متلازمة مارفان

📅 آخر تحديث: ٢٨ يوليو ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٢٨ يوليو ٢٠٢٦
📷 يحتوي على 9 صور
الموسوعة الحرة

متلازمة مارفان
أسماء أخرىمتلازمة مارفان
تضخم العدسة في متلازمة مارفان: تظهر الألياف الزونولارية.
التخصصعلم الوراثة الطبية
أعراضطويل القامة، نحيف البنية؛ أذرع وأرجل وأصابع طويلة؛ أصابع اليدين والقدمين مرنة [1]
المضاعفاتالجنف ، ارتخاء الصمام التاجي ، تمدد الأوعية الدموية الأبهري [1]
مدةطويلة الأمد [1]
الأسبابوراثي ( جسمي سائد ) [1]
طريقة التشخيصمعايير غنت [2] والاختبارات الجينية (تحليل الحمض النووي). [3]
التشخيص التفريقيمتلازمة لويز-ديتز ، متلازمة إهلرز-دانلوس
دواءحاصرات بيتا ، حاصرات قنوات الكالسيوم ، مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين [4] [5]
التكهنفي كثير من الأحيان متوسط ​​العمر المتوقع طبيعي [1]
تكرار1 من 5000 إلى 10000 [4]

متلازمة مارفان ( MFS ) هي اضطراب وراثي متعدد الأنظمة يؤثر على النسيج الضام . [6] [7] [1] يميل المصابون بهذه الحالة إلى أن يكونوا طويلين ونحيفين، وأذرع وأرجل وأصابع وأصابع قدم طويلة . [1] كما أن لديهم عادةً مفاصل مرنة بشكل استثنائي وعمود فقري منحني بشكل غير طبيعي . [1] تشمل المضاعفات الأكثر خطورة القلب والشريان الأورطي ، مع زيادة خطر تدلي الصمام التاجي وتمدد الأوعية الدموية الأبهري . [1] [8] تتأثر أيضًا الرئتان والعينان والعظام وغطاء النخاع الشوكي بشكل شائع. [1] شدة الأعراض متغيرة. [1]

يحدث MFS بسبب طفرة في FBN1 ، أحد الجينات التي تصنع الفيبريلين ، مما يؤدي إلى نسيج ضام غير طبيعي. [1] إنه اضطراب جسمي سائد . [1] في حوالي 75٪ من الحالات، يتم توريثه من أحد الوالدين المصابين بهذه الحالة، بينما في حوالي 25٪ يكون طفرة جديدة. [1] يعتمد التشخيص غالبًا على معايير غنت، [9] التاريخ العائلي والاختبارات الجينية (تحليل الحمض النووي). [2] [4] [3]

لا يوجد علاج معروف لمتلازمة مورف-إف إس. [1] ويعيش العديد من المصابين بهذا الاضطراب حياة طبيعية مع العلاج المناسب. [1] وغالبًا ما يشمل العلاج استخدام حاصرات بيتا مثل بروبرانولول أو أتينولول أو، إذا لم يتم تحملها، حاصرات قنوات الكالسيوم أو مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين . [4] [5] قد تكون الجراحة ضرورية لإصلاح الشريان الأورطي أو استبدال صمام القلب . [5] يوصى بتجنب التمارين الشاقة لأولئك المصابين بهذه الحالة. [4]

يعاني حوالي 1 من كل 5000 إلى 1 من كل 10000 شخص من متلازمة مارفان. [4] [10] معدلات الحالة متشابهة في مناطق مختلفة من العالم. [10] تم تسميتها على اسم طبيب الأطفال الفرنسي أنطوان مارفان ، الذي وصفها لأول مرة في عام 1896. [11] [12]

العلامات والأعراض

تشوه جدار الصدر الأمامي، الصدر المقعر ، في شخص مصاب بمتلازمة مارفان

هناك أكثر من 30 علامة وأعراض مرتبطة بمتلازمة مارفان بشكل متفاوت. وأبرز هذه الأعراض تؤثر على الجهاز الهيكلي والقلب والأوعية الدموية والعين، ولكن يمكن أن تتأثر جميع الأنسجة الضامة الليفية في جميع أنحاء الجسم .

الجهاز الهيكلي

ترتبط معظم العلامات المرئية بسهولة بالجهاز الهيكلي . ينمو العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان إلى طول أعلى من المتوسط، ويعاني البعض منهم من أطراف طويلة ونحيلة بشكل غير متناسب مع معصمين رقيقين وضعيفين وأصابع طويلة في اليدين والقدمين .

علامة شتاينبرغ، المعروفة أيضًا باسم علامة الإبهام، هي أحد اختبارات الفحص السريري لمرض مارفان في اليدين. وهو اختبار سريري يمتد فيه طرف الإبهام إلى ما بعد راحة اليد عندما يتم ضم الإبهام في اليد المشدودة. [13] [14] [15]

بالإضافة إلى التأثير على نسب الطول والأطراف، قد يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان من انحناء جانبي غير طبيعي للعمود الفقري ( الجنف ) ، أو التقوس الصدري ، أو الانبعاج غير الطبيعي ( الصدر المقعر ) أو بروز ( الصدر الجؤجؤي ) للقص ، أو مرونة غير طبيعية للمفاصل ، أو سقف الحلق المرتفع مع وجود أسنان مزدحمة وعضة مفرطة، أو أقدام مسطحة ، أو أصابع مطرقة ، أو أكتاف منحنية، أو علامات تمدد غير مبررة على الجلد. كما يمكن أن يسبب ألمًا في المفاصل والعظام والعضلات. يعاني بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان من اضطرابات في الكلام ناتجة عن سقف الحلق المرتفع المصحوب بأعراض وفكين صغيرين. قد يحدث هشاشة العظام المبكرة . تشمل العلامات الأخرى نطاقًا محدودًا من الحركة في الوركين بسبب بروز رأس الفخذ في تجاويف الورك العميقة بشكل غير طبيعي . [16] [17]

عيون

خلع العدسة في متلازمة مارفان حيث تكون العدسة على شكل كلية وترتكز على الجسم الهدبي

في متلازمة مارفان، يمكن أن تتأثر صحة العين بعدة طرق، ولكن التغيير الرئيسي هو خلع العدسة الجزئي ، حيث تتحرك العدسة خارج موضعها الطبيعي. [17] يحدث هذا بسبب ضعف في المناطق الهدبية ، خيوط النسيج الضام التي تعلق العدسة داخل العين. الطفرات المسؤولة عن متلازمة مارفان تضعف المناطق وتتسبب في تمددها. غالبًا ما تتمدد المناطق السفلية مما يؤدي إلى تحرك العدسة لأعلى وللخارج، ولكنها يمكن أن تتحرك في اتجاهات أخرى أيضًا. قصر النظر (قصر النظر)، وعدم وضوح الرؤية شائعان بسبب عيوب النسيج الضام في العين. [18] يمكن أن يحدث طول النظر أيضًا بشكل خاص إذا كانت العدسة مخلوعة بشدة. يمكن اكتشاف الخلع الجزئي (الخلع الجزئي) للعدسة سريريًا في حوالي 60٪ من الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان باستخدام المجهر الحيوي للمصباح الشقي . [18] إذا كان خلع العدسة خفيفًا، فيمكن استخدام التصوير باستخدام الموجات فوق الصوتية عالية الدقة. [19]

تشمل العلامات والأعراض الأخرى التي تؤثر على العين زيادة الطول على طول محور الكرة الأرضية، وقصر النظر، وتسطح القرنية، والحول ، والحول الخارجي ، والحول الداخلي . [17] كما أن المصابين بمتلازمة ميلر معرضون لخطر كبير للإصابة بالجلوكوما المبكرة وإعتام عدسة العين المبكر . [18]

الجهاز القلبي الوعائي

تشمل العلامات والأعراض الأكثر خطورة المرتبطة بمتلازمة مارفان الجهاز القلبي الوعائي : التعب المفرط ، وضيق التنفس ، وخفقان القلب ، وتسارع ضربات القلب ، أو ألم الصدر الذي ينتشر إلى الظهر أو الكتف أو الذراع. يمكن أيضًا ربط برودة الذراعين واليدين والقدمين بمتلازمة مارفان بسبب ضعف الدورة الدموية. يمكن أن تشير نفخة القلب أو القراءة غير الطبيعية على مخطط كهربية القلب أو أعراض الذبحة الصدرية إلى مزيد من التحقيق. تنتج علامات الارتجاع من تدلي الصمام التاجي أو الأبهر (الذي يتحكم في تدفق الدم عبر القلب) عن التنكس الإنسي الكيسي للصمامات، والذي يرتبط عادةً بمتلازمة مارفان (انظر تدلي الصمام التاجي ، ارتجاع الأبهر ). ومع ذلك، فإن العلامة الرئيسية التي من شأنها أن تدفع الطبيب إلى التفكير في وجود حالة كامنة هي تمدد الشريان الأورطي أو تمدد الأوعية الدموية الأبهري . في بعض الأحيان، لا تظهر مشاكل القلب حتى يتسبب ضعف النسيج الضام (التنكس الكيسي الإنسي) في الشريان الأورطي الصاعد في تمدد الأوعية الدموية الأبهري أو تشريح الأبهر ، وهي حالة جراحية طارئة. غالبًا ما يكون تشريح الأبهر مميتًا ويظهر بألم ينتشر إلى أسفل الظهر، مما يعطي إحساسًا بالتمزق. [20]

نظرًا لأن تشوهات النسيج الضام الكامنة تسبب خلل الصمام التاجي الاصطناعي، فإن معدل حدوث انفصال الصمام التاجي الاصطناعي يزداد. [21] يجب توخي الحذر عند محاولة إصلاح صمامات القلب التالفة بدلاً من استبدالها. [22]

الرئتين

قد يتأثر الأفراد المصابون بمتلازمة مارفان بمشاكل مختلفة متعلقة بالرئة. وجدت إحدى الدراسات أن 37٪ فقط من عينة المرضى التي تمت دراستها (متوسط ​​العمر 32 ± 14 عامًا ؛ ذكر 45٪) لديهم وظيفة رئة طبيعية. [23] استرواح الصدر التلقائي شائع. [24] في استرواح الصدر التلقائي أحادي الجانب، يهرب الهواء من الرئة ويحتل الحيز الجنبي بين جدار الصدر والرئة. تصبح الرئة مضغوطة جزئيًا أو منهارة. يمكن أن يسبب هذا الألم وضيق التنفس والزرقة ، وإذا لم يتم علاجه، الموت. تشمل المظاهر الرئوية المحتملة الأخرى لمتلازمة مارفان انقطاع النفس أثناء النوم [25] ومرض الانسداد الرئوي مجهول السبب . [26] تم وصف التغيرات المرضية في الرئتين مثل التغيرات الكيسية ، وانتفاخ الرئة ، والالتهاب الرئوي ، وتوسع القصبات الهوائية ، والفقاعات ، والتليف القمي والتشوهات الخلقية مثل نقص تنسج الفص الأوسط. [27]

الجهاز العصبي

توسع الجافية ، ضعف النسيج الضام في كيس الجافية الذي يغلف النخاع الشوكي ، يمكن أن يؤدي إلى فقدان جودة الحياة . يمكن أن يكون موجودًا لفترة طويلة دون إنتاج أي أعراض ملحوظة. الأعراض التي يمكن أن تحدث هي آلام أسفل الظهر، وآلام الساق، وآلام البطن، وأعراض عصبية أخرى في الأطراف السفلية، أو الصداع - الأعراض التي تقل عادة عند الاستلقاء. ومع ذلك، على الأشعة السينية ، لا يكون توسع الجافية مرئيًا غالبًا في المراحل المبكرة. قد يستدعي تفاقم الأعراض إجراء تصوير بالرنين المغناطيسي للعمود الفقري السفلي. يظهر توسع الجافية الذي تقدم إلى هذه المرحلة في التصوير بالرنين المغناطيسي كجيب متوسع يتآكل عند الفقرات القطنية . [28] تشمل مشاكل العمود الفقري الأخرى المرتبطة بمتلازمة خلل التنسج النقوي المتعدد مرض القرص التنكسي ، وأكياس العمود الفقري ، وخلل في الجهاز العصبي اللاإرادي . [ بحاجة لمصدر ]

علم الوراثة

يتم توريث متلازمة مارفان في نمط وراثي جسمي سائد .

كل والد مصاب بهذه الحالة لديه خطر بنسبة 50٪ لنقل العيب الجيني إلى أي طفل بسبب طبيعته الجسدية السائدة . معظم الأفراد المصابين بمتلازمة مارفان لديهم فرد آخر مصاب في الأسرة. حوالي 75٪ من الحالات موروثة. [1] من ناحية أخرى، حوالي 15-30٪ من جميع الحالات ترجع إلى طفرات جينية جديدة ؛ [29] تحدث مثل هذه الطفرات العفوية في حوالي واحد من كل 20000 ولادة. متلازمة مارفان هي أيضًا مثال على الطفرة السلبية السائدة ونقص النمط الظاهري . [30] [31] ترتبط بالتعبير المتغير ؛ تم توثيق الاختراق الكامل بشكل قاطع. [32]

التسبب في المرض

صورة مجهرية توضح التنكس المخاطي للصمام الأورطي، وهو أحد المظاهر الشائعة لمتلازمة مورفولوجيا الصمام الأبهري

يحدث متلازمة مارفان بسبب طفرات في جين FBN1 على الكروموسوم 15 ، [33] الذي يشفر الفيبريلين 1 ، وهو أحد مكونات الجليكوبروتين في المصفوفة خارج الخلية. الفيبريلين 1 ضروري للتكوين السليم للمصفوفة خارج الخلية، بما في ذلك التكوين الحيوي والحفاظ على الألياف المرنة. تعتبر المصفوفة خارج الخلية بالغة الأهمية لكل من السلامة البنيوية للأنسجة الضامة، ولكنها تعمل أيضًا كخزان لعوامل النمو. [29] توجد الألياف المرنة في جميع أنحاء الجسم، ولكنها وفيرة بشكل خاص في الشريان الأورطي والأربطة والزوانول الهدبية للعين؛ وبالتالي، فإن هذه المناطق من بين الأكثر تضررًا.

تم إنشاء فأر معدل وراثيًا يحمل نسخة واحدة من فيبريلين-1 المتحور، وهي طفرة مماثلة لتلك الموجودة في الجين البشري المعروف أنه يسبب متلازمة مارفان. تلخص سلالة الفأر هذه العديد من سمات المرض البشري وتعد بتقديم رؤى حول مسببات المرض . يؤدي خفض مستوى فيبريلين-1 الطبيعي إلى مرض مرتبط بمتلازمة مارفان في الفئران. [34]

يلعب عامل النمو المحول بيتا ( TGF-β ) دورًا مهمًا في MFS. يرتبط الفيبريلين-1 بشكل كامن من TGF-β بشكل مباشر، مما يبقيه محجوزًا وغير قادر على ممارسة نشاطه البيولوجي. يشير أبسط نموذج إلى أن المستويات المنخفضة من الفيبريلين-1 تسمح لمستويات TGF-β بالارتفاع بسبب عدم كفاية الاحتجاز. على الرغم من عدم إثبات كيفية مسؤولية مستويات TGF-β المرتفعة عن الأمراض المحددة التي تظهر مع المرض، فمن المعروف حدوث تفاعل التهابي يطلق البروتياز الذي يتحلل ببطء الألياف المرنة والمكونات الأخرى للمصفوفة خارج الخلية. تم تأكيد أهمية مسار TGF-β مع اكتشاف متلازمة Loeys-Dietz المماثلة التي تنطوي على جين TGFβR2 على الكروموسوم 3 ، وهو بروتين مستقبل لـ TGF-β. [35] غالبًا ما يتم الخلط بين متلازمة مارفان ومتلازمة Loeys-Dietz، بسبب التداخل السريري الكبير بين المرضين. [36]

متلازمة مارفانويد-بروجيرويد-الضمور الشحمي

متلازمة مارفانويد-بروجيرويد-ليبوديستروفي (MPL)، والتي يشار إليها أيضًا باسم متلازمة مارفان-ليبوديستروفي (MFLS)، هي أحد أشكال متلازمة مارفان حيث تكون أعراض مارفان مصحوبة بخصائص مرتبطة عادةً بمتلازمة بروجيرويد الوليدية (يشار إليها أيضًا باسم متلازمة فيدمان-روتنستراوخ) حيث تنخفض مستويات الأنسجة الدهنية البيضاء . [37] منذ عام 2010، تراكمت الأدلة على أن MPL ناتج عن طفرات بالقرب من الطرف 3' لجين FBN1 . [ 38] [39] وقد ثبت أن هؤلاء الأشخاص يعانون أيضًا من نقص في الأسبروسين ، وهو هرمون بروتيني منظم للجلوكوز وهو نتاج انقسام الطرف الطرفي للبروفيرلين. كانت مستويات الأسبروسين التي شوهدت لدى هؤلاء الأشخاص أقل من المتوقع بالنسبة للنمط الجيني غير المتماثل، وهو ما يتفق مع التأثير السلبي السائد . [40]

تشخبص

الموجات فوق الصوتية لشخص مصاب بمتلازمة مارفان، تظهر جذر الأبهر المتوسع

تم الاتفاق على معايير تشخيص متلازمة مارفان دوليًا في عام 1996. [41] ومع ذلك، غالبًا ما يكون من الصعب تشخيص متلازمة مارفان عند الأطفال، حيث لا تظهر عليهم الأعراض عادةً حتى بلوغ سن البلوغ. [42] يعتمد التشخيص على التاريخ العائلي ومجموعة من المؤشرات الرئيسية والثانوية للاضطراب، وهي نادرة في عامة السكان، والتي تحدث لدى فرد واحد - على سبيل المثال: أربع علامات هيكلية مع علامة واحدة أو أكثر في نظام آخر من أجهزة الجسم مثل العين والقلب والأوعية الدموية لدى فرد واحد. قد تنتج الحالات التالية عن متلازمة مارفان، ولكنها قد تحدث أيضًا لدى الأشخاص الذين لا يعانون من أي اضطراب أساسي معروف.

تصنيف غنت المنقح

علامة الإبهام؛ العلوي : طبيعي، السفلي : متلازمة مارفان

في عام 2010، تمت مراجعة تصنيف جينت للأمراض ، وتم استبدال المعايير التشخيصية الجديدة بالاتفاقية السابقة التي تم التوصل إليها في عام 1996. يمكن أن تؤدي المعايير السبعة الجديدة إلى التشخيص: [58] [59]

في حالة عدم وجود تاريخ عائلي للإصابة بمتلازمة مالارد:

  1. درجة Z لجذر الأبهر ≥ 2 و ectopia lentis
  2. درجة Z لجذر الأبهر ≥ 2 وطفرة FBN1
  3. درجة Z لجذر الأبهر ≥ 2 ودرجة نظامية* > 7 نقاط
  4. انتباذ العدسة وطفرة FBN1 مع أمراض الأبهر المعروفة

في حالة وجود تاريخ عائلي للإصابة بمتلازمة مالارد (كما هو موضح أعلاه):

  1. إكتوبيا العدسة
  2. النتيجة النظامية* ≥ 7
  3. درجة Z لجذر الأبهر ≥ 2

يتم استنباط علامة الإبهام (علامة شتاينبرج) من خلال مطالبة الشخص بثني الإبهام قدر الإمكان ثم إغلاق الأصابع فوقه. علامة الإبهام الإيجابية هي عندما تكون السلامية البعيدة بأكملها مرئية خارج الحدود الزندية لليد، بسبب مزيج من فرط حركة الإبهام بالإضافة إلى الإبهام الذي يكون أطول من المعتاد. [ بحاجة لمصدر ]

يتم استنباط علامة المعصم (علامة ووكر-موردوك) من خلال مطالبة الشخص بثني إبهام وأصابع إحدى يديه حول المعصم الآخر. علامة المعصم الإيجابية هي عندما يتداخل الإصبع الصغير والإبهام، بسبب مزيج من المعصمين الرقيقين والأصابع الطويلة. [60]

التشخيص التفريقي

يمكن أن تنتج العديد من الاضطرابات الأخرى نفس نوع السمات الجسدية التي تنتجها متلازمة مارفان. [61] يمكن أن يساعد الاختبار الجيني وتقييم العلامات والأعراض الأخرى في التمييز بين هذه الاضطرابات. فيما يلي بعض الاضطرابات التي يمكن أن تظهر على أنها "متلازمة مارفان": [ بحاجة لمصدر ]

إدارة

لا يوجد علاج لمتلازمة مارفان، لكن متوسط ​​العمر المتوقع ارتفع بشكل ملحوظ خلال العقود القليلة الماضية [ متى؟ ] وهو الآن مماثل لمتوسط ​​عمر الشخص العادي. [63]

يوصى بإجراء فحوصات منتظمة لمراقبة صحة صمامات القلب والشريان الأورطي . يتم علاج متلازمة مارفان من خلال معالجة كل مشكلة عند ظهورها، وخاصة الأدوية الوقائية حتى للأطفال الصغار لإبطاء تقدم توسع الأبهر. الهدف من استراتيجية العلاج هذه هو إبطاء تقدم توسع الأبهر ومنع أي ضرر لصمامات القلب عن طريق القضاء على عدم انتظام ضربات القلب ، وتقليل معدل ضربات القلب ، وخفض ضغط دم الشخص . [64]

النشاط البدني

قدمت جمعية القلب الأمريكية التوصيات التالية للأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان مع عدم وجود توسع أبهري أو توسع بسيط: [65] [66]

  • الأنشطة المسموح بها على الأرجح: البولينج، والجولف، والتزلج (ولكن ليس الهوكي على الجليد)، والغطس، والمشي السريع، واستخدام جهاز المشي، وركوب الدراجات الثابتة، والمشي لمسافات طويلة، والتنس (الزوجي والفردي).
  • المخاطر المتوسطة: كرة السلة (كل من الملعب الكامل ونصف الملعب)، وكرة المضرب، والاسكواش، والجري (الجري السريع والركض)، والتزلج (المنحدرات والتزلج الريفي)، وكرة القدم، وكرة القدم الأمريكية، وكرة البيسبول، وكرة القدم اللينة، وركوب الدراجات، والسباحة، وركوب الدراجات النارية، وركوب الخيل.
  • المخاطر العالية: كمال الأجسام، ورفع الأثقال (الأوزان الحرة وغير الحرة)، والهوكي على الجليد، وتسلق الصخور، وركوب الأمواج شراعيًا، والغوص.

دواء

غالبًا ما يتضمن العلاج استخدام حاصرات بيتا مثل بروبرانولول أو إذا لم يتم تحملها حاصرات قنوات الكالسيوم أو مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين . [4] [5] تُستخدم حاصرات بيتا لتقليل الضغط الواقع على الشريان الأورطي وتقليل توسع الشريان الأورطي. [18]

جراحة

إذا تطور توسع الشريان الأورطي إلى تمدد الأوعية الدموية ذو القطر الكبير ، أو تسبب في تشريح أو تمزق، أو أدى إلى فشل الصمام الأورطي أو الصمام الآخر، فإن الجراحة (ربما ترقيع صمام أورطي مركب أو استبدال جذر الأبهر مع الحفاظ على الصمام ) تصبح ضرورية. على الرغم من أن جراحة ترقيع الأبهر (أو أي جراحة وعائية) هي مهمة خطيرة، إلا أنها ناجحة بشكل عام إذا تم إجراؤها على أساس اختياري. [67] الجراحة في حالة تشريح أو تمزق الأبهر الحاد أكثر إشكالية إلى حد كبير. عادة ما يتم النظر في جراحة الصمام الأورطي / الطعم الاختيارية عندما يصل قطر جذر الأبهر إلى 50 مليمترًا (2.0 بوصة)، ولكن يجب تقييم كل حالة على وجه التحديد من قبل طبيب قلب مؤهل. أصبحت تقنيات الجراحة الجديدة للحفاظ على الصمام أكثر شيوعًا. [68] مع عيش الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان لفترة أطول، أصبحت إصلاحات الأوعية الدموية الأخرى أكثر شيوعًا، على سبيل المثال، إصلاح تمدد الأوعية الدموية الأبهرية الصدرية الهابطة وتمدد الأوعية الدموية الأخرى غير الأبهر. [ بحاجة لمصدر ]

يمكن أن تكون المظاهر الهيكلية والعينية لمتلازمة مارفان خطيرة أيضًا، على الرغم من أنها لا تهدد الحياة. عادة ما يتم علاج هذه الأعراض بطريقة مناسبة للحالة، مثل مسكنات الألم أو مرخيات العضلات . نظرًا لأن متلازمة مارفان قد تسبب تشوهات في العمود الفقري بدون أعراض، فإن أي جراحة في العمود الفقري يتم التفكير فيها لشخص مصاب بمتلازمة مارفان يجب أن تتبع التصوير التفصيلي والتخطيط الجراحي الدقيق، بغض النظر عن مؤشر الجراحة. غالبًا ما يمكن علاج المضاعفات العينية لمتلازمة مارفان بالجراحة. يمكن علاج تمدد العدسة ، حيث يمكن زرع العدسات الاصطناعية جراحيًا. بالإضافة إلى ذلك، يمكن للجراحة معالجة الجلوكوما وإعتام عدسة العين . [18]

يعتمد علاج استرواح الصدر العفوي على حجم الهواء في الحيز الجنبي والتطور الطبيعي لحالة الفرد. قد يختفي استرواح الصدر الصغير دون علاج نشط في غضون أسبوع إلى أسبوعين. قد تتطلب استرواح الصدر المتكرر إجراء جراحة في الصدر. قد تحتاج استرواح الصدر متوسط ​​الحجم إلى إدارة تصريف الصدر لعدة أيام في المستشفى. من المرجح أن تكون استرواح الصدر الكبير حالات طبية طارئة تتطلب تخفيف الضغط في حالات الطوارئ. [69]

كنهج بديل، يتم أيضًا استخدام دعامات مصممة خصيصًا لجذر الأبهر. [70] اعتبارًا من عام 2020، تم استخدام هذا الإجراء في أكثر من 300 شخص مع حدوث الحالة الأولى في عام 2004. [71] [72]

الحمل

خلال فترة الحمل، حتى في غياب أي تشوهات قلبية وعائية قبل الحمل، تتعرض النساء المصابات بمتلازمة مارفان لخطر كبير للإصابة بتشريح الأبهر، وهو ما يؤدي غالبًا إلى الوفاة حتى عند علاجه بسرعة. لذا، يجب على النساء المصابات بمتلازمة مارفان الخضوع لتقييم شامل قبل الحمل، ويجب إجراء تخطيط صدى القلب كل ستة إلى عشرة أسابيع أثناء الحمل، لتقييم قطر جذر الأبهر. بالنسبة لمعظم النساء، تكون الولادة المهبلية الآمنة ممكنة. [73]

يمكن إجراء اختبارات ما قبل الولادة للإناث المصابات بمتلازمة مارفان لتحديد ما إذا كانت الحالة قد ورثت في طفلهن. [42] في الأسبوع العاشر إلى الثاني عشر من الحمل، يمكن إجراء فحص قطعة من أنسجة المشيمة من خلال اختبار يسمى أخذ عينات من الزغابات المشيمية لتشخيص الحالة. [42] يمكن إجراء اختبار ما قبل الولادة آخر يسمى بزل السلى في الأسبوع السادس عشر إلى الثامن عشر من الحمل. [42]

يتم التعبير عن متلازمة مارفان بشكل مهيمن. وهذا يعني أن الطفل الذي يحمل أحد والديه الجين لديه احتمال بنسبة 50٪ للإصابة بالمتلازمة. في عام 1996، تم إجراء أول علاج لاختبار الجينات قبل الزرع (PGT) لمتلازمة مارفان؛ [74] في الأساس، يعني اختبار الجينات قبل الزرع إجراء اختبار وراثي على خلايا أجنة التلقيح الاصطناعي في مرحلة مبكرة والتخلص من الأجنة المصابة بطفرة مارفان.

التكهن

قبل تقنيات الجراحة القلبية الوعائية الحديثة والأدوية مثل لوسارتان وميتوبرولول ، لم يكن تشخيص المصابين بمتلازمة مارفان جيدًا: كانت مجموعة من مشاكل القلب والأوعية الدموية غير القابلة للعلاج شائعة. انخفض متوسط ​​العمر المتوقع بمقدار الثلث على الأقل، وتوفي الكثيرون في سن المراهقة والعشرينيات بسبب مشاكل القلب والأوعية الدموية. اليوم، لا تزال الأعراض القلبية الوعائية لمتلازمة مارفان هي القضايا الأكثر أهمية في تشخيص وإدارة المرض، ولكن المراقبة الوقائية الكافية والعلاج الوقائي يوفر شيئًا يقترب من متوسط ​​العمر الطبيعي، ويتم اكتشاف المزيد من مظاهر المرض مع زيادة عمر المرضى. [75] تعيش النساء المصابات بمتلازمة مارفان أطول من الرجال. [17]

علم الأوبئة

يؤثر متلازمة مارفان على الذكور والإناث على حد سواء، [76] ولا تظهر الطفرة أي تحيز عرقي أو جغرافي. [10] تشير التقديرات إلى أن حوالي 1 من كل 5000 إلى 10000 فرد مصاب بمتلازمة مارفان. [4]

تاريخ

تم تسمية متلازمة مارفان على اسم أنطوان مارفان ، [11] طبيب الأطفال الفرنسي الذي وصف الحالة لأول مرة في عام 1896 بعد ملاحظة سمات مذهلة في فتاة تبلغ من العمر خمس سنوات. [12] [77] تم التعرف على الجين المرتبط بالمرض لأول مرة من قبل فرانشيسكو راميريز في المركز الطبي ماونت سيناي في مدينة نيويورك عام 1991. [78]

مرضى مشهورين

تشمل قائمة الأشخاص البارزين الذين يعانون أو عانوا من متلازمة مارفان ما يلي:

ظهرت شخصيات تاريخية ومشاهير آخرون في قوائم الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان، ولكن من حالة إلى أخرى تكون الأدلة تخمينية أو مشكوك فيها أو حتى مدحضة. [93]

  • أخناتون (تُظهر الصور الفنية العديد من الخصائص الجسدية للأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان، مثل الجمجمة الطويلة والحوض الأكبر مع الفخذين المتضخمين والساقين النحيلة. [94] يزعم معظم علماء المصريات اعتبارًا من عام 2021 أن تصوير أخناتون ليس نتيجة لحالة وراثية أو طبية، بل يجب تفسيره على أنه تصوير منمق متأثر بالآتونية . [95] [96] )
  • أسامة بن لادن (شائعات مارفان التي اعتبرها الصحفيون "كاذبة على الأرجح" [97] [98] )
  • يوليوس قيصر (تخميني)
  • روبرت جونسون (تخميني [99] )
  • جوناثان لارسون (تخميني) [100]
  • أبراهام لنكولن (تشخيص متنازع عليه بناءً على خصائصه الجسدية والتاريخ العائلي [101] [102] )
  • نيكولو باغانيني (التأملي [103] )
  • مايكل فيلبس (متنازع عليه مع فيلبس [85] )
  • سيرجي رحمانينوف [104] [105] [106] (متنازع عليه: "لم يُظهِر رحمانينوف بوضوح أيًا من الخصائص السريرية الأخرى النموذجية لمتلازمة مارفان... ولم يُظهِر أيًا من التأثيرات السريرية لمتلازمة مرتبطة بمتلازمة مارفان" [107] )
  • جوي رامون (تخميني [108] )
  • ديفيد تينانت (تخميني)
  • توت عنخ آمون (لم يكن مصابًا بمتلازمة مارفان [109] [110] [111] )

انظر أيضا

فهرس

  • لورينز م. "لورنز، ميجارا "سر أخناتون: علم الوراثة أم علم الجمال"". Heptune.com. مؤرشف من الأصل في 8 فبراير 2010. تم الاسترجاع في 21 مارس 2010 .
  • مونتسيرات د (2003) [2000]. أخناتون: التاريخ والخيال ومصر القديمة (الطبعة الأولى من الغلاف الورقي). لندن؛ نيويورك: روتليدج. رقم ISBN 0415301866.
  • ريفز ن. (2019) [2001]. أخناتون: نبي مصر الكاذب (الطبعة الإلكترونية). لندن؛ نيويورك: تيمز آند هدسون . رقم ISBN 978-0-500-29469-7. LCCN  00108868.

مراجع

  1. ^ abcdefghijklmnopq "ما هي متلازمة مارفان؟". NHLBI, NIH . 1 أكتوبر 2010. مؤرشف من الأصل في 6 مايو 2016. تم الاسترجاع في 16 مايو 2016 .
  2. ^ "كيف يتم تشخيص متلازمة مارفان؟". NHLBI, NIH . 1 أكتوبر 2010. مؤرشف من الأصل في 27 سبتمبر 2022. تم الاسترجاع في 16 مايو 2016 .
  3. ^ ab Marelli S، Micaglio E، Taurino J، Salvi P، Rurali E، Perrucci GL، Dolci C، Udugampolage NS، Caruso R، Gentilini D، Trifiro 'G، Callus E، Frigiola A، De Vincentiis C، Pappone C، Parati G، بيني أ (يوليو 2023). “متلازمة مارفان: أدوات التشخيص المحسنة واستراتيجيات إدارة المتابعة”. التشخيص . 13 (13): 2284. دوى : 10.3390/التشخيص13132284 . بمك 10340634 . بميد  37443678. 
  4. ^ abcdefgh "متلازمة مارفان". المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة . 2017. مؤرشف من الأصل في 12 نوفمبر 2019. تم الاسترجاع 5 نوفمبر 2016 .
  5. ^ abcd "كيف يتم علاج متلازمة مارفان؟". NHLBI, NIH . 1 أكتوبر 2010. مؤرشف من الأصل في 11 يونيو 2016. تم الاسترجاع في 16 مايو 2016 .
  6. ^ Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, Callewaert BL, De Backer J, Devereux RB, et al. (يوليو 2010). "تصنيف جينت المنقح لمتلازمة مارفان". مجلة علم الوراثة الطبية . 47 (7): 476-485. doi :10.1136/jmg.2009.072785. hdl : 1854/LU-1013955 . PMID  20591885. S2CID  13895128. مؤرشف من الأصل في 2017-08-29 . تم الاسترجاع في 2016-01-10 .
  7. ^ Nistri S، De Cario R، Sticchi E، Spaziani G، Della Monica M، Giglio S، et al. (سبتمبر 2021). "التشخيص التفريقي بين متلازمة مارفان ومتلازمة لويز ديتز من النوع 4: تغطية جديدة للحذف الكروموسومي لـ TGFB2". Genes . 12 (10): 1462. doi : 10.3390/genes12101462 . PMC 8536070. PMID  34680857 . 
  8. ^ "ما هي علامات وأعراض متلازمة مارفان؟". NHLBI, NIH . 1 أكتوبر 2010. مؤرشف من الأصل في 11 يونيو 2016. تم الاسترجاع في 16 مايو 2016 .
  9. ^ https://biblio.ugent.be/publication/1013955
  10. ^ abc Keane MG, Pyeritz RE (مايو 2008). "الإدارة الطبية لمتلازمة مارفان". Circulation . 117 (21): 2802–2813. doi : 10.1161/CIRCULATIONAHA.107.693523 . PMID  18506019. معدل انتشار يقدر بحالة واحدة لكل 3000 إلى 5000 فرد
  11. ^ أب مارفان ، أنطوان (1896). "Un cas de déformation congénitale des quartre membres, plus prononcée aux extrémitiés, caractérisée par l'allongement des os avec un معينة درجة d'amincissement [حالة من التشوه الخلقي للأطراف الأربعة، أكثر وضوحا في الأطراف، تتميز باستطالة الأطراف العظام مع درجة معينة من الترقق]". نشرات ومذكرات شركة مستشفيات باريس الطبية (باللغة الفرنسية). 13 (السلسلة الثالثة): 220-226. OCLC  493643386. نيد  10014879958.
  12. ^ من هو "أنطوان برنارد جان مارفان". من هو؟ مؤرشف من الأصل في 8 مارس 2016. استرجاع 16 مايو 2016 .
  13. ^ "العلاج الدوائي مدى الحياة هو المفتاح للتعامل مع متلازمة مارفان". صحيفة ساوث تشاينا مورنينج بوست . 2 ديسمبر 2013. مؤرشف من الأصل في 18 فبراير 2022. تم الاسترجاع في 18 فبراير 2022 .
  14. ^ Zoabi A, Lavie G (19 November 2014). "متلازمة مارفان وعلامة الإبهام". QJM . 108 (6): 509. doi : 10.1093/qjmed/hcu224 . PMID  25411342. مؤرشف من الأصل في 18 فبراير 2022. تم الاسترجاع 18 فبراير 2022 .
  15. ^ "علامة شتاينبرغ (مرض مارفان)". Radiopaedia . مؤرشف من الأصل في 2021-10-17 . تم الاسترجاع في 2021-10-17 .
  16. ^ Van de Velde S, Fillman R, Yandow S (مارس 2006). "Protrusio acetabuli in Marfan syndrome. History, diagnosis, and treatment". مجلة جراحة العظام والمفاصل. المجلد الأمريكي . 88 (3): 639–646. doi :10.2106/JBJS.E.00567. PMID  16510833.
  17. ^ abcd "إدخال OMIM - # 154700 - متلازمة مارفان؛ MFS". omim.org . مؤرشف من الأصل في 2019-09-08 . تم الاسترجاع في 2016-08-08 .
  18. ^ abcde "حول متلازمة مارفان". Genome.gov . مؤرشف من الأصل في 2020-03-02 . تم الاسترجاع في 2020-03-02 .
  19. ^ Liu YZ, Liu YH, Wu MX, Luo LX, Zhang XY, Cai XY, Chen XQ (مارس 2004). "[التطبيقات السريرية للفحص الحيوي بالموجات فوق الصوتية في تشخيص وعلاج خلع العدسة]". [Zhonghua Yan Ke Za Zhi] المجلة الصينية لطب العيون . 40 (3): 186-189. ISSN  0412-4081. PMID  15307991. مؤرشف من الأصل في 2022-10-09 . تم الاسترجاع 2022-10-09 .
  20. ^ "تشريح الأبهر - الأعراض والأسباب". Mayo Clinic . مؤرشف من الأصل في 2022-10-09 . تم الاسترجاع في 2022-10-09 .
  21. ^ زيبس، ليبي بونو براونوالد (2005). أمراض القلب لدى براونوالد ~ كتاب مدرسي عن طب القلب والأوعية الدموية، الطبعة السابعة . الولايات المتحدة الأمريكية: إلسفيو سوندرز. ص. 1894. رقم ISBN 978-0-7216-0509-8.
  22. ^ ميك إس إل، كيشافامورثي إس، جيلينوف إيه إم (مايو 2015). "إصلاح الصمام التاجي مقابل الاستبدال". حوليات جراحة القلب والصدر . 4 (3): 230-237. doi :10.3978/j.issn.2225-319X.2015.03.01. ISSN  2225-319X. PMC 4533076. PMID 26309824  . 
  23. ^ Cerveri I, Corsico A (2012). "الإصابة الرئوية لدى المرضى المصابين بمتلازمة مارفان". المجلة الأوروبية لأمراض الجهاز التنفسي . 40 : 3124.
  24. ^ سيبي م، لوفلبين إف (يونيو 2009). “[متلازمة مارفان واضطرابات النسيج الضام ذات الصلة]”. Medizinische Monatsschrift Fur Pharmazeuten . 32 (6): 213-219. بميد  19554831.
  25. ^ ab Kohler M, Blair E, Risby P, Nickol AH, Wordsworth P, Forfar C, Stradling JR (فبراير 2009). "انتشار انقطاع النفس الانسدادي أثناء النوم وارتباطه بتوسع الأبهر في متلازمة مارفان". Thorax . 64 (2): 162–166. doi : 10.1136/thx.2008.102756 . PMID  18852161.
  26. ^ Corsico AG, Grosso A, Tripon B, Albicini F, Gini E, Mazzetta A, et al. (يونيو 2014). "Pulmonary injury in patients with Marfan Syndrome". Panminerva Medica . 56 (2): 177–182. PMID  24994580. مؤرشف من الأصل في 2021-11-20 . تم الاسترجاع في 2021-11-20 .
  27. ^ Dyhdalo K, Farver C (ديسمبر 2011). "التغيرات النسيجية الرئوية في متلازمة مارفان: سلسلة حالات ومراجعة الأدبيات". المجلة الأمريكية لعلم الأمراض السريرية . 136 (6): 857-863. doi : 10.1309/AJCP79SNDHGKQFIN . PMID  22095370.
  28. ^ "متلازمة مارفان". مايو كلينيك. مؤرشف من الأصل في 10 يناير 2007. تم الاسترجاع في 12 يناير 2007 .
  29. ^ ab Robbins SL, Cotran RS, Robbins SL, Kumar V (1998). Robbins Pathologic Basis of Disease . فيلادلفيا: شركة WB Saunders. ISBN 978-0-7216-7335-6.
  30. ^ Judge DP, Biery NJ, Keene DR, Geubtner J, Myers L, Huso DL, et al. (يوليو 2004). "دليل على مساهمة حاسمة لنقص النمط الظاهري في التسبب المعقد في متلازمة مارفان". مجلة التحقيقات السريرية . 114 (2): 172-181. doi :10.1172/JCI20641. PMC 449744. PMID  15254584 . 
  31. ^ القاضي دي بي، دييتز إتش سي (ديسمبر 2005). "متلازمة مارفان". لانسيت . 366 (9501): 1965–1976. doi : 10.1016/S0140-6736(05)67789-6. PMC 1513064. PMID  16325700. 
  32. ^ فون كودوليتش ​​واي، روبنسون بي إن (يونيو 2007). "متلازمة مارفان: تحديث للجينات والإدارة الطبية والجراحية". مجلة القلب . 93 (6): 755-760. doi :10.1136/hrt.2006.098798. ISSN  1355-6037. PMC 1955191. PMID 17502658  . 
  33. ^ McKusick VA (يوليو 1991). "العيب في متلازمة مارفان". Nature . 352 (6333): 279–281. Bibcode :1991Natur.352..279M. doi : 10.1038/352279a0 . PMID  1852198.
  34. ^ Pereira L, Lee SY, Gayraud B, Andrikopoulos K, Shapiro SD, Bunton T, et al. (مارس 1999). "التسلسل المرضي لتمدد الأوعية الدموية الذي تم الكشف عنه في الفئران التي تعاني من نقص التعبير عن الفيبريلين-1". وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 96 (7): 3819-3823. رمز Bibcode :1999PNAS...96.3819P. doi : 10.1073 /pnas.96.7.3819 . PMC 22378. PMID  10097121. 
  35. ^ Entrez Gene (2007). "TGFBR2 transforming growth factor, beta receptor II" (Entrez gene entry) . NCBI. مؤرشف من الأصل في 13 يناير 2007. تم الاسترجاع في 11 يناير 2007 .
  36. ^ "الاضطرابات ذات الصلة: متلازمة لويز-ديتز". مؤسسة مارفان الوطنية. مؤرشف من الأصل في 25 سبتمبر 2006. تم الاسترجاع في 11 يناير 2007 .
  37. ^ "OMIM Entry - #616914 - MARFAN LIPODYSTROPHY SYNDROME; MFLS". omim.org . مؤرشف من الأصل في 2018-11-30 . تم الاسترجاع في 2016-12-06 .
  38. ^ Graul-Neumann LM, Kienitz T, Robinson PN, Baasanjav S, Karow B, Gillessen-Kaesbach G, et al. (نوفمبر 2010). "متلازمة مارفان مع متلازمة بروجيرويد الوليدية الشبيهة بالضمور الشحمي المرتبط بطفرة إطارية جديدة عند الطرف 3' من جين FBN1". المجلة الأمريكية لعلم الوراثة الطبية. الجزء أ . 152A (11): 2749–2755. doi :10.1002/ajmg.a.33690. PMID  20979188. S2CID  26408208.
  39. ^ Jacquinet A, Verloes A, Callewaert B, Coremans C, Coucke P, de Paepe A, et al. (أبريل 2014). "المتغير البروجيرويدي حديث الولادة لمتلازمة مارفان مع اعتلال الشحم الخلقي ينتج عن طفرات في الطرف 3' من جين FBN1". المجلة الأوروبية لعلم الوراثة الطبية . 57 (5): 230-234. doi :10.1016/j.ejmg.2014.02.012. PMID  24613577.
  40. ^ Romere C, Duerrschmid C, Bournat J, Constable P, Jain M, Xia F, et al. (أبريل 2016). "Asprosin, a Fasting-Induced Glucogenic Protein Hormone". Cell . 165 (3): 566–579. doi : 10.1016/j.cell.2016.02.063. PMC 4852710. PMID  27087445. 
  41. ^ De Paepe A, Devereux RB, Dietz HC, Hennekam RC, Pyeritz RE (أبريل 1996). "معايير التشخيص المنقحة لمتلازمة مارفان". المجلة الأمريكية لعلم الوراثة الطبية . 62 (4): 417-426. doi :10.1002/(SICI)1096-8628(19960424)62:4<417::AID-AJMG15>3.0.CO;2-R. PMID  8723076.
  42. ^ abcd "متلازمة مارفان | الاختبار والتشخيص | مستشفى الأطفال في بوسطن". www.childrenshospital.org . مؤرشف من الأصل في 2020-03-02 . تم الاسترجاع في 2020-03-02 .
  43. ^ "متلازمة مارفان". مكتبة المفاهيم الطبية Lecturio . مؤرشف من الأصل في 23 يناير 2021. تم الاسترجاع في 10 أغسطس 2021 .
  44. ^ Finkbohner R, Johnston D, Crawford ES, Coselli J, Milewicz DM (فبراير 1995). "متلازمة مارفان. البقاء على قيد الحياة على المدى الطويل والمضاعفات بعد إصلاح تمدد الأوعية الدموية الأبهري". الدورة الدموية . 91 (3): 728-733. doi :10.1161/01.CIR.91.3.728. PMID  7828300.
  45. ^ "متلازمة مارفان: العلامات والأعراض". www.ucsfhealth.org. مؤرشف من الأصل في 2010-06-17 . تم الاسترجاع في 2009-08-28 .
  46. ^ "ما هي متلازمة مارفان؟". مؤسسة مارفان. مؤرشف من الأصل في 10 يونيو 2015. تم الاسترجاع في 01 يونيو 2015 .
  47. ^ "متلازمة مارفان: أوجه التشابه مع نقص النحاس". www.ctds.info. مؤرشف من الأصل في 2009-02-21 . تم الاسترجاع في 2009-08-29 .
  48. ^ abc MedlinePlus Encyclopedia : متلازمة مارفان
  49. ^ "متلازمة مارفان". مرجع علم الوراثة المنزلي . المعهد الوطني الأمريكي للصحة. مؤرشف من الأصل في 2009-08-29 . تم الاسترجاع في 2009-08-28 .
  50. ^ Fitzgibbons RJ, Forse RA (فبراير 2015). "الممارسة السريرية. فتق الأربية لدى البالغين". مجلة نيو إنجلاند الطبية . 372 (8): 756-763. doi :10.1056/NEJMcp1404068. PMID  25693015.
  51. ^ Kohlmeier L, Gasner C, Bachrach LK, Marcus R (أكتوبر 1995). "حالة المعادن في العظام لدى المرضى المصابين بمتلازمة مارفان". مجلة أبحاث العظام والمعادن . 10 (10): 1550–1555. doi :10.1002/jbmr.5650101017. PMID  8686512. S2CID  23492402.
  52. ^ مركز نورث ويسترن التذكاري لأمراض صمامات القلب. متلازمة مارفان محفوظ في 22 أبريل 2012 على موقع واي باك مشين
  53. ^ "استرواح الصدر". مكتبة المفاهيم الطبية Lecturio . مؤرشف من الأصل في 10 أغسطس 2021. تم الاسترجاع 10 أغسطس 2021 .
  54. ^ "انفصال الشبكية". مكتبة المفاهيم الطبية Lecturio . 21 أكتوبر 2020. مؤرشف من الأصل في 10 أغسطس 2021. تم الاسترجاع 10 أغسطس 2021 .
  55. ^ "الجنف". مكتبة المفاهيم الطبية Lecturio . مؤرشف من الأصل في 10 أغسطس 2021. تم الاسترجاع في 10 أغسطس 2021 .
  56. ^ "حول متلازمة مارفان: المميزات". مؤسسة مارفان الوطنية. مؤرشف من الأصل في 20 أغسطس 2009. تم الاسترجاع في 28 أغسطس 2009 .
  57. ^ "العيش مع متلازمة مارفان: مشاكل الأسنان". مؤسسة مارفان الوطنية. مؤرشف من الأصل في 2009-09-06 . تم الاسترجاع في 2009-08-28 .
  58. ^ "تصنيف غنت للأمراض لعام 2010". مؤسسة مارفان الوطنية. مؤرشف من الأصل في 14 يناير 2011. تم استرجاعه في 31 يناير 2011 .
  59. ^ Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, Callewaert BL, De Backer J, Devereux RB, et al. (يوليو 2010). "تصنيف جينت المنقح لمتلازمة مارفان" (PDF) . مجلة علم الوراثة الطبية . 47 (7): 476–485. doi :10.1136/jmg.2009.072785. hdl : 1854/LU-1013955 . OCLC  857424767. PMID  20591885. S2CID  13895128. مؤرشف من الأصل (PDF) في 10 يناير 2016.
  60. ^ جوليا أ. ماكميلان، رالف د. فيجين، كاثرين دي أنجيليس، م. دوغلاس جونز. طب الأطفال في أوسكي: المبادئ والممارسة . ليبينكوت ويليامز وويلكينز، 2006
  61. ^ Rimoin DL, Connor JM, Pyeritz RE, et al. (2007). Emery and RImoin's Principles and Practice of Medical Genetics. 5th ed . Philadelphia, Pennsylvania: Churchill Livingstone Elsevier.
  62. ^ Greally MT (2010). "Shprintzen-Goldberg". في Pagon RA، Bird TD، Dolan CR، وآخرون. (المحررون). GeneReviews™ [إنترنت] (1993–) . سياتل واشنطن: جامعة واشنطن، سياتل. PMID  20301454. NBK1277. مؤرشف من الأصل في 2021-05-30 . تم الاسترجاع في 2012-04-29 .
  63. ^ "أسئلة وأجوبة حول متلازمة مارفان". Niams.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 9 أبريل 2014. تم الاسترجاع في 23 يونيو 2014 .
  64. ^ Foundation TM (2013-09-02). "Common Blood Pressure Drug Reduces Aortic Enlargement in Marfan Syndrome". Marfan Foundation . مؤرشف من الأصل في 2022-10-09 . تم الاسترجاع في 2022-10-09 .
  65. ^ Maron BJ, Chaitman BR, Ackerman MJ, Bayés de Luna A, Corrado D, Crosson JE, et al. (يونيو 2004). "توصيات بشأن المشاركة في النشاط البدني والرياضات الترفيهية للمرضى الصغار المصابين بأمراض القلب والأوعية الدموية الوراثية". Circulation . 109 (22): 2807–2816. doi : 10.1161/01.cir.0000128363.85581.e1 . hdl : 11577/1476122 . OCLC  110943757. PMID  15184297.
  66. ^ "متلازمة مارفان وكيف ينقذ علم الرياضة الأرواح". مؤرشف من الأصل في 2022-08-26 . تم الاسترجاع في 2022-08-26 .
  67. ^ "جراحة جذر الأبهر الاختيارية في متلازمة مارفان تبدو آمنة ودائمة: تم تقديمها في STS" (بيان صحفي). دليل الطبيب. 31 يناير 2008. مؤرشف من الأصل في 20 نوفمبر 2008. تم الاسترجاع في 13 يناير 2009 .
    انظر أيضا:
    • كاميرون دي، فريسيلا إل إيه (2005). "استبدال جذر الأبهر مع الحفاظ على الصمام في متلازمة مارفان". ندوات في جراحة الصدر والقلب والأوعية الدموية. جراحة القلب للأطفال السنوية . 8 (1): 103-111. doi :10.1053/j.pcsu.2005.03.001. PMID  15818365.
    • Gott VL, Cameron DE, Alejo DE, Greene PS, Shake JG, Caparrelli DJ, Dietz HC (فبراير 2002). "استبدال جذر الأبهر في 271 مريضًا مصابًا بمتلازمة مارفان: تجربة 24 عامًا". حوليات جراحة الصدر . 73 (2): 438-443. doi :10.1016/S0003-4975(01)03336-7. PMID  11845856.
    • بيثيا بي تي، فيتون تي بي، أليجو دي إي، باريرو سي جيه، كاتانيو إس إم، دييتز إتش سي، وآخرون (سبتمبر 2004). "نتائج عمليات الحفاظ على الصمام الأورطي: الخبرة في إجراءات إعادة التشكيل وإعادة الزرع في 65 مريضًا". حوليات جراحة الصدر . 78 (3): 767-772، المناقشة 767-72. doi : 10.1016/j.athoracsur.2004.03.040 . PMID  15336989.
  68. ^ "جراحة القلب لمتلازمة مارفان". مايو كلينيك. مؤرشف من الأصل في 18 ديسمبر 2006. تم الاسترجاع في 12 يناير 2007 .
  69. ^ Zarogoulidis P، Kioumis I، Pitsiou G، Porpodis K، Lampaki S، Papaiwannou A، Katsikogiannis N، Zaric B، Branislav P، Secen N، Drylis G، Machairiotis N، Rapti A، Zarogoulidis K (أكتوبر 2014). “استرواح الصدر: من التعريف إلى التشخيص والعلاج”. مجلة أمراض الصدر . 6 (ملحق 4): S372 – S376. دوى :10.3978/j.issn.2072-1439.2014.09.24. ISSN  2072-1439. بمك 4203989 . بميد  25337391. 
  70. ^ Treasure T, Petrou M, Rosendahl U, Austin C, Rega F, Pirk J, Pepper J (سبتمبر 2016). "دعم جذر الأبهر الخارجي المخصص: مراجعة للحالة الحالية". المجلة الأوروبية لجراحة القلب والصدر . 50 (3): 400-404. doi : 10.1093/ejcts/ezw078 . PMID  27032474.
  71. ^ Treasure T, Golesworthy T, Pepper J (سبتمبر 2017). "التطبيقات السريرية العملية للطباعة ثلاثية الأبعاد في جراحة القلب والأوعية الدموية". مجلة أمراض الصدر . 9 (9): 2792-2797. doi : 10.21037/jtd.2017.08.63 . PMC 5708385. PMID  29221242 . 
  72. ^ Nemec P, Pepper J, Fila P (سبتمبر 2020). "دعم جذر الأبهر الخارجي المخصص". جراحة القلب والأوعية الدموية والصدر التفاعلية . 31 (3): 342-345. doi : 10.1093/icvts/ivaa111 . PMID  32761056.
  73. ^ Haskett D, Doyle JJ, Gard C, Chen H, Ball C, Estabrook MA, et al. (January 2012). "Altered tissue behavior of a non-aneurysmal descending thoracic aorta in the mouse model of Marfan syndrome". Cell and Tissue Research . 347 (1): 267–277. doi :10.1007/s00441-011-1270-y. PMID  22105919. S2CID  14333291. مؤرشف من الأصل في 6 يوليو 2009. تم الاسترجاع في 25 يونيو 2007 .
  74. ^ Harton GL, Tsipouras P, Sisson ME, Starr KM, Mahoney BS, Fugger EF, et al. (سبتمبر 1996). "الاختبار الجيني قبل الزرع لمتلازمة مارفان". التكاثر البشري الجزيئي . 2 (9): 713-715. doi : 10.1093/molehr/2.9.713 . PMID  9239687.
  75. ^ Keane MG, Pyeritz RE (مايو 2008). "الإدارة الطبية لمتلازمة مارفان". Circulation . 117 (21): 2802–2813. doi : 10.1161/CIRCULATIONAHA.107.693523 . PMID  18506019.
  76. ^ Fusar-Poli P, Klersy C, Stramesi F, Callegari A, Arbustini E, Politi P (مايو 2008). "محددات جودة الحياة في متلازمة مارفان". علم النفس الجسدي . 49 (3): 243-248. doi : 10.1176/appi.psy.49.3.243 . PMID  18448780.
  77. ^ مركز مارفان الشامل التابع لجامعة جونز هوبكنز. مؤرشف من الأصل في 15 أكتوبر 2008 على موقع واي باك مشين . مجلة طب جامعة جونز هوبكنز. تم استرجاعه في 6 يناير 2009.
  78. ^ براون ب (27 يوليو 1991). "متلازمة مارفان مرتبطة بالجين". مؤرشف من الأصل في 29 يناير 2015 على موقع واي باك مشين . تم الاسترجاع في 11 أغسطس 2008.
  79. ^ "إيزايا أوستن: الأطباء وافقوا على عودتي". ديسمبر 2016. مؤرشف من الأصل في 2023-01-23 . تم الاسترجاع 2021-11-19 .
  80. ^ كوبر كيه إل (27 مايو 2019). "خافيير بوتيت: تعرف على الممثل الذي يقف وراء وحوش هوليوود". بي بي سي نيوز . مؤرشف من الأصل في 27 نوفمبر 2021. تم الاسترجاع في 27 نوفمبر 2021 .
  81. ^ Trendell A (1 ديسمبر 2016). "رسالة أوستن كارلايل المدمرة لجماهيره من فيلم Of Mice and Men: "لن أتحسن". NME . مؤرشف من الأصل في 27 نوفمبر 2021. تم الاسترجاع في 27 نوفمبر 2021 .
  82. ^ "كما يظهر سلوكه الغريب مؤخرًا، فإن برادفورد كوكس من مسلسل Deerhunter لم يهدأ - ولهذا السبب نحتاج إليه". NME . 9 ديسمبر 2015. مؤرشف من الأصل في 19 نوفمبر 2021 . تم الاسترجاع 19 نوفمبر 2021 .
  83. ^ "هل تتذكر يويل جيبونز، الرجل الذي يأكل شجرة صنوبر على شاشة التلفزيون؟". Metv.com. 2021-08-13. مؤرشف من الأصل في 2022-08-16 . تم الاسترجاع 2022-06-27 .
  84. ^ "Euell Gibbons – Wild Food Adventures". Wildfoodadventures.com. 30 سبتمبر 2015. مؤرشف من الأصل في 2022-03-19 . تم الاسترجاع 2022-06-27 .
  85. ^ "هل العيب الجيني هو الذي يجعل فيلبس الأعظم؟". 16 أغسطس 2008. مؤرشف من الأصل في 19 نوفمبر 2021 . تم الاسترجاع 19 نوفمبر 2021 .
  86. ^ "إصابة لاعبة كرة السلة الواعدة جين بمتلازمة مارفان". مجلة سبورتس إلوستريتيد . مؤرشف من الأصل في 2021-11-19 . تم الاسترجاع في 2021-11-19 .
  87. ^ "In Good Company". Marfan Trust . مؤرشف من الأصل في 2023-08-20 . تم الاسترجاع 2023-08-20 .
  88. ^ McDonald J (2012). "Psychiatry rocks – psychiatry in music". British Journal of Psychiatry . 200 (6): 453. doi :10.1192/bjp.bp.111.105981.
  89. ^ Schiavelli V (1996). "افتتاحية خاصة العيش مع المتلازمة". علم الوراثة العينية . 17 (1): 1-2. doi : 10.3109/13816819609057862 . PMID  8740691.
  90. ^ Scholtz S, Becker M, MacMorris L, Langenbucher A (2023). "Marfan. Spider Fingers and Near- Sightedness". Curiosities in Medicine . ص 199-201. doi :10.1007/978-3-031-14002-0_54. ISBN 978-3-031-14001-3.
  91. ^ "تروي سيفان يرد على منشور تويتر الذي يسخر من الجسم". PopBuzz . مؤرشف من الأصل في 2022-01-13 . تم الاسترجاع 2022-01-13 .
  92. ^ "الصحة | السير جون تافينر". مؤرشف من الأصل في 2021-11-19 . تم الاسترجاع 2021-11-19 .
  93. ^ Rushton AR (2013). "تشخيص الموتى: التحليل الرجعي للأمراض الوراثية". JR Coll Physicians Edinb . 43 (1): 11–4. doi : 10.4997/JRCPE.2013.103 . PMID  23516684.
  94. ^ لورينز 2010.
  95. ^ ريفز 2019، ص 154-155.
  96. ^ مونتسيرات 2003.
  97. ^ "شائعات صحة أسامة بن لادن: حقيقة أم خيال؟". إيه بي سي نيوز . مؤرشف من الأصل في 2021-11-17 . استرجاع 2021-11-19 .
  98. ^ "حياة جديدة لإشاعة قديمة: هل كان بن لادن "شبيهًا بمارفان"؟". إن بي سي نيوز . 11 مايو 2011. مؤرشف من الأصل في 19 نوفمبر 2021. تم الاسترجاع في 19 نوفمبر 2021 .
  99. ^ كونيل د (2 سبتمبر 2006). "موسيقى البلوز بأثر رجعي: روبرت جونسون - رسالة مفتوحة إلى إريك كلابتون". BMJ . 333 (7566): 489. doi :10.1136/bmj.333.7566.489. PMC 1557967 . 
  100. ^ "تيك، تيك… بوم! على نتفليكس يواصل إرث جوناثان لارسون". 11 نوفمبر 2021. مؤرشف من الأصل في 19 نوفمبر 2021 . تم الاسترجاع 19 نوفمبر 2021 .
  101. ^ Sotos JG (يوليو 2012). "والدة أبراهام لينكولن الشبيهة بمارفان: أقدم حالة معروفة لسرطان الغدد الصماء المتعدد من النوع 2ب؟". Clin Dysmorphol . 21 (3): 131–136. doi :10.1097/MCD.0b013e328353ae0c. PMID  22504423. S2CID  26805372.
  102. ^ "هل كان أبراهام لينكولن مصابًا بمتلازمة مارفان؟ – الارتباطات السريرية". مؤرشف من الأصل في 19 نوفمبر 2021. تم الاسترجاع 19 نوفمبر 2021 .
  103. ^ Wolf P (نوفمبر 2001). "الإبداع والأمراض المزمنة. نيكولو باجانيني (1782-1840)". المجلة الطبية الغربية . 175 (5): 345. doi :10.1136/ewjm.175.5.345. PMC 1071620. PMID  11694491 . 
  104. ^ Wolf P (نوفمبر 2001). "الإبداع والأمراض المزمنة. سيرجي رحمانينوف (1873-1943)". West J Med . 175 (5): 354. doi :10.1136/ewjm.175.5.354. PMC 1071626. PMID  11694497 . 
  105. ^ براون إي (فبراير 2008). "[سيرجي رحمانينوف: هل عانى من متلازمة مارفان؟]". هاريفوه (بالعبرية). 147 (2): 170-1. PMID  18357679.
  106. ^ Young DA (1986). "متلازمة راتشمانينوف ومارفان". مجلة الطب البريطانية (محرر الأبحاث السريرية) . 293 (6562): 1624–6. doi :10.1136/bmj.293.6562.1624. PMC 1351877. PMID  3101945. 
  107. ^ Ramachandran M, Aronson JK (أكتوبر 2006). "تشخيص الفن: مدى يد رحمانينوف". مجلة الجمعية الملكية للطب . 99 (10): 529-530. doi :10.1177/014107680609901015. PMC 1592053. PMID  17066567 . 
  108. ^ MacDonald J (2012). "Psychiatry rocks – psychiatry in music". The British Journal of Psychiatry . 200 (6): 253. مؤرشف من الأصل في 2023-12-13 . تم الاسترجاع في 2024-01-14 .
  109. ^ حواس زد، جاد يز، إسماعيل س، خيرت ر، فتح الله د، حسن ن، وآخرون. (فبراير 2010). “النسب وعلم الأمراض في عائلة الملك توت عنخ آمون”. جاما . 303 (7): 638-647. دوى :10.1001/jama.2010.121. بميد  20159872.
  110. ^ "ملك مصر توت عنخ آمون ولد من زواج محارم: اختبارات". رويترز . 17 فبراير 2010. مؤرشف من الأصل في 19 نوفمبر 2021. اطلع عليه بتاريخ 19 نوفمبر 2021 .
  111. ^ "كيف مات الملك توت؟". 10 أغسطس 2023. مؤرشف من الأصل في 19 نوفمبر 2021 . استرجاع 19 نوفمبر 2021 .
يوجد في ويكيميديا ​​كومنز وسائط متعلقة بـمتلازمة مارفان .
  • متلازمة مارفان في كيرلي
  • صفحة مرض أورفانيت حول متلازمة مارفان
تم الاسترجاع من "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=متلازمة_مارفان&oldid=1246054002"
Original text
Rate this translation
Your feedback will be used to help improve Google Translate