "مالوري تاورز" ، وحصلت على ترشيح لجائزة إيمي للأطفال والعائلة عن أدائها. ^{[ 220 ]}
• زاك جوتساجن (مواليد 1985) هو ممثل ومغني راب أمريكي معروف بأدواره في فيلمي The Peanut Butter Falcon و Night Always Comes . ^{[ 221 ]}
• تومي جيسوب (مواليد 1985) ممثل وكاتب وناشط بريطاني. لعب دور البطولة في فيلم " النزول من الجبل " المرشح لجائزة بافتا ، وفي مسلسل "خط الواجب" ^{[ 222 ] [ 223 ]} ، وكان أول شخص مصاب بمتلازمة داون يؤدي دور هاملت احترافياً، حيث قام بجولة مع مسرح بلو آبل ^{[ 224 ]} . يُعد جيسوب ناشطاً بارزاً في المملكة المتحدة، وكان شخصية محورية في صياغة قانون متلازمة داون لعام 2022 ^{[ 225 ]} . نُشرت سيرته الذاتية "حياة تستحق العيش: التمثيل، والنشاط، وكل شيء آخر" في عام 2023 ^{[ 226 ].}
• صوفيا جيراو (مواليد 1997) عارضة أزياء من بورتوريكو مصابة بمتلازمة داون، تعمل مع مصممين ووسائل إعلامية مثل فوغ المكسيك ، وبيبول ، وهولا! ^{[ 227 ] [ 228 ] [ 229 ]} في عام 2020 ، كان أول ظهور لجيراو في أسبوع الموضة في نيويورك . ^{[ 230 ]} في عام 2022، أصبحت أول عارضة أزياء مصابة بمتلازمة داون يتم توظيفها من قبل فيكتوريا سيكريت . ^{[ 231 ]} شاركت في عرض أزياء أسبوع الموضة في لوس أنجلوس عام 2022. ^{[ 232 ]} أطلقت جيراو حملة توعية عام 2021 بعنوان "بلا حدود". ^{[ 232 ]}
• كريس نيكيك (مواليد ١٩٩٩) هو أول شخص مصاب بمتلازمة داون يُنهي سباق الرجل الحديدي الثلاثي . ^{[ ٢٣٣ ]} وقد حاز على جائزة جيمي في للمثابرة في حفل جوائز إي إس بي واي لعام ٢٠٢١. ^{[ ٢٣٤ ]} يواصل نيكيك المشاركة في سباقات حول العالم، مستخدمًا شهرته للترويج لرسالته "١٪ أفضل " ولنشر الوعي بإمكانيات الأشخاص المصابين بمتلازمة داون. ^{[ ٢٣٥ ]}
• لورين بوتر (مواليد 1990) ممثلة أمريكية اشتهرت بدورها المتكرر في مسلسل "غلي" بشخصية بيكي جاكسون . ^{[ 236 ]} حازت على جائزة هوارد راسل من نقابة ممثلي الشاشة واتحاد الفنانين الأمريكيين (SAG-AFTRA) للمهنيين ذوي الإعاقة الذين يساهمون بشكل كبير في التوعية بقضايا الإعاقة في وسائل الإعلام. ^{[ 237 ]} عيّنها الرئيس أوباما في اللجنة الرئاسية للأشخاص ذوي الإعاقة الذهنية . ^{[ 238 ]}
• غريس ستروبل (مواليد 1996) عارضة أزياء أمريكية، وهي أول شخص مصاب بمتلازمة داون يمثل علامة تجارية أمريكية للعناية بالبشرة. ^{[ 239 ]} انضمت إلى أوباجي لأول مرة عام 2020. ^{[ 240 ] [ 241 ]} شاركت في عروض أزياء أسبوع الموضة في نيويورك 2020 وأسبوع الموضة في أتلانتيك سيتي . ^{[ 242 ]} ظهرت ستروبل في مجلة فوربس ، وبرنامج ذا توداي شو ، وبرنامج غود مورنينغ أمريكا ، وعلامة فينتي بيوتي التابعة لريانا ، وقناة كايندنس التابعة لليدي غاغا. ^{[ 242 ] [ 243 ]}
• مادلين ستيوارت (مواليد 1996) عارضة أزياء أسترالية، تُعتبر أول عارضة أزياء بالغة محترفة مصابة بمتلازمة داون. ^{[ 244 ]} ظهرت لأول مرة على منصة عرض الأزياء عام 2015، وأطلقت خط أزياء خاص بها عام 2017 خلال أسبوع الموضة في نيويورك. ^{[ 245 ]}
• ماديسون تيفلين (مواليد 2001) ممثلة وكوميدية كندية. رُشحت لجائزة الشاشة الكندية عن برنامجها الحواري على الإنترنت، وشاركت في أفلام مثل "الأبطال" . ^{[ 246 ]}

• مسلسل "الحياة تستمر" هو مسلسل درامي أمريكي عُرض على قناة ABC من 12 سبتمبر 1989 إلى 23 مايو 1993. ^{[ 247 ]} تدور أحداث المسلسل حول عائلة تاتشر التي تعيش في ضواحي شيكاغو : درو، وزوجته ليبي، وأبناؤهما بايج، وريبيكا، وتشارلز. كان تشارلز، الذي يُدعى كوركي في المسلسل وجسّد شخصيته كريس بيرك ، أول شخصية رئيسية في مسلسل تلفزيوني مصاب بمتلازمة داون. ^{[ 248 ]} قدّم دور بيرك الرائد صورة واقعية للأشخاص المصابين بمتلازمة داون، وغيّر نظرة الجمهور إلى الأشخاص ذوي الإعاقة. ^{[ 249 ]}
• فيلم "الأبطال " (2023) من بطولة أربعة ممثلين رئيسيين مصابين بمتلازمة داون: ماديسون تيفلين ، كيفن إيانوكسي، ماثيو فون دير آه، وجيمس داي كيث. ^{[ 250 ]} وهو فيلم كوميدي رياضي أمريكي من إخراج بوبي فارلي في أول تجربة إخراجية منفردة له ، وسيناريو مارك ريزو. يلعب وودي هارلسون دور البطولة بشخصية مدرب كرة سلة متقلب المزاج في دوري الدرجة الثانية، يُجبر بعد اعتقاله على تدريب فريق من اللاعبين ذوي الإعاقة الذهنية كخدمة مجتمعية؛ويشارك في البطولة أيضًا كايتلين أولسون ، إرني هدسون ، وتشيتش مارين .
• "وُلِدنا هكذا" هو برنامج تلفزيوني أمريكي من نوع تلفزيون الواقع، من إنتاج شركة بونيم/موراي للإنتاج، يُسلّط الضوء على سبعة بالغين مصابين بمتلازمة داون، يبذلون جهودًا مضنية لتحقيق أهدافهم وتجاوز العقبات. ^{[ 251 ]} وقد حاز البرنامج على جائزة الأوسكار التلفزيونية عام 2016. ^{[ 252 ]}
• فيلم "ذا بينت بتر فالكون" (The Peanut Butter Falcon) هو فيلم كوميدي درامي أمريكي صدر عام 2019، من تأليف وإخراج تايلر نيلسون ومايكل شوارتز، في أول تجربة إخراجية لهما، وبطولة زاك جوتساجن ، وشيا لابوف ، وداكوتا جونسون، وجون هوكس . ^{[ 253 ]} تدور أحداث الفيلم حول شاب مصاب بمتلازمة داون يهرب من دار رعاية المسنين لتحقيق حلمه بأن يصبح مصارعًا، ويصادق صيادًا هاربًا. ومع توطد العلاقة بينهما بسرعة، تحاول أخصائية اجتماعية تعقبهما. ^{[ 221 ]}

• تصف أغنية " Mongoloid " لفرقة Devo شخصًا مصابًا بمتلازمة داون باستخدام مصطلح مسيء لهذه الحالة. ^{[ 254 ]}
• تتحدث أغنية " طفلك " لفرقة Amateur Transplants عن جنين مصاب بمتلازمة داون.

• في عام 2023، أصدرت شركة ماتيل دمية باربي بخصائص تشبه خصائص الأشخاص المصابين بمتلازمة داون، وذلك بهدف تعزيز التنوع. ^{[ 255 ]} وفي عام 2024، تم إصدار نسخة سوداء من الدمية. ^{[ 256 ]}