توحد

توحد
أسماء أخرى	اضطراب طيف التوحد، [أ] حالة طيف التوحد سابقًا: متلازمة كانر /اضطراب التوحد/التوحد الطفولي، متلازمة أسبرجر ، اضطراب التفكك الطفولي ، اضطراب النمو الشامل غير المحدد بطريقة أخرى
التخصص	الطب النفسي ، علم النفس السريري ، طب الأطفال ، الطب المهني
أعراض	صعوبات في التفاعل الاجتماعي والتواصل اللفظي وغير اللفظي ووجود سلوكيات متكررة أو اهتمامات مقيدة
المضاعفات	العزلة الاجتماعية ، المشاكل التعليمية والتوظيفية ، [1] القلق ، [1] التوتر ، [1] التنمر ، الاكتئاب ، [1] [2] إيذاء النفس ، الانتحار [3] [4]
البداية المعتادة	الطفولة المبكرة
مدة	مدى الحياة
الأسباب	متعدد العوامل ، مع العديد من العوامل غير المؤكدة
عوامل الخطر	التاريخ العائلي ، بعض الحالات الوراثية ، وجود آباء أكبر سنًا، بعض الأدوية الموصوفة، مشاكل صحية أثناء الولادة وأثناء الولادة
طريقة التشخيص	بناءً على مزيج من المراقبة السريرية للسلوك والتطور والاختبارات التشخيصية الشاملة التي أجراها فريق من المتخصصين المؤهلين (بما في ذلك الأطباء النفسيون وعلماء النفس السريري وعلماء النفس العصبي وأطباء الأطفال وأخصائيو أمراض النطق واللغة). بالنسبة للبالغين، يصبح استخدام التاريخ المكتوب والشفوي للمريض للسمات التوحدية أكثر أهمية
التشخيص التفريقي	الإعاقة الفكرية ، القلق ، الاضطراب ثنائي القطب ، الاكتئاب ، متلازمة ريت ، اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط ، اضطراب الشخصية الفصامية ، البكم الانتقائي ، الفصام ، اضطراب الوسواس القهري ، اضطراب القلق الاجتماعي ، متلازمة أينشتاين ، اضطراب ما بعد الصدمة ، [5] اضطرابات التعلم ( اضطرابات الكلام بشكل أساسي )
إدارة	دعم السلوك الإيجابي ، [6] [7] تحليل السلوك التطبيقي ، العلاج السلوكي المعرفي ، العلاج المهني ، الأدوية النفسية ، [8] أمراض النطق واللغة
تكرار	واحد من كل 100 شخص (1%) في جميع أنحاء العالم [9] [10]

التوحد ، ويُسمى أيضًا اضطراب طيف التوحد ( ^ASD )، هو اضطراب في النمو العصبي يتميز بأعراض ضعف التواصل الاجتماعي المتبادل ووجود أنماط سلوكية مقيدة ومتكررة وغير مرنة . يؤثر التوحد عمومًا على قدرة الشخص على فهم الآخرين والتواصل معهم، بالإضافة إلى قدرته على التكيف مع المواقف اليومية، مع شدته واحتياجات الدعم التي تختلف على نطاق واسع عبر الطيف . على سبيل المثال، يكون البعض غير قادرين على الكلام ، بينما يتمتع البعض الآخر باللغة المنطوقة بكفاءة عالية.

لا يتطلب التشخيص الرسمي لاضطراب طيف التوحد وفقًا لمعايير DSM-5 أو ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية وجود أعراض اضطراب طيف التوحد فحسب، بل أيضًا أعراضًا تسبب ضعفًا كبيرًا في مجالات متعددة من الأداء، بالإضافة إلى كونها غير نمطية أو مفرطة بالنسبة لعمر الفرد وسياقه الاجتماعي والثقافي . ^{[11] [12]}

تشمل العلامات الشائعة لاضطراب طيف التوحد صعوبة التفاعل الاجتماعي والتواصل اللفظي وغير اللفظي ، إلى جانب الاهتمامات المستمرة ، وحركات الجسم النمطية ، والروتين الصارم، والتفاعل المفرط أو المنخفض مع المدخلات الحسية .

يصنف الدليل التشخيصي والإحصائي للأمراض العقلية (DSM-5) والتصنيف الدولي للأمراض (ICD-11) مرض التوحد على أنه اضطراب في النمو العصبي ، ^{[11] [12]} لكن حركة حقوق التوحد (وبعض الباحثين) يرون الأشخاص المصابين بالتوحد كجزء من التنوع العصبي الطبيعي للبشرية . ^{[13] [14]} ومن وجهة النظر هذه، قد يتم تشخيص الأشخاص المصابين بالتوحد أيضًا بإعاقة من نوع ما، لكن هذه الإعاقة قد تكون متجذرة في الهياكل النظامية للمجتمع وليس في الشخص؛ ^[15] وبالتالي، يزعم المؤيدون أنه يجب توفير التسهيلات للأشخاص المصابين بالتوحد بدلاً من علاجهم. ^[16] وعلى العكس من ذلك، يزعم علماء آخرون أن العديد من الإعاقات المرتبطة باضطراب طيف التوحد متأصلة في الاضطراب. ^{[17] [18]} وقد أدى منظور التنوع العصبي إلى جدال كبير بين المصابين بالتوحد والمدافعين والممارسين والجمعيات الخيرية. ^{[19] [20]}

هناك العديد من النظريات حول أسباب التوحد ؛ فهو وراثي للغاية وجيني بشكل أساسي ، ولكن هناك العديد من الجينات المشاركة، وقد تكون العوامل البيئية ذات صلة أيضًا. ^[21] غالبًا ما يحدث المتلازمة مع اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط (ADHD)، والصرع والإعاقة الذهنية ، وتشير الأبحاث إلى أن الأشخاص المصابين بالتوحد لديهم معدلات أعلى بكثير من هويات ومشاعر LGBTQ+ مقارنة بالسكان بشكل عام. ^{[22] [23] [24]} لا تزال الخلافات مستمرة حول ما يجب تضمينه كجزء من التشخيص، وما إذا كانت هناك أنواع فرعية أو مراحل ذات مغزى من التوحد، ^[25] وأهمية السمات المرتبطة بالتوحد في السكان على نطاق أوسع. ^{[26] [27]} أدى الجمع بين المعايير الأوسع، والوعي المتزايد، والزيادة المحتملة للانتشار الفعلي، إلى زيادة كبيرة في تقديرات انتشار التوحد منذ التسعينيات. ^{[28] [29]} تقدر منظمة الصحة العالمية أن حوالي 1 من كل 100 طفل مصاب بالتوحد بين عامي 2012 و 2021، حيث كان هذا هو متوسط ​​التقدير في الدراسات خلال تلك الفترة، مع اتجاه انتشار متزايد بمرور الوقت. ^{[ب] [9] [10]} عزز هذا الانتشار المتزايد الأسطورة التي روجها نشطاء مناهضون للقاحات بأن التوحد ناتج عن اللقاحات . ^[30] كما يتم تشخيص الأولاد بشكل متكرر أكثر بكثير من الفتيات . ^[31]

لا يوجد علاج للتوحد. يزعم أنصار المصابين بالتوحد أن الجهود المبذولة لإيجاد علاج مضللة وحتى ضارة. ^{[32] تهدف} خدمات التدخل المبكر القائمة على تحليل السلوك التطبيقي (ABA) إلى تعليم الأطفال رعاية الذات والمهارات الاجتماعية واللغوية المعيارية. ^{[33] [34] [35] [36]} يعتبر البعض في حركة حقوق التوحد أن علاج تحليل السلوك التطبيقي غير أخلاقي وغير مفيد بسبب تصور أنه يؤكد على التطبيع بدلاً من القبول وإمكاناته في التسبب في أضرار. ^{[37] [38] [39]} يمكن تصنيف الحد من سلوكيات التهدئة الذاتية على أنه شكل من أشكال الإساءة . ^{[40] يعد} العلاج النطقي والمهني ، بالإضافة إلى طرق الاتصال المعززة والبديلة ، علاجات مساعدة فعالة . قد تكون العلاجات الدوائية مفيدة أيضًا؛ أظهرت مضادات الذهان غير التقليدية ريسبيردون وأريبيبرازول قدرتها على تخفيف التهيج المصاحب ، على الرغم من أنها تميل إلى الارتباط بالتهدئة وزيادة الوزن . ^[41] وقد ثبت أن مكملات الميلاتونين تعمل على تحسين الأرق المرتبط بالتوحد. ^{[42] قد يعمل العلاج بالمنشطات على تحسين} سرعة المعالجة العقلية عند وجود اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه المصاحب. ^[43]

قبل اعتماد الدليل التشخيصي DSM-5 (2013) و ICD-11 (2022)، تم العثور على اضطراب طيف التوحد ضمن فئة التشخيص اضطراب النمو الشامل . اعتمد النظام السابق على مجموعة من التشخيصات المتداخلة والمرتبطة ارتباطًا وثيقًا مثل متلازمة أسبرجر والمتلازمة المعروفة سابقًا باسم متلازمة كانر . أدى هذا إلى خلق حدود غير واضحة بين المصطلحين، لذلك بالنسبة للدليل التشخيصي DSM-5 وICD-11، تم اتباع نهج الطيف. النظام الجديد أكثر تقييدًا أيضًا، مما يعني أن عددًا أقل من الأشخاص مؤهلون للتشخيص. ^[44]

يستخدم DSM-5 وICD-11 أدوات تصنيف مختلفة لتحديد هذا الطيف. يستخدم DSM-5 نظام "مستوى"، والذي يصنف مدى احتياج المريض للدعم، حيث يكون المستوى 1 هو الأخف والمستوى 3 هو الأشد، ^[45] بينما يحتوي نظام ICD-11 على محورين، ضعف فكري وضعف لغوي، ^[46] حيث يُنظر إليهما على أنهما العاملان الأكثر أهمية.

يُعرَّف التوحد حاليًا بأنه اضطراب في النمو العصبي شديد التغير ^[47] يُعتقد عمومًا أنه يغطي طيفًا واسعًا وعميقًا ، ويتجلى بشكل مختلف جدًا من شخص لآخر. لدى البعض احتياجات دعم عالية، وقد يكونون غير قادرين على الكلام ، ويعانون من تأخيرات في النمو؛ وهذا أكثر احتمالية مع التشخيصات المتزامنة الأخرى. لدى الآخرين احتياجات دعم منخفضة نسبيًا؛ قد يكون لديهم مهارات نطق ولغة وفكرية أكثر نموذجية ولكن مهارات اجتماعية/محادثة غير نمطية، واهتمامات محددة، وتواصل لفظي دقيق . [ ^48] قد لا يزالون بحاجة إلى دعم كبير في بعض مجالات حياتهم. لا ينبغي فهم نموذج الطيف على أنه استمرارية تمتد من خفيف إلى شديد، ولكنه يعني بدلاً من ذلك أن التوحد يمكن أن يظهر بشكل مختلف جدًا في كل شخص. ^[49] يمكن أن يعتمد كيفية ظهوره في الشخص على السياق، وقد يختلف بمرور الوقت. ^[50]

في حين أن DSM و ICD يؤثران على بعضهما البعض بشكل كبير، إلا أن هناك أيضًا اختلافات. على سبيل المثال، تم تضمين متلازمة ريت في اضطراب طيف التوحد في DSM-5، ولكن في ICD-11 تم استبعادها ووضعها في الفصل الخاص بالتشوهات النمائية. يتغير ICD و DSM بمرور الوقت، وكان هناك عمل تعاوني نحو التقارب بين الاثنين منذ عام 1980 (عندما تم نشر DSM-III وكان ICD-9 ساريًا)، بما في ذلك التقييم البيولوجي الأكثر صرامة - بدلاً من الخبرة التاريخية - وتبسيط نظام التصنيف. ^{[51] [52] [53] [54]}

اعتبارًا من عام 2023، يؤدي البحث التجريبي والنظري إلى إجماع متزايد بين الباحثين على أن معايير اضطراب طيف التوحد الراسخة هي أوصاف غير فعالة للتوحد ككل، وأنه يجب تشجيع مناهج البحث البديلة، مثل العودة إلى نماذج التوحد الأولية، واستكشاف نماذج سببية جديدة للتوحد، أو تطوير أنماط نهائية تشخيصية متعددة . ^[55] تعمل البدائل المقترحة لنموذج طيف الاضطراب الحالي على تفكيك التوحد إلى ظاهرتين منفصلتين على الأقل: (1) طيف غير مرضي من السمات السلوكية في السكان، ^{[56] [57]} و(2) العبء العصبي المرضي للطفرات الجينية النادرة وعوامل الخطر البيئية التي قد تؤدي إلى اضطرابات عصبية ونفسية، ^{[56] [57]} (3) يحكمها قدرة الفرد المعرفية على التعويض. ^[56]

تم إصدار التصنيف الدولي للأمراض التابع لمنظمة الصحة العالمية ( المراجعة الحادية عشرة)، ICD-11 ، في يونيو 2018 ودخل حيز التنفيذ الكامل اعتبارًا من يناير 2022. ^{[58] [51]} ويصف اضطراب طيف التوحد على النحو التالي: ^[59]

يتسم اضطراب طيف التوحد بعجز مستمر في القدرة على بدء التفاعل الاجتماعي المتبادل والتواصل الاجتماعي والحفاظ عليهما، وبمجموعة من أنماط السلوك أو الاهتمامات أو الأنشطة المقيدة والمتكررة وغير المرنة والتي تكون غير نمطية أو مفرطة بشكل واضح بالنسبة لعمر الفرد والسياق الاجتماعي والثقافي. يبدأ ظهور الاضطراب أثناء فترة النمو، عادة في مرحلة الطفولة المبكرة، ولكن الأعراض قد لا تظهر بشكل كامل حتى وقت لاحق، عندما تتجاوز المطالب الاجتماعية القدرات المحدودة. وتكون العجز شديدة بما يكفي للتسبب في ضعف في المجالات الشخصية أو العائلية أو الاجتماعية أو التعليمية أو المهنية أو غيرها من المجالات المهمة من الأداء وعادة ما تكون سمة شاملة لأداء الفرد يمكن ملاحظتها في جميع البيئات، على الرغم من أنها قد تختلف وفقًا للسياق الاجتماعي أو التعليمي أو غير ذلك. يُظهِر الأفراد على طول الطيف مجموعة كاملة من الأداء الفكري والقدرات اللغوية.

—  ICD-11، الفصل 6، القسم A02

تم إعداد ICD-11 من قبل متخصصين من 55 دولة من أصل 90 دولة مشاركة وهو المرجع الأكثر استخدامًا على نطاق واسع في جميع أنحاء العالم.

الدليل التشخيصي والإحصائي للاضطرابات العقلية الصادر عن الجمعية الأمريكية للطب النفسي، الطبعة الخامسة، مراجعة النص ( DSM - 5 -TR )، والذي صدر في عام 2022، هو النسخة الحالية من الدليل التشخيصي والإحصائي للاضطرابات العقلية. وهو نظام التشخيص السائد للصحة العقلية المستخدم في الولايات المتحدة وكندا، وغالبًا ما يستخدم في البلدان الناطقة باللغة الإنجليزية.

كانت الطبعة الخامسة من DSM-5 ، التي صدرت في مايو 2013، هي الأولى التي عرّفت اضطراب طيف التوحد على أنه تشخيص واحد، ^[60] وهو ما لا يزال الحال في DSM-5-TR. ^[61] يشمل اضطراب طيف التوحد التشخيصات السابقة، بما في ذلك التشخيصات الأربعة التقليدية للتوحد - التوحد الكلاسيكي ، ومتلازمة أسبرجر ، واضطراب التفكك الطفولي ، واضطراب النمو الشامل غير المحدد (PDD-NOS) - ومجموعة التشخيصات التي تضمنت كلمة "التوحد". ^[62] وبدلاً من التمييز بين هذه التشخيصات، يتبنى DSM-5 وDSM-5-TR نهجًا متعدد الأبعاد مع فئة تشخيصية واحدة للاضطرابات التي تندرج تحت مظلة طيف التوحد. ضمن هذه الفئة، يتضمن DSM-5 وDSM إطارًا يميز كل شخص حسب أبعاد شدة الأعراض، وكذلك حسب السمات المرتبطة (أي وجود اضطرابات أو عوامل أخرى من المحتمل أن تساهم في الأعراض، أو اضطرابات النمو العصبي أو العقلي الأخرى، أو الإعاقة الذهنية، أو ضعف اللغة). ^[61] مجالات الأعراض هي (أ) التواصل الاجتماعي و (ب) السلوكيات المقيدة المتكررة، وهناك خيار تحديد شدة منفصلة - التأثير السلبي للأعراض على الشخص - لكل مجال، بدلاً من الشدة الإجمالية فقط. ^[63] قبل DSM-5، فصل DSM العجز الاجتماعي وعجز التواصل إلى مجالين. ^[64] علاوة على ذلك، غير DSM-5 إلى سن البداية في فترة النمو المبكرة، مع ملاحظة أن الأعراض قد تظهر لاحقًا عندما تتجاوز المطالب الاجتماعية القدرات، بدلاً من السنوات الثلاث السابقة الأكثر تقييدًا. ^[65] تظل هذه التغييرات في DSM-5-TR. ^[61]

بالنسبة للعديد من المصابين بالتوحد، تظهر السمات لأول مرة أثناء الرضاعة أو الطفولة وتتبع مسارًا ثابتًا دون هدوء (يتم وصف الجداول الزمنية التنموية المختلفة بمزيد من التفصيل أدناه). ^[66] قد يكون الأشخاص المصابون بالتوحد معوقين بشدة في بعض النواحي ولكن متوسطين، أو حتى متفوقين، في نواحٍ أخرى. ^{[67] [68] [69]}

يفكر الأطباء في تقييم اضطراب طيف التوحد عندما يظهر المريض ما يلي:

• صعوبات منتظمة في التفاعل الاجتماعي أو التواصل
• السلوكيات المقيدة أو المتكررة (غالبًا ما تسمى " التحفيز ")
• المقاومة للتغييرات أو المصالح المقيدة

يتم تقييم هذه الميزات عادةً بما يلي، عندما يكون ذلك مناسبًا:

• مشاكل في الحصول على أو الحفاظ على العمل أو التعليم
• صعوبات في بدء العلاقات الاجتماعية أو الحفاظ عليها
• الارتباطات بخدمات الصحة العقلية أو صعوبات التعلم
• تاريخ من حالات النمو العصبي (بما في ذلك صعوبات التعلم واضطراب نقص الانتباه وفرط الحركة ) أو حالات الصحة العقلية ^{[70] [71]}

هناك العديد من العلامات المرتبطة بالتوحد؛ ويختلف العرض على نطاق واسع: ^{[72] [73]}

العلامات الشائعة لاضطراب طيف التوحد

اضطرابات في التواصل البصري قليل من الثرثرة أو لا شيء على الإطلاق عندما يكون رضيعًا عدم إظهار الاهتمام بالأشياء المشار إليها تأخر مهارات اللغة (على سبيل المثال، وجود مفردات أقل من أقرانهم أو صعوبة في التعبير عن أنفسهم بالكلمات) انخفاض الاهتمام بالأطفال الآخرين أو مقدمي الرعاية، وربما زيادة الاهتمام بالأشياء صعوبة لعب الألعاب المتبادلة (على سبيل المثال، لعبة الغميضة) فرط الحساسية أو نقصها أو الاستجابة غير العادية لرائحة الأشياء أو ملمسها أو صوتها أو طعمها أو مظهرها مقاومة التغيرات في الروتين الاستخدام المتكرر أو المحدود أو غير المعتاد للألعاب (على سبيل المثال، صف الألعاب) تكرار الكلمات أو العبارات ( صدى الصوت ) الحركات أو الحركات المتكررة، بما في ذلك التحفيز

يصف النمط الظاهري الأوسع للتوحد الأشخاص الذين قد لا يعانون من اضطراب طيف التوحد ولكن لديهم سمات التوحد ، مثل التشوهات في التواصل البصري والتحفيز . [ ^74]

وفقًا للنموذج الطبي، يعاني الأشخاص المصابون بالتوحد من ضعف التواصل الاجتماعي . وحتى عام 2013، كان يُنظر إلى العجز في الوظيفة الاجتماعية والتواصل على أنهما مجالان منفصلان للأعراض. ^​​[75] تتطلب معايير مجال التواصل الاجتماعي الحالية لتشخيص التوحد أن يعاني الأشخاص من عجز في ثلاث مهارات اجتماعية: المعاملة بالمثل الاجتماعية والعاطفية، والتواصل غير اللفظي، وتطوير العلاقات والحفاظ عليها. ^[61]

تتنبأ وجهة النظر القائمة على العجز بأن التفاعل بين المصابين بالتوحد سيكون أقل فعالية من التفاعل بين المصابين بالتوحد وغير المصابين بالتوحد أو حتى غير وظيفي. ^[76] لكن الأبحاث الحديثة وجدت أن التفاعلات بين المصابين بالتوحد فعالة في نقل المعلومات مثل التفاعلات بين غير المصابين بالتوحد، وأن التواصل ينهار فقط بين المصابين بالتوحد وغير المصابين بالتوحد. ^{[76] [77]} وعلى عكس تفسيرات العجز المعرفي الاجتماعي، سجلت الأبحاث الحديثة (2019) أداءً معرفيًا اجتماعيًا مشابهًا لدى البالغين المصابين بالتوحد وغير المصابين بالتوحد، حيث قام كلاهما بتقييم الأفراد المصابين بالتوحد بشكل أقل إيجابية من الأفراد غير المصابين بالتوحد؛ ومع ذلك، أظهر الأفراد المصابون بالتوحد اهتمامًا أكبر بالتواصل مع الأشخاص المصابين بالتوحد مقارنة بالأشخاص غير المصابين بالتوحد، ولم يؤثر التعرف على تشخيص اضطراب طيف التوحد لدى الشخص على مستوى اهتمامه. ^[78]

وبالتالي، كان هناك تحول حديث للاعتراف بأن الأشخاص المصابين بالتوحد قد يستجيبون ويتصرفون بشكل مختلف عن الأشخاص الذين لا يعانون من اضطراب طيف التوحد. ^[79] حتى الآن، حددت الأبحاث ميزتين غير تقليديتين ينشئ من خلالهما الأشخاص المصابون بالتوحد تفاهمًا مشتركًا ( التفاعل بين الأشخاص ): "افتراض سخي للأرضية المشتركة، والذي عند فهمه، أدى إلى توافق سريع، وعندما لا يتم فهمه، أدى إلى نطق مزعج محتمل؛ والطلب المنخفض على التنسيق الذي خفف من العديد من التحديات المرتبطة بالمنعطفات المزعجة." ^[77] يبدو أن الاهتمامات التوحدية، وبالتالي مواضيع المحادثة، مدفوعة إلى حد كبير باهتمام شديد بموضوعات محددة ( أحادية التوجه ). ^{[80] [81]}

تاريخيًا، قيل إن الأطفال المصابين بالتوحد يتأخرون في تطوير نظرية العقل ، وقد زعمت نظرية التعاطف والتنظيم أنه في حين أن الأشخاص المصابين بالتوحد لديهم تعاطف ( تعاطف عاطفي ) تجاه الآخرين الذين يعانون من أعراض مماثلة، فإن لديهم تعاطفًا إدراكيًا محدودًا، وإن لم يكن غائبًا بالضرورة . ^[82] قد يظهر هذا على أنه سذاجة اجتماعية، ^[83] وإدراك بديهي أقل من المتوسط ​​لفائدة أو معنى لغة الجسد ، والمعاملة بالمثل الاجتماعية، ^[84] و/أو التوقعات الاجتماعية، بما في ذلك العادة والإشارات الاجتماعية و/أو بعض جوانب السخرية، ^[85] والتي قد تكون إلى حد ما بسبب فقدان القدرة على التعبير عن الكلمات . ^[86] لكن الأبحاث الحديثة شككت بشكل متزايد في هذه النتائج، حيث تزعم نظرية " مشكلة التعاطف المزدوج " (2012) أن هناك نقصًا في التفاهم المتبادل والتعاطف بين كل من الأشخاص غير المصابين بالتوحد والأفراد المصابين بالتوحد. ^{[87] [88] [89] [90] [91]}

نظرًا لأن التواصل ثنائي الاتجاه، ^[92] فقد بدأ البحث في صعوبات التواصل منذ ذلك الحين أيضًا في دراسة السلوك غير التوحدي، حيث كتبت الباحثة كاثرين كرومبتون في عام 2020 أن الأشخاص غير المصابين بالتوحد "يكافحون لتحديد الحالات العقلية التوحدية، وتحديد تعبيرات الوجه التوحدية، والمبالغة في تقدير الأنانية التوحدية، وهم أقل استعدادًا للتفاعل الاجتماعي مع الأشخاص المصابين بالتوحد. وبالتالي، على الرغم من أن الأشخاص غير المصابين بالتوحد يتميزون عمومًا بمهارات اجتماعية، إلا أن هذه المهارات قد لا تكون وظيفية أو مطبقة بشكل فعال، عند التفاعل مع الأشخاص المصابين بالتوحد. " ^[76] وبالتالي، فإن أي عجز في التواصل لوحظ سابقًا لدى الأشخاص المصابين بالتوحد ربما تم بناؤه من خلال تحيز عصبي نمطي في أبحاث التوحد، والذي أصبح يخضع للتدقيق من أجل "نزع الصفة الإنسانية، والتشييء، والوصم". ^[93] اقترحت الأبحاث الحديثة أن افتقار المصابين بالتوحد إلى القدرة على القراءة والافتقار العصبي النموذجي إلى الجهد المبذول لتفسير الإشارات غير النمطية قد يتسبب في حلقة تفاعل سلبية، مما يؤدي بشكل متزايد إلى انقسام المجموعتين إلى مجموعتين متميزتين بأنماط تفاعل اجتماعي مختلفة. ^[92]

تبدأ الاختلافات في التواصل اللفظي في الظهور في مرحلة الطفولة، حيث يطور العديد من الأطفال المصابين بالتوحد مهارات اللغة بوتيرة غير متساوية. قد يتأخر التواصل اللفظي أو لا يتطور أبدًا ( التوحد غير اللفظي )، بينما قد تكون القدرة على القراءة موجودة قبل سن المدرسة ( فرط القراءة ). ^{[94] [95]} يبدو أن انخفاض الانتباه المشترك يميز الأطفال المصابين بالتوحد عن غير المصابين بالتوحد. ^[96] قد يُظهر الأطفال تأخرًا في بدء الثرثرة ، وإيماءات غير عادية، واستجابة منخفضة، وأنماط صوتية غير متزامنة مع مقدم الرعاية. في العامين الثاني والثالث، قد يكون لدى الأطفال المصابين بالتوحد ثرثرة أقل تواترًا وأقل تنوعًا، والحروف الساكنة، والكلمات، ومجموعات الكلمات؛ وغالبًا ما تكون إيماءاتهم أقل تكاملًا مع الكلمات. يكون الأطفال المصابون بالتوحد أقل عرضة لتقديم الطلبات أو مشاركة الخبرات وأكثر عرضة لتكرار كلمات الآخرين ببساطة ( الصدى ). ^[97] قدرت مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها في عام 2015 أن حوالي 40٪ من الأطفال المصابين بالتوحد لا يتحدثون على الإطلاق. ^[98] تعتمد مهارات التواصل اللفظي لدى البالغين المصابين بالتوحد إلى حد كبير على متى وكيف يتم اكتساب الكلام أثناء الطفولة. ^[94]

يُظهر الأشخاص المصابون بالتوحد سلوكيات غير لفظية غير نمطية أو يُظهرون اختلافات في التواصل غير اللفظي . قد يقومون باتصال بصري غير متكرر ، حتى عند مناداتهم بأسمائهم، أو يتجنبونه تمامًا. قد يكون هذا بسبب الكمية العالية من المدخلات الحسية التي يتم تلقيها عند إجراء اتصال بصري. ^[99] غالبًا ما يتعرف الأشخاص المصابون بالتوحد على عدد أقل من المشاعر ومعناها من تعابير وجه الآخرين، وقد لا يستجيبون بتعبيرات الوجه المتوقعة من أقرانهم غير المصابين بالتوحد. ^{[100] [95] وصفت} تيمبل جراندين ، وهي امرأة مصابة بالتوحد شاركت في نشاط التوحد، عدم قدرتها على فهم التواصل الاجتماعي للأشخاص الطبيعيين بأنها تشعر "وكأنها عالمة أنثروبولوجيا على المريخ". ^[101] يكافح الأشخاص المصابون بالتوحد لفهم السياق الاجتماعي والنص الفرعي للمواقف الحوارية أو المطبوعة للأشخاص الطبيعيين، ويشكلون استنتاجات مختلفة حول المحتوى. ^[102] قد لا يتحكم الأشخاص المصابون بالتوحد في حجم صوتهم في المواقف الاجتماعية المختلفة. ^{[103] يعاني ما لا يقل عن نصف الأطفال المصابين بالتوحد من} لحن غير نمطي . ^[103]

ما قد يبدو وكأنه انخراط في الذات أو لامبالاة تجاه الأشخاص غير المصابين بالتوحد ينبع من الاختلافات التوحدية في إدراك كيف أن الآخرين لديهم شخصياتهم ووجهات نظرهم واهتماماتهم. ^{[102] [104]} تركز معظم الأبحاث المنشورة على صعوبات العلاقات الشخصية بين الأشخاص المصابين بالتوحد ونظرائهم غير المصابين بالتوحد وكيفية حلها من خلال تعليم المهارات الاجتماعية العصبية النموذجية، ولكن الأبحاث الأحدث قيمت أيضًا ما يريده الأشخاص المصابون بالتوحد من الصداقات، مثل الشعور بالانتماء والصحة العقلية الجيدة. ^{[105] [106]} يتورط الأطفال المصابون باضطراب طيف التوحد بشكل متكرر في مواقف التنمر مقارنة بأقرانهم غير المصابين بالتوحد، ويتعرضون للتنمر بشكل أساسي كضحايا وليسوا جناة أو ضحايا-مجرمين، خاصة بعد التحكم في الأمراض النفسية المصاحبة. ^[107] غالبًا ما يؤدي إعطاء الأولوية للاعتمادية والحميمية في الصداقات أثناء فترة المراهقة، إلى جانب انخفاض كمية ونوعية الصداقة، إلى زيادة الشعور بالوحدة لدى الأشخاص المصابين بالتوحد. ^[108] مع تقدمهم في الحياة، يلاحظ الأشخاص المصابون بالتوحد ويشكلون نموذجًا للأنماط الاجتماعية، ويطورون آليات التكيف، التي يشار إليها باسم " التنكر "، ^{[109] [110]} والتي وجد مؤخرًا أنها تأتي بتكاليف نفسية وزيادة خطر الانتحار. ^[92]

يتضمن اضطراب طيف التوحد مجموعة واسعة من الخصائص. وتشمل بعض هذه الخصائص الخصائص السلوكية التي تتراوح على نطاق واسع من التطور البطيء للمهارات الاجتماعية والتعلمية إلى صعوبات في تكوين روابط مع أشخاص آخرين. قد يواجه الأشخاص المصابون بالتوحد هذه التحديات في تكوين الروابط بسبب القلق أو الاكتئاب، وهو ما هم أكثر عرضة له، ونتيجة لذلك يعزلون أنفسهم. ^{[111] [112]}

تشمل الخصائص السلوكية الأخرى استجابات غير طبيعية للأحاسيس (مثل البصر والأصوات واللمس والتذوق والشم) ومشاكل في الحفاظ على إيقاع الكلام المتسق. تؤثر المشكلة الأخيرة على المهارات الاجتماعية، مما يؤدي إلى مشاكل محتملة في فهم المحاورين. تؤثر الخصائص السلوكية للأشخاص المصابين بالتوحد عادةً على النمو واللغة والكفاءة الاجتماعية. يمكن ملاحظة خصائصهم السلوكية على أنها اضطرابات إدراكية واضطرابات في معدل النمو والعلاقات والكلام واللغة والحركة. ^[113]

العرض الأساسي الثاني لاضطراب طيف التوحد هو نمط من السلوكيات والأنشطة والاهتمامات المقيدة والمتكررة. لكي يتم تشخيص اضطراب طيف التوحد وفقًا للتصنيف التشخيصي والإحصائي للاضطرابات العقلية (DSM-5-TR)، يجب أن يكون لدى الشخص اثنان على الأقل من السلوكيات التالية: ^{[61] [114]}

• السلوكيات المتكررة - السلوكيات المتكررة مثل التأرجح، ورفرفة اليدين، ونقر الأصابع، وضرب الرأس، أو تكرار العبارات أو الأصوات. ^[115] قد تحدث هذه السلوكيات باستمرار أو فقط عندما يشعر الشخص بالتوتر أو القلق أو الانزعاج. تُعرف هذه السلوكيات أيضًا باسم التحفيز.
• مقاومة التغيير - الالتزام الصارم بالروتين مثل تناول أطعمة معينة بترتيب معين أو اتباع نفس المسار إلى المدرسة كل يوم. ^[115] قد يشعر الشخص بالضيق إذا كان هناك تغيير أو اضطراب في روتينه.
• الاهتمامات المحدودة – الاهتمام المفرط بنشاط أو موضوع أو هواية معينة وتخصيص كل انتباههم لها. على سبيل المثال، قد يركز الأطفال الصغار تمامًا على الأشياء التي تدور ويتجاهلون كل شيء آخر. قد يحاول الأطفال الأكبر سنًا تعلم كل شيء عن موضوع واحد، مثل الطقس أو الرياضة، والمثابرة أو التحدث عنه باستمرار. ^[115]
• التفاعل الحسي - رد فعل غير عادي تجاه مدخلات حسية معينة، مثل رد الفعل السلبي تجاه أصوات أو ملمس معين، أو الانبهار بالأضواء أو الحركات، أو اللامبالاة الواضحة تجاه الألم أو الحرارة. ^[116]

يمكن للأشخاص المصابين بالتوحد أن يظهروا العديد من أشكال السلوك المتكرر أو المقيد، والذي يصنفه مقياس السلوك المتكرر المنقح (RBS-R) على النحو التالي. ^[117]

• السلوكيات النمطية : الحركات المتكررة، مثل رفرفة اليدين، أو تدحرج الرأس، أو هز الجسم.
• السلوكيات القهرية : سلوكيات تستغرق وقتا طويلا وتهدف إلى تقليل القلق، حيث يشعر الشخص بأنه مجبر على القيام بها مرارا وتكرارا أو وفقا لقواعد صارمة، مثل وضع الأشياء في ترتيب معين، أو التحقق من الأشياء، أو غسل اليدين.
• التشابه: مقاومة التغيير؛ على سبيل المثال، الإصرار على عدم تحريك الأثاث أو رفض المقاطعة.
• السلوك الطقسي : نمط ثابت من الأنشطة اليومية، مثل قائمة طعام ثابتة أو طقوس ارتداء الملابس. ويرتبط هذا ارتباطًا وثيقًا بالتشابه، وقد اقترح التحقق المستقل الجمع بين العاملين. ^[117]
• السلوكيات المؤذية للذات : سلوكيات مثل وخز العين، وتقشير الجلد ، وعض اليد، وضرب الرأس. ^[96]

تعتبر السلوكيات المؤذية للذات شائعة نسبيًا لدى الأشخاص المصابين بالتوحد، ويمكن أن تشمل ضرب الرأس، وقطع النفس، وعض النفس، وسحب الشعر. ^[118] يمكن أن تؤدي بعض هذه السلوكيات إلى إصابة خطيرة أو الوفاة. ^[118] فيما يلي نظريات حول سبب السلوك المؤذي للذات لدى الأطفال الذين يعانون من تأخر في النمو، بما في ذلك الأطفال المصابين بالتوحد: ^[119]

• يمكن أن يتأثر تكرار و/أو استمرار السلوك المؤذي للذات بعوامل بيئية (على سبيل المثال المكافأة في مقابل التوقف عن السلوك المؤذي للذات). لا تنطبق هذه النظرية على الأطفال الأصغر سنًا المصابين بالتوحد. هناك بعض الأدلة على أنه يمكن تقليل تكرار السلوك المؤذي للذات عن طريق إزالة أو تعديل العوامل البيئية التي تعزز السلوك. ^{[119] : 10-12}
• كما لوحظت معدلات أعلى لإيذاء النفس لدى الأشخاص المصابين بالتوحد المنعزلين اجتماعيًا. وقد أظهرت الدراسات أن مهارات التنشئة الاجتماعية هي عوامل مرتبطة بسلوك إيذاء النفس لدى الأشخاص المصابين بالتوحد. ^[120]
• قد يكون إيذاء النفس استجابة لتعديل إدراك الألم عندما يكون هناك ألم مزمن أو مشاكل صحية أخرى تسبب الألم. ^{[119] :  12-13}
• قد يؤدي الاتصال غير الطبيعي بين العقد القاعدية إلى الاستعداد لسلوك إيذاء النفس. ^{[119] :  13}

معدل الانتحار بين المصابين بالتوحد اللفظي هو تسعة أضعاف المعدل بين عامة السكان. ^[121]

This section should include a summary of Autistic burnout. See Wikipedia:Summary style for information on how to incorporate it into this article's main text. (August 2024)

وقد دعمت الدراسات الاعتقاد الشائع بأن الأشخاص المصابين بالتوحد يشعرون بالإرهاق أو الاحتراق في بعض المواقف. ^{[122] [123] [124] [125]}

قد يعاني الأشخاص المصابون بالتوحد من أعراض لا تساهم في التشخيص الرسمي، ولكنها قد تؤثر على الشخص أو الأسرة. ^[127]

• يُظهر بعض المصابين بالتوحد قدرات غير عادية أو ملحوظة، تتراوح من مهارات متفرقة (مثل حفظ التوافه) إلى مواهب نادرة في الرياضيات أو الموسيقى أو إعادة الإنتاج الفني، والتي تعتبر في حالات استثنائية جزءًا من متلازمة الموهوب . ^{[128] [129] [130]} تصف إحدى الدراسات كيف يُظهر بعض المصابين بالتوحد مهارات متفوقة في الإدراك والانتباه مقارنة بالسكان بشكل عام. ^{[131] تم العثور على تشوهات} حسية في أكثر من 90٪ من المصابين بالتوحد، ويعتبرها البعض سمات أساسية. ^[132]
• بشكل عام، يميل الأشخاص المصابون بالتوحد إلى إظهار "ملف مهارات متطور"، مع قدرات قوية في بعض المجالات تتناقض مع قدرات أضعف بكثير في مجالات أخرى. ^[133]
• الاختلافات بين الاضطرابات المعترف بها سابقًا ضمن طيف التوحد أكبر في حالة قلة الاستجابة (على سبيل المثال، الاصطدام بالأشياء) مقارنة بالاستجابة المفرطة (على سبيل المثال، الضيق من الضوضاء العالية) أو في البحث عن الإحساس (على سبيل المثال، الحركات الإيقاعية). ^[134] يقدر أن 60-80٪ من المصابين بالتوحد لديهم علامات حركية تشمل ضعف قوة العضلات ، وضعف التخطيط الحركي ، والمشي على أصابع القدمين ؛ ^{[132] [135]} العجز في التنسيق الحركي منتشر في جميع أنحاء اضطراب طيف التوحد ويكون أكبر في التوحد السليم. ^{[136] [137]}
• قد يحدث تجنب مرضي للطلب . فالأشخاص الذين يعانون من هذه المجموعة من الأعراض التوحدية هم أكثر عرضة لرفض القيام بما يُطلب منهم أو يُتوقع منهم، حتى فيما يتعلق بالأنشطة التي يستمتعون بها.
• يحدث سلوك الأكل غير المعتاد أو غير النمطي في حوالي ثلاثة أرباع الأطفال المصابين باضطراب طيف التوحد، إلى الحد الذي كان فيه في السابق مؤشرًا تشخيصيًا. ^[127] الانتقائية هي المشكلة الأكثر شيوعًا، على الرغم من حدوث طقوس الأكل ورفض الطعام أيضًا. ^[138]

لا يزال السبب الدقيق للتوحد غير معروف. ^{[147] [148] [149] [150]} كان من المفترض منذ فترة طويلة أن هناك سببًا مشتركًا على المستويات الجينية والإدراكية والعصبية للمكونات الاجتماعية وغير الاجتماعية لأعراض اضطراب طيف التوحد، والتي توصف بأنها ثلاثية في معايير التوحد الكلاسيكية. ^[151] ولكن يُشتبه بشكل متزايد في أن التوحد هو اضطراب معقد حيث أن جوانبه الأساسية لها أسباب مميزة تحدث غالبًا في نفس الوقت. ^{[151] [152]} من غير المرجح أن يكون لاضطراب طيف التوحد سبب واحد؛ ^[152] قد تساهم العديد من عوامل الخطر التي تم تحديدها في الأدبيات البحثية في اضطراب طيف التوحد. وتشمل هذه العوامل الوراثة والعوامل قبل الولادة وبعدها (أي العوامل أثناء الحمل أو الطفولة المبكرة جدًا) والتشوهات العصبية التشريحية والعوامل البيئية. من الممكن تحديد العوامل العامة، ولكن من الصعب جدًا تحديد عوامل محددة. ونظرًا للحالة الحالية للمعرفة، لا يمكن أن يكون التنبؤ إلا ذا طبيعة عالمية وبالتالي يتطلب استخدام علامات عامة. ^{[ مطلوب توضيح ] [153]}

لقد أعاقت عدم القدرة على تحديد مجموعات فرعية ذات معنى بيولوجي ضمن السكان المصابين بالتوحد البحث في الأسباب ^[154] والحدود التقليدية بين تخصصات الطب النفسي وعلم النفس وعلم الأعصاب وطب الأطفال . ^[155] يمكن أن تساعد التقنيات الأحدث مثل التصوير بالرنين المغناطيسي الوظيفي وتصوير موتر الانتشار في تحديد النمط الظاهري ذي الصلة بيولوجيًا (السمات القابلة للملاحظة) والتي يمكن رؤيتها في عمليات مسح الدماغ ، للمساعدة في إجراء المزيد من الدراسات العصبية الوراثية للتوحد؛ ^[156] أحد الأمثلة هو انخفاض النشاط في منطقة الوجه المغزلي في الدماغ، والذي يرتبط بضعف إدراك الأشخاص مقابل الأشياء. ^[157] وقد تم اقتراح تصنيف التوحد باستخدام علم الوراثة وكذلك السلوك. ^[158]

يمكن تصنيف اضطراب طيف التوحد (ASD) إلى فئتين: "التوحد المتلازمي" و"التوحد غير المتلازمي".

يشير مصطلح التوحد المتلازمي إلى الحالات التي يكون فيها اضطراب طيف التوحد أحد الخصائص المرتبطة بحالة طبية أو متلازمة أوسع نطاقًا ، ويمثل حوالي 25% من حالات اضطراب طيف التوحد. غالبًا ما تكون أسباب اضطراب طيف التوحد المتلازمي معروفة، وتمثل الاضطرابات أحادية الجين حوالي 5% من هذه الحالات.

يمثل التوحد غير المتلازمي، المعروف أيضًا باسم التوحد الكلاسيكي أو مجهول السبب، غالبية الحالات، وعادة ما يكون سببه متعدد الجينات وغير معروف.

التوحد له أساس وراثي قوي، على الرغم من أن جينات التوحد معقدة ومن غير الواضح ما إذا كان اضطراب طيف التوحد يمكن تفسيره أكثر من خلال الطفرات النادرة ذات التأثيرات الرئيسية، أو من خلال التفاعلات النادرة بين الجينات المتعددة للمتغيرات الجينية الشائعة. ^{[160] [161]} ينشأ التعقيد بسبب التفاعلات بين الجينات المتعددة والبيئة والعوامل الوراثية التي لا تغير تسلسل الحمض النووي ولكنها موروثة وتؤثر على التعبير الجيني . ^[162] ارتبطت العديد من الجينات بالتوحد من خلال تسلسل جينومات الأشخاص المصابين وآبائهم. ^[163] لكن معظم الطفرات التي تزيد من خطر التوحد لم يتم تحديدها. عادةً، لا يمكن إرجاع التوحد إلى طفرة مندلية (جين واحد) أو إلى خلل في كروموسوم واحد ، ولم يُظهر أي من المتلازمات الجينية المرتبطة باضطراب طيف التوحد أنها تسبب اضطراب طيف التوحد بشكل انتقائي. ^[160] تم العثور على العديد من الجينات، مع تأثيرات صغيرة فقط يمكن إرجاعها إلى أي جين معين. ^[160] تفسر معظم المواضع بشكل فردي أقل من 1٪ من حالات التوحد. ^[164] اعتبارًا من عام 2018 ^[update]، ظهر أن ما بين 74٪ و 93٪ من خطر الإصابة باضطراب طيف التوحد وراثي. ^[114] بعد تشخيص طفل أكبر سنًا باضطراب طيف التوحد، من المرجح أن يكون 7٪ إلى 20٪ من الأطفال اللاحقين مصابين أيضًا. ^[114] إذا كان لدى الوالدين طفل واحد مصاب بالتوحد، فإن لديهم فرصة بنسبة 2٪ إلى 8٪ لإنجاب طفل ثان مصاب بالتوحد. إذا كان الطفل المصاب بالتوحد توأمًا متطابقًا، فسيتأثر الآخر بنسبة 36٪ إلى 95٪ من الوقت. يتأثر التوأم غير المتطابق بنسبة تصل إلى 31٪ من الوقت. ^{[ بحاجة لمصدر طبي ] قد ينتج العدد الكبير من الأشخاص المصابين بالتوحد مع أفراد الأسرة غير المصابين عن} اختلاف هيكلي تلقائي ، مثل الحذف أو التكرار أو الانعكاسات في المادة الوراثية أثناء الانقسام الاختزالي . ^{[165] [166]} وبالتالي، فإن نسبة كبيرة من حالات التوحد قد يمكن إرجاعها إلى أسباب وراثية قابلة للتوريث بدرجة كبيرة ولكنها ليست موروثة: أي أن الطفرة التي تسبب التوحد غير موجودة في الجينوم الأبوي. ^[167]

اعتبارًا من عام 2018 ^[update]، تحول فهم عوامل الخطر الجينية من التركيز على عدد قليل من الأليلات إلى فهم أن المشاركة الجينية في اضطراب طيف التوحد منتشرة على الأرجح، اعتمادًا على عدد كبير من المتغيرات، بعضها شائع وله تأثير صغير، وبعضها نادر وله تأثير كبير. يبدو أن الجين الأكثر شيوعًا الذي تعطل مع المتغيرات النادرة ذات التأثير الكبير هو CHD8 ، ولكن أقل من 0.5٪ من المصابين بالتوحد لديهم مثل هذه الطفرة. يشفر الجين CHD8 بروتين ربط الحمض النووي لهيليكاز كرومودومين البروتيني 8، وهو إنزيم منظم للكروماتين ضروري أثناء نمو الجنين. CHD8 هو إنزيم يعتمد على ثلاثي فوسفات الأدينوزين (ATP). ^{[168] [169] [170]} يحتوي البروتين على مجال هيليكاز Snf2 المسؤول عن تحلل ATP إلى ثنائي فوسفات الأدينوزين (ADP). ^{[170] يشفر} CHD8 هليكاز الحمض النووي الذي يعمل كقمع للنسخ، وإعادة تشكيل بنية الكروماتين عن طريق تغيير موضع النيوكليوسومات. ينظم CHD8 بشكل سلبي إشارات Wnt . تعد إشارات Wnt مهمة في التطور المبكر للفقاريات وتكوينها. يُعتقد أن CHD8 يجند أيضًا الهيستون الرابط H1 ويسبب قمع جينات β-catenin و p53 المستهدفة. ^[168] يمكن ملاحظة أهمية CHD8 في الدراسات التي ماتت فيها الفئران التي أزيل منها CHD8 بعد 5.5 يوم جنيني بسبب موت الخلايا المبرمج الناجم عن p53 على نطاق واسع. حددت بعض الدراسات دور CHD8 في اضطراب طيف التوحد (ASD). يزداد تعبير CHD8 بشكل ملحوظ أثناء نمو الجنين في منتصف العمر عند البشر. ^[168] أظهر نشاط إعادة تشكيل الكروماتين وتفاعله مع المنظمات النسخية دورًا مهمًا في مسببات اضطراب طيف التوحد . ^[169] يحتفظ دماغ الثدييات النامية بمناطق هدف CHD8 المرتبطة بجينات خطر الإصابة باضطراب طيف التوحد. ^[171] يؤدي إسكات CHD8 في الخلايا الجذعية العصبية البشرية إلى خلل في تنظيم جينات خطر الإصابة باضطراب طيف التوحد المستهدفة بواسطة CHD8. ^[172] مؤخرًا، ارتبط CHD8 بتنظيم الحمض النووي الريبوزي غير المشفر الطويل (lncRNAs)، ^[173] وتنظيم بدء تعطيل الكروموسوم X (XCI)، من خلال تنظيم الحمض النووي الريبوزي غير المشفر الطويل Xist ، ^{[ غامض ]} المنظم الرئيسي لـ XCI، ^{[ غامض ]} على الرغم من الارتباط التنافسي بمناطق تنظيم Xist. ^[174]

ترتبط بعض اضطرابات طيف التوحد بحالات وراثية واضحة، مثل متلازمة كروموسوم إكس الهش ، ولكن حوالي 2% فقط من المصابين بالتوحد لديهم كروموسوم إكس الهش . ^[114] تشير الفرضيات المستمدة من الطب النفسي التطوري إلى أن هذه الجينات تستمر لأنها مرتبطة بالإبداع البشري أو الذكاء أو التنظيم. ^{[175] [176]}

تشير الأبحاث الحالية إلى أن الجينات التي تزيد من قابلية الإصابة باضطراب طيف التوحد هي الجينات التي تتحكم في تخليق البروتين في الخلايا العصبية استجابة لاحتياجات الخلايا ونشاط الخلايا العصبية وتماسكها وتكوين المشابك العصبية وإعادة بنائها، كما أنها تثير توازن النواقل العصبية المثبطة . لذلك، على الرغم من الاعتقاد بأن ما يصل إلى 1000 جين مختلف تزيد من خطر الإصابة باضطراب طيف التوحد، إلا أن جميعها تؤثر في النهاية على التطور العصبي الطبيعي والاتصال بين المناطق الوظيفية المختلفة في الدماغ بطريقة مماثلة تميز دماغ اضطراب طيف التوحد. ومن المعروف أن بعض هذه الجينات تعمل على تعديل إنتاج الناقل العصبي GABA ، وهو الناقل العصبي المثبط الرئيسي للجهاز العصبي. هذه الجينات المرتبطة بـ GABA تكون قليلة التعبير عنها في دماغ اضطراب طيف التوحد. من ناحية أخرى، فإن الجينات التي تتحكم في التعبير عن الخلايا الدبقية والمناعية في الدماغ، مثل الخلايا النجمية والخلايا الدبقية الصغيرة ، على التوالي، تكون مفرطة التعبير عنها، وهو ما يرتبط بزيادة عدد الخلايا الدبقية والمناعية الموجودة في أدمغة اضطراب طيف التوحد بعد الوفاة. بعض الجينات قيد التحقيق في الفسيولوجيا المرضية لاضطراب طيف التوحد هي تلك التي تؤثر على مسار إشارات mTOR ، والذي يدعم نمو الخلايا وبقائها. ^[177]

تساهم كل هذه المتغيرات الجينية في تطور طيف التوحد، ولكن لا يمكن ضمان أنها عوامل حاسمة في التطور. ^[178]

قد يكون تشخيص اضطراب طيف التوحد أقل دقة لدى النساء والفتيات بسبب افتراض أنه حالة ذكورية في المقام الأول، ^[179] ولكن الظواهر الجينية مثل البصمة الوراثية والارتباط بالكروموسوم X لها القدرة على زيادة وتيرة وشدة الحالات لدى الذكور، وقد تم طرح نظريات لسبب وراثي يجعل تشخيص الذكور أكثر تكرارًا، مثل فرضية الدماغ البصمة الوراثية ونظرية الدماغ الذكوري المتطرف . ^{[180] [181] [182]}

تم الإبلاغ عن العديد من المضاعفات قبل الولادة وما حولها كعوامل خطر محتملة للتوحد. تشمل عوامل الخطر هذه سكري الحمل لدى الأم ، وعمر الأم والأب فوق 30 عامًا، ^{[183] ​​[184] [185]} والنزيف أثناء الحمل بعد الأشهر الثلاثة الأولى، واستخدام بعض الأدوية الموصوفة (مثل فالبروات ) أثناء الحمل، والعقي في السائل الأمنيوسي . لا يوجد بحث قاطع بشأن علاقة هذه العوامل بالتوحد، ولكن تم تحديد كل منها بشكل متكرر في الأطفال المصابين بالتوحد مقارنة بإخوتهم الذين لا يعانون من التوحد وغيرهم من الشباب الذين يتطورون بشكل طبيعي. ^[186] في حين أنه من غير الواضح ما إذا كان أي عامل واحد خلال مرحلة ما قبل الولادة يؤثر على خطر الإصابة بالتوحد، ^[187] قد تشكل المضاعفات أثناء الحمل خطرًا. ^[187]

هناك أيضًا دراسات تجري لاختبار ما إذا كانت أنواع معينة من التوحد التراجعي لها أساس مناعي ذاتي . ^[188]

يؤثر التغذية والالتهابات التي تتعرض لها الأم أثناء فترة ما قبل الحمل والحمل على نمو الأعصاب لدى الجنين. ويرتبط تقييد النمو داخل الرحم باضطراب طيف التوحد، سواء عند الأطفال المولودين في موعدهم أو الخدج. ^[189] وقد تتسبب الأمراض الالتهابية والمناعة الذاتية لدى الأم في إتلاف أنسجة الجنين، مما يؤدي إلى تفاقم مشكلة وراثية أو إتلاف الجهاز العصبي. ^[190] وقد وجدت المراجعات المنهجية والتحليلات التلوية أن العدوى التي تتعرض لها الأم قبل الولادة ، والتعرض للمضادات الحيوية قبل الولادة ، والحمل بعد الموعد المحدد، ترتبط بزيادة خطر الإصابة باضطراب طيف التوحد عند الأطفال. ^{[191] [192] [193]}

قد يؤدي التعرض لتلوث الهواء أثناء الحمل، وخاصة المعادن الثقيلة والجسيمات، إلى زيادة خطر الإصابة بالتوحد. ^{[194] [195] تشمل} العوامل البيئية التي تم الادعاء دون دليل أنها تساهم في التوحد أو تؤدي إلى تفاقمه بعض الأطعمة والأمراض المعدية والمذيبات وثنائي الفينيل متعدد الكلور والفثالات والفينولات المستخدمة في المنتجات البلاستيكية والمبيدات الحشرية ومثبطات اللهب المبرومة والكحول والتدخين والمخدرات غير المشروعة واللقاحات ^[196] والإجهاد قبل الولادة . وقد تم دحض بعضها تمامًا، مثل لقاح MMR. ^{[197] [198] [199] [200]}

قد يدرك الآباء لأول مرة أعراض اضطراب طيف التوحد لدى أطفالهم في وقت قريب من التطعيم الروتيني. وقد أدى هذا إلى نظريات غير مدعومة ومُدحضة تلقي باللوم على "الحمل الزائد" للقاح ، أو مادة الثيومرسال الحافظة للقاح ، أو لقاح الحصبة والنكاف والحصبة الألمانية في التسبب في اضطراب طيف التوحد. ^[201] في عام 1998، قاد الطبيب والأكاديمي البريطاني أندرو ويكفيلد دراسة احتيالية ممولة من التقاضي اقترحت أن لقاح الحصبة والنكاف والحصبة الألمانية قد يسبب التوحد. ^{[202] [203] [204] [205] [206]}

كانت هناك نسختان من فرضية التسبب في اللقاح، حيث كانت النتيجة أن التوحد ينتج عن تلف في الدماغ إما بسبب لقاح MMR نفسه، أو بسبب الزئبق المستخدم كمادة حافظة للقاح. ^[207] لا يوجد دليل علمي مقنع يدعم هذه الادعاءات. ^[30] إنها غير معقولة بيولوجيًا، ^[201] ولا تزال الأدلة الأخرى تدحضها، بما في ذلك الملاحظة التي تفيد بأن معدل التوحد يستمر في الارتفاع على الرغم من إزالة الثيمروسال من معظم اللقاحات الروتينية التي تُعطى للأطفال منذ الولادة وحتى سن 6 سنوات. ^{[208] [209] [210] [211] [212]}

أجرى تحليل تلوي عام 2014 فحصًا لعشر دراسات رئيسية حول التوحد واللقاحات شملت 1.25 مليون طفل في جميع أنحاء العالم؛ وخلص إلى أن مادة الثيمروسال الحافظة للقاح ( الزئبق )، ولا لقاح الحصبة والنكاف والحصبة الألمانية، الذي لم يحتوي على الثيمروسال مطلقًا، ^[213] لا يؤديان إلى تطور اضطرابات طيف التوحد. ^[214] وعلى الرغم من ذلك، أدى قلق الوالدين غير المبرر إلى انخفاض معدلات التطعيم في مرحلة الطفولة ، وتفشي أمراض الطفولة التي كانت خاضعة للسيطرة سابقًا في بعض البلدان، والوفيات التي يمكن الوقاية منها للعديد من الأطفال. ^{[215] [216]}

تم تقديم العديد من الفرضيات التي تحاول تفسير كيفية وسبب تطور التوحد من خلال دمج الأسباب المعروفة (التأثيرات الوراثية والبيئية) والنتائج (العصبية الحيوية والجسدية). بعضها أكثر شمولاً، مثل الثالوث المرضي، الذي يقترح ويشغل ثلاث سمات أساسية (شخصية توحدية، تعويض إدراكي، عبء عصبي مرضي) تتفاعل لتسبب التوحد، ^[217] ونظرية العالم المكثف، التي تفسر التوحد من خلال علم الأعصاب المفرط النشاط الذي يؤدي إلى زيادة الإدراك والانتباه والذاكرة والعاطفية. ^[218] هناك أيضًا فرضيات أبسط تشرح فقط أجزاء فردية من علم الأعصاب أو النمط الظاهري للتوحد، مثل العمى العقلي (انخفاض القدرة على نظرية العقل )، أو نظرية التماسك المركزي الضعيف ، أو الدماغ الذكوري المتطرف ونظرية التعاطف والتنظيم .

أشارت الأبحاث التي تستكشف الفوائد التطورية للتوحد والجينات المرتبطة به إلى أن الأشخاص المصابين بالتوحد ربما لعبوا "دورًا فريدًا في المجالات التكنولوجية وفهم الأنظمة الطبيعية" في سياق التطور البشري. ^{[219] [220]} وقد قيل إن التوحد ربما نشأ "كتنازل طفيف عن سمات أخرى يُنظر إليها على أنها مفيدة للغاية"، مما يوفر "مزايا في صناعة الأدوات والتفكير الميكانيكي"، مع التكهن بأن الحالة قد "تكشف عن نفسها على أنها نتيجة لتعدد الأشكال المتوازن ، مثل فقر الدم المنجلي ، والذي يكون مفيدًا في مزيج معين من الجينات وغير مفيد في مجموعات محددة". ^[221] في عام 2011، اقترحت ورقة بحثية في علم النفس التطوري أن السمات التوحدية، بما في ذلك زيادة الذكاء المكاني والتركيز والذاكرة، ربما تم اختيارها بشكل طبيعي لتمكين البحث عن الطعام الكافي ذاتيًا في بيئة أكثر عزلة (وإن لم يكن تمامًا). وهذا ما يسمى "فرضية الباحث الانفرادي". ^{[222] [223] [224]} تبحث ورقة بحثية عام 2016 في متلازمة أسبرجر باعتبارها " استراتيجية تكيفية اجتماعية بديلة " ربما تطورت نتيجة لظهور "الأخلاق التعاونية" في سياق الصيد وجمع الثمار على نطاق صغير ، أي حيث تصبح "السمعة الاجتماعية الإيجابية للمساهمة في رفاهية المجموعة وبقائها" أكثر أهمية من الفهم الاجتماعي المعقد. ^[225]

تشير بعض الأبحاث متعددة التخصصات إلى أن التطور البشري الحديث قد يكون قوة دافعة في ظهور عدد من الحالات الطبية، بما في ذلك التوحد، في المجتمعات البشرية الحديثة. تشير الدراسات في الطب التطوري إلى أنه مع تفوق التطور الثقافي على التطور البيولوجي، تزداد الاضطرابات المرتبطة بالخلل الوظيفي الجسدي في الانتشار بسبب نقص الاتصال بمسببات الأمراض والظروف البيئية السلبية التي أثرت على نطاق واسع على السكان الأصليين. ولأن الانتقاء الطبيعي يفضل التكاثر على الصحة وطول العمر، فإن الافتقار إلى هذا الدافع للتكيف مع ظروف ضارة معينة يخلق ميلًا للجينات في السكان المنحدرين إلى الإفراط في التعبير عن أنفسهم، مما قد يتسبب في مجموعة واسعة من الأمراض، بدءًا من الاضطرابات العقلية إلى أمراض المناعة الذاتية . ^[226] وعلى العكس من ذلك، مع ملاحظة الفشل في العثور على أليلات محددة تسبب التوحد بشكل موثوق أو الطفرات النادرة التي تمثل أكثر من 5٪ من التباين الوراثي في ​​التوحد الذي أثبتته دراسات التوائم والتبني، خلصت الأبحاث في الطب النفسي التطوري إلى أنه من غير المرجح أن يكون هناك ضغط انتقائي للتوحد عند النظر إلى أنه، مثل مرضى الفصام ، يميل الأشخاص المصابون بالتوحد وإخوتهم إلى إنجاب عدد أقل من النسل في المتوسط ​​مقارنة بالأشخاص غير المصابين بالتوحد، وبدلاً من ذلك، ربما يتم تفسير التوحد بشكل أفضل كمنتج ثانوي للصفات التكيفية الناجمة عن تعدد الأشكال المعادية والجينات التي يتم الاحتفاظ بها بسبب مشهد اللياقة البدنية مع توزيع غير متماثل . ^{[227] [228]}

This section should include a summary of Diagnosis of autism. See Wikipedia:Summary style for information on how to incorporate it into this article's main text. (August 2024)

يرتبط التوحد أو يصاحبه العديد من السمات/الاضطرابات الشخصية. ^{[157] وقد تزداد} الأمراض المصاحبة مع تقدم العمر وقد تؤدي إلى تفاقم مسار الشباب المصابين باضطرابات طيف التوحد وتجعل التدخل والعلاج أكثر صعوبة. قد يكون التمييز بين اضطرابات طيف التوحد والتشخيصات الأخرى أمرًا صعبًا لأن سمات اضطرابات طيف التوحد غالبًا ما تتداخل مع أعراض اضطرابات أخرى، كما أن خصائص اضطرابات طيف التوحد تجعل إجراءات التشخيص التقليدية صعبة. ^{[229] [230]}

تشير الأبحاث إلى أن الأشخاص المصابين بالتوحد هم أكثر عرضة بشكل كبير لأن يكونوا من مجتمع المثليين والمثليات ومزدوجي الميل الجنسي والمتحولين جنسياً مقارنة بالسكان بشكل عام. ^[24] هناك أدلة مبدئية على أن اضطراب الهوية الجنسية يحدث بشكل متكرر لدى الأشخاص المصابين بالتوحد. ^{[231] [ 232]} كشف استطلاع رأي عبر الإنترنت مجهول الهوية أجري عام 2021 على أشخاص تتراوح أعمارهم بين 16 و90 عامًا أن الذكور المصابين بالتوحد هم أكثر عرضة للتعريف بأنهم مزدوجو الميل الجنسي من أقرانهم غير المصابين بالتوحد، في حين أن الإناث المصابات بالتوحد أكثر عرضة للتعريف بأنهم مثليات الجنس من الإناث غير المصابات بالتوحد. ^[233]

من المرجح بشكل كبير أن يكون الأشخاص المصابون بالتوحد غير مؤمنين بالله مقارنة بأفراد عامة السكان. ^[234]

• الحالة الطبية الأكثر شيوعًا التي تحدث لدى الأشخاص المصابين بالتوحد هي اضطراب النوبات أو الصرع ، والذي يحدث لدى 11-39٪ من المصابين بالتوحد. ^[235] يختلف الخطر حسب العمر والمستوى المعرفي ونوع اضطراب اللغة . ^[236]
• التصلب الدرني ، وهو حالة وراثية سائدة جسمية تنمو فيها أورام غير خبيثة في المخ وعلى أعضاء حيوية أخرى، موجود في 1-4٪ من الأشخاص المصابين بالتوحد. ^[237]
• الإعاقات الفكرية هي بعض الاضطرابات المصاحبة الأكثر شيوعًا لاضطرابات طيف التوحد. نظرًا لأن التشخيص يُعطى بشكل متزايد للأشخاص المصابين بالتوحد عالي الأداء، فهناك ميل لانخفاض نسبة المصابين بالإعاقة الفكرية المصاحبة بمرور الوقت. في دراسة أجريت عام 2019، قُدِّر أن ما يقرب من 30-40٪ من الأشخاص الذين تم تشخيصهم باضطراب طيف التوحد يعانون أيضًا من إعاقة فكرية. ^[238] اقترحت الأبحاث الحديثة أن الأشخاص المصابين بالتوحد ذوي الإعاقة الفكرية يميلون إلى وجود طفرات جينية نادرة وأكثر ضررًا من تلك الموجودة في الأشخاص الذين تم تشخيصهم بالتوحد فقط. ^[239] قد يكون عدد من المتلازمات الوراثية المسببة للإعاقة الفكرية مصاحبة أيضًا لاضطراب طيف التوحد، بما في ذلك متلازمة إكس الهش ، ومتلازمة داون ، ومتلازمة برادر ويلي ، ومتلازمة أنجلمان ، ومتلازمة ويليامز ، ^[240] ونقص إنزيم الكيتو ديهيدروجينيز المتفرع السلسلة ، ^{[241] [242]} والإعاقة الفكرية المرتبطة بجين SYNGAP1 . ^{[243] [244]}
• كما أن صعوبات التعلم من الأمراض المصاحبة بشكل كبير للأشخاص المصابين باضطراب طيف التوحد. حيث يعاني ما يقرب من 25-75% من الأشخاص المصابين باضطراب طيف التوحد من درجة ما من صعوبات التعلم. ^[245] وعلى وجه الخصوص، فإن اضطراب نقص الانتباه ، والذي يكون أكثر انتشارًا بشكل عام من التوحد (حوالي 8% مقابل 1%)، ليس مرتبطًا بشكل مباشر، على الرغم من أنه يكون أحيانًا مصاحبًا للتوحد. ^[246]
• تميل اضطرابات القلق المختلفة إلى الظهور بشكل متزامن مع اضطرابات طيف التوحد، مع معدلات إصابة مشتركة إجمالية تتراوح من 7 إلى 84%. ^[247] وهي شائعة بين الأطفال المصابين باضطراب طيف التوحد؛ لا توجد بيانات مؤكدة، لكن الدراسات أفادت بأن معدلات انتشارها تتراوح من 11% إلى 84%. العديد من اضطرابات القلق لها أعراض يمكن تفسيرها بشكل أفضل من خلال اضطراب طيف التوحد نفسه أو يصعب تمييزها عن أعراض اضطراب طيف التوحد. ^[248]
• تتراوح معدلات الاكتئاب المصاحب لدى الأشخاص المصابين باضطراب طيف التوحد من 4 إلى 58%. ^[249]
• تظل العلاقة بين اضطراب طيف التوحد والفصام موضوعًا مثيرًا للجدل قيد التحقيق المستمر، وقد فحصت التحليلات التلوية الحديثة عوامل الخطر الوراثية والبيئية والمعدية والمناعية التي قد تكون مشتركة بين الحالتين. ^{[250] [251] [252]} وقد افترض أن الإجهاد التأكسدي وتلف الحمض النووي وإصلاحه يلعب دورًا في الأمراض المسببة لكل من اضطراب طيف التوحد والفصام. ^[253]
• غالبًا ما ترتبط العيوب في اضطراب طيف التوحد بمشاكل سلوكية، مثل صعوبة اتباع التعليمات والتعاون والقيام بالأشياء وفقًا لشروط الآخرين. ^[254] يمكن أن تكون الأعراض المشابهة لأعراض اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط (ADHD) جزءًا من تشخيص اضطراب طيف التوحد. ^[255]
• يُعد اضطراب المعالجة الحسية أيضًا مرضًا مشتركًا مع اضطراب طيف التوحد، حيث تتراوح معدلات الإصابة به بين 42% و88%. ^[256]
• بدءًا من مرحلة المراهقة، يقع بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة أسبرجر (26% في عينة واحدة) ^[257] تحت معايير الحالة المماثلة لاضطراب الشخصية الفصامية ، والذي يتميز بعدم الاهتمام بالعلاقات الاجتماعية ، والميل إلى نمط حياة منعزل أو محمي، والسرية، والبرودة العاطفية، والانفصال واللامبالاة . [ ^{257] [258] [259]} كان يُطلق على متلازمة أسبرجر تقليديًا "اضطراب الشخصية الفصامية في الطفولة".
• الاضطرابات الوراثية - حوالي 10-15% من حالات التوحد لديها حالة مندلية (جين واحد) يمكن التعرف عليها، أو خلل في الكروموسومات ، أو متلازمات وراثية أخرى. ^[260]
• ترتبط العديد من العيوب الأيضية ، مثل بيلة الفينيل كيتون ، بأعراض التوحد. ^[261]
• تعتبر مشاكل الجهاز الهضمي واحدة من أكثر الحالات الطبية المصاحبة شيوعًا لدى الأشخاص المصابين بالتوحد. ^[262] ترتبط هذه بضعف اجتماعي أكبر، وتهيج، وضعف اللغة، وتغيرات في المزاج، ومشاكل في السلوك والنوم. ^{[262] [263] [264]} اقترحت مراجعة أجريت عام 2015 أن الالتهاب المناعي، والجهاز الهضمي ، وخلل في الجهاز العصبي اللاإرادي ، وتغيرات في نباتات الأمعاء ، ومستقلبات الطعام قد تسبب التهابًا عصبيًا وخللًا في الدماغ. ^[263] خلصت مراجعة أجريت عام 2016 إلى أن تشوهات الجهاز العصبي المعوي قد تلعب دورًا في الاضطرابات العصبية مثل التوحد. تعد الاتصالات العصبية والجهاز المناعي مسارًا قد يسمح للأمراض التي نشأت في الأمعاء بالانتشار إلى الدماغ. ^[264]
• تؤثر مشاكل النوم على حوالي ثلثي المصابين بالتوحد في مرحلة ما من الطفولة. وتشمل هذه الأعراض في أغلب الأحيان أعراض الأرق ، مثل صعوبة النوم، والاستيقاظ المتكرر في الليل ، والاستيقاظ في الصباح الباكر. ترتبط مشاكل النوم بالسلوكيات الصعبة والضغوط الأسرية، وغالبًا ما تكون محور الاهتمام السريري بالإضافة إلى تشخيص اضطراب طيف التوحد الأساسي. ^[265]
• يعد خلل التوتر العصبي شائعًا في اضطراب طيف التوحد، حيث يؤثر على معدل ضربات القلب وضغط الدم ويسبب أعراضًا مثل ضباب الدماغ ، وعدم وضوح الرؤية، وخلل في الأمعاء. ^[266] ويمكن تشخيصه من خلال اختبار طاولة الإمالة . ^[267]
• إن معدل الإصابة باضطراب طيف التوحد أعلى بعشر مرات لدى مرضى متلازمة تنشيط الخلايا البدينة مقارنة بالسكان بشكل عام. تتسبب هذه الحالة المناعية في حدوث مشاكل في القلب والأوعية الدموية والجلد والجهاز الهضمي والجهاز العصبي والجهاز التنفسي. ^[268]

لا يوجد علاج بحد ذاته للتوحد، ^[269] وتشير العديد من المصادر إلى أن هذا ليس هدفًا مناسبًا، ^{[270] [271]} على الرغم من أن علاج الحالات المصاحبة يظل هدفًا مهمًا. ^[272] لا يوجد علاج للتوحد، ولا يمكن لأي من العلاجات المعروفة تقليل الطفرات الدماغية الناجمة عن التوحد بشكل كبير، على الرغم من أن أولئك الذين يحتاجون إلى القليل من الدعم أو لا يحتاجون إليه هم أكثر عرضة لتجربة تخفيف الأعراض بمرور الوقت. ^{[273] [274] [275]} يمكن للعديد من التدخلات مساعدة الأطفال المصابين بالتوحد، ^[276] ولا يوجد علاج واحد هو الأفضل، حيث يتم عادةً تصميم العلاج وفقًا لاحتياجات الطفل. ^[277] تعاني دراسات التدخلات من مشاكل منهجية تمنع التوصل إلى استنتاجات نهائية حول الفعالية ، ^[278] ولكن تطوير التدخلات القائمة على الأدلة تقدم. ^[33]

الأهداف الرئيسية للعلاج هي تقليل العجز المرتبط والضيق الأسري، وزيادة جودة الحياة والاستقلال الوظيفي. بشكل عام، ترتبط معدلات الذكاء الأعلى باستجابة أكبر للعلاج وتحسين نتائج العلاج. ^{[279] [33]} يمكن استخدام التدخلات السلوكية والنفسية والتعليمية و/أو بناء المهارات لمساعدة الأشخاص المصابين بالتوحد على تعلم المهارات الحياتية اللازمة للعيش بشكل مستقل، ^[280] بالإضافة إلى المهارات الاجتماعية والتواصلية واللغوية الأخرى. يهدف العلاج أيضًا إلى تقليل السلوكيات الصعبة والبناء على نقاط القوة. ^[281]

قد تساعد برامج التعليم الخاص المكثفة والمستدامة والعلاج السلوكي في وقت مبكر من الحياة الأطفال على اكتساب مهارات العناية الذاتية واللغة والعمل. ^[277] وعلى الرغم من أن التدخلات القائمة على الأدلة للأطفال المصابين بالتوحد تختلف في أساليبها، فإن العديد منها تتبنى نهجًا نفسيًا تعليميًا لتعزيز المهارات المعرفية والتواصلية والاجتماعية مع تقليل السلوكيات المشكلة. في حين لم يتم العثور على الأدوية للمساعدة في الأعراض الأساسية، إلا أنها يمكن استخدامها للأعراض المصاحبة، مثل الانفعال أو عدم الانتباه أو أنماط السلوك المتكررة. ^[282]

قد تساعد برامج التعليم الخاص المكثفة والمستدامة أو برامج التعليم العلاجي والعلاج السلوكي في وقت مبكر من الحياة الأطفال على اكتساب مهارات الرعاية الذاتية والاجتماعية والعمل. تشمل الأساليب المتاحة تحليل السلوك التطبيقي ، ونماذج النمو، والتدريس المنظم ، وعلاج النطق واللغة ، والعلاج السلوكي المعرفي ، ^{[283] وعلاج} المهارات الاجتماعية ، والعلاج المهني . ^[284] ومن بين هذه الأساليب، تعالج التدخلات السمات التوحدية بشكل شامل، أو تركز العلاج على منطقة معينة من العجز. ^[33] بشكل عام، عند تثقيف المصابين بالتوحد، يمكن استخدام تكتيكات محددة لنقل المعلومات بشكل فعال إلى هؤلاء الأشخاص. يعد استخدام أكبر قدر ممكن من التفاعل الاجتماعي أمرًا أساسيًا في استهداف التثبيط الذي يعاني منه الأشخاص المصابون بالتوحد فيما يتعلق بالاتصال بين الأشخاص. بالإضافة إلى ذلك، أظهرت الأبحاث أن استخدام التجمعات الدلالية، والتي تنطوي على تعيين الكلمات لفئات مفاهيمية نموذجية، يمكن أن يكون مفيدًا في تعزيز التعلم. ^[285]

كان هناك اهتمام متزايد بتطوير التدخلات القائمة على الأدلة للأطفال الصغار المصابين بالتوحد. تشمل الأطر النظرية الثلاثة المحددة للتدخل في مرحلة الطفولة المبكرة تحليل السلوك التطبيقي (ABA) والنموذج الاجتماعي البراجماتي التنموي (DSP) والعلاج السلوكي المعرفي (CBT). ^{[283] [33]} على الرغم من أن علاج ABA له قاعدة أدلة قوية، وخاصة فيما يتعلق بالعلاج المنزلي المكثف المبكر، إلا أن فعالية ABA قد تكون محدودة بسبب شدة التشخيص ومعدل ذكاء الشخص المتأثر باضطراب طيف التوحد. ^[286] نشرت مجلة علم النفس السريري للطفل والمراهقين ورقة بحثية تعتبر تدخلين في مرحلة الطفولة المبكرة "راسخين": ABA شامل فردي، وABA مركّز ينفذه المعلم جنبًا إلى جنب مع DSP. ^[33]

انتقد العديد من الأشخاص، بما في ذلك البالغون المصابون بالتوحد، التحليل السلوكي التطبيقي، ووصفوه بأنه غير مفيد وغير أخلاقي وحتى مسيئ. ^{[15] [287] [288] [289]} قال الباحث في مجال التوحد نيك ووكر، الذي اختبر التحليل السلوكي التطبيقي عندما كان طفلاً، إنه من خلال التحليل السلوكي التطبيقي، يتعرض الأطفال المصابون بالتوحد "للإساءة والإكراه والصدمة لتقليد السلوك الخارجي للأطفال الطبيعيين، على حساب سلامتهم النفسية على المدى الطويل". ^[15] يناقش ساندوفال نورتون وآخرون أيضًا "العواقب غير المقصودة ولكن الضارة، مثل الاعتماد الفوري والإساءة النفسية والامتثال" التي تؤدي إلى مواجهة الأشخاص المصابين بالتوحد للتحديات أثناء انتقالهم إلى مرحلة البلوغ. ^[287] استجاب بعض دعاة التحليل السلوكي التطبيقي لمثل هذه الانتقادات بأنه بدلاً من إيقاف التحليل السلوكي التطبيقي، يجب أن تكون هناك حركة لزيادة الحماية والامتثال الأخلاقي عند العمل مع الأطفال المصابين بالتوحد. ^[290]

إن أحد التدخلات القائمة على الأدلة والتي أثبتت فعاليتها هو نموذج تدريب الوالدين، والذي يعلم الوالدين كيفية تنفيذ تقنيات التحليل السلوكي التطبيقي والعلاج التنموي التنموي المختلفة بأنفسهم. ^[33] وقد تم تطوير برامج علاج التنموي التنموي المختلفة لتقديم أنظمة التدخل بشكل صريح من خلال التنفيذ من قبل الوالدين في المنزل.

في أكتوبر 2015، اقترحت الأكاديمية الأمريكية لطب الأطفال (AAP) توصيات جديدة قائمة على الأدلة للتدخلات المبكرة في اضطراب طيف التوحد للأطفال دون سن 3 سنوات. ^[291] تؤكد هذه التوصيات على المشاركة المبكرة في كل من الأساليب التنموية والسلوكية، والدعم من قبل الآباء ومقدمي الرعاية ومن أجلهم، والتركيز على كل من الأعراض الأساسية والمصاحبة لاضطراب طيف التوحد. ^[291] لكن مراجعة كوكرين لم تجد أي دليل على أن التدخل السلوكي المكثف المبكر (EIBI) فعال في تقليل المشاكل السلوكية المرتبطة بالتوحد لدى معظم الأطفال المصابين بالتوحد، على الرغم من أنه أدى إلى تحسين معدل الذكاء ومهارات اللغة. ^[292] أقرت مراجعة كوكرين بأن هذا قد يكون بسبب الجودة المنخفضة للدراسات المتاحة حول EIBI وبالتالي يجب على مقدمي الخدمات التوصية بـ EIBI بناءً على حكمهم السريري وتفضيلات الأسرة. ^[292] لم يتم العثور على أي آثار ضارة لعلاج EIBI. ^[292] يشير التحليل التلوي في نفس قاعدة البيانات إلى أنه بسبب التباين في اضطراب طيف التوحد، يتقدم الأطفال إلى طرق مختلفة للتدخل المبكر بناءً على تحليل السلوك التطبيقي. ^[34]

يركز علاج اضطراب طيف التوحد بشكل عام على التدخلات السلوكية والتعليمية لاستهداف أعراضه الأساسية: ضعف التواصل الاجتماعي والسلوكيات المقيدة والمتكررة. ^[293] إذا استمرت الأعراض بعد تنفيذ الاستراتيجيات السلوكية، يمكن التوصية ببعض الأدوية لاستهداف أعراض محددة أو مشاكل مصاحبة مثل السلوكيات المقيدة والمتكررة والقلق والاكتئاب وفرط النشاط / عدم الانتباه واضطراب النوم. ^{[293] يمكن استخدام} الميلاتونين ، على سبيل المثال، لمشاكل النوم. ^[294]

تستهدف العديد من العلاجات السلوكية التي يتوسطها الوالدان عجز التواصل الاجتماعي لدى الأطفال المصابين بالتوحد، ولكن فعاليتها في علاج اضطرابات التواصل غير المحددة غير مؤكدة. ^[295]

تتضمن التدخلات التعليمية المستخدمة غالبًا تحليل السلوك التطبيقي (ABA)، ونماذج النمو، والتدريس المنظم، وعلاج النطق واللغة ، وعلاج المهارات الاجتماعية . ^[277] ومن بين هذه الأساليب، تعالج التدخلات السمات التوحدية بشكل شامل، أو تركز العلاج على منطقة معينة من العجز. ^[33]

جودة البحث للتدخل السلوكي المكثف المبكر (EIBI) - وهو إجراء علاجي يشتمل على أكثر من 30 ساعة في الأسبوع من النوع المنظم من ABA الذي يتم إجراؤه مع الأطفال الصغار جدًا - منخفضة؛ هناك حاجة إلى تصميمات بحثية أكثر قوة مع أحجام عينات أكبر. ^[292] يتضمن إطاران نظريان تم تحديدهما للتدخل في مرحلة الطفولة المبكرة تدخلات ABA المنظمة والطبيعية ، ونماذج براجماتية اجتماعية تنموية (DSP). ^[33] تستخدم إحدى استراتيجيات التدخل نموذج تدريب الوالدين، والذي يعلم الوالدين كيفية تنفيذ تقنيات ABA و DSP المختلفة، مما يسمح للآباء بنشر التدخلات بأنفسهم. ^[33] تم تطوير برامج DSP المختلفة لتقديم أنظمة التدخل بشكل صريح من خلال تنفيذ الوالدين في المنزل. على الرغم من التطوير الأخير لنماذج تدريب الوالدين، فقد أثبتت هذه التدخلات فعاليتها في العديد من الدراسات، حيث تم تقييمها كطريقة علاج فعالة محتملة. ^{[33] أثبت} العلاج المبكر والمكثف لـ ABA فعاليته في تعزيز التواصل والأداء التكيفي لدى أطفال ما قبل المدرسة؛ ^{[277] [297]} كما ثبت أيضًا أنه يحسن الأداء الفكري لهذه الفئة العمرية. ^[277]

في عام 2018، خلصت قاعدة بيانات التحليل التلوي لمؤسسة كوكرين إلى أن بعض الأبحاث الحديثة بدأت تشير إلى أنه بسبب التباين الوراثي لاضطراب طيف التوحد ، هناك طريقتان مختلفتان لتدريس تحليل السلوك التطبيقي لاكتساب اللغة المنطوقة : يستجيب الأطفال ذوو المهارات اللغوية الاستقبالية الأعلى لمدة تتراوح من 2.5 إلى 20 ساعة في الأسبوع من النهج الطبيعي ، بينما يحتاج الأطفال ذوو المهارات اللغوية الاستقبالية الأقل إلى 25 ساعة في الأسبوع من التدريب التجريبي المنفصل - الشكل المنظم والمكثف لتحليل السلوك التطبيقي. ^[34] أظهرت دراسة تجريبية عشوائية أجريت عام 2023 على 164 مشاركًا نتائج مماثلة. ^[35]

وبالمثل، وجد أن التدخل الذي ينفذه المعلم والذي يستخدم شكلًا أكثر طبيعية من تحليل السلوك التطبيقي جنبًا إلى جنب مع نهج اجتماعي عملي تنموي مفيد في تحسين مهارات التواصل الاجتماعي لدى الأطفال الصغار، على الرغم من وجود أدلة أقل في علاجه للأعراض العالمية. ^[33] غالبًا ما يتم توصيل التقارير النفسية العصبية بشكل سيئ إلى المعلمين، مما يؤدي إلى فجوة بين ما يوصي به التقرير وما يتم تقديمه من تعليم. ^[298] إن ملاءمة إدراج الأطفال الذين يعانون من اضطرابات طيف التوحد بدرجات متفاوتة في تعداد التعليم العام هو موضوع نقاش حالي بين المعلمين والباحثين. ^[299]

يمكن استخدام الأدوية لعلاج أعراض اضطراب طيف التوحد التي تتداخل مع دمج الطفل في المنزل أو المدرسة عندما يفشل العلاج السلوكي. ^[300] يمكن استخدامها أيضًا للمشاكل الصحية المرتبطة، مثل اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه ، أو القلق ، أو إذا كان الشخص يؤذي نفسه أو عدوانيًا مع الآخرين، ^{[300] [301]} ولكن لا ينصح بوصفهم الروتيني للميزات الأساسية لاضطراب طيف التوحد. ^[302 ] يتم وصف أدوية نفسية أو مضادات الاختلاج لأكثر من نصف الأطفال في الولايات المتحدة الذين تم تشخيصهم باضطراب طيف التوحد ، مع كون فئات الأدوية الأكثر شيوعًا هي مضادات الاكتئاب والمنشطات ومضادات الذهان . ^{[303] [304]} تمت الموافقة من قِبل إدارة الغذاء والدواء على الأدوية المضادة للذهان غير التقليدية ريسبيردون وأريبيبرازول لعلاج السلوكيات العدوانية وإيذاء النفس المرتبطة بها. ^{[282] [305]} ولكن يجب موازنة آثارها الجانبية مقابل فوائدها المحتملة، وقد يستجيب الأشخاص المصابون بالتوحد بشكل غير نمطي. ^[282] قد تشمل الآثار الجانبية زيادة الوزن والتعب وسيلان اللعاب والعدوانية المتناقضة . ^[282] تظهر بعض البيانات الناشئة تأثيرات إيجابية للأريبيبرازول والريسبيريدون على السلوكيات المقيدة والمتكررة (أي التحفيز ؛ على سبيل المثال، الرفرفة، والالتواء، والحركات المعقدة لكامل الجسم)، ^[302] ولكن بسبب حجم العينة الصغير والتركيز المختلف لهذه الدراسات والمخاوف بشأن آثارها الجانبية، لا ينصح بمضادات الذهان كعلاج أساسي لاضطرابات النوم المتكررة. [ ^306] لقد ثبت أن مضادات الاكتئاب من نوع مثبطات استرداد السيروتونين الانتقائية ، مثل فلوكستين وفلوفوكسامين ، فعالة في تقليل السلوكيات المتكررة والطقوسية ، في حين أن عقار الميثيلفينيديت المنشط مفيد لبعض الأطفال الذين يعانون من قلة الانتباه أو فرط النشاط المصاحب. ^[277] هناك أبحاث قليلة موثوقة حول فعالية أو سلامة العلاجات الدوائية للمراهقين والبالغين المصابين باضطراب طيف التوحد. ^[307] لا يوجد دواء معروف يخفف من الأعراض الأساسية لمرض التوحد المتمثلة في ضعف التواصل الاجتماعي. ^[282]

تم البحث عن العديد من العلاجات البديلة وتنفيذها، وقد أدى العديد منها إلى إلحاق الضرر بالأشخاص المصابين بالتوحد. ^[284] قدمت مراجعة منهجية أجريت عام 2020 على البالغين المصابين بالتوحد دليلاً على أن التدخلات القائمة على اليقظة الذهنية قد تقلل من التوتر والقلق والأفكار المتكررة والغضب والعدوان وتحسن الصحة العقلية. ^[308]

على الرغم من استخدامه بشكل شائع كعلاج بديل للأشخاص المصابين بالتوحد، إلا أنه حتى عام 2018 ^[update]لا يوجد دليل جيد يوصي باتباع نظام غذائي خالٍ من الغلوتين والكازين كعلاج قياسي. ^{[309] [310] [311]} وخلصت مراجعة أجريت عام 2018 إلى أنه قد يكون خيارًا علاجيًا لمجموعات محددة من الأطفال المصابين بالتوحد، مثل أولئك الذين يعانون من عدم تحمل الطعام أو الحساسية المعروفة ، أو الذين يعانون من علامات عدم تحمل الطعام. حلل المؤلفون التجارب المستقبلية التي أجريت حتى الآن والتي درست فعالية النظام الغذائي الخالي من الغلوتين والكازين لدى الأطفال المصابين باضطراب طيف التوحد (4 في المجموع). قارن جميعهم النظام الغذائي الخالي من الغلوتين والكازين مقابل النظام الغذائي الطبيعي مع مجموعة تحكم (تجربتان عشوائيتان محكومة مزدوجة التعمية، وتجربة متقاطعة مزدوجة التعمية، وتجربة واحدة أحادية التعمية). في دراستين، كانت مدتهما 12 و24 شهرًا، تم تحديد تحسن كبير في أعراض اضطراب طيف التوحد (معدل الفعالية 50٪). في الدراستين الأخريين، اللتين استمرتا لمدة 3 أشهر، لم يُلاحظ أي تأثير كبير. ^[309] وخلص المؤلفون إلى أن مدة أطول للنظام الغذائي قد تكون ضرورية لتحقيق تحسن في أعراض اضطراب طيف التوحد. ^[309] تشمل المشاكل الأخرى الموثقة في التجارب التي أجريت مخالفات النظام الغذائي، وحجم العينة الصغير، وتباين المشاركين وإمكانية تأثير الدواء الوهمي . ^{[311] [312] [313]} في المجموعة الفرعية من الأشخاص الذين يعانون من حساسية الغلوتين ، هناك أدلة محدودة تشير إلى أن النظام الغذائي الخالي من الغلوتين قد يحسن بعض السلوكيات التوحدية. ^{[314] [315] [316]}

إن تفضيل الأطفال المصابين بالتوحد للأطعمة غير التقليدية يمكن أن يؤدي إلى انخفاض في سمك قشرة العظام مع كون هذا الخطر أكبر لدى أولئك الذين يتبعون أنظمة غذائية خالية من الكازين ، نتيجة لانخفاض تناول الكالسيوم وفيتامين د ؛ ومع ذلك، فقد ارتبط نمو العظام دون المستوى الأمثل في اضطراب طيف التوحد أيضًا بنقص التمارين الرياضية واضطرابات الجهاز الهضمي . ^[317] في عام 2005، تسبب العلاج بالاستخلاب الفاشل في وفاة طفل يبلغ من العمر خمس سنوات مصاب بالتوحد. ^{[318] [319]} لا ينصح بالاستخلاب للأشخاص المصابين بالتوحد لأن المخاطر المرتبطة به تفوق أي فوائد محتملة. ^[320] هناك ممارسة أخرى للطب البديل بدون دليل وهي علاج CEASE ، وهو مزيج زائف من المعالجة المثلية والمكملات الغذائية و"إزالة سموم اللقاح". ^[321]

توصلت نتائج مراجعة منهجية للتدخلات الرامية إلى معالجة النتائج الصحية بين البالغين المصابين بالتوحد إلى أدلة ناشئة تدعم التدخلات القائمة على اليقظة الذهنية لتحسين الصحة العقلية. ويشمل ذلك تقليل التوتر والقلق والأفكار المتكررة والغضب والعدوان. ^[322] وجدت مراجعة كوكرين المحدثة (2022) أدلة على أن العلاج بالموسيقى من المرجح أن يحسن التفاعلات الاجتماعية والتواصل اللفظي ومهارات التواصل غير اللفظي. ^[323] كان هناك بحث مبكر حول علاجات الضغط العالي عند الأطفال المصابين بالتوحد. ^[324] أظهرت الدراسات حول العلاج بالحيوانات الأليفة تأثيرات إيجابية. ^[325]

في حين أن الإصابة بالحصبة الألمانية أثناء الحمل تسبب أقل من 1% من حالات التوحد، ^[326] فإن التطعيم ضد الحصبة الألمانية يمكن أن يمنع العديد من هذه الحالات. ^[327]

لا يوجد دليل على وجود علاج للتوحد. ^{[277] [157]} يمكن أن تقل درجة الأعراض، أحيانًا إلى الحد الذي يفقد فيه الأشخاص تشخيصهم باضطراب طيف التوحد؛ ^{[328] [329]} يحدث هذا أحيانًا بعد العلاج المكثف ^[330] وأحيانًا لا يحدث. لا يُعرف عدد مرات حدوث هذه النتيجة، ^[331] مع معدلات مُبلغ عنها في عينات غير مختارة تتراوح من 3٪ إلى 25٪. ^{[328] [329]} على الرغم من أن الصعوبات الأساسية تميل إلى الاستمرار، إلا أن الأعراض غالبًا ما تصبح أقل حدة مع تقدم العمر. ^[162] إن اكتساب اللغة قبل سن السادسة، والحصول على معدل ذكاء أعلى من 50، والحصول على مهارة قابلة للتسويق، كلها تنبئ بنتائج أفضل؛ من غير المرجح أن يعيش الأشخاص المصابون بالتوحد مع احتياجات دعم أعلى. ^[332]

من بين أمور أخرى، نصحت الأكاديمية تيمبل جراندين بعدم السعي إلى علاج التوحد، قائلة إنه إذا تم العثور على علاج، فإنها ستختار البقاء على حالها. وكتبت: "يجب رعاية المهارات التي يجلبها الأشخاص المصابون بالتوحد لصالحهم و[لصالح] المجتمع"، مضيفة: "إذا تخلصت تمامًا من التوحد، فلن تجد أحدًا يصلح جهاز الكمبيوتر الخاص بك في المستقبل". ^{[333] [334]}

يصف تشخيص مرض التوحد المسار التنموي ، التطور التدريجي للتوحد ، التطور التراجعي للتوحد، النتائج التفاضلية، الأداء الأكاديمي والتوظيف .

تقدر منظمة الصحة العالمية أن حوالي 1 من كل 100 طفل مصاب بالتوحد خلال الفترة من 2012 إلى 2021 حيث كان هذا هو متوسط ​​التقدير في الدراسات المنشورة خلال تلك الفترة مع اتجاه انتشار متزايد بمرور الوقت. ومع ذلك، فإن الرقم 1٪ في الدراسة قد يعكس تقديرًا أقل من الانتشار في البلدان ذات الدخل المنخفض والمتوسط . ^{[9] [10]} زاد عدد الأشخاص الذين تم تشخيصهم بشكل كبير منذ التسعينيات، وقد يكون ذلك يرجع جزئيًا إلى زيادة الاعتراف بالحالة. ^[29]

في حين أن معدلات اضطراب طيف التوحد متسقة عبر الثقافات، إلا أنها تختلف بشكل كبير حسب الجنس، حيث يتم تشخيص الأولاد بشكل أكثر تكرارًا من الفتيات: 1 من كل 70 ولدًا، ولكن 1 فقط من كل 315 فتاة في سن الثامنة. ^[31] ومع ذلك، فإن الفتيات أكثر عرضة للإصابة بضعف الإدراك المرتبط، مما يشير إلى أن الأشكال الأقل حدة من اضطراب طيف التوحد من المرجح أن يتم تجاهلها لدى الفتيات والنساء. ^[335] قد تكون الاختلافات في الانتشار نتيجة للاختلافات بين الجنسين في التعبير عن الأعراض السريرية، حيث تُظهر النساء والفتيات المصابات بالتوحد سلوكيات أقل غرابة، وبالتالي، أقل عرضة لتلقي تشخيص اضطراب طيف التوحد. ^[336]

باستخدام معايير DSM-5، فإن 92% من الأطفال الذين تم تشخيصهم وفقًا لـ DSM-IV بأحد الاضطرابات التي تعتبر جزءًا من اضطراب طيف التوحد سيظلون يستوفون معايير تشخيص اضطراب طيف التوحد. ومع ذلك، إذا تم الجمع بين كل من اضطراب طيف التوحد وفئات اضطراب التواصل الاجتماعي (البراغماتي) وفقًا لـ DSM-5، فإن انتشار التوحد لا يتغير في الغالب عن الانتشار وفقًا لمعايير DSM-IV. أفضل تقدير لانتشار اضطراب طيف التوحد هو 0.7% أو طفل واحد من بين 143 طفلًا. ^[337] يتم تضمين الأشكال الخفيفة نسبيًا من التوحد، مثل متلازمة أسبرجر بالإضافة إلى اضطرابات النمو الأخرى، في معايير تشخيص DSM-5. ^[338] كانت معدلات اضطراب طيف التوحد ثابتة بين عامي 2014 و2016 ولكنها ضعف المعدل مقارنة بالفترة الزمنية بين عامي 2011 و2014 (1.25 مقابل 2.47%). وقد أكد تحليل تلوي كندي أجري عام 2019 هذه التأثيرات حيث أصبحت ملفات تعريف الأشخاص المصابين بالتوحد أقل اختلافًا وأقل عن ملفات تعريف عامة السكان. ^[339] في الولايات المتحدة، كانت معدلات تشخيص اضطراب طيف التوحد في تزايد مطرد منذ عام 2000 عندما بدأ الاحتفاظ بالسجلات. ^[340] وفي حين يظل من غير الواضح ما إذا كان هذا الاتجاه يمثل ارتفاعًا حقيقيًا في الإصابة، فمن المحتمل أن يعكس تغييرات في معايير تشخيص اضطراب طيف التوحد، وتحسين الكشف، وزيادة الوعي العام بالتوحد. ^[341] في عام 2012، قدرت هيئة الخدمات الصحية الوطنية أن معدل انتشار التوحد بشكل عام بين البالغين الذين تتراوح أعمارهم بين 18 عامًا وما فوق في المملكة المتحدة كان 1.1٪. ^[342] وأفاد مسح أجري عام 2016 في الولايات المتحدة بمعدل 25 لكل 1000 طفل لاضطراب طيف التوحد. ^[343] إن معدلات الإصابة بالتوحد غير مفهومة بشكل جيد في العديد من البلدان ذات الدخل المنخفض والمتوسط، مما يؤثر على دقة تقديرات انتشار اضطراب طيف التوحد العالمي، ^[344] ولكن من المعتقد أن معظم المصابين بالتوحد يعيشون في بلدان ذات دخل منخفض ومتوسط. ^[345]

في عام 2020، أفادت شبكة مراقبة التوحد والإعاقات التنموية التابعة لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها أن ما يقرب من 1 من كل 54 طفلاً في الولايات المتحدة (1 من كل 34 فتى، و1 من كل 144 فتاة) تم تشخيصه باضطراب طيف التوحد (ASD)، بناءً على البيانات التي تم جمعها في عام 2016. ^{[346] [347]} يمثل هذا التقدير زيادة بنسبة 10٪ عن معدل 1 من كل 59 في عام 2014، وزيادة بنسبة 105٪ عن معدل 1 من كل 110 في عام 2006، وزيادة بنسبة 176٪ عن معدل 1 من كل 150 في عام 2000. ^[346] لقد تغيرت معايير تشخيص اضطراب طيف التوحد بشكل كبير منذ الثمانينيات؛ على سبيل المثال، تم تقديم تصنيف التوحد التعليمي الخاص في الولايات المتحدة في عام 1994. ^[196]

في المملكة المتحدة، من عام 1998 إلى عام 2018، زادت تشخيصات التوحد بنسبة 787٪. ^[29] تعزى هذه الزيادة إلى حد كبير إلى التغييرات في ممارسات التشخيص وأنماط الإحالة وتوافر الخدمات والعمر عند التشخيص والوعي العام ^{[348] [349] [350]} (خاصة بين النساء)، ^[29] على الرغم من أنه لا يمكن استبعاد عوامل الخطر البيئية غير المحددة. ^[351] لا تستبعد الأدلة المتاحة إمكانية زيادة انتشار التوحد الحقيقي؛ ^[348] تشير الزيادة الحقيقية إلى توجيه المزيد من الاهتمام والتمويل نحو العوامل النفسية الاجتماعية والعوامل البيئية المتغيرة بدلاً من الاستمرار في التركيز على علم الوراثة. ^[352] لقد ثبت أن التطعيم ليس عامل خطر للتوحد وليس سببًا لأي زيادة في معدلات انتشار التوحد، إذا كان هناك أي تغيير في معدل التوحد على الإطلاق. ^[214]

الذكور لديهم احتمالية أعلى للإصابة باضطراب طيف التوحد من الإناث. يبلغ متوسط ​​نسبة الجنس 4.3:1 وتتغير بشكل كبير بسبب ضعف الإدراك: فقد تكون قريبة من 2:1 مع الإعاقة الفكرية وأكثر من 5.5:1 بدونها. ^{[196] تم التحقيق في} العديد من النظريات حول الانتشار الأعلى بين الذكور، لكن سبب الاختلاف غير مؤكد؛ ^[353] إحدى النظريات هي أن الإناث لا يتم تشخيصهن بشكل كافٍ. ^[354]

إن خطر الإصابة بالتوحد أكبر لدى الآباء الأكبر سنًا منه لدى الأمهات الأكبر سنًا؛ وهناك تفسيران محتملان هما الزيادة المعروفة في عبء الطفرة في الحيوانات المنوية الأكبر سنًا، والفرضية القائلة بأن الرجال يتزوجون في وقت لاحق إذا كانوا يحملون مسؤولية وراثية ويظهرون بعض علامات التوحد. ^[47] يعتقد معظم المهنيين أن العرق والإثنية والخلفية الاجتماعية والاقتصادية لا تؤثر على حدوث التوحد. ^[355]

نشأت ثقافة التوحد، مصحوبة بحقوق التوحد وحركات التنوع العصبي ، والتي تزعم أنه يجب قبول التوحد باعتباره اختلافًا يجب استيعابه بدلاً من علاجه، ^{[357] [358] [359] [360] [361]} على الرغم من أن أقلية من المصابين بالتوحد قد لا يزالون يقبلون العلاج. ^[362] تشمل الأحداث المتعلقة بالتوحد في جميع أنحاء العالم اليوم العالمي للتوعية بالتوحد ، ويوم التوحد ، ويوم فخر التوحد ، و Autreat ، وغيرها. ^{[363] [364] [365] [366]}

يدرس علماء العلوم الاجتماعية المصابين بالتوحد على أمل معرفة المزيد عن "التوحد باعتباره ثقافة، والمقارنات بين الثقافات ... والبحث في الحركات الاجتماعية". ^[367] لقد حقق العديد من المصابين بالتوحد نجاحًا في مجالاتهم. ^[368]

غالبًا ما نجد اهتمامات خاصة لدى الأشخاص المصابين بالتوحد، مما يؤدي أحيانًا إلى الهوايات والمجموعات الضخمة والنشاط. تحدثت الناشطة البيئية جريتا ثونبرج بشكل إيجابي عن تشخيص إصابتها بالتوحد، قائلة إن التوحد يمكن أن يكون مصدرًا لغرض الحياة ، بالإضافة إلى تشكيل أساس المهن والهوايات والصداقات. ^{[369] [370] [356]}

وقد دعا بعض المصابين بالتوحد، فضلاً عن عدد متزايد من الباحثين، ^{[13] إلى} التحول في المواقف تجاه وجهة النظر القائلة بأن اضطراب طيف التوحد هو اختلاف، وليس مرضًا يجب علاجه أو شفاؤه. ^{[371] [372]} وقد أبدى المنتقدون تحفظهم على ترسيخ آراء بعض هذه المجموعات. ^{[373] [374] [375] [376]}

حركة التنوع العصبي وحركة حقوق التوحد هي حركات اجتماعية في سياق حقوق الإعاقة ، مع التركيز على مفهوم التنوع العصبي ، الذي يصف طيف التوحد كنتيجة للاختلافات الطبيعية في الدماغ البشري وليس اضطرابًا يجب علاجه. ^{[359] [121]} تدعو حركة حقوق التوحد إلى قبول أكبر للسلوكيات التوحدية؛ العلاجات التي تركز على مهارات التأقلم بدلاً من تقليد سلوكيات أولئك الذين لا يعانون من التوحد؛ ^[377] والاعتراف بالمجتمع التوحدي كمجموعة أقلية . ^{[377] [378]}

يعتقد المدافعون عن حقوق التوحد أو التنوع العصبي أن طيف التوحد وراثي ويجب قبوله كتنوع طبيعي في الجينوم البشري . ^[359] هذه الحركات ليست خالية من المنتقدين؛ الحجة الشائعة ضد نشطاء التنوع العصبي هي أن معظمهم لديهم احتياجات دعم منخفضة نسبيًا، أو تم تشخيصهم ذاتيًا ، ولا يمثلون آراء الأشخاص المصابين بالتوحد الذين لديهم احتياجات دعم أعلى. ^{[378] [379] [380]} تستكشف جاكولين دين هوتينج هذا النقد، وتحدد أن أصوات مرضى التوحد ذوي الاحتياجات المنخفضة للدعم هي "من أكثر الأصوات تأثيرًا داخل حركة التنوع العصبي، على الرغم من الاعتراف بأن هذه الأصوات أقلية داخل مجتمع المناصرة"؛ وهي تقترح أن هذا يرجع جزئيًا إلى عيب في المجتمع العصبي النموذجي الأوسع، في إشارة إلى كتابات المدافعة عن النفس غير الناطقة إيمي سيكوينزيا. ^{[381] [382] [ وزن غير مبرر؟ – ناقش ]} يزعم بير جارسما وستيلان ويلين أن الأشخاص المصابين بالتوحد ذوي الأداء العالي فقط هم من ينبغي إدراجهم تحت لواء التنوع العصبي، حيث قد يُنظر إلى حالة المصابين بالتوحد ذوي الأداء المنخفض على أنها إعاقة. ^[383] إن مفهوم التنوع العصبي مثير للجدال في مجموعات الدعوة والبحث في مرض التوحد وقد أدى إلى صراع داخلي. ^{[384] [385]}

منذ عام 2011، احتفلت شبكة الدفاع عن الذات التوحدية بشهر أبريل باعتباره شهر قبول التوحد. وفي عام 2021، حثت جمعية التوحد الأمريكية المنظمات على إعادة تسمية يوم التوعية بالتوحد بيوم قبول التوحد، للتركيز على "دمج هؤلاء الذين يبلغ عددهم 1 من كل 54 أمريكيًا يعيشون مع التوحد في نسيجنا الاجتماعي بشكل أكثر اكتمالاً". ^[386]

على مر السنين، حاولت العديد من المنظمات التقاط جوهر التوحد في الرموز. في عام 1963، اقترح مجلس إدارة الجمعية الوطنية للتوحد ، بقيادة جيرالد جاسون، "قطعة اللغز" كرمز للتوحد، لأنها تتناسب مع وجهة نظرهم للتوحد باعتباره "حالة محيرة". ^[387] في عام 1999، تبنت جمعية التوحد شريط اللغز كعلامة عالمية للوعي بالتوحد. ^[387] اعتبارًا من عام 2023، فإن شريط اللغز له ارتباطات سلبية، مثل "تداعيات الأشخاص المصابين بالتوحد على أنهم غير مكتملين و... الارتباط بمجموعات كراهية التوحد". ^[386]

في عام 2004، استحضرت المدافعتان عن التنوع العصبي إيمي وجوين نيلسون "رمز قوس قزح اللانهائي". كان في البداية شعارًا لموقعهما على الويب، Aspies For Freedom . في الوقت الحاضر، غالبًا ما ترتبط الألوان المنشورية بحركة التنوع العصبي بشكل عام. ^[388] كما تم ترميز طيف التوحد برمز اللانهاية نفسه. ^[389]

في عام 2018، كتب جوليان مورجان مقالاً بعنوان "Light It Up Gold"، ردًا على حملة " Light It Up Blue " التي أطلقتها منظمة Autism Speaks في عام 2007. ^{[390] [391]} Aurum هي كلمة لاتينية تعني الذهب، ^[388] وقد استُخدم الذهب ليرمز إلى التوحد، حيث تبدأ كلتا الكلمتين بحرف "Au". يطبق العلم تدرجًا لونيًا لتمثيل حركة الفخر ويشتمل على رمز اللانهاية الذهبي كنقطة محورية له. ^[392]

• 
  رمز قطعة اللغز كما هو مستخدم في شريط التوعية بالتوحد الذي تستخدمه منظمة Autism Speaks منذ عام 2005 وله الآن ارتباطات سلبية
• 
  رمز اللانهاية للتوحد من عام 2013، يتميز بتدرج قوس قزح من اليسار إلى اليمين
• 
  حلقة لا نهائية من الذهب، بعد جهود جوليان مورجان في عام 2018 لاستخدام الذهب لعلاج مرض التوحد

تم إنشاء علم فخر التوحد في عام 2005 من قبل منظمة Aspies For Freedom في يوم فخر التوحد الأول، والذي يتميز برمز قوس قزح اللانهاية على خلفية بيضاء. ^[393]

نظرًا لأن قوس قزح اللانهائي على خلفية بيضاء أصبح يُنظر إليه بشكل متزايد على أنه يمثل التنوع العصبي بشكل عام، ^[388] فقد تم اقتراح العديد من التصميمات لعلم خاص بالتوحد. ^[394] في عام 2023، عرض متحف تاريخ الشعب تصميمًا لفخر التوحد لعام 2015 من تصميم جوزيف ريدفورد، والذي يتميز برمز قوس قزح اللانهائي، وخلفية خضراء للوفاء لطبيعة المرء، وخلفية أرجوانية للتنوع العصبي. ^[395]

• 
  علم فخر التوحد/التنوع العصبي يتميز بقوس قزح لانهائي، استنادًا إلى تصميم من عام 2013
• 
  علم الفخر بالتوحد 2015 من تصميم جوزيف ريدفورد

تواجه الأسر التي ترعى طفلًا مصابًا بالتوحد ضغوطًا إضافية من عدد من الأسباب المختلفة. ^{[396] [397]} قد يكافح الآباء لفهم التشخيص وإيجاد خيارات الرعاية المناسبة. غالبًا ما يتبنون وجهة نظر سلبية تجاه التشخيص، وقد يعانون عاطفيًا. ^[398] لا يزال أكثر من نصف الآباء الذين تزيد أعمارهم عن 50 عامًا يعيشون مع أطفالهم، حيث يعاني حوالي 85٪ من المصابين بالتوحد من صعوبات في العيش بشكل مستقل. ^[399] تجد بعض الدراسات أيضًا انخفاضًا في الدخل بين الآباء الذين يرعون الأطفال المصابين بالتوحد. ^{[400] [401]} يبلغ أشقاء الأطفال المصابين باضطراب طيف التوحد عن إعجاب أكبر وصراع أقل مع الأخ المتأثر مقارنة بأشقاء الأطفال غير المصابين، مثل أشقاء الأطفال المصابين بمتلازمة داون . لكنهم أبلغوا عن مستويات أقل من القرب والحميمية من أشقاء الأطفال المصابين بمتلازمة داون؛ يكون أشقاء الأشخاص المصابين بالتوحد أكثر عرضة لخطر الرفاهية السلبية والعلاقات الأشقاءية الأكثر فقرًا كبالغين. ^[402]

• "اضطرابات النمو العصبي". الدليل التشخيصي والإحصائي للاضطرابات العقلية، الطبعة الخامسة، مراجعة النص (DSM-5-TR) . واشنطن العاصمة: الجمعية الأمريكية للطب النفسي . 18 مارس 2022. ISBN 978-0-89042-577-0. LCCN  2021051782.
• "اضطراب طيف التوحد 6A02". التصنيف الدولي للأمراض، المراجعة الحادية عشرة (ICD-11) . منظمة الصحة العالمية. فبراير 2022 [تم اعتماده في عام 2019]. 6A02 . تم استرجاعه في 14 مايو 2022 .

• جابوفيتش، إيلين؛ دوترا، كورتني؛ لور، إميلي. (2016). خارطة طريق الأشخاص الأصحاء 2020 للأطفال والشباب في ماساتشوستس المصابين باضطراب طيف التوحد/اضطراب النمو: فهم الاحتياجات وقياس النتائج (تقرير). ورسستر: كلية الطب بجامعة ماساتشوستس تشان. تم الاسترجاع في 30 يونيو 2022.
• ماتسون جيه إل، ديمبسي تي (2008). "الصورة النمطية لدى البالغين المصابين باضطرابات طيف التوحد: العلاقة والإخلاص التشخيصي". مجلة الإعاقات التنموية والجسدية . 20 (2): 155-165. doi :10.1007/s10882-007-9086-0. S2CID  143874013.
• جوني إل ماتسون ، مايكل إل ماتسون، تيسا تي ريفيت (سبتمبر 2007). "علاجات المهارات الاجتماعية للأطفال المصابين باضطرابات طيف التوحد: نظرة عامة". تعديل السلوك . 31 (5): 682-707. doi :10.1177/0145445507301650. ISSN  0145-4455. PMID  17699124. Wikidata  Q28240738.
• جوني إل ماتسون ، ماري شوماكر (14 يوليو 2009). "الإعاقة الفكرية وعلاقتها باضطرابات طيف التوحد". البحث في الإعاقات التنموية . 30 (6): 1107-1114. doi :10.1016/J.RIDD.2009.06.003. ISSN  0891-4222. PMID  19604668. Wikidata  Q37552242. الرقم الدولي المعياري الدولي 1873-3379
• Pedersen AL, Pettygrove S, Lu Z, Andrews J, Meaney FJ, Kurzius-Spencer M, et al. (أغسطس 2017). "معايير DSM التي تميز بشكل أفضل بين الإعاقة الفكرية واضطراب طيف التوحد". طب الأطفال والتنمية البشرية . 48 (4): 537-545. doi :10.1007/s10578-016-0681-0. PMID  27558812. S2CID  4377173.
• فولكمار ف.ر، ويزنر ل. أ. (2009). دليل عملي للتوحد: ما يحتاج كل والد وعضو في الأسرة ومعلم إلى معرفته. هوبوكين: وايلي. رقم ISBN 978-0-470-39473-1. OCLC  748908084 . تم الاسترجاع في 12 يوليو 2022 .

• ورقة حقائق منظمة الصحة العالمية حول مرض التوحد